علائم سندرم آدرنوژنیتال سندرم آدرنوژنیتال: بیماری در نوزادان

تست های آنلاین

• تست میزان آلودگی بدن (سوالات: 14)

  راه های زیادی برای فهمیدن میزان آلودگی بدن شما وجود دارد.تحلیل ها، مطالعات و آزمایشات ویژه به شناسایی دقیق و هدفمند نقض اندواکولوژی بدن شما کمک می کند...

سندرم آدرنوژنیتال

سندرم آدرنوژنیتال چیست -

سندرم آدرنوژنیتال- گروهی از اختلالات ارثی اتوزومال مغلوب سنتز کورتیکواستروئیدها. بیش از 90 درصد از تمام موارد سندرم آدرنوژنیتال به دلیل کمبود 21 هیدروکسیلاز است.

چه چیزی باعث ایجاد سندرم آدرنوژنیتال می شود:

ژن آنزیم 21 هیدروکسیلاز روی بازوی کوتاه کروموزوم 6 قرار دارد. دو ژن وجود دارد - یک ژن فعال CYP21-B که 21-هیدروکسیلاز را کد می کند و یک شبه CYP21-A غیر فعال. این ژن ها تا حد زیادی همولوگ هستند. وجود یک توالی DNA همولوگ در کنار ژن کد کننده اغلب منجر به اختلالات جفت گیری در میوز و در نتیجه تبدیل ژن (انتقال یک قطعه ژن فعال به یک شبه ژن) یا حذف بخشی از ژن حس می شود. در هر دو مورد، عملکرد ژن فعال مختل می شود. در کروموزوم 6 در کنار ژن های CYP21 قرار دارند ژن های HLAکه به طور همزمان به ارث می رسند، در نتیجه همه خواهر و برادرهای هموزیگوت یک هاپلوتیپ HLA یکسان خواهند داشت.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در طول سندرم آدرنوژنیتال:

جوهر پاتوژنتیک سندرم آدرنوژنیتال مهار تولید برخی از کورتیکواستروئیدها در حالی که تولید سایرین را به دلیل کمبود یک یا آنزیم دیگری که یکی از مراحل استروئیدوژنز را فراهم می کند، افزایش می دهد. در نتیجه کمبود P450c21، روند انتقال 17-هیدروکسی پروژسترون به 11-دئوکسی کورتیزول و پروژسترون به دئوکسی کورتیکوسترون مختل می شود.

بنابراین، بسته به شدت کمبود آنزیم، کمبود کورتیزول و آلدوسترون ایجاد می شود. کمبود کورتیزول باعث تحریک تولید ACTH می شود که تأثیر آن بر روی قشر آدرنال منجر به هیپرپلازی آن و تحریک سنتز کورتیکواستروئیدها می شود - استروئیدوژنز به سمت سنتز آندروژن های اضافی تغییر می کند. هیپرآندروژنیسم آدرنال ایجاد می شود. فنوتیپ بالینی با درجه فعالیت ژن جهش یافته CYP21-B تعیین می شود. با از دست دادن کامل آن، یک نوع از دست دادن نمک از سندرم ایجاد می شود که در آن سنتز گلوکوکورتیکوئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها مختل می شود. با فعالیت متوسط ​​آنزیم، کمبود مینرالوکورتیکوئید به دلیل این واقعیت که نیاز فیزیولوژیکی به آلدوسترون حدود 200 برابر کمتر از کورتیزول است، ایجاد نمی شود. 3 نوع کمبود 21 هیدروکسیلاز وجود دارد:

کمبود 21-هیدروکسیلاز همراه با سندرم هدر رفتن نمک.

فرم ساده ویریل (کمبود ناقص 21 هیدروکسیلاز)؛

شکل غیر کلاسیک (پس از بلوغ).

شیوع سندرم آدرنوژنیتال در بین ملیت های مختلف بسیار متفاوت است. در میان نمایندگان نژاد اروپایی، شیوع گزینه های کلاسیککمبود 21 هیدروکسیلاز (بی نمک و ساده) تقریباً 1 در 14000 نوزاد است. این شاخص در یهودیان به طور قابل توجهی بالاتر است (شکل غیر کلاسیک کمبود 21 هیدروکسیلاز - تا 19٪ از یهودیان اشکنازی). در میان اسکیموهای آلاسکا، شیوع اشکال کلاسیک کمبود 21 هیدروکسیلاز 1 در 282 نوزاد است.

علائم سندرم آدرنوژنیتال:

شکل هدر دهنده نمک کمبود 21 هیدروکسیلاز

بیش از حد آندروژناز مراحل اولیه رشد جنین، در دختران تازه متولد شده باعث ایجاد ساختار بین جنسی در اندام تناسلی خارجی می شود. (کاذب هرمافرودیتیسم زنانه).شدت تغییرات از هیپرتروفی ساده کلیتوریس تا مردانه شدن کامل اندام تناسلی متفاوت است: کلیتوریس آلت تناسلی شکل با امتداد دهانه مجرای ادرار روی سر. ساختار اندام تناسلی داخلی در جنین های دارای ژنوتیپ ماده با سندرم آدرنوژنیتال همیشه طبیعی است. پسران آلت تناسلی بزرگ و هیپرپیگمانتاسیون کیسه بیضه دارند. در غیاب درمان در دوره پس از زایمان، پیشرفت سریع ویریلیزاسیون وجود دارد. مناطق رشد استخوان ها به سرعت بسته می شوند، در نتیجه بیماران بزرگسال معمولاً قد کوتاهی دارند. در دختران، در غیاب درمان، آمنوره اولیه مشخص می شود که با سرکوب سیستم هیپوفیز-تخمدان توسط بیش از حد آندروژن همراه است.

نارسایی آدرنال(کمبود آلدوسترون و کورتیزول) با علائمی مانند تنبلی مکیدن، استفراغ، کم آبی بدن، اسیدوز متابولیک، افزایش آدنامی ظاهر می شود. تغییرات الکترولیت و کم آبی مشخصه نارسایی آدرنال ایجاد می شود. این علائم در بیشتر موارد بین هفته دوم تا سوم پس از تولد کودک ظاهر می شود. یکی از تظاهرات کمبود گلوکوکورتیکوئید، هیپرپیگمانتاسیون پیشرونده است.

شکل ساده ویریل کمبود 21 هیدروکسیلاز به دلیل کمبود متوسط ​​آنزیم ایجاد می شود، در حالی که سندرم هدر رفتن نمک (نارسایی آدرنال) ایجاد نمی شود. اما بیش از حد مشخص آندروژن ها، با شروع از دوره قبل از تولد، باعث تظاهرات ویریل شدن شرح داده شده در بالا می شود.

شکل غیر کلاسیک (پس از بلوغ) کمبود 21 هیدروکسیلاز

ویریلیزاسیون قبل از تولد اندام تناسلی خارجی و علائم نارسایی آدرنال وجود ندارد. تصویر بالینیبه طور قابل توجهی متفاوت است. اغلب، این شکل از سندرم در زنان در سنین باروری در طی یک معاینه هدفمند برای الیگومنوره (50٪ بیماران)، ناباروری، هیرسوتیسم (82٪)، آکنه (25٪) تشخیص داده می شود. در برخی موارد عملاً هیچ تظاهرات بالینی و کاهش باروری وجود ندارد.

تشخیص سندرم آدرنوژنیتال:

نشانگر اصلی کمبود 21 هیدروکسیلاز است سطح بالاپیش ساز کورتیزول، 17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHPg). به طور معمول، از 5 نانومول در لیتر تجاوز نمی کند. سطح 17-OHPg بیشتر از 15 نانومول در لیتر کمبود 21 هیدروکسیلاز را تأیید می کند. در اکثر بیماران مبتلا به اشکال کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال، سطح 17-OHPg از 45 نانومول در لیتر فراتر می رود.

علاوه بر این، کمبود 21 هیدروکسیلاز با افزایش سطح دهیدرواپی آندروسترون (DHEA-S) و آندروستندیون مشخص می شود. شکل از دست دادن نمک معمولاً سطوح رنین پلاسما را افزایش می دهد که منعکس کننده کمبود آلدوسترون و کم آبی است. در اشکال کلاسیک، همراه با این، سطح ACTH افزایش می یابد.

درمان سندرم آدرنوژنیتال:

در فرم های کلاسیکبه کودکان قرص هیدروکورتیزون داده می شود دوز روزانه 15-20 میلی گرم در متر مربع سطح بدن یا پردنیزون 5 میلی گرم در متر مربع. دوز به 2 دوز تقسیم می شود: 1/3 دوز در صبح، 2/3 دوز در شب برای حداکثر سرکوب تولید ACTH توسط غده هیپوفیز. در فرم از دست دادن نمک، تجویز فلودروکورتیزون (50-200 میکروگرم در روز) علاوه بر این ضروری است. با شدید بیماری های همراهو مداخلات جراحی، دوز گلوکوکورتیکوئیدها باید افزایش یابد. با تشخیص دیرهنگام شکل ویریل سندرم خیابانی آدرنوژنیتال با جنسیت ژنتیکی زن، ممکن است به مداخلات جراحی برای جراحی پلاستیک دستگاه تناسلی خارجی نیاز باشد. شکل پس از بلوغ (غیر کلاسیک) سندرم آدرنوژنیتال ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز تنها در صورت وجود مشکلات زیبایی شدید (هیرسوتیسم، آکنه) یا با کاهش باروری نیاز به درمان دارد.

پیش بینی

در اشکال کلاسیک، کاملاً به به موقع بودن تشخیص (جلوگیری از ایجاد نقض شدید ساختار دستگاه تناسلی خارجی در دختران) و کیفیت درمان جایگزین و همچنین به موقع بودن جراحی پلاستیک در ناحیه تناسلی خارجی بستگی دارد. . هیپرآندروژنیسم مداوم یا، برعکس، مصرف بیش از حد کورتیکواستروئیدها به این واقعیت کمک می کند که اکثر بیماران از نظر قد کوچک باقی بمانند، که همراه با نقص های احتمالی زیبایی (مردانه شدن چهره در زنان)، سازگاری روانی اجتماعی را مختل می کند. با درمان کافی در زنان مبتلا به اشکال کلاسیک سندرم آدرنوژنیتال (از جمله از دست دادن نمک)، شروع و بارداری طبیعی امکان پذیر است.

