Një fëmijë ka një urë të gjerë të hundës dhe një hundë të vogël. Strabizmi në një fëmijë

Fëmija i kalon nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe gjatë muajve të ardhshëm foshnja përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, kjo nuk funksionon për fëmijët menjëherë pas lindjes. Shumica e të porsalindurve përballen brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar se fëmija i tyre ka strabizëm. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë drejt urës së hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta është sepse edhe fëmija ka të drejtë urë e gjerë e hundës. Palosjet e lëkurës që vijnë nga qepallë e sipërme deri te ura e hundës quhen epicanthus, dhe nëse janë shumë të gjera, mund të duket shumë si squll. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda në drejtim të hundës, iluzioni i shikimit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në mënyrë sinkrone në të njëjtin drejtim.

Me strabizëm të vërtetë, njëri sy lëviz në mënyrë të pavarur dhe tërheq vëmendjen kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht është i trashëguar. Prandaj, nëse njëri nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia në një nga gjashtë muskujt e syrit që lëvizin syrin. kokërr syri. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm dhe të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e dekoron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit është e përqendruar kryesisht në syrin e shëndetshëm dhe syri i zhdrejtë duket se mbetet i pambikëqyrur. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme që me zbulimin e strabizmit të fillohet menjëherë ekzaminimi dhe trajtimi i tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe më pas zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe shikojnë në mënyrë sinkrone dhe paralele, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi i fiksuar, kur syri i ndrydhur lëviz vazhdimisht në mënyrë të pavarur, veçmas nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Ky mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizëm, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Ju mund ta bëni syrin tuaj të dobët të funksionojë duke e mbuluar me një fashë sy të shëndetshëm. Si të gjithë muskujt e tjerë, edhe syri i dobët forcohet nga ky stërvitje dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda, operacioni mund të bëhet për të ndryshuar gjatësinë. muskul i dobët në mënyrë që syri i pjerrët të mos mbetet pas atij të shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë apo largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, e cila ndonjëherë çon në strabizëm.

Nëse nuk e dini ende këtë, mbani mend sa vijon:

• Deri në tre muaj, të gjitha foshnjat përjetojnë strabizëm.
• Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
• Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të kryhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Burimi: www.bhealth.ru

Shenjat më të zakonshme të sindromës Down tek të porsalindurit

Në mjekësi, sindroma është një grup simptomash që zhvillohen në një gjendje të caktuar njerëzore. Një kompleks i tillë simptomash të zakonshme tek të njëjtët pacientë u vu re në 1866 nga John Down, pas të cilit u emërua kjo sindromë. Me sindromën Down, edhe në fazën e dhimbjes intrauterine dhe zhvillimit të fetusit, çrregullim kromozomik, por zbuloni shkak gjenetik dhe natyra e këtij fenomeni u zbulua vetëm një shekull pasi Down zbuloi një model në kombinimin e karakteristikave identike.

Shumë simptoma të sindromës Down në një fëmijë të porsalindur janë të dukshme që nga lindja., dhe për këtë arsye mjekët obstetër me përvojë janë në gjendje të njohin anomalinë menjëherë kur lindin një grua. Për më tepër, ky fenomen është mjaft i zakonshëm: mesatarisht, sindroma Down diagnostikohet në një në 600-800 foshnja, dhe ndër të gjitha anomalitë kromozomale kjo është më e shpeshta.

Shumica e fëmijëve shfaqin shenjat e mëposhtme që në ditët e para të jetës:

• fytyra duket e rrafshuar, e sheshtë në krahasim me fytyrat e të porsalindurve të tjerë;
• një dele lëkure formohet në qafë;
• në këndi i brendshëm e ashtuquajtura "palosje mongole" (ose qepalla e tretë) formohet në sy;


• qoshet e syve janë ngritur, prerja është e zhdrejtë;
• llapat e veshit janë të vogla, veshët kanalet e dëgjimit të deformuara janë të ngushta;
• kokë "e shkurtër" (brakicefali);
• zverk i rrafshuar;
• toni i muskujve është zvogëluar;
• nyjet janë tepër të lëvizshme, formon displazi;
• gjymtyrët janë të shkurtuara (në krahasim me gjymtyrët e fëmijëve të tjerë);
• Falangat e mesme të gishtave janë të pazhvilluara, dhe për këtë arsye të gjithë gishtat duken të shkurtër, dhe pëllëmba duket e sheshtë dhe e gjerë;
• Gjatësia dhe pesha e fëmijës janë nën mesataren, me kalimin e moshës ka tendencë për të fituar peshë të tepërt.

Shumica e dallimeve lidhen me deformimet e kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me papërsosmëritë në muskuj dhe sistemet skeletore fëmijë. Këto janë shenja që ndodhin në 70-90% të të gjithë të porsalindurve me sindromën Down. Janë më pak të zakonshme, por ende jo të rralla dallimet e jashtme, vërejtur në afërsisht gjysmën e të gjitha Downs që nga foshnjëria:

• goja e vogël (nofulla) e fëmijës mbetet e hapur gjatë gjithë kohës;
• Fëmija diagnostikohet me një qiellzë të ngushtë të harkuar;
• një gjuhë e madhe del nga goja (për shkak të një madhësie të reduktuar në krahasim me madhësive të rregullta zgavrën e gojës dhe tonin e zvogëluar të muskujve);
• mjekra është më e vogël se zakonisht;
• gishti i vogël është i lakuar dhe zakonisht përkulet drejt gishtit të unazës;
• formimi i brazdave (palosjeve) në gjuhë (shfaqet ndërsa fëmija rritet);
• ura e sheshtë e hundës;
• qafa është shkurtuar;
• hundë e shkurtër, urë e gjerë;
• një palosje horizontale ("vija e majmunit") formohet në pëllëmbët - për shkak të bashkimit të linjave të zemrës dhe mendjes;
• gishti i madh ndodhet në një distancë nga gishtat e tjerë (formohet një hendek në formë sandale) dhe një dele formohet në këmbë nën të;
• Pas ekzaminimit të mëtejshëm, shpesh zbulohen defekte të sistemit kardiovaskular.

Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Down tek të sapolindurit?

Vetëm këto shenja të përshkruara më sipër mund të jenë të mjaftueshme për të dyshuar për sindromën Down tek një fëmijë i porsalindur. Por ka ende disa dallime të jashtme në bebe të tilla që "shfaqen" gjatë një ekzaminimi dhe ekzaminimi më të detajuar të foshnjës, gjë që mund të tregojë këtë çrregullim kromozomik:

• strabizëm;
• njolla pigmenti përgjatë skajit të irisit të bebëzave ("pikat e brushave") dhe mjegullimi i thjerrëzës;
• një shqetësim në strukturën e gjoksit, ai del përpara ose zhytet nga brenda (në formë gypi ose gypi kafaz i kraharorit);
• tendenca për kriza epileptike;
• stenozë ose atrezi duodenum dhe defekte të tjera të sistemit të tretjes;
• defekte të sistemit gjenitourinar;
• kanceri i lindur i gjakut (leuçemia).

