Ακριβές ενέσεις. Τα πιο ακριβά φάρμακα

Ακριβά φάρμακα, παρά το ότι είσαι αγαπητός, μας είσαι πολύ αγαπητός. Εκείνοι που η μοίρα έχει μπερδέψει με πολύ σπάνιες ασθένειες θα μπορούσαν να το πουν για κάποιους ιατρικά παρασκευάσματαπου παράγονται φαρμακευτική βιομηχανίαγια ασθενείς που «αναγκάζονται να είναι πλούσιοι».

Όσον αφορά τα οικονομικά, οι παγκόσμιες πωλήσεις φαρμάκων θα ξεπεράσουν τα 1,3 τρισεκατομμύρια δολάρια το 2018. Αυτό είναι περισσότερο από το ΑΕΠ 15 χωρών μαζί. Τρώτε παραδοσιακά φθηνά φάρμακα, προσιτό στις ευρύτερες μάζες, κατά καιρούς και σε διάφορα μέρη του κόσμου που υποφέρουν από τις ίδιες παθήσεις. Αλλά για μερικούς ανθρώπους με προβλήματα, ειδικά εκείνους των οποίων οι ασθένειες είναι πολύ σπάνιες. Τα λεγόμενα ορφανά φάρμακα για σπάνιες ασθένειες μπορεί να κοστίσουν στους καταναλωτές εξαψήφια νούμερα. Σε πολλές περιπτώσεις, ένα τέτοιο τίμημα είναι ουσιαστικά το κόστος μιας ανθρώπινης ζωής.

Σε χώρες όπου κυριαρχεί η ασφαλιστική ιατρική, Ασφαλιστικές εταιρείεςδεν πληρώνουν πάντα λογαριασμούς για υπερακριβά φάρμακα, αναγκάζοντας τους ασθενείς και τα αγαπημένα τους πρόσωπα να υποστούν σοβαρά έξοδα. Σε ορισμένα μέρη, άνδρες και γυναίκες πρέπει να «δουλέψουν για ένα φαρμακείο» για πολλά χρόνια. Μερικές φορές βοηθούν μη κερδοσκοπικοι ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΙή απλώς τυχαίοι συμπολίτες που ανταποκρίθηκαν σε αίτημα βοήθειας. Αλλά αυτό συμβαίνει μόνο μερικές φορές.

Το 2015, η Glybera αντικατέστησε το Soliric ως το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Το κόστος ενός μαθήματος ενός έτους αυτού του αριστουργήματος της φαρμακολογίας ήταν 1,2 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ. Το Glibera είναι απαραίτητο για άτομα με ανεπάρκεια του ενζύμου λιποπρωτεΐνη λιπάση, που ρυθμίζει τα λιπίδια του αίματος. Στην Ευρώπη, μόνο 1.200 άνθρωποι ζουν με μια τέτοια διαταραχή υγείας και όχι περισσότερο από ένα εκατομμύριο σε όλο τον κόσμο.

Το Glybera διατίθεται ως λύση για ενδομυϊκές ενέσεις. Αυτό το εργαλείο λειτουργεί με βάση την αρχή της γονιδιακής θεραπείας, η οποία είναι μια καινοτομία. Το Glibera αναπτύχθηκε στο Άμστερνταμ και έγινε το πρώτο γενετικό φάρμακο που εγκρίθηκε για χρήση στην Ευρωπαϊκή Ένωση, όπου μόνο δύο άτομα πάσχουν από ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης (LPLD) ανά εκατομμύριο κατοίκους. Η ασθένεια συνοδεύεται από σοβαρές προσβολές παγκρεατίτιδας. Πιστεύεται ότι μια ένεση Glybera είναι αρκετή για να απαλλάξει τον ασθενή από LPLD. Από την άλλη πλευρά, η τιμή μιας τέτοιας ένεσης ισοδυναμεί με το κόστος ενός θαύματος και δεν είναι για τίποτα που δεν τόλμησαν να επιτρέψουν το φάρμακο για αρκετό καιρό. Η ένεση επιτρέπεται μόνο σε ειδικά εκπαιδευμένους γιατρούς που εργάζονται σε ειδικούς κέντρα θεραπείας. Υποτίθεται ότι οι κάτοικοι της Ευρώπης είναι έτοιμοι να πληρώσουν στη φαρμακοβιομηχανία έως και 300 εκατομμύρια ευρώ ετησίως για το Glybera.

Soliris

Ένας κύκλος θεραπείας με Soliris μπορεί να κοστίσει σε έναν ασθενή έως και 440.000 $ ετησίως. Με μια τέτοια εμπορική ονομασία, το ecolizumab, ένα εξανθρωπισμένο (που λαμβάνεται από ποντίκια) μονοκλωνικό αντίσωμα, συνταγογραφήθηκε στην αγορά φαρμάκων. Το 2010, το ecolizumab ονομάστηκε το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Το Soliris ανακουφίζει από την ταλαιπωρία ασθενών με παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία. Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια με επιπολασμό 15,9 περιστατικών ανά εκατομμύριο ανθρώπους. Μόνο 8 χιλιάδες κάτοικοι του πλανήτη έχουν τέτοια διάγνωση.

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία είναι μια ασθένεια του αιμοποιητικού συστήματος, γνωστή από το 1882 ως απειλητική για τη ζωή. Η νόσος καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα) και εκδηλώνεται με αναιμία, ανεπάρκεια μυελού των οστών, κοιλιακό άλγος, δυσφαγία, κόπωση, χρόνια νεφρική νόσο, ακόμη και. Το Soliris κατέστησε δυνατή την αύξηση της ποιότητας ζωής των ασθενών με νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία σε ένα μέσο επίπεδο για τον πληθυσμό. Ωστόσο, η ecolizumab δεν μειώνει τις πιθανότητες θανάτου από μια σπάνια ασθένεια, καθιστώντας δυνατή τη μεγαλύτερη διάρκεια ζωής χωρίς επιπλοκές. Το ορφανό φάρμακο θεωρήθηκε ότι βοηθά στη ρευματοειδή αρθρίτιδα, η οποία επηρεάζει εκατομμύρια, αλλά οι κλινικές δοκιμές απέτυχαν.

Elapraz

Αυτό το ορφανό φάρμακο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της νόσου του Hunter (σύνδρομο) ή της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 2. Αυτή η εξαιρετικά σπάνια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια επηρεάζει 2.000 ανθρώπους παγκοσμίως, εκ των οποίων περίπου 500 ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η νόσος του Hunter εκδηλώνεται εξωτερικά με γαργαλισμό - χαρακτηριστική τραχιά εμφάνιση, καθώς και καθυστερημένη ανάπτυξη και νοητική υστέρηση.

