Siclemie. Patogenie sau ceea ce se întâmplă în timpul bolii

Anemia falciforme este o boală hematologică ereditară care se caracterizează prin afectarea formării lanțurilor hemoglobinei în globulele roșii.

ICD-10	D57
ICD-9	282.6
eMedicine	emerg/26
OMIM	603903
BoliDB	1206
MedlinePlus	000527
Plasă	C15.378.071.141.150.150

Informații generale

Anemia falciforme este cea mai severă formă de hemoglobinopatie ereditară. Boala este însoțită de formarea hemoglobinei S în locul hemoglobinei A.

Proteina anormală are o structură cristalină neregulată și caracteristici electrice speciale. Celulele roșii care transportă hemoglobina S capătă o formă alungită, asemănătoare cu conturul unei seceri. Se descompun rapid și pot înfunda vasele de sânge.

Anemia falciforme este frecventă în țările africane. Bărbații și femeile suferă de boală în mod egal. Persoanele cu această patologie și purtătorii ei asimptomatici sunt practic imune la diferite tulpini ale agentului patogen al malariei (Plasmodium).

Cauze

Cauza anemiei falciforme este ereditară mutație genetică. Modificări patologice apar în gena HBB, care este responsabilă pentru sinteza hemoglobinei. Ca urmare, se formează o proteină cu o poziție a șasea deteriorată a lanțului beta: în loc de acid glutamic, conține valină.

Mutația anemia secerată nu duce la întreruperea formării moleculelor de hemoglobină în ansamblu, ci provoacă o modificare a proprietăților sale electrice. În condiții de hipoxie (lipsa oxigenului), proteina își schimbă structura - se polimerizează (cristalizează) și formează fire lungi, adică se transformă în hemoglobină S (HbS). Ca urmare, globulele roșii care îl poartă sunt deformate: se lungesc, devin mai subțiri și capătă aspectul unei semilună (seceră).

În oameni anemia celulelor secera moștenit în mod autosomal recesiv. Pentru ca boala să se manifeste, un copil trebuie să primească gena mutantă de la ambii părinți. În acest caz, ei vorbesc despre forma homozigotă. Astfel de oameni au doar globule roșii cu hemoglobină S în sânge.

Dacă gena modificată a VHB este prezentă doar la unul dintre părinți, atunci se moștenește și anemia cu celule secera (forma heterozigotă). Copilul este purtător asimptomatic. Sângele lui conține acelasi numar hemoglobina S și A.B conditii normale Nu există simptome ale bolii, deoarece proteinele normale sunt suficiente pentru a menține funcțiile celulelor roșii din sânge. Manifestările patologice pot apărea cu deficit de oxigen sau cu deshidratare severă. Un purtător asimptomatic de anemie falciformă este capabil să transmită gena mutantă copiilor lor.

Patogeneza

În anemia falciformă, cauzele modificărilor negative ale organismului sunt disfuncția globulelor roșii. Membrana lor este foarte fragilă, astfel încât au rezistență scăzută la liză. Globulele roșii cu hemoglobină S nu sunt capabile să transporte suficient oxigen. În plus, capacitățile lor plastice sunt reduse și nu își pot schimba forma la trecerea prin capilare.

Modificările în proprietățile celulelor falciforme duc la următoarele procese patologice:

• Durata de viață a globulelor roșii scade, acestea sunt distruse în mod activ în splină;
• globulele roșii deformate cad din partea lichidă a sângelui sub formă de sediment și se acumulează în capilare, înfundându-le;
• alimentarea cu sânge a țesuturilor și organelor este întreruptă, ducând la hipoxie cronică;
• formarea globulelor roșii în rinichi este stimulată, iar germenul eritrocitar este „supra-iritat” măduvă osoasă

Simptome

Simptomele drepaniei variază în funcție de vârsta pacientului și factori asociati(condiții sociale, boli dobândite, stil de viață). În funcție de mecanismele patologice, semnele bolii sunt împărțite în mai multe grupuri:

• asociat cu distrugerea crescută a globulelor roșii;
• cauzate de blocarea vaselor de sânge;
• crize hemolitice.

Anemia falciformă la copii nu apare până la vârsta de 3-6 luni. Simptome precum:

• durere și umflare a mâinilor și picioarelor;
• slabiciune musculara;
• deformarea membrelor;
• dezvoltarea tardivă a abilităților motorii;
• paloare, uscăciune și scăderea elasticității pielii și a membranelor mucoase;
• icter datorită eliberării intense de bilirubină ca urmare a defalcării globulelor roșii.

Copiii cu vârsta sub 5-6 ani cu boală secerantă sunt în special expuși riscului infectii severe. Acest lucru se datorează funcționării afectate a splinei din cauza blocării vaselor sale cu celule roșii din sânge. Acest corp responsabil cu purificarea sângelui de agenții infecțioși și formarea limfocitelor. În plus, deteriorarea microcirculației sângelui duce la o scădere a capacităților de barieră a pielii, iar microbii pătrund ușor în organism. Sarcina părinților este să caute ajutor prompt atunci când apar simptomele. boli infecțioase pentru a preveni sepsisul.

Pe măsură ce copilul crește, urmatoarele semne asociat cu hipoxia cronică:

• oboseală crescută;
• amețeli frecvente;
• dispnee;
• întârziere fizică şi dezvoltare mentală, precum și în perioada pubertății.

Boala nu previne nașterea, dar sarcina este însoțită de un risc crescut de complicații.

Din cauza blocajului vase mici Adolescenții și adulții cu boală secerantă au experiență:

• durere periodică în diferite organe;
• ulcere ale pielii;
• deficiență de vedere;
• insuficienta cardiaca;
• insuficiență renală;
• modificări ale structurii osoase;
• umflarea și sensibilitatea articulațiilor membrelor;
• pareză, scăderea sensibilității și așa mai departe.

Greu patologie infecțioasă, supraîncălzirea, hipotermia, deshidratarea, efortul fizic sau elevația pot provoca o criză hemolitică. Simptomele sale:

• o scădere bruscă a nivelului de hemoglobină;
• leșin;
• hipertermie;
• întunecarea urinei.

Diagnosticare

Simptomele clinice sugerează că o persoană are anemie falciformă. Dar, deoarece sunt caracteristice multor afecțiuni, un diagnostic precis se face numai pe baza unor studii hematologice.

Teste de bază:

• test general de sânge - arată o scădere a nivelului de globule roșii (mai puțin de 3,5-4,0x10 12 / l) și a hemoglobinei (sub 120-130 g / l);
• biochimia sângelui – demonstrează o creștere a nivelului de bilirubină și fier liber.

Studii specifice:

• „frotiu umed” - după ce sângele reacționează cu metabisulfitul de sodiu, celulele roșii din sânge pierd oxigen, iar forma lor seceră devine vizibilă;
• prelucrarea unei probe de sânge cu soluții tampon în care hemoglobina S este slab solubilă;
• electroforeza hemoglobinei - analiza mobilității hemoglobinei într-un câmp electric, care vă permite să determinați prezența globulelor roșii deformate, precum și să diferențiați o mutație homozigotă de una heterozigotă.

În plus, la diagnosticarea anemiei falciforme, se efectuează următoarele:

• Ecografia organelor interne - vă permite să detectați o mărire a splinei și ficatului, precum și tulburări circulatorii și atacuri de cord în organele interne;
• radiografie - arată deformarea și subțierea oaselor scheletice, precum și extinderea vertebrelor.

Tratament

Tratamentul siclemiei are ca scop eliminarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Principalele direcții de terapie:

• corectarea deficitului de globule roșii și hemoglobină;
• eliminare sindrom de durere;
• eliminarea excesului de fier din organism;
• tratamentul crizelor hemolitice.

Pentru a crește nivelul globulelor roșii și al hemoglobinei, se transfuzează globule roșii donatoare sau se administrează hidroxiuree, un medicament din grupa citostaticelor care ajută la creșterea conținutului de hemoglobină.