Këto shenja shfaqen në 8-30% të të gjitha rasteve. Edhe një fëmijë me këtë anomali kromozomale mund të ketë një fontanel shtesë ose fontanelat nuk mbyllen për një kohë të gjatë. Por një fëmijë i porsalindur me sindromën Down gjithashtu mund të mos ketë karakteristika të qarta karakteristike të jashtme: dallimet do të shfaqen më vonë.

Vlen të përmendet se fëmijët me sindromën Down ngjajnë shumë me njëri-tjetrin, si vëllezër e motra, ndërkohë që është e pamundur të dallohen tiparet e prindërve në fytyrat e tyre.

Bërja e një diagnoze të sindromës Down tek të porsalindurit

Shumica e shenjave të përshkruara në këtë artikull mund të shoqërojnë një lloj sëmundjeje, çrregullimi tjetër, apo edhe të jenë norma fiziologjike, e cila është thjesht një veçori e një foshnjeje të porsalindur dhe nuk lidhet me sindromën e përshkruar. Prandaj, diagnoza e sindromës Down nuk mund të bëhet vetëm në bazë të pranisë së një ose një simptome tjetër ose një kombinimi të disa prej tyre. Për një përfundim të saktë mjekësor, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për kariotipin, dhe vetëm kjo mund të konfirmojë ose hedh poshtë praninë e kësaj sindrome tek një fëmijë.

Sindroma Down nuk ka preferencë gjinore: djemtë dhe vajzat lindin me një kromozom shtesë po aq shpesh. Por përveç veçorive të përmendura këtu, ato kanë edhe një tjetër: ekspertët thonë se downyats mësojnë dashuri e vërtetë! Asnjë fëmijë tjetër nuk jep aq ngrohtësi, dashuri, sinqeritet, dashuri dhe vëmendje sa ata. Por këta fëmijë të veçantë kërkojnë pikërisht të njëjtën shumë nga prindërit e tyre në këmbim.

Prandaj, nëse mami dhe babi ndiejnë në vetvete humanizëm, humanizëm, mirësi dhe dashuri, dashuri për mishin dhe gjakun e tyre, atëherë nuk ka pse të mundohen në dëshpërim. Po, mund t'ju duhet të bëni pak më shumë përpjekje dhe energji sesa kanë nevojë për prindërit e tjerë. Por fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë jetë e plotë, përjetoni momente gëzimi dhe lumturie, arrini suksese dhe fitore! Vetëm se e ardhmja e tyre varet pothuajse tërësisht nga ju dhe unë, të rriturit. Në fund të fundit, nuk kanë faj që kanë lindur të veçantë.

Sidomos për nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Burimi: nashidetki.net

Gjerësia e të tretës së sipërme të hundës

Gjerësia e tepërt e urës së hundës shkaktohet nga kockat e hundës që janë shumë të gjera. Ata shkëpusin me sukses vëmendjen nga sytë, duke krijuar një pamje të veçantë për pronarin hundë jo standarde. Pas rinoplastikës së urës së hundës, theksi bie automatikisht tek sytë.

Meqenëse një urë e gjerë e hundës është marrë kryesisht për shkak të defekt i lindjes, shumë njerëz marrin komplekse për shkak të këtij problemi fjalë për fjalë për jetën. Por ka raste kur gjerësia e urës së hundës rritet vizualisht për shkak të një dëmtimi apo operacioni të mëparshëm, gjë që është veçanërisht e frikshme për disa njerëz, pasi ky faktor u kujton edhe një herë atë që u ka ndodhur. Zgjidhja e vetme për këtë problem është rinoplastika.

Një urë e gjerë e hundës vizualisht jo vetëm që e bën hundën të madhe dhe të rrafshuar. Gjithashtu ndryshon ekspresivitetin dhe atraktivitetin e pamjes. Përshtypja e përgjithshme e fytyrës dhe mënyra se si duket kur pasqyrohen emocione të ndryshme gjithashtu ndryshon.

Si të eliminoni një urë të gjerë të hundës?

Ura e gjerë e hundës është veçanërisht e dukshme nga pamja ballore. Ky problem shfaqet për shkak të tepricës ind kockor, gjerësia dhe trashësia e strukturës së saj. Shumë përpiqen ta fshehin këtë pengesë duke përdorur një sasi të madhe kozmetike dekorative nuanca të ndryshme - themeli, skuqje, pudër. Por kjo është më tepër një zgjidhje e përkohshme që do të krijojë vetëm një iluzion optik.

Por truket e një artisti grimi nuk janë gjithmonë në gjendje të ndihmojnë plotësisht në zgjidhjen e këtij problemi. Kjo është arsyeja pse duhet të konsultoheni me një mjek dhe të organizoni rinoplastikë të urës së gjerë të hundës. Kjo bëhet në një nga tre mënyrat.

Osteotomia

Osteotomia, ose frakturë e kontrolluar e kockave të hundës për t'i afruar ato. Në këtë mënyrë kockat e hundës drejtohen nga brenda, gjë që bën të mundur ngushtimin pamjen ura e hundës. Për të kryer këtë procedurë, përdoret një osteotome, një prerës i veçantë mjekësor që lejon mobilizimin dhe zhvendosjen e mjaftueshme të kockave të hundës.

Kjo procedurë më së shpeshti bëhet me heqjen e një gunga në hundë, edhe nëse vetë ura e hundës nuk ishte e gjerë para procedurës. Kjo bëhet posaçërisht në mënyrë që kur të hiqet defekti i parë, i dyti të mos shfaqet vizualisht. Kjo procedurë ka një avantazh të dytë: përveç korrigjimit të defektit, është e mundur të shmanget formimi i një ure të sheshtë të hundës.

Një osteotomi heq segmentet e kockës që u ndanë duke përdorur një osteotom. Shqyerjet bëhen përgjatë anëve të hundës dhe duken disi si vrima rreth një pulle postare. Ky hendek është i kontrolluar.

Por nëse pacienti ka pësuar më parë një dëmtim, atëherë është e pamundur të përcaktohet vija e thyerjes. Është e pamundur të parashikohet se si do të sillet indi kockor në këtë rast. Kjo mund të shkaktojë migrimin e fragmenteve të kockave. Ajo çon në rezultat negativ. Kjo është arsyeja pse duhet t'i tregoni patjetër mjekut nëse keni pasur ndonjë lëndim në zonën e fytyrës, edhe në fëmijërinë e hershme.