در صورت ابتلا به سندرم آدرنوژنیتال با چه پزشکانی باید تماس بگیرید:

آیا شما نگران چیزی هستید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری در مورد سندرم آدرنوژنیتال، علل، علائم، روش های درمان و پیشگیری، سیر بیماری و رژیم غذایی پس از آن بدانید؟ یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی یک قرار ملاقات با پزشک رزرو کنید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکانشما را معاینه کنید، علائم خارجی را مطالعه کنید و به شناسایی بیماری از طریق علائم کمک کنید، به شما توصیه و ارائه دهید نیاز به کمک داشتو تشخیص بدهید شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و ساعت مناسبی را برای مراجعه شما به پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در مورد او نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را به مشاوره با پزشک ببرید.اگر مطالعات تکمیل نشده باشد، ما هر کاری را که لازم است در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

شما؟ شما باید بسیار مراقب سلامت کلی خود باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماریو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری دارای علائم خاص خود است، تظاهرات خارجی مشخصه - به اصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال انجام دهید توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای پیشگیری بیماری وحشتناکبلکه پشتیبانی می کند فکر سالمدر بدن و بدن به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان علاقه مند هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را در بخش بیابید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهبه طور مداوم از آخرین اخبار و اطلاعات به روز در سایت به روز باشید که به صورت خودکار از طریق پست برای شما ارسال می شود.

بیماری های دیگر از گروه بیماری های سیستم غدد درون ریز، اختلالات خوردن و اختلالات متابولیک:

بحران آدیسون (نارسایی حاد آدرنال)

آدنوم پستان

دیستروفی چربی تناسلی (بیماری Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

آکرومگالی

جنون غذایی (دیستروفی گوارشی)

آلکالوز

آلکاپتونوری

آمیلوئیدوز (دژنراسیون آمیلوئید)

آمیلوئیدوز معده

آمیلوئیدوز روده

آمیلوئیدوز جزایر پانکراس

آمیلوئیدوز کبد

آمیلوئیدوز مری

اسیدوز

سوء تغذیه پروتئین-انرژی

بیماری سلول I (موکولیپیدوز نوع II)

بیماری Wilson-Konovalov (دیستروفی کبدی)

بیماری گوچر (لیپیدوز گلوکوسربروزید، گلوکوسربروزیدوز)

بیماری Itsenko-Cushing's

بیماری کرابه (لوکودیستروفی سلول گلوبوئید)

بیماری نیمن پیک (اسفنگومیلینوز)

بیماری فابری

گانگلیوزیدوز GM1 نوع I

گانگلیوزیدوز GM1 نوع II

گانگلیوزیدوز GM1 نوع III

گانگلیوزیدوز GM2

گانگلیوزیدوز GM2 نوع I (حماقت آموروتیک تای ساکس، بیماری تای ساکس)

گانگلیوزیدوز GM2 نوع II (بیماری ساندوف، حماقت آموروتیک سندف)

گانگلیوزیدوز GM2 نوجوانان

غول گرایی

هیپرآلدوسترونیسم

هیپرآلدوسترونیسم ثانویه

هیپرآلدوسترونیسم اولیه (سندرم کان)

هیپرویتامینوز D

هیپرویتامینوز A

هیپرویتامینوز E

هیپرولمی

کمای هیپرگلیسمیک (دیابتی).

هیپرکالمی

هیپرکلسمی

هیپرلیپوپروتئینمی نوع I

هیپرلیپوپروتئینمی نوع II

هیپرلیپوپروتئینمی نوع III

هیپرلیپوپروتئینمی نوع IV

هیپرلیپوپروتئینمی نوع V

کمای هیپراسمولار

هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه

هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه

هیپرپلازی تیموس (غده تیموس)

هیپرپرولاکتینمی

عملکرد بیش از حد بیضه

هیپرکلسترولمی

هیپوولمی

کمای هیپوگلیسمی

هیپوگنادیسم

هیپوگنادیسم هیپرپرولاکتینمی

هیپوگنادیسم جدا شده (ایدیوپاتیک)

هیپوگنادیسم مادرزادی اولیه (آنورشیسم)

هیپوگنادیسم، اکتسابی اولیه

هیپوکالمی

کم کاری پاراتیروئید

هیپوفیز

کم کاری تیروئید

گلیکوژنوز نوع 0 (آگلیکوژنوز)

گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک)

گلیکوژنوز نوع دوم (بیماری پومپ)

گلیکوژنوز نوع III (بیماری سرخک، بیماری فوربس، دکسترینوز محدود)

گلیکوژنوز نوع IV (بیماری اندرسن، آمیلوپکتینوز، گلیکوژنوز منتشر همراه با سیروز کبدی)

گلیکوژنوز نوع IX (بیماری هاگ)

گلیکوژنوز نوع V (بیماری مک آردل، کمبود میوفسفوریلاز)

گلیکوژنوز نوع VI (بیماری او، کمبود هپاتوفسفوریلاز)

گلیکوژنوز نوع VII (بیماری تارویی، کمبود میوفسفوفروکتوکیناز)

گلیکوژنوز نوع VIII (بیماری تامسون)

گلیکوژنوز نوع XI

گلیکوژنوز نوع X

کمبود (کمبود) وانادیوم

کمبود (کمبود) منیزیم

کمبود (کمبود) منگنز

کمبود (کمبود) مس

کمبود (کمبود) مولیبدن

کمبود (کمبود) کروم

کمبود آهن

کمبود کلسیم (کمبود کلسیم گوارشی)

کمبود روی (کمبود خوراکی روی)

کمای کتواسیدوز دیابتی

اختلال عملکرد تخمدان

گواتر منتشر (آندمیک).

بلوغ تاخیری

استروژن اضافی

انحلال غدد پستانی

کوتولگی (کوتاه قد)

کواشیورکور

ماستوپاتی کیستیک

گزانتینوری

کما لاکتیک

لوسینوز (بیماری شربت افرا)

لیپیدوزها

لیپوگرانولوماتوز فاربر

لیپودیستروفی (دژنراسیون چربی)

لیپودیستروفی مادرزادی عمومی (سندرم Sape-Lawrence)

لیپودیستروفی هیپر عضلانی

لیپودیستروفی بعد از تزریق

لیپودیستروفی پیشرونده سگمنتال

لیپوماتیک

لیپوماتیک دردناک

لوکودیستروفی متاکروماتیک

میکسدم کما

فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک)

این شکل پاتولوژیک به عنوان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا اختلال عملکرد مادرزادی آدرنال نیز شناخته می شود (بر خلاف سندرم اکتسابی آدرنوژنیتال، که معمولاً با وجود تومور قشر آدرنال همراه است). در سال های گذشته، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به عنوان هرمافرودیتیسم کاذب (سندرم ویریل) در دختران و ماکروژنیتوزومی پراکوکس (کاذب زودرس) تفسیر می شد. بلوغ) در پسران

اتیولوژی

اتیولوژی این بیماری به طور قطعی مشخص نشده است. عامل ارثیتایید شده توسط بیماری چند کودک در یک مادر؛ در عین حال ، ظاهراً تولد کودکی با اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال به وضعیت مادر بستگی دارد. عامل ارثی در این آسیب شناسی تقریباً در 24 درصد موارد ایجاد می شود.

پاتوژنز

مطالعات متعدد در مورد اختلال در سنتز هورمون های استروئیدیدر قشر آدرنال در کودکان مبتلا به سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال، که از سال 1950 انجام شده است، امکان ارائه مفهوم کلیپاتوژنز این سندرم در نتیجه نقض تعدادی از سیستم های آنزیمی که سنتز صحیح هورمون های آدرنال را تضمین می کنند، با سندرم آدرنوژنیتال، تولید کورتیزول (هیدروکورتیزول) به شدت کاهش می یابد. به دلیل کاهش سطح کورتیزول در خون، تولید ACTH توسط غده هیپوفیز به طور جبرانی افزایش می یابد. در واقع، در چنین بیمارانی، گاهی اوقات سطوح بالای ACTH در خون مشاهده می شود. تحریک مداوم غدد فوق کلیوی با کورتیکوتروپین از یک طرف منجر به هیپرپلازی ناحیه شبکه ای قشر و از طرف دیگر به تولید بیش از حد هورمون های جنسی مردانه (آندروژن ها) می شود که افزایش بیش از حد آنها در خون باعث ویریل شدن می شود. از بدن.

تعدادی از مطالعات انجام شده در همان سالها امکان ایجاد آن متفاوت را فراهم کرد گزینه های بالینیسندرم آدرنوژنیتال توسط بلوک های سیستم های آنزیمی در مراحل جداگانه سنتز کورتیکواستروئیدها تعیین می شود.

اولین بلوک در مسیر سنتز هورمون های کورتیکواستروئیدی در مرحله تبدیل کلسترول به پرگننولون شناسایی شد. چنین ضایعه ای بسیار نادر است. تشکیل انواع هورمون ها مختل می شود و در نتیجه نارسایی کامل قشر آدرنال ناسازگار با زندگی رخ می دهد. نوزاد یا در رحم یا بلافاصله پس از تولد می میرد. به دلیل از بین رفتن اثر طبیعی آندروژن ها بر رشد دستگاه ادراری تناسلی جنین، سیستم مجرای مولر نوع زن حتی با ژنوتیپ مرد تمایز نیافته باقی می ماند. بنابراین، یک کودک متولد شده با چنین است اختلال آنزیمیدارای اندام تناسلی خارجی ماده است، اما در واقع یک شبه هرمافرودیت نر است. یکی از ویژگی های بسیار مشخص این نوع سندرم آدرنوژنیتال، هیپرپلازی لیپویید قشر آدرنال، تخمدان ها یا بیضه ها است.

اکثر نوع رایجسندرم آدرنوژنیتال پری ناتال وضعیتی است که در اثر مسدود شدن اکسیداسیون ایجاد می شود. با کمبود آنزیم 21-هیدروکسیداز، تشکیل طبیعی 11-دئوکسی کورتیزول و کورتیزول از 17 آلفا هیدروکسی پروژسترون و 11-دئوکسی کورتیکوسترون از پروژسترون مختل می شود (با کمبود در تشکیل آلدوسترون نیز). در حدود 2/3 موارد، این بلوک جزئی است و سپس آلدوسترون کافی برای به حداقل رساندن از دست دادن سدیم تشکیل می شود و کورتیزول تشکیل شده در مقادیر کم از آن جلوگیری می کند. علائم شدیدنارسایی آدرنال در عین حال، آندروژن های آزادانه سنتز شده، که دائماً توسط ACTH بیش از حد تحریک می شوند، باعث مردانه شدن بدن کودک با افزایش قابل توجه آلت در پسران و ایجاد هرمافرودیتیسم کاذب در دختران می شود.

