Drága injekciók. A legdrágább gyógyszerek

Drága gyógyszerek, annak ellenére, hogy kedves vagy, nagyon kedves vagy nekünk. Akiket a sors nagyon ritka betegségekre sodort, néhányról ezt mondhatják gyógyászati ​​készítmények előállított gyógyszeripar a "gazdagságra kényszerült" betegek számára.

Gazdasági szempontból a globális gyógyszereladások 2018-ban meghaladják az 1,3 billió dollárt. Ez több, mint 15 ország GDP-je együttvéve. Egyél hagyományosan olcsó gyógyszerek, amely a legszélesebb tömegek számára elérhető, időről időre és a világ különböző részein ugyanazon betegségekben szenvedve. De bizonyos problémákkal küzdő embereknek, különösen azoknak, akiknek a betegségei nagyon ritkák. Az úgynevezett ritka betegségek gyógyszerei hat számjegybe kerülhetnek a fogyasztóknak. Sok esetben egy ilyen ár lényegében egy emberi élet költsége.

Azokban az országokban, ahol a biztosítási orvoslás dominál, biztosító társaságok nem mindig fizetnek számlát a szuperdrága gyógyszerekért, így komoly kiadásokra kényszerítik a betegeket és hozzátartozóikat. Egyes helyeken férfiaknak és nőknek hosszú évekig kell "gyógyszertárban dolgozni". Néha segítenek non-profit szervezetek vagy csak véletlenszerű polgártársak, akik segélykérésre válaszoltak. De ez csak néha van.

2015-ben a Soliric helyett a Glybera a világ legdrágább gyógyszere lett. A farmakológiai remekmű egyéves tanfolyamának költsége 1,2 millió amerikai dollár volt. A Glibera a vér lipidszintjét szabályozó lipoprotein lipáz enzim hiányában szenvedők számára szükséges. Európában mindössze 1200 ember él ilyen egészségügyi zavarral, világszerte pedig nem több, mint egymillióan.

A Glybera megoldásként áll rendelkezésre intramuszkuláris injekciók. Ez az eszköz a génterápia elvén működik, ami egy innováció. A Glibera-t Amszterdamban fejlesztették ki, és ez lett az első olyan genetikai gyógyszer, amelyet az Európai Unióban engedélyeztek, ahol millió lakosonként mindössze két ember szenved lipoprotein-lipáz-hiányban (LPLD). A betegséget súlyos hasnyálmirigy-gyulladás kíséri. Úgy gondolják, hogy egy Glybera injekció elég ahhoz, hogy a beteg megszabaduljon az LPLD-től. Másrészt egy ilyen injekció ára egy csoda árának felel meg, és nem véletlenül nem merték elég sokáig beengedni a szert. Injekciót csak speciálisan képzett orvosok végezhetnek, akik speciálisan dolgoznak kezelési központok. Feltételezik, hogy Európa lakói készek akár évi 300 millió eurót is fizetni a gyógyszeriparnak a Glyberáért.

Soliris

Egy Soliris-kezelés egy betegnek akár évi 440 000 dollárjába is kerülhet. Ilyen márkanév alatt írták fel a gyógyszerpiacon az ecolizumabot, egy humanizált (egerekből nyert) monoklonális antitestet. 2010-ben az ökolizumabot a világ legdrágább gyógyszerének választották. A Soliris enyhíti a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek szenvedését. Ez egy nagyon ritka betegség, amelynek prevalenciája 15,9 eset/millió ember. Csak a bolygó 8 ezer lakosa rendelkezik ilyen diagnózissal.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria a hematopoietikus rendszer betegsége, amely 1882 óta életveszélyes. A betegség elpusztítja a vörösvértesteket (eritrocitákat), és vérszegénységben, csontvelő-elégtelenségben, hasi fájdalomban, dysphagiában, fáradtságban, krónikus vesebetegségben, sőt. A Soliris lehetővé tette az éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek életminőségének a lakosság átlagának megfelelő szintre emelését. Az ökolizumab azonban nem csökkenti a ritka betegség miatti elhalálozás esélyét, lehetővé téve a hosszabb életet komplikációk nélkül. A ritka betegségek gyógyszeréről azt hitték, hogy segíthet a milliókat érintő rheumatoid arthritisben, de a klinikai vizsgálatok kudarcot vallottak.

Elapraz

Ezt a ritka betegségek gyógyszerét a Hunter-kór (szindróma) vagy a 2-es típusú mukopoliszacharidózis kezelésére használják. Ez a kivételesen ritka recesszív genetikai betegség 2000 embert érint világszerte, közülük körülbelül 500 él az Egyesült Államokban. A Hunter-kór külsőleg vízköpősségben nyilvánul meg - jellegzetes durva megjelenés, valamint a növekedés visszamaradása és a szellemi retardáció.

