پورفیری حاد متناوب- یک بیماری تعیین شده ژنتیکی ناشی از ضایعات سیستم عصبی مرکزی، کمتر - سیستم عصبی محیطی، درد دوره ای در شکم، افزایش فشار خون و ادرار صورتی به دلیل وجود مقدار زیادی پیش ساز پورفیرین در آن.

چه چیزی باعث / علل پورفیری حاد متناوب می شود:

این بیماری از نظر ژنتیکی تعیین می شود و به روش اتوزومال غالب منتقل می شود.

بیشتر اوقات این بیماری بر زنان جوان، دختران تأثیر می گذارد و با بارداری، زایمان تحریک می شود. همچنین ممکن است به دلیل مصرف تعدادی از داروها مانند باربیتورات ها، داروهای سولفا، آنالژین به این بیماری مبتلا شود. بیشتر اوقات، تشدید پس از عمل مشاهده می شود، به خصوص اگر از تیوپنتال سدیم برای پیش دارو استفاده شود.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در حین پورفیری متناوب حاد:

این بیماری بر اساس نقض فعالیت آنزیم uroporphyrinogen I-synthase و همچنین افزایش فعالیت 6-aminolevulinic اسید سنتاز است.

تظاهرات بالینی این بیماری با تجمع ماده سمی 8-aminolevulinic اسید در سلول عصبی مشخص می شود. این ترکیب در هیپوتالاموس متمرکز شده و فعالیت آدنوزین فسفاتاز وابسته به سدیم پتاسیم مغز را مهار می کند که منجر به اختلال در انتقال یون در غشاها و اختلال در عملکرد عصبی می شود.

در آینده، دمیلینه شدن اعصاب، نوروپاتی آکسونال ایجاد می شود که تمام تظاهرات بالینی بیماری را تعیین می کند.

علائم پورفیری متناوب حاد:

مشخص ترین علامت پورفیری حاد متناوب، درد شکمی است. گاهی اوقات درد شدید قبل از تاخیر در قاعدگی ایجاد می شود. اغلب بیماران تحت عمل جراحی قرار می گیرند، اما علت درد پیدا نمی شود.

در پورفیری حاد، سیستم عصبی تحت تاثیر نوع پلی نوریت شدید قرار می گیرد. با درد در اندام‌ها، مشکل در حرکت همراه با درد و اختلالات حرکتی متقارن، عمدتاً در عضلات اندام‌ها شروع می‌شود. اگر عضلات مچ دست، مچ پا، دست در فرآیند پاتولوژیک درگیر شوند، تغییر شکل های تقریباً غیرقابل برگشتی می توانند ایجاد شوند. با پیشرفت روند، فلج در چهار اندام رخ می دهد، در آینده، فلج عضلات تنفسی و مرگ امکان پذیر است.

همچنین، سیستم عصبی مرکزی در این فرآیند درگیر است، در نتیجه تشنج، تشنج صرعی، هذیان، توهم ظاهر می شود.

در اکثر بیماران، فشار خون افزایش می یابد، فشار خون شریانی شدید با افزایش فشار سیستولیک و دیاستولیک امکان پذیر است.

پزشک باید مصرف برخی از داروهای به ظاهر بی ضرر مانند والوکوردین، بلاسپون، بلوید، تئوفدرین، حاوی فنوباربیتال را که می تواند بیماری را تشدید کند، متوقف کند. تشدید این شکل از پورفیری نیز تحت تأثیر هورمون های جنسی زنانه، داروهای ضد قارچ (گریزئوفولوین) رخ می دهد.

اختلالات عصبی شدید اغلب علت مرگ هستند، اما در برخی موارد علائم عصبی فروکش می کند و به دنبال آن بهبودی رخ می دهد. در ارتباط با چنین تصویر بالینی مشخصه ای از بیماری، آن را پورفیری متناوب حاد نامیدند.

لازم به ذکر است که همه ناقلین ژن پاتولوژیک این بیماری را به صورت بالینی نشان نمی دهند. اغلب، بستگان بیماران، به ویژه مردان، علائم بیوشیمیایی بیماری را دارند، اما هیچ علامت بالینی وجود ندارد و وجود نداشته است. این یک شکل نهفته پورفیری حاد متناوب است. در چنین افرادی وقتی در معرض عوامل نامطلوب قرار می گیرند، ممکن است تشدید شدید ایجاد شود.