Transplantimi i kërcit

Një transplant kërcor në urën e hundës bën të mundur ndryshimin e konfigurimit të tij. Kjo bën të mundur ngushtimin vizual të tij. Është më mirë të përdoret kërci vendas i marrë nga pjesë të tjera të trupit, por ndonjëherë përdoret edhe një analog sintetik.

Nëse merret ind kërcor pacienti, pastaj vetëm nga septumi i hundës ose në brinjë. Idealisht, merrni atë në brinjë, pasi atje është më rezistent ndaj deformimeve. Kërcët e veshit janë shumë të lakuar dhe përdorimi i tyre gradualisht po hiqet gradualisht. Për më tepër, ato shpesh ndryshojnë formë, duke krijuar pabarazi në urën e hundës.

Një grup metodash

Në disa raste, mjeku kombinon të dyja metodat për të arritur rezultatin më të mirë. Zakonisht kjo qasje përdoret kur operacione komplekse dhe kur është e nevojshme të rivendoset struktura e indeve të hundës pas lëndimeve ose procedurave të mëparshme të pasuksesshme.

Rinoplastika shtese

Përdoret nëse hunda ka një formë të gjerë dhe të rrafshuar, e cila quhet edhe negroid. Në këtë rast, ekziston vetëm një zgjidhje - ngritja dhe zmadhimi i urës së hundës. Instaluar nën lëkurë në vendin e duhur një lloj kornize që krijon formën e dëshiruar. Për këtë qëllim, zakonisht përdoret indi i vetë pacientit.

Aktorja Jennifer Aniston dikur iu drejtua kësaj procedure. Marilyn Monroe nuk hezitoi të kërkonte një ndihmë të tillë që në fillimet e karrierës së saj. Kjo lloj rinoplastike ishte hapi i parë në jetën e saj të aktrimit për Halle Berry, e cila me pamjen e saj të sapogjetur shkoi me hapa të mëdhenj drejt yllit të Olimpit.

Si ndodh procesi i shërimit?

Pas operacionit, kjo pjesë e fytyrës shërohet me të njëjtin ritëm si çdo ind tjetër kockor në trupin tuaj. Kjo varet nga karakteristikat e një organizmi të caktuar, dhe për këtë arsye do t'ju duhet të mbani jo vetëm një gips të veçantë për ca kohë, por edhe të ndiqni një sërë rregullash dhe procedurash.

Gjatë procesit të shërimit, ndodh formimi i materialit fillestar të quajtur kallus. Është ai që sjell formën e hundës gjendje normale pas një ndërhyrjeje të tillë. Por problemi është se disa pacientë kthehen të indinjuar te kirurgu për shkak të rritjes kallo në vendin e ndërhyrjes. Në fakt, mjeku nuk është fajtor këtu, pasi kjo është me të vërtetë një veçori e një organizmi të veçantë. Në raste të tilla, nevojiten vetëm korrigjime të vogla.

Duke marrë parasysh që baza e hundës është ndryshuar, mund të përjetoni një ndjenjë të mbytjes për shkak të ngushtimit. Dhe në fillim, për shkak të ënjtjes, mund të keni edhe rrjedhje të hundës. Ndjenja e kongjestionit të hundës shpesh ndodh pikërisht për shkak të rritjes së indit kockor, i cili redukton fizikisht hapësirën e caktuar për zgavrën e hundës.

Nëse ura e hundës mbetet e gjerë

Ka pasur një numër të caktuar rastesh kur pacientët janë ankuar për një urë të gjerë të hundës pas rinoplastikës. Kjo mund të jetë për një sërë arsyesh:

1. Mjeku e ka kryer osteotominë në mënyrë joadekuate ose të gabuar.
2. Kockat e hundës jashtëzakonisht të gjera mund të kërkojnë një osteotomi të ndërmjetme, e cila do të jetë vetëm një hap në përgatitjen për korrigjimin përfundimtar të urës së hundës.
3. Për shkak të seksioneve të gjera horizontale të kockave të hundës. Me heqjen e pjesëve mediale të indit kockor të hundës, ky problem zgjidhet.

Nuk është gjithmonë e mundur të merrni formën ideale menjëherë. Nëse mjeku nuk ka përcaktuar që ky operacion do të jetë i ndërmjetëm dhe kjo nuk tregohet në kontratë, atëherë ky është një gabim i qartë i kirurgut. Në këtë rast, është më mirë të shkoni në një klinikë tjetër për rinoplastikë rishikuese. Por mos nxitoni për të dhënë alarmin derisa ënjtja dhe mavijosja në fytyrën tuaj të zhduket plotësisht. Ndonjëherë ato krijojnë efektin e një ure të gjerë të hundës. Gjatë një viti, formulari do të krijohet dhe ju mund të vendosni në mënyrë adekuate nëse do ta përshkruani përsëritni operacionin. Sipas rregullit të pashprehur të kirurgëve plastikë, nëse operacioni i parë plastik ishte i pasuksesshëm, atëherë i dyti është falas, por ju duhet të vendosni nëse duhet të kontaktoni të njëjtin specialist.

Pas rinoplastikës së urës së hundës

Shërimi i plotë ndodh gjatë gjithë vitit. Mjeku do t'ju tregojë se si po shkon rehabilitimi në rastin tuaj specifik. Por në përgjithësi procesi shërim të plotë ndodh në dy faza. Gjatë të parës, ënjtja pas operacionit në fytyrë ulet. Shpejtësia me të cilën kalon kjo fazë varet nëse ka pasur një operacion të mëparshëm në këtë zonë, si dhe nga fakti nëse ka ind mbresë. Jo më pak rol të rëndësishëm luhet nga karakteristikat individuale trupin e pacientit.

Nëse pacienti ka lëkurë të hollë, ënjtja e indeve mund të vazhdojë për muaj të tërë. Njerëzit me lëkurë të trashë mund të mbajnë ënjtjen deri në disa vjet, gjatë të cilave forma ndryshon gradualisht. Pasi ënjtja të jetë ulur, shërimi vazhdon. Indi mbresë Me kalimin e kohës ajo duhet të tkurret, të lehtësohet dhe të bëhet vizualisht e padukshme. Nga rruga, njerëzve me lëkurë të trashë u duhet shumë më shumë kohë për t'u rikuperuar.

Duhet të kihet parasysh se me një reduktim gradual të hundës dhe zarfi i lëkurës duhet të tkurret gradualisht, duke përsëritur formë anatomike. Nëse lëkura është e hollë dhe hunda është e madhe, atëherë ky proces mund të zgjasë shumë muaj. Prandaj, pakënaqësia me pamjen e dikujt fazat e hershme persekuton fjalë për fjalë të gjithë pacientët.

