Fehérjementes diéta fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára. Mi az a fenilketonuria? Terápiás táplálkozás fenilketonuria kezelésére gyermekeknél

Ennek az ételnek több változata is létezik. Részletesen elemezzük, hogyan kell főzni egy nagyon finom lepényt káposztával és gombával. Már csak a legmegfelelőbb recept kiválasztása marad.

Nagyböjti pite káposztával és gombával

Összetett

• búzaliszt - 400 g;
• csiperkegomba - 300 g;
• só és fekete bors - ízlés szerint;
• fehér káposzta - 400 g;
• sárgarépa - 1 db;
• száraz élesztő (nagy sebességű) - 1,5 teáskanál;
• növényi olaj- 100-150 ml;
• cukor - 4 teáskanál;
• tisztított víz - 220 ml.

Főzés

Zselés pite káposztával és gombával

Összetett

• csirke tojás - 3 darab;
• káposzta - 200 g;
• majonéz - 150 ml;
• csiperkegomba - 250 g;
• tejföl - 150 ml;
• hagyma - 1 fej;
• búzaliszt - 3 teáskanál;
• só és fűszerek "rakott ételekhez" - ízlés szerint;
• sütőpor (szódával helyettesíthető) - 1 teáskanál.

Főzés

Pite káposztával és gombával leveles tésztából

Összetett

• leveles tészta - 1 kg .;
• káposzta - 1,5 kg;
• paprika és só keveréke - ízlés szerint;
• hagyma - 1 fej;
• tojás - 1 darab;
• csiperkegomba vagy vargánya - 600 g.

Főzés

Pite gombával és káposztával kefiren

Összetett

• tojás - 3 db;
• sárgarépa - 1 db;
• búzaliszt - 1 csésze;
• kefir - 200 ml;
• szóda - 0,5 teáskanál;
• káposzta - 200 g;
• só és fűszerek - ízlés szerint;
• friss gomba - 300 g;
• majonéz - 200 g;
• hagyma - 1 fej;
• cukor - 1 teáskanál

Főzés

1. A káposztát lereszeljük.
2. A hagymát kockára vágjuk.
3. A gombát szeletekre vágjuk.
4. A sárgarépát közepes reszelőn lereszeljük.
5. Egy serpenyőt felforrósítunk, és közepes lángon puhára pároljuk benne a hagymát.
6. Adjunk hozzá gombát, sót és sárgarépát.
7. Amikor a gomba elkezd levet, adjunk hozzá káposztát a serpenyőbe.
8. Keverjük össze és borsozzuk meg a zöldségeket. Fedő alatt lassú tűzön pároljuk őket.
9. Hagyja kihűlni a tölteléket.
10. Törj fel 3 tojást egy nagy tálba. Öntsünk bele egy kanál cukrot és 2 csipet sót. A keveréket habverővel felverjük.
11. Öntsön kefirt és majonézt a tésztába. Keverj össze mindent.
12. Adjuk hozzá a szódabikarbónát és az átszitált lisztet. A masszát mixerrel simára keverjük. Ha túl híg, adjunk hozzá még lisztet.
13. A formát kivajazzuk és beleöntjük a tészta felét.
14. Kenjük rá a gombás tölteléket.
15. Beleöntjük a maradék tésztát.
16. Süssük a káposztás-gombás pitét körülbelül fél órán keresztül 200 ° -ra előmelegített sütőben.
17. A kész tésztát lehűtjük és tálaljuk.

Pite gombával, káposztával és darált hússal

Ez a recept eltér a többitől, mivel nem sütőben, hanem serpenyőben sütjük.

Összetett:

• friss káposzta - 350 g;
• tojás - 2 db;
• gomba vagy vargánya - 100 g;
• kapor (vagy petrezselyem) - néhány ág;
• darált csirke - 150 g;
• liszt - 2,5 evőkanál. l.;
• hagyma - 1 fej;
• só és paprika keveréke - ízlés szerint.

Főzés

1. A hagymát kockára vágjuk.
2. A gombát több darabra vágjuk.
3. A hagymát forró serpenyőben puhára pároljuk.
4. Hozzáadjuk a darált csirkét és a gombát. A tölteléket megszórjuk sóval és borssal. Közepes lángon aranybarnára sütjük.
5. A tojásokat felverjük. Keverjük össze őket az átszitált liszttel. Adjunk hozzá apróra vágott kaprot és sót.
6. A káposztát kézzel felaprítjuk vagy lereszeljük. Belekeverjük a tésztába.
7. Kenje meg a serpenyőt növényi olajjal, és tegye ki a káposzta massza felét.
8. A tetejére kenjük a hústölteléket.
9. Az utolsó golyóval kiterítjük a káposzta tésztát.
10. Tegyünk egy kis tüzet, és süssük aranybarnára a tortát.
11. Ezután fordítsa meg a terméket.
12. Amikor a torta minden oldala aranybarna, kész is. Tálaljuk kedvenc szósszal.

Kitöltési lehetőségek

• Sült hal;
• kemény vagy ömlesztett sajt;
• főtt tojás;
• spenót;
• savanyú káposzta;
• zöldhagymát;
• főtt krumpli.

Ez csak néhány érdekes receptek káposzta és gombás piték. Reméljük mindenkinek ízleni fog ez a kiadós étkezés.

Főzz szeretettel!

Hogyan kell helyesen kiszámítani az étrendet

Az étrend kiszámításának megkezdéséhez ismernie kell a gyermek számos paraméterét - pontos súly, életkor és elfogyasztott étel mennyisége (pontosan az a mennyiség, amelyet a nem fenilalanin diéta napjain figyelembe vett). A kezdeti számítás, amelyet csak az Ön gyermeke elemzései javítanak ki, táblázatos adatok felhasználásával történik, majd később Ön határozza meg az adatokat kifejezetten a baba számára, figyelembe véve a gyermekét. egyéni toleranciaés egészségi állapotát.

Folytassuk a számítást a következő séma szerint:
Szorozzuk meg a gyermek súlyát ezzel szükséges mennyiség fenilalanin naponta (lásd 1. táblázat);
A kapott eredményt elosztjuk 50-zel, megkapjuk a természetes termékek fehérjét;
Szorozzuk meg a gyermek súlyát a teljes fehérjével;
A súlyszorzás eredményéből és teljes fehérje vegye el a természetes termékek fehérjét. Kiderül a terápiás fehérje mennyisége;
A terápiás fehérje mennyiségét alakítsa át a száraz terápiás keverék mennyiségére.