Η ασθένεια πάντα υποχωρεί οξεία μορφή, ενημερώνοντάς σας για τον εαυτό σας όταν ο ασθενής είναι 2-4 ετών. Επειδή η ασθένεια είναι γενετική αιτία, είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Το μόνο φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για τη θεραπεία της αιτίας του συνδρόμου Hunter και όχι των συμπτωμάτων είναι το Elaprase. Το φάρμακο είναι υποκατάστατο ενός ενζύμου, από την ανεπάρκεια του οποίου πάσχει ο ασθενής. Ονομάζεται idursulfase και είναι μια καθαρισμένη έκδοση του ανθρώπινου ενζύμου iduronate-2-sulfatase, που εγκρίθηκε μετά από επιτυχείς κλινικές δοκιμές σε 96 ασθενείς το 2006. Ταυτόχρονα, σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά από εγχύσεις Elaprase, οι ασθενείς ανέπτυξαν απειλητικές για τη ζωή αναφυλακτικές αντιδράσεις. Το κόστος του φαρμάκου της νόσου του Hunter είναι 375.000 $ ετησίως και μια δόση των 3 ml κοστίζει περίπου 3.400 $.

Ναγκλαζίμ

Το Naglazyme (galsulfase) χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 6 - πολυδυστροφικός νανισμός, σύνδρομο Maroteau-Lami. Αυτή η σπάνια κληρονομική νόσος σχετίζεται με ανεπάρκεια του ενζύμου αρυλσουλφατάση. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού, στο μέλλον ο σκελετός του ασθενούς αναπτύσσεται λανθασμένα, η κινητικότητα των χεριών και των ποδιών μειώνεται σημαντικά, η ανάπτυξη ενός ενήλικα σε μια σοβαρή περίπτωση του συνδρόμου δεν ξεπερνούν τα 100 εκ. Όλοι οι ασθενείς -και υπάρχουν περίπου 1100 άνθρωποι στον πλανήτη- έχουν προβλήματα με την καρδιά και νευρικό σύστημα, και περίπου 1100 κάτοικοι του πλανήτη πάσχουν από το σύνδρομο Maroteau-Lami.

Το φάρμακο Naglazyme για αυτόν τον τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης κοστίζει περισσότερα από 365.000 δολάρια το χρόνο και είναι ένα εργαστηριακό, τροποποιημένο ανθρώπινο ένζυμο. Έχει διαπιστωθεί ότι το Naglazyme λύνει πολλά προβλήματα με την ανάπτυξη του σκελετού και την κινητικότητα στις αρθρώσεις. Ταυτόχρονα, ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο έχει πολλά παρενέργειες. Μεταξύ αυτών είναι κνίδωση, εξάνθημα, πρήξιμο, πόνος στο στήθος και στην κοιλιά, πυρετός.

Folotin

Το φάρμακο Folotyn (πραλατρεξάτη) χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας σπάνιας μορφής καρκίνου του αίματος που ονομάζεται λέμφωμα Τ-κυττάρων.

Το Folotin είναι ένα τόσο ακριβό φάρμακο που χρησιμοποιείται μόνο όταν τίποτα άλλο δεν βοηθά, και η πορεία ενδοφλέβια θεραπείαδιαρκεί 6 εβδομάδες και κοστίζει πάνω από 320.000 $. Ταυτόχρονα, το Folotyn παρατείνει ελαφρώς τη ζωή του ασθενούς. Λέμφωμα Τ κυττάρων, γι' αυτό και χρησιμοποιείται σπάνια. Το φάρμακο υποβάλλεται σε κλινικές δοκιμές για καταλληλότητα για τη θεραπεία άλλων τύπων κακοήθεις όγκουςαιμοσφαίρια και άλλους τύπους καρκίνου γενικά.

Aktar

Το Acthar συνταγογραφείται για τη θεραπεία σπασμών και επιληπτικών κρίσεων σε μικρά παιδιά (οι λεγόμενοι βρεφικοί σπασμοί, μια σπάνια μορφή επιληψίας) ηλικίας 4 μηνών έως δύο ετών, καθώς και για πολλές άλλες παθήσεις, όπως - σκλήρυνση κατά πλάκας, νεφρωσικό σύνδρομο και ρευματοειδής αρθρίτιδα. Το Aktar είναι μια ορμόνη κορτικοτροπίνης μακράς δράσης υψηλής καθαρότητας με τη μορφή γέλης που χρησιμοποιείται με τη μορφή υποδόριων ενέσεων.

Το Achtar είναι καλό για όλους, είναι γνωστό στην ιατρική εδώ και πολύ καιρό, αλλά η τιμή, ωστόσο, φτάνει τα 200 χιλιάδες δολάρια ετησίως (έως 26.000 για ένα μπουκάλι) και τα έσοδα από την πώληση φαρμάκων κατά των παιδικών κρίσεων είναι εκατό εκατομμύρια δολάρια.

μυοένζυμο

Το φάρμακο Myozyme, αν κρίνουμε από εμπορική ονομασία, είναι ένα ένζυμο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της σπάνιας, μερικές φορές θανατηφόρου νόσου Pompe. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Ολλανδό παθολόγο που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1932. Η νόσος Pompe είναι κληρονομική. Για να γεννηθεί ένα παιδί άρρωστο, πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Πιστεύεται ότι στη Γη αυτή η ασθένεια επηρεάζει από 5 έως 10 χιλιάδες ανθρώπους. Επικίνδυνο σύμπτωμαείναι μυϊκή αδυναμία, που μπορεί να εξαπλωθεί στους μύες της καρδιάς και στα αναπνευστικά όργανα.

Το Myozyme είναι ένα ένζυμο άλφα-γλυκοσιδάσης που διασπά το γλυκογόνο, το οποίο είναι ανεπαρκές σε ασθενείς με νόσο Pompe. Το φάρμακο έχει μειώσει τον αριθμό των ασθενών που χρειάζονται τεχνητός αερισμόςπνεύμονες, καθώς και αύξηση της επιβίωσης. Οι γιατροί χρησιμοποιούν το Myozyme εάν ο ασθενής είναι κάτω των 8 ετών. Το φάρμακο χορηγείται ενδοφλεβίως κάθε δύο εβδομάδες. Το κόστος ενός μαθήματος ενός έτους είναι από 100 έως 300 χιλιάδες δολάρια ΗΠΑ και το Myozyme θα πρέπει να λαμβάνεται δια βίου. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν πνευμονία και πιθανές αλλεργικές αντιδράσειςαπειλεί τη ζωή του ασθενούς.

Cinriz και Firazir

Το Cinryze είναι ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στη Γη. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του αγγειοοιδήματος (HAE) - κληρονομικό αγγειοοίδημα. Είναι σπάνιο γενετική ασθένειαδιαγιγνώσκεται σε 1 στα 50.000 άτομα. Με αγγειοοίδημα σε παιδιά και ενήλικες, εμφανίζονται εσωτερικές αντιδράσεις στο αίμα, υπάρχει έντονο πρήξιμο των χεριών, της κοιλιάς και του λάρυγγα, του προσώπου και των γεννητικών οργάνων κατά τη διάρκεια επώδυνων επιθέσεων - παροξύνσεων της νόσου.