تشخیص پورفیری حاد متناوب:

تشخیص پورفیری حاد متناوببر اساس تشخیص در ادرار بیماران با پیش سازها برای سنتز پورفیرین ها (به اصطلاح پورفوبیلینوژن) و همچنین اسید 6-aminolevulinic است.

تشخیص افتراقی پورفیری متناوب حادبا سایر اشکال نادرتر پورفیری (کوپروپورفیری ارثی، پورفیری رنگارنگ) و همچنین با مسمومیت با سرب انجام می شود.

مسمومیت با سرب با درد شکم، پلی نوریت مشخص می شود. اما مسمومیت با سرب برخلاف پورفیری حاد با کم خونی هیپوکرومیک همراه با سوراخ بازوفیل گلبول قرمز و آهن سرم بالا همراه است. کم خونی برای پورفیری حاد معمول نیست. در زنانی که از پورفیری حاد و منوراژی رنج می برند، کم خونی فقر آهن مزمن پس از خونریزی ممکن است همراه با مقدار کم آهن سرم باشد.

درمان پورفیری حاد متناوب:

اول از همه، تمام داروهایی که منجر به تشدید بیماری می شوند باید از استفاده حذف شوند. برای بیماران آنالژین، آرام بخش تجویز نکنید. با درد شدید، داروهای مخدر، کلرپرومازین نشان داده می شود. با تاکی کاردی شدید، افزایش قابل توجه فشار خون، توصیه می شود از ایندرال یا ابزیدان، با یبوست شدید - پروزرین استفاده کنید.

تعدادی از داروها (عمدتاً گلوکز) مورد استفاده در پورفیری متناوب حاد با هدف کاهش تولید پورفیرین ها هستند. یک رژیم غذایی پر کربوهیدرات توصیه می شود، محلول های گلوکز غلیظ به صورت داخل وریدی (تا 200 گرم در روز) تجویز می شود.

اثر قابل توجهی در موارد شدید باعث معرفی هماتین می شود، اما دارو گاهی اوقات باعث واکنش های خطرناک می شود.

در موارد شدید پورفیری حاد، در صورت نارسایی تنفسی، بیماران به تهویه کنترل شده طولانی مدت ریه ها نیاز دارند.

در مورد پویایی مثبت، و همچنین با بهبود قابل توجه در وضعیت بیماران، از ماساژ و تمرینات درمانی به عنوان درمان توانبخشی استفاده می شود.

در بهبودی، پیشگیری از تشدید ضروری است، اول از همه، حذف داروهایی که باعث تشدید می شوند.

پیش آگهی در صورت آسیب به سیستم عصبی بسیار جدی است، به خصوص در هنگام استفاده از تهویه مکانیکی.

اگر بیماری بدون اختلالات شدید پیش رود، پیش آگهی کاملاً خوب است. اغلب امکان بهبودی در بیماران مبتلا به تتراپارزی شدید، اختلالات روانی وجود دارد. معاینه بستگان بیماران برای شناسایی علائم بیوشیمیایی پورفیری ضروری است. همه بیماران مبتلا به پورفیری نهفته باید از داروها و مواد شیمیایی که باعث تشدید پورفیری می شوند اجتناب کنند.

در صورت ابتلا به پورفیری حاد متناوب با چه پزشکانی باید تماس بگیرید:

آیا نگران چیزی هستید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری در مورد پورفیری حاد متناوب، علل، علائم، روش های درمان و پیشگیری، سیر بیماری و رژیم غذایی پس از آن بدانید؟ یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی یک قرار ملاقات با پزشک رزرو کنید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکانشما را معاینه کنید، مطالعه کنید نشانه های بیرونیو کمک به شناسایی بیماری از طریق علائم، مشاوره و ارائه نیاز به کمک داشتو تشخیص بدهید شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و ساعت مناسبی را برای مراجعه شما به پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در مورد او نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را به مشاوره با پزشک ببرید.اگر مطالعات تکمیل نشده باشد، ما هر کاری را که لازم است در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

شما؟ شما باید بسیار مراقب سلامت کلی خود باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماریو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری علائم خاص خود را دارد، مشخصه تظاهرات خارجی- باصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال انجام دهید توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای پیشگیری بیماری وحشتناکبلکه پشتیبانی می کند فکر سالمدر بدن و بدن به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوال بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید نکات مراقبت از خود. اگر به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان علاقه مند هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را در بخش بیابید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهدائما به روز بودن آخرین خبرهاو به روز رسانی اطلاعات سایت که به صورت خودکار از طریق پست برای شما ارسال می شود.