A betegség mindig megoldódik akut forma, tudatva magával, amikor a beteg 2-4 éves. Mert a betegség az genetikai ok, nehéz kezelni. Az egyetlen gyógyszer, amelyet a Hunter-szindróma okának, nem pedig a tünetek kezelésére terveztek, az Elaprase. A gyógyszer egy enzim helyettesítője, amelynek hiányában a beteg szenved. Idurszulfáznak hívják, és az iduronát-2-szulfatáz emberi enzim tisztított változata, amelyet 2006-ban 96 betegen végzett sikeres klinikai vizsgálatok után hagytak jóvá. Ugyanakkor egyes esetekben az Elaprase infúzióját követően a betegek életveszélyes anafilaxiás reakciókat váltottak ki. A Hunter-kór gyógyszerének ára 375 000 dollár évente, egyetlen 3 ml-es adag pedig körülbelül 3 400 dollárba kerül.

Naglazim

A Naglazyme-ot (galszulfáz) a 6-os típusú mukopoliszacharidózis kezelésére használják - polidystrophiás törpeség, Maroteau-Lami szindróma. Ez a ritka örökletes betegség az arilszulfatáz enzim hiányával jár. A betegség első jelei a gyermek életének első évében jelentkeznek, a jövőben a beteg csontváza hibásan fejlődik, a karok és lábak mozgékonysága nagymértékben csökken, a felnőttek növekedése súlyos szindróma esetén nem. meghaladja a 100 cm-t. Minden betegnek – és körülbelül 1100 ember él a bolygón – szív- és idegrendszer, és a bolygó mintegy 1100 lakosa szenved Maroteau-Lami szindrómában.

Az ilyen típusú mukopoliszacharidózis kezelésére szolgáló Naglazyme gyógyszer évente több mint 365 000 dollárba kerül, és egy laboratóriumban előállított, módosított emberi enzim. Megállapítást nyert, hogy a Naglazyme számos problémát megold a csontváz fejlődésével és az ízületek mobilitásával kapcsolatban. Ugyanakkor a világ egyik legdrágább gyógyszere nagyon sok mellékhatások. Köztük csalánkiütés, kiütés, duzzanat, mellkasi és hasi fájdalom, láz.

Folotin

A Folotyn (pralatrexát) gyógyszert a vérrák ritka formájának, az úgynevezett T-sejtes limfómának a kezelésére használják.

A Folotin olyan drága gyógyszer, hogy csak akkor használják, ha semmi más nem segít, és a tanfolyam intravénás kezelés 6 hétig tart, és több mint 320 000 dollárba kerül. Ugyanakkor a Folotyn kissé meghosszabbítja a beteg életét. T-sejtes limfóma, ezért ritkán használják. A gyógyszer más típusú betegségek kezelésére való alkalmasságát klinikai vizsgálatokon keresztül vizsgálják rosszindulatú daganatok vérsejtek és általában más típusú rák.

Aktar

Az Acthar-t 4 hónapos és két éves kor közötti kisgyermekek görcseinek és görcsrohamainak (ún. sclerosis multiplex, nefrotikus szindróma és rheumatoid arthritis. Az Aktar egy nagy tisztaságú, hosszú hatású kortikotropin hormon gél formájában, amelyet szubkután injekciók formájában használnak.

Az Achtar mindenkinek jó, az orvostudomány már régóta ismeri, de ennek ellenére az ára eléri az évi 200 ezer dollárt (akár 26 ezer egy palack), a csecsemőkori rohamok elleni gyógyszer eladásából származó bevétel pedig kb. százmillió dollár.

miozim

A Myozyme gyógyszer, ebből ítélve kereskedelmi név, egy enzim, amelyet a ritka, néha végzetes Pompe-kór kezelésére használnak. A betegség a holland patológusról kapta a nevét, aki először 1932-ben írta le. A Pompe-kór örökletes. Ahhoz, hogy egy gyermek betegen szülessen, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a mutáns génnel. Úgy gondolják, hogy a Földön ez a betegség 5-10 ezer embert érint. Veszélyes tünet van izomgyengeség, amely átterjedhet a szív és a légzőszervek izmaira.

A Myozyme egy alfa-glükozidáz enzim, amely lebontja a glikogént, amely Pompe-kórban szenvedő betegeknél hiányzik. A gyógyszer csökkentette a rászoruló betegek számát mesterséges szellőztetés tüdőt, valamint növeli a túlélést. Az orvosok a Myozyme-ot alkalmazzák, ha a beteg 8 évesnél fiatalabb. A gyógyszert intravénásan adják be kéthetente. Az egyéves tanfolyam költsége 100-300 ezer dollár, és a Myozyme-ot egy életen át kell szedni. A mellékhatások közé tartozik a tüdőgyulladás és a lehetséges allergiás reakciók veszélyezteti a beteg életét.

