Ura e gjerë e hundës së të porsalindurit, me cilin specialist duhet të kontaktoj? Diagnoza diferenciale e formave trashëgimore të vonesës së rritjes tek fëmijët

Patologji kongjenitale në formë defekte te lindjes zhvillimi mund të ndodhë në periudhat kritike zhvillimi intrauterin nën ndikimin e faktorëve mjedisi i jashtëm(fizike, kimike, biologjike, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtim ose ndryshim në gjenom.

Faktorët e rrezikut për të pasur fëmijë me defekte zhvillimi me origjinë të ndryshme mund të jenë: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me defekte zhvillimi, aborte spontane, martesa fisnike, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, oligohidramnios dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të rënda me të theksuara dëmtim funksional ose thjesht defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale zbulohen në periudhën e të porsalindurit. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk ndikojnë funksion normal organ quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, me ç'rast mund të thuhet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displastike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet në formë krahësh; trup i shkurtër, kollare të shkurtra, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks “pule”, sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me një distancë të gjerë, të vendosur në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt flokët), njollat ​​me ngjyrë kafeje, shenjat e lindjes, lëkurë e çngjyrë, rritje e ulët ose e lartë e qimeve, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, pjesa e pasme e sheshtë e kokës, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e ulur e hundës, palosje tërthore në ballë, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, urë e gjerë e hundës, e lakuar septumi i hundës ose muri i hundës, mjekër e çarë, madhësia e vogël e nofullës së sipërme ose të poshtme.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, seksion i zhdrejtë i syrit, epikant (vertikal rrudha e lëkurës në kantusin e brendshëm).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, bazat në dhëmbë, malokluzione, dhëmbë sharrë, dhëmbë në rritje nga brenda, qiellzë e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, dhëmbë të harkuar, të rrallë ose të njollosur; maja e pirun e gjuhës, frenulum i shkurtuar, gjuha e palosur, gjuha e madhe ose e vogël.

Veshët: të lartë, të ulët ose asimetrik, të vegjël ose veshe te medhenj, aksesor, i sheshte, me mish veshët, veshë "kafshë", lobe të ngjitura, mungesë lobesh, tragus shtesë.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje vertebrale.

Dora: araknodaktilia (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtërinjve), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuar të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore pëllëmbë, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, vendndodhja e gabuar e kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë defekte zhvillimore, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve kanë anomali kromozomale, domethënë të lidhura me një mutacion të një kromozomi ose gjeni, dhe 5% kanë një patologji trashëgimore, domethënë të trashëguar.

Defektet që mund të lindin ose si rezultat i mutacionit, ose të trashëgohen, ose të ndodhin për shkak të efektit negativ të një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të ijës, këmbën e shtrembër, cauda equina, mosbashkim. qiellza e fortë Dhe buza e sipërme, anencefalia (mungesë e plotë ose pothuajse e plotë e trurit), defekte të lindura të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e mamasë dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i sigurojnë atij kujdesi më i mirë dhe trajtimi.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë (të parandalojmë) zhvillimin e tyre;
• formuar në fetus gjatë zhvillimit intrauterin (të lindur), në masë të madhe të varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Kromozomi më i zakonshëm defekte gjenetike me të cilët mjekët takohen:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defekte të tjera kromozomale janë gjithashtu më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet çrregullime kromozomale mund të vërehen dëmtime mendore dhe fizike të shëndetit të fëmijës.

Është e pamundur të parandalohet shfaqja e një ose një tjetër anomalie gjenetike, por defektet kromozomale mund të zbulohen përmes diagnozës prenatale edhe para lindjes së fëmijës. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist, i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë teste prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një grua shtatzënë këshillohet të konsultohet me një gjenetist nëse:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka disa patologji kongjenitale, të cilat mund të trashëgohen;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• identifikuar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha nënë e ardhshme më shumë se 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur abortet, abortet spontane ose fëmijët e lindur të vdekur origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti sugjeron që nëna e ardhshme t'i nënshtrohet ekzaminime shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ultratinguj dhe marrjen e mostrave gjaku venoz nëna e ardhshme.