بیماری های دیگر از گروه بیماری های خون، اندام های خون ساز و اختلالات فردی مرتبط با مکانیسم ایمنی:

آسیب شناسی ژنتیکی پیچیده ترین و شدیدترین است، زیرا خلاص شدن از شر آنها غیرممکن است. یکی از این بیماری ها پورفیری متناوب حاد است. این یک بیماری ارثی است که در آن مقدار پورفیرین در خون افزایش می یابد. این نوع آسیب شناسی یکی از شایع ترین انواع پورفیری ژنتیکی در نظر گرفته می شود.

در طول بیماری، تجمع مواد سمی در اندام های انسان رخ می دهد. اغلب، آسیب شناسی در جنس عادلانه تشخیص داده می شود. علاوه بر این، می تواند با بارداری و زایمان تحریک شود.

علائم بیماری

اگر بیمار دچار پورفیری متناوب حاد شود، علائم عبارتند از:

• بی حسی برخی از نواحی پوست.
• پلی نوریت (ضایعات متعدد پایانه های عصبی).
• کهیر.
• قرمزی و تورم پوست.
• رنگدانه و تاول در نواحی از پوست که معمولاً باز هستند.
• میکروکیست (کاهش حجم مثانه، که در آن نقض مداوم عملکردهای آن وجود دارد).
• روان پریشی.
• تغییرات پاتولوژیک ارگانیک در کبد که بر عملکرد آن تأثیر می گذارد.
• کم خونی.
• کما
• درد در ناحیه شکم، و بسیار قوی است. آنها با حالت تهوع و استفراغ اضافی همراه هستند.
• تخریب صفحات ناخن.
• افزایش فشار.
• نقض ادرار.
• گیجی، ترس، توهم.
• فلج عضلات تنفسی.

لازم به ذکر است که اولین علائم در بیمار 20 تا 40 ساله به صورت تشنج مشاهده می شود. علاوه بر این، آنها می توانند اغلب تکرار شوند یا فقط یک بار در طول زندگی اتفاق بیفتند. اگر حمله آسیب شناسی ایجاد شود، ممکن است اختلالاتی در بخشی از ساقه مغز، اعصاب جمجمه (اکولومتور و صورت) و سیستم عصبی خودمختار ظاهر شود.

همه ناقلین علائم پورفیری را نشان نمی دهند. مثلاً 80 درصد آنها ممکن است اصلاً از مشکل آگاه نباشند. یکی از ویژگی های حملات این بیماری این است که ادرار بیمار در تمام اشکال آن تغییر رنگ داده و به رنگ صورتی، قهوه ای یا حتی قرمز در می آید.

اشکال حاد پورفیری نادر است. علائم بیماری به روش های مختلفی بیان می شود.

تشخیص آسیب شناسی

در مورد بیماری مانند پورفیری حاد متناوب، تشخیص باید دقیق باشد. عمدتا استفاده می شود تست های آزمایشگاهیادرار و خون، که باید میزان پورفوبیلینوژن، سطح پورفیرین در پلاسما را نشان دهد. اگر حداقل یک نمونه پاتولوژیک باشد، ممکن است یک معاینه اضافی برای بیمار تجویز شود.

به عنوان مثال، گرفتن عکس اشعه ایکس مهم است حفره شکمیکه به شناسایی انسداد روده کمک می کند. علاوه بر این، برخی معیارهای تشخیصی وجود دارد که به تشخیص تا حد امکان دقیق کمک می کند:

1. در طول حمله: PBG و ALA به سرعت از طریق ادرار دفع می شوند.
2. در طول بهبودی، می توان غربالگری را برای درجه کاهش فعالیت دآمیناز انجام داد.