Cinriz és Firazir

A Cinryze az egyik legdrágább gyógyszer a Földön. Az angioödéma (HAE) – örökletes angioödéma – kezelésére alkalmazzák. Ez ritka genetikai betegség 50 000 emberből 1-nél diagnosztizálják. Gyermekeknél és felnőtteknél jelentkező angioödéma esetén belső reakciók lépnek fel a vérben, a kezek, a has és a gége, az arc és a nemi szervek erős duzzanata a fájdalmas rohamok során - a betegség súlyosbodásakor.

A betegség kezelését - rohamainak megelőzése a Cinryze alkalmazásával javasolt a lehető legkorábban elkezdeni, különösen, ha a tünetek életveszélyes erő. Sok beteg azonban nem engedheti meg magának az ilyen kezelést - évi 350 ezer dollárt kell fizetniük Cinrizért. Így drága gyógymód egy emberi szérumfehérje. Angioödémás betegeknél a máj nem képes megbirkózni ennek a fehérjének a termelésével. A Cinriz-t hetente kétszer adják be.

Egy másik gyógyszer, amelyet a veleszületett angioödéma kezelésére használnak, az ikatibant, egy bradikinin receptor antagonista. A gyógyszer egyik kereskedelmi neve Firazyr. A három Firazir fecskendőt tartalmazó csomag több mint 35 ezer amerikai dollárba kerül.

Miért olyan drágák ezek a gyógyszerek?

Az úgynevezett árva gyógyszerek időről időre az ilyen speciális gyógyszerek magas költségeiről szóló szenzációs publikációk hőseivé válnak. Ennek a magas költségnek több oka is van.

Először is, ugyanazon rendelés összegét egy új gyógyszer kifejlesztésébe fektetik, legyen az ritka vagy tömeges gyógyszer. A beruházás a fogyasztók kárára térül meg. Nagyjából egymillió beteg vesz egy gyógyszert adagonként egy dollárért, vagy egy beteg egy millió adagot.

Másodszor, a drága gyógyszerek gyártói biztosak abban, hogy utódaikat bármilyen pénzért megvásárolják. Sok tünet ritka betegségek olyan súlyosak, hogy szó sincs a kezelés megtagadásáról.

Harmadszor, nincsenek ritka betegségek gyógyszerei a piacon. Végül pedig a cégeknek a drága termékek egy részét ingyen kell odaadniuk a betegeknek, vagy olcsón eladniuk.

A ritka betegségekre szánt biotechnológiai gyógyszerek árai tovább emelkednek, és a sztratoszférába repülnek. A világ legdrágább gyógyszereinek nincs egységes ára, és senki sem készít róluk listát. Ezért a Forbes a Wall Street biotechnológiai elemzőinek válaszai alapján leendő jelölteket kapott ezt a listát. Ezután megkérdeztük a gyártókat egy tipikus felnőtt beteg adagonkénti költségéről. Mivel az árérték nem érkezett meg, ezért elemzői előrejelzéseket használtunk. És rájöttünk, hogy az árak a dózistól függően változnak, ami a beteg súlyától és egyéb tényezőktől függően változik. Olyan gyógyszereket is felvettünk a listánkra, amelyek átlagosan 200 000 dollárba kerülnek évente. Néhány drága rákgyógyszer, amelyek egy éves kezeléséért 200 000 dollárba kerül, nem került fel a listára, mert az átlagos beteg csak néhány hónapig szedi őket. Szóval ez A világ legdrágább gyógyszerei 2017.

9 Aldurazyme

Éves költség: 200 000 dollár Gyártó: Genzyme, BioMarin

Ez a gyógyszer a Hurler-szindrómát (MPS I) kezeli, ami miatt a betegek abbahagyják az erkölcsi és fizikai fejlődés 4 évesen. A világon hatszáz ember szenved tőle.

8. Cerezyme

Gaucher-kórra zsír felhalmozódása felhalmozódnak a lépben, a májban, a tüdőben, csontvelő, néha pedig az agyban, ami csontrendszeri rendellenességeket, a tüdő és a vese funkcióinak kihalását eredményezi. A gyógyszer egy olyan enzimet helyettesít, amely Gaucher-kórban szenvedő betegeknél hiányzik. Világszerte 5200 beteg van ebben a betegségben.

7. Fabrazyme

Éves költség: 200 000 dollár Gyártó: Genzyme

A Fabry-betegség égő érzést, lila foltokat, megnagyobbodott szívet és veseproblémákat okoz. A betegek száma ezt a betegséget, világszerte meghaladja a 2200 főt. A hetedik sor a világ legdrágább gyógyszerei között 2015-2016.

6. Arcalyst

Éves költség: 250 000 dollár Gyártó: Regeneron

Ez a gyógyszer a Muckle-Wales szindrómát kezeli, amely világszerte 2000 embert érint. Ez a szindróma visszatérő lázat, kiütéseket, ízületi és vese fájdalmat okoz.

5. Myozyme

Éves költség: 300 000 dollár Gyártók: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

A Myozyme a Pompe-kórban hiányzó enzimet helyettesít. Potenciálisan halálos betegség gyengíti az izmokat és megnöveli a szívet. Kezelés nélkül a késői szakaszok a betegek végül kerekesszékbe kényszerülnek, és gépi lélegeztetést igényelnek. Világszerte kilencszáz ember szenved ettől a betegségtől.