Nëse hunda është reduktuar ndjeshëm, atëherë lëkura mund të mos rikuperohet në madhësinë e dëshiruar, duke krijuar një deformim të ri. Kjo është arsyeja pse ju duhet të kërkoni më shumë specialist i kualifikuar, i cili gjatë operacionit të parë do të marrë parasysh të gjitha nuancat dhe komplikime të mundshme, pas te gjithave probleme të ngjashme e zgjidhshme.

Në kontakt me

Shokët e klasës

Jo të gjithë prindërit e dinë këtë strabizmi tek foshnjatështë shpesh një normë fiziologjike. Për të kuptuar se kur duhet të shkoni menjëherë te mjeku me një problem të tillë dhe kur nuk duhet të shqetësoheni, duhet të kuptoni pse ndodh kjo.

Cila është norma?

Në një të rritur, boshtet e syve normalisht përkojnë plotësisht. Devijimi nga kjo quhet strabizëm, ose strabizëm. Ekziston një emër tjetër klinik - heterotropia. Ekzistojnë dy lloje kryesore të strabizmit:

1. Konvergjente. Në këtë rast, një ose dy sy anojnë drejt urës së hundës. Tek foshnjat ky është pikërisht lloji i vërejtur (në 90% të rasteve).
2. Divergjent. Njëri ose të dy sytë lëvizin drejt tempullit.

Si rezultat i faktit se foshnja e porsalindur shpesh përjeton dobësi muskujt okulomotor, për këtë arsye zhvillohet heterotropia.

Në lindje, ai nuk ka gjithmonë akses për të kontrolluar lëvizjen e kokës së syrit. Është e rëndësishme që prindërit të dinë se kur ndodh ky fenomen, pasi një proces i tillë nuk mund të fillohet.

Vetëm 9% e fëmijëve shtatëvjeçarë nga numri i përgjithshëm i fëmijëve me strabizëm vazhdojnë. Me kalimin e kohës, muskujt e syrit bëhen më të fortë dhe nuk ka më asnjë kujtesë se foshnja kishte strabizëm.

Karakteristikat strukturore të eshtrave të kafkës dhe urës së gjerë të hundës gjithashtu çojnë në faktin se fëmija ka një devijim. Ajo largohet për disa muaj.

Shkaqet e strabizmit patologjik

Por ka një numër rastesh në të cilat normalizimi nuk ndodh. Shkaqet e kësaj patologjie mund të jenë:

• komplikimet e lindjes;
• mungesa e oksigjenit gjatë zhvillimit intrauterin;
• infeksioni dhe dehja e fetusit;
• fruthi i mëparshëm, skarlatina ose gripi;
• anomalitë neurologjike;
• predispozicion trashëgues;
• vendosja jo e duhur e lodrave mbi shtrat.

Stresi psiko-emocional (ulëritës, dritë e fortë, etj.) mund të çojë në shfaqjen e përkohshme të strabizmit tek një i porsalindur.

Nëse strobizmi vërehet për më shumë se gjashtë muaj, ai çon në dëmtim të mprehtësisë vizuale dhe zhvillimin e ambliopisë.

Kur të shkoni te mjeku?

Përkundër faktit se strabizmi mund të largohet një ose tre muaj pas lindjes, ai është normal fëmijë gjashtë muajsh ky fenomen nuk duhet të vërehet.

Është në këtë moshë që i referohet strabizmit gjendje patologjike, dhe është një arsye për të parë një mjek.

Të dallojë llojet e mëposhtme sëmundjet:

• sipas kohës së shfaqjes - kongjenitale ose e fituar;
• të përhershme dhe të përkohshme;
• i njëanshëm ose i alternuar;
• konvergjente, divergjente dhe vertikale.

Më vete duhet të veçojmë tipin paralitik, në të cilin syri nuk lëviz në një drejtim të caktuar si pasojë e dëmtimit të një muskuli apo nervi.

Si të parandaloni sëmundjen?

Për të parandaluar që strobizmi të shkaktojë humbje të shikimit, ekziston parandalimi i strabizmit tek foshnjat.

Nëse një foshnjë ka strabizëm në moshën një muajshe, atëherë duhet të bëni sa më poshtë:

1. Varni lodra të ndritshme sipër qendrës së djepit në një distancë të tillë që fëmija të mos jetë në gjendje t'i arrijë ato me dorën e tij.
2. Lodrat duhet të jenë vetëm me përmasa të mëdha.
3. Bëni gjimnastikë për të forcuar muskujt e syve. Për këtë qëllim, duhet të merrni një zhurmë të madhe dhe të ndritshme dhe ta lëvizni nga njëra anë në tjetrën në mënyrë që fëmija ta ndjekë me sy.
4. Në moshën dy muajsh, bëni një ekzaminim të planifikuar nga një specialist dhe ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.

Mjekimi

Aktiv ky moment Ekzistojnë 25 lloje të strabizmit. Për këtë arsye, vetëm një specialist duhet ta trajtojë atë. Në secilin rast, zbatohet vetëm një qasje individuale.

Një sëmundje e tillë nuk duhet neglizhuar, pasi shikimi gradualisht mund të ulet ndjeshëm.

Pas diagnostikimit, trajtimi është si më poshtë:

1. Derisa të eliminohen plotësisht të gjitha simptomat, fëmijës i jepen syze korrigjuese ose lente të buta.
2. Për të përmirësuar funksionimin e syrit të prekur, përdoret metoda e okluzionit. Ai konsiston në mbylljen e syrit të shëndetshëm për një kohë dhe detyrimin e të sëmurit për të punuar.
3. Një sërë teknikash përdoren për të rivendosur shikimin binocular.
4. Nëse fëmija mbush katër vjeç, atëherë trajtim kompleks përdoret terapi ortopedike dhe akupunkturë.

Kur gjendet formë paralitike Strobizmi kërkon konsultim me një neurolog pediatrik!

Nëse nuk ka efektivitet, mjeku mund të rekomandojë kirurgji. Ajo kryhet nën anestezi e përgjithshme. Pas kësaj, fëmija i nënshtrohet rehabilitimit dhe forcon muskujt e syrit me ndihmën e ushtrimeve speciale.

Prania e strabizmit tek një foshnjë e sapolindur nuk është arsye për panik; në muajt e parë të jetës së tij ai nuk mund ta përqendrojë shikimin.

Por në shumicën e rasteve, në 4-6 muaj ky fenomen zhduket pa lënë gjurmë. Parandalimi i duhur do të ndihmojë për të shmangur kalimin e strabizmit fiziologjik në patologji.