در هر صورت، تشخیص باید افتراقی باشد تا درمان بیماری واقعاً مؤثر باشد. اگر معاینه نادرست انجام شده باشد و درمان بی اثر باشد، انتظار می رود که بیمار بمیرد (در 60٪ موارد).

همچنین مهم است که تمام اعضای خانواده بیمار این آزمایش ها را پشت سر بگذارند. این در آینده به جلوگیری از ایجاد پورفیری در فرزندان کمک می کند.

چگونه بیماری ایجاد می شود؟

مکانیسم توسعه آسیب شناسی بسیار ساده است. هم - یک بخش غیر پروتئینی هموگلوبین - تحت تأثیر عوامل خاصی می تواند تبدیل شود ماده بسیار سمی. این به نوبه خود باعث خوردگی بافت های زیر پوست می شود.

در نتیجه، پوشش شروع به قهوه ای شدن و نازک شدن می کند. با گذشت زمان، پوست بیمار با زخم و زخم پوشیده می شود، به خصوص اگر تحت تأثیر قرار گیرد نور خورشید. واقعیت این است که اشعه ماوراء بنفش منجر به آسیب به بافت های از قبل نازک می شود.

در حال توسعه، روند پاتولوژیک نه تنها اپیدرم را تحت تاثیر قرار می دهد. آنها نیز تحت تأثیر قرار می گیرند بافت های غضروفیبینی، گوش ها طبیعتاً این باعث تغییر شکل آنها می شود. یعنی پورفیری متناوب حاد نه تنها رنج فیزیکی، بلکه اخلاقی را نیز به همراه دارد، زیرا فرد نمی تواند به انعکاس بد شکل خود در آینه نگاه کند.

دلایل توسعه

پورفیری حاد متناوب یک بیماری پیچیده و شدید است. دلایل توسعه آن به شرح زیر است:

1. استعداد ژنتیکی: آسیب شناسی ارثی است.
2. سرعت خیلی زیاد
3. بیماری های کبدی این به ویژه در مورد هپاتیت صادق است.
4. مسمومیت شدید با مواد شیمیایی یا نمک فلزات سنگین.
5. سیدروزیس سلولهای کوپفر
6. مقدار زیادی آهن در خون.
7. استفاده طولانی مدت از داروهای سنگین: باربیتورات ها، هورمون ها.
8. الکلیسم مزمن

چه عواملی می تواند خطر ایجاد آسیب شناسی را افزایش دهد؟

پورفیری (آنچه هست - شما قبلاً می دانید) می تواند توسط:

• رژیم غذایی سخت. همچنین یک بار جدی برای کبد است که باید بیش از حد معمول کار کند.
• حالت استرس زا.
• مصرف تعداد زیادی دارو.
• تماس مکرر با مواد شیمیایی خطرناک
• تغییرات هورمونی ناشی از بارداری یا قاعدگی در زنان.
• مجتمع آسیب شناسی های عفونینوع هپاتیت C
• نوشیدن بیش از حد.

برای اینکه آسیب شناسی بارها و بارها شما را آزار ندهد، فقط باید تمام عوامل ذکر شده در بالا را حذف کنید و همچنین سبک زندگی سالمزندگی

پیش بینی

اگر بیماری پورفیری متناوب حاد تشخیص داده شود، پیش آگهی تا حد زیادی به میزان آسیب به انتهای عصبی بستگی دارد. درمان به موقع می تواند علائم را ظرف 2-4 روز از بین ببرد.

اگر بیمار دچار نوروپاتی حرکتی شدید شده باشد، ممکن است علائم برای ماه ها یا سال ها ناپدید نشوند. هر چه فرد مسن تر می شود، حساسیت او به عوامل کاهش می یابد بیمار کننده. دفعات تشنج را کاهش می دهد.