Metodat invazive (biopsia e vileve korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë pushtimin e zgavrës së mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohen nënës së ardhshme vetëm në raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të vizitojnë një gjenetist dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. E gjitha varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e saktë.

Përpara se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me familjen, mjekun obstetër-gjinekolog dhe psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (TS). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoid në qafë, edemë e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Më pas shfaqet infantilizmi seksual, shtat i shkurtër dhe amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomi 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. Ura e gjerë e sheshtë e hundës, pjesa e prapme e sheshtë e kokës, rritja e ulët e qimeve, e zgjatur gjuhë e madhe, palosje tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët janë të gjatë me gjymtyrë joproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristikat sekondare seksuale janë të dobëta të zhvilluara, mund të vërehet rritje e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshira seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë ndaj alkoolizmit, homoseksualizmit dhe sjelljes antisociale.

Çrregullime të trashëguara metabolike

Tek veçoritë çrregullime trashëgimore Sëmundjet metabolike përfshijnë fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës dhe zbulohen më shpesh gjatë rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqen që në ditët e para të jetës.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Çrregullimi kronik i të ngrënit që fillon në periudhën neonatale, si dhe gjatë kalimit në ushqyerja artificiale ose futja e ushqimeve plotësuese, mund të maskojë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh, metabolizmi i karbohidrateve ndërpritet tek të sapolindurit. Më shpesh bëhet fjalë për mungesë të laktozës, saharozës etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca ndaj galaktozës, akumulimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të përgjithshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi është efektiv nëse fillon jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta dhe kalohet në përzierjet e përgatitura me qumësht soje. Më parë u prezantuan ushqime plotësuese: qull me mish ose lëng perimesh, perime, vajra bimore, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjeç.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Shfaqet me ndryshime në sistemin nervor qendror, simptoma dispeptike, sindromi konvulsiv. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, një erë "miu" të urinës dhe rënie të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është identifikuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme Sëmundja është e mundur në mungesë të saj diagnoza e hershme. Gjatë periudhës neonatale, kryhen ekzaminime masive të fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë për zbulimin e hershëm të sëmundjeve trashëgimore janë zgjeruar ndjeshëm me futjen në praktikë të metodave të diagnostikimit prenatal. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen me ekzaminim lëngu amniotik dhe qelizat që përmban. Të gjithë janë të diagnostikuar sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Përveç amniocentezës, ata përdorin ultrasonografia, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i së cilës rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime fetale jo të trashëguara

Nga momenti i fekondimit, pra, shkrirja e mashkullit dhe gametet femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e tretë deri në muajin e 3-të. Defektet e zhvillimit që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike gjatë formimit të embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që formohen në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet faktor i pafavorshëm në javën e 1-2 shfaqen defekte shumë të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën, të cilat sjellin aborte. Në javën e 3-4 formohet koka dhe sistemi kardiovaskular, bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndër tiroide, veshkat, gjëndrat mbiveshkore, pankreasi, është planifikuar formimi i gjymtyrëve të ardhshme, kështu që shfaqen defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, hernia cerebrale, formimi i mundshëm i organeve shtesë. Në fund të muajit të parë, organet gjenitale vendosen, sistemi limfatik, shpretkë, formimi i kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë, anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparatit të dëgjimit, fistulat e qafës së mitrës dhe kistet, defektet e gjoksit dhe murit të barkut, defekte të diafragmës, septumit të zemrës, anomalitë e sistemit nervor, sistemit vaskular dhe muskulor. mund të ndodhë.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillim normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atrezi biliare,
• agjeneza pulmonare (mungesa e një mushkërie),
• defekte të lindura të zemrës,
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatitë. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të periudha para lindjes para se foshnja të lindë. Ajo, nga ana tjetër, ndahet në fillim - nga muaji i 4-të. deri në 7 muaj, dhe vonë - 8 dhe 9 muaj. shtatzënia.

Kur fetusi ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale, ndodh diferencimi i një organi tashmë të krijuar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalmi dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të kokës dhe palca kurrizore- zgjatja e medullës nëpër qepje dhe defekte kockore. Herniet kraniale më së shpeshti lokalizohen në rrënjën e hundës ose në rajonin postkranial.