Fëmija i kalon nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe gjatë muajve të ardhshëm foshnja përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, kjo nuk funksionon për fëmijët menjëherë pas lindjes. Shumica e të porsalindurve përballen brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar se fëmija i tyre ka strabizëm. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë drejt urës së hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta kjo për faktin se ura e hundës së fëmijës është shumë e gjerë. Palosjet e lëkurës që shkojnë nga qepalla e sipërme deri te ura e hundës quhen epicanthus, dhe nëse janë shumë të gjera, mund të duken shumë si shikim i syrit. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda në drejtim të hundës, iluzioni i shikimit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në mënyrë sinkrone në të njëjtin drejtim.

Me strabizëm të vërtetë, njëri sy lëviz në mënyrë të pavarur dhe tërheq vëmendjen kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht është i trashëguar. Prandaj, nëse njëri nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia në një nga gjashtë muskujt e syrit që lëvizin kokën e syrit. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm dhe të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e dekoron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit është e përqendruar kryesisht në syrin e shëndetshëm dhe syri i zhdrejtë duket se mbetet i pambikëqyrur. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme që me zbulimin e strabizmit të fillohet menjëherë ekzaminimi dhe trajtimi i tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe më pas zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe shikojnë në mënyrë sinkrone dhe paralele, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi i fiksuar, kur syri i ndrydhur lëviz vazhdimisht në mënyrë të pavarur, veçmas nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Ky mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizëm, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Ju mund ta bëni syrin tuaj të dobët të funksionojë duke mbuluar syrin tuaj të mirë me një fashë. Si të gjithë muskujt e tjerë, edhe syri i dobët forcohet nga ky stërvitje dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda, operacioni mund të bëhet për të ndryshuar gjatësinë e muskulit të dobët në mënyrë që syri i mprehtë të vazhdojë me syrin e shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë apo largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, e cila ndonjëherë çon në strabizëm.

Nëse nuk e dini ende këtë, mbani mend sa vijon:

• Deri në tre muaj, të gjitha foshnjat përjetojnë strabizëm.
• Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
• Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të kryhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Janë raportuar tridhjetë e tre çrregullime të trashëguara të vonesës së rritjes. Tërhiqet vëmendja ndaj ngjashmërisë së tyre fenotipike dhe vështirësive reale për t'i dalluar ato nga njëri-tjetri. Propozohet të dallohen dy grupe dhe tabela të diagnozës diferenciale.

Pjesë thelbësore patologji trashëgimore fëmijërinë klinikisht shprehet me një vonesë të mprehtë të rritjes së fëmijëve. Shumëllojshmëria e formave nozologjike dhe frekuenca relativisht e ulët e shumë prej tyre krijon vështirësi të mëdha në procesin e diagnostikimit diferencial të këtyre gjendjeve.

Nga pikëpamja e diagnozës diferenciale, këshillohet që një grup i madh sëmundjesh të ndahet në nëngrupe të veçanta - vonesa e rritjes në sfondin e një disproporcioni të mprehtë të skeletit dhe ngadalësimi i rritjes me një formë proporcionale të skeletit.

A. Diagnoza diferenciale sëmundje të shoqëruara me ngecje dhe disproporcion të rëndë skeletor

Ky grup është jashtëzakonisht heterogjen. Ai përfshin sëmundje të klasifikuara sipas klasifikimit të M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. tek displazia epifizare - pseudokondroplazia etj.; physeal - achondroplasia, etj; spondiloepimetafizeale – displazi parastrematike etj.; displazia diafizare - formimi i papërsosur i kockave, etj.; përfaqësuesve forma të përziera sëmundjet skeletore sistemike - sëmundja Ellis van Creveld; mukopolisakaridozat.

Shumica e formave nozologjike karakterizohen nga shfaqja e shenjave klinike që nga lindja ose që në muajt e parë të jetës. Në një sërë sëmundjesh (sindroma Seckel, sindroma Russell-Silver etj.), fëmijët lindin me gjatësi trupore të shkurtër. Më poshtë është një përshkrim i shkurtër klinik i sëmundjeve.

Akondroplazia. Xhuxhi me shkurtim të theksuar të gjymtyrëve. Tuberkula ballore të theksuara. Ura e fundosur e hundës. Prognatizëm. Ecje, ecje "rosë". Lordoza lumbare. Në shumicën e rasteve, pacientët kanë inteligjencë normale.

Gjetjet me rreze X: shkurtim i pjesëve proksimale të gjymtyrëve. Kifoza. Shkurtimi i qafës së femurit. Zgjatimi i fibulës. Ngushtimi i distancës midis rrënjëve të harqeve të rruazave të mesit. Frekuenca - 1: 10.000. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante. Rreth 80% e rasteve janë sporadike (mutacione të freskëta). Mosha mesatare baballarët e probandëve u rritën.

Hipokondroplazia. Vonesa e rritjes vërehet kryesisht pas 3-4 vjetësh. Shkurtim i mprehtë i gjymtyrëve. Fytyrë pa tipare patologjike. Gjoks i gjerë. Lordoza. Ndonjëherë - kontraktura të lehta të përkuljes në nyjet e bërrylit.

Rg - shkurtim i gjymtyrëve, disa zgjatje të fibulës, duar të gjera, prishje e strukturës së trupave vertebralë. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. U vu re një rritje në moshën e baballarëve.

Displasia parastrematike. Vonesë e rëndë e rritjes ( gjatesi mesatare të rriturit 90-110 cm) në kombinim me deformime të shumta skeletore. Ka një "përdredhje" të eshtrave rreth boshtit. Qafë e shkurtër. Kifoskolioza. Deformimet Varus dhe valgus të këmbëve. Kontraktura të shumta të kyçeve të mëdha.

Rg - strukturë e trashë kockore trabekulare me zona pikash dhe vija të dendura - kocka "të krisur". Zonat e osifikimit enkondral janë transparente dhe të zgjeruara. Trupat vertebral janë të rrafshuar. Kockat e legenit janë displazike. Metafizat dhe epifizat kockat tubulare i deformuar. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Displasia mesomelike e Langer. Një vonesë e mprehtë në rritje me shkurtim të theksuar të gjymtyrëve, veçanërisht të parakrahëve. Inteligjenca e ruajtur.

Rg - hipoplazia e ulnës dhe fibulës.

Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante.

Displazia rizomelike. Vonesë e rritjes me shkurtim të mprehtë të gjymtyrëve proksimale. Mikrocefalia. E ulët septumi i hundës. Prapambetja mendore. 70% e pacientëve kanë katarakte. Kontraktura të shumta të kyçeve.

Rg - displazi vertebrale. Çrregullimi i strukturës trabekulare kockat e gjata. Lakim i kockave tubulare.

Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante, autosomale recesive.