ویژگی های درمان

اگر بیماری پورفیری متناوب حاد تشخیص داده شود، درمان باید توسط متخصص خون و غدد انجام شود. به طور طبیعی، درمان باید پیچیده باشد. آن شامل:

• پلاسمافرزیس (پاکسازی خون از سموم با کمک تجهیزات ویژه).
• محافظت از مستقیم اشعه های خورشید.
• اسپلنکتومی (برداشتن طحال).
• استفاده از مسکن ها.
• استفاده از داروها برای کاهش فشار خون.
• استفاده از محلول گلوکز برای تزریق.
• استفاده از داروهایی مانند دنوزین مونوفسفاتو ریبوکسین
• استفاده از عواملی که باعث دفع پورفیرین های پوستی همراه با ادرار می شوند.

پورفیری (آنچه که در بالا توضیح داده شد) نیاز به یک رویکرد یکپارچه برای درمان دارد. طرح تقریبیدرمان می تواند:

1. برای شروع، بیمار باید در بیمارستان بستری شود. در اینجا شما نیاز به نظارت مداوم بر ضربان قلب دارید، فشار خونو سایر علائم حیاتی
2. مهم است که کاملاً تمام عواملی را که باعث تشدید بیماری می شوند حذف کنید.
3. اگر یک دلیل دقیقوضعیت پاتولوژیک هنوز مشخص نشده است، سپس می توان به بیمار تزریق گلوکز داد. با این حال، این روش درمانی تنها در صورتی کمک می کند که حمله پورفیری شدید نباشد.
4. همچنین شروع سریع درمان بیمار با هیمین مهم است. بهبود در این مورد ممکن است پس از 2-4 روش رخ دهد.
5. مدیریت علائم نیز بخش مهمی از روند درمان است. نیاز به مراقبت است رژیم نوشیدنتا بیمار دچار کم آبی نشود. پاراستامول برای تسکین درد و همچنین مورد نیاز است مسکن های مخدر(با نسخه موجود است). بتا بلوکرها را می توان برای درمان ضربان قلب نامنظم و همچنین مشکلات فشار استفاده کرد. با عفونت باید با پنی سیلین یا سفالوسپورین مبارزه کرد.

رده بندی کلی

پورفیری حاد متناوب از انواع زیر است:

1. آسیب شناسی ناشی از کمبود دهیدراتاز.
2. کوپروپرفیری ارثی
3. پورفیری متنوع.

چه داروهایی را نباید مصرف کرد؟

پورفیری متناوب حاد ممکن است به دلیل قرار گرفتن در معرض داروهای خاص رخ دهد. بنابراین باید دانست کدام یک از آنها را نمی توان گرفت تا حمله ای ایجاد نشود.

بنابراین، اگر فردی پورفیری حاد متناوب داشته باشد، فهرست داروهای ممنوعه باید از روی قلب مشخص شود:

• بسیار داروهای خطرناک: داپسون، دانازول، دی فنیل هیدانتون، دیکلوفناک، کاربامازپین، مپروبامات، نووبیوسین، کلروکین.
• بالقوه خطرناک: کلونازپام، کتامین، کلونیدین، نورتریپتیلین، ریفامپیسین، تئوفیلین، اریترومایسین، اسپیرونولاکتون.

پیشگیری از بیماری

متأسفانه امروزه پزشکان نمی توانند هیچ مجموعه ای را ارائه دهند اقدامات پیشگیرانهکه می تواند از بیماری جلوگیری کند. با این حال، برخی نکات را می توان برای حمایت عمومی بدن دنبال کرد:

1. بهتر است سیگار و الکل را کنار بگذارید.
2. مهم است که غذاهای حاوی آن بخورید مقدار قابل توجهیویتامین ها به خصوص گروه B
3. از پوست خود در برابر نور مستقیم خورشید محافظت کنید: عینک، لباس های بسته، کلاه یا کلاه در هنگام بیرون رفتن ضروری است!
4. بهتر است از تمام عواملی که می توانند باعث تشدید شوند اجتناب کنید.
5. مهم است که از یک متخصص تغذیه مشاوره بگیرید تا او بتواند به شما در انتخاب کمک کند حالت بهینهتغذیه.

این همه ویژگی های آسیب شناسی ارائه شده است. سلامت باشید!