4. Cinryze

Éves költség: 350 000 USD Gyártó: Virofarma

A Cinryze az örökletes angioödémát (HAE) – egy rendellenességet – kezeli immunrendszer ami duzzanatot okoz hasi üregés az ajkak. A betegség 6000 embert érint az Egyesült Államokban.

3. Naglazyme

Éves költség: 365 000 USD Gyártó: BioMarin Pharmaceuticals

Bronz a legdrágább gyógyszerek rangsorában. Ez a gyógyszer a Maroteau-Lami-szindróma (MPS VI) nevű metabolikus rendellenességet kezeli, amely világszerte 1100 embert érint. A tünetek közé tartozik a megnagyobbodott fej, vastag ajkak és alacsony termet. A betegeket le lehet láncolni tolószék 15 éves kortól.

2.Elaprase

Éves költség: 375 000 USD Gyártó: Shire

Ez a gyógyszer az úgynevezett Hunter-szindrómát (Mucopolysaccharidosis II, MPS II) kezeli, amely ellaposodott orrot, megnagyobbodott nyelvet, légzési nehézséget és agykárosodást okoz. A világon kétezer beteg szedi ezt a gyógyszert.

1.Soliris

Éves költség: 409 500 USD Gyártó: Alexion Pharmaceuticals

A világ legdrágább gyógyszere. Ez a gyógyszer a paroxizmálishoz tartozik éjszakai hemoglobinuria(PNG). Olyan rendellenességet kezel, amelyben az immunrendszer elpusztítja a vöröset vérsejtek. Kezelés nélkül a halál általában 10 éven belül következik be. Ez a betegség 8000 embert érint az Egyesült Államokban.

Az oldal adminisztrációja viszont azt kívánja jó egészség, mindenféle előny és hogy soha nem lenne szüksége ilyen drága gyógyszerekre.

Németországban a múlt héten elhalasztották a régóta várt gyógyszer bevezetését, beszélgetünk az első Európában engedélyezett gyógyszerről, amely képes megváltoztatni az emberi genomot. Elhalasztva, ahogy a bizottsági határozat is mondja, „a megerősítésig terápiás hatás". Ellenfelek radikális beavatkozás az emberi természetben ünnepeljük a győzelmet. Ugyanakkor a tudományos közösség nagy része meg van győződve arról, hogy az emberiség hiába lassítja a fejlődést, mert amikor a gének „szerkesztése” hétköznapi kezeléssé válik, nemcsak a gyógyíthatatlan betegségektől szabadulunk meg, hanem az emberi genomot is radikálisan javítjuk. . Készen áll-e a világ a génterápiára, az ember pedig az ésszerű önfejlesztésre, és ha igen, lesz-e rá esély? új típusú Orosz kezelés?

Kis ampullában, nem feltűnő matricával - abszolút tiszta folyadék. Ez a Glybera, a világ legdrágább gyógyszere. Az ezzel a gyógyszerrel végzett kezelés 1,1 millió euróba kerül. Egy ampulla (53 ezer euró) több százezer vírust tartalmaz, amelyekbe a tudósok a működő LPL gén (lipoprotein lipáz gén) másolatát helyezték be – ez egy speciális enzim termeléséért felelős az izmokban, amely a zsírt hasznosítja szervezetünkben. . Ha a gén "eltörik", akkor a legkisebb összeget zsíros ételek súlyos hasnyálmirigy-gyulladást és az erek plakkokkal történő elzáródását okozza.

A hatásmechanizmus a következő: a szervezetbe kerülve a "drog" vírusok természetüknek megfelelően beágyazódnak az emberi DNS-be, és a "megtört" gént a megfelelőre cserélik. Az ellenzők mást mondanak: csak néhány injekció a combba, és az ember genetikailag módosított szervezetté (tehát GMO) válik, mert a DNS-ében a gén mesterséges darabjai vannak. Bárhogy is legyen, a hatás az, hogy a szervezet maga kezd el elegendő enzimet termelni a zsírok kezeléséhez, és az ember esélyt kap a teljes életre.

A fantasztikus költségeket a fejlesztők azzal magyarázzák, hogy a Glyberát 25 éve fejlesztik, és ez hatalmas beruházásokat igényelt. Ráadásul szűk a szer potenciális használóinak köre: ez a génzavar milliónként 1-2 embernél fordul elő. Így derül ki: egy kúra költsége összemérhető a drága gyógyszerekével, amelyeket az ilyen betegeknek egész életükben szedniük kell, hogy pótolják a hiányzó enzimet.