Θεραπεία της νόσου - η πρόληψη των επιθέσεων της με τη χρήση του Cinryze συνιστάται να ξεκινά όσο το δυνατόν νωρίτερα, ειδικά εάν τα συμπτώματα είναι απειλητική για τη ζωήδύναμη. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά μια τέτοια θεραπεία - θα πρέπει να πληρώνουν 350 χιλιάδες δολάρια το χρόνο για το Cinriz. Έτσι ακριβό φάρμακοείναι μια πρωτεΐνη του ανθρώπινου ορού. Σε ασθενείς με αγγειοοίδημα, το ήπαρ δεν μπορεί να αντιμετωπίσει την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης. Το Cinriz χορηγείται δύο φορές την εβδομάδα.

Ένα άλλο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του συγγενούς αγγειοοιδήματος είναι η ικατιβάντη, ένας ανταγωνιστής των υποδοχέων της βραδυκινίνης. Μία από τις εμπορικές ονομασίες του φαρμάκου είναι Firazyr. Μια συσκευασία με τρεις σύριγγες Firazir κοστίζει πάνω από 35 χιλιάδες δολάρια ΗΠΑ.

Γιατί είναι τόσο ακριβά αυτά τα φάρμακα;

Τα λεγόμενα ορφανά ναρκωτικά γίνονται κατά καιρούς ήρωες συγκλονιστικών δημοσιεύσεων για το υψηλό κόστος τέτοιων συγκεκριμένων φαρμάκων. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό το υψηλό κόστος.

Πρώτον, το χρηματικό ποσό της ίδιας τάξης επενδύεται στην ανάπτυξη ενός νέου φαρμάκου, είτε είναι ορφανό είτε μαζικό. Η επένδυση αποδίδει σε βάρος των καταναλωτών. Σε γενικές γραμμές, είτε ένα εκατομμύριο ασθενείς θα αγοράσουν ένα φάρμακο για ένα δολάριο τη δόση, είτε ένας ασθενής θα αγοράσει ένα εκατομμύριο δόση.

Δεύτερον, οι κατασκευαστές ακριβών φαρμάκων είναι βέβαιοι ότι οι απόγονοί τους θα αγοραστούν για οποιαδήποτε χρήματα. Πολλά συμπτώματα σπάνιες ασθένειεςείναι τόσο σοβαρές που δεν τίθεται θέμα άρνησης θεραπείας.

Τρίτον, δεν υπάρχουν ορφανά φάρμακα στην αγορά. Και τέλος, οι εταιρείες πρέπει να δώσουν μερικά από τα ακριβά προϊόντα στους ασθενείς δωρεάν ή να τα πουλήσουν φθηνά.

Οι τιμές των βιοτεχνολογικών φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες συνεχίζουν να αυξάνονται, πετώντας στη στρατόσφαιρα. Δεν υπάρχει ενιαία τιμή για τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο και κανείς δεν κάνει μια λίστα με αυτά. Ως εκ τούτου, το Forbes, με βάση τις απαντήσεις των αναλυτών βιοτεχνολογίας της Wall Street που ερωτήθηκαν, έλαβε υποψήφιους για αυτή τη λίστα. Στη συνέχεια πήραμε συνεντεύξεις από κατασκευαστές σχετικά με το κόστος ανά δόση για έναν τυπικό ενήλικα ασθενή. Δεδομένου ότι η τιμή της τιμής δεν ελήφθη, χρησιμοποιήσαμε τις προβλέψεις των αναλυτών. Και ανακαλύψαμε ότι οι τιμές ποικίλλουν ανάλογα με τη δόση, η οποία ποικίλλει ανάλογα με το βάρος του ασθενούς και άλλους παράγοντες. Έχουμε συμπεριλάβει φάρμακα στη λίστα μας που κοστίζουν πάνω από 200.000 $ ετησίως για τον μέσο ασθενή. Μερικά ακριβά αντικαρκινικά φάρμακα που κοστίζουν 200.000 δολάρια για ένα χρόνο θεραπείας δεν μπήκαν στη λίστα επειδή ο μέσος ασθενής τα παίρνει μόνο για λίγους μήνες. Αυτό λοιπόν τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο το 2017.

9 Aldurazyme

Ετήσιο κόστος: $200.000 Κατασκευαστής: Genzyme, BioMarin

Αυτό το φάρμακο θεραπεύει το σύνδρομο Hurler (MPS I), το οποίο αναγκάζει τους ασθενείς να σταματήσουν την ηθική και φυσική ανάπτυξησε ηλικία 4 ετών. Εξακόσιοι άνθρωποι στον κόσμο υποφέρουν από αυτό.

8. Cerezyme

Για τη νόσο Gaucher συσσωρεύσεις λίπουςσυσσωρεύονται στη σπλήνα, το συκώτι, τους πνεύμονες, μυελός των οστών, και μερικές φορές στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα σκελετικές διαταραχές, εξαφάνιση των λειτουργιών των πνευμόνων και των νεφρών. Το φάρμακο αντικαθιστά ένα ένζυμο που απουσιάζει σε ασθενείς με νόσο του Gaucher. Σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν 5200 ασθενείς με αυτή τη νόσο.

7. Fabrazyme

Ετήσιο κόστος: $200.000 Κατασκευαστής: Genzyme

Η νόσος Fabry προκαλεί αίσθημα καύσου, μωβ κηλίδες, μεγέθυνση της καρδιάς και προβλήματα στα νεφρά. Ο αριθμός των ασθενών με αυτή η ασθένεια, ξεπερνά τα 2200 άτομα παγκοσμίως. Έβδομη σειρά από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο 2015-2016.

6. Arcalyst

Ετήσιο κόστος: $250.000 Κατασκευαστής: Regeneron

Αυτό το φάρμακο αντιμετωπίζει το σύνδρομο Muckle-Wales, το οποίο επηρεάζει 2.000 άτομα παγκοσμίως. Αυτό το σύνδρομοπροκαλεί επαναλαμβανόμενους πυρετούς, εξανθήματα, πόνο στις αρθρώσεις και στα νεφρά.