168 طب عملی

A.R. آخمادف، E.V. مسلمووا، M.A. APAKOVA، S.N. TEREKHOVA

جمهوری خواه بیمارستان بالینیوزارت بهداشت دانشگاه پزشکی دولتی کازان جمهوری تاتارستان

پورفیری حاد متناوب (گزارش مورد)

من آخمادف آریسلان رادیکوویچ

رئیس گروه هماتولوژی

420141، کازان، خ. Zavoisky، 18، apt. 54، ایمیل: [ایمیل محافظت شده]

مورد پورفیری حاد متناوب در ارتباط با وقوع نادر این آسیب شناسی، مختلف ارائه شده است. تظاهرات بالینیمشکلات در تشخیص بیماری

کلید واژه ها: پورفیری، هِم، درد شکم، علائم عصبی

A.R. احمدیف، ای.وی. مسلمووا، M.A. آپاکوا، اس.ن. TEREKHOVA

بیمارستان بالینی جمهوری خواه وزارت بهداشت، دانشگاه پزشکی دولتی کازان جمهوری تاتارستان

پورفیری حاد متناوب (گزارش مورد)

مورد پورفیری متناوب حاد در ارتباط با وقوع نادر این بیماری، انواع تظاهرات بالینی، مشکلات در تشخیص ارائه شده است.

کلمات کلیدی: پورفیری، هم، درد شکمی، علائم عصبی.

پورفیری ها گروهی از بیماری ها هستند که بر اساس نقض بیوسنتز هم ایجاد می شوند و منجر به تجمع بیش از حد پورفیرین ها و پیش سازهای آنها در بدن می شوند. معمولاً، پورفیری ها ناشی از نقص های ارثی در سیستم های آنزیمی برای بیوسنتز هم هستند. پورفیریا در قرون وسطی در سوئد و سوئیس رایج بود و به احتمال زیاد اسطوره خون آشام ها از اینجا سرچشمه گرفت. این بیماری در اروپا به ویژه در سلسله های سلطنتی شناخته شده است. اندرو ویلسون مورخ در این باره در کتاب ویکتوریایی ها (2002) می نویسد. این بیماری تنها پس از سلطنت ملکه ویکتوریا (1819-1901) متوقف شد. قبل از این، در بریتانیا خانواده سلطنتیپورفیری ارثی یک بیماری شایع بود. این او بود که عامل جنون پدربزرگ ویکتوریا، پادشاه جورج سوم بود. بین سال‌های 1955 تا 1959، تقریباً 4000 نفر از جنوب شرقی آناتولی (ترکیه) به دلیل استفاده از هگزاکلروبنزن، قارچ‌کشی که به جوانه گندم اضافه شده است، از پورفیری رنج می‌برند. ارتباط بین پورفیری و خون آشام اولین بار توسط دکتر لی ایلیس از بریتانیا بیان شد. در سال 1963، او یک تک نگاری در مورد پورفیریا و علت شناسی را به انجمن سلطنتی پزشکی ارائه کرد.

gie wolves» که حاوی بسیار بود بررسی اجمالی دقیقتوصیفات تاریخی گرگینه خونخواران در مقایسه با علائم پورفیری

پورفیریا می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. همه پورفیری ها به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسند، به جز پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در اثر تجمع و افزایش دفع پورفیرین ها و پیش سازهای آنها (آمینولوولینیک اسید، پورفوبیلینوژن) ایجاد می شود. برخی از پورفیری ها شروع حاد دارند، مانند کوپروپورفیری ارثی، پورفیری متناوب حاد، یا پورفیری واریگیت، و برخی سیر مزمن و نسبتاً پایدار دارند (پورفیری مادرزادی، پورفیری اریتروپوئیتیک). پورفیری حاد با حملات حادعلائم عصبی احشایی، که ممکن است ادامه یابد مدت زمان طولانی. این پورفیری ها با تظاهرات بالینی زیر مشخص می شوند: درد شکمی، اختلالات عصبی، روانی، لک شدن ادرار در رنگ صورتی. بیماران مبتلا به پورفیری مزمن بیشتر احتمال دارد

مشکلات فعلی پزشکی

طب عملی 169

وجود دارد تظاهرات پوستیبیماری ها، درگیری کبد و سیستم عصبی در فرآیند پاتولوژیک ممکن است نباشد، آنها با حملات حاد بیماری مشخص نمی شوند. علاوه بر این، پورفیری ها به کبدی و اریتروپوئیتیک تقسیم می شوند. پورفیری های اریتروپوئیتیک بسیار نادر هستند، معمولاً با همولیز، حساسیت به نور همراه هستند، در دوران نوزادی ظاهر می شوند و اغلب منجر به نتیجه کشنده.