A táblázat a lengyel táplálkozási szakértők fehérjebeviteli normáit mutatja be. A FÁK-országokban a fehérjefogyasztás normái magasabbak - 0-3 hónapos gyermekek 2,9 g / kg-tól 3,5 g / kg-ig (Belorusz Köztársaság). A számítási normák kiválasztásakor az elemzéseket, a gyermek étvágyát kell vezérelni.

Fehérje-, fenilalanin- és kalóriabevitel
Asztal 1
Age Protein, g Fenilalanin, mg Energia, kcal
0-6 hónap (1 kg súlyra) 2,4 g/kg 30-60 108
6-12 hónap (1 kg súlyra) 2,2 g/kg 30-60 96
1-3 év (1 kg súlyonként) 2,1-1,95 g / kg 20-30 100-86
4-6 év 30-35 15-20 1400-1600
7-9 év 35-40 10-15 2000-2200*
10-12 év 45-50 10-15 2200-2500*
13-"tinédzserek" + felnőttek 0,9-1g/kg 5-15 2200-2500*
*itt - alsó sor lányoknak, felső fiúknak

Például:
A gyermek súlya 4,2 kg, életkora 1 hónap, a fenilalanin mennyisége testtömegkilogrammonként 60, a teljes fehérje normáját életkor szerint vesszük - 2,4 g / kg (ha a gyermek nem tud megbirkózni a nagy összfehérje mennyisége). Szeretném hangsúlyozni, hogy minden gyermek egyéniség, és ebben a korban egy gyermeknek 2,0 g / kg összfehérje-normára van szüksége, míg egy másik 2,8 g / kg nem lesz elegendő.
4,2 x 60 = 252 (FA naponta)
252: 50 = 5,04 (g természetes fehérje naponta)
4,2 x 2,4 = 10,08 (g összfehérje naponta)
10,08 - 5,04 = 5,04 (g terápiás fehérje naponta)
Számítsunk át 5,04 g terápiás fehérjét az Afenilak 15 aminosav keverék mennyiségére (fehérje egyenértéke 15 g fehérje 100 g száraz keverékben). Készítsünk arányt:
Ha 100 g keverékben - 15 g terápiás fehérjét, akkor
X g keverékben - 5,04 g terápiás fehérje.
Innen találjuk
X \u003d 5,04 * 100 / 15 \u003d 33,6 g Aphenylac 15 száraz keveréke.
És hol van az a kötet, amelynek megszámlálását olyan kitartóan kértük? És most jön a hangerő!
A táblázat adatai szerint a kötet gyermek táplálkozás születéstől 2 hónapig nem haladhatja meg a testtömeg 1/5-ét. 4,2 kg súlyú gyermeknél az étel mennyisége nem haladhatja meg a 4,2 / 5 = 0,84 dl-t - nem haladhatja meg a 840 ml-t.
Csak hogy világos legyen, ezek átlagok. Kiszámolja azt a hangerőt, amelyre a gyermekének kifejezetten szüksége van.
Az a mennyiség, amelyet gyermeke evett, amikor csak a terápiás keveréket evett korlátlanul, megmutatja, hogy a baba elsajátítja-e az elméletileg kiszámított táplálékmennyiséget. Ebben az esetben a terápiás keverék térfogata - 45 x 8 = 360 ml (1-8 hígításnál) és a térfogat anyatej ez:
5,04 x 100 / 1,2 = 420 ml
360 + 420 = 780 ml
Ha látja, hogy nincs tele a gyerek, mert. Még 60 ml térfogatot tudnék enni, majd a keveréket még egy kis vízzel hígítanám, hogy növelje a kezelőkeverék térfogatát. De általában a keverék térfogata elegendő. Gyakran a probléma éppen az ellenkezője - a gyermek táplálása az összes neki adott „normával”. Itt a gyermek súlyának kilogrammjára vetített összfehérje normájának csökkentése (2,4-ről 2,2-re), a keverék kisebb arányú, de legalább 1-7 hígítása is használható.
És még egy árnyalat az etetésről. Ha a gyermeke be van kapcsolva szoptatás, akkor először meg kell etetni az aminosav keveréket (napi nyolc étkezéssel - a számított mennyiség 1/8-a napidíj terápiás keverék), majd a gyermeknek a mellet kínáljuk, amíg jóllakott. Ha a gyermeket mesterségesen táplálják, akkor fordítva, először adaptált tejszerrel (szintén a természetes fehérje teljes mennyiségének 1/8-ával) etetik, majd jóllakottságig táplálják a gyermeket. terápiás formulával.
Most az Ön feladata, hogy kövesse az elemzést. A norma fölé emelkedett (4 fölé), azonnal nő gyógyító keverék a természetes fehérjét pedig ez a fehérjemennyiség csökkenti. Ha éppen ellenkezőleg, az elemzés alacsony (kevesebb, mint 0,7), akkor a terápiás fehérje csökken, és ennek megfelelően nő a természetes fehérje mennyisége.

A számítás során az egyensúlyt kell tartani:

Összes fehérje = gyógyszeres fehérje + teljes élelmiszer fehérje

Fenilketonúria (PKU)- örökletes betegség, amely az aminosav-anyagcsere megsértésén alapul. A PKU a fenilalanin metabolizmus rendellenességeinek több genetikailag heterogén formáját egyesíti, amelyek klinikai tüneteiben hasonlóak. Olyan, mint a klasszikus PKU, amelyet a fenilalanin-4-hidroxiláz (PKU) hiánya okoz. én típus) és atipikus (rosszindulatú) formák, amelyek a pterin-kofaktor (PKU) hibájához kapcsolódnak IIés III típus).

A PKU átlagos gyakorisága az újszülöttek körében Oroszországban a tömeges felmérések szerint 1:8000. A PKU leggyakoribb formája a klasszikus forma, amelyben a diétaterápia az egyetlen hatékony kezelés.

A betegség klinikai megnyilvánulásai

Születésekor a klasszikus fenilketonuriában szenvedő gyermek kívülről jól néz ki, de már a vér aminosav-összetételének kifejezett rendellenességei vannak, miközben a vérszérum fenilalanin szintje meghaladja a 20 mg%-ot (1200 µmol/l). A fenotípusos jellemzők közül a bőr, a haj, a szem szivárványhártya hipopigmentációja a jellemző, néha sajátos "egér" vizeletszag jelentkezik.