Sindromul de durere în anemia secerată este ameliorat cu ajutorul analgezicelor narcotice - tramadol, promedol, morfină. ÎN faza acută se administrează intravenos, apoi pe cale orală. Excesul de fier este eliminat din organism prin medicamente care au capacitatea de a lega acest element, de exemplu, deferoxamina.

Tratamentul crizelor hemolitice include:

• oxigenoterapie;
• rehidratare;
• utilizarea de analgezice, anticonvulsivante și alte medicamente.

Dacă un pacient dezvoltă o boală infecțioasă, se administrează terapie cu antibiotice pentru a preveni afectarea severă a organelor interne. În mod obișnuit, se utilizează amoxicilină, cefuroximă și eritromicină.

Persoanele cu drepano trebuie să urmeze anumite recomandări de stil de viață, inclusiv:

• opriți fumatul, consumul de alcool și droguri;
• nu vă ridicați la o înălțime peste 1500 m deasupra nivelului mării;
• limitarea activității fizice grele;
• evita temperaturile extrem de ridicate și scăzute;
• bea suficient lichid;
• include produse cu continut ridicat vitamine

Prognoza

Anemia falciforme este o boală incurabilă. Dar datorită terapiei adecvate, severitatea simptomelor sale poate fi redusă. Majoritatea pacienților trăiesc mai mult de 50 de ani.

Posibile complicații ale bolii care duc la moarte:

• patologii bacteriene severe;
• septicemie;
• accident vascular cerebral;
• hemoragie cerebrală;
• tulburări grave în funcționarea rinichilor, inimii și ficatului.

Prevenirea

Măsurile preventive pentru anemia falciformă nu au fost dezvoltate pentru că a făcut-o natura genetica. Cuplurile cu antecedente familiale de tulburare ar trebui să consulte un genetician atunci când planifică o sarcină. După examinarea materialului genetic, medicul va putea determina prezența genelor mutante la viitorii părinți și va putea prezice probabilitatea de a avea un copil cu anemie falciforme.

Condiţional defect geneticîn care formarea compușilor normali ai hemoglobinei în globulele roșii este perturbată.

În mod normal, celulele roșii din sânge sunt flexibile, rotunde și se deplasează ușor prin vasele de sânge. În prezența SCD, globulele roșii își pierd flexibilitatea, devin lipicioase, capătă o formă asemănătoare cu o seceră sau o semilună (de unde și numele bolii), din care se prăbușesc rapid și se blochează în vase de sânge.

Ca urmare, livrarea de oxigen către organele și sistemele corpului este încetinită sau complet blocată. Acest lucru provoacă o varietate de afecțiuni grave, inclusiv rezultat fatal.

Cum se manifestă anemia cu celule falciforme umane, simptome, tratament, care sunt cauzele bolii? Să vorbim despre asta:

De ce apare anemia cu celule falciforme la om, care sunt cauzele acesteia?

Siclemia la om este unul dintre cele mai severe tipuri de anemie și este, de asemenea, moștenită. Cauza bolii este un defect genetic. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei „greșite”, există o șansă de 25% ca aceasta să fie transmisă copiilor lor, iar în jumătate din cazuri aceștia vor moșteni doar o predispoziție la boală.

Dacă doar unul dintre părinți are o astfel de genă, nu există riscul ca copilul să moștenească SCD. Cu toate acestea, există aproximativ 50% șanse ca un copil să moștenească o genă a acestei boli.

Cum se manifestă anemia cu celule falciforme umane, care sunt simptomele acesteia?

Copii sub 5 ani:

Primele semne ale bolii încep să apară după șase luni de la nașterea copilului. Se dezvoltă o criză vaso-ocluzivă, în care celulele falciforme provoacă blocarea vaselor mici, interferând cu fluxul sanguin normal, provocând leziuni ale țesuturilor și organelor. Ca urmare, bebelușul are dureri severe în zona abdominală, oase și mușchi. Extern, debutul bolii se manifestă prin piele palidă și icter. Urina devine întunecată și temperatura corpului dumneavoastră poate crește.

În plus, mâinile și picioarele copilului devin umflate, iar atingerea lor provoacă durere. Se observă slăbiciune musculară, iar membrele încep să se îndoaie. Copilul mare nu vrea să stea în picioare și refuză să meargă. În toate celelalte privințe, copilul, de regulă, nu are probleme semnificative de sănătate. Cu excepția, poate, a bolilor infecțioase frecvente.

Când celulele roșii curbate din sânge înfundă vasele splinei, care este responsabilă pentru curățarea fluxului sanguin de bacteriile dăunătoare, funcția normală a organului este perturbată. Prin urmare, în primii ani de viață, corpul copilului devine deosebit de susceptibil la infecții. Riscul de a dezvolta (intoxicație fatală a sângelui) crește semnificativ.

Dacă există unul sau mai multe semne similare, părinții trebuie să arate copilul cât mai curând medicului. Acest lucru va ajuta la evitarea consecințelor care pun viața în pericol.

Copii de vârstă școlară

Anemia falciforme la copiii de această vârstă se manifestă printr-un proces periodic de blocare a vaselor (capilarelor) oaselor mari. De obicei, acest fenomen nu provoacă probleme serioaseși se exprimă numai prin dureri ușoare și dureroase în oase.

Pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă, proces patologic se răspândește la alte organe și țesuturi. În special, blocarea vaselor de sânge în plămâni duce la dezvoltarea de severe boala respiratorie. Cea mai gravă complicație este blocarea vaselor de sânge din creier, care poate duce la. Cu toate acestea, această complicație este destul de rară - în 10% din cazuri.

Adolescent

O trăsătură caracteristică a manifestării bolii la adolescenți este o întârziere a dezvoltării fizice de aproximativ 2-3 ani. Adolescenții cu anemie falciforme sunt de obicei mai scunzi decât semenii lor și dezvoltarea lor sexuală este întârziată.

Pacienți adulți

La pacienții adulți, boala se manifestă cronic sau datorită blocării capilarelor acestor organe. Mai mult, un astfel de blocaj poartă forma cronica, poate fi pe termen lung sau permanent. În unele cazuri, dacă nu este luat masurile necesare tratament, se dezvoltă complicații grave, inclusiv deces.

Pe lângă semnele descrise, patologia poate da simptome care variază ca frecvență de manifestare, precum și ca severitate. Crizele osoase pot apărea destul de des.

Simptome generale anemie cu celule falciforme umane

Enumerăm cele mai caracteristice simptome generale ale bolii observate la pacienții de diferite vârste:

Tumori dureroase simetrice ale articulațiilor membrelor, spatelui și abdomenului;
- urinare frecventă noaptea, oboseală crescută;
- boli infecțioase frecvente, icter piele, sclera ochilor;

În perioadele de remisie, când nu există următoarea criză, majoritatea pacienților duc o viață obișnuită, normală. Cu toate acestea, la unii pacienți care suferă, în special, de blocarea capilarelor retinei, deteriorarea vederii progresează, ceea ce poate duce în cele din urmă la orbire completă.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că complicațiile descrise ale anemiei falciforme: crize osoase frecvente și boli infecțioase, renale și insuficienta pulmonara, precum și orbirea, apar extrem de rar dintr-o dată la un singur pacient.

Cum se corectează anemia cu celule falciforme umane și care este tratamentul eficient al acesteia?

Această patologie este tratată de un hematolog. Din păcate, anemia cu celule falciforme nu poate fi vindecată complet astăzi. Singurul tehnică eficientă este un transplant de măduvă osoasă. Totuși, găsirea unui donator este destul de dificilă și, în plus, în timpul operației există riscuri grave pentru pacient, inclusiv cele fatale.

Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util a MSC este extrem de importantă pentru tratarea cu succes a altor patologii care se dezvoltă la pacienți pe fondul său, precum și pentru asigurarea pacienților cu intervenții chirurgicale adecvate și necesare. îngrijire obstetricală. Desigur, un diagnostic în timp util și un tratament prescris sunt necesare pentru a stabiliza starea pacientului, pentru a preveni crizele severe și pentru a dezvolta complicatii grave, și prin urmare prelungindu-și viața.

Tehnici terapeutice de bază:

În cazul unei crize acute însoțite de senzații dureroase, se folosesc medicamente analgezice nenarcotice, de exemplu, sau.

În cazul unei dureri severe, insuportabile în timpul unei crize, pacientul este tratat într-un cadru spitalicesc cu analgezice narcotice. Pe măsură ce starea se stabilizează, ei trec la medicamente non-narcotice. În timpul tratamentului, trebuie luată în considerare posibilitatea deshidratării și a acidozei.

Se efectuează terapia de întreținere, care constă în transfuzii de globule roșii spălate sau dezghețate și utilizarea anticoagulantelor.

Dacă se dezvoltă o boală infecțioasă și nu există încă rezultate ale testelor bacteriologice de laborator, medicamente antibacteriene, bacterii active Streptococcus pneumoniae sau Haemophilus influenzae.

Se efectuează transplant de măduvă osoasă.

În timpul unei exacerbări a bolii, în prezența unei crize, respectarea odihna la pat. Pentru a preveni posibile complicații, reducere senzații dureroase, pacientului i se prescrie oxigenoterapie. Dacă este necesar, se efectuează perfuzii intravenoase cu medicamentele necesare.

Pentru a menține sistemul imunitar, pentru a întări organismul și, de asemenea, pentru a reduce riscul de complicații, puteți folosi rețete de medicină tradițională. Desigur, medicina tradițională singură nu poate vindeca anemia falciformă. Cu toate acestea, ea tehnici simple, împreună cu respectarea recomandărilor medicale, va ajuta la menținerea unei stări de remisie.

Remedii populare pentru întărirea sistemului imunitar, îmbunătățirea stării generale, normalizarea nivelului de hemoglobină:

Pentru a întări organismul, pentru o recuperare rapidă după boală, vindecătorii tradiționali sugerați să utilizați acest remediu: amestecați împreună 1 pahar de suc de rodie proaspăt stors și o jumătate de pahar de suc de lămâie, morcov și mere verde proaspăt preparate. Se toarnă amestecul într-un borcan de volum adecvat, în care se adaugă încă o jumătate de pahar de miere de mai. Agitați totul bine, închideți gâtul cu un capac și păstrați la rece. Bea un sfert de pahar de trei ori pe zi. Se recomandă să încălziți puțin volumul necesar înainte de utilizare.

Puteți găti altul foarte remediu eficient pentru întărirea sistemului imunitar, îmbunătățirea calității sângelui, normalizarea hemoglobinei: spălați bine, uscați pe un prosop un pahar de fructe uscate: caise uscate, smochine, prune uscate și stafide închise la culoare (puteți lua un amestec de întuneric și lumină). Se adaugă 2-3 măcinate împreună cu (semințele trebuie îndepărtate) și un pahar de miere. Se amestecă totul bine. Mănâncă 1 lingură. l. De 3-4 ori pe zi.

Foarte bun remediu, ajutând la întărire forte de protectie corpul este usturoi. Puteți pur și simplu să vă creșteți consumul sau să-l gătiți tinctura de usturoi, care va ajuta la curățarea vaselor de sânge, la îmbunătățirea stării generale, la promovarea întineririi: curățați, tăiați în bucăți 300 g de usturoi proaspăt. Puneți un borcan potrivit, adăugați 1 litru. consumul de alcool. Închideți ermetic și puneți într-un loc întunecat timp de 3-4 săptămâni. Luați 1 linguriță din produsul finit, deja strecurat, cu o înghițitură de lapte.

Sfaturi utile pentru a rămâne sănătos cu SCD

Mănâncă o dietă sănătoasă care include alimente fortificate. Pentru ca măduva osoasă să producă în mod activ globule roșii, este necesar să se consume zilnic alimente bogate în acid folic: praz, pătrunjel, spanac, usturoi sălbatic și frunze de salată verde, precum și nuci, leguminoase, varză și drojdie. La sfatul medicului, puteți lua medicamente.

Creșteți-vă consumul de alimente proaspete bogate în bioflavonoide și antioxidanți: legume de culoare închisă, fructe, fructe de pădure (struguri negri, prune uscate, cireșe, coacăze, afine, sfeclă, vinete etc.).

Evitați deshidratarea: beți suficientă apă proaspătă, precum și sucuri, compoturi etc. Deshidratarea în SCD este periculoasă, deoarece promovează producția de celule secerante și crește riscul de a dezvolta o criză. Bea mai ales dacă faci sport sau trăiești într-un climat uscat și cald.

Nu supraîncălziți sau răciți excesiv, evitați conditii de stres. Aceste fenomene pot contribui la dezvoltarea unei crize.

Angajați-vă în mod regulat în exerciții fizice sau sporturi fezabile, dar fără un zel excesiv, evitați supraîncărcarea.

Când tratați alte boli, utilizați medicamentele cu atenție și atenție. Unele medicamente au un efect de constrângere asupra vaselor de sânge, ceea ce împiedică și mai mult mișcarea globulelor roșii. De exemplu, cunoscutul medicament decongestionant Pseudoefedrina are această proprietate.

În încheierea conversației noastre, trebuie remarcat faptul că anemia falciformă nu poate fi prevenită, deoarece boala este clasificată ca genetică. Prin urmare, în etapa de planificare a sarcinii, soților care au „gena greșită” li se recomandă să solicite sfatul unui genetician.

Dacă bănuiți SCA, ar trebui să faceți un diagnostic la timp și să începeți tratamentul. Respectarea corectă a prescripțiilor medicale și atenția atentă la propria sănătate cresc semnificativ calitatea și speranța de viață a pacientului. Fii sănătos!

Svetlana, www.site
Google

- Dragi cititori! Evidențiați greșeala pe care ați găsit-o și apăsați Ctrl+Enter. Scrie-ne ce este în neregulă acolo.
- Vă rugăm să lăsați comentariul dvs. mai jos! Vă întrebăm! Trebuie să știm părerea ta! Mulțumesc! Mulțumesc!

Anemia este un grup de boli ale sângelui cu trasatura comuna o scădere a hemoglobinei, care este cel mai adesea însoțită de o scădere a masei totale a globulelor roșii. Anemia nu este un diagnostic independent, ci doar o formă de manifestare a bolii de bază.

Celulele roșii din sânge sunt „transportul” care furnizează oxigen și nutrienți celulelor corpul umanși elimină dioxidul de carbon și produsele metabolice din ele. Celulele roșii din sânge conțin hemoglobină, care le conferă culoarea roșie. Hemoglobina este cea care este responsabilă pentru saturarea celulelor cu oxigen. Când numărul de celule roșii din sânge scade, așa-numitul „schimb de gaze” este întrerupt și încep să apară semne caracteristice ale anemiei.

Această boală are multe clasificări. Pe acest moment Suntem interesați de anemia cu celule falciforme.

Anemia cu celule falciforme - ce este?

Anemia falciforme își are numele de la celulele roșii din sânge care au forma caracteristicaîn formă de seceră. Acest lucru apare ca urmare a unei încălcări a structurii hemoglobinei într-o anumită globule roșie. Esența acestei tulburări este că proteina hemoglobinei din sângele uman capătă o structură cristalină specială. Această modificare a structurii este clar vizibilă la microscop. Acest lucru se întâmplă din cauza unei mutații a genei HBV.