5. Μυόζυμο

Ετήσιο κόστος: $300.000 Κατασκευαστές: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

Το Myozyme αντικαθιστά ένα ένζυμο που λείπει στη νόσο Pompe. Ενδεχομένως θανατηφόρα ασθένειαεξασθενεί τους μύες και διευρύνει την καρδιά. Χωρίς θεραπεία για όψιμα στάδιαοι ασθενείς τελικά καθηλώνονται σε αναπηρικά καροτσάκια και χρειάζονται μηχανικό αερισμό. Εννιακόσιοι άνθρωποι σε όλο τον κόσμο υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

4. Cinryze

Ετήσιο κόστος: 350.000 $ Παραγωγός: Virofarma

Το Cinryze αντιμετωπίζει το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) - μια διαταραχή ανοσοποιητικό σύστημαπου προκαλεί πρήξιμο σε κοιλιακή κοιλότητακαι τα χείλη. Η ασθένεια επηρεάζει 6.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

3. Naglazyme

Ετήσιο κόστος: $365.000 Κατασκευαστής: BioMarin Pharmaceuticals

Χάλκινο στην κατάταξη των πιο ακριβών φαρμάκων. Αυτό το φάρμακο αντιμετωπίζει μια μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Maroteau-Lami (MPS VI) που επηρεάζει 1.100 άτομα παγκοσμίως. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διευρυμένο κεφάλι, παχιά χείλη και κοντό ανάστημα. Οι ασθενείς μπορεί να είναι αλυσοδεμένοι σε ΑΝΑΠΗΡΙΚΟ ΚΑΡΟΤΣΑΚΙαπό 15 ετών.

2.Ελαπράση

Ετήσιο κόστος: 375.000 $ Κατασκευαστής: Shire

Αυτό το φάρμακο αντιμετωπίζει αυτό που ονομάζεται σύνδρομο Hunter (Mucopolysaccharidosis II, MPS II), το οποίο προκαλεί πεπλατυσμένη μύτη, μεγέθυνση της γλώσσας, δυσκολία στην αναπνοή και εγκεφαλική βλάβη. Υπάρχουν δύο χιλιάδες ασθενείς στον κόσμο που λαμβάνουν αυτό το φάρμακο.

1.Soliris

Ετήσιο κόστος: $409.500 Κατασκευαστής: Alexion Pharmaceuticals

Το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Αυτό το φάρμακο ανήκει στο παροξυσμικό νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία(PNG). Αντιμετωπίζει μια διαταραχή κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει το κόκκινο κύτταρα του αίματος. Χωρίς θεραπεία, κατά κανόνα, ο θάνατος επέρχεται εντός 10 ετών. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 8.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η διοίκηση του ιστότοπου, με τη σειρά της, σας εύχεται καλή υγεία, κάθε είδους οφέλη και ότι ποτέ δεν θα χρειαζόσουν τόσο ακριβά φάρμακα.

Στη Γερμανία την περασμένη εβδομάδα ανέβαλε την κυκλοφορία του πολυαναμενόμενου φαρμάκου, μιλαμεσχετικά με το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε στην Ευρώπη που μπορεί να αλλάξει το ανθρώπινο γονιδίωμα. Αναβλήθηκε, όπως αναφέρει η απόφαση της επιτροπής, «μέχρι επιβεβαίωσης θεραπευτικό αποτέλεσμα". Αντίπαλοι ριζική παρέμβασηστην ανθρώπινη φύση γιορτάζουν τη νίκη. Ταυτόχρονα, ένα μεγάλο μέρος της επιστημονικής κοινότητας είναι πεπεισμένο ότι η ανθρωπότητα επιβραδύνει μάταια την πρόοδο, γιατί όταν η «επεξεργασία» γονιδίων γίνει μια συνηθισμένη θεραπεία, όχι μόνο θα απαλλαγούμε από ανίατες ασθένειες, αλλά και θα βελτιώσουμε ριζικά το ανθρώπινο γονιδίωμα . Είναι ο κόσμος έτοιμος για γονιδιακή θεραπεία και ένα άτομο για λογική αυτοβελτίωση, και αν ναι, θα υπάρξει ευκαιρία για νέου τύπουΡωσική θεραπεία;

Σε μια μικρή αμπούλα με αυτοκόλλητο που δεν φαίνεται - απολύτως καθαρό υγρό. Αυτό είναι το Glybera, το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο κοστίζει 1,1 εκατ. ευρώ. Μία αμπούλα (53 χιλιάδες ευρώ) περιέχει εκατοντάδες χιλιάδες ιούς στους οποίους οι επιστήμονες έχουν εισαγάγει ένα αντίγραφο του λειτουργικού γονιδίου LPL (γονίδιο λιποπρωτεΐνης λιπάσης) - είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ειδικού ενζύμου στους μύες που χρησιμοποιεί το λίπος στο σώμα μας . Αν το γονίδιο «σπάσει», τότε το παραμικρό ποσό παχυντικά φαγητάπροκαλεί σοβαρή φλεγμονή του παγκρέατος και απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων με πλάκες.

Ο μηχανισμός δράσης είναι ο εξής: μόλις μπουν στο σώμα, οι ιοί «φαρμάκων», ανάλογα με τη φύση τους, ενσωματώνονται στο ανθρώπινο DNA και αντικαθιστούν το «σπασμένο» γονίδιο με το σωστό. Οι αντίπαλοι λένε το αντίθετο: λίγες μόνο ενέσεις στον μηρό, και ένα άτομο γίνεται γενετικά τροποποιημένος οργανισμός (άρα ΓΤΟ), επειδή το DNA του περιλαμβάνει τεχνητά κομμάτια του γονιδίου. Όπως και να έχει, το αποτέλεσμα είναι ότι το ίδιο το σώμα αρχίζει να παράγει αρκετά ένζυμα για τη διαχείριση των λιπών και ένα άτομο έχει την ευκαιρία για μια πλήρη ζωή.

Οι προγραμματιστές εξηγούν το φανταστικό κόστος από το γεγονός ότι το Glybera αναπτύσσεται εδώ και 25 χρόνια και αυτό απαιτούσε τεράστιες επενδύσεις. Επιπλέον, ο κύκλος των πιθανών χρηστών του φαρμάκου είναι στενός: αυτή η γονιδιακή διαταραχή εμφανίζεται σε 1-2 άτομα ανά εκατομμύριο. Αποδεικνύεται ως εξής: το κόστος μιας πορείας θεραπείας είναι συγκρίσιμο με ακριβά φάρμακα που τέτοιοι ασθενείς πρέπει να πάρουν όλη τους τη ζωή για να αντικαταστήσουν το ένζυμο που λείπει.

Ωστόσο, το κύριο προηγούμενο εάν αυτό το φάρμακο εισέλθει στην ευρωπαϊκή αγορά δεν θα ήταν τα χρήματα. Μετά το Glybera, δεκάδες φάρμακα που αλλάζουν γονίδια θα μπορούσαν να ξεχυθούν στην αγορά της ΕΕ - ό,τι έχει συσσωρευτεί στα «ντουλάπια» των φαρμακευτικών εταιρειών εδώ και χρόνια. Κρίνοντας από το γεγονός ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (κυβέρνηση της ΕΕ) και ο Ευρωπαϊκός Ιατρικός Οργανισμός (EMA) έδωσαν το πράσινο φως, η Ευρώπη φοβάται να μείνει πίσω από την Κίνα σε αυτόν τον τομέα, όπου δύο φάρμακα γονιδιακής θεραπείας (και τα δύο για ογκολογία) επιτρέπονται ήδη επίσημα προς πώληση.