Ha nincs kezelés, akkor vannak Klinikai tünetek betegségek. A PKU megnyilvánulása 2-6 hónapos korban jelentkezik. A betegség első tünetei nem specifikusak, és a vegetatív-zsigeri labilitás megnyilvánulásának és a fokozott neuro-reflex ingerlékenységnek az eredménye. A jövőben a hangulati instabilitás előrehalad (letargia, fokozott ingerlékenység, szorongás), a gyermek érdeklődésének hiánya a környezet iránt, regurgitáció, jogsértések izomtónus(gyakrabban izom hipotenzió), atópiás dermatitisz jelei, görcsök lehetnek. Ezt követően a motoros és pszichoverbális fejlődés késése alakul ki, gyakran megfigyelhető a mikrokefália.

Az év második felétől a kezeletlen betegeknél epilepsziás rohamok, súlyos mentális retardáció (akár idiotizmusig), társadalmi kirekesztettség alakulhat ki.

Egészséges étel

A diétaterápia az egyetlen hatékony módszer klasszikus PKU kezelése. Fő célja a központi idegrendszer károsodásának, a lelki defektusnak, a testi fejlődés megsértésének megakadályozása.

A PKU-s gyermek terápiás táplálkozásának megszervezéséhez speciális termékekre van szükség, amelyek aminosavak vagy fehérje-hidrolizátumok keverékén alapulnak. alacsony tartalom fenilalanin, amely a fő fehérjeforrás az étrendben.

A PKU-ban szenvedő betegek diétás terápiájának megszervezésekor figyelembe kell venni:

a betegség klinikai formája;

a gyermek életkora;

tolerancia a fenilalaninnal szemben;

a fenilalanin szintje a vérben;

az élelmiszerből nyert természetes fehérje mennyisége;

Rájön differenciált megközelítés a természetes termékek használatára a gyermek életkorának megfelelően.

A diétás terápiát a gyermek életének első három hetében kell elkezdeni.

Az első életévben minden szempontból kiegyensúlyozott gyógyászati ​​készítményeket használnak. élelmiszer-anyagok, de fenilalanin mentes vagy alacsony tartalommal. Ezek közé tartozik az Afenilak 13, Afenilak 15, XP Analog LCP, MEmil PKU 0, Phenyl Free 1 (57. táblázat).

A PKU-ban szenvedő betegek szükséglete a fő élelmiszer-összetevőkben közel van a fiziológiás normákhoz, a napi fehérje mennyiségét 2,2-2,9 g / testtömeg-kg alapján számítják ki. Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, a minimális szükségletet teljesíteni kell a biztosításához normál növekedésés a PKU-s gyermek fejlődése. Hogyan kevesebb baba, témák itt több fenilalaninra van szüksége, mivel (a felnőttekkel ellentétben) a táplálék 40%-a fenil-

a gyermekeknél a lanint a szervezet saját fehérjéinek szintézisére fordítják. A fehérje- és fenilalanin-ekvivalens szubsztitúciók a „batch” számítási módszerrel történnek: 50 mg fenilalanin körülbelül 1 g fehérjével egyenértékű, ami lehetővé teszi a fehérje és fenilalanin termékek megfelelő helyettesítését.

PKU-s gyermekek életének első évében, megengedett mennyiség fenilalanin naponta 90-35 mg/ttkg (58. táblázat).

A kezelést legalább 15 mg%-os (900 µmol/l) szérum fenilalanin szint mellett kezdjük. A PKU diagnosztizálásának és a kezelés hatékonyságának értékelésének fő kritériuma a fenilalanin szintje a vérben.

Az aminosav-keveréken alapuló speciális termékek fokozatosan, 7-10 napon keresztül kerülnek be az étrendbe, a kezdő adagok a szükséges napi mennyiség 1/5-1/10-e. Ugyanakkor az étrendben csökken a természetes termékekben lévő fehérje aránya, és minden étkezéshez speciális terméket adnak. Az élet első hónapjaiban az egyetlen természetes termékekből származó fehérjeforrás a lefejezett anyatej vagy a minimális fehérjetartalmú anyatej-helyettesítő tápszer (1,2-1,4 g/100 ml felhasználásra kész tápszer). Az expresszált anyatejet vagy tejtápszert a szükséges mennyiségű speciális termékkel kombinálják, hígítva forralt víz vagy speciális víz számára bébiétel, míg a táplálék teljes mennyisége megfelel a beteg életkorának. Az ételeket közvetlenül minden etetés előtt ajánlott elkészíteni.

Vannak más megközelítések is a csecsemők étrendjének előírására. Ha a fenilalanin szintje a vérben nagyon magas (900-1200 µmol / l), akkor a terápiás étrend a beteget 2-3 napig csak speciális, fenilalanint vagy fehérje-hidrolizátumot nem tartalmazó, aminosav-keveréken alapuló, alacsony tartalmú táplálékkal javasolt táplálni. Ez lehetővé teszi a vér fenilalanin szintjének intenzívebb csökkentését, csak annak normalizálása után kerül fokozatosan az étrendbe az expresszált anyatej vagy a csecsemőtápszer.

A kiegészítő élelmiszerek célja

4 hónapos kortól a PKU-ban szenvedő betegek étrendje bővül a gyümölcs- és bogyólevek (alma, körte, szilva stb.) miatt, 4,5 hónapos kortól - gyümölcspüré. A kiegészítő élelmiszereket zöldségpüré vagy konzerv gyümölcsök és zöldségek formájában bébiételekhez tej hozzáadása nélkül bevezetik az étrendbe 5 hónapos kortól. 5,5 hónaposan 10% zabkása őrölt szágóból, fehérjeszegény gabonafélékből, ill. tejmentes gabonafélék kukorica- és rizsliszten alapuló ipari termelés, amely legfeljebb 1,0 g fehérjét tartalmaz 100 ml készételben. 6-7 hónapos kortól hab, zselé kerül az étrendbe, amelyeket amilopektin duzzadó keményítő és gyümölcslé felhasználásával készítenek. A kiegészítő élelmiszerek összetételének jellemzőit, valamint bevezetésük időpontját a táblázat tartalmazza. 59.

