Urë e gjerë e sheshtë. Diagnoza diferenciale e formave trashëgimore të vonesës së rritjes tek fëmijët

Julia Kamalova, studente e britanikëve gjimnaz design, u bë fituese e fazës kombëtare të konkursit ndërkombëtar për inxhinierët e rinj James Dyson Award 2016. Projekti i folesë për fototerapinë e të porsalindurve SvetTex i prezantuar nga Yulia e lejoi atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë kushtet më të rehatshme për trajtimin e foshnjave dhe të mbrojë sytë e pacientëve të vegjël nga drita verbuese gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron mjekësinë...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj nuk mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën e FAS në bazë të një ekzaminimi të jashtëm. Të dy janë joprofesionistë - dhe ai që tha se ka FAS, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë në zhvillim prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% e FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bëhen parashikime.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Shyqyr qe tregove fort dhe gjete kardiolog!

E imja gjithashtu kishte sëmundje të zemrës dhe ishemi në tabelë, dhe atje ... diçka tjetër ... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa e zhvillimit dhe ju dy - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
LLC ishte, 3 mm, një akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, jo b-s-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë të tillë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do të dëgjoja fare mjekët për temën e marrjes ose mosmarrjes (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që më humbën shumë gjëra, edhe nëse do të kanë qenë diçka për të më thënë mjekët.

Më interesonte vetëm konkretisht: çfarë duhet të bëj tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
... Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur "të përgjakshme"). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me një plagë të gjerë të kërthizës, e mundshme e lehtë sekrecione sanioze trajtimi më i shpeshtë mund të përshkruhet nga mjeku. Si në rastin e çdo plage, korja hemorragjike e formuar në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon në mënyrë të sigurt, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të ketë një lëshim të pikave të gjakut, plaga "shqyer ...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
... Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurit duhet t'u bëhet ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në spital për të sqaruar nëse ka një rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Mami mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e niveleve të bilirubinës në gjak), transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik që lidh bilirubinën në mëlçi), acidit askorbik dhe fenobarbitalit (këto barna rrisin aktivitetin e enzimat e mëlçisë) janë përdorur gjerësisht më parë, agjentët koleretikë(përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë), të cilët lidhin bilirubinën në zorrë dhe parandalojnë rithithjen e saj. RRETH...

Për këtë, fëmija stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është e natyrshme që njeriu të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Pra, çfarë, që në procesin e evolucionit, gjitarët erdhën në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Domosdoshmërisht kemi një mendim se vazhdimi i mjedisit ujor për një foshnjë të porsalindur është më mirë se sa të dalësh në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Po çfarë, çfarë thotë dhëmbi i një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj gjithçkajengrënies (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, as ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore kur e refuzojmë atë - dhe godasim vegjetarianin ...

Diskutim

Dhe unë pelqej. Më saktësisht, mbështjellë deri në 2.5 muaj. Të rehatshme dhe të gjitha. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - është e pakëndshme të flesh i lagësht, ai lemzë vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart. Këmbët e tij përbrenda u tundën me qetësi. Tani pelena është tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur rrëshqitësit janë të gjitha të lagura. Del prej tyre një ose dy herë. Do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe rrëshqitësit. 2. Më e rehatshme se të veshësh rrëshqitës ose një trup (a mund ta imagjinosh se si të heqësh një trup në qoftë se bën jashtëqitjen mbi kokë?) 3. Prifti merr frymë. Sidomos në pelenat kineze.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, edhe gjatë natës dhe për shëtitje? Dhe pjesën tjetër të kohës pelena, rrëshqitës.

2. Prania e disa shenjave karakteristike për FAS në të njëjtën kohë (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, atje shkallë të ndryshme FAS: intelekti mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet e sjelljes janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton / zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i pahijshëm është ai në sjellje (nëse është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen vetëm ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet fëmija, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Një neuropatolog e vuri re sot dhe më dërgoi te një specialist i gjenetikës. Rrudhë shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? mund të hasë dikush?

Diskutim

SD zakonisht është kaq qartë e dukshme në karakteristika të ndryshme që mund të instalohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Të gjitha këto shenja mund të shihen edhe nga vetë nëna, duke e krahasuar fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, unë mendoj se SD nuk ju kërcënon, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. patologji mund të jetë. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe te fëmijët absolutisht të shëndetshëm në aspektin gjenetik. Çfarë dëshironi sinqerisht!

Por si mund të dyshoni për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, prerja mongoloide e syve, palosja e lëkurës qoshet e brendshme syri, urë e gjerë e hundës, veshkat e deformuara, zverku i rrafshuar. Ata kanë një gojë pak më të vogël se normalja dhe një gjuhë pak të zmadhuar, kjo është arsyeja pse fëmijët mund ta nxjerrin atë jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar, mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë, distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagur, e lëmuar, flokët janë të hollë, të thatë. Toni i muskujve shpesh zvogëlohet, gjë që shkakton një tjetër veçori- gojë hapur vazhdimisht.
Shpesh këto shenja janë aq të dobëta sa mund të vërehen vetëm mjek me përvojë ose një mami.
Nëse dyshoni se foshnja ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

Duke kaluar nëpër kanalin e lindjes, i gjithë trupi i fëmijës është shumë i ngjeshur, si rezultat i së cilës koka e të porsalindurit mund të ketë asimetri, dhe fytyra mund të jetë e fryrë.

Koka e një foshnjeje të porsalindur

Koka e një të porsalinduri është relativisht e madhe; menjëherë pas lindjes, pothuajse çdo fëmijë mund të vërejë një deformim të kokës, më rrallë - asimetria është e dukshme. Si rregull, çdo ndryshim i tillë është i përkohshëm dhe nuk duhet të trembë prindërit e rinj.

Shkaku kryesor i deformimit, siç është përmendur tashmë, është procesi i kalimit të një njeriu të vogël përmes kanalit të lindjes. Fakti është se kockat e kafkës së fëmijës gjatë kalimit të këtij udhëtimi të vështirë detyrohen të lëvizin pak në lidhje me njëra-tjetrën. Për këtë arsye, ekspertët kanë identifikuar një model të caktuar: sa më e madhe koka e foshnjës, aq më shumë deformime do t'i nënshtrohet. Si rregull, një kokë e madhe është karakteristikë e një fetusi të madh.