Displasia kamptomelike. Emri vjen nga fjalët greke: kamptos - përkulem, melos - gjymtyrë. Mungesa e rritjes prenatale. Gjatësia e fëmijëve në lindje është 35-49 cm. Fytyrë e vogël me një septum të ulët të hundës. Dolikocefalia. disproporcionale gjymtyrët e shkurtra. Hipoplazia e skapulës. Kifoskolioza.

Rg - lakimi i tibisë, shkurtimi i fibulës. Klara të holla e të shkurtra. Zhvillimi jo i plotë i kërcit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Displazia diastrofike. Emri vjen nga termi gjeologjik diastrofizëm, që i referohet proceseve të përkuljes kores së tokës, si rezultat i të cilave formohen malet dhe oqeanet. Mungesa e rritjes prenatale. Vonesë e rëndë e rritjes në jetën e mëvonshme. Shkurtim i ndjeshëm i gjymtyrëve. Kifoskolioza. Këmbë kripore. Kufizimi i lëvizjeve në nyjet e gishtërinjve. Ndonjëherë ka çarje të qiellzës, hipertrofi kërci i veshit, subluksacion i rruazave të qafës së mitrës.

Rg - kalcifikimi dhe osifikimi i kërcit të veshit. Ankiloza e nyjeve proksimale interfalangeale. Shkurtimi dhe trashja e kockave tubulare. Subluksimi i nyjës së hip. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Displasia metatrofike. Vonesë e rëndë e rritjes me shkurtim të gjymtyrëve. Gjoks i ngushtë me brinjë të shkurtra. Kifoskolioza. Kufizimi i lëvizshmërisë së kyçeve.

Rg - platyspondyly, rritje në hapësirat ndërvertebrale. Metafiza të gjera. Hipoplazia kockat e legenit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Pseudoakondroplazia. Vonesat e rritjes vërehen kryesisht në vitin e dytë të jetës. Lartësia e të rriturve nuk i kalon 130 cm Ka një shkurtim të mprehtë të gjymtyrëve, veçanërisht të pjesëve proksimale. Kifoskolioza. Lordoza. Ecje lëkundëse. Hallux valgus dhe deformim viral gjymtyrët e poshtme. Rritja e lëvizshmërisë së kyçeve. Nuk ka anomali të fytyrës apo kafkës.

Rg - legen i gjerë. Krahët e iliumit janë drejtkëndëshe. Kokat e femurit janë të vogla. Epifizat janë të vogla, metafizat kanë konturet e pabarabarta, me zona të rrallimit. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit të kockave të kyçit të dorës. Lloji i trashëgimisë: sëmundja është gjenetikisht heterogjene, gjenden si format autosomale dominante ashtu edhe ato autosomale recesive.

Kondrodisplazia metafizare e Schmid. Kjo është forma më e zakonshme e kondrodisplazisë metafizare. Vonesë e moderuar e rritjes (lartësia e të rriturve - 130-160 cm). Shenjat e para shfaqen në vitin e dytë të jetës. Lakim i rëndësishëm varus i këmbëve. Ecja e "rosës". Lordoza lumbare. Rg - ndryshime në metafizat e kockave tubulare, veçanërisht të ekstremiteteve të poshtme - konturet janë të pabarabarta, të skajshme, zona të gjera të rrallimit të pabarabartë. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Formimi i papërsosur i kockave. Një nga lezionet trashëgimore më të zakonshme dhe më të njohur sistemi skeletor. Patologjia është gjenetikisht heterogjene. Ndahet në lloje të ndryshme klinike dhe gjenetike, kryesore prej të cilave janë - formë kongjenitale(rul i tipit B) dhe i vonshëm (sindroma Lobstein).

Forma kongjenitale e Vrolikut- mungesa e rritjes prenatale. Fraktura të shumta intrauterine dhe postnatale, që prekin veçanërisht kockat e gjata, brinjët dhe klavikulat. Deformim sekondar dhe shkurtim i kockave të gjymtyrëve. Sklera blu. Megacefalia. Mbyllja e vonshme e fontaneleve dhe qepjeve të kafkës. Butësi ekstreme - cilësi "gome" e kafkës. Kursi është i rëndë, zakonisht fëmijët vdesin në muajt e parë të jetës. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Forma e vonë Lobstein- brishtësia patologjike e kockave. Vonesa e rritjes. Sklera blu. Humbja e dëgjimit. Keeled ose deformimi i hinkës gjoks. Kifoza. Deformimi i kockave të legenit. Këmbë Sabre. Hipoplazia e dentinës. Lëvizshmëri e rritur nyjet.

Rg - hollimi i shtresës kompakte të kockave tubulare. Osteoporoza. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant.

Sindroma e Bloom-it. Vonesa e rritjes prenatale kombinohet me ndryshimet e lëkurës. Në fytyrë dhe në parakrahë vërehet eritema kongjenitale telangjiektatike në formë fluture. Rritur ndjeshëm ndjeshmëri ndaj dritës lëkurën. Ka zona me hiperpigmentim të lëkurës dhe njolla kafe-au-lait. Fytyrë e vogël e ngushtë. Rrudha të parakohshme. Hipogjenitalizëm, kriptorkidizëm. Timbër i lartë i zërit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindroma vesh-palato-gisht. Vonesa e rritjes. Shkelje e zhvillimit psikomotor dhe zhvillimit të të folurit. Balli i shquar. Hipertelorizmi. Forma e syve anti-mongoloid. Gojë dhe hundë e vogël. Qiellzën e çarë. Shurdhimi i kryer. Gishtat e këmbëve me një distancë të gjerë. Kufizimi i lëvizjeve në nyjet e bërrylit për shkak të subluksimit të kokës radiale.

Rg - hipoplazia e kockave të fytyrës.

Lloji i trashëgimisë: recesive, i lidhur me kromozomin X.

Sindroma Weil-Marchesani. Vonesa e rritjes. Brakicefalia. Hipoplazia e nofullës së sipërme. Hipodaktilia. Qiellza gotike. Brakidaktilia. Subluksacion i thjerrëzave, glaukoma dytësore. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sëmundja Ellis van Creveld. (Displasia kondroektodermale). Rritja e xhuxhit me gjatësi normale bust dhe gjymtyrë të shkurtuara. Polidaktilia. Hipoplazia e dhëmbëve dhe thonjve. Alopecia. Ndonjëherë - defekte të lindura të zemrës. Buzë e sipërme e shkurtër.