Tab. 59. A kiegészítő élelmiszerek bevezetésének időzítése az első életévben fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél

Termékek és ételek	Életkor, hónapok
gyümölcslé
gyümölcspüré
zöldségpüré
Alacsony fehérjetartalmú gabonafélék
Kissel, fehérjeszegény mousse
Cérnametélt alacsony fehérje
Alacsony fehérjetartalmú kenyér
Tejkása
Kétszersült, keksz
Növényi olaj
Vaj

A PKU-ban szenvedő betegek diétás kezelését a vérszérum fenilalanin-tartalmának szigorú ellenőrzése mellett kell végezni. PKU-ban szenvedő betegeknél közepes tartományban kell lennie (3-4 mg%, vagy 180-240 µmol/l). Ha a fenilalanin szintje 2 mg%-ra vagy az alá csökken (120 µmol/l és az alá), vagy meghaladja a 8 mg%-ot (480 µmol/l), a gyermek étrendjében fehérje korrekcióra van szükség.

Oroszországban használják alábbi diagram a vér fenilalanin tartalmának ellenőrzése az első életévben élő gyermekeknél:

3 hónapig - heti 1 alkalommal (a kézhezvételig stabil eredményeket), majd havonta legalább 2 alkalommal,

3 hónaptól 1 évig - havonta egyszer, ha szükséges - havonta 2 alkalommal

A PKU-ban szenvedő gyermekeknél a prognózis a kezdeti időponttól és a diétás terápia megfelelőségétől függ. A PKU klasszikus formájának időben történő kezelésével a prognózis viszonylag kedvező. Késői kezdéssel és nem megfelelő diétás terápiával a prognózis jelentősen romlik.

Ehhez a fejezethez az anyagokat is biztosítják: Ph.D. Rybakova E.P. (Moszkva), Ph.D. Bushueva T.V. (Moszkva), Ph.D. Zvonkovoy N.G. (Moszkva).

A fenilketonuria diagnózisa hosszú évek mentális retardációhoz kapcsolódik. És ez nem csak szavak. Újabban, szó szerint 25-30 évvel ezelőtt, komoly klinikai kutatások betegségek, amelyek adtak következő eredményeket(További idézet a Lebedev B.V., Blyumina M.G. Phenylketonuria gyermekeknél című tudományos publikációból. - M .: Medicine, 1972. -152 p.).
A fenilketonuria pszichopatológiai rendellenességei összetettek és polimorfak. A betegek túlnyomó többsége (kb. 92-96%) súlyos mentális retardáció- idiotizmus és ügyetlenség. 3-4%-ának van enyhe elégtelenség intelligencia és 0,2-0,3%-uk szinte normális szellemi képességekkel rendelkezik.
Az értelmi fogyatékosság szerkezetének számos jellemzője van. A gyerekek érzelmileg monotonok, kifejezetlenek, nem keresnek érzelmi kommunikációt a szülőkkel és társaikkal. Gyakran vannak időszakok pszichomotoros izgatottság a pszichotikus kifejezés elérése impulzivitással, sztereotip fodros mozdulatokkal, modorral, grimaszokkal, echopraxiával és echoláliával. Néha a gerjesztés állapotai váltakoznak szubstuporus és kábulat jelenségekkel, néha a viaszos rugalmasság jeleivel.
A legtöbb gyermeknél, gyakrabban súlyos mentális fejletlenséggel, epilepsziás rohamai vannak. A rohamok lehetnek epizodikusak és szisztematikusak, hajlamosak polimorfizmusra, rezisztensek (érzéketlenek) görcsoldó kezelés specifikus patogenetikai terápia alkalmazása nélkül.

Olvass és rettegj. Minden olyan volt. Számos tudós és gyakorlati szakember erőfeszítésével olyan speciális diétás terápiát hoztak létre, teszteltek, valósítottak meg, amely segít megelőzni a kialakulását. klinikai kép betegség. Sok gyerek (és felnőtt!) megőrzi normális intelligenciáját, tanul, dolgozik, egészséges gyerekeket szül, él teljes élet. Ehhez csak egy dologra van szükség - a diéta szigorú fegyelemére. És ez az! Ilyen kicsiség választ el súlyos fokú mentális retardáció» a boldogságtól egészséges élet. Úgy tűnik, minden olyan világos. A gyakorlatban minden egészen másképp történik.
A PKU-ban szenvedő szülőkkel és gyerekekkel szerzett tapasztalatok lehetővé teszik, hogy kijelenthessük, hogy a szülők nagyon kis százaléka valóban ismeri az étrend megszegésének kockázatát. Az esetek 78%-ában rokonok provokálták a gyerekeket a számukra káros termékek használatára. Hogyan tudom ezt megtenni? Van néhány rossz tanács ezen a számlán.

1. Kár az élettől megfosztott szegény gyereknek, hadd kóstolja meg egy kicsit ízletes étel. Annyira aggódik, hogy a környéken mindenki eszik húst (halat, sajtot, zsemlét stb.), de ő nem. Ez a mikroszkopikus adag nem okozza a fenilalanin növekedését. Csak mozogni fog ízlési preferenciák gyermek. És a gyerek meg fogja érteni, hogy ha nem tud, de nagyon akarja, akkor megteheti. És akkor már maguktól, 100%-os valószínűséggel biztosan megszegik a diétát.


2. Könyörülj szegény gyereken, tegyél meg mindent érte. Beteg, olyan nehéz neki. Nem kell játékokat takarítani, mosogatni, port törölni. Mindezt könnyen és gyorsan megteheti anya, nagymama, nagynéni, dada stb. Fokozatosan hozzászoktatja a gyermeket a felelőtlenséghez, az élethez való passzív hozzáálláshoz. Nem lesz képes rá iskolás korúígy „hirtelen” kezdj el uralkodni magadon, állj ellen a kísértéseknek, könnyebben megy neki az áramlattal, mert te tanítottad így!


3. Könyörülj szegény gyereken, ne sértsd meg pszichéjét betegségről szóló történetekkel. Ez olyan ijesztő! És a gyermek keveset fog tudni az étrend megsértésének következményeiről. És nem fogja megérteni, mit kockáztat. És bármit elkezd enni, mert akar.