Foshnjat që kanë lindur me ndihmë nuk kanë një deformim të dukshëm të kokës.

Nëse e ndjeni me kujdes dhe me kujdes kokën e një fëmije të porsalindur, mund të gjeni lehtësisht të ashtuquajturat fontanele. Ato janë një zonë e butë e lëkurës midis kockave të kafkës, me presion të lehtë në zona të tilla me gisht, mund të ndjeni njëfarë pulsimi. Fonteneli më i madh ndodhet pak mbi majën e kokës, i dyti është pak më i ulët nga ai i madhi. Ndërsa fëmija rritet, fontanelët e tij shtrëngohen; si rregull, deri në vit ato zhduken fare.

Fytyra e porsalindur

Në orët e para pas lindjes, fytyra e të porsalindurit ruan ende gjurmë të ngjeshjes së fortë: hunda është e rrafshuar, qepallat janë pak të fryrë, lëkura është e fryrë, me një nuancë të kuqërremtë. Në palosjet e fytyrës (në zonën e hundës), pas veshëve ka akumulime të vogla të një sekreti të veçantë në formën e pikave të bardha / të verdha, falë këtij sekreti lubrifikues, ishte më e lehtë për fëmijën të kalojnë nëpër kanalin e lindjes. Nuk ia vlen të hiqni vetë akumulimet e tilla, me kalimin e kohës ato do të kalojnë vetë.

Më vete, ia vlen të flitet për hundën e një të porsalinduri. Menjëherë pas lindjes, ky organ i nuhatjes do të jetë pak i rrafshuar dhe, siç mund të duket, shumë i madh. Kjo gjendje, përsëri, shpjegohet me udhëtimin që i është dashur të kalonte foshnja. Pas disa ditësh, hunda e foshnjës do të bëhet e rregullt.

Në minutat e para pas lindjes, të gjitha zgavër hundore I porsalinduri është i mbushur me lëng amniotik, të cilin mjekët e heqin vetë duke përdorur një thithje të veçantë. Kërci i hundës së foshnjës është shumë i butë. Pasazhet e hundës janë relativisht të ngushta nje numer i madh i enët e gjakut, prandaj, nëse enët zgjerohen (d.m.th., membrana mukoze bymehet), atëherë frymëmarrja e foshnjës bëhet shumë më e vështirë. Nëse frymëmarrja është e vështirë, atëherë fëmija shpesh do të ndërpresë gjatë ushqyerjes për të thithur ajrin përmes gojës. e pashmangshme.

Ekspertët thonë se një i porsalindur është në gjendje të dallojë aromat pothuajse menjëherë pas lindjes. Ata madje mund të mburren me një ndjenjë të mirë nuhatjeje. Në këtë drejtim, një nënë e re duhet të kujtojë: është më mirë t'i lini eksperimentet me ujërat e tualetit / deodorantët për më vonë nëse dëshiron të ushqejë me gji fëmijën e saj për një kohë të gjatë.

Nëse foshnja është e madhe, atëherë, ka shumë të ngjarë, një deformim i fytyrës do të jetë i dukshëm vizualisht: gjatë lindjes së fëmijës, jo vetëm kockat e kafkës, por edhe kockat në fytyrën e foshnjës u zhvendosën. Një fytyrë e tillë nuk do t'i duket e bukur një nëne të re, por në kohën kur ajo të shkarkohet, lëkura e foshnjës do të ketë kohë të zbutet dhe ai do të shfaqet para babait të tij (dhe të afërmve të tjerë) në lavdinë e tij.

Kujdes!
Përdorimi i materialeve të faqes www.site" është e mundur vetëm me lejen me shkrim të Administratës së Faqes. Përndryshe, çdo ribotim i materialeve të faqes (qoftë edhe me një lidhje me origjinalin) është shkelje ligji federal RF "Për të Drejtat e Autorit dhe të Drejtat e Përafërta" dhe përfshin gjyq në përputhje me Kodin Civil dhe Penal Federata Ruse.

* Duke klikuar në butonin "Dërgo", jam dakord me .

Në kontakt me

Shokët e klasës

Jo të gjithë prindërit e dinë këtë strabizmi në gjiështë shpesh norma fiziologjike. Për të kuptuar se kur duhet të shkoni menjëherë te mjeku me një problem të tillë dhe në cilin rast nuk duhet të shqetësoheni, duhet të kuptoni pse ndodh kjo.

Cila është norma?

Në një të rritur, boshtet e syve normalisht përputhen plotësisht. Devijimi nga kjo quhet strabizëm, ose strabizëm. Ekziston një emër tjetër klinik - heterotropia. Ekzistojnë dy lloje kryesore të strabizmit:

1. konvergjente. Në këtë rast, një ose dy sy janë të pjerrët në urën e hundës. Tek foshnjat, ky lloj vërehet (në 90% të rasteve).
2. Divergjent. Njëri ose të dy sytë lëvizin drejt tempullit.

Si rezultat i faktit se një foshnjë e porsalindur shpesh ka dobësi muskujt okulomotor, për këtë arsye zhvillohet heterotropia.

Ai nuk është gjithmonë në gjendje të kontrollojë lëvizjet në lindje kokërdhokët e syve. Është e rëndësishme që prindërit të dinë se kur kalon ky fenomen, pasi një proces i tillë nuk mund të fillohet.

Divergjenca e syve vazhdon vetëm në 9% të fëmijëve shtatëvjeçarë të numrit të përgjithshëm të foshnjave me strabizëm. Me kalimin e kohës, muskujt e syve bëhen më të fortë dhe asgjë nuk kujton se foshnja kishte strabizëm.

Karakteristikat strukturore të eshtrave të kafkës dhe urës së gjerë të hundës gjithashtu çojnë në faktin se fëmija ka një devijim. Ajo largohet për disa muaj.

Shkaqet e strabizmit patologjik

Por ka një numër rastesh në të cilat normalizimi nuk ndodh. Shkaqet e kësaj patologjie mund të jenë:

• komplikimet e lindjes;
• mungesa e oksigjenit gjatë zhvillimit të fetusit;
• infeksioni dhe dehja e fetusit;
• fruthi i transferuar, skarlatina ose gripi;
• anomalitë neurologjike;
• predispozicion trashëgues;
• vendosja jo e duhur e lodrave mbi shtrat.