Keqformimet kongjenitale intrauterine të fetusit mund të jenë të një natyre të ndryshme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të foshnjës në zhvillim.

Faktorët e mëposhtëm të rrezikshëm të jashtëm janë të njohur:

• Alkooli dhe droga shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina mund të shkaktojë vonesa në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme në fazat e hershme të shtatzënisë. Ato mund të shkaktojnë një sërë defektesh zhvillimore tek foshnja. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i medikamenteve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur kjo është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defekte zhvillimore.
• Rrezet X dhe rrezatimi janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të nënës (punishte të dëmshme, etj.), që ka efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet nga terma të ndryshëm shtatzënia, prandaj nëna shtatzënë duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve me kohë nga mjekët brenda kornizës kohore të rekomanduar

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e dytë të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e tretë të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + Doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + Doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e përhapur këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozat janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tyre, mund të refuzojë shtatzëninë.

Fëmija i kalon nëntë muajt e parë të zhvillimit të tij në errësirën absolute të barkut të nënës. Pas lindjes, drita mbush hapësirën rreth tij dhe gjatë muajve të ardhshëm foshnja përpiqet të kuptojë gjithçka që sheh.

Para së gjithash, ai duhet të mësojë të koordinojë lëvizjen e syve të tij. Vërtetë, kjo nuk funksionon për fëmijët menjëherë pas lindjes. Shumica e të porsalindurve përballen brenda gjashtë javësh. Edhe nëse njëri sy vazhdon të mos bindet, prindërit mund të mos shqetësohen për këtë deri në tre muaj.

Ndonjëherë prindërit japin alarmin, duke dyshuar se fëmija i tyre ka strabizëm. Kjo është veçanërisht e dukshme kur, kur shikon drejt përpara, sytë e foshnjës konvergojnë drejt urës së hundës. Prindërit mund të kenë të drejtë, por ndoshta kjo për faktin se ura e hundës së fëmijës është shumë e gjerë. Palosjet e lëkurës që vijnë nga qepallë e sipërme deri te ura e hundës quhen epicanthus, dhe nëse janë shumë të gjera, mund të duket shumë si squll. Megjithatë, nëse këto palosje kthehen nga brenda në drejtim të hundës, iluzioni i shikimit zhduket dhe bëhet e qartë se sytë lëvizin në mënyrë sinkrone në të njëjtin drejtim.

Me strabizëm të vërtetë, njëri sy lëviz në mënyrë të pavarur dhe tërheq vëmendjen kur fëmija shikon ashpër anash. Strabizmi zakonisht është i trashëguar. Prandaj, nëse njëri nga të afërmit ka strabizëm, fëmija duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Strabizmi zakonisht shkaktohet nga dobësia në një nga gjashtë muskujt e syve, duke u vënë në lëvizje kokërr syri. Edhe pse miopia ose largpamësia gjithashtu mund të provokojnë këtë devijim. Ju mund të përcaktoni strabizmin duke vëzhguar reflektimin në sytë e një objekti të ndritshëm dhe të largët, siç është dritarja. Me strabizëm, ky objekt do të reflektohet vetëm në njërin sy.

Përveç faktit që strabizmi nuk e dekoron fytyrën, ai ndikon në shikimin e fëmijës. Puna e trurit është e përqendruar kryesisht në syrin e shëndetshëm dhe syri i zhdrejtë duket se mbetet i pambikëqyrur. Nëse ky sy nuk trajtohet, fëmija mund të zhvillojë ambliopi, ose verbëri në njërin sy. Prandaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme që me zbulimin e strabizmit të fillohet menjëherë ekzaminimi dhe trajtimi i tij.

Lloji i strabizmit i përshkruar më sipër është më i zakonshmi. Dhe shfaqet dhe më pas zhduket. Ndonjëherë të dy sytë lëvizin dhe shikojnë në mënyrë sinkrone dhe paralele, por ndonjëherë njëri sy fillon të devijojë. Shumë më pak i zakonshëm është strabizmi i fiksuar, kur syri i ndrydhur lëviz vazhdimisht në mënyrë të pavarur, veçmas nga syri i shëndetshëm. Në këtë gjendje, nevojiten masat më serioze, pasi strabizmi i fiksuar shpesh tregon një sëmundje të medias okulare ose të sistemit nervor qendror.