— Η μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε για την παράδοση αντιγράφου του LPL στο γονιδίωμα ισχύει διαφορετικά φάρμακα, τονίζει Τόμας Σάλμονσον, Πρόεδρος της Επιτροπής για φάρμακαγια ένα άτομο στο EMA. — Έτσι, μπορούμε να μιλήσουμε για τη θεραπεία πολλών ασθενειών που προκαλούνται από δυσλειτουργία στο έργο των γονιδίων.

Γιατί λοιπόν η γερμανική επιτροπή (της επίσημο όνομαΗ G-BA - Joint Federal Committee) για τρίτη φορά από το 2012 αρνείται να κυκλοφορήσει αυτό το φάρμακο γονιδιακής θεραπείας στην αγορά; Επίσημη διευκρίνισηδιατάζει την εταιρεία ανάπτυξης να παράσχει «πρόσθετα δεδομένα για τη θεραπευτική αξία του φαρμάκου», αλλά στην πραγματικότητα φαίνεται ότι οι υπάλληλοι το παίζουν καλά: τα σκάνδαλα ήταν πολύ δυνατά λόγω του γεγονότος ότι τα πειραματικά γονιδιακά φάρμακα στοίχισαν τη ζωή σε ανθρώπους. Ναι, σήμερα είναι σαφές σε όλους ότι αυτά τα φάρμακα είναι το μέλλον, αλλά αναλαμβάνοντας την ευθύνη πλευρικούς κινδύνουςαξιωματούχοι που ελέγχουν την κύρια φαρμακευτική αγορά στην Ευρώπη δεν σταμάτησαν ξανά.

Σε συνωμοσία με τον ιό

Η ιδέα ότι, χάρη στην παρέμβαση στα γονίδια, είναι δυνατό να σωθεί η ανθρωπότητα από προηγουμένως ανίατες ασθένειες, ενθουσίασε το μυαλό των επιστημόνων από τα μέσα της δεκαετίας του 1970 - είχαν μόλις αναπτύξει τις κύριες μεθόδους γενετική μηχανική. Οι ειδικοί κατάλαβαν αμέσως: η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ της νέας μεθόδου θεραπείας είναι ότι εξαλείφει όχι τις συνέπειες της νόσου , αλλά η βασική του αιτία.Αυτή η διαδικασία έγινε λίγο πολύ πραγματική αφού οι γενετιστές έμαθαν να συσχετίζουν συγκεκριμένα γονίδια με ασθένειες. Μετά το έργο «Ανθρώπινο Γονιδίωμα» (με την αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματος), έγινε σαφές ότι στην πραγματικότητα υπάρχουν λιγότερα γονίδια υπεύθυνα για τη ζωή του οργανισμού από ό,τι πίστευαν — «μόνο» 20-25 χιλιάδες (και όχι 100 χιλιάδες). Εν διαφορετικό είδοςΟι «βλάβες» στα γονίδια, που οδηγούν σε δυσλειτουργίες στο σώμα, είναι συχνό φαινόμενο.

- Κατ' αρχήν, σε οποιονδήποτε πληθυσμό, κάθε 150-160ο παιδί πάσχει από το ένα ή το άλλο κληρονομική ασθένεια, - λέει ο αναπληρωτής διευθυντής της Ιατρικής Γενετικής Επιστημονικής κέντρο της RAMS Βέρα Ιζέφσκαγια.- Στους ενήλικες, αυτοί οι αριθμοί είναι μικρότεροι: ένας για 200-250 άτομα. Αυτές οι ασθένειες δεν είναι απαραίτητα σοβαρές, επειδή η γενετική παθολογία είναι διαφορετική. Για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο λόγω του οποίου η χοληστερόλη αυξάνεται σημαντικά. Γνωρίζουμε επίσης ότι το 50 έως 70 τοις εκατό της συγγενούς απώλειας ακοής και της κώφωσης προκαλούνται επίσης από γονιδιακά ελαττώματα. Και υπάρχουν συστημικές καταστάσεις όπου επηρεάζεται η καρδιά, τα μάτια και η διάνοια.

Οι πρώτες σοβαρές προσπάθειες «επεξεργασίας» του γονιδιώματος ανήκαν στους πραγματικούς διαφωτιστές της γενετικής, οι οποίοι επέλεξαν ως στόχους σοβαρές ασθένειες που σχετίζονται με τη διάσπαση ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η ιδέα της «επεξεργασίας» του γονιδιώματος δοκιμάστηκε πολλές φορές σε φυτά και ζώα: ένας ιός επιλέχθηκε ως μεταφορά, ο οποίος «φορτώθηκε» χρήσιμο συστατικό. Και τώρα το 1999 Τζέιμς Γουίλσον, διευθυντής του Ινστιτούτου Γονιδιακής Θεραπείας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, άρχισε να δοκιμάζει έναν φορέα ιού για την επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ο Wilson βιαζόταν: αργότερα αποδεικνύεται ότι παραβίασε τους κανόνες των κλινικών δοκιμών, ειδικότερα, σιωπούσε για τον θάνατο πειραματικών πιθήκων.

Έγινε ένεση με φάρμακο για την αλλαγή του γονιδιώματος σε έναν 18χρονο Τζέσι Γκέλσινγκεραπό την Αριζόνα. Ο Τζέσε υπέφερε σπάνια ασθένεια: το συκώτι του δεν παρήγαγε ένζυμο που διασπά την αμμωνία - υποπροϊόντη ζωτική δραστηριότητα του οργανισμού. Συνήθως, οι παθολόγοι πεθαίνουν από αυτή την παθολογία πριν φτάσουν στην ηλικία των πέντε ετών, αλλά ο Τζέσι - ειδική περίπτωση: η μετάλλαξη δεν ήταν κληρονομική, προέκυψε αυθόρμητα στο σώμα. Μετά από ένεση που περιείχε ιούς «φάρμακο», είχε πυρετό και στη συνέχεια ανέπτυξε πολυοργανική παθολογία. Τη δεύτερη μέρα ο νεαρός πέθανε.

«Η Jessie έκανε γονιδιακή θεραπεία με βάση τον αδενοϊό», εξηγεί Άντσα Μπαράνοβα, καθηγητής στο GMU School of Systems Biology (ΗΠΑ), επικεφαλής του Κέντρου Μελέτης χρόνιες ασθένειεςτου μεταβολισμού στο GMU College of Sciences, διευθυντής επιστήμης στην Atlas Biomedical Holding και μέλος της Αμερικανικής Εταιρείας για την Ανθρώπινη Γενετική.—Τώρα έχουν εγκαταλειφθεί επειδή προκαλούν σοβαρές ανοσολογική απόκριση. Είναι αδύνατο να γνωρίζουμε αν θα είναι ή όχι πριν ο αδενοϊός εισέλθει στο σώμα. Μπορεί να ειπωθεί ότι ο θάνατος του Jesse ήταν μια τραγωδία όχι μόνο για τους γονείς του, αλλά για ολόκληρη τη γονιδιακή θεραπεία. Γιατί αμέσως μετά, όλες οι εργασίες που σχετίζονται με την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας στο ανθρώπινο σώμα ανεστάλησαν στον κόσμο.