Rg - shkurtimi i gjymtyrëve distale. Zhvillimi i ngadaltë i bërthamave të osifikimit. Polidaktili, Ekzostoza të shumëfishta. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Mukopolisakaridozat. Sëmundjet janë çrregullime trashëgimore metabolizmin e glikozaminoglikaneve dhe i përkasin sëmundjeve të depozitimit - sëmundjeve lizozomale. Një numër i llojeve të mukopolisakaridozave karakterizohen klinikisht nga dëmtimi sistemik sistemi muskuloskeletor. Ky grup diagnostikues diferencial përfshin ata me çrregullime të rritjes të përcaktuara qartë.

sindromi Hurler. Shkaktuar nga një defekt në enzimën iduronidazë. Klinikisht manifestohet që në muajt e parë të jetës. Deformime të mprehta të skeletit dhe kafkës. Tipare të ashpra të fytyrës. Hipertelorizmi. Epicanthus. Një hundë e gjerë me një urë të rrafshuar dhe vrimat e hundës së përthyer. Buze te medha dhe te trasha. Shpesh me gojë hapur gjuhë e madhe. Dhëmbë të vegjël, me distancë të madhe. Riniti kronik. Vonesë e rëndë e rritjes. Qafë e shkurtër. Kifozë me gunga në pjesën e poshtme të kraharorit dhe në pjesën e sipërme rajoni i mesit. Bark i madh. Hepatosplenomegalia. Furça të gjera me gishtat e shkurtër. Kontrakturat e përkuljes. Prapambetja mendore. Inguinale dhe herniet e kërthizës. Hirsutizmi. Vranësira e kornesë. shurdhim.

Rg - trupa kuboidale vertebrale. Kifoza. Trashje e kollareve dhe teheve të shpatullave. Deformimi unazë pelvike. Rrafshim, reduktim i kokave të femurit. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit. Deformime të rënda të kockave të fytyrës. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan dhe sulfatit të heparanit. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindroma Hunter. Shkaktuar nga mungesa e sulfatazës iduronate. Shenjat klinike shfaqen në moshën 2-4 vjeç. Vonesa e rritjes. Deformime të moderuara të kockave. Tipare të ashpra të fytyrës. Hipertelorizmi. Ura e sheshtë e hundës me vrimat e mëdha të hundës. Buzët e trasha. Makroglosia. Dhëmbët me distancë të madhe. Qafë e shkurtër. Ndodhin kontrakturat e kyçeve. shurdhim. Prapambetja mendore. Hepatosplenomegalia. Herniet e barkut. Hipertrikoza.

Rg - ndryshime të ngjashme me sindromën Hurler, por më pak të theksuara. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan dhe sulfatit të heparanit. Lloji i trashëgimisë: recesive, i lidhur me kromozomin X.

sindroma Morquio. Shkaktuar nga mungesa e enzimës kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat sulfatazë. Simptomat klinike shfaqet në moshën 1-3 vjeç. Vonesa e rritjes. Deformime të theksuara të skeletit, veçanërisht të gjoksit. Gojë e gjerë. Folësi nofullën e sipërme. Hundë e shkurtër. Dhëmbët me distancë të madhe. Qafë e shkurtër. Kifoza. Deformim i mprehtë i gjoksit. Lëvizjet në kyçe gjymtyrë e sipërme kufizuar. Deformimi i Valgusit këmbët dhe këmbët. Inteligjenca është normale. Vranësira e kornesë. Humbja e dëgjimit. Tendenca për të ftohjet. Herniet. Hepatomegalia. Kardiopati (nganjëherë).

Rg - platyspondyly. Osteoporozë e rëndë. Kifoza, skolioza. Hipoplazia dentare. Zgjerimi i metafizave. Kokat e femurit janë të rrafshuara dhe të fragmentuara. Vonesa e bërthamave të osifikimit të kyçit të dorës. Ngushtimi në formë koni i skajeve proksimale të kockave metakarpale. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit të keratanit. Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

Sindroma Maroteaux-Lamy. Shkaktuar nga një defekt në enzimën arilsulfatazë. Së pari Shenjat klinike shfaqen në moshën 1-3 vjeç. Vonesë e rëndë e rritjes. Makrocefalia. Fytyrë e ashpër. Hipertelorizmi. Hundë e madhe, buzë të trasha. Makroglosia. Qafë e shkurtër. Gjoks fuçi. Kifoza (ndonjëherë). Kontraktimet e përkuljes në nyje. Deformimi Valgus i këmbëve. Vërshimi i kornesë që çon në verbëri. Shurdhim (ndonjëherë). Hernie inguinale, kërthizore. Hepatosplenomegalia. Inteligjenca është e pandryshuar.

Rg - deformim i unazës së legenit. Hollimi i qafës së femurit. Forma e rrumbullakët bikonvekse e rruazave, sipërfaqja e pasme konkave e rruazave lumbare. Rritja e sekretimit urinar të sulfatit dermatan. Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

B. Diagnoza diferenciale e sëmundjeve të shoqëruara me vonesë të rëndë të rritjes me formë proporcionale skeletore

Shumica dërrmuese e sëmundjeve të përfshira në këtë grup diagnostikues diferencial karakterizohen nga gjatësia e ulët në lindje. Në të ardhmen, me zhvillimin e fëmijëve, ngadalësimi i rritjes rritet, por fiziku mbetet proporcional.

Xhuxhi i hipofizës. Shkaktuar nga mosfunksionimi i gjëndrrës së hipofizës. Tërësia e të dhënave moderne gjenetike klinike dhe endokrinologjia ka zbuluar se ekzistojnë disa forma të ndryshme të xhuxhit të hipofizës.

Xhuxhi i hipofizës, tipi I. Tani është vërtetuar se sëmundja shkaktohet nga mungesa (e izoluar) e hormonit të rritjes. Një vonesë e mprehtë e rritjes, e cila bëhet veçanërisht e dukshme në 2 vitet e para të jetës. Lekure e trashe. Zëri i hollë. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sëmundja e Laronit. Pacientët kishin shenja klinike të mungesës së hormonit të rritjes me nivel i ngritur të këtij hormoni në serumin e gjakut. Në këtë rast, formimi i somatomedinës në mëlçi duket se ndikohet.

Sindroma Cornelia de Lange. Vonesë e rëndë e rritjes. Brakicefalia. Mikrocefalia. Vetullat e dendura, të shkrira, qerpikët e gjatë. Hirsutizmi. Hipertelorizmi.

Hundë e shkurtër, urë e fundosur. Distanca midis hundës dhe buza e sipërme. Rritje e ulët e qimeve në ballë dhe në pjesën e pasme të kokës. Një nuancë kaltërosh në lëkurë në zonën e syve, hundës, buzëve, për shkak të rritjes së modelit venoz. Duart dhe këmbët e vogla. Klinokamptodaktili (nganjëherë). Kontraksionet nyjet e bërrylit. Prapambetja mendore.