Cfare mund te besh?

Para së gjithash, nëse vëreni strabizëm tek një fëmijë, kushtojini vëmendje gjerësisë së urës së hundës. Ky mund të mos jetë strabizëm i vërtetë. Në çdo rast, përpara se fëmija juaj të fillojë shkollën, kontrolloni sytë nga një mjek çdo vit. Nëse mjeku konfirmon strabizëm, fëmija duhet t'i referohet një specialisti.

Çfarë mund të bëjë një mjek?

Shkaku më i zakonshëm i strabizmit është dobësia e njërit prej muskujve që lëviz kokën e syrit. Mund të detyrosh sy i dobët punë e mbuluar me fashë sy të shëndetshëm. Si të gjithë muskujt e tjerë, edhe syri i dobët forcohet nga ky stërvitje dhe brenda pak javësh ose muajsh syri i dobët fillon të lëvizë normalisht.

Në rastet më të rënda, operacioni mund të bëhet për të ndryshuar gjatësinë. muskul i dobët në mënyrë që syri i pjerrët të mos mbetet pas atij të shëndetshëm dhe të funksionojë normalisht. Kirurgjia e strabizmit zakonisht kryhet në moshën gjashtë ose shtatë për të parandaluar verbërinë e mundshme në syrin e prekur. Në rastet e miopisë apo largpamësisë, syzet ndihmojnë për të korrigjuar këtë mungesë shikimi, e cila ndonjëherë çon në strabizëm.

Nëse nuk e dini ende këtë, mbani mend sa vijon:

• Deri në tre muaj, të gjitha foshnjat përjetojnë strabizëm.
• Trajtimi i strabizmit të vërtetë kryhet vetëm nga një okulist.
• Operacioni për korrigjimin e strabizmit duhet të kryhet para moshës gjashtë ose shtatë vjeç për të parandaluar verbërinë në syrin e prekur.

Yulia Kamalova, studente në Britani gjimnaz dizajni, u bë fitues skenë kombëtare konkurrencë ndërkombëtare inxhinierët e rinj James Dyson Award 2016. Dizajni i Yulia-s i një foleje për fototerapinë e të porsalindurve, SvetTex, e lejoi atë të fitonte fazën e parë të konkursit. Shpikja e SvetTex është në gjendje të krijojë maksimumin kushte komode trajtimi i foshnjave dhe mbrojtja e syve të pacientëve të vegjël nga shkëlqimi i dritës gjatë fototerapisë. Përveç kësaj, mbron...

Diskutim

Asnjë specialist në 10 muaj, në bazë të një ekzaminimi të jashtëm, nuk mund të konfirmojë ose të hedhë poshtë diagnozën e FAS. Të dy janë joprofesionistë - ai që tha se FAS ekziston, dhe ai që tha se nuk ka FAS. Me një vonesë zhvillimi prej 10 muajsh. për 4 muaj, domethënë, pothuajse 40% FAS mund të jetë. mund të mos jetë. Nëse nuk dihet nëse nëna ka pirë, është e kotë të bësh parashikime.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Është mirë që u tregove të vendosur dhe gjete një kardiolog!

Sëmundjet e zemrës dhe ishemia ishin gjithashtu në grafikun tim, dhe këtu... edhe një gjë... në terma të përgjithshëm (çrregullime të lëvizjes, vonesa zhvillimore dhe ti shko - nuk më tha asgjë specifike, por unë jam një person specifik).
LLC ishte, 3mm, akord i rremë. Strabizmi - po. Displasia e kyçeve, e cila u rendit në pyetësor, nuk është b-y-l-o

Faleminderit Zotit që nuk kemi hasur në mjekë si pediatri juaj.

Megjithatë, të them të drejtën, nuk do t'i dëgjoja fare mjekët për temën nëse do ta merrja apo jo (fëmijët ishin tashmë në shtëpi kur i kontrolluam), kështu që kam injoruar shumë gjëra, madje. nëse mjekët kishin diçka për të më thënë.