A fő precedens azonban, ha ez a gyógyszer az európai piacra kerül, nem a pénz lenne. A Glybera után tucatnyi génváltó gyógyszer özönlhet az EU piacára – mindaz, ami évek óta felhalmozódott a gyógyszergyárak „kamráiban”. Abból a tényből ítélve, hogy az Európai Bizottság (EU kormánya) és az Európai Egészségügyi Ügynökség (EMA) zöld utat adott, Európa fél Kínától lemaradni ezen a téren, ahol már hivatalosan is engedélyezett két génterápiás gyógyszer (mindkettő onkológiára). eladó.

— Az a módszer, amelyet az LPL másolatának genomba juttatására használtak, alkalmazható különböző gyógyszerek, hangsúlyozza Thomas Salmonson, a bizottság elnöke gyógyszerek az EMA-ban tartózkodó személy számára – Tehát számos olyan betegség kezeléséről beszélhetünk, amelyet a gének működésének hibája okoz.

Miért van tehát a német bizottság (az hivatalos név G-BA - Joint Federal Committee) 2012 óta harmadszor tagadja meg ennek a génterápiás gyógyszernek a forgalomba hozatalát? Hivatalos pontosítás felszólítja a fejlesztő céget, hogy adjon „további adatokat a gyógyszer terápiás értékéről”, de valójában úgy tűnik, hogy a hivatalnokok nem játszanak: nagyon hangosak voltak a botrányok amiatt, hogy a kísérleti géngyógyszerek emberéleteket követeltek. Igen, ma már mindenki számára világos, hogy ezek a gyógyszerek jelentik a jövőt, de felelősségvállalás mellékes kockázatok Az európai fő gyógyszerpiacot irányító tisztviselők nem álltak meg újra.

Összeesküvésben a vírussal

Az a gondolat, hogy a génekbe való beavatkozásnak köszönhetően meg lehet menteni az emberiséget a korábban gyógyíthatatlan betegségektől, már a hetvenes évek közepe óta izgatta a tudósok elméjét – alig dolgozták ki a fő módszereket. génmanipuláció. A szakértők azonnal megértették: az alapvető különbség az új kezelési mód között, hogy nem a betegség következményeit szünteti meg , hanem a kiváltó oka. Ez a folyamat többé-kevésbé valóságossá vált, miután a genetikusok megtanulták összefüggésbe hozni az egyes géneket a betegségekkel. A „Human Genome” projekt után (a genom megfejtésével) világossá vált, hogy valójában kevesebb gén felelős a szervezet életéért, mint gondolták – „csak” 20-25 ezer (és nem 100 ezer). Ahol másfajta Gyakori jelenség a gének „lebomlása”, amely a szervezet működési zavaraihoz vezet.

- Elvileg bármelyik populációban minden 150-160. gyerek szenved ilyen-olyan betegségben örökletes betegség, - mondja az Orvosi Genetikai Tudományos igazgatóhelyettese RAMS központja Vera Izhevskaya.- Felnőtteknél ezek a számok kisebbek: egy 200-250 főre. Ezek a betegségek nem feltétlenül súlyosak, mert a genetikai patológia eltérő. Például van egy gén, amely miatt a koleszterin jelentősen megemelkedik. Azt is tudjuk, hogy a veleszületett halláskárosodás és süketség 50-70 százalékát szintén génhibák okozzák. És vannak olyan szisztémás helyzetek, amikor a szív, a szem és az értelem érintett.

Az első komoly kísérletek a genom "szerkesztésére" a genetika igazi fényeseihez tartoztak, akik egy adott gén lebomlásával összefüggő súlyos betegségeket választottak célpontul. A genom "szerkesztésének" ötletét sokszor tesztelték növényeken és állatokon: szállítóként egy vírust választottak, amit "beraktak" hasznos komponens. És most 1999-ben James Wilson, a Pennsylvaniai Egyetem Génterápiás Intézetének igazgatója megkezdte egy vírushordozó tesztelését az emberi genom szerkesztésére. Wilson sietett: később kiderül, hogy megsértette a klinikai vizsgálatok szabályait, különösen a kísérleti majmok haláláról hallgatott.

Egy 18 éves fiatalnak injekciót adtak be a genom megváltoztatására szolgáló gyógyszerrel Jesse Gelsinger Arizonából. Jesse szenvedett ritka betegség: a mája nem termelt az ammóniát lebontó enzimet - melléktermék a szervezet létfontosságú tevékenysége. Általában a patológusok meghalnak ebben a patológiában, mielőtt elérik az ötéves kort, de Jesse - speciális eset: a mutáció nem öröklődött, spontán módon keletkezett a szervezetben. Egy "drog" vírusokat tartalmazó injekció után belázasodott, majd több szervet érintő patológia alakult ki. A második napon a fiatalember meghalt.