Stresi psiko-emocional (ulëritës, dritë e fortë, etj.) mund të çojë në shfaqjen e përkohshme të strabizmit tek një i porsalindur.

Nëse strobizmi vërehet për më shumë se gjashtë muaj, atëherë ai çon në dëmtim të mprehtësisë vizuale dhe zhvillimin e ambliopisë.

Kur të shkoni te mjeku?

Pavarësisht se strabizmi mund të zhduket në një muaj pas lindjes, ose pas tre, është normale në fëmijë gjashtë muajsh një fenomen i tillë nuk duhet të vërehet.

Pikërisht në këtë moshë strabizmi i referohet një gjendjeje patologjike, dhe është arsyeja për të shkuar te mjeku.

Të dallojë llojet e mëposhtme sëmundjet:

• sipas kohës së shfaqjes - e lindur ose e fituar;
• të përhershme dhe të përkohshme;
• i njëanshëm ose i ndërprerë;
• konvergjente, divergjente dhe vertikale.

Më vete, është e nevojshme të theksohet lloji paralitik, në të cilin syri nuk lëviz në një drejtim të caktuar si rezultat i dëmtimit të muskujve ose nervit.

Si të parandaloni sëmundjen?

Në mënyrë që strobizmi të mos shkaktojë humbje të shikimit, ekziston parandalimi i strabizmit tek foshnjat.

Nëse një foshnjë në moshën një muajsh ka strabizëm, atëherë duhet të bëni sa më poshtë:

1. Varni lodra të ndritshme mbi qendër të krevatit në një distancë në të cilën fëmija nuk mund t'i arrinte ato me një stilolaps.
2. Lodrat duhet të jenë vetëm të mëdha.
3. Bëni ushtrime për të forcuar muskujt e syve. Për këtë qëllim, ju duhet të merrni një zhurmë të madhe dhe të ndritshme dhe ta drejtoni atë nga njëra anë në tjetrën në mënyrë që fëmija ta ndjekë atë me sytë e tij.
4. Në moshën dy muajsh, bëni një ekzaminim të planifikuar nga një specialist dhe ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.

Mjekimi

Aktiv ky moment Ekzistojnë 25 lloje të strabizmit. Për këtë arsye, vetëm një specialist duhet të merret me trajtimin e tij. Në secilin rast, zbatohet vetëm një qasje individuale.

Ju nuk duhet të filloni një sëmundje të tillë, sepse gradualisht shikimi mund të bjerë ndjeshëm.

Pas diagnostikimit, trajtimi është si më poshtë:

1. Derisa të eliminohen plotësisht të gjitha simptomat, fëmija zgjidhet për syze korrigjimi ose lente të buta.
2. Për të përmirësuar funksionimin e syrit të prekur, përdoret metoda e okluzionit. Ai konsiston në mbylljen e syrit të shëndetshëm për një kohë, duke e bërë të sëmurin të funksionojë.
3. Një sërë teknikash përdoren për të rivendosur shikimin binocular.
4. Nëse fëmija është katër vjeç, atëherë trajtim kompleks përdoret ortopedi dhe akupunkturë.

Pas zbulimit formë paralitike strobizëm domosdoshmërisht duhet të konsultoheni me një neurolog pediatrik!

Nëse nuk funksionon, mjeku juaj mund të rekomandojë kirurgji. Ajo mbahet nën anestezi e përgjithshme. Pas kësaj, fëmija i nënshtrohet rehabilitimit dhe forcohet muskujt e syve me ushtrime specifike.

Prania e strabizmit tek një foshnjë e sapolindur nuk është shkak për panik; në muajt e parë të jetës së tij, ai nuk mund t'i përqendrojë sytë.

Por në shumicën e rasteve, në 4-6 muaj, ky fenomen zhduket pa lënë gjurmë. Parandalimi i duhur do të ndihmojë për të shmangur kalimin e strabizmit fiziologjik në patologji.

Janë raportuar 33 sëmundje trashëgimore të ngecjes. Tërhiqet vëmendja ndaj ngjashmërisë së tyre fenotipike dhe vështirësive reale në dallimin e tyre nga njëri-tjetri. Propozohet të veçohen dy grupe dhe një tabelë diagnoza diferenciale .

Një pjesë e rëndësishme e patologjisë trashëgimore fëmijërinë klinikisht shprehet me një vonesë të mprehtë në rritjen e fëmijëve. Shumëllojshmëria e formave nozologjike, frekuenca relativisht e ulët e shumë prej tyre krijojnë vështirësi të mëdha në procesin e diagnostikimit diferencial të këtyre gjendjeve.

Nga pikëpamja e diagnozës diferenciale, këshillohet që një grup i madh sëmundjesh të ndahet në nëngrupe të veçanta - vonesa e rritjes në sfondin e një disproporcioni të mprehtë të skeletit dhe ngadalësimi i rritjes me një formë proporcionale të skeletit.

A. Diagnoza diferenciale e sëmundjeve të shoqëruara me vonesë të rritjes me një disproporcion të mprehtë të skeletit

Ky grup është jashtëzakonisht heterogjen. Ai përfshin sëmundje që lidhen me klasifikimin e M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. tek displazia epifizare - pseudokondroplazia etj.; fizike - akondroplazia etj.; spondiloepimetafizeale – displazi paratrematike etj.; displazia diafizare - formimi i papërsosur i kockave, etj.; përfaqësuesve forma të përziera sëmundjet sistemike skelet - sëmundja Ellis-van-Kreveld; mukopolisakaridozat.

Shumica e formave nozologjike karakterizohen nga shfaqja e shenjave klinike që nga lindja ose që në muajt e parë të jetës. Me një sërë sëmundjesh (sindroma Seckel, sindroma Russell-Silver, etj.), fëmijët lindin me gjatësi të ulët trupore. Më poshtë është një përmbledhje karakteristike klinike sëmundjet.

Akondroplazia. Xhuxhi me shkurtim të theksuar të gjymtyrëve. Tuberkula ballore të theksuara. Një urë e fundosur. Prognatizëm. Ecje me këmbë, ecje "rosë". Lordoza lumbare. Në shumicën e rasteve, pacientët kanë inteligjencë normale.