Unë isha i interesuar vetëm në mënyrë specifike për atë që absolutisht duhet të bëja tani.

Si të kujdeseni siç duhet për kërthizën e një të porsalinduri
...Plaga e kërthizës shërohet gradualisht, duke u mbuluar me një kore hemorragjike (të dendur “të përgjakshme”). Nëse fëmija vazhdon të jetë në maternitet në këtë kohë, atëherë plaga e kërthizës trajtohet në të njëjtën mënyrë si para mbetjes së kordonit të kërthizës - një herë në ditë. Me të gjerë plagë e kërthizës, e mundshme e rralle sekrecione të përgjakshme Mjeku juaj mund të përshkruajë trajtim më të shpeshtë. Si çdo plagë, korja hemorragjike që krijohet në plagën e kërthizës zhduket gradualisht. Nëse shërimi vazhdon mirë, atëherë pasi korja e trashë bie, nuk ka rrjedhje nga plaga. Ndonjëherë, kur një kore e madhe bie (kjo ndodh me një plagë të gjerë të kërthizës), mund të lëshohen pika gjaku, plaga është "e fshehtë...

Verdhëza e të porsalindurve. i porsalindur

Llojet e verdhëzës tek të porsalindurit. Shkaqet e verdhëzës, trajtimi i verdhëzës
...Prandaj mjekët në maternitete monitorojnë me kujdes nivelin e bilirubinës në gjakun e të gjithë të porsalindurve. Kur shfaqet verdhëza, të porsalindurve u duhet bërë ky test 2-3 herë gjatë qëndrimit në maternitet për të përcaktuar nëse ka rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Nëna mund të pyesë nëse teste të tilla janë marrë nga fëmija. Për trajtimin e hiperbilirubinemisë (rritje e niveleve të bilirubinës në gjak), më parë përdoreshin gjerësisht transfuzionet intravenoze të një solucioni 5% të glukozës (është një pararendës i acidit glukuronik, i cili lidh bilirubinën në mëlçi). acid Askorbik dhe fenobarbital (këto barna rrisin aktivitetin e enzimave të mëlçisë), agjentët koleretikë (përshpejtojnë ekskretimin e bilirubinës me biliare), adsorbentë (agar-agar, kolestiraminë) që lidhin bilirubinën në zorrë dhe parandalojnë rithithjen e saj. RRETH...

Kjo është arsyeja pse foshnja stërvit krahët dhe këmbët brenda barkut të nënës së tij në mënyrë që të mësojë se si t'i përdorë ato pas lindjes. A nuk do të ishte dhunë ndaj natyrës nëse do të fillonim t'i kufizonim lirinë? Në përgjithësi, është natyra e njeriut të mendojë se është më i zgjuar dhe më i mençur se natyra. Po sikur, në procesin e evolucionit, gjitarët të vinin në tokë për të lindur fëmijët e tyre? Ne pashmangshëm kemi mendimin se vazhdimi i mjedisit ujor është më i mirë për foshnjën e porsalindur sesa të bjerë në ajër dhe shkojmë të lindim në ujë. Pra, çfarë thotë dhëmbi i dhëmbëve të një personi për përshtatshmërinë e tij ndaj të gjithëngrënësit (një kombinim i stileve të jetesës barngrënëse dhe grabitqare)? Për ne, ky nuk është një argument, dhe ne dalim me një teori për ndotjen e trupit me toksina kur hamë mish, për arritjen e rritjes së veçantë shpirtërore duke e refuzuar atë - dhe kthehemi në vegjetarianizëm...