تحت تأثیر تولید بیش از حد ACTH، مشتقات پروژسترون نیز به شدت تشکیل می شود، که مشخصه ترین آنها افزایش محتوای حاملگی است که در روز به مقدار بیش از 2 میلی گرم در ادرار دفع می شود. حد بالاهنجارها). در حدود 1/3 از بیماران مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال، تشکیل کورتیزول و آلدوسترون بسیار کم است و سپس تصویری از نوع شدید سندرم آدرنوژنیتال که نمک از دست می دهد، آشکار می شود.

در نهایت، مسدود کردن آنزیمی که 11-هیدروکسیلاسیون را فراهم می کند، سنتز کورتیزول و آلدوسترون را مختل می کند. اما از آنجایی که 11-دئوکسی کورتیکوسترون (پیش ساز آلدوسترون) بیش از حد تشکیل می شود که خود فعالیت مینرالوکورتیکوئیدی مشخصی دارد، تعادل الکترولیت بدن مختل نمی شود و فشار خون بالا ایجاد می شود. در نتیجه، در این نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، پدیده مردانگی با سندرم فشار خون بالا ترکیب می شود. ثابت شده است که در شکل فشار خون بالا سندرم آدرنوژنیتال، قشر آدرنال نیز ترشح می کند. تعداد زیادی ازترکیبات "S-Reichstein" یا 11-deoxycortisol که به عنوان ماده "tetrohydro-S" از طریق ادرار دفع می شود. معمولا حاملگی کمی در ادرار وجود دارد.

بنابراین، با تولید بیش از حد هورمون های آندروژن به دلیل نقض بیوسنتز کورتیزول در ادرار روزانه، محتوای آندروژن ها که به صورت 17-کتوستروئید دفع می شوند، افزایش می یابد. این سوال که با کدام ترکیب یا گروهی از ترکیبات آندروژنیک است فعالیت آندروژنیدر هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نقش دارد.

سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال در یک دختر 11 ماهه. الف - ظاهر کودک، ب - هیپرتروفی کلیتورال

علائم سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال

اشکال بالینی اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال. هیپرپلازی مادرزادیغده فوق کلیوی می تواند در کودکان هر دو جنس ایجاد شود، اما در دختران تا حدودی شایع تر است. با این حال، سندرم از دست دادن نمک در پسران شایع تر است. گسترده‌ترین تقسیم‌بندی بالینی سندرم آدرنوژنیتال که توسط ویلکینز به شکل‌های ویریل (ساده)، نمک‌ریز و پرفشاری خون پیشنهاد شده است. شکل اول (ویریل) جبرانی نیز نامیده می شود. این اشکال علائم بالینی واضحی دارند و در کودکان در دوران پس از زایمان و قبل از بلوغ ظاهر می شوند. لازم به ذکر است که در سندرم هدر رفتن نمک و در صورت وجود فشار خون بالا، مردانه شدن بدن تا حدودی وجود دارد.

شایع ترین شکل بیماری ویروسی است. علائم این بیماری در دختران معمولاً در بدو تولد ظاهر می شود، کمتر در سال های اول دوره پس از زایمان. در پسران، رشد آلت تناسلی و موهای بدن در سال دوم یا سوم زندگی ایجاد می‌شود و این کار را دشوار می‌کند تشخیص زودهنگامبیماری ها

همانطور که در بالا ذکر شد، در دختران، نوع ساده ویریل سندرم آدرنوژنیتال در تصویری از هرمافرودیتیسم کاذب بیان می شود. در حال حاضر از بدو تولد، کلیتوریس بزرگ شده پیدا شده است، که به تدریج افزایش می یابد، شروع به شکل یک آلت تناسلی مردانه می کند. با این حال، دهانه ادرار در قاعده کلیتوریس به شکل آلت تناسلی باز می شود. ممکنه سینوس ادراری تناسلی باشه لب های بزرگ شرم آور شبیه کیسه بیضه دوخته شده است. تغییرات در لابیای خارجی گاهی آنقدر واضح است که تعیین جنسیت کودک دشوار است. اگر به این اضافه کنیم که دختری در سن 3-6 سالگی رشد بیش از حد مو در ناحیه تناسلی، پاها، پشت خود داشته باشد، سرعت آن افزایش می یابد. رشد فیزیکی، قدرت عضلانی افزایش می یابد و بر معماری مردانه تأکید می شود، جای تعجب نیست که کودک اغلب با پسری با کریپتورکیدیسم دوطرفه اشتباه گرفته شود. چنین تبدیلی از بدن زن به بدن مرد تنها در غیاب می تواند باشد درمان مناسب. در مورد نقض اندام های تناسلی، طبق توصیه های ویلکینز، باید سه درجه از این تغییرات را متمایز کرد: درجه یک - بیماری در نیمه دوم دوره قبل از تولد ایجاد شد، فقط کلیتوریس هیپرتروفی، درجه II وجود دارد - در پایان نیمه اول بارداری، علاوه بر بزرگ شدن کلیتوریس، سینوس ادراری تناسلی درجه III وجود دارد - اختلال عملکرد غدد فوق کلیوی در ماه های اول زندگی داخل رحمی جنین رخ می دهد، اندام های تناسلی خارجی بر اساس تشکیل می شوند. نوع مردانه. این بدان معناست که هر چه زودتر ترشح آندروژن در دوران بارداری اتفاق بیفتد، اندام تناسلی بیشتر تغییر خواهد کرد. اغلب شما باید با آن مقابله کنید درجه IIIتغییرات در اندام تناسلی خارجی

طبیعتاً در چنین دخترانی بلوغ در آینده رخ نمی دهد، غدد پستانی ظاهر نمی شود و قاعدگی وجود ندارد.

همانطور که اشاره شد، در پسران، سندرم آدرنوژنیتال فقط از 2-3 سالگی شروع می شود. از آن زمان، بلوغ جسمی و کاذب کودک افزایش یافته است. رشد سریع، افزایش رشد عضلات، بزرگ شدن آلت تناسلی، رشد بیش از حد مو، ظاهر شدن موهای ناحیه تناسلی، چنین کودکی را شبیه به یک مرد بالغ می کند. پسران زودرس ممکن است نعوظ داشته باشند، گاهی اوقات یک احساس جنسی وجود دارد، اما در حضور روان کودک. طبیعتاً در چنین کودکانی بیضه ها در حالت شیرخواری قرار دارند و بیشتر رشد نمی کنند.

هم دختر و هم پسر رشد تسریع شدهدر نهایت به دلیل بسته شدن زودهنگام مناطق رشد اپی فیزیال متوقف می شود. در نتیجه چنین کودکانی علیرغم سرعت بالای رشد در سالهای اول زندگی، در آینده کوتاه می مانند.

اندکی کمتر، سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال را می توان با عدم تعادل الکترولیت قابل توجهی ترکیب کرد. ویلکینز این را به عنوان سندرم آدرنوژنیتال هدر دهنده نمک طبقه بندی می کند.

همراه با کمپلکس علائم ویریلیسم که نشان دهنده تولید بیش از حد کورتیکواستروئیدها با فعالیت آندروژنیک است، این کودکان عملکرد گلوکوکورتیکوئیدی و مینرالوکورتیکوئیدی قشر آدرنال را کاهش داده اند. منشا عدم تعادل الکترولیت در سندرم آدرنوژنیتال به طور کامل شناخته نشده است. پیشنهاد می شود که کمبود (یا عدم وجود) هورمونی که نمک را در بدن حفظ می کند - آلدوسترون وجود دارد. بنابراین، در سال 1959، بلیزارد و ویلکینز دریافتند که با شکل ساده ویریل بیماری، ترشح آلدوسترون به طور طبیعی رخ می دهد. در شکل از دست دادن نمک سندرم آدرنوژنیتال، سطح آلدوسترون در خون کاهش یافت. در همان زمان پرادر و ولاسکو در سال 1956 به احتمال ترشح هورمون هایی توسط قشر آدرنال که باعث افزایش دفع سدیم از بدن می شوند اشاره کردند. به نظر می رسد این هورمون ها از آلدوسترون متمایز هستند.

ماکروژنیتوزومی در یک پسر 3 ساله مبتلا به سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال.

بنابراین، نوع از دست دادن نمک سندرم آدرنوژنیتال یک نمونه معمولی از اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال است: از یک سو، افزایش ترشح آندروژن در خون، از سوی دیگر، کمبود در تولید کورتیزول و مینرالوکورتیکوئیدها.

علائم سندرم هدر رفتن نمک معمولا در کودکان در هفته های اول یا در سال اول زندگی بروز می کند. این شکل بیشتر در پسران دیده می شود. سیر بیماری شدید است و با افزایش دفع سدیم و کلرید از بدن و هیپرکالمی همزمان همراه است. بیماران دچار استفراغ مکرر می شوند، اگزیکوز رخ می دهد و وزن کاهش می یابد. کودک ابتدا تحریک پذیر است، اما می تواند به سرعت در حالت سجده قرار گیرد: ویژگی های صورت تیز شده، پوست مایل به خاکستری تیره است، فرو ریختن رخ می دهد و اگر درمان شدید شروع نشود، بیمار می میرد. این وضعیت گاهی با توجه به نوع بحران آدیسونی به طور حاد ایجاد می شود. علاوه بر این، مرگ ممکن است به طور ناگهانی و بدون فروپاشی قبلی رخ دهد. ظاهراً در چنین مواردی نتیجه هیپرکالمی است. حتی با دریافت درمان مناسب (کورتیزون، نمک)، کودک مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال که نمک از دست می دهد، در برابر آن تضمین نمی شود. توسعه حادبحران به عنوان مثال، این امکان وجود دارد، با اضافه شدن یک عفونت میانی. معرفی کورتیزون علاوه بر دوز تجویز شده قبلی و محلول نمکبه سرعت وضعیت بیمار را بهبود می بخشد.