Η επιστημονική καριέρα του Wilson υπονομεύτηκε και το Ινστιτούτο Γονιδιακής Θεραπείας έκλεισε εντελώς. Επ' αόριστον μορατόριουμ έχει επιβληθεί σε όλα τα πειράματα «επεξεργασίας» του ανθρώπινου γονιδιώματος στις Ηνωμένες Πολιτείες. Οι επιστήμονες ήταν αγανακτισμένοι, αλλά το μορατόριουμ ήταν κάπως ευεργετικό. Άρχισαν να αναζητούν ενεργά νέους τρόπους για να απελευθερώσουν το γονιδιακό φάρμακο και εγκαταστάθηκαν στους ρετροϊούς. Σε αντίθεση με τους αδενοϊούς, δεν προκάλεσαν διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά είχαν ένα άλλο μειονέκτημα - τέτοιοι ιοί ενσωματώνονται στο γονιδίωμα τυχαία, «εκεί που έστειλε ο Θεός».

Το 2004, οι Γάλλοι εισήγαγαν ένα φάρμακο για τη θεραπεία της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας, μιας ασθένειας κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται χωρίς καθόλου ανοσία. Όλη του τη ζωή, δυστυχώς, σύντομη, μένει σε ένα αποστειρωμένο δωμάτιο και επικοινωνεί ακόμη και με τους γονείς του με λαστιχένια γάντια. Σε αυτά τα παιδιά έγινε ένεση με ένα φάρμακο που διορθώνει ένα ελάττωμα στο γονίδιο. Το αποτέλεσμα ήταν εκπληκτικό - 10 παιδιά άρχισαν να αναπτύσσουν τη δική τους ανοσία, ωστόσο, στην πορεία, δύο εμφάνισαν λευχαιμία (ευτυχώς, θεραπεύτηκαν). Όπως αποδείχθηκε, ο ρετροϊός εισήγαγε ένα «θεραπευτικό» γονίδιο δίπλα στο γονίδιο που προκαλεί τον συγκεκριμένο καρκίνο του αίματος. Η γονιδιακή θεραπεία τέθηκε για άλλη μια φορά σε λίπος διασταύρωση: ο έλεγχος της θεραπευτικής έρευνας έγινε τόσο σκληρός που η ροή της καινοτομίας σταμάτησε για αρκετά χρόνια - τόσο στην Ευρώπη όσο και στις ΗΠΑ. Στη συνέχεια η Κίνα βγήκε στην κορυφή.

Κατασκευασμένο στην Κίνα

«Σχεδόν αμέσως μετά από αυτά τα γεγονότα, η Κίνα ενέκρινε για χρήση δύο φάρμακα που σχετίζονται με την παράδοση υγιών γονιδίων στον όγκο, το Gendicine και το Oncorine», λέει η καθηγήτρια Ancha Baranova. «Είναι σχεδιασμένα για τη θεραπεία ογκολογικά νοσήματαΠιο συγκεκριμένα, ενεργοποιούν το γονίδιο p53, το οποίο είναι «υπεύθυνο» για την καταστολή της ανάπτυξης των καρκινικών κυττάρων.

Είναι ενδιαφέρον ότι οι Κινέζοι έφεραν βιαστικά στην αγορά όχι τις εξελίξεις τους, αλλά φάρμακα που κατασκευάζονταν Νότια Κορέακαι των ΗΠΑ, αλλά δεν έφτασε στον καταναλωτή λόγω νομικών φραγμών. Στην Ουράνια Αυτοκρατορία, δεν είναι τόσο σχολαστικοί σχετικά με τις προϋποθέσεις εκπλήρωσης κλινική έρευνακαι, υποστηρίζουν οι σκεπτικιστές, αποσιωπούν την πραγματική συχνότητα σοβαρών παρενεργειών. Με άλλα λόγια, η Κίνα επέλεξε να παράγει μαζικά ένα ατελώς δοκιμασμένο φάρμακο που θα βοηθούσε ένας μεγάλος αριθμόςάνθρωποι (ας προκαλέσει ενδεχομένως κάποιον απρόβλεπτες συνέπειες). Στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ πήραν έναν διαφορετικό δρόμο: τη ζωή πιθανό θύμαΟι παρενέργειες (έστω και μία) σκοτώνουν περισσότερες από εκατοντάδες ζωές πιθανών ασθενών, κάτι που, σύμφωνα με ορισμένους ειδικούς, αυτό το φάρμακο θα μπορούσε να βοηθήσει.

Ενώ οι επιτροπές βιοηθικής αποφασίζουν ποιος έχει δίκιο, τα τελευταία χρόνια η ΛΔΚ όχι μόνο έλαβε ένα ισχυρό κέρδος από την πώληση φαρμάκων, αλλά απέκτησε επίσης φήμη ως πρωτεύουσα της γονιδιακής θεραπείας - στο Πεκίνο άνθρωποι από όλο το κόσμος θα υποβληθεί σε θεραπεία με σοβαρές μορφές καρκίνου κεφαλής και τραχήλου. Αυτό ώθησε μια ομάδα ερευνητών από τις ΗΠΑ το 2013 να γράψει στην ηγεσία των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (που κατανέμει τον προϋπολογισμό στη βιοϊατρική επιστήμη) μια επιστολή καλώντας τους να εγκαταλείψουν τον πλήρη έλεγχο της γονιδιακής θεραπείας. Μετά από έξι μήνες συζήτησης, οι αξιωματούχοι συμφώνησαν με τους επιστήμονες.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μετά το αναγκαστικό μορατόριουμ, πολλοί επιστήμονες εγκατέλειψαν τις προηγούμενες παραλλαγές των ιών μεταφορέων. Σήμερα, προτιμούν τον αδενο-σχετιζόμενο ιό (AAV): η συντριπτική πλειονότητα των ανθρώπων είναι οι φορείς του, επομένως δεν θα αντιμετωπιστεί με εχθρότητα από το ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον, το AAV έχει ένα εξαιρετικό χαρακτηριστικό: διαφορετικά είδηιοί είναι ενσωματωμένοι ορισμένα σώματα- στο ήπαρ, στα μάτια, στα εγκεφαλικά κύτταρα και, όπως στην περίπτωση του Glybera, κυρίως στους μύες. Είναι αλήθεια ότι έχει και μειονεκτήματα: μπορεί να «αφαιρέσει» πολύ μικρή ποσότητα φαρμακευτικού υλικού.