شایع ترین نوع پورفیری کبدی پورفیری متناوب حاد (API) است. علت بیماری نقص آنزیمی در پورفوبیلینوژن دآمیناز است که انتقال پورفوبیلینوژن به هیدروکسی متیل بیلان را تعیین می کند. در نتیجه، انباشته شدن پیش سازهای هِم n-aminolevulinic acid (n-ALA) که اثر نوروتوکسیک دارد، و پورفوبیلینوژن که رنگ مشخصی را به ادرار می دهد، وجود دارد. عامل تحریک کننده ممکن است استفاده از مسکن ها، سولفونامیدها، باربیتورات ها باشد. نکات زیر مشخصه کلینیک AKI است:

1) درد شکم. این شایع ترین علامت بیماری است و در 99 درصد موارد بروز می کند. معمولاً این دردهای کولیکی هستند که در قسمت پایین شکم در سمت چپ موضعی شده و از چند ساعت تا چند روز طول می‌کشند. به ندرت، درد شکمی با تب، لکوسیتوز یا علائم صفاقی همراه است. حالت تهوع و استفراغ اغلب رخ می دهد. اختلاف بسیار مشخصی بین شکایات بیمار و یافته های بالینی جدی وجود دارد. در برخی موارد، این بیماری تنها با فلج بدون درد شکمی ظاهر می شود.

2) ضعف عضلانیو اختلالات عصبی. معمولا در زنان رخ می دهد سن باروری، با درد در اندام ها و تتراپارزی مشخص می شود. برخی از بیماران ممکن است به این بیماری مراجعه کنند حملات صرعی(به ندرت به اندازه کافی).

3) اختلالات روانی. به طور معمول، بیماران روان پریشی را تجربه می کنند که شبیه روان پریشی های اسکیزوفرنی است. مشکلات تشخیصی می تواند منجر به تشخیص اشتباه روانپزشکی شود که در برخی موارد منجر به بستری شدن بیماران مبتلا به AKI در بیمارستان می شود. بیمارستان های روانی. اضطراب نیز یک ویژگی رایج در AKI است.

با دقتوراثت بیمار مبتلا به پورفیری باید بررسی شود. در معاینه عینیعلائم صفاقی، یرقان، نوروپاتی محیطی، اختلالات حرکتی و حسی ممکن است شناسایی شوند. در زمان بحران امکان پذیر است فشار خون شریانی، تاکی کاردی ناشی از تحریک سیستم عصبی سمپاتیک. تشخیص آزمایشگاهیشامل می شود تحلیل کلیادرار (رنگ صورتی ادرار مشخص است)، واکنش کیفی به پورفوبیلینوژن، شمارش کامل خون (لکوسیتوز مشخص است)، تحقیقات بیوشیمیاییخون (هیپوناترمی، هیپوکالمی، هیپوکلرمی، افزایش آنزیم های کبدی).

در درمان پورفیری، درمان بیماری زا و علامتی متمایز می شود. درمان پاتوژنتیکمقدمه: تجویز ژما آرژینات - نورموسنگ که تشکیل متابولیت های پورفیرین را متوقف می کند و علائم عصبی را تسکین می دهد. محلول های هیپرتونیکگلوکز، پلاسمافرزیس برای حذف s-ALA اضافی، معرفی ریبوکسین (ممانعت از سنتز s-ALA)، ویتامین های گروه B. درمان علامتیبا هدف حذف سندرم شکمی(مورفین، پاراستامول)، سندرم فشار خون بالا و تاکی کاردی (پروپرانولول، آتنولول)، استفاده می شود. آرام بخش ها(کلرپرومازین، لورازپین)، وسیله ای برای تحریک روده ها (پروزرین، سنا).

پیش بینی. در مورد AKI، خطر حملات مکرر بیماری در حین بهبودی با دفع پروتوپورفیلینوژن ادراری مرتبط است و دفع کم با فرکانس کمتر تشدید مطابقت دارد.