Diskutim

Dhe unë jam duke pelezuar. Më saktësisht, ajo ka mbështjellë deri në 2.5 muaj. I përshtatshëm dhe gjithçka. Ata pothuajse menjëherë ndaluan përdorimin e pelenave gjatë natës - ishte e pakëndshme të flije i lagësht, kështu që unë derdha vetëm para ose gjatë ushqyerjes së natës. Vërtetë, të gjithë më thanë që po mbështjella gabimisht - shumë dobët, gjithmonë i nxora duart jashtë. Ai i goditi këmbët brenda me qetësi. Tani pelenat janë tashmë në shtrat dhe ndonjëherë kur ato janë të gjitha të lagura. Ai del prej tyre një ose dy herë. Unë do të them disa fjalë në mbrojtje të pelenave - 1. Më e lirë se pelenat dhe ato. 2. Më e rehatshme se të vishni rrobe apo kostume trupore (mund ta imagjinoni se si të hiqni një trup në qoftë se ju kapërceni mbi kokë?) 3. Të pasmet merr frymë. Sidomos në pelenat blu.
Dhe përveç kësaj unë do të them: pse të kufizoheni vetëm në pelena ose vetëm me pelena, nëse është më e arsyeshme t'i përdorni të dyja? Për shembull, në mëngjes, për të fjetur mjaftueshëm dhe për të mos ndërruar pelenat çdo 5 minuta, përdorni pelena, dhe gjatë natës dhe gjatë ecjes? Dhe pjesën tjetër të kohës, pelena dhe rompers.

2. Prania në të njëjtën kohë e disa shenjave karakteristike të FAS (ato tashmë janë përshkruar më poshtë), dhe përsëri ka probleme në zhvillimin e fëmijës.

Përveç kësaj, ekziston shkallë të ndryshme FAS: Inteligjenca mund ose nuk mund të ndikohet ose mund të ndikohet pjesërisht. Problemet në sjellje janë të mundshme, por përsëri - të ndryshme.

Në përgjithësi, në çdo rast, duhet ta shikoni fëmijën: shikoni se si ai kupton dhe kujton/zbaton informacione dhe aftësi të reja; shikoni se sa i padurueshëm është ai në sjelljen e tij (nëse kjo është e pranueshme për ju apo jo); dhe shikoni veçanërisht me kujdes për të parë nëse ju pëlqen ai (më besoni, nëse ju pëlqen vërtet një fëmijë, problemet përjetohen dhe zgjidhen më lehtë).

Sot më vuri re një neurolog dhe më dërgoi te një gjenetist në Filatovka. Një dele shtesë në pëllëmbë - çfarë lloj kafshe? A e ka hasur dikush këtë?

Diskutim

SD është zakonisht kaq qartë e dukshme shenja të ndryshme që mund të instalohet menjëherë pas lindjes. Fëmija është të paktën "i shëmtuar". Edhe vetë nëna mund t'i shohë të gjitha këto shenja kur e krahason fëmijën me të porsalindurit e tjerë.
Prandaj, mendoj se nuk jeni në rrezik nga SD, pasi askush nuk dyshoi menjëherë për asgjë.
Por çfarë gjeni tjetër. Mund të ketë një patologji. Dhe kjo palosje është e rrallë, por ndodh edhe tek fëmijët që janë absolutisht të shëndetshëm nga pikëpamja gjenetike. Ajo që unë sinqerisht uroj për ju!

Si mund të dyshohet për praninë e sindromës Down tek një i porsalindur?

Tek fëmijët e tillë, vëmendja tërhiqet nga forma mongoloide e syve, palosja e lëkurës brenda qoshet e brendshme sy, urë e gjerë e hundës, veshë të deformuar, pjesa e pasme e kokës e rrafshuar. Ato janë pak më të vogla se madhësia normale zgavrën e gojës dhe gjuha është zmadhuar pak, kjo është arsyeja pse fëmijët mund ta nxjerrin atë jashtë. Gishtat janë shkurtuar, gishtat e vegjël janë të lakuar dhe mund të ketë vetëm një palosje tërthore në pëllëmbë. Në këmbë distanca midis gishtit të parë dhe të dytë është rritur. Lëkura është e lagësht, e lëmuar, flokët janë të hollë dhe të thatë. Toni i muskujve, shpesh zvogëlohet, gjë që shkakton një tjetër tipar karakteristik- goja vazhdimisht pak e hapur.
Shpesh këto shenja shprehen aq dobët sa mund të vërehen vetëm nga mjek me përvojë ose mami.
Nëse dyshoni se foshnja juaj ka sindromën Down, është e nevojshme të bëni teste kromozomale për të konfirmuar diagnozën.