Të dhënat me rreze X: shkurtimi i pjesëve proksimale të gjymtyrëve. Kifoza. Shkurtimi i qafës së femurit. Zgjatja e fibulës. Ngushtimi i distancës midis rrënjëve të harqeve të rruazave të mesit. Frekuenca - 1: 10.000. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante. Rreth 80% e rasteve janë sporadike (mutacione të freskëta). Është rritur mosha mesatare e baballarëve me probandë.

hipokondroplazia. Vonesa e rritjes vërehet kryesisht pas 3-4 vjetësh. Shkurtim i mprehtë i gjymtyrëve. Fytyrë pa tipare patologjike. I gjerë kafaz i kraharorit. Lordoza. Ndonjëherë - kontraktura të vogla të përkuljes në nyjet e bërrylit.

Rg - shkurtim i gjymtyrëve, disa zgjatje të fibulës, duar të gjera, një shkelje e strukturës së trupave vertebral. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. U vu re një rritje në moshën e baballarëve.

Displasia paratrematike. Një vonesë e mprehtë në rritje (lartësia mesatare e të rriturve është 90-110 cm) në kombinim me deformime të shumta skeletore. Ka një "përdredhje" të eshtrave rreth boshtit. Qafë e shkurtër. Kifoskolioza. Deformimet Varus dhe valgus të këmbëve. Kontraktura të shumta të kyçeve të mëdha.

Rg - strukturë trabekulare e trashë e eshtrave me zona pikash të dendura dhe goditje - kocka "të krisur". Zonat e osifikimit endokondral janë transparente dhe të zgjeruara. Trupat vertebral janë të rrafshuar. Kockat e legenit janë displazike. Metafizat dhe epifizat kockat tubulare i deformuar. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Displazia mesomelike Langer. Një vonesë e mprehtë në rritje me një shkurtim të theksuar të gjymtyrëve, veçanërisht të parakrahëve. Inteligjenca u ruajt.

Rg - hipoplazia e ulnës dhe fibulës.

Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante.

Displazia rizomelike. Vonesë e rritjes me një shkurtim të mprehtë të gjymtyrëve proksimale. Mikrocefalia. Septumi i ulët i hundës. Prapambetja mendore. 70% e pacientëve kanë katarakte. Kontraktura të shumta të kyçeve.

Rg - displazi vertebrale. Shkelja e strukturës trabekulare të kockave të gjata. Lakim i kockave tubulare.

Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante, autosomale recesive.

displazi kamptomelike. Emri vjen nga fjalët greke: kamptos - përkulem, melos - gjymtyrë. Mungesa e rritjes prenatale. Gjatësia e fëmijëve në lindje është 35-49 cm. fytyrë e vogël me një septum të ulët të hundës. Dolikocefalia. Gjymtyrë të shkurtra në mënyrë disproporcionale. Hipoplazia e skapulës. Kifoskolioza.

Rg - lakimi i tibisë, shkurtimi i fibulës. Klavikula të holla e të shkurtra. Zhvillimi jo i plotë i kërcit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Displazia diastrofike. Emri vjen nga termi gjeologjik diastrofizëm, që i referohet përkuljes së kores së tokës, e cila rezulton në formimin e maleve dhe oqeaneve. Mungesa e rritjes prenatale. Një vonesë e mprehtë në rritje në jetën e mëvonshme. Shkurtim i ndjeshëm i gjymtyrëve. Kifoskolioza. Këmbë kripore. Kufizimi i lëvizjeve në nyjet e gishtërinjve. Ndonjëherë ka një ndarje të qiellzës, hipertrofi kërci i veshit, subluksacion i rruazave të qafës së mitrës.

Rg - kalcifikimi dhe osifikimi i kërcit të veshit. Ankiloza e nyjeve proksimale interfalangeale. Shkurtimi dhe trashja e kockave tubulare. Subluksimi i nyjës së hip. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Displasia metatrofike. Një vonesë e mprehtë në rritje me shkurtimin e gjymtyrëve. Gjoks i ngushtë me brinjë të shkurtra. Kifoskolioza. Kufizimi i lëvizshmërisë së kyçeve.

Rg - platispondilia, një rritje në hapësirat ndërvertebrale. Metafiza të gjera. hipoplazia kockat e legenit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Pseudoakondroplazia. Vonesa e rritjes ndodh kryesisht në vitin e dytë të jetës. Rritja e të rriturve nuk i kalon 130 cm Shprehet një shkurtim i mprehtë i gjymtyrëve, veçanërisht i seksioneve proksimale. Kifoskolioza. Lordoza. Ecje rrotulluese. Valgus dhe deformim viral ekstremitetet e poshtme. Rritja e lëvizshmërisë së kyçeve. Anomalitë e fytyrës dhe të kafkës mungojnë.

Rg - legen i gjerë. Krahët ilium drejtkëndëshe. Kokat e kofshëve janë të vogla. Epifizat janë të vogla, metafizat kanë konture të pabarabarta, me zona rrallimi. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit të kockave të kyçit të dorës. Lloji i trashëgimisë: sëmundja është gjenetikisht heterogjene, gjenden si format autosomale dominante ashtu edhe ato autosomale recesive.

Kondrodisplazia metafizare e Schmid. Kjo është forma më e zakonshme e kondrodisplazisë metafizare. Vonesa e rritjes me ashpërsi të moderuar (lartësia e të rriturve - 130-160 cm). Shenjat e para shfaqen në vitin e dytë të jetës. Lakim i rëndësishëm varus i këmbëve. Ecja e "rosës". Lordoza lumbare. Rg - ndryshime në metafizat e kockave tubulare, veçanërisht të ekstremiteteve të poshtme - konturet janë të pabarabarta, të skajshme, zona të gjera të rrallimit të pabarabartë. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Formimi i papërsosur i kockave. Një nga lezionet trashëgimore më të zakonshme dhe më të njohur sistemi skeletor. Patologjia është gjenetikisht heterogjene. Ndahet në lloje të ndryshme klinike dhe gjenetike, kryesore prej të cilave janë forma kongjenitale (lloji B i rulit) dhe e vonshme (sindroma Lobstein).