Această boală este o boală moștenită. Există două tipuri de pacienți:

• heterozigoți
• homozigoți

La heterozigoți, prezența hemoglobinei S anormale poate fi detectată în sânge în cantități egale cu hemoglobina A normală. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că boala a fost dobândită printr-o singură linie - tatăl sau mama. Purtătorii aproape niciodată nu o au, iar astfel de simptome apar numai în condiții extreme pentru organism, de exemplu, cum ar fi deshidratare severă sau zonele înalte.

În altă parte a oamenilor, hemozigoții, în eritrocite este prezentă doar hemoglobina S. Boala a fost transmisă copilului prin ambele linii - atât tatăl, cât și mama. În acest caz boala ereditara va fi extrem de dificil, iar tratamentul rareori dă rezultate pozitive.

Efecte negative ale hemoglobinei alterate

Esența acestei boli este că globulele roșii care conțin hemoglobina S pot transporta mult mai puțin oxigen, iar speranța lor de viață este mult mai scurtă. În plus, astfel de globule roșii sunt extrem de instabile și sunt distruse sub influența diferitelor enzime. Această situație cu globule roșii în sângele pacientului începe foarte repede să afecteze starea generala corp.

Anemia falciforme este cea mai frecventă în țările în care epidemiile de malarie apar frecvent. Persoanele cu acest tip de anemie practic nu sunt susceptibile la agenții patogeni ai malariei; purtătorii de hemoglobină anormală au, de asemenea, aceleași abilități.

Simptomele bolii

Semnele anemiei falciforme încep să apară extrem de devreme, deja în primele luni de viață. Manifestările bolii vor varia în funcție de vârsta pacientului. În medicină, se obișnuiește să se distingă mai multe perioade condiționate.

1. De la nastere pana la 3 ani. Nou-născuții arată de obicei absolut sănătoși și abia după trei luni pot apărea primele semne sub formă de mâini și picioare umflate. Acest lucru se întâmplă ca urmare a pierderii globulelor roșii din componenta lichidă a sângelui și a acumulării lor în capilare mici sub formă de sediment. Mai târziu se vor rezolva de la sine, dar la început copilul va experimenta dureri severe. Treptat, acești bebeluși încep să prezinte mai clar alte semne ale bolii. Pielea devine palidă și ușor gălbuie. Copiii încep să experimenteze din ce în ce mai mult dureri în abdomen, spate și membre. Datorită faptului că poate apărea blocarea vaselor splinei, care este responsabilă pentru purificarea sângelui de infecții dăunătoare, copiii la această vârstă pot dezvolta sepsis sanguin. Părinții ale căror familii au copii care suferă de acest lucru ar trebui să consulte cu siguranță un medic dacă copilul devine excesiv de iritabil și are o creștere bruscă a temperaturii.
2. De la 3 ani la 10. La această vârstă, copiii se confruntă destul de des cu blocarea capilarelor oaselor, care este de obicei exprimată prin dureri dureroase frecvente în oase. Blocarea capilarelor mici poate apărea și în alte organe.
3. De la vârsta de 10 ani. La această vârstă, copiii sunt adesea foarte nervoși. Există o întârziere vizibilă în dezvoltarea fizică și psihică a copiilor. Pubertatea apare puțin mai târziu, dar acest lucru nu afectează funcțiile de reproducere.
4. Adulti. Anemia falciforme la adulți devine persistent cronică. În această etapă se observă proces constant formarea blocajelor capilare în diferite organe umane. Acesta ar putea fi un blocaj al capilarelor rinichilor, plămânilor, creierului sau retinei ochilor.

Simptomele acestei boli pot fi împărțite în două categorii diferite. Prima categorie include toate simptomele caracteristice oricărui tip de anemie. Poate fi sentiment constant punctele slabe și oboseala cronica, amețeli până la pierderea cunoștinței, icterul este adesea diagnosticat.

A doua categorie include de obicei toate celelalte semne ale bolii, care vor varia în funcție de capilarele organului în care a apărut blocajul. Cu această boală este imposibil să găsiți doi pacienți identici.

Primul semn al anemiei cu celule sepsis este umflarea mâinilor.

Crize hemolitice

De-a lungul vieții, pacienții cu anemie falciformă se confruntă cu crize hemolitice frecvente. În aceste perioade, temperatura pacienților crește brusc, iar nivelul hemoglobinei scade la niveluri critice. Urina devine neagră. În funcție de simptomul principal, se disting următoarele tipuri:

1. Criza aplastică este o scădere bruscă a hemoglobinei și inhibarea germenilor de eritrocite din măduva osoasă. În acest moment, există un consum crescut de acid folic.
2. Criza de sechestrare este o consecință a depunerilor de sânge în ficat sau splină. Caracterizat de mărire puternică organele și durerea lor. În cele mai multe cazuri, se observă hipotensiune arterială.
3. Crizele vascular-ocluzive sunt diagnosticate în timpul dezvoltării diverse tromboze, de exemplu, tromboza rinichilor, miocardului, splinei și altele.

Există și tipuri mai rare de crize.

Durata condițiilor de criză poate ajunge până la o lună.

Procesele din corpul pacientului în timpul bolii

La apogeul bolii, apar o serie de modificări semnificative în corpul pacientului. Aceste modificări pot fi împărțite în externe și interne.

Modificări externe:

• creștere mare;
• subțire dureroasă;
• corp alungit;
• rahiocampsis;
• dinti stricati.

Toate acestea se întâmplă ca urmare a creșterii medulare în oase.

Modificări interne:

1. O mărire accentuată a ficatului și a splinei este rezultatul faptului că acestea preiau parțial producția de hemoglobină lipsă. Aceasta implică modificări ulterioare (diabet zaharat, ciroză, colelitiază).
2. Modificări trofice - se dezvoltă în legătură cu membrele constante. Ulcerele vor fi foarte greu de vindecat.
3. Tulburări de circulație cerebrală - duce la pareza grupelor musculare și paralizie parțială.

Perioada de dezvoltare intensivă a bolii poate dura până la cinci ani. În această etapă, rata mortalității este cea mai mare.

Pacienții care au supraviețuit perioade acute boli, obține boli cronice organele interne afectate. Acestea vor fi neapărat probleme cu splina, ca urmare a multiplelor sale infarcte. Mulți sunt diagnosticați cu probleme la plămâni, inimă, rinichi, ochi și așa mai departe. Astfel de pacienți vor primi un tratament constant și continuu pentru orice complicații care s-au dezvoltat.

Diagnosticare

Diagnosticul de anemie falciformă se face aproape imediat după nașterea copilului. Dacă se știe că există factor ereditar, atunci un astfel de diagnostic poate fi efectuat în timpul sarcinii mamei folosind o biopsie.

Prezența anemiei falciforme este confirmată doar de un test de sânge. Va dezvălui semne neechivoce de anemie normocromă - hemoglobina extrem de scăzută (50 - 70 g/l), reticulocitoză, leucocitoză mare, bilirubina va fi, de asemenea, mai mare decât în ​​mod normal. La microscop, în sânge se găsesc celule roșii neregulate, în formă de seceră. Corpurile vesele și inelele Cabo vor fi cu siguranță prezente. Metoda electroforezei este utilizată pentru a determina cantitatea de hemoglobină dintr-un globule roșii și dacă pacientul aparține grupului homozigot sau heterozigot. Uneori se efectuează o puncție de măduvă osoasă.

Pe lângă testele standard pentru confirmarea diagnosticului, ele funcționează și diagnostic diferentiat. Prin aceasta, medicii exclud prezența rahitismului, hepatita virala A, tuberculoza osoasa, artrita reumatoida etc.

Prezența bolii este confirmată de un test de sânge

Tratament

Din păcate, anemia secerată este o boală incurabilă a sângelui. Pacienții trebuie monitorizați de un hematolog pe tot parcursul vieții. Toate eforturile medicului și ale pacientului ar trebui să vizeze tratamentul pentru a preveni crizele bolii.