Ο δεύτερος ιός, με τον οποίο οι επιστήμονες εργάζονται όλο και περισσότερο, είναι, παραδόξως, ο ιός που προκαλεί το AIDS. Οι ερευνητές χρησιμοποιούν το εξουδετερωμένο αντίγραφό του, το οποίο έχει υποσχόμενες ιδιότητες από την άποψη της θεραπείας: μπορεί να διεισδύσει στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος και δεν ενεργοποιεί ογκογονίδια.

Ξυπνήστε τις δυνατότητες

Τα τελευταία χρόνια, η κατάσταση με τα νέα «γονιδιακά» φάρμακα (όλα αυτά περνούν το ένα ή το άλλο στάδιο δοκιμών) στον κόσμο φαίνεται ενθαρρυντική. Οι γιατροί έμαθαν να καταστέλλουν την ανάπτυξη σύνθετων λευχαιμιών με τη βοήθεια γονιδίων, αποκατέστησαν την όραση σε πιθήκους τυφλούς από τη γέννησή τους και αντέστρεψαν μυική δυστροφία. Ταυτόχρονα, σε ορισμένες περιπτώσεις, πολλές ενέσεις δεν είναι απαραίτητες: για παράδειγμα, το γονίδιο που σας επιτρέπει να καταπολεμήσετε την κυστική ίνωση (μια συστηματική κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους αδένες εξωτερικής έκκρισης και στα αναπνευστικά όργανα) ήταν γεμάτο σε αεροζόλ για εισπνοή.

Παρεμπιπτόντως, στη χώρα μας το 2012 εξέδωσαν πιστοποιητικό εγγραφήςγια το δικό της φάρμακο γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία σοβαρών βλαβών των αγγείων των ποδιών. Το φάρμακο είναι ένα ανθρώπινο γονίδιο VEGF 165, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων. Έτσι, σχεδόν απαρατήρητοι από τον κόσμο, γίναμε η δεύτερη χώρα μετά την Κίνα που επέτρεψε τη χρήση γονιδιακής θεραπείας.

Φυσικά, υπάρχουν πολλά άλυτα ζητήματα. Για παράδειγμα, σήμερα έχουν μάθει να αντιμετωπίζουν την αιμορροφιλία (μέχρι στιγμής σε πειράματα σε ζώα) παρέχοντας ένα νέο αντίγραφο σε ένα μικρό αριθμό γονιδίων, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική παραγωγή ενός παράγοντα πήξης του αίματος. Σε σύγκριση με υγιες σωμααυτό το ποσό είναι 10 τοις εκατό, αλλά αυτό είναι αρκετά ώστε, ας υποθέσουμε ότι ένα άτομο, έχοντας σπάσει το χέρι του, θα μπορούσε να περιμένει ένα ασθενοφόρο και να μην πεθάνει από απώλεια αίματος. Ένα άλλο πράγμα είναι εκείνες οι ασθένειες όταν ένα γονίδιο πρέπει να αντικατασταθεί σε όλο το σώμα, κυριολεκτικά σε κάθε κύτταρο. Εδώ η επιστήμη είναι ακόμα ανίσχυρη.

«Πρέπει να καταλάβετε ότι η τεχνολογία της ενσωμάτωσης ενός λειτουργικού αντιγράφου ενός γονιδίου στο γονιδίωμα δεν είναι ο μόνος τρόπος για να επιτευχθεί ένα αποτέλεσμα», θυμάται η καθηγήτρια Ancha Baranova, «μερικές φορές είναι πιο εύκολο να ενεργοποιήσετε με κάποιο τρόπο ένα αθόρυβο γονίδιο ή να ενεργοποιήσετε ένα αδρανές ένας. ΣΤΟ πρόσφατους χρόνουςΑυτό γίνεται με δίκλωνο RNA. Φανταστείτε ότι στο μέλλον θα μπορούσαμε με την πάροδο του χρόνου στους ηλικιωμένους να μειώσουμε το έργο του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή των ίδιων των πλακών στον εγκέφαλο που προκαλούν τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Αυτό ανοίγει πραγματικά απεριόριστες δυνατότητες για την ανθρωπότητα.

Στις ΗΠΑ δημιούργησαν το πιο ακριβό φάρμακο αξίας 850 χιλιάδων δολαρίων ανά συσκευασία. Θυμηθείτε αυτό το όνομα: Luxturna. Από εδώ και πέρα ​​είναι το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο. Θα κυκλοφορήσει από τη Φιλαδέλφεια φαρμακευτική εταιρεία Spark Therapeutics, που ειδικεύεται στη γονιδιακή θεραπεία.

Τον Δεκέμβριο του 2017, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε τη γονιδιακή θεραπεία Luxturna για τη θεραπεία μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου του αμφιβληστροειδούς, της αμαύρωσης του Leber. Αναπτύχθηκε από την αμερικανική εταιρεία Spark Therapeutics, η Luxturna ήταν η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που, χρησιμοποιώντας έναν γενετικά τροποποιημένο ιό, διορθώνει το γονιδίωμα των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και της όρασης απευθείας στο σώμα του ασθενούς.

Το γονίδιο RPE65 κωδικοποιεί για την παραγωγή του φυσιολογική όρασηενζύμου και είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό υποδοχέων φωτός στα μάτια, αλλά εάν ένα άτομο λάβει ένα ελαττωματικό αντίγραφό του, αυτό θα προκαλέσει αμαύρωση του Leber ή μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα. Και οι δύο ασθένειες εκφράζονται με την επιδείνωση της όρασης και τον κίνδυνο τύφλωσης. Η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να είναι η απάντηση.

Το Luxturna είναι μια λύση με έναν γενετικά τροποποιημένο ιό που φέρει το «σωστό» γονίδιο PRE65. Ο ιός εγχέεται απευθείας βολβός του ματιούκαι ενεργοποιεί την παραγωγή του διορθωμένου ενζύμου στον αμφιβληστροειδή. Η επέμβαση διαρκεί μόνο 45 λεπτά. Αναφέρεται ότι αρκεί μία μόνο εφαρμογή του φαρμάκου. Η συσκευασία θα περιέχει δύο δόσεις - μία σε κάθε μάτι (δηλαδή, 425 χιλιάδες δολάρια ανά δόση).

Οι δοκιμές έχουν αποδείξει ότι η Luxturna αποκαθιστά πράγματι την όραση σε άτομα με σπάνια μορφή κληρονομικής τύφλωσης. Υπολογίζεται ότι περίπου δύο χιλιάδες άνθρωποι αναγκάζονται να ζουν με αυτή τη διάγνωση στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Αρχικά, η Spark Therapeutics επρόκειτο να διαθέσει το φάρμακο στην αγορά στην τιμή ενός εκατομμυρίου δολαρίων, αλλά οι ασφαλιστικές εταιρείες την έπεισαν να μειώσει λίγο αυτό το ποσό. Στην Αμερική, τα περισσότερα συνταγογραφούμενα φάρμακα πληρώνονται τουλάχιστον εν μέρει από τους ασφαλιστές υγείας.