Rg - epifiza në formë koni, hipoplazia e kokës rreze, rregullimi horizontal brinjët Frekuenca tek fëmijët e porsalindur: 1: 30.000-1: 50.000. Lloji i trashëgimisë: i paqartë, trashëgimi poligjenike e mundshme. Shumica e rasteve në pedigre janë sporadike.

sindroma Seckel. Mungesa e rritjes prenatale. Mikrocefalia. Fytyrë e ngushtë. Pozicioni i ulët veshët. Hunda në formën e sqepit të zogut. Micrognathia. Flokë të trashë. Gjoks me kavilje. Skolioza, kifoza. Klinodaktili. Nënluksimi nyjet e ijeve. Prapambetje mendore, negativizëm, lot. Keqformime të veshkave, mëlçisë, organeve gjenitale. Hipergamaglobulinemia. Hiperaminoaciduria. Brazdë tërthore në pëllëmbë.

Rg - mbresa dixhitale në kafkë, më pak sella turcica. Hipoplazia e rrezes dhe fibulës.

Sindroma Russell-Silver. Mungesa e rritjes prenatale, më vonë - vonesa e saj e mprehtë. Një fytyrë e vogël trekëndore me qoshet e gojës të kthyera poshtë. Hipoplazia nofullën e poshtme. Mbyllja e vonshme e fontaneleve dhe dalja e dhëmbëve. Asimetria e trupit - hemihipertrofia ose asimetria e gjatësisë së gjymtyrëve. Klinodaktili. Brakidaktilia. Skolioza, për shkak të asimetrisë së bustit. Cafe au lait njolla në lëkurë. Puberteti i parakohshëm.

sindromi Dubovich. Mungesa e rritjes prenatale e ndjekur nga vonesa. Mikrocefalia. Balli i lartë, hundë e gjerë me një urë të sheshtë. Asimetria e fytyrës (ndonjëherë). Hipertelorizmi. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognathia. Pozicioni i ulët i veshëve. Flokë të trashë. Polidaktilia. Klinodaktili. Prapambetja mendore (jo gjithmonë). Zë i lartë. Në lëkurë - ekzemë dhe psoriasis. Hipospadia, kriptorkizmi.

Rg - hiperostozë periosteale e kockave të gjata, anomali të ndryshme të brinjëve.

Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive.

Sindromi Rubinstein-Taybi. Shtat i shkurtër. Mikrocefalia. Hipertelorizmi. Balli i shquar. Ptoza. Strabizmi. Qerpikët e gjatë. Qiellza e lartë. Hundë me sqep. Micrognathia. Anomalitë e kafshimit dhe pozicionit të dhëmbëve. Pozicioni i ulët i veshëve. Prapambetja mendore. Falangat e gjera terminale gishtat e mëdhenj krahet dhe kembet. Brakidaktilia. Polidaktilia. Klinodaktili. Skolioza. Hipermobiliteti i kyçeve. Kriptorkizmi. Katarakt, hipermetropi, atrofi optike (ndonjëherë). Vese të ndryshme organet e brendshme. Brazdë tërthore në pëllëmbë.

Rg - falangat distale të gjera dhe të trasha të gishtërinjve të mëdhenj. Defektet e shtyllës kurrizore, sternumit dhe brinjëve.

Lloji i trashëgimisë: i paqartë. Shumica e rasteve janë sporadike.

Lepreçuanizmi. Fëmijët shpesh lindin para kohe. Ka një vonesë të theksuar në gjatësi dhe peshë. Mikrocefalia. Hipertelorizmi. Veshë të mëdhenj, të ulët, të dalë. Tiparet groteske të fytyrës. Hundë e sheshtë me hundë të gjera. Gojë e madhe me buzë të trasha. Ekzoftalmos. Duart dhe këmbët e mëdha. Zhvillimi i vonuar psikomotor. Kriptorkizmi. Zgjerimi i buzëve, klitoris. kërthizor, hernia inguinale. Palosja e lëkurës. Kursi është i rëndë - fëmijët zakonisht vdesin në vitin e parë të jetës. Hiperinsulinemia. Nivel i ulët fosfataza alkaline.

Rg - vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit.

Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

sindromi Smith-Lemli-Opitz. Mungesa e rritjes prenatale e ndjekur nga vonesa. Mikrocefalia. Hundë e shkurtër e mprehtë. Rritja e distancës midis hundës dhe buzës së sipërme. Micrognathia. Qiellza e çarë ose uvula. Strabizmi. Pozicioni i ulët i veshëve. Qafë e shkurtër. Sindaktili (lëkurore). Brakidaktilia. Prapambetja mendore. Stenoza pilorike, në femijeria e hershme vërehen të vjella. Hipospadia, kriptorkizmi. Brazdë tërthore në pëllëmbë. Defektet e zemrës (ndonjëherë). Herniet (ndonjëherë). Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive.

Sindroma Noonan. Vonesa e rritjes. Balli i gjerë. Hipertelorizmi. Ptoza. Epicanthus. Shprehje e trishtuar. Qiellza e lartë. Anomalitë e dhëmbëve. Ndarja e gjuhës. Pozicioni i ulët i veshëve. Flokë të trashë. Rritje e ulët e flokëve në pjesën e pasme të kokës. Kifoskolioza. Klinodaktili. Autizmi. Palosje në formë krahu në qafë. Karakteristikat sekondare seksuale të vonuara. Anomalitë traktit urinar. Hepatosplenomegalia (ndonjëherë). Limfedema kongjenitale e duarve dhe këmbëve. Kariotipi është normal. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante.

sindromi Hanhart. Një vonesë e mprehtë e rritjes kryesisht nga viti i dytë i jetës. Obeziteti. Karakteristikat sekondare seksuale të vonuara. Vonesa në formimin e bërthamave të osifikimit. Lloji i trashëgimisë nuk është i qartë.

Osteopetroza familjare. Çrregullim i rritjes. Makrocefalia. Balli i shquar. Ptoza. Strabizmi. Anomali të dhëmbëve, karies. Të shpeshta fraktura të shumta. Shurdhim (ndonjëherë). Katarakt, atrofi nervi optik(Ndonjehere). Zhvillimi i vonuar psikomotor. Hepatosplenomegalia. Anemia. Limfocitoza.

Rg - osteosklerozë difuze (kocka mermeri). Aplazia e pjesshme falangat distale. Lloji i trashëgimisë: autosomale dominante, autosomale recesive.

Kështu, ndër format trashëgimore të vonesës së rritjes, dallohen 33 sëmundje, secila prej të cilave është relativisht e rrallë. Këto sëmundje kanë shumë të përbashkëta tipare fenotipike. Tabelat e propozuara diagnostike diferenciale mund të lehtësojnë shumë diferencimin e sëmundjeve të ngjashme.

revistë për femra www.