Úgy tűnik, hogy ezek a szavak a szülők érzéseinek megcsúfolása. Ez nem igaz. Végtelenül nehéz, fájdalmas, szörnyű nézni, amikor a gyermek személyisége eltűnik a szemed előtt, az értelem szétesik, a fényes jövője, amelyhez joga volt, elolvad!!! És a fő felelősség a szülőké. Csak ők tudnak úgy nevelni egy gyereket, hogy az úton tartsák, hogy lehetőségeit, képességeit maximálisan kiaknázza.
Mindenki tudja, hogy a dohányzás, az alkoholizmus, a drogfüggőség mindenképpen rossz, káros a szervezetre, az függő viselkedés, amivel küzdeni kell, amit kezelni kell, leküzdeni pszichológusok segítségével, szociális támogatás stb. Egy PKU-s gyermek számára az „emberi” étel ugyanaz az egyértelmű rossz. Ez az első és legfontosabb dolog, amit a szülőknek mindig emlékezniük kell. Az épeszű emberek közül soha senki nem fog víz helyett vodkát önteni egy pohárba egy babának. Miért gondolják egyes felnőttek, hogy rendben van, ha egy PKU-s gyermeket megkóstolnak egy darab sütiből vagy édességből?
A PKU diéta csak egy életforma. Csak akkor tanulhatod meg, ha hosszú napi tapasztalatod van abban, amit tudsz. munkaügyi tevékenység. Amikor egy gyermeket megfosztanak ettől a tehertől, hihetetlenül nehéz lesz megbirkóznia bármilyen kezeléssel, a vágyak elleni erőszakkal.
És az utolsó. Tudatosság nélkül soha nem alakul ki semmilyen tevékenység motivációja. A gyermek bármely életkorban képes megérteni, mi történik vele, ha megszegi a diétát. A PKU nem atópiás dermatitis, nem gyomorhurut vagy vastagbélgyulladás. Ott az étrend megsértésének következményei azonnal egyértelműek, és semmit sem kell magyarázni. Megettem egy cukorkát - olyan kéreg borította, amely viszket, és nem engedi, hogy békében éljek; vagy evett egy cukorkát - és meghalsz a szörnyű gyomorfájástól. A fenilketonuria következményeit maga a személy nem érzi. Látják őket a körülöttük lévők. És ezek a következmények sokkal rosszabbak, mint a hasi fájdalom vagy a bőrpír.
Szülők! Gondolj a gyerekek jövőjére!!! Szánd meg őket igazán!
Tisztelettel,
Nadezhda Mazurova,

Anyagcserezavarok miatt génmutációkörökletes anyagcsere-betegségeknek nevezzük.

A gének megsértése előfordulhat elégtelen vagy túlzott táplálkozás, mérgező (toxikus) hatások miatt is nehéz fémek, néhány gyógyszerek, a szervezetben saját anyagcsere folyamatában keletkező termékek (szabad gyökök).

Ennek eredményeként a sejten belüli anyagcsere folyamatok (intracelluláris anyagcsere) megszakadnak, olyan betegségek lépnek fel, mint a fenilketonuria, hisztidinémia, galaktoszémia stb.

Ha a felszívódási folyamatok zavartak tápanyagok a bélben, akkor vannak a következő betegségek: cöliákia, cisztás fibrózis, szacharóz intolerancia stb.

Mindezek és hasonló betegségek jelenleg a fő kezelés diétás terápia. A táplálkozás egésze a szervezet anyagcseréjének szabályozójaként működhet, a napi étrendbe bevitt (vagy eltávolított) egyes termékek pedig az anyagcsere-betegségeket gyógyíthatják.

Szinte minden ebbe a csoportba tartozó betegségben előfordul egy-egy anyag, amely felhalmozódik a szervezetben és mérgezi azt, mivel nincsenek meg azok a szükséges enzimek, amelyek lebontanák. Elég kizárni az étrendből azokat az anyagokat, amelyeket a szervezet nem tud felszívni, és a betegség nem alakul ki.

veleszületett rendellenességek aminosav anyagcsere
Aminosavak a fehérjemolekulák építőkövei. Ha születéskor nincs speciális enzim a szervezetben, amely egy adott aminosavat lebont, felhalmozódik a vérben, a vizeletben és az agy-gerincvelői folyadékban.

Az ilyen jogsértések a gyermek életének első hónapjaiban vagy akár heteiben jelennek meg formájában súlyos változások központiban idegrendszer, máj, vese. Az eszközökhöz különleges bánásmód A veleszületett enzimpatológiák többsége olyan étrendet foglal magában, amely arra az elvre épül, hogy kizárják az étrendből azt a táplálkozási tényezőt, amelyet a szervezet normálisan nem tud felvenni. Bizonyos esetekben az étrendet gyógyszeres kezeléssel kombinálják.

A diétás táplálkozás aminosav-anyagcsere zavarok esetén speciálisan kialakított diétás készítmények segítségével, vitaminok és ásványi anyagok hozzáadásával, valamint természetes termékekkel, pl. elv az kombinált alkalmazás gyógyszerek és egy speciális termékkészlet. Ugyanakkor nagyon fontos tudni aminosav összetétel egyes élelmiszerek.

Fenilketonúria
A számhoz kapcsolódik örökletes betegségek amelyben a klinikai táplálkozás az egyetlen kezelési módszer. A betegséget először 1934-ben írták le, és minden fajhoz tartozó népeknél előfordul, de leggyakrabban az északiaknál. A betegség különböző formában nyilvánul meg életkori kategóriák- 6 héttől 70 évig. Férfiakban és nőkben fordul elő, bár a nők gyakrabban betegszenek meg, öröklődik, míg a betegek szülei általában nem szenvednek ebben a betegségben.

Az okok
A májban a gén változása következtében hiányzik vagy benne van nem elég egy speciális enzim (fenilalanin-oxidáz), amely normál esetben a fenilalanin aminosavat tirozinná alakítja. Ehelyett a fenilalanin mérgező termékek forrásává válik – fenilpiruvsav, fenil-tejsav és fenil-ecetsav. Emellett a nem átalakult fenilalanin tartalma jelentősen megnő a vérben és a szövetekben (0,02 g/l helyett 0,2 g/l-ig), hiányzik az idegrendszer fejlődéséhez nagyon fontos tirozin. Ha a fentiekhez hozzávesszük, hogy szinte minden fehérje fő része a fenilalanin, akkor egyértelművé válik a szervezet növekedési és fejlődési zavarainak mértéke.