Sot, sindroma Down është më e zakonshme çrregullim gjenetik. Fondacioni të kësaj sëmundjeje shtrohet në momentin e formimit të vezës ose spermës. Një fëmijë që ka një problem të tillë ka një grup kromozomesh paksa të ndryshëm. Ai është anomali. Nëse një foshnjë normale ka 46 kromozome, atëherë një fëmijë poshtë ka 47.

Faktori i rrezikut

Shkaqet e sëmundjes ende nuk janë kuptuar plotësisht. Megjithatë, mjekët nga e gjithë bota morën një vendim unanim. Ata argumentojnë: sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku për të lindur një fëmijë me këtë sëmundje. Në këtë rast nuk ka rëndësi gjinia e foshnjës, mosha e babait dhe mjedisi i jetesës.

Më e mira për një grua - pas tridhjetë e pesë vjetësh. Mundësia për të pasur një fëmijë me grupin e gabuar të kromozomeve rritet disa herë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për familjet që tashmë kanë një "fëmijë me diell". në një fëmijë të porsalindur ato shfaqen në mitër. Në javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, një ekografi mund të tregojë patologji. Por kjo nuk është një garanci që foshnja do të lindë e pashëndetshme. Rezultati i saktë mund të zbulohet vetëm pas lindjes. Por kjo nuk mjafton. Për të konfirmuar diagnozën ose për ta përjashtuar atë, duhet të kryeni ekzaminime të veçanta. Shenjat e jashtme Sindroma Down tek të sapolindurit nuk konfirmon gjithmonë devijimin.

Shenjat tek të sapolindurit

Termi "sindromë" në mjekësi nënkupton një grup simptomash që shfaqen në një gjendje të caktuar njerëzore. Në vitin 1866, shkencëtari dhe mjeku John Down grupoi një kompleks simptomash në një grup të caktuar njerëzish me këtë sëmundje. Sindroma ka marrë emrin e këtij njeriu.

Më shpesh tek një i porsalindur, ato janë të dukshme menjëherë pas lindjes. Fëmijë të tillë, për fat të keq, lindin mjaft shpesh. Për çdo shtatëqind të porsalindur, ka një fëmijë me sindromën Down. Megjithatë, shumica e foshnjave shfaqin të njëjtat shenja:

• Fytyra është pak e rrafshuar dhe e sheshtë. Pjesa e pasme e kokës ka të njëjtën formë.
• Një palosje e lëkurës mund të shihet në qafë.
• Vëzhguar ton i ulur muskujt.
• Foshnja ka një prerje të zhdrejtë dhe qoshet e tyre janë ngritur. Formohet një "palosje mongole" ose e ashtuquajtura qepallë e tretë.
• Gjymtyrët e fëmijës janë të shkurtra në krahasim me fëmijët e tjerë.
• Nyjet e tij janë shumë të lëvizshme.
• Gishtat kanë të njëjtën gjatësi, kështu që pëllëmba duket e gjerë dhe e sheshtë.
• Fëmija ka shtat i shkurtër. Më shpesh, pesha e tepërt shfaqet me moshën.

Këto karakteristika karakterizojnë sindromën Down. Pothuajse të gjitha shenjat shoqërohen me deformim të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me çrregullime të kockave dhe ind muskulor. Megjithatë, ka shenja të tjera. Nuk ndodhin aq shpesh.

Shenjat më pak të zakonshme

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit shumë shpesh shfaqen tashmë në foshnjëri) mund të diagnostikohet bazuar në tregues të tjerë. Midis tyre:

1. Gojë e vogël dhe qiellza e ngushtë e harkuar.
2. Toni i dobët i gjuhës: del vazhdimisht nga goja. Me kalimin e kohës, mbi të mund të krijohen rrudha.
3. Një mjekër e vogël, si dhe një hundë e shkurtër dhe një urë e gjerë e hundës.
4. Qafë e shkurtër.
5. Një rrudhë horizontale mund të formohet në pëllëmbët.
6. Gishti i madh i gishtit ndodhet në një distancë të madhe nga të tjerët. Dhe në këmbë poshtë ka një palosje.

Këto shenja të sindromës Down tek një i porsalindur mund të mos shfaqen menjëherë, por me rritjen e tyre. Nga rruga, me moshën, një fëmijë shpesh fillon të zhvillojë probleme me sistemin kardiovaskular.