Dacă apare o criză, pacientul necesită spitalizare obligatorie. Prima acțiune a medicilor care vizează stoparea crizei va fi oxigenoterapie. În plus, pacientului i se prescriu următoarele:

• lichid suplimentar;
• analgezice;
• antibiotice;
• dezagreganți și anticoagulante;

Tratamentul acestei boli va include în mod necesar măsuri care vizează vindecarea bolilor concomitente care au apărut.

Prognoza

Este imposibil să împiedici un copil să moștenească această moștenire de la părinți. Dacă există o astfel de problemă în familie, viitorii părinți ar trebui să consulte un medic și să înțeleagă toate riscurile asociate cu nașterea unui astfel de copil.

Pacienții cu anemie falciformă trăiesc rareori mai mult de 45 până la 48 de ani. Majoritatea copiilor cu forme severe mor în primul deceniu al vieții din cauza unor probleme trombotice sau infecțioase.

Cunoscând astfel de prognoze nu foarte încurajatoare, pacienții totuși nu ar trebui să renunțe; trebuie să facă tot ce le stă în putere pentru a-și menține sănătatea într-o stare satisfăcătoare cât mai mult posibil. Pentru a evita dezvoltarea crize acute pacienții trebuie să se protejeze cât mai mult posibil de toți factorii provocatori și să trateze prompt toate bolile concomitente. Medicina modernă are multe instrumente pentru a oferi îngrijiri adecvate.

Anemia falciforme este boala ereditara sânge. Să încercăm să ne dăm seama ce este. Celulele roșii din sânge conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigenul în sânge. În mod normal, celulele roșii din sânge au forma rotundași sunt flexibile, permițându-le să se deplaseze prin vasele de sânge mici pentru a furniza oxigen în toate părțile corpului.

Anemia cu celule secera determină celulele sanguine să ia forma unei semilună sau seceră. În această formă de celule sanguine, celulele roșii din sânge se descompun foarte ușor, provocând anemie. Celulele roșii falciforme trăiesc doar 10-20 de zile în loc de 120 de zile, așa cum este normal în celule sănătoase. În plus, globulele roșii deteriorate se adună și aderă la pereții vaselor de sânge, blocând fluxul sanguin. Acest lucru poate provoca dureri severe și leziuni permanente ale creierului, inimii, plămânilor, rinichilor, ficatului, oaselor și splinei.

Cauzele anemiei falciforme

Anemia cu celule falciforme umane este cauzată de anomalie geneticăîn gena hemoglobinei. Această anomalie are ca rezultat hemoglobină falcioasă. Când oxigenul este eliberat din hemoglobina seceră, acesta se lipește și formează tije lungi care dăunează celulelor roșii din sânge și își schimbă forma. Globulele roșii în formă de seceră provoacă simptomele anemiei cu celule secera.

Anemia cu celule falciforme umane nu este contagioasă. Aceasta este o boală genetică cu care se naște o persoană. Boala se dezvoltă atunci când un copil moștenește două gene anormale ale hemoglobinei, câte una de la fiecare părinte. Persoanele care au moștenit doar o singură genă anormală a hemoglobinei sunt purtători ai acesteia, dar nu vor avea anemie sau simptome ale bolii.

Clinica noastră are experți în materie asupra acestei probleme.

(9 specialisti)

2. Simptomele bolii

Simptomele anemiei falciforme pot include:

• Dureri severe;
• Anemie;
• Durere în piept și dificultăți de respirație;
• Dureri articulare, artrită;
• Blocarea fluxului sanguin în splină sau ficat;
• Infecții severe.

Persoanele cu drepano dezvoltă dureri severe în piept, spate, brațe, picioare și abdomen. În plus, durerea poate apărea în orice parte a corpului. Roșii semilună celule de sângeîn plămâni poate provoca boală gravă cu simptome cum ar fi durere în piept, febră și dificultăți de respirație. Anemia falciforme poate provoca, de asemenea, leziuni permanente ale creierului, inimii, rinichilor, ficatului, splinei și oaselor. Lucrul special la această boală este că severitatea și simptomele bolii pot varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar dacă sunt rude de sânge.

3. Diagnosticul anemiei falciforme

Globulele roșii secera pot fi observate atunci când o probă de sânge este examinată la microscop. Dar pentru a diagnostica anemia cu celule secera la oameni, este folosit test de sânge special - electroforeza hemoglobinei, care măsoară cantitatea de hemoglobină anormală. Depinzând de cantitate stabilită Testul hemoglobinei falciforme poate determina dacă o persoană este purtătoarea genei sau dacă are siclemie.

Există, de asemenea teste de screening rapide, care ajută la identificarea globulelor roșii secerate sau a aglomerărilor de hemoglobină anormală atunci când oxigenul părăsește sângele. Dar aceste teste sunt rareori folosite pentru că nu pot face distincția între boală și simpla prezență a unei gene a bolii.

Diagnosticul perinatal al anemiei falciforme realizat prin studierea ADN-ului celulelor fetale obținute prin prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteză.

4. Tratamentul bolii

Următoarele sunt utilizate pentru a trata anemia cu celule falciforme umane:

• Analgezice opioide (de exemplu, morfină);
• Medicamente antiinflamatoare (de exemplu, ibuprofen);
• Antibiotice pentru tratarea infecțiilor;
• Oxigen;
• Intravenos sau administrare orală lichide speciale.

Transfuziile de celule roșii din sânge pot fi necesare în cazuri de anemie severă, pentru a preveni atacurile de angină sau înainte de operație. Uneori, o transfuzie schimbătoare este efectuată cu ajutorul unui aparat special care îndepărtează globulele roșii în formă de seceră și le înlocuiește cu unele sănătoase.

Poate fi prescris pentru tratarea anemiei falciforme medicament special – hidroxiuree. Ajută la prevenirea atacurilor de durere. Studiile au arătat că, atunci când pacienții cu boală secerată iau hidroxiuree în mod regulat, aceștia reduc frecvența și severitatea atacurilor de durere, precum și numărul de transfuzii de sânge și spitalizări necesare.

Singura modalitate de a vindeca cu adevărat boala cu celule falciforme a unei persoane este transplant de celule stem. E de ajuns noua metoda tratament. Comporta riscuri serioase (aproximativ 5-10% risc de deces), dar acei pacienti al caror transplant de celule stem a avut succes sunt complet vindecati de siclemie.

Transplanturile de celule stem sunt de obicei administrate pacienților tineri cu boală severă a celulelor falciforme pentru care poate fi găsit un donator adecvat. Uneori folosit pentru transplantul de celule stem sânge din cordonul ombilical de la un donator rudă.

De asemenea, este important ca oamenii de știință să exploreze în mod constant posibilitatea de a trata boala cu celule falciforme umane cu noi medicamente care împiedică celulele secera să producă globule roșii și să îmbunătățească fluxul sanguin și livrarea de oxigen către organe și țesuturi. Și aceste noi tratamente sunt deja testate cu destul de mult succes.

În general, persoanele cu siclemie tind să aibă o speranță de viață mai scurtă. Dar medicina modernă arată rezultate bune. Tehnici moderne tratamentele pot prelungi semnificativ viața unor astfel de pacienți.În 1973, speranța medie de viață a persoanelor cu anemie falciforme era de 14 ani, iar astăzi cifra de 40-50 de ani este destul de realistă. Se întâmplă ca pacienții să trăiască 60 de ani sau mai mult. Tratament permanent Hidroxiureea poate prelungi viața.

Anemia falciforme: dezvoltare, simptome, tratament, prognostic

Anemia falciforme (SCA) - hemoglobinopatie, drepanocitoză, hemoglobinoză SS sau „boală moleculară”, așa cum a numit-o Pauling, care împreună cu un alt cercetător (Itano) a descoperit în 1949 că hemoglobina pacienților cu această boală severă diferă ca caracteristici fizico-chimice de cele normale. hemoglobină. În același an, s-a stabilit cu precizie că boala se moștenește din generație în generație, dar are o distribuție geografică neuniformă.