Ezt a betegséget phenylpiruvic oligophrenia néven ismerik. És ez nem véletlen, hiszen a legnagyobb jogsértések a központi idegrendszerben alakulnak ki, és végül demenciához vezetnek. És mindez a tirozin aminosav elégtelen bevitele miatt történik a növekvő agyszövetben.

Tünetek
A fenilketonuria jeleit már a gyermek életének első heteiben észlelik: letargia, túlzott baba, néha éppen ellenkezőleg, fokozott ingerlékenység, hosszan tartó mozgási betegség szükségessége, alvás rövid lehet.

A jellemző tulajdonságok és . Ahogy a gyermek növekszik, nyilvánvalóvá válik társaitól való lemaradása: a gyermek később elkezdi fogni a fejét, ül, van, aki nem jár és nem beszél. Előfordulhatnak görcsök bólogatás, meghajlás, borzongás, rövid eszméletvesztés formájában.

Görcsrohamok láthatók fiatalon, fokozatosan ritkulnak, és 10 éves korukra teljesen eltűnnek. mert fokozott hangszín egyes izomcsoportok, a betegek jellegzetes testtartás: lábukkal szélesre, térdre hajlítva állnak és csípőízületek, miközben a vállak le vannak engedve. Kis lépésekkel haladnak, imbolyogva. Súlyos demencia esetén a betegek keresztbe tett lábbal ülnek (szabó pozíció). Gyermekek szőke, világos bőrű és kék szemek, az arckifejezés gyakran normális, csinos. Túlzottan izzadhatnak, jellegzetes egér (vagy farkas) szaggal.

Ezeknek a gyerekeknek a bőre különösen érzékeny napsugarakés a leggyakoribb sérülések, ekcéma és bőrgyulladás.

Külföldi szerzők szerint a betegek 60%-a idióta, 30%-a gyengeelméjű, és csak a betegek 10%-a gyenge fokozat oligofrénia (demencia). spontán javulás mentális funkciók fenilketonuriát soha nem figyeltek meg, ezért nagyon fontos a betegség mielőbbi azonosítása és megfelelő táplálkozás előírása.

Már a gyermek klinikán történő első vizsgálatakor (leggyakrabban egy hónapos korában, de legkésőbb a második élethónapban) a helyi gyermekorvos vizsgálatot végez a fenilketonuriáról. speciális program szűrés (a Fehling-tesztet írja elő a vizeletben lévő fenilpiruvsav kimutatására). Néhány csepp speciális reagens (5%-os vas-triklorid oldat és ecetsav) a gyermek vizeletével átitatott pelenkára kerül. A zöld szín 30 percen belüli megjelenését vesszük figyelembe pozitív eredmény rámutatva megnövekedett kockázat fenilketonuria, és további vizsgálatot igényel.

Kezelés
Gyermek átvitele speciális étrendre korai észlelés betegség garantálja a normális neuropszichés fejlődés. A diétaterápia az étellel együtt járó fenilalanin éles korlátozásának elvén alapul. Bármely fehérje legfeljebb 8% fenilalanint tartalmaz, ezért a magas fehérjetartalmú ételeket (hús, hal, máj, kolbász, tojás, túró, pékáruk, gabonafélék, bab, borsó, dió, csokoládé) teljesen kizárják az étrendből. A tejet, zöldségeket, gyümölcsöket a bennük lévő fenilalanin gondos kiszámításával vezetik be az étrendbe.

Az elfogadható természetes élelmiszerek közé tartoznak az alacsony fehérjetartalmú gabonafélék, kukoricapehely, gomba, napraforgóolaj, zöldségek, gyümölcsök, gyümölcslevek, méz, lekvárok.

A fenilalanin napi mennyisége 15-50 mg 1 testtömegkilogrammonként, és az életkor előrehaladtával ennek az aminosavnak az igénye csökken. A gyerekek átlagosan 3,5-8 g fehérjét kapnak naponta. természetes termékek, ami a normális növekedéshez teljesen elégtelen, ezért egy speciális fehérje komponens fehérje-hidrolizátum formájában. Valójában a tejet kiürítik és fehérje-hidrolizátum váltja fel, alapélelmiszerré válik, amelyet gyümölcsökkel és zöldséglevek, burgonyapüré és levesek az első vagy második életévben - naponta 2 alkalommal reggel és délután gyümölcslevekkel vagy édes teával. A gyógyszert fokozatosan vezetik be az étrendbe, 1/3-tól kezdve napi adagés 1-2 héten belül hozza a szükséges mennyiséget, miközben csökkenti a fehérje adagját a természetes termékek étrendjében.

A diéta kivételével magas fehérjetartalmú élelmiszerek elkerülhetetlen a zsírhiány, amelyet vaj és növényi olajok, az első életév gyermekeknél pedig halolaj pótol. Az étrend zsírtartalma akár 35%.

A szénhidrátszükségletet zöldségek, gyümölcsök, cukor, keményítőtartalmú ételek biztosítják. Az étrend szénhidráttartalma az összes kalória 60%-a.

A betegek kalciumot, vasat és vitaminokat kapnak megfelelő készítmények formájában. Azonban a magas fehérjetartalmú élelmiszerek (különösen a tészta, gabonafélék és péksütemények) nem teszi lehetővé a szükséges élelmiszer mennyiség biztosítását, melyhez kapcsolódóan fehérjementes kenyeret, tésztát, tésztát, gabonaféléket fejlesztettek ki. Az első és második fogás elkészítéséhez a gabonafélék helyettesítésére kukoricakeményítőből készült mesterséges szágót használnak. kukorica, búza, burgonyakeményítő zselé, fehérjementes kenyér, második zöldségétel készítéséhez használják.

Módszer fehérje-hidrolizátum keverék előállítására az első életévben
A kukoricakeményítőt, az anyatejet, a cukrot adják a növényi olajhoz, mindent alaposan összekevernek. Adjunk hozzá vizet (a teljes mennyiség 1/2-e), forraljuk 2 percig (a hozzáadott víz mennyiségét a teljes mennyiségből számítjuk napi szükséglet baba folyadékban, tekintettel a gyümölcslevek, levesek mennyiségére).

A maradék vízben felhígítjuk a szükséges mennyiségű fehérje-hidrolizátumot, felforraljuk, mindkét folyadékot összekeverjük, levet adunk hozzá és palackozzuk. A keveréket hűtőszekrényben tároljuk.