در چنین مواردی، متخصصان اطفال اغلب تنگی پیلور یا سوء هاضمه حاد سمی را پیشنهاد می کنند. تجویز تزریقیبرای این کودکان، محلول نمکی به طور موقت وضعیت بیمار را بهبود می بخشد، اما بدون تجویز سیستماتیک کورتیزون، مجدداً بیماری عود می کند. تشخیص صحیح ماهیت بیماری در مواردی که دختران به طور همزمان تصویری از هرمافرودیتیسم کاذب دارند تسهیل می شود. در پسران، تشخیص با این واقعیت پیچیده است که ویریلیزاسیون آنها دیرتر اتفاق می افتد، و آلت تناسلی تا حدودی هیپرتروفی شده در نوزاد مورد توجه قرار نمی گیرد.

تشخیص با افزایش محتوای 17 کتوستروئید در ادرار برای یک سن مشخص تعیین می شود. به تشخیص سطوح بالای پتاسیم و سدیم کم پلاسما کمک می کند. الکتروکاردیوگرام اغلب ظاهر هیپرکالمی معمولی دارد.

نوع سوم سندرم آدرنوژنیتال بسیار نادر است - شکل هیپرتونیک آن. این ناشی از نقض 11-C-هیدروکسیلاسیون است آخرین مرحلهسنتز کورتیزول با انتشار بیش از حد دئوکسی کورتیکوسترون در خون، که می تواند فشار خون را افزایش دهد. این بیماران علاوه بر فشار خون، همه علائم را دارند سندرم ویریل. کورتیزون درمانی به کاهش فشار خون در بیماران کمک می کند.

بنابراین، سندرم آدرنوژنیتال در کودکان یک اختلال مادرزادی در قشر آدرنال است. همه اشکال با کمبود در تشکیل هیدروکورتیزون (کورتیزول) مشخص می شوند. علاوه بر این، در شکل از دست دادن نمک، سنتز مینرالوکورتیکوئیدها مختل می شود و در نوع هیپرتونیک، پیش ساز آلدوسترون، دئوکسی کورتیکوسترون، به شدت تشکیل می شود.

با وجود این واقعیت که سنتز کورتیزول در اختلال مادرزادی قشر آدرنال مختل می شود، اختلالات متابولیسم کربوهیدراتنادر هستند. با این حال، هیپوگلیسمی با بحران های مکرر هیپوگلیسمی (بدون اختلالات الکترولیتی) امکان پذیر است.

هیپوکورتیسیسم جزئی می تواند در رنگدانه های پوست بیان شود که اغلب در چنین بیمارانی مشاهده می شود. علاوه بر این، در تعدادی از کودکان، حتی با یک شکل جبران شده از سندرم آدرنوژنیتال، تحت تأثیر استرس، نارسایی نسبی آدرنال می تواند خود را به صورت ضعف، افت فشار خون و درد عضلانی نشان دهد. اگر بیماران حتی به شکل نهفته در تنظیم الکترولیت اختلال داشته باشند، یک بحران معمولی از دست دادن نمک تحت تأثیر استرس رخ می دهد.

قبلاً اشاره شد که با هیپرپلازی مادرزادی قشر آدرنال، سندرم آدرنوژنیتال فقط در دوره پس از تولد یا قبل از بلوغ قابل تشخیص است. این سوال هنوز به اندازه کافی بررسی نشده است. در چنین مواقعی باید همیشه تشخیص های افتراقیبا سندرم آدرنوژنیتال اکتسابی ناشی از تومور فعال آندروژن در غده فوق کلیوی یا تخمدان.

تشخیص

تشخیص اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال دشوار نیست، زمانی که کودک در هنگام تولد دارای رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی خارجی، هیرسوتیسم و ​​رشد جسمی تسریع شده است. یک گزارش به درستی جمع آوری شده اهمیت دارد: توسعه سریع ویریلیزاسیون نشان دهنده وجود تومور قشر آدرنال است، رشد تدریجی بیشتر مشخصه سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال است. بر این مبنا کمک بزرگمی‌تواند داده‌های سوپرارنوگنوگرافی را با وارد کردن اکسیژن از طریق بافت اطراف کلیه فراهم کند. به این ترتیب می توانید غدد فوق کلیوی را همزمان از دو طرف بررسی کنید.

از جانب روش های آزمایشگاهیپژوهش گسترده تریندر ادرار روزانه محتوای 17-کتوستروئیدهای خنثی تعیین شد. با هیپرپلازی مادرزادی و با تومورهای قشر آدرنال، به عنوان یک قاعده، تعداد آنها به طور قابل توجهی افزایش می یابد، و به طور مستقیم با درجه ویریلیزاسیون مطابقت دارد. در سنین 10-12 سالگی، ادرار روزانه می تواند حاوی 30-80 میلی گرم 17-کتوستروئید باشد که به طور قابل توجهی از هنجار سنی (تا 10 میلی گرم در روز) فراتر می رود.

به عنوان یک قاعده، با سندرم آدرنوژنیتال، فعالیت آدرنوکورتیکوتروپیک پلاسما به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

سطح کل 17 هیدروکسی کورتیکواستروئیدها در ادرار در سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال و در تومورهای قشر آدرنال متفاوت است. با تومورها، شاخص ها اغلب بالا می روند (اما نه همیشه)، با اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال - طبیعی یا کم.

اختلال جزئی در سنتز کورتیزول در سندرم آدرنوژنیتال منجر به دفع محصولات متابولیکی آن - مشتقات تتراهیدرو - در ادرار می شود. با این حال، اغلب نقض شدیدتر سنتز کورتیزول وجود دارد که منجر به آزاد شدن متابولیت های محصولات واسطه ای از سنتز کورتیزول - پروژسترون و 17-هیدروکسی پروهترون می شود. این امر زمانی رخ می دهد که 21-هیدروکسیلاسیون مختل شود، و بنابراین، در تشخیص سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال، تعیین محصولات پروژسترون و 17-هیدروکسی پروژسترون مهم است. این فرآورده ها پرگناندیول (متابولیت پروژسترون) و پرگنانتریول و بارداریولون (متابولیت های 17 هیدروکسی پروژسترون) هستند.

تمام این متابولیت ها در ادرار ظاهر می شوند مقدار قابل توجهیدر حال حاضر در مراحل اولیهبیماری ها و وجود آنها نشان دهنده انسداد 21-هیدروکسیلاسیون است. مشخص شده است که پرگناندیول، حامله و حامله‌ریولون می‌توانند در صورت آدنوم‌های آدرنال ویریل‌کننده در ادرار تجمع کنند، که باید در تشخیص افتراقی سندرم ویریل در نظر گرفته شود.

همانطور که از موارد فوق مشاهده می شود، گاهی اوقات انجام یک دیفرانسیل دشوار است. تشخیص بین تومور قشر آدرنال و هیپرپلازی آنها این امر به ویژه با توسعه دیررس ویریلیزاسیون دشوار است. کار فوق رنورژنوگرافی را بسیار تسهیل می کند. اما تومور می تواند خیلی زود اتفاق بیفتد و علاوه بر این، گاهی اوقات آنقدر کوچک است که در اشعه ایکس تشخیص داده نمی شود. در حال حاضر اهمیتآزمایش کورتیزون بده اگر به بیمار مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال 50-100 میلی گرم کورتیزون در روز به مدت 5 روز (یا با دوز مناسب پردنیزون، پردنیزولون یا دگزامتازون) تجویز شود، دفع روزانه 17 کتوسترویید در ادرار به طور قابل توجهی و پیوسته کاهش می یابد. در صورت وجود تومور ویریل کننده قشر آدرنال، دفع ادراری 17-کتوستروئیدها کاهش نمی یابد. این نشان می دهد که تولید آندروژن در قشر آدرنال به افزایش ترشح ACTH در خون بستگی ندارد. تجویز کورتیزون به بیماران مبتلا به سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال نیز می تواند دفع حاملگی از طریق ادرار را کاهش دهد.

سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال باید از همه انواع رشد جنسی زودرس افتراق داده شود: منشا مغزی-هیپوفیز، تخمدان یا بیضه. بلوغ زودرس از نوع مشروطه یا وابسته به شکست ناحیه بین بافتی هیپوفیز همیشه صادق خواهد بود، از نوع همجنس گرا. افزایش 17-کتوستروئیدهای ادراری متوسط ​​است و هرگز از سطح نوجوانان تجاوز نمی کند. در ادرار یافت می شود افزایش محتواگنادوتروپین ها بیضه‌ها در پسران به اندازه بزرگسالان افزایش می‌یابند، در حالی که در سندرم آدرنوژنیتال رشد نکرده‌اند. در موارد مشکوک پراهمیتبیوپسی بیضه دارد. با سندرم آدرنوژنیتال، لوله های نابالغ و عدم وجود سلول های لیدیگ یافت می شود، و با انواع دیگر رشد جنسی اولیه، تعداد زیادی از سلول های لیدیگ و اسپرماتوژنز یافت می شود. بلوغ زودرس در پسران به ندرت با وجود تومور سلولی بینابینی بیضه همراه است. در این موارد، افزایش یک طرفه در اندازه بیضه وجود دارد. در لمس، متراکم و ناهموار است. بیضه دوم ممکن است هیپوپلاستیک باشد. بیوپسی به دنبال بافت شناسی بافت بیضه تشخیص را تعیین می کند.

در دختران، نارس رشد جنسیبه ندرت می تواند توسط تومور سلول گرانولوزای تخمدان ایجاد شود. با این حال، این تومور فعال استروژن است و رشد جنسی زودرس با توجه به نوع زنانه (با سندرم آدرنوژنیتال - با توجه به مرد) رخ می دهد. آرنوبلاستوم - یک تومور تخمدان - عملاً در دخترانی که فعالیت آندروژنی دارند رخ نمی دهد.

درمان سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال

اکنون کاملاً ثابت شده است که منطقی ترین درمان برای اختلال عملکرد مادرزادی (هیپرپلازی) قشر آدرنال، تجویز داروهای کورتیکواستروئیدی (کورتیزون و مشتقات آن) برای بیمار است. این به معنای کامل است درمان جایگزیناز آنجایی که اساس سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال کمبود تولید کورتیزول (هیدروکورتیزون) و مینرالوکورتیکوئیدها است. در همان زمان، درمان و بسته به شکل بیماری به طور متفاوت انجام می شود.