Και παρόλο που αυτή είναι μια κολοσσιαία τιμή για το φάρμακο, το Luxturna είναι μια πραγματική ανακάλυψη στην ιατρική, επειδή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην καταπολέμηση και των δύο κληρονομικά νοσήματα, και με τον καρκίνο, οι περισσότερες περιπτώσεις του οποίου ξεκινούν με βλάβη στο DNA, γράφει το Bigpicture.

Μέχρι σήμερα, το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο ήταν η γονιδιακή θεραπεία Glybera της uniQure, που χρησιμοποιείται στην Ευρώπη αλλά δεν έχει άδεια στις ΗΠΑ. Το κόστος του ήταν 1,2 εκατομμύρια δολάρια. Ωστόσο, πέρυσι διακόπηκε λόγω ανεπαρκούς ζήτησης. Αυτό το φάρμακο προορίζεται για γονιδιακή θεραπεία μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου - ανεπάρκειας του ενζύμου λιποπρωτεϊνάση.

Το ακριβό δεν σημαίνει πάντα αποτελεσματικό. Πράγματι, μερικά από τα πιο ακριβά φάρμακα δίνουν τα λιγότερα θετικά αποτελέσματα. Φθηνότερο να αγοράσετε ένα σπίτι από μερικά από αυτά τα φάρμακα. Φυσικά, αυτή η λίστα μπορεί να αλλάξει τους επόμενους μήνες…

Myozyme (Myozyme)

Ετήσιο κόστος: $100.000 έως $300.000

Το Myozyme είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ενός σπάνιου αλλά εξουθενωτική ασθένεια, γλυκογένεση (νόσος Pompe). Επηρεάζει τους σκελετικούς μύες και την καρδιά του ασθενούς.

Aktar (Acthar)

Ετήσιο κόστος: 300.000 $


Το Aktar είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων σε παιδιά κάτω των δύο ετών. Επειδή ο FDA τρόφιμακαι η Medicines (FDA) δεν έχει εγκρίνει το Aktar, όχι μόνο είναι δύσκολο να το αποκτήσει, αλλά και οι ασφαλιστικές εταιρείες, κατά κανόνα, δεν καλύπτουν το κόστος απόκτησής του.
Όλα αυτά οδηγούν στην καθιέρωση υψηλές τιμέςκαι κέρδη από πωλήσεις που υπερβαίνουν τα τρία τέταρτα του δισεκατομμυρίου δολαρίων ετησίως.

Folotyn (Folotyn)

Ετήσιο κόστος: 320.000 $


Η φολοτίνη χρησιμοποιείται για την καταπολέμηση ενός σπάνιου και επιθετικού τύπου καρκίνου, του λεμφώματος Τ-κυττάρων. Για τον ασθενή, ένας κύκλος θεραπείας έξι εβδομάδων με Folotin είναι η τελευταία ευκαιρία να σταματήσει η νόσος. Αν και το φάρμακο πωλεί πάνω από 50 εκατομμύρια δολάρια ετησίως, δεν έχει αποδειχθεί ότι το φάρμακο παρατείνει σημαντικά τη ζωή, καθιστώντας το μια εξαιρετικά ακριβή έσχατη λύση.

Cinryze

Ετήσιο κόστος: 350.000 $


Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αγγειοοίδημα- κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα άτομο στις 50 χιλιάδες και προκαλεί πρήξιμο των χεριών, του λαιμού και της κοιλιακής κοιλότητας. Παράγεται από ανθρώπινο αίμα, το Cinryze έχει αποδειχθεί αρκετά αποτελεσματικό στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας.

Naglazyme (Naglazyme)

Ετήσιο κόστος: 365.000 $


Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας παιδικής ασθένειας γνωστής ως σύνδρομο Maroteau-Lami, η οποία επηρεάζει συνδετικούς ιστούς. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν ακατάλληλα αναπτυγμένους μύες, αρθρώσεις και ιστούς, κάτι που συχνά οδηγεί σε νανισμό.
Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια υποφέρουν επίσης από νευρολογικές και καρδιακές παθήσεις, προβλήματα όρασης και ακοής και εγκεφαλική βλάβη. Το Neglazyme βοηθά στην τόνωση της κινητικότητας των αρθρώσεων και στην ανάπτυξη των ιστών.

Elaprase (Elaprase)

Ετήσιο κόστος: 375.000 $


Αυτό το φάρμακο, που κοστίζει περισσότερο από τα περισσότερα σπίτια, βοηθά στην καταπολέμηση του συνδρόμου Hunter, μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής που εμποδίζει τη σωματική ανάπτυξη και την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Vimizim (Vimizim)

Ετήσιο κόστος: 380.000 $


Το Vimizim είναι ένα ένζυμο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του συνδρόμου Morquio. Αυτή η ασθένεια εμποδίζει τη διάσπαση των μορίων σακχάρου μακράς αλυσίδας στο σώμα του ασθενούς, οδηγώντας σε διαταραχές στη λειτουργία της καρδιάς και στη σκελετική ανάπτυξη, νανισμό και άλλα σοβαρά ελαττώματα.

Soliris (Soliris)

Ετήσιο κόστος: 440.000 $


Το Soliris κατέχει τακτικά ηγετική θέση στις λίστες με τα περισσότερα ακριβά φάρμακα, αλλά τουλάχιστον μπορεί να διεκδικήσει και τον τίτλο του πολύ αποτελεσματική θεραπείαγια τη θεραπεία της παροξυσμικής νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας, η οποία επηρεάζει περίπου οκτώ χιλιάδες Αμερικανούς.
Η ασθένεια καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, καθιστώντας τον ασθενή πιο ευαίσθητο σε λοιμώξεις, αναιμία και θρόμβους αίματος. Το Soliris βοηθά στη μείωση αυτών των εκδηλώσεων κατά 90%. Αυτό το φάρμακο έχει επίσης αποδειχθεί αποτελεσματικό στη θεραπεία του άτυπου αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου, μιας άλλης σπάνιας και μερικές φορές θανατηφόρου πάθησης.

Γλυμπέρα

Ετήσιο κόστος: 1,21 εκατομμύρια δολάρια


Και ο τίτλος του πιο ακριβού φαρμάκου στον κόσμο πηγαίνει στο Glybera, ένα φάρμακο που δεν έχει ακόμη εγκριθεί στις ΗΠΑ, αλλά πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ε.Ε. Το Glybera είναι μια γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της οικογενούς ανεπάρκειας λιποπρωτεϊνικής λιπάσης, μια ασθένεια που επηρεάζει έναν στους εκατομμύριο ανθρώπους. Λιγότερα από 200 άτομα στην ΕΕ υποφέρουν από αυτό. Η ανεπάρκεια προκαλεί εξαιρετικά επώδυνο πρήξιμο του παγκρέατος.