Ha a gyermeket áthelyezik a mesterséges táplálás, a női tejhez közel álló száraz keverékek alapján speciális keveréket készítenek. A fenilketonuriában szenvedő betegek korábban kiegészítő táplálékot kapnak zöldség- és gyümölcskonzerv formájában bébiételhez. A zabkása fehérjementes gabonafélékből készül.

Példaértékű napi adag(grammban) az első 6 hónapos fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára (testsúly - 5-6 kg):

• anyatej - 350,
• cukor - 20,
• glükóz - 20,
• vaj - 8,
• növényi olaj - 10,
• kukoricakeményítő - 20,
• almalé - 50,
• almaszósz — 30,
• halzsír- 1 teáskanál,
• fehérje hidrolizátum - 23.

Hozzávetőleges napi étrend (grammban) az élet második felében élő gyermekek, fenilketonuriás betegek (testsúly - 10 kg) számára:

• a női tejet helyettesítő keverék - 250,
• szágó zabkása (20%) - 100,
• zöldségpüré - 100,
• almaszósz - 50,
• Almalé — 50,
• cukor - 20, glükóz - 20,
• vaj - 8,
• növényi olaj - 10,
• kukoricakeményítő - 15,
• halolaj - 2 teáskanál,
• fehérje hidrolizátum - 32.

Az 1 évesnél idősebb gyermekek számára a napi adagot különféle zöldségek, gyümölcsök, fehérjementes kenyér és tészta egészítik ki.

Az átlagos napi termékkészlet (grammban) fenilketonuriában szenvedő betegek számára 1 évtől 1,5 évig:

• fehérjementes cérnametélt - 6,
• fehérjementes gabonafélék - 14,
• száraz keverék, amely helyettesíti a női tejet - 13,
• mesterséges szágó - 37,
• vaj - 26,
• cukor - 68,
• alma - 246,
• ecetes uborka - 3,
• hagyma - 12,
• sárgarépa - 122,
• paradicsomlé - 32,
• sárgabaracklé - 42,
• cseresznyelé - 28,
• almalé - 28,
• szilvalé - 42,
• szőlőlé - 21,
• növényi olaj - 25,
• káposzta - 97,
• burgonya - 85,
• cékla - 54,
• lekvár - 10,
• aszalt szilva - 2,
• paradicsompüré - 3,
• kukoricakeményítő - 3,
• cukkini - 64,
• tejföl - 1,
• spenót - 34,
• sárgabarackpüré - 28.

Hozzávetőleges egy napos menü 1-1,5 éves fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára (grammban):

• Reggeli: szágó zabkása (pépesített) - 150 (kész ételek hozama), almaszósz - 50, édes tea - 150.
• Vacsora: savanyúság fehérjementes gabonával (pépesített) - 150, zöldségpüré - 150, sárgabaracklé- 150, kukoricakeményítős kenyér - 20, vaj — 10.

• délutáni tea: gyümölcspüré cukorral - 150.
• Vacsora: céklás kaviár almával - 150, cseresznyehab - 50, édes tea - 150.

Az átlagos napi termékkészlet (grammban) 1,5-3 éves fenilketonuriában szenvedő betegek számára:

• kukoricaliszt - 3,
• mesterséges szágó - 37,
• burgonya - 80,
• káposzta - 135,
• sárgarépa - 141,
• cékla - 68,
• cukkini - 107,
• sütőtök - 35,
• paradicsom - 13,
• hagyma - 12,
• uborka - 3,6,
• spenót - 14,
• gyümölcsök - 261,
• aszalt szilva - 2,
• mazsola - 1,4,
• áfonya - 10,
• cukor - 81,
• tea - 0,3,
• vaj - 26,
• növényi olaj - 31,
• tejföl - 0,7,
• paradicsomlé - 35,
• sárgabaracklé - 43,
• cseresznyelé - 21,
• szőlőlé - 21,
• gyümölcspüré - 79,
• paradicsompüré - 1,3,
• lekvár - 2,8,
• fehérjementes cérnametélt - 10,
• fehérjementes gabonafélék - 10,
• fehérjementes kenyér - 25.

Mintaétlap fenilketonuriás, 1,5-3 éves gyermekek számára (grammban):

• 6.00 óra: gyümölcslé - 100.
• Reggeli: párolt sárgarépa - 150, szilva- vagy almalé - 50, édes tea - 150.
• Vacsora: Vegetáriánus borscs (pépesített) - 150, szágó zabkása - 150, áfonya zselé - 150, fehérjementes kenyér - 50.
• Délutáni nassolnivaló: gyümölcs - 200, cukor - 15.
• Vacsora: párolt káposzta - 150, cseresznyelé - 150.

Az átlagos napi termékkészlet (grammban) 3-5 éves fenilketonuriában szenvedő betegek számára:

• kukoricaliszt - 3,
• mesterséges szágó - 45,
• burgonya - 95,
• káposzta - 150,
• sárgarépa - 150,
• cékla - 126,
• cukkini - 58,
• sütőtök - 110,
• paradicsom - 35,
• íj - 13,
• uborka - 12,
• spenót - 10,
• gyümölcs - 250,
• aszalt szilva - 2,
• mazsola - 1,
• áfonya - 10,
• cukor - 85,
• tea - 0,3,
• vaj - 26,
• növényi olaj - 40,
• tejföl - 1,
• paradicsomlé - 35,
• sárgabaracklé - 43,
• cseresznyelé - 21,
• szőlőlé - 21,
• gyümölcspüré - 80,
• paradicsompüré - 2,
• lekvár - 3,
• fehérjementes cérnametélt - 20,
• fehérjementes gabonafélék - 20,
• fehérjementes kenyér (kukorica) - 30.

Mintaétlap 3-5 éves fenilketonuriás betegek számára (grammban):

• Reggeli: krumplipüré uborkával - 170, kukoricakeményítős kenyérrel - 20, édes teával - 180.
• Vacsora: vegetáriánus káposztaleves - 150, szágó zabkása - 150, áfonya zselé - 150, kukorica kenyér - 20.
• Délutáni nassolnivaló: gyümölcs - 200, cukor - 20.
• Vacsora: vinaigrette - 200, édes tea - 150, kukoricakenyér - 20.