Boala în sine a fost descrisă pentru prima dată în 1910, iar acest lucru a fost făcut de un medic din America pe nume Herrick. El, examinând un tânăr de culoare care trăia în Antile, a descoperit anemie severă și îngălbenirea pronunțată a sclerei și a membranelor mucoase.

Doctorul era interesat de boală pentru că nu mai văzuse niciodată așa ceva, așa că a decis să o studieze și să o descrie. În timpul unei examinări mai detaliate a sângelui pacientului, Herrick a văzut globule roșii neobișnuite, care semăna izbitor cu o seceră. Astfel de celule roșii din sânge au început să fie numite drepanocite, iar patologia a fost numită anemia secerată.

Cauze

Cauzele acestei boli grave rezidă în proprietățile fizico-chimice (solubilitatea, mobilitatea eritroforetică) ale hemoglobinei, dar nu în cea care este recunoscută ca fiind normală (HbA), capabilă să asigure respirația și nutriția țesuturilor. Totul este despre hemoglobina anormală HbS, care s-a format ca urmare a unei mutații și este prezentă la pacienții cu această boală în locul celei normale - HbA. Apropo, hemoglobina S a devenit primul pigment de sânge roșu descris și descifrat al tuturor hemoglobinelor defecte (există și alte Hb anormale, de exemplu, C, G San Jose, care, totuși, nu dau astfel de curs sever patologie).

Hemoglobina conținută în globulele roșii ale pacienților cu anemie falciforme are, la prima vedere, diferențe foarte mici. Este doar o înlocuire a unui aminoacid cu altul în poziția a șasea a lanțului β (acidul glutamic este situat în poziția normală, iar valina este situată în poziția anormală). Cu toate acestea, acidul glutamic este acid, iar valina este neutră, ceea ce duce la o schimbare semnificativă a încărcăturii moleculei și, în consecință, la o modificare a tuturor caracteristicilor pigmentului roșu din sânge.

structura anormală a lanțului de aminoacizi a hemoglobinei S

Deoarece boala este moștenită de la părinți la copii, era firesc să presupunem că cauza unui astfel de defect este o genă care a apărut în timpul unei mutații patologice. (mutațiile genetice apar constant – atât benefice, cât și dăunătoare). Cercetările la nivel genetic au arătat că acesta este într-adevăr cazul. Anomalia și-a găsit locul în gena structurală a lanțului beta; din cauza acesteia, o bază este înlocuită în al șaselea aminoacid cu alta (adenină în timină). Cu toate acestea, pentru a fi mai ușor de înțeles de către cititor, este necesar să se explice foarte pe scurt unii dintre termenii folosiți de geneticieni, altfel motivele apariției unei patologii atât de severe vor rămâne neclare. Astfel, secvența de aminoacizi dintr-o proteină (și hemoglobina, după cum știm, este o proteină) codifică 3 nucleotide, care sunt controlate de anumite gene și sunt numite trinucleotide codificatoare, codoni sau tripleți.

În acest caz, rezultă că:

• Gena, neatinsă de mutație (triplet la oamenii sănătoși – GAG), asigură formarea hemoglobinei normale (HbA);
• La pacienți, ca urmare a unei mutații punctuale, apariția unei gene patologice pentru anemia falciformă, adenina este înlocuită cu timină, iar trinucleotidul care codifică este deja GTH.

Datorită unor astfel de modificări la nivel genetic, apar consecințe atât de rele ca:

1. Înlocuire cu încărcat negativ acid glutamic la valină neutră;
2. O modificare a încărcăturii moleculei de HbS și, prin urmare, a proprietăților fizico-chimice ale hemoglobinei.

Moștenirea hemoglobinozei SS are loc conform legilor lui Mendel (în acest caz, patologia este moștenită într-o manieră autosomal recesivă cu dominanță incompletă). Dacă un copil a primit gena anemiei falciforme atât de la tatăl său, cât și de la mama sa, el devine homozigot pentru această trăsătură („homo” - similar, dublat, pereche, adică SS), pigmentul său roșu din sânge va arăta ca HbSS și curând după nașterea el va avea se va manifesta boala grava. Vei fi mai norocos dacă bebelușul se va dovedi heterozigot (cu hemoglobină HbAS), deoarece, deoarece această boală este o formă homozigotă a HbS, patologia va fi ascunsă în conditii normale, dar, în același timp, nici anomalia celulelor falciforme nu va dispărea. Se poate simți într-o generație viitoare dacă întâlnește o genă care poartă informații similare. Sau se va manifesta în purtătorul genei anemiei falciforme dacă persoana se află într-o situație extremă (lipsă de oxigen, deshidratare).

moștenirea anemiei falciforme (tip autozomal recesiv cu dominanță incompletă)

De ce celulele roșii din sânge capătă o formă atât de neobișnuită?

În anii 20 ai secolului trecut, s-a stabilit că dobândirea unei forme de seceră de către celulele roșii din sânge este asociată cu o lipsă de oxigen. Lipsa unor astfel de lucruri necesare pentru viata normala elementul organism duce la faptul că:

• În HbSS, se formează legături hidrofobe între reziduurile de valine, care este străină de hemoglobina normală;
• Molecula de hemoglobină începe să „se teamă” de apă;
• Se formează cristalizarea liniară a moleculelor de HbSS;
• Cristalele din interiorul hemoglobinei S perturbă structura structurala membranele celulelor roșii din sânge, determinând ca acestea din urmă să capete o formă de seceră.

Trebuie remarcat faptul că nu toate celulele își pierd definitiv aspect natural. Pentru celulele sanguine individuale, acest proces se dovedește a fi reversibil, motiv pentru care celulele roșii normale se găsesc și printre formele în formă de seceră în frotiurile de sânge.

Celulele roșii pot „avea timp” să revină la normal atunci când presiunea parțială a O2 crește. Aceleași celule roșii din sânge pe care sistemul le-a „observat” fagocite mononucleare, mor prematur și sunt îndepărtați din comunitate. Așa se dezvoltă anemia, care, de altfel, se caracterizează nu numai prin tendința la episoade trombotice, ci și viteza crescuta distrugerea celulelor sanguine care transportă hemoglobină anormală (mai ales dacă apare secerizarea ireversibilă).Asemenea globule roșii nu trăiesc mult timp. Dacă celulele normale pot circula în sânge timp de până la 3,5 luni, celulele falciforme mor în decurs de 15 – 20 – 30 de zile. Anemia necesită formarea de noi celule roșii din sânge, numărul de forme tinere - reticulocite - crește în sânge, se dezvoltă hiperplazia eritroidă a măduvei osoase, însoțită de modificări ale sistemului osos (schelet, craniu).

Celulele sanguine în formă de seceră devin încăpățânate și își pierd proprietățile unice (elasticitate, capacitatea de a se deforma și de a pătrunde în cele mai înguste vase). În plus, devine dificil să se deplaseze prin capilare și mișcarea altor celule sanguine. Acest lucru duce la îngroșarea sângelui, creșterea vâscozității acestuia, întreruperea fluxului sanguin, în special în vasele mici, și stagnarea are loc în patul de microcirculație. Consecința unor astfel de transformări va fi lipsa de oxigențesuturi și formarea mai multor Mai mult globule roșii defecte– apare un cerc vicios, pentru care sunt foarte caracteristice următoarele semne:

• Încetinirea fluxului sanguin (în special în microvasculatură);
• Tulburări circulatorii focale (infarcte) în sistemul osos și organele interne, cauzate de tromboza vaselor mici cu celule sanguine în formă de seceră;
• Hiperplazia hemolitică cronică a măduvei osoase;
• Crize episodice însoțite de dureri abdominale, precum și dureri articulare și musculare.