با شکل ساده (ویریل) این سندرم، کورتیزون (پردنیزون یا پردنیزولون) به طور قابل توجهی دفع ادراری 17-کتوستروئیدها و آندروژن های فعال بیولوژیکی را کاهش می دهد. در این مورد، فرآیند سرکوب را می توان به مدت نامحدود، با دوزهای نسبتاً کمی از دارو، که تأثیر منفی بر متابولیسم ندارد، حفظ کرد.

درمان با نسبتاً شروع می شود دوزهای بزرگکورتیزون یا مشتقات آن (به اصطلاح شوک درمانی)، که می تواند عملکرد آندروژنیک غدد فوق کلیوی را سرکوب کند. میزان سرکوب عملکرد آدرنال با دفع روزانه 17-کتوستروئیدها و حاملگی تعیین می شود. این روش می تواند سطح دفع 17-کتوستروئیدها را در کودکان کاهش دهد سن پایینحداکثر 1.1 میلی گرم در روز، در کودکان بزرگتر - حداکثر 3-4 میلی گرم در روز. مدت زمان "دوزهای شوک" کورتیکواستروئیدها از 10 تا 30 روز است. تجویز کورتیزون استات به صورت داخل عضلانی با 25-10 میلی گرم در هر روز ترجیح داده می شود. روز برای کودکان دوران نوزادی 25-50 میلی گرم برای کودکان 1-8 ساله و 50-100 میلی گرم در روز برای نوجوانان.

می توانید کورتیزون (و مشتقات آن در دوزهای مناسب) و داخل آن را تجویز کنید.

پس از دستیابی به یک اثر خاص، آنها به درمان نگهدارنده طولانی مدت روی می آورند و دوز مناسبکورتیکواستروئید با میزان دفع 17 کتوستروئید از طریق ادرار تعیین می شود. کورتیزون همچنین به صورت عضلانی (به عنوان مثال، نیمی از "دوز شوک" 2-3 بار در هفته) یا خوراکی (دوزهای کسری مساوی به مقدار تقریباً دو برابر مقدار روزانه دارو که به صورت عضلانی تجویز می شود) تجویز می شود. پردنیزون یا پردنیزولون نسبت به کورتیزون یک مزیت دارد، زیرا آنها به طور فعالتری تولید ACTH توسط غده هیپوفیز قدامی را مهار می کنند و علاوه بر این، نمک کمی را در بدن حفظ می کنند. برای درمان نگهدارنده، دوز 10-20 میلی گرم از این داروها در روز، دفع 17 کتوستروئیدها را در ادرار برای مدت طولانی مهار می کند.

با سندرم هدر رفتن نمک، که بیشتر در کودکان مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال زیر 4-5 سال رخ می دهد، تجویز فوری لازم است. نمک سفرهکورتیزون و دئوکسی کورتیکوسترون (DOC)، با دوزهای تجویز شده بر اساس شدت بیماری. در صورت از دست دادن حاد نمک (جریان مانند بحران آدیسون)، هیدروکورتیزون به صورت داخل وریدی به میزان 5 میلی گرم (کیلوگرم) در روز و 0.5-1 میلی گرم (کیلوگرم) در روز DOC- 1000 میلی لیتر با افزودن 20 درصد به صورت داخل وریدی تجویز می شود. محلول کلرید سدیم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن. میزان مصرف 100 میلی لیتر مایع در ساعت است. با پیشرفت تدریجی این سندرم می توان 5 میلی گرم کورتیزون به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن را توصیه کرد. در صورت لزوم، DOC را 2 میلی گرم در روز با افزایش تدریجی دوز دارو اضافه کنید. یک اثر خوب با تزریق زیر جلدی کریستال (هر کدام 100-125 میلی گرم) DOC ایجاد می شود که بسیار آهسته جذب خون می شود و تعادل الکترولیت بدن را حفظ می کند. در انواع پرفشاری خون، DOC و سایر هورمون هایی که باعث افزایش احتباس سدیم و آب می شوند، نباید به بیمار داده شود. به دست آورد اثر خوباز مصرف کورتیزون یا پردنیزولون. لازم به ذکر است که اگر بیماران بیمار شوند، یا در معرض مداخله جراحیافزایش دوز هورمون ها توصیه می شود که به ویژه برای اشکال از دست دادن نمک سندرم آدرنوژنیتال مهم است.

در اینجا 2 مورد از اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال وجود دارد: یک دختر 6 ساله با تصویر هرمافرودیتیسم کاذب و یک پسر 5 ساله با ماکروژنیتوزومی پراکوس.

مورد اول:

Valya P.، 6 ساله، سندرم مادرزادی آدرنوژنیتال.
الف - نمای جلو؛ ب - نمای جانبی؛ ج - کلیتوریس به شکل آلت تناسلی با هیپرتروفی شدید

Valya P.، 6 ساله، وارد شد بخش کودکانموسسه غدد درون ریز تجربی و شیمی هورمون ها AMS 26/XII 1964. کودک دارای ساختار نامنظم اندام های تناسلی، رشد موی زودرس در ناحیه شرمگاهی است. این دختر از دومین بارداری طبیعی در خانه به دنیا آمد. در وزن هنگام تولد طبیعی است، کلیتوریس کمی بزرگ شده است. این دختر از 18 ماهگی شروع به راه رفتن کرد. از 3 سال مشخص شده رشد سریع.

در هنگام پذیرش، قد 131 سانتی متر، وزن 25 کیلوگرم، 700 گرم. روی پوست آسپه ولگاریس وجود دارد. در ناحیه تناسلی - رشد موی مردانه مشخص. هیچ تغییری در ساختار اسکلت وجود ندارد. قلب - بدون ویژگی، نبض 92 ضربه در دقیقه، پر کردن خوب، صدای قلب واضح. فشار شریانی 110/65 میلی متر. هیچ تغییری در اندام های داخلی مشاهده نشد. کلیتوریس به شکل آلت تناسلی، 3 سانتی متر طول، نعوظ است. مجرای ادرار به داخل سینوس ادراری تناسلی در ریشه کلیتوریس باز می شود. اسکروتول های لابیورونی وجود دارد که در ضخامت آنها بیضه ها مشخص نیست. رحمی به اندازه عدس از طریق مقعد لمس شد. تومور در لگن کوچک تعریف نشده است.

داده های اشعه ایکس: شکل و اندازه زین ترکیه تغییر نکرده است. سن استخوانیمربوط به 12 سال است.

پس از آزمایش کورتیزون که به صورت عضلانی به مدت 7 روز انجام شد، مقدار روزانه 17 کتوستروئید به 5.5 میلی گرم، دهیدرواپی آندروسترون - به 0.4 میلی گرم، 17-هیدروکسی کورتیکواستروئیدها - به 26.6 میلی گرم کاهش یافت.

برای بیمار پردنیزولون تجویز شد اما 5 میلی گرم 2 بار در روز و یک بار دیگر پروفایل هورمونی مورد بررسی قرار گرفت. مقدار روزانه 17 کتواسترویل 2.4 میلی گرم، 17 هیدروکسی کورتیکواستروئید - 3-2 میلی گرم، پرگناندیول - 1.7 میلی گرم، حاملگی - 2.2 میلی گرم، دهیدرواپی آندروسترون - 0.7 میلی گرم بود.

این دختر در 15 فوریه 1965 مرخص شد. تجویز شد که به طور مداوم پردنیزون 5 میلی گرم 2 بار در روز تحت کنترل مصرف کند. شرایط عمومیوزن، فشار خون، 17-کتوستروئید در ادرار

تشخیص: اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال (سندرم آدرنوژنیتال)، فرم ساده ویریل.

مورد دوم:
Vova R.، 5 و نیم ساله، در 16 دسامبر 1964 با شکایت از رشد سریع جسمی و جنسی در بخش کودکان موسسه آزمایشی غدد درون ریز و شیمی هورمون های آکادمی علوم پزشکی پذیرفته شد. پسر بزرگ به دنیا آمد - وزن 4550 گرم. تا سن 4 سالگی، کودک به طور طبیعی رشد کرد، اما از نظر رشد از همسالان خود جلوتر بود. در سن 5 سالگی، مادر متوجه افزایش اندام تناسلی شد. مدت کوتاهی پس از آن، موهای ناحیه تناسلی ظاهر شد، رشد به طور قابل توجهی تسریع شد. مطابق سال گذشته 15 سانتی متر رشد کرد.

قد در هنگام پذیرش 129.5 سانتی متر است که مطابق با قد یک پسر 9 ساله وزن 26 کیلوگرم 850 گرم است. هیکل صحیح. فشار شریانی 105/55 میلی متر. آلت تناسلی بزرگ است، موهای ناحیه تناسلی تار است. غدد جنسی در کیسه بیضه. بیضه چپ به اندازه یک گردو است، بیضه سمت راست به اندازه یک گیلاس است. تمایز استخوان های دست مربوط به 12 سال است.

دفع با ادرار در روز به 26.1 میلی گرم 17-کتوستروئید، 2.4 میلی گرم از 17-هیدروکسی کورتیکواستروئید و 1 میلی گرم دهیدرواپی آندروسترون رسید.

این پسر تحت آزمایش کورتیزون قرار گرفت که نشان دهنده کاهش محتوای 17 کتوستروئید در ادرار به 9.2 میلی گرم در روز بود.

بر اساس بررسی های انجام شده، تشخیص اختلال عملکرد مادرزادی آدرنال داده شد و درمان با پردنیزولون تجویز شد. در طول درمان با پردنیزولون، ترشح 17-کتوستروئید به 7 میلی گرم در روز کاهش یافت. این پسر با توصیه به مصرف 5 میلی گرم پردنیزولون یک بار در روز تحت کنترل وزن، قد، فشار خون و پروفایل هورمونی مرخص شد. مشاوره پیگیری بعد از 4 ماه.