Az átlagos napi termékkészlet (grammban) fenilketonuriában szenvedő, 5-7 éves gyermekek számára:

• kukoricaliszt - 3,
• szágó - 45,
• burgonya - 101,
• káposzta - 150,
• sárgarépa - 126,
• cékla - 58,
• cukkini - 78,
• sütőtök - 36,
• paradicsom - 11,
• hagyma - 14,
• uborka - 10,
• spenót - 14,
• friss gyümölcs - 257,
• aszalt szilva - 2,
• mazsola - 50,
• tejföl - 2,
• paradicsomlé - 35,
• sárgabaracklé - 48,
• cseresznyelé - 21,
• almalé - 14,
• szőlőlé - 14,
• gyümölcspüré - 114,
• paradicsompüré - 3,
• fehérjementes cérnametélt - 20,
• fehérjementes gabonafélék - 20,
• fehérjementes kenyér (kukorica) - 50.

Mintaétlap fenilketonuriában szenvedő, 5-7 éves gyermekek számára (grammban):

• Reggeli: zöldségsaláta - 200, szilvalé - 100, édes tea - 150.
• Vacsora: cékla - 200, szágó puding - 200, szőlőlé- 150, kukoricakenyér - 50.
• Délutáni nassolnivaló: gyümölcs - 200, cukor - 20.
• Vacsora: párolt zöldségek - 200, áfonya zselé - 150.

Fehérjementes termékekből készült ételek receptje (grammban).

• Vegetáriánus leves tésztával - 150.
• Fehérjementes cérnametélt - 15, sárgarépa - 10, hagyma - 5, vaj (paraszt) - 5.
• Vegetáriánus savanyúság szágóval - 150.
• Burgonya - 70, uborka - 30, szágó - 7, sárgarépa - 10, hagyma - 5, vaj - 5.
• Vegetáriánus leves fehérjementes gabonafélékkel - 150.
• Fehérjementes gabonafélék - 15, sárgarépa - 10, burgonya - 30, hagyma - 5, paradicsom - 2, vaj - 5.
• Gyümölcsleves szágóval - 150.
• Szágó - 7, szárított gyümölcsök - 15, cukor - 5.
• Zöldségpüré leves szágóval - 150.
• Cukkini - 20, sárgarépa - 5, fehérrépa - 20, paradicsom - 10, burgonya - 20, szágó - 7, hagyma - 5, növényi olaj - 5.
• Főtt fehérjementes cérnametélt - 150.
• Fehérjementes cérnametélt - 50, vaj (paraszt) - 10, cukor - 5.
• Szágó kása sütőtökkel - 150.
• Mesterséges szágó - 40, sütőtök - 50, cukor - 10, vaj - 10.
• Kása fehérjementes gabonafélékből mazsolával - 150.
• Fehérjementes gabonafélék - 30, cukor - 10, vaj - 10, mazsola - 10.
• Káposztaszelet - 130.
• Káposzta - 165, növényi olaj - 12, duzzadó aminopektin keményítő - 12.
• Szágós rakott almával - 60.
• Szágó - 50, alma - 20, növényi olaj - 12, cukor - 10, aminopektin duzzadó keményítő - 12.
• Kotlett fehérjementes gabonafélékből - 130.
• Fehérjementes gabonafélék - 50, aminopektin duzzadó keményítő 10, növényi olaj - 10, cukor - 10.
• Kukoricakeményítős palacsinta - 150.
• Kukoricakeményítő - 45, aminopektin duzzadó keményítő - 10, növényi olaj - 10, szódabikarbóna - 1,2, cukor - 5, só - 1,5, víz - 120, citromsav — 0,1.
• Kukoricakeményítőből készült fehérjementes kenyér - 300.
• Kukoricakeményítő - 176 g, aminopektin duzzadó keményítő - 24, cukor - 7, növényi olaj - 10, só - 6, szóda - 2,4, víz - 230, citromsav - 0,5.
• Fehérjementes mousse - 100.
• Duzzadó aminopektin keményítő - 12, cukor - 12, almalé - 80.
• Kissel áfonya - 150.
• Áfonya - 15, kukoricakeményítő - 5, cukor - 15.

A kezelés eredménye közvetlenül függ a kezelés megkezdésének korától. speciális táplálkozás: ha a gyermek életének első két hónapjától bevezetik a klinikai táplálkozást, akkor ez garantálja a teljes neuropszichés fejlődését; többnél késői kezdés a terápiás táplálkozás csak javíthat az állapoton.

A terápiás táplálkozás hatékonyságának és megszüntetésének kritériuma a fenilalanin mutatói a vérszérumban (4-8 mg%), valamint a gyermek életkora: a terápiás táplálkozás megszüntetése normál, stabil fenilalaninszint mellett. a vérszérumot a gyermek iskolába lépése előtt (7 vagy 8 évesen) végzik.

nagy megelőző érték megfigyelte azokat a családokat, amelyekben már vannak fenilketonuriában szenvedő gyermekek. Az ilyen családokból származó újszülötteknek speciális vizsgálaton kell átesni biokémiai kutatás vér, és a jelzések szerint - korai diétás táplálkozás.

Az összes gyermek vizsgálata egy hónapos a szigorúan kötelező tömeges szűrőprogramok szerint, amelyet a körzeti gyermekorvos végez a baba édesanyja jelenlétében, segít megelőzni a súlyos értelmi fogyatékosság kialakulását is.

1. Női tej - 0,056
2. Tehéntej - 0,136.
3. Kefir - 0,138.
4. Túró - 0,491.
5. Csirke tojás - 0,732.
6. Marhahús - 0,789.
7. Csirkehús - 0,932.
8. Marhamáj - 0,845.
9. tőkehal - 0,651.
10. Rizsdara - 0,313.
11. Búzadara - 0,399.
12. Hajdina - 0,395.
13. Zabpehely - 0,363.
14. Köles dara - 0,48.
15. Gyöngyárpa - 0,331.
16. Borsó - 0,763.
17. Búzaliszt - 0,322.
18. Tészta - 0,488.
19. Rozskenyér - 0,278.
20. Búza kenyér - 0,330.
21. Cookie-k - 0,334.
22. Burgonya - 0,083.
23. sárgarépa - 0,059.
24. fehér káposzta - 0,073.
25. Paradicsom - 0,023.
26. Narancs - 0,04.
27. Citrom - 0,032.
28. Almalé - 0,021.
29. Narancslé - 0,042.
30. Citromlé - 0,036.