Cele mai vulnerabile atunci când fluxul sanguin încetinește sunt acele organe care au nevoie în special de oxigen. Distrugerea globulelor roșii în formă de seceră din vasele de sânge ale splinei se termină adesea cu tromboza acestor vase, care, la rândul său, poate duce la reapariție. Rezultatul este atrofia splinei.

Hemoglobină normală și celule falciforme

Uneori, celulele roșii în formă de seceră sunt foarte înfricoșătoare pentru medici, apărând la persoanele care au hemoglobină complet normală.și nu am auzit niciodată de o boală atât de gravă ca SKA. Când se întâmplă asta? Faptul este că formarea formelor în formă de seceră poate fi influențată de o serie de factori extraeritrocitari:

1. Valori scăzute – ajută la eliminarea oxigenului din sânge, ceea ce provoacă o schimbare a formei globulelor roșii;
2. Creșterea temperaturii corpului (crește absorbția de oxigen);
3. (sângele nu este suficient de saturat cu oxigen);
4. Sarcina și nașterea.

Desigur, în aceste cazuri, dobândind o formă de seceră, celulele roșii din sânge își pierd și proprietățile, vâscozitatea sângelui crește și ea și fluxul sanguin în sânge devine mai dificil. Cu toate acestea, factorii extraeritrocitari (dacă eritrocitele conțin hemoglobină normală) pot fi combateți cumva folosind o terapie adecvată sau pot dispărea de la sine dacă acestea au fost circumstanțe temporare (febră, sarcină). În cazul anemiei falciforme, toți factorii de mai sus vor agrava și mai mult situația și se va finaliza cercul vicios.

Prevalența genei anemiei falciforme

O patologie, cum ar fi anemia cu celule falciforme, este distribuită neuniform pe întreaga planetă. Practic, această boală „selectează” climatul tropical și subtropical din emisfera vestică. Hemoglobina S anormală este cea mai frecventă în Africa (Uganda, Camerun, Congo, coasta Golfului Guineei etc.), așa că unii consideră că HbS este o hemoglobină „africană” specifică. Cu toate acestea, acest lucru nu este în întregime corect.

Adesea, o formă anormală de pigment roșu din sânge poate fi găsită în Asia și Orientul Mijlociu. Gena anemiei falciforme este atrasă și de clima caldă a unor țări europene, de exemplu, Grecia, Italia, Portugalia (în unele zone incidența sa ajunge la 27 - 32%).

Dar popoarele din nordul și nord-vestul Europei pot sta liniştite deocamdată, aici hemoglobina HbS anormală este o raritate extremă.Între timp, nu ar trebui să uităm de migrația activă anii recenti. Desigur, heterozigoții călătoresc cu barca în Europa; o persoană cu anemie falciformă este puțin probabil să călătorească. Dar acești oameni, după ce s-au stabilit într-un loc nou, se vor căsători și vor avea copii, adică apariția homozigoților și boala în sine devine posibilă. În cele din urmă, căsătoriile interetnice nu pot fi excluse, iar atunci prevalența hemoglobinozei SS pe tot globul poate lua forme diferite.

Boala (forma homozigotă a HbS), de regulă, debutează între 3 și 6 luni din viața unui copil, de obicei decurgând ca crize și progresează, întârzie și se schimbă foarte mult. dezvoltare generală om mic. Copiii mor la vârsta de 3-5 ani, unii trăiesc până la vârsta de 10 ani și doar câțiva din Africa reușesc să ajungă la maturitate. Adevărat, în țările dezvoltate economic (Marea Britanie, Germania, SUA etc.) boala poate avea o evoluție ușor diferită, deoarece alimentația și tratamentul pe care locuitorii acestor regiuni le pot permite îmbunătățesc atât calitatea vieții, cât și durata acesteia. În Statele Unite, au existat cazuri de pacienți cu anemie falciforme care sărbătoreau atât 50 de ani, cât și 60 de ani.

Anemia celulelor secera

Ce este această boală gravă? Ce schimbări aduce organismului?

S-a dovedit că simptomele bolii sunt atât de diverse încât boala „a primit titlul de Mare Imitator”.

Anemia falciforme, deoarece se manifestă imediat după naștere, este considerată o patologie copilărie. Foarte rar, boala debutează la adolescenți și, cu atât mai mult, la adulți, deși tineri. Prezența MSC la vârsta mijlocie este o excepție care poate fi întâlnită într-o familie bogată care trăiește, de exemplu, în SUA. Cu toate acestea, în aceeași Africa până la 50% dintre bebeluși mor în primul an de viață, adică aproape imediat după apariția simptomelor.

Unii cercetători împart în mod condiționat cursul bolii în trei perioade:

• De la 5-6 luni de viață la 2-3 ani;
• de la 3 la 10 ani;
• Peste 10 ani (forma prelungită).

Trebuie remarcat faptul că nou-născuții, de regulă, nu prezintă niciun simptom al bolii (prezența genei anemiei cu celule septice poate fi apreciată numai după analiza genetică). Și astfel, globulele roșii ale sugarilor sunt discuri biconcave, așa cum ar trebui să fie, copilul este sănătos în exterior. Acest lucru se întâmplă din cauza hemoglobinei fetale, care, totuși, va începe în curând să fie înlocuită cu hemoglobina S. În jurul a șase luni, Hb fetală va părăsi în sfârșit globulele roșii și apoi va începe dezvoltarea bolii dacă copilul a primit siclemia. gena anemiei de la ambii părinți. Secvența de aminoacizi din globină va fi codificată de tripletul GTG (în loc de GAG), care va determina sinteza hemoglobinei patologice și modificări ale formei globulelor roșii. Este pur și simplu imposibil să direcționați acest proces în direcția corectă la acest nivel, deoarece gena anemiei falciforme în stare homozigotă nu va permite acest lucru.

La copiii mici, după ce hemoglobina fetală pleacă și este înlocuită cu HbSS, apar primele semne ale bolii:

1. Pierderea poftei de mâncare;
2. Susceptibilitate crescută la diferite infecții;
3. Iritabilitate și neliniște;
4. Îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase vizibile;
5. Splina mărită;
6. Încetinirea dezvoltării generale.

Dar din moment ce boala are trei perioade și este numită „marele imitator”, poate fi interesant pentru cititor să o studieze mai detaliat.

Primele semne de boală

Uneori, în prima perioadă apar simptome și nu urmează alte semne de patologie. Dar ceva de genul acesta, când GA este singurul semn al bolii, se întâmplă foarte rar. Cu toate acestea, anemia nici măcar nu determină severitatea bolii. A ei Pacienții o tolerează bine și nu se plâng în mod deosebit de sănătatea lor. Acest fenomen poate fi explicat prin faptul că curba de disociere a hemoglobinei patologice este deplasată spre dreapta (comparativ cu o curbă similară a hemoglobinei normale), iar afinitatea pentru O 2 este redusă, astfel încât hemoglobina eliberează mai ușor oxigen în țesuturi.

Versiunea clasică a primei perioade are trei simptome principale:

• Umflarea dureroasă a oaselor membrelor;
• Apariția crizelor hemolitice (cea mai frecventă cauză de deces);

În prima etapă a bolii natura inflamatorie umflarea răspândindu-se la diverse zone sistemul osteoarticular(picioare, picioare, mâini, adesea articulații), dă dureri intense. Morfologie acest simptom constă în apariția celulelor sanguine în formă de seceră care asigură hrana țesuturilor.

A doua (cea mai teribilă și periculoasă) manifestare stare patologică – criza hemolitică, care la 12% dintre pacienţi acţionează ca debutul bolii. Cauza crizei hemolitice este adesea infecții din trecut(rujeolă, pneumonie, malarie). Adăugarea unei crize la procesul inflamator-infecțios agravează foarte mult evoluția bolii și agravează starea pacientului, care este observată în timpul analizelor de sânge de laborator:

1. Hemoglobina scade rapid;
2. Numărul total de globule roșii scade, de asemenea, deoarece celulele secera nu trăiesc mult și practic nu există celule roșii normale în frotiu;
3. Hematocritul scade brusc.