Forma kongjenitale e Vrolikut- mungesa e rritjes prenatale. Fraktura të shumta intrauterine dhe postnatale, që prekin veçanërisht kockat e gjata tubulare, brinjët dhe klavikulat. Deformim sekondar dhe shkurtim i kockave të gjymtyrëve. sklera blu. Megacefalia. Mbyllja e vonshme e fontaneleve dhe qepjeve të kafkës. Butësi ekstreme - kafkë "gome". Kursi është i rëndë, zakonisht fëmijët vdesin në muajt e parë të jetës. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Forma e vonë e Lobstein- Brishtësia patologjike e kockave. Vonesa e rritjes. Sklera blu. Humbja e dëgjimit. Deformim i gjoksit në formë gypi ose në formë gypi. Kifoza. Deformimi i kockave të legenit. Këmbë Sabre. Hipoplazia e dentinës. Lëvizshmëri e rritur nyjet.

Rg - hollimi i shtresës kompakte të kockave tubulare. Osteoporoza. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Sindroma e Bloom. Stuhia prenatale lidhet me ndryshimet e lëkurës. Në fytyrë dhe parakrahë ka eritemë kongjenitale telangjiektatike në formën e një fluture. Rritet në mënyrë dramatike ndjeshmëri ndaj dritës lëkurën. Vihen re zona të hiperpigmentimit të lëkurës, njolla të ngjyrës "kafe me qumësht". Fytyrë e vogël e ngushtë. rrudha të parakohshme. Hipogjenitalizëm, kriptorkidizëm. Toni i lartë i zërit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindroma vesh-palatine-gisht. Vonesa e rritjes. Shkelje e zhvillimit psikomotor dhe zhvillimit të të folurit. Balli i dalë. Hipertelorizmi. Seksioni i syve anti-mongoloid. Gojë dhe hundë e vogël. Qiellzën e çarë. Shurdhimi i kryer. Gishtat e këmbëve me një distancë të gjerë. Kufizimi i lëvizjeve në nyjet e bërrylit për shkak të nënluksimit të kokës së rrezes.

Rg - hipoplazi kockat e fytyrës.

Lloji i trashëgimisë: recesive, e lidhur me X.

Sindroma Weil Marchesani. Vonesa e rritjes. Brakicefalia. Hipoplazia e nofullës së sipërme. Hipodaktilia. Qiellza gotike. Brakidaktilia. Subluksacion i thjerrëzave, glaukoma dytësore. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sëmundja Ellis-van Creveld. (Displasia kondroektodermale). Rritja e xhuxhit me gjatësi normale trungu dhe gjymtyrët e shkurtuara. Polidaktilia. Hipoplazia e dhëmbëve, thonjve. Alopecia. Ndonjëherë - defekte të lindura të zemrës. Buzë e sipërme e shkurtër.

Rg - shkurtimi i gjymtyrëve distale. Zhvillimi i ngadaltë i bërthamave të osifikimit. Polidaktili, Ekzostoza të shumëfishta. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Mukopolisakaridozat. Sëmundjet janë çrregullime trashëgimore të metabolizmit të glikozaminoglikanit dhe i përkasin sëmundjeve të depozitimit - sëmundjeve lizozomale. Një numër i llojeve të mukopolisakaridozave karakterizohen klinikisht lezion sistemik sistemi muskuloskeletor. Ky grup diagnostikues diferencial përfshin ata që kanë çrregullime të shprehura qartë të rritjes.

Sindroma Gurler. Shkaktuar nga një defekt në enzimën iduronidazë. Klinikisht manifestohet që në muajt e parë të jetës. Deformime të mprehta të skeletit dhe kafkës. Karakteristikat e përafërta. Hipertelorizmi. Epikant. Hundë e gjerë me një urë të rrafshuar dhe hundë të kthyera. Buze te medha dhe te trasha. Shpesh goja e hapur, gjuha e madhe. Dhëmbë të vegjël, me distancë të madhe. Riniti kronik. Një vonesë e mprehtë në rritje. Qafë e shkurtër. Kifoza me gunga në pjesën e poshtme të kraharorit dhe rajonin e sipërm të mesit. Bark i madh. Hepatosplenomegalia. Furça të gjera me gishtat e shkurtër. Kontrakturat e përkuljes. Prapambetja mendore. Inguinale dhe hernia e kërthizës. Hirsutizmi. Mbyllja e kornesë. shurdhim.

Rg - trupa kuboidale vertebrale. Kifoza. Trashje e klavikulave, teheve të shpatullave. Deformimi unazë pelvike. Rrafshim, reduktim i kokave të femurit. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit. Deformime të theksuara të kockave të fytyrës. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan dhe sulfatit të heparanit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindroma Hunter. Shkaktuar nga mungesa e sulfatazës iduronate. Shenjat klinike shfaqen në moshën 2-4 vjeç. Vonesa e rritjes. Deformime të moderuara të kockave. Karakteristikat e përafërta. Hipertelorizmi. Urë e sheshtë me vrimat e mëdha të hundës. Buzët e trasha. Makroglosia. Dhëmbët me distancë të madhe. Qafë e shkurtër. Ka kontraktura të përbashkëta. shurdhim. Prapambetja mendore. Hepatosplenomegalia. Hernia e barkut. Hipertrikoza.

Rg - ndryshime të ngjashme me sindromën Hurler, por më pak të theksuara. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan dhe sulfatit të heparanit. Lloji i trashëgimisë: recesive, e lidhur me X.

sindroma Morquio. Shkaktuar nga mungesa e enzimës kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat-sulfatazë. Simptomat klinike shfaqen në moshën 1-3 vjeç. Vonesa e rritjes. Deformime të theksuara të skeletit, veçanërisht të gjoksit. Gojë e gjerë. folës nofullën e sipërme. Hundë e shkurtër. Dhëmbët me distancë të madhe. Qafë e shkurtër. Kifoza. Deformim i mprehtë i gjoksit. Lëvizjet në kyçe gjymtyrë e sipërme kufizuar. Deformim Valgus i këmbëve dhe këmbëve. Inteligjenca është normale. Mbyllja e kornesë. Humbja e dëgjimit. Tendenca për të ftohjet. Herniet. Hepatomegalia. Kardiopatitë (ndonjëherë).