پورفیری متناوب حاد در یک بیمار که در بیمارستان بالینی جمهوری خواه وزارت بهداشت جمهوری تاتارستان تحت درمان بود تشخیص داده شد.

بیمار یا.، 33 ساله، از بخش مغز و اعصاب RCH به بخش هماتولوژی منتقل شد. شکایت از درد شدید در شکم، بارزتر در نزدیکی ناف، گرفتگی عضلات اندام تحتانی، مشکل در اکستنشن در مفاصل زانوو دست، کاهش وزن 10 کیلوگرمی در 2-3 ماه، بی ثباتی عاطفی، توهمات دوره ای از تاریخچه: در 25 سپتامبر 2010، او دچار یک حاد جسمی و شدید شد. ضربه روانیبا از دست دادن هوشیاری از تاریخ 30/09/10 لغایت 10/07/10 در جریان بود درمان بستریدر بخش جراحی مغز و اعصاب اورژانس بیمارستان شماره 1 با تشخیص ضربه مغزی، هماتوم صورت. پس از ترخیص، وضعیت بهبود نیافت، ظاهر "ادرار قرمز" مشاهده شد، درد شکم افزایش یافت، سردرد، تاکی کاردی آزاردهنده بود. از تاریخ ۲۲ مهر ۱۳۸۹ تا ۲۸ مهر ۱۳۸۹ با تشخیص موارد زیر در بیمارستان بالینی شهر شماره ۷ بستری شد: پانکراتیت مزمنبا تلفظ سندرم درد، تشدید کم خونی درجه خفیف. ازوفاژیت. صدمه مغزی. فشار خون شریانی. علیرغم ادامه درمان، وضعیت بیمار همچنان رو به وخامت بود و 28.10.10. او میرود به بخش جراحی RCH با تشخیص پانکراتیت حاد. در ارتباط با شکایت بیمار از تشنج، بی حسی، ضعف در اندام های تحتانیپس از مشورت با متخصص مغز و اعصاب، تشخیص داده می شود: پلی رادیکولونوروپاتی حرکتی به شکل تتراپارزی شل، عمدتاً پروگزیمال. در 2 نوامبر 2010، او با تشخیص سندرم گیلن باره به بخش عصبی RCH منتقل شد. 03.11.10 یک آزمایش کیفی برای پورفوبیلینوژن انجام شده است که نشان می دهد نتیجه مثبت(به طور معمول نتیجه منفی است). در همان روز، بیمار توسط یک هماتولوژیست مشاوره می شود. با توجه به شرح حال بیمار، قرمزی ادرار، علائم عصبی، تغییرات آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به پورفیری متناوب حاد تشخیص داده می شود. درمان مناسب تجویز می شود: تزریق گلوکز، ساندواستاتین، ویتامین B، برنامه پلاسمافرزیس. در طول درمان، بیمار متوجه بهبودی می شود رفاه عمومی، نرمال شدن رنگ ادرار، پارامترهای آزمایشگاهی، علائم عصبی کاهش می یابد. بیمار با توصیه هایی در مورد رعایت رژیم غذایی، رژیم غذایی، معاینه خانواده و بستگان از نظر پورفیری در وضعیت رضایت بخشی مرخص می شود.

ادبیات

1. Idelson L.I. پاتوژنز، کلینیک و درمان پورفیریا. - تر. آرشیو، 1987. - شماره 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A.، Peters H.A.، Cripps D.J.، Bryan G.T.، Morris C.R. قسمت هگزاکلروبنزن در ترکیه. Biomed Environ Sci. اسفند 89; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. پورفیری متناوب حاد: کلینیک، تشخیص، درمان. - مسائل هماتولوژی و انتقال خون، 1377. - شماره 1. - س 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. متابولیسم پورفیرین در بیماران مبتلا به پورفیری متناوب حاد مراحل مختلفدوره بیماری - هماتول and transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S.، Pivnik A.V.، Karpova I.V. کلینیک، تشخیص و درمان پورفیری. - راهنمای پزشکان - م.، 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. و همکاران توصیه ها برایتشخیص و درمان پورفیری حاد Ann Intern Med. مارس 15 2005; 142 (6): 933-8.

مشکلات فعلی پزشکی