Din punct de vedere clinic, toate acestea se manifestă prin frisoane, o creștere semnificativă a temperaturii corpului, agitație și o creștere a comei anemice. Din păcate, majoritatea copiilor mor în câteva ore (de la începutul unor astfel de evenimente violente). Cu toate acestea, dacă pacientul a putut fi „tras”, atunci în viitor se poate aștepta la modificări ale parametrilor de laborator (creșterea bilirubinei neconjugate și a urobilinei în urină) și la o colorare galbenă intensă a pielii (desigur, dacă pacientul este de rasă albă), sclera și mucoasele vizibile.

Uneori, alte crize au loc în prima perioadă - aplastic, care se caracterizează prin hipoplazie a măduvei osoase, care provoacă anemie severă și o scădere a formelor tinere de globule roșii (reticulocite) în sânge. Crizele aplastice apar de cele mai multe ori pe fondul bolilor infecțioase și sunt mai tipice pentru continentul african, deoarece există o adevărată „furniță” de infecții înainte de sezonul ploios. Simptomele crizei aplastice: slăbiciune, amețeli, deteriorarea bruscă a stării, dezvoltarea insuficienței cardiace.

Între timp, acestea nu sunt toate crizele care pot aștepta un copil bolnav. Copiii pot experimenta crize de sechestrare, a cărei cauză este stagnarea sângelui în ficat și splină, deși semne evidente hemoliza poate fi absentă. Dar simptomele unei astfel de crize indică foarte elocvent starea gravă a copilului:

• Mărirea rapidă a splinei și ficatului;
• Durere severă în abdomen, astfel încât genunchii copilului sunt îndoiți și apăsați pe stomac;
• Icterul devine mai pronunțat;
• Nivelul hemoglobinei scade la 20g/l;
• Adesea există colaps.

Cauza unei astfel de crize în majoritatea cazurilor este pneumonie.

Astfel, boala descrisă se caracterizează prin două tipuri principale de criză:

1. Trombotice sau dureroase (reumatoid, abdominal, combinat);
2. Anemic (hemolitic, aplastic, sechestrare).

Și în sfârșit încă unul semn important, prezent la debutul bolii - infarcte pulmonare, care de obicei recidivează și rezultă din tromboza vaselor pulmonare de către celulele sanguine anormale. Simptome (durere bruscă în cufăr, dificultăți de respirație, tuse) indică stare gravă pacientul, deși, trebuie menționat, moartea în astfel de cazuri apare relativ rar.

Faza a doua

În a doua etapă a dezvoltării bolii, primul rol revine anemie hemolitică cronică, care poate veni imediat după o criză hemolitică sau se poate dezvolta treptat, precum și noi simptome cauzate de tromboza organelor interne. Simptomele celei de-a doua perioade sunt, în general, tipice:

• Slăbiciune, oboseală;
• Paloarea pielii cu prezența unui oarecare îngălbenire;
• Durata de viață a globulelor roșii nu este mai mare de 1 lună;
• Hiperplazia măduvei osoase;
• Modificări ale sistemului osos (craniu „turn”, coloana vertebrală curbată, membre lungi și subțiri);
• Spleno- și hepatomegalie (datorită căreia abdomenul este mult mărit), afectarea ficatului (cauzată de ischemie urmată de necroza hepatocitelor), care apare sub formă de hepatită, hemoliză crescută cu hemocromatoză secundară, colangită, colecistită calculoasă(pietre la vezica biliară). În cele mai multe cazuri, rezultatul este dezvoltarea cirozei;
• Suferă de sistemul cardiovascular: inimă mărită, puls rapid, modificări la ECG. O consecință frecventă a HA este insuficiența cardiacă, cauza căreia unii autori cred că este ischemia miocardică, alții - tromboza vaselor pulmonare și distrofia cardiacă (afectarea inimii în alte cazuri duce la erori de diagnostic, deoarece simptomele pot indica o boală reumatică a inimii, în special deoarece astfel de pacienți au modificări articulare);
• Tromboza vaselor renale, atacurile de cord și sângerările (macro și microhematurie) conduc la dezvoltarea insuficienței renale;
• Simptome neurologice asemănătoare encefalită difuzăși apărând în fundal tulburări vasculare(dureri de cap, ameteli, sindrom convulsiv, parestezii, paralizii de nervi cranieni, hemiplegie);
• Tulburări vizuale până la orbire (desprindere de retină, modificări ale fundului de ochi, hemoragii);
• Formarea ulcerelor trofice;
• Crizele abdominale (cauza – tromboza vaselor mici ale mezenterului), care din cauza dureri severe poate duce la șoc și moartea pacientului.

Majoritatea copiilor cu anemie în formă de seceră mor în a doua perioadă. Cauza morții este de obicei: , . Cursul deja sever este foarte agravat de infecții, împotriva cărora copiii, de regulă, nici măcar nu supraviețuiesc până la vârsta de 5 ani.

Formă prelungită

Pacienții cu SCA trăiesc foarte rar mai mult de 10 ani, dar cu perfecţionare conditii de viata si calitate îngrijire medicală unii pacienţi ajung la vârsta adultă. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că acești oameni nu sunt pe deplin cu drepturi depline, sunt infantili, astenici și slab dezvoltați în toate sensurile. De regulă, îi însoțește pe tot parcursul vieții anemie hemolitică, asplenie ca urmare a autosplenectomiei (infarctele splinei duc la formarea de cicatrici, încrețirea organului și scăderea dimensiunii acestuia). Din cauza incompetenței splinei, formarea imunoglobulinelor este inhibată, ceea ce afectează foarte mult sistemul imunitar - orice infecție poate duce la moarte.

În această perioadă sunt frecvente crizele abdominale și tulburările neurologice, care duc la creșterea hemolizei și a icterului.

Sarcina la femeile care supraviețuiesc până la pubertate este foarte dificilă și se termină cu avort spontan sau nastere mortii copil. Femeia însăși moare adesea, deoarece în timpul sarcinii se dezvoltă anemie severă, urmată de șoc, comă și moarte.

Tratament

Pur și simplu nu există un astfel de tratament care să salveze o persoană de o boală gravă odată pentru totdeauna. Dacă heterozigoților (HbAS), adică purtătorilor, li se poate recomanda să respecte anumite reguli (nu beți, nu fumați, nu mergeți la munte, nu vă supraîncărcați cu munca grea, astfel încât hemoglobina patologică„stătea liniștit” în celulele roșii din sânge), atunci homozigoții (bolnavi cu SCA) vor necesita un tratament real care vizează:

1. Combaterea anemiei și îmbunătățirea calității globulelor roșii (masa eritrocitară, capsule de hidroxiuree);
2. Eliminarea sindromului durerii ( analgezice narcotice: promedol, morfina, tramadol);
3. Eliminarea excesului de fier eliberat din celulele roșii din sânge distruse (desferal, exjade);
4. Tratamentul bolilor infecțioase (antibiotice);
5. Prevenirea formării și apoi a degradarii celulelor sanguine în formă de seceră (terapie cu oxigen).

În alte cazuri, cu SCA este necesar să se recurgă la tratament chirurgical. De exemplu, sângerarea renală poate fi atât de lungă și intensă încât este necesară îndepărtarea secțiunii sângerânde a rinichiului sau chiar a întregului rinichi. Dar uneori intervenția chirurgicală este și nejustificată atunci când apar crize abdominale care mimează patologia chirurgicală (apendicita, colecistită, obstrucție intestinală).

Video: anemie falciforme în programul „Live Healthy”.

Video: prelegere despre anemie - hemolitică, Minkowski-Chofard, secera