Rg - platispondilia. Osteoporozë e rëndë. Kifoza, skolioza. Hipoplazia e dhëmbëve. Zgjerimi i metafizave. Kokat e femurit janë të rrafshuara dhe të fragmentuara. Vonesa e bërthamave të osifikimit të kyçit të dorës. Ngushtimi konik i skajeve proksimale të kockave metakarpale. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit të keratanit. Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

Sindroma Maroto-Lami. Shkaktohet nga një defekt në enzimën arilsulfatazë. Së pari Shenjat klinike shfaqen në moshën 1-3 vjeç. Një vonesë e mprehtë në rritje. Makrocefalia. Fytyrë e ashpër. Hipertelorizmi. Hundë e madhe, buzë të trasha. Makroglosia. Qafë e shkurtër. Gjoks fuçi. Kifoza (ndonjëherë). Kontraktimet e përkuljes në nyje. Deformimi Valgus i këmbëve. Vërshimi i kornesë deri në verbëri. Shurdhim (ndonjëherë). Hernie inguinale, kërthizore. Hepatosplenomegalia. Inteligjenca është e pandryshuar.

Rg - deformim i unazës së legenit. Hollimi i qafës së kofshëve. Forma e rrumbullakosur bikonvekse e rruazave, sipërfaqja konkave e pasme e rruazave lumbare. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan. Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

B. Diagnoza diferenciale e sëmundjeve të shoqëruara me një vonesë të mprehtë në rritje me një formë proporcionale të skeletit

Shumica dërrmuese e sëmundjeve të përfshira në këtë grup diagnostikues diferencial karakterizohen nga ritme të ulëta rritjeje në lindje. Në të ardhmen, ndërsa fëmijët zhvillohen, vonesa në rritje rritet, fiziku mbetet proporcional.

Xhuxhi i hipofizës. Shkaktuar nga mosfunksionimi i gjëndrrës së hipofizës. Tërësia e të dhënave moderne gjenetikën klinike dhe endokrinologjia ka bërë të mundur vërtetimin se ka disa forma të ndryshme xhuxhi hipofizë.

Xhuxhi i hipofizës, tipi I. Tani është vërtetuar se sëmundja shkaktohet nga mungesa (e izoluar) e hormonit të rritjes. Një vonesë e mprehtë në rritje, e cila bëhet veçanërisht e theksuar në 2 vitet e para të jetës. Lekure e trashe. Zëri i hollë. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sëmundja e Laronit. Pacientët kishin shenja klinike të mungesës së hormonit të rritjes me nivele të ngritura të këtij hormoni në serumin e gjakut. Në këtë rast, me sa duket, vuan formimi i somatomedinës në mëlçi.

Sindroma Cornelia de Lange. Një vonesë e mprehtë në rritje. Brakicefalia. Mikrocefalia. Vetullat e dendura, të shkrira, qerpikët e gjatë. Hirsutizmi. Hipertelorizmi.

Hunda e shkurtër, ura e hundës së fundosur. Rritja e distancës midis hundës dhe buzës së sipërme. Rritje e ulët e qimeve në ballë dhe zverku. Një nuancë kaltërosh e lëkurës në zonën e syve, hundës, buzëve, për shkak të rritjes së modelit venoz. Duart dhe këmbët e vogla. Klino-kamptodaktili (ndonjëherë). kontrakturat nyjet e bërrylit. Prapambetja mendore.

Rg - epifiza në formë koni, hipoplazia e kokës së rrezes, rregullimi horizontal i brinjëve. Frekuenca tek të sapolindurit: 1:30.000-1:50.000. Lloji i trashëgimisë: jo i qartë, mundësisht trashëgimi poligjenike. Shumica e rasteve në pedigre janë sporadike.

sindroma e Sekelit. Mungesa e rritjes prenatale. Mikrocefalia. Fytyrë e ngushtë. pozicion i ulët veshët. Hunda në formën e sqepit të zogut. Micrognathia. Flokë të fortë. Gjoks me kavilje. Skolioza, kifoza. Klinodaktili. Subluksimi i nyjeve të hipit. Prapambetje mendore, negativizëm, lot. Keqformime të veshkave, mëlçisë, organeve gjenitale. Hipergamaglobulinemia. Hiperaminoaciduria. Brez tërthor në pëllëmbë.

Rg - mbresa gishtash në kafkë, shalë e vogël turke. Hipoplazia e rrezes dhe fibulës.

Sindroma Russell-Silver. Deficiti i rritjes prenatale, në të ardhmen - vonesa e tij e mprehtë. Një fytyrë e vogël, trekëndore me qoshet e gojës poshtë. hipoplazia mandibulë. Mbyllja e vonshme e fontaneleve dhe dalja e dhëmbëve. Asimetria e trupit - hemihipertrofia ose asimetria në gjatësinë e gjymtyrëve. Klinodaktili. Brakidaktilia. Skolioza, për shkak të asimetrisë së trungut. Në lëkurë njollat ​​e ngjyrës “kafe me qumësht”. Puberteti i parakohshëm.

sindromi Dubovich. Deficiti i rritjes prenatale i ndjekur nga ngecja. Mikrocefalia. ballin e lartë, hundë e gjerë me një urë të sheshtë. Asimetria e fytyrës (ndonjëherë). Hipertelorizmi. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognathia. Veshët e ulët. Flokë të fortë. Polidaktilia. Klinodaktili. Prapambetja mendore (jo gjithmonë). Zë i lartë. Në lëkurë - ekzemë dhe psoriasis. Hipospadia, kriptorkizmi.

Rg - hiperostozë periosteale e kockave të gjata, anomali të ndryshme të brinjëve.

Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindromi Rubinstein-Taybi. Rritja e ulët. Mikrocefalia. Hipertelorizmi. Balli i dalë. Ptoza. Strabizmi. Qerpikët e gjatë. Qiellza e lartë. Hundë me sqep. Micrognathia. Anomalitë e kafshimit dhe pozicionit të dhëmbëve. Veshët e ulët. Prapambetja mendore. Falangat terminale të gjera gishtat e mëdhenj duart dhe këmbët. Brakidaktilia. Polidaktilia. Klinodaktili. Skolioza. Hipermobiliteti i kyçeve. Kriptorkizmi. Katarakt, hipermetropi, atrofi të nervit optik (ndonjëherë). Vese të ndryshme organet e brendshme. Brez tërthor në pëllëmbë.