"Jessie adenovírus-alapú génterápiát végzett" - magyarázza Ancha Baranova, a GMU School of Systems Biology (USA) professzora, a Center for the Study vezetője krónikus betegségek a GMU College of Sciences anyagcseréjével, az Atlas Biomedical Holding tudományos igazgatójával és az American Society for Human Genetics tagjaként. – Mostanra elhagyták őket, mert súlyos betegségeket okoznak. immunválasz. Nem lehet tudni, hogy lesz-e vagy sem, mielőtt az adenovírus bejut a szervezetbe. Elmondható, hogy Jesse halála nemcsak szülei, hanem az egész génterápia számára tragédia volt. Mert közvetlenül utána a génterápia emberi szervezetre történő alkalmazásával kapcsolatos minden munkát felfüggesztettek a világon.

Wilson tudományos karrierjét aláásták, és a Génterápiás Intézetet teljesen bezárták. Határozatlan idejű moratóriumot vezettek be az emberi genom "szerkesztésével" kapcsolatos összes kísérletre az Egyesült Államokban. A tudósok felháborodtak, de a moratórium némileg előnyös volt. Aktívan elkezdték keresni a géngyógyszer bejuttatásának új módjait, és rátelepedtek a retrovírusokra. Az adenovírusokkal ellentétben nem okoztak zavarokat az immunrendszerben, de volt még egy hátrányuk – az ilyen vírusok véletlenül integrálódnak a genomba, "ahová Isten küldte".

A franciák 2004-ben vezették be a súlyos kombinált immunhiány kezelésére szolgáló gyógyszert, amely betegségben a gyermek egyáltalán immunitás nélkül születik. Egész életében, sajnos rövid, steril szobában él, és még a szüleivel is gumikesztyűben kommunikál. Ezek a gyerekek kaptak injekciót olyan gyógyszerrel, amely kijavítja a génhibát. A hatás elképesztő volt - 10 gyermeknél kezdett kialakulni saját immunitása, de az út során kettőnél leukémia alakult ki (szerencsére meggyógyultak). Mint kiderült, a retrovírus egy „gyógyító” gént szúrt be az adott vérrákot okozó gén mellé. A génterápiát ismét keresztbe tették: a terápiás kutatások irányítása annyira megkeményedett, hogy az innováció áramlása több évre kiszáradt – Európában és az USA-ban egyaránt. Aztán Kína került az élre.

Kínában készült

„Szinte közvetlenül ezek után az események után Kína jóváhagyta két olyan gyógyszer használatát, amelyek az egészséges gének daganatba juttatásával járnak, a Gendicine és az Oncorine” – mondja Ancha Baranova professzor. onkológiai betegségek, pontosabban aktiválják a p53 gént, amely „felelős” a rákos sejtek növekedésének elnyomásáért.

Érdekes módon a kínaiak sietve nem az ő fejlesztéseiket, hanem a bennük készült gyógyszereket vitték piacra Dél-Koreaés az USA-ba, de jogi akadályok miatt nem jutott el a fogyasztóhoz. Az Égi Birodalomban nem olyan skrupulárisak a teljesítés feltételeivel kapcsolatban klinikai kutatásés – állítják a szkeptikusok – elhallgatják a súlyos mellékhatások valódi előfordulását. Más szavakkal, Kína egy nem teljesen tesztelt gyógyszer tömeggyártását választotta, amely segíthet egy nagy szám emberek (hadd okozzon valakit beláthatatlan következményekkel jár). Európában és az USA-ban más utat választottak: az életet potenciális áldozat mellékhatások (akár egyetlen) potenciális betegek több száz életébe kerülhetnek, amelyen számos szakértő szerint ez a gyógyszer segíthet.

Miközben a bioetikai bizottságok döntik el, kinek van igaza, a Kínai Népköztársaság az elmúlt években nemcsak komoly nyereségre tett szert a gyógyszereladásokból, hanem a génterápia fővárosaként is hírnevet szerzett – Pekingben mindenhonnan érkeznek emberek. a fej-nyaki rák súlyos formáival kezelik a világot. Ez arra késztette 2013-ban az Egyesült Államokból származó kutatók egy csoportját, hogy levelet írjanak a National Institutes of Health (amely az orvosbiológiai tudományok költségvetését osztják fel) vezetőségének, amelyben felszólították őket, hogy hagyjanak fel a génterápia feletti teljes ellenőrzéssel. Hat hónapos tanácskozás után a tisztviselők egyetértettek a tudósokkal.

Fontos megjegyezni, hogy a kényszermoratórium után sok tudós elhagyta a transzporter vírusok korábbi változatait. Ma inkább az adeno-asszociált vírust (AAV) részesítik előnyben: az emberek túlnyomó többsége a hordozója, így az immunrendszer nem fogja ellenségesen szembesülni vele. Ezen kívül az AAV-nak van egy nagyszerű tulajdonsága: különböző fajták vírusok vannak beágyazva bizonyos testek- a májban, a szemben, az agysejtekben és a Glyberához hasonlóan főleg az izmokban. Igaz, vannak hátrányai is: nagyon kis mennyiségű gyógyászati ​​anyagot tud "elvinni".