توجه والدین!یک انجمن در مورد سندرم آدرنوژنیتال در وب سایت ما باز است.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) یک اختلال جدی است که هم آرامش، سلامت و زندگی شما و هم وضعیت فرزندانتان را تهدید می کند. نوزادان، نوجوانان و افراد را تحت تاثیر قرار می دهد میانسالهر دو جنس بنابراین، مهم است که بدانیم علائم، اشکال، روش های درمان و پیشگیری از این بیماری چیست. در این مقاله تمام این جنبه ها را در نظر می گیریم و توصیه هایی برای پیشگیری از خطر ابتلا به AGS در نوزادان ارائه می دهیم.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) یک اختلال جدی است که هم آرامش ذهنی، هم سلامتی و هم زندگی شما را تهدید می کند.

سندرم آدرنوژنیتال - چیست؟

سندرم آدرنوژنیتال یک اختلال ارثی در قشر آدرنال است. مشکلات زیبایی، جسمی و روانی را به دنبال دارد.

آسیب شناسی دارای یک ویژگی مادرزادی (ارثی) است که با اختلال در فرآیندهای سنتز هورمون در قشر آدرنال همراه است. در این مورد، تولید مقدار بیش از حد آندروژن - هورمون جنسی مردانه. در نتیجه این فرآیند، ویریلیزاسیون (ظاهر یا تشدید ویژگی های مردانه در مردان و زنان) مشاهده می شود.

علل و پاتوژنز سندرم آدرنوژنیتال چیست؟

آسیب شناسی ناشی می شود جهش های ارثیژن هایی که منجر به اختلال در سیستم آنزیمی آدرنال می شوند. آنچه والدین باید انتظار داشته باشند:

• اگر فقط پدر یا مادر کودک به این بیماری مبتلا باشد، اختلال مذکور به نوزاد ارث نمی‌رسد.
• هنگامی که دو والدین جهش مشخص شده را داشته باشند، احتمال وقوع آن در یک نوزاد تا 25 درصد است.
• اگر یکی از والدین از اختلال هورمونی رنج می برد و دیگری ناقل است جهش ژن، خطر تشخیص آسیب شناسی در نوزاد متولد نشده به 75 درصد افزایش می یابد.

پاتوژنز (فرآیندهایی که در طول بیماری رخ می دهد) سندرم آدرنوژنیتال، تولید بیش از حد هورمون آندروژن به دلیل کمبود یک آنزیم خاص است. در عین حال، تولید هورمون های دیگر (کورتیزول که باعث سنتز پروتئین و آلدوسترون که مسئول متابولیسم مواد معدنی در بدن است) به طور غیر طبیعی کاهش می یابد. درجه بیماری با شدت ترشح (تولید) مواد اضافی تعیین می شود.

هورمون آندروژن

اشکال اصلی سندرم آدرنوژنیتال

اشکال مختلفی از AGS مادرزادی با علائم مختلف وجود دارد:

• ویریلنایا نارسایی در بدن در حال حاضر در مرحله قبل از تولد رخ می دهد. به دلیل ترشح بیش از حد هورمون در سندرم آدرنوژنیتال، ویژگی های هرمافرودیتیسم کاذب (مردانه شدن) در دختران تازه متولد شده، در پسران - آلت تناسلی بیش از حد بزرگ وجود دارد. کودکان مبتلا به فرم ویریل AGS اغلب دارای رنگدانه بیش از حد پوست اندام تناسلی خارجی، نوک سینه ها و مقعد هستند. در سنین 2 تا 4 سالگی خواص بلوغ زودرس (آکنه، کم صدا، پرمویی) را بیان می کنند، اغلب چنین کودکانی کوتاه قد هستند.
• هدر دادن نمک ناشی از کمبود آلدوسترون، که به صورت استفراغ فوران کننده، غیر مرتبط با مصرف غذا، کاهش طولانی مدت فشار خون، اسهال در کودک، تشنج ایجاد می شود. شکل از دست دادن نمک سندرم آدرنوژنیتال با عدم تعادل آب و نمک، اختلالات جدی مشخص می شود. سیستم قلبی عروقی. این شکل شایع ترین است و بسیار خطرناک است زیرا زندگی بیمار را تهدید می کند.
• فشار خون بالا به ندرت رخ می دهد که با افزایش طولانی مدت فشار خون مشخص می شود. با گذشت زمان، عوارض AGS فشار خون بالا رخ می دهد (خونریزی مغزی، اختلالات سیستم قلبی عروقی، کاهش بینایی، نارسایی کلیوی).

گاهی ممکن است نقص هورمونی مشخص شده مادرزادی نباشد، بلکه اکتسابی باشد (شکل پس از بلوغ). در این مورد، در نتیجه آلدوستروما ایجاد می شود - توموری که در قشر آدرنال ایجاد شده است.

شکل فشار خون بالا سندرم آدرنوژنیتال

علائم سندرم آدرنوژنیتال

در بالا، ما علائم مشخصه اشکال مختلف AGS ارثی را فهرست کرده ایم. لازم است آنچه گفته شده را ساده کنید و همچنین لیست علائم نشان داده شده را دوباره پر کنید.

برای نوع سادهشکل ویریل آسیب شناسی با علائم رایج مشخص می شود:

• در یک نوزاد - استفراغ، مکیدن کند، اختلالات متابولیک، کم آبی بدن، وزن بزرگو رشد بلافاصله پس از تولد.
• فیزیک "مرد" (اندام کوتاه، شانه های پهن، نیم تنه بزرگ)؛
• فشار خون بالا به طور مداوم؛
• ناباروری احتمالی

در کودکان دختر، سندرم آدرنوژنیتال دارای تظاهرات زیر است:

• بلوغ زودرس (در سن 6-7 سالگی) در صورت عدم وجود پستان؛
• رشد مو (بدن، صورت، پرینه، شکم، ساق پا، سینه و پشت)؛
• کاهش تن صدا؛
• توسعه نیافتگی اندام های تناسلی؛
• شروع قاعدگی زودتر از 14-16 سال، بی نظمی آنها (تاخیر)؛
• تعداد زیادی آکنه، پوست متخلخل و چرب صورت، پشت؛
• قد کوتاه، شکلی از نوع "مرد".

علائم سندرم آدرنوژنیتال

در پسران، سندرم آدرنوژنیتال با علائم زیر همراه است:

• خیلی زیاد سایز بزرگآلت تناسلی در دوران کودکی؛
• رنگدانه بیش از حد کیسه بیضه و سایر نواحی پوست؛
• اغلب قد پایین

برای پس از بلوغ یا غیر کلاسیک (اکتسابی) فرم های AGSعلائم معمولی:

• رشد مو؛
• تاخیر در چرخه قاعدگی؛
• اغلب - ناباروری یا سقط خود به خودی؛
• آتروفی غدد پستانی؛
• کاهش اندازه تخمدان ها، رحم، افزایش جزئی در کلیتوریس (شایع ترین در زنان در سنین باروری).

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد شایع ترین نشانه های AGS، می توانید عکس هایی را مشاهده کنید که علائم ویریلیزاسیون را نشان می دهد.

سندرم آدرنوژنیتال چگونه تشخیص داده می شود؟

AGS با معاینه یک بیمار توسط تعدادی از پزشکان تشخیص داده می شود، از جمله:

• متخصص ژنتیک؛
• متخصص زنان و زایمان یا اورولوژیست آندرولوژیست؛

باید توسط متخصص غدد معاینه شوید

• متخصص پوست و مو؛
• متخصص غدد؛
• متخصص قلب کودکان؛
• چشم پزشک

پزشک یک خاطره در مورد بیماری جمع آوری می کند، شکایات بیمار را تجزیه و تحلیل می کند. او معاینه یک بیمار بالقوه را برای تشخیص ناهنجاری های فیزیکی اولیه انجام می دهد که نشان دهنده AGS است.

• برای تعیین سطح سدیم، پتاسیم، کلرید در خون.
• هورمونی. شما باید نسبت هورمون های جنسی و همچنین عملکرد غده تیروئید را بررسی کنید.
• بالینی.
• بیوشیمیایی.
• عمومی (ادرار).

مجموعه ای از مطالعات نیز ارائه شده است که هدف آنها رد بیماری هایی است که علائم مشابه AGS دارند. این مطالعات عبارتند از:

• سونوگرافی ( روش سونوگرافی) اندام تناسلی؛
• سونوگرافی لگن کوچک؛

سونوگرافی لگن

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از غدد فوق کلیوی و مغز؛
• ECG (الکتروکاردیوگرام)؛
• رادیوگرافی

سندرم آدرنوژنیتال چگونه درمان می شود؟

ویژگی های مبارزه با این نقص به شرح زیر است:

• پزشکان درمان AGS را با آماده سازی های هورمونی توصیه می کنند که سنتز متعادل هورمون ها را توسط قشر آدرنال (قرص های هیدروکورتیزون برای کودکان) فراهم می کند. دوره درماندر طول زندگی ادامه دارد.
• بیماران مادام العمر تحت نظارت متخصص زنان، متخصص غدد، می مانند.
• گاهی (در صورت تشخیص دیرهنگام) دختران نیاز به جراحی (اصلاح اندام تناسلی) دارند.
• در صورت ابتلا به بیماری با AGS از دست دادن نمک، مقدار نمک و سایر عناصر کمیاب مصرفی باید افزایش یابد. رژیم غذایی اجباری
• کوتاهی قد، نقص های آرایشی ممکن است باعث نیاز به کمک روانیصبور.
• در مورد اشکال بعد از بلوغ، درمان تنها در صورت بروز مشکلات زیبایی یا تولید مثل مورد نیاز است.

درجه درمان بستگی به این دارد که آیا تشخیص به موقع انجام شود یا خیر. تشخیص زودهنگام می تواند از تغییرات دستگاه تناسلی در دختران جلوگیری کند. با رویکرد درمانی مناسب به اشکال کلاسیک بیماری در زنان، می توان از عملکرد فرزندآوری و روند طبیعی روند بارداری اطمینان حاصل کرد.

پیشگیری از سندرم آدرنوژنیتال

مانند اقدامات پیشگیرانهپزشکان توسل به موارد زیر را توصیه می کنند:

• مشاوره ژنتیک پزشکی (به ویژه هنگام برنامه ریزی برای بارداری)؛
• اجتناب از تأثیر عوامل منفی بر یک زن باردار.

نتایج

سندرم آدرنوژنیتال - بیماری جدیعواقب جدی برای زنان و مردان را تهدید می کند. دانستن ویژگی های این بیماری به شما کمک می کند تا از عوارض آن جلوگیری کنید: ناباروری، مشکلات زیبایی بیش از حد و در برخی موارد مرگ.