Rg - falangat distale të gjera dhe të trasha të gishtërinjve të mëdhenj. Defektet e shtyllës kurrizore, sternumit dhe brinjëve.

Lloji i trashëgimisë: jo i qartë. Shumica e rasteve janë sporadike.

Lepreçuanizmi. Fëmijët shpesh lindin para kohe. Kishte një vonesë në gjatësi dhe peshë. Mikrocefalia. Hipertelorizmi. Veshë të mëdhenj, të ulët, të dalë. Tiparet groteske të fytyrës. Hundë e sheshtë me hundë të gjera. Gojë e madhe me buzë të trasha. Ekzoftalmos. Duart e mëdha, këmbët. Zhvillimi i vonuar psikomotor. Kriptorkizmi. Zgjerimi i buzëve, klitoris. Hernia e kërthizës, inguinale. Palosja e lëkurës. Kursi është i rëndë - fëmijët zakonisht vdesin në vitin e parë të jetës. Hiperinsulinemia. Nivel i ulët fosfataza alkaline.

Rg - vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit.

Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

sindromi Smith-Lemli-Opitz. Mungesa e rritjes prenatale me vonesë të mëvonshme. Mikrocefalia. Hundë e shkurtër e mprehtë. Rritja e distancës midis hundës dhe buzës së sipërme. Micrognathia. Qiellza e çarë ose uvula. Strabizmi. Veshët e ulët. Qafë e shkurtër. Sindaktili (lëkurë). Brakidaktilia. Prapambetja mendore. stenoza pilorike, femijeria e hershme vërehen të vjella. Hipospadia, kriptorkizmi. Brez tërthor në pëllëmbë. Defektet e zemrës (ndonjëherë). Herniet (ndonjëherë). Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

Sindroma Noonan. Vonesa e rritjes. Balli i gjerë. Hipertelorizmi. Ptoza. Epikant. Shprehje e trishtuar. Qiellza e lartë. Anomalitë e dhëmbëve. Ndarja e gjuhës. Veshët e ulët. Flokë të fortë. Rritje e ulët e flokëve në pjesën e pasme të kokës. Kifoskolioza. Klinodaktili. Autizmi. Palosje pterygoid në qafë. Vonesa e karakteristikave sekondare seksuale. anomalitë traktit urinar. Hepatosplenomegalia (ndonjëherë). Limfedema kongjenitale e duarve dhe këmbëve. Kariotipi është normal. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante.

sindromi Hanhart. Një vonesë e mprehtë e rritjes, kryesisht nga viti i dytë i jetës. Obeziteti. Vonesa e karakteristikave sekondare seksuale. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit. Mënyra e trashëgimisë nuk është e qartë.

Osteopetroza familjare. çrregullimi i rritjes. Makrocefalia. Balli i dalë. Ptoza. Strabizmi. Anomali dentare, karies. Të shpeshta fraktura të shumta. Shurdhim (ndonjëherë). katarakt, atrofi nervi optik(Ndonjehere). Zhvillimi i vonuar psikomotor. Hepatosplenomegalia. Anemia. Limfocitoza.

Rg - osteosklerozë difuze (kocka mermeri). Aplazia e pjesshme falangat distale. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante, autosomale recesive.

Kështu, ndër forma trashëgimore ngadalësimi i rritjes, mund të dallohen 33 sëmundje, secila prej të cilave është relativisht e rrallë. Këto sëmundje kanë shumë të përbashkëta. tipare fenotipike. Tabelat e propozuara diagnostike diferenciale mund të lehtësojnë shumë diferencimin e sëmundjeve të ngjashme.

revistë për femra www.

Patologjia kongjenitale në formën e keqformimeve kongjenitale mund të ndodhë në periudhat kritike zhvillimi intrauterin nën ndikimin e faktorëve mjedisi i jashtëm(fizike, kimike, biologjike, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtime ose ndryshime në gjenom.

Faktorët e rrezikut për lindjen e fëmijëve me keqformime gjeneza të ndryshme mund të jenë: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me keqformime, abortet spontane, martesat familjare, sëmundjet somatike dhe gjinekologjike të nënës, shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, pak dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të mëdha me mungesë të rëndë funksionale ose thjesht një defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale gjenden në periudhën neonatale. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk ndikojnë funksion normal organ, quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, në këtë rast mund të konstatohet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displazike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet pterygoid; bust i shkurtër, klavikula të shkurtra, gjoks në formë hinke, gjoks "pule", sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me një distancë të gjerë, të vendosur në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt flokët), njollat ​​e kafesë, shenjat e lindjes, lëkurë e çngjyrë, rritje e ulët ose e lartë e qimeve, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, zverku i sheshtë, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e rënduar e hundës, rrudha tërthore të ballit, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, urë e gjerë e hundës, septumi i hundës i devijuar ose muri i hundës, mjekër e dyfishtë, madhësia e vogël e nofullës së sipërme ose të poshtme.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, prerje e zhdrejtë e syve, epicanthus (palosje vertikale e lëkurës në kantusin e brendshëm të syrit).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, dhëmbët me gropa, malokluzioni, dhëmbët e sharrës, rritja e brendshme, qiellza e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, me qemer, dhëmbë të rrallë ose të njollosur; maja e dyfishtë e gjuhës, frenulum i shkurtër, gjuhë e palosur, gjuhë e madhe ose e vogël.

Veshët: Të vendosur lart, të ulët ose asimetrik, veshë të vegjël ose të mëdhenj, ekstra, të rrafshët, me gjilpërë mishi, veshë "kafshë", llapë veshësh të ngjitur, pa llapë veshi, ekstra tragus.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje e rruazave.

Dora: araknodaktilia (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtave), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuara të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore palmare, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, pozicioni jonormal i kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë keqformime, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve kanë anomalitë kromozomale d.m.th. i lidhur me një mutacion kromozomi ose gjeni, dhe në 5% patologji trashëgimore dmth i trashëguar.