A második vírus, amellyel a tudósok egyre többet dolgoznak, furcsa módon az AIDS-t okozó vírus. A kutatók felhasználják semlegesített másolatát, amely terápiás szempontból ígéretes tulajdonságokkal rendelkezik: behatol az immunrendszer sejtjeibe, és nem aktiválja az onkogéneket.

Ébreszd fel a potenciált

Az elmúlt néhány évben az új "gén" drogok helyzete (mindegyik átesik a tesztelés egyik vagy másik szakaszán) biztatónak tűnik a világban. Az orvosok megtanulták gének segítségével elnyomni a komplex leukémiák kialakulását, visszaadták a születésüktől fogva vak és visszafordított majmok látását. izomsorvadás. Ugyanakkor bizonyos esetekben nincs szükség számos injekcióra: például becsomagolták azt a gént, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózis elleni küzdelmet (egy szisztémás örökletes betegség, amelyet a külső váladékmirigyek és a légzőszervek károsodása jellemez). aeroszolba belélegzés céljából.

Hazánkban egyébként 2012-ben adtak ki forgalmi engedély saját génterápiás gyógyszeréhez a lábak ereinek súlyos elváltozásainak kezelésére. A gyógyszer a VEGF 165 humán gén, amely az új erek növekedéséért felelős. Így a világ szinte észrevétlenül Kína után a második ország lettünk, amely engedélyezi a génterápia alkalmazását.

Természetesen sok a megoldatlan probléma. Ma például megtanulták kezelni a hemofíliát (eddig állatkísérletekben) úgy, hogy kis számú génhez új másolatot juttatnak el, amely egy véralvadási faktor normális termeléséért felelős. Összehasonlítva egészséges test ez az összeg 10 százalék, de ez bőven elég ahhoz, hogy tegyük fel, hogy az ember kartörést követően várhat egy mentőt, és nem hal bele a vérveszteségbe. Egy másik dolog azok a betegségek, amikor egy gént ki kell cserélni az egész testben, szó szerint minden sejtben. Itt a tudomány még mindig tehetetlen.

„Meg kell értenie, hogy a gén működő másolatának a genomba való beágyazásának technológiája nem az egyetlen módja annak, hogy eredményt érjünk el” – emlékszik vissza Ancha Baranova professzor – „néha könnyebb valahogy bekapcsolni egy néma gént vagy aktiválni egy alvó gént. egy. NÁL NÉL mostanában ez kétszálú RNS-sel történik. Képzeljük el, hogy a jövőben idős emberekben idővel csökkenthetjük annak a génnek a munkáját, amely az agyban az Alzheimer-kórt okozó plakkok képződéséért felelős. Ez valóban korlátlan lehetőségeket nyit meg az emberiség előtt.

Az USA-ban a legdrágább gyógyszert hozták létre, csomagonként 850 ezer dollár értékben. Emlékezzen erre a névre: Luxturna. Mostantól ez a világ legdrágább gyógyszere. A philadelphiai székhelyű cég fogja kiadni Gyógyszerészeti cég A génterápiára szakosodott Spark Therapeutics.

2017 decemberében az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta a Luxturna génterápiát egy ritka örökletes retinabetegség, a Leber-amaurosis kezelésére. Az amerikai Spark Therapeutics cég által kifejlesztett Luxturna volt az első génterápia, amely egy genetikailag módosított vírus segítségével közvetlenül a páciens testében korrigálja a retina és a látássejtek genomját.

Az RPE65 gén a termelését kódolja normál látás enzim, és felelős a fényreceptorok kialakulásáért a szemben, de ha valaki hibás másolatot kap, az Leber-féle amaurózist vagy retinitis pigmentosa-t okoz. Mindkét betegség a látás romlásában és a vakság kockázatában fejeződik ki. A génterápia lehet a válasz.

A Luxturna egy géntechnológiával módosított vírussal készült oldat, amely a "megfelelő" PRE65 gént hordozza. A vírust közvetlenül injektálják szemgolyóés beindítja a korrigált enzim termelődését a retinában. A művelet mindössze 45 percet vesz igénybe. A jelentések szerint a gyógyszer egyszeri alkalmazása elegendő. A csomag két adagot tartalmaz - egyet mindkét szemben (azaz adagonként 425 ezer dollárt).

A tesztek bebizonyították, hogy a Luxturna valóban helyreállítja a látást azoknak, akik az öröklött vakság egy ritka formájával küzdenek. Becslések szerint körülbelül kétezer ember kénytelen együtt élni ezzel a diagnózissal az Egyesült Államokban.

Kezdetben a Spark Therapeutics egymillió dolláros áron akarta forgalomba hozni a gyógyszert, de a biztosítótársaságok meggyőzték, hogy csökkentse ezt az összeget. Amerikában a legtöbb vényköteles gyógyszert legalább részben az egészségbiztosítók fizetik.

És bár ez kolosszális ár a gyógyszerért, a Luxturna igazi áttörést jelent az orvostudományban, mert a génterápia segíthet mindkettő ellen. örökletes betegségek, és rákkal, amelyek legtöbb esetben DNS-károsodással kezdődik – írja a Bigpicture.