اگر قصد بچه دار شدن دارید، باید شاخص های سلامتی خود را به دقت بررسی کنید. حتما با پزشک خود مشورت کنید.

سندرم آدرنوژنیتال (AGS) - آسیب شناسی ارثیهمراه با تولید ناکافی آنزیم ها توسط قشر آدرنال، همراه با افزایش هورمون های جنسی و کمبود گلوکوکورتیکوئیدها. میانگین فراوانی وقوع در جمعیت 1:5500 است.

علل سندرم

آدرنال - اندام جفت شدهفردی که بازی می کند نقش اساسیکه در عملکرد طبیعی سیستم های هورمونیو تنظیم متابولیسم تعدادی از هورمون های حیاتی در غدد فوق کلیوی سنتز می شوند که اپی نفرین و نورآدرنالین شناخته شده ترین آنها هستند. غدد فوق کلیوی ارتباط نزدیکی با سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز دارند و یک سیستم مشترک هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال را تشکیل می دهند. تنظیم هورمونی. نقض هر یک از این پیوندها به ناچار منجر به آسیب شناسی در سطوح بالاتر و پایین تر می شود.

از نظر تشریحی و عملکردی، غدد فوق کلیوی از یک قشر و یک مدولا ("مواد") تشکیل شده است. AT مدولاتوده اصلی هورمون های کاتکولامین (آدرنالین و نوراپی نفرین) تولید می شود. در ماده کورتیکال، از نظر مورفولوژیکی و عملکردی به سه قسمت (مناطق گلومرولی، فاسیکولار و شبکه ای) تقسیم می شود، گلوکوکورتیکوئیدها، مینرالوکورتیکوئیدها و هورمون های جنسی به طور فعال تولید می شوند. دو هورمون برای موضوع ما مهم هستند. کورتیزول یک هورمون گلوکوکورتیکوئیدی است که توسط ناحیه فاسیکولار قشر آدرنال تولید می شود و برای متابولیسم حیاتی است (به ویژه، متابولیسم انرژی را در بدن با کنترل متابولیسم گلوکز تنظیم می کند). آلدوسترون یک هورمون مینرالوکورتیکوئیدی انسانی است که توسط زونا گلومرول قشر آدرنال تولید می‌شود، که هورمون اصلی مینرالوکورتیکوئید در خون است و فرآیندهای متابولیکی مهمی مانند تنظیم فشار خون و کنترل حجم خون در گردش را کنترل می‌کند. آسیب شناسی مورد نظر ما با کمبود آنها مرتبط است.

علت سندرم آدرنوژنیتال تولید ناکافی کورتیزول و آلدوسترون توسط قشر آدرنال به دلیل کمبود مادرزادی آنزیم های: 21-هیدروکسیلاز، 11-هیدروکسیلاز، 18-هیدروکسیلاز، 77-هیدروکسیلاز، 20-22-desmolase در نظر گرفته می شود. تولید ناکافی هورمون، کار داخل سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال را فعال می کند، در حالی که هورمون ACTH (هورمون هیپوفیز که تولید کورتیزول توسط قشر آدرنال را کنترل می کند) شروع به تحریک فعال ماده قشر مغز می کند و سعی می کند هورمون را جبران کند. کمبود. هیپرپلازی (افزایش بافت به دلیل رشد حجم سلولی) قشر آدرنال رخ می دهد که منجر به افزایش سنتز کورتیزول و آلدوسترون نمی شود، زیرا. آنزیم های کافی برای این کار وجود ندارد. با این حال، تمام آنزیم ها برای سنتز هورمون های جنسی وجود دارد و تحریک بیش از حد قشر آدرنال منجر به تحریک این سنتز می شود. در نتیجه، سطح کورتیزول و آلدوسترون پایین بوده و باقی می ماند، در حالی که سطح هورمون های جنسی (آندروژن ها) به طور چشمگیری افزایش می یابد. به طور شماتیک، این را می توان به صورت زیر نشان داد:

علائم سندرم آدرنوژنیتال:

تا به امروز، دو شکل اصلی سندرم آدرنوژنیتال وجود دارد:

1. فرم ویریل شایع ترین شکل سندرم آدرنوژنیتال است. با کمبود 21 هیدروکسیلاز همراه است. این فرم با تشخیص به موقع قابل اصلاح است و به طور متوسط ​​2/3 بیماران مبتلا به این آسیب شناسی را تشکیل می دهد.
2. شکل از دست دادن نمک - دوره شدیدتری دارد، بسیار کمتر شایع است، کودکان بدون درمان مناسب در ماه های اول زندگی می میرند. علائم اصلی با علائم سوء هاضمه، کاهش فشار خون و غیره مخلوط می شود. از آنجا که علائم غیر اختصاصی هستند، فرم داده شدهاغلب تشخیص داده نمی شود.
3. فرم هیپرتونیک - یک شکل نسبتاً نادر است که همیشه به یک گروه جداگانه متمایز نمی شود. علاوه بر ویریلیزاسیون مداوم در این شکل، مداوم است فشار خون شریانی، با مصرف داروهای "قلب" متوقف نمی شود، که در صورت عدم درمان مناسب می تواند منجر به نارسایی کلیه و اختلال در گردش خون مغزی (مغزی) شود.

از جمله علائم اصلی می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. عقب ماندن در رشد و وزن بدن - بیماران در اوایل دوران کودکیبا رشد نسبتاً بالا و وزن بدن بزرگ متمایز می شوند، با این حال، به طور متوسط، در سن 12 سالگی، رشد متوقف یا کند می شود، و در نتیجه، در بزرگسالی، بیماران با رشد کم مشخص می شوند. علاوه بر این، در اوایل دوران کودکی نشانه هایی از آندروژنیزه شدن اولیه وجود دارد - در پسران افزایش قویدر اندازه آلت تناسلی با اندازه نسبتاً کوچک بیضه ها، در دختران - افزایش اندازه کلیتوریس، اندام های تناسلی زنان، رشد زودرس مو (موها با افزایش سن ویژگی هایی شبیه به نوع مردان پیدا می کنند)، درشت شدن موها. صدا، تغییر جزئی در رفتار ذهنی.
2. فشار خون شریانی مداوم - اغلب در اوایل دوران کودکی خود را نشان می دهد، اما خود علامت را نمی توان پاتوژنومیک در نظر گرفت. فقط ترکیبی از این تظاهرات بالینیبا علائم آندروژنیزه شدن اولیه و داده های آزمایشگاهی ممکن است نشانگان آدرنوژنیتال را نشان دهد.
3. تظاهرات سوء هاضمه - یک علامت غیر اختصاصی، ممکن است در بسیاری از آسیب شناسی های دیگر وجود داشته باشد.

تشخیص:

1. بازرسی اولیه- توجه به آندروژنیزه شدن واضح کودک ، مویی ، درشت شدن صدا ، افزایش قابل توجه در اندازه اندام های تناسلی جلب می شود.
2. تست های بالینی- کنار گذاشتن بسیاری از روش های دیگر تشخیص آزمایشگاهیامروزه باید به روش محبوبی مانند تعیین سطح 17-OPN (17-هیدروکسی پروژسترون)، 17-KS در ادرار (17-کتوستروئید)، سطح بالای ACTH، افزایش سطح DEA اشاره کرد. پیش ساز تستوسترون). امروزه، هنجار در نظر گرفته می شود:
0.6-0.8 ng/ml برای 17-OPN
7.8 تا 9.0 میلی گرم در روز برای 17-CS
از 7.2 - 63.3 pg / ml برای ACTH
DEA 0.9-11.7 و میکرومول در لیتر
همه متخصصان به خاص بودن اعتقاد ندارند این روشبا این حال، هنوز هم اغلب برای تشخیص افتراقی استفاده می شود.
3. سونوگرافی بهترین نیست روش اطلاع رسانی، می توانید وضعیت غدد آدرنال را ارزیابی کنید (در سونوگرافی بسیار دشوار است).
4. رادیوگرافی - نقاط استخوانی شدن، مطابقت آنها با هنجار سنی را ارزیابی کنید (به عنوان یک قاعده، شتاب رشد مشاهده می شود).
5. انجام تشخیص افتراقی با سایر آسیب شناسی ها ضروری است: نارسایی آدرنال با منشأ دیگر، انواع بلوغ زودرس، تومور تولید کننده آندروژن غدد فوق کلیوی.
6. MRI و CT - به شما امکان می دهد منطقه غدد فوق کلیوی را بررسی کنید، آسیب شناسی موجود را تعیین کنید، روند تومور را حذف کنید.

تاثیر سندرم آدرنوژنیتال بر بارداری:

شروع بارداری کاملاً ممکن است، به خصوص زمانی که تشخیص به موقعو درمان به موقع زنان مبتلا به سندرم آدرنوژنیتال مشکلات خاصی در تحمل بارداری دارند (حتی در مراحل بعدی، تا جدا شدن جفت)، با این حال، با درمان گلوکوکورتیکوئیدی که به درستی انتخاب شده است، داشتن فرزند سالم امکان پذیر است. درمان در دوران بارداری نباید قطع شود. یکی از مشکلات اصلی در سندرم آدرنوژنیتال آندروژن شدن جنین است، زیرا. آندروژن های مادر می توانند آزادانه از سد رحم جفتی عبور کنند. در نتیجه این نوع مواجهه، دختران ممکن است دچار افزایش کلیتوریس شوند، در موارد شدیدتر، سینوس ادراری تناسلی و هرمافرودیتیسم کاذب در زنان ایجاد شود. برای جلوگیری از این امر، ادامه و اصلاح درمان موجود زیر نظر متخصص زنان و زایمان ضروری است.

درمان سندرم آدرنوژنیتال:

1. اغلب از داروهای گلوکوکورتیکوئیدی استفاده می شود. در حال حاضر دگزامتازون با دوز 0.5-0.25 میلی گرم تجویز می شود. تحت کنترل آندروژن های خون و متابولیت های آنها در ادرار.
2. در فرم از دست دادن نمک، اضافه کردن مواد معدنی کورتیکوئیدها به درمان ضروری است.
3. گاهی باید متوسل شوید روش های جراحیدرمان - جراحی پلاستیک واژن، کلیتورکتومی.