Defektet që mund të ndodhin si gjatë mutacionit dhe të trashëgohen, ose të lindin nga efekti negativ i një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të kofshës, shputën e shtratit, këmbën e kalit, jo shkrirjen. qiellza e fortë dhe buzën e sipërme, anencefalinë (e plotë ose pothuajse mungesë e plotë truri), defekte të lindura të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e mamit dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i ofrojnë atij kujdesin dhe trajtimin më të mirë.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë në zhvillimin e tyre (të parandalojmë);
• i formuar në fetus gjatë zhvillimit të fetusit (i lindur), më i varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Defektet gjenetike kromozomale më të zakonshme që hasin mjekët janë:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defektet e tjera kromozomale janë më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet e çrregullimeve kromozomale, mund të vërehet një dëmtim mendor dhe fizik i shëndetit të fëmijës.

Është e pamundur të parandalohet shfaqja e një anomalie të veçantë gjenetike, por është e mundur të zbulohen defektet kromozomale me diagnozë prenatale edhe para lindjes së një fëmije. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë studime prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një gruaje shtatzënë i tregohet një konsultë me një gjenetist në rastet kur:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka një lloj patologjie kongjenitale që mund të trashëgohet;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• identifikuar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur aborte, aborte spontane ose fëmijë të vdekur me origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti i ofron nënës së ardhshme që t'i nënshtrohet ekzaminimeve shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ekografinë dhe marrjen e mostrave të gjakut venoz të nënës së ardhshme.

Invazive (biopsia korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë depërtimin në zgavrën e mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohet nënës së ardhshme vetëm në Raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të marrin pjesë në gjenetikë dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. Gjithçka varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e duhur.

Para se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me të afërmit tuaj, obstetër-gjinekologun, psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (XO). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoide në qafë, ënjtje e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Në të ardhmen manifestohet infantilizmi seksual, shtat i shkurtër, amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomi 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. I gjerë urë me hundë të sheshtë, zverk i sheshtë, rritje e ulët e qimeve, gjuha e madhe e dalë, rrudha tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët e gjatë me gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristika seksuale sekondare janë zhvilluar dobët, mund të vërehet rritja e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshira seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë për alkoolizëm, homoseksualizëm dhe sjellje antisociale.

çrregullime të trashëguara metabolike

Veçoritë e çrregullimeve metabolike trashëgimore përfshijnë fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës, ato zbulohen më shpesh në procesin e rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqet që në ditët e para të jetës.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Çrregullimi kronik i të ngrënit që filloi në periudhën neonatale, si dhe gjatë kalimit në ushqyerja artificiale ose futja e ushqimeve plotësuese, mund të maskojë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh tek të sapolindurit, metabolizmi i karbohidrateve është i shqetësuar. Më shpesh, kjo është një mungesë e laktozës, saharozës, etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca e galaktozës, akumulimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të zakonshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi efektiv filloi jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta, transferohet në përzierjet e përgatitura në qumësht soje. Më herët janë futur ushqime plotësuese: qull mbi mish ose lëng perimesh, perime, vajra bimore, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjet.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Manifestohet nga një ndryshim në sistemin nervor qendror, simptoma dispeptike, sindroma konvulsive. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione ekzematoze të lëkurës të vazhdueshme, një erë "miu" të urinës dhe pigmentim të reduktuar të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është krijuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme Sëmundja është e mundur në mungesë të diagnoza e hershme. Në periudhën neonatale, kryhet një ekzaminim masiv i fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë e zbulimit të hershëm të sëmundjeve trashëgimore janë zgjeruar ndjeshëm me futjen në praktikë të metodave të diagnostikimit prenatal. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen duke ekzaminuar lëngun amniotik dhe qelizat që ai përmban. Diagnostikoni të gjithë sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Krahas amniocentezës përdoret ekografia, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i të cilit rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime jo të trashëguara të fetusit

Nga momenti i fekondimit, pra shkrirja e gameteve mashkullore dhe femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e tretë deri në muajin e 3-të. Keqformimet që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike në formimin e embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që janë shtruar në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet faktor i pafavorshëm në javën 1-2 shfaqen defekte shumë të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën, gjë që çon në abort. Në javën e 3-4 formohet koka, sistemi kardiovaskular, shfaqen bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndrës tiroide, veshkave, gjëndrave mbiveshkore, pankreasit, është planifikuar shtrimi i gjymtyrëve të ardhshme, prandaj, defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, herniet e trurit, formimi i organeve shtesë është i mundur. Në fund të muajit të parë bëhet shtrimi i organeve gjenitale, sistemit limfatik, shpretkës, formimi i kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë, anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparatit të dëgjimit, fistulat dhe kistat e qafës së mitrës, defektet e gjoksit dhe murit të barkut, defektet e diafragmës, defektet e septumit të zemrës, anomalitë. sistemi nervor Sistemet vaskulare dhe muskulare.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillimin normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atresia e traktit biliar,
• agjeneza e mushkërive (mungesa e një mushkërie),
• defekte kongjenitale të zemrës
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatia. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të e periudhës intrauterine deri në lindjen e fëmijës. Ai, nga ana tjetër, është i ndarë në fillim - nga muaji i 4-të. deri në muajin e 7-të, dhe vonë - muajin e 8-të dhe të 9-të. shtatzënia.

Kur ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale në fetus, ndodh një shkelje e diferencimit të një organi tashmë të penguar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalminë dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të trurit dhe palcës kurrizore - zgjatje medulla përmes qepjeve dhe defekteve kockore. Herniet kraniocerebrale lokalizohen më shpesh në rrënjën e hundës ose në rajonin e pasmë kranial.

Keqformimet intrauterine kongjenitale të fetusit mund të jenë të një natyre të larmishme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të një fëmije në zhvillim.

Rreziqet e mëposhtme mjedisore janë të njohura

• Alkooli dhe droga - shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina - mund të shkaktojë vonesë në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme për datat e hershme shtatzënia. Ato mund të shkaktojnë një sërë keqformimesh të foshnjës. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i ilaçeve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defekte zhvillimore.
• Rrezet X, rrezatimi - janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të mamit (punishte të dëmshme etj.), të cilat kanë efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet në terma të ndryshëm shtatzënia, kështu që nëna e ardhshme duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve me kohë nga mjekët në kohën e rekomanduar

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e II të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e III të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e zakonshme këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozën janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tij, mund të refuzojë të mbetet shtatzënë.