A mai napig a világ legdrágább gyógyszere az uniQure Glybera génterápiája, amelyet Európában alkalmaznak, de az Egyesült Államokban nem engedélyezett. Ennek költsége 1,2 millió dollár volt. Tavaly azonban az elégtelen kereslet miatt megszűnt. Ezt a gyógyszert egy ritka örökletes betegség – a lipoproteináz enzim hiánya – génterápiájára szánják.

A drága nem mindig azt jelenti, hogy hatékony. Valójában a legdrágább gyógyszerek némelyike ​​ad a legkevesebbet pozitív eredményeket. Olcsóbb házat venni, mint néhány ilyen gyógyszer. Természetesen ez a lista változhat a következő hónapokban…

Myozyme (Myozyme)

Éves költség: 100 000-300 000 dollár

A Myozyme egy olyan gyógyszer, amelyet ritka, de legyengítő betegség, glycogenosis (Pompe-kór). A beteg vázizmokat és szívét érinti.

Aktar (Acthar)

Éves költség: 300 000 USD


Az Aktar egy gyógyszer, amelyet két év alatti gyermekek rohamainak kezelésére használnak. Mivel az FDA élelmiszer termékekés a Medicines (FDA) nem hagyta jóvá az Aktar-t, nem csak nehéz beszerezni, de a biztosítótársaságok sem fedezik a beszerzés költségeit.
Mindez az alapításhoz vezet magas árakés az évi háromnegyed milliárd dollárt meghaladó értékesítési nyereség.

Folotyn (Folotyn)

Éves költség: 320 000 dollár


A folotint a rák ritka és agresszív típusa, a T-sejtes limfóma elleni küzdelemben használják. A beteg számára a hathetes Folotin-kezelés az utolsó lehetőség a betegség megállítására. Noha a gyógyszer eladása meghaladja az 50 millió dollárt évente, a gyógyszerről nem bizonyították, hogy jelentősen meghosszabbítja az élettartamot, így rendkívül drága végső megoldás.

Cinryze

Éves költség: 350 000 USD


Ezt a gyógyszert kezelésére használják angioödéma- 50 ezer emberből egy embernél előforduló örökletes betegség, amely kéz-, torok- és hasüregduzzanatot okoz. Készült emberi vér, A Cinryze meglehetősen hatékonynak bizonyult a betegség elleni küzdelemben.

Naglazyme (Naglazyme)

Éves költség: 365 000 USD


A Maroteau-Lami szindróma néven ismert gyermekkori betegség kezelésére alkalmazzák, amely érinti kötőszövetek. Az ebben a szindrómában szenvedő emberek izomzata, ízületei és szövetei nem megfelelően fejlettek, ami gyakran törpeséghez vezet.
Az e betegségben szenvedő gyermekek neurológiai és szívbetegségekben, látás- és halláskárosodásban, valamint agykárosodásban is szenvednek. A Neglazyme elősegíti az ízületek mozgékonyságát és a szövetek növekedését.

Elaprase (Elaprase)

Éves költség: 375 000 USD


Ez a gyógyszer, amely többe kerül, mint a legtöbb otthon, segít leküzdeni a Hunter-szindrómát, egy ritka örökletes rendellenességet, amely megakadályozza a fizikai növekedést és az agy fejlődését.

Vimizim (Vimizim)

Éves költség: 380 000 dollár


A Vimizim a Morquio-szindróma kezelésére használt enzim. Ez a betegség megakadályozza a hosszú szénláncú cukormolekulák lebomlását a páciens szervezetében, ami a szív működésének és a csontváz fejlődésének megzavarásához, törpeséghez és más súlyos rendellenességekhez vezet.

Soliris (Soliris)

Éves költség: 440 000 USD


A Soliris rendszeresen vezető helyet foglal el a legtöbb listán drága gyógyszerek, de legalább a nagyon hatékony gyógymód paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelésére, amely körülbelül nyolcezer amerikait érint.
A betegség elpusztítja a vörösvérsejteket, így a beteg fogékonyabbá válik a fertőzésekre, vérszegénységre és vérrögökre. A Soliris 90%-kal segít csökkenteni ezeket a megnyilvánulásokat. Ez a gyógyszer az atipikus hemolitikus urémiás szindróma, egy másik ritka és néha halálos állapot kezelésében is hatékonynak bizonyult.

Glybera

Éves költség: 1,21 millió dollár


A világ legdrágább gyógyszere címet pedig az USA-ban még nem, de az EU-ban nemrégiben jóváhagyott gyógyszer, a Glybera kapja. A Glybera egy génterápia, amelyet a családi lipoprotein-lipázhiány kezelésére használnak, amely betegség millió emberből egyet érint. Az EU-ban kevesebb mint 200 ember szenved ettől. A hiány a hasnyálmirigy rendkívül fájdalmas duzzanatát okozza.