با درمان به موقع، پیش آگهی معمولا مطلوب است، با این حال، متأسفانه، مواردی از انواع دوره اصلاح نشده غیر معمول نیست.

تمام درمان فقط تحت نظارت یک متخصص مجرب!

متخصص زنان، غدد درون ریز Kupatadze D.D.

آدرنال - غده ترشح داخلیکه بسیاری از مواد بیولوژیکی مهم را تولید می کند. لایه بیرونی یا قشر آنها، به ویژه، مسئول سنتز آندروژن ها - هورمون های جنسی مردانه است. با فعال شدن پاتولوژیک لایه قشر غدد فوق کلیوی، ترشح آندروژن آنها نیز افزایش می یابد. این منجر به ایجاد مجموعه ای از اختلالات سیستم تولید مثل و غدد درون ریز می شود.

اغلب، این بیماری با افزایش ارثی در قشر آدرنال رخ می دهد. این آسیب شناسی در نوزاد از روزهای اول زندگی وجود دارد، اما از نظر بالینی بعداً خود را نشان می دهد، بنابراین ممکن است کودک کاملاً سالم به نظر برسد.

بیماری های مادرزادی منجر به ترشح بیش از حد آندروژن های آدرنال می شود. این هورمون‌های جنسی مردانه معمولاً در بدن هر زن سنتز می‌شوند، اما در مقادیر کم. با زیاده‌روی آنها، مردانگی، مردانگی (کسب ویژگی‌های بیرونی مردانه) و حتی هرمافرودیتیسم ظاهر می‌شود. سلامت باروری زنان مختل شده است.

این بیماری زمانی رخ می دهد که کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در بدن وجود داشته باشد. این در 1 مورد در هر 10000 تا 18000 تولد اتفاق می افتد.

دلایل

2 علت اصلی سندرم آدرنوژنیتال وجود دارد:

• نقص ارثی 21 هیدروکسیلاز؛
• تومور اکتسابی غدد فوق کلیوی، سنتز بیش از حد هورمون.

علائم سندرم آدرنوژنیتال در بیشتر موارد ارثی است. نوع توارث بیماری اتوزومال مغلوب است. یعنی اگر یکی از والدین ناقل ژن پاتولوژیک باشد و دومی سالم باشد در 50 درصد موارد فرزند سالم و در 50 درصد ناقل خواهند داشت. یک نوزاد بیمار نمی تواند در چنین والدینی ظاهر شود.

اگر هر دو والد ناقل ژن پاتولوژیک باشند، به احتمال 25 درصد متولد خواهند شد. بچه سالم 25 درصد بیمار و 50 درصد ناقل این ژن هستند. هنگام تنظیم خانواده، اعضای خانواده بیمار باید با آنها مشورت کنند ژنتیک پزشکیدر مورد خطر ابتلا به بیماری در فرزندان

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال می تواند در پسران نیز رخ دهد، اما دختران را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد. آنها دارند نقص ژنتیکیمسئول کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز است. این ماده مسئول تولید هورمون های کورتیزول و آلدوسترون است و در غیاب آن، تولید هورمون های مردانه یعنی آندروژن ها فعال می شود. بنابراین، نشانه هایی از virilization یا hermaphroditism وجود دارد.

گاهی اوقات کمبود سایر آنزیم های قشر آدرنال وجود دارد. با این حال، برخی از ویژگی های علائم وجود دارد.

علائم بیماری

علائم بیرونی بیماری در دختران رشد نسبتاً زیاد در دوران کودکی است. با این حال، رشد آنها به سرعت متوقف می شود و در بزرگسالی کمتر از زنان سالم هستند. معمولاً آنها اندام های تناسلی داخلی طبیعی - رحم و زائده ها را تشکیل می دهند.

علائم اصلی سندرم آدرنوژنیتال:

• فقدان قاعدگی یا خونریزی نادر و کمیاب نامنظم؛
• صدای ضعیف؛
• ظهور زودرس موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل در دوران بلوغ؛
• رشد بیش از حد مو در صورت و بدن (هیرسوتیسم)؛
• ظاهر خاص: فیزیک با توجه به نوع "مرد"؛
• اندام تناسلی خارجی ممکن است شبیه مرد باشد. لابیاها از کیسه بیضه تقلید می کنند، یک کلیتوریس بزرگ شبیه آلت تناسلی وجود دارد.

گاهی اوقات اطلاعات مربوط به یک بیماری را فقط از طریق آزمایش ژنتیک می توان به دست آورد.

این آسیب شناسیدر پسران از سن 3 سالگی خود را نشان می دهد. در ابتدا کودک به سرعت رشد می کند، اما این روند به سرعت تکمیل می شود و رشد مرد کمتر از حد متوسط ​​می ماند. آلت تناسلی بزرگ شده است، ویژگی های جنسی ثانویه بیان می شود. بلوغ زودرس مشخص می شود، اگرچه بیضه ها اغلب کار نمی کنند، یعنی مرد نابارور است.

در بیشتر موارد نادرکمبود سایر آنزیم ها، بیماران مبتلا به فشار خون بالا، هرمافرودیتیسم در پسران بر اساس نوع زنانه، اندام تناسلی توسعه نیافته هستند.

جلوگیری بیماری مادرزادی- به موقع مشاوره ژنتیکزوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند

تشکیل می دهد

3 شکل از سندرم آدرنوژنیتال وجود دارد.

فرم کلاسیک ویریل با مقدار زیاد آندروژن همراه با کمبود آلدوسترون و کورتیزول همراه است. کودکان رشد سریع اما کوتاه مدت دارند. اندام تناسلی خارجی آنها بر اساس نوع مردانه تشکیل می شود. در موارد شدید، دختران مبتلا به هرمافرودیتیسم تشخیص داده می شوند - در ظاهر جنسیت مرد است و اندام های تناسلی داخلی زنانه است.

شکل هدر دهنده نمک این بیماری با کمبود قابل توجه هورمون آلدوسترون و کورتیکوئیدها همراه است. وضعیت نوزاد در روزهای اول پس از تولد بدتر می شود. استفراغ، اسهال و کم آبی شدید. نارسایی حاد آدرنال رخ می دهد تهدیدات زندگی. در علائم مشابهنوزاد باید فوراً با پزشک مشورت کند.

شکل پس از بلوغ فقط در دختران و زنان ظاهر می شود. آنها معمولاً اندام تناسلی تشکیل می دهند، اما آندروژن بیش از حد وجود دارد. با رشد موهای صورت آشکار می شود، آکنه، اختلالات قاعدگی، ناباروری.

تشخیص بیماری

پزشک متخصص غدد درگیر تشخیص و درمان این بیماری است. بسته به نوع بیماری، تشخیص سندرم آدرنوژنیتال هم در نوزادان و هم در موارد بیشتر قابل انجام است. اواخر سن. این بیماری با توجه به طبقه بندی مناسب و با استفاده از مطالعات زیر به یک یا نوع دیگری نسبت داده می شود:

• ظاهر بیمار، شکل اندام های تناسلی خارجی (هیپرتروفی کلیتوریس، بزرگ شدن آلت تناسلی)؛
• کلینیک - شکایت از ناباروری، بی نظمی قاعدگی، رشد موهای صورت.
• آزمایشات هورمونی و ژنتیکی

• افزایش 17-هیدروکسی پروژسترون؛
• افزایش دهیدرواپی آندروسترون سولفات سرم؛
• افزایش 17-کتوستروئید در ادرار.
• کاهش آلدوسترون و کورتیزول در خون؛
• دفع طبیعی یا کم 17 هیدروکسی کورتیکواستروئیدها از طریق ادرار.

برای تایید تشخیص، مطالعه کروموزومی ضروری است.

اشعه ایکس از استخوان ها اطلاعات بیشتری را ارائه می دهد: در نوجوانان مبتلا به این بیماری، صفحات رشد زود بسته می شوند، که در اشعه ایکس منعکس می شود.

آسیب شناسی در عکس های گرفته شده در قرن 19 ثبت شده است، زمانی که افراد مبتلا به این بیماری در نمایشگاه ها و سیرک ها نشان داده می شدند.

رفتار

برای از بین بردن تظاهرات بیماری، مدرن تکنیک های جراحیو هورمون درمانی. درمان سندرم آدرنوژنیتال از لحظه تایید تشخیص شروع می شود. درمان به موقعو جراحی به جلوگیری از عوارض شدید - نارسایی آدرنال و سپس ناباروری کمک می کند.

بلافاصله پس از تولد، پزشکان باید جنسیت کودک را به درستی تعیین کنند. در صورت وجود هر گونه شک، یک مطالعه کروموزومی - کاریوتایپینگ تجویز می شود. این به روشن شدن جنسیت ژنتیکی نوزاد کمک می کند. دختران مبتلا به آسیب شناسی تناسلی در سن 1-3 ماهگی تحت عمل جراحی قرار می گیرند.

این بیماری در نوزادان نیاز به درمان جایگزینی هورمونی برای بازگرداندن سطوح طبیعی آلدوسترون و کورتیزول دارد. برای این منظور تزریق روزانه این داروها تجویز می شود. تزریق تا 18 ماه ادامه دارد.

پس از آن، آسیب شناسی در کودکان با استفاده از درمان می شود داروهای هورمونیبه شکل قرص درمان مناسب انتخاب شده به شما امکان می دهد علیرغم هیپرپلازی قشر آدرنال به رشد و تکامل طبیعی کودک برسید.

در صورت لزوم انجام می شود جراحی پلاستیکروی اندام تناسلی آنها با توجه به جنسیت ژنتیکی کودک تنظیم می شوند.

این بیماری در زنان اغلب خود را نشان نمی دهد. در این مورد ما داریم صحبت می کنیمدر مورد شکل غیر کلاسیک بیماری. درمان آن فقط با ناباروری و شدید انجام می شود نقص های آرایشی. تقریباً نیمی از بیماران مبتلا به این نوع بیماری نیازی به درمان ندارند.

درمان با هدف کاهش ویریلیزاسیون، عادی سازی پس زمینه هورمونیتحریک رشد جنسی و امکان بچه دار شدن توسط بسیاری از کلینیک ها در مسکو و سایر شهرها انجام می شود. در بیشتر موارد، پیش آگهی برای زندگی و سلامتی مطلوب است.

ویدئویی در مورد سندرم آدرنوژنیتال