Ajo që nuk vërehet në shikim të parë

Edhe shenjat e mësipërme nuk mund të garantojnë gjithmonë faktin që foshnja ka sindromën Down. Shenjat tek të sapolindurit mund të jenë jo vetëm qartë të dukshme. Mjekët gjithashtu diagnostikojnë dallime të brendshme që nuk mund të zbulohen menjëherë kur lind foshnja. Në të ardhmen, mjekët duhet t'i kushtojnë vëmendje faktorëve të mëposhtëm:

• kriza epileptike;
• leuçemia kongjenitale;
• turbullimi i thjerrëzës dhe njolla të errëta mbi nxënësit;
• struktura jonormale e gjoksit;
• sëmundjet e sistemit tretës dhe gjenitourinar.

Të gjitha ato mund të tregojnë një anomali kromozomale. Shenja të tilla të sindromës Down tek një foshnjë ndodhin vetëm në dhjetë raste nga njëqind. Gjithashtu, disa fëmijë kanë dy fontanele. Përveç kësaj, ato nuk mbyllen për një kohë shumë të gjatë. Është vërtetuar se të gjithë fëmijët me këtë anomali janë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin. Dhe tiparet e prindërve të tyre zakonisht nuk janë të dukshme në pamjen e tyre.

Diagnostifikimi

Ka disa mënyra për të identifikuar këtë anomali:

1. Duke përdorur ultratinguj, përcaktohet madhësia e "jakës" së fetusit. Nëse lëngu nënlëkuror shfaqet në këtë zonë midis javës së njëmbëdhjetë dhe trembëdhjetë të shtatzënisë, atëherë ekziston rreziku i një anomalie kromozomale. Sidoqoftë, teknika jo gjithmonë tregon rezultate të sakta.
2. Metoda e kombinuar. Thelbi i saj qëndron në faktin se ajo kryhet ekzaminimi me ultratinguj dhe në të njëjtën kohë merret një analizë e veçantë e gjakut.
3. Studimi i lëngut amniotik. Gratë që janë gjetur të jenë në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down përmes kësaj procedure duhet të vazhdojnë testimin e mëtejshëm për të përcaktuar rezultatin e saktë.

Llojet e devijimit

Shenjat dhe simptomat e sindromës Down mund të ndryshojnë tek një i porsalindur. Në përgjithësi pranohet se devijimi nuk karakterizohet nga dy, por nga tre kopje të kromozomit të njëzet e një. Por ka edhe forma të tjera të patologjisë. Është gjithashtu shumë e rëndësishme të dini rreth tyre. Së pari, kjo është e ashtuquajtura sindroma Familjare Down. Karakterizohet nga ngjitja e kromozomit të njëzet e një me ndonjë tjetër. Ky devijim është mjaft i rrallë. Ndodh në rreth tre përqind të rasteve.

Sindroma e mozaikut ndodh kur jo të gjitha qelizat e trupit janë të pranishme. Kjo anomali ndodh në pesë për qind të pacientëve. Një lloj tjetër i sindromës është dyfishimi i një pjese të kromozomit të njëzet e një. Patologjia është e rrallë. Ky devijim karakterizohet nga ndarja e disa kromozomeve.

Shenjat në fetus

Foshnjat e porsalindura me sindromën Down janë mjaft të zakonshme. Shenjat mund të identifikohen jo vetëm tek foshnja e porsalindur, por edhe tek fetusi. Ky devijim, siç është përmendur tashmë, mund të shihet në një ekografi midis javëve të dymbëdhjetë dhe katërmbëdhjetë të shtatzënisë. Në këtë rast, kontrollohet jo vetëm trashësia e zonës së jakës, por edhe madhësia e kockës së hundës. Nëse është shumë i vogël ose mungon plotësisht, kjo tregon praninë e sindromës. E njëjta gjë mund të thuhet për zonën e jakës, nëse është më e gjerë se 2.5 mm.

Për më shumë më vonë Ju mund të vini re jo vetëm këtë patologji, por edhe të tjera. Por pacientët duhet të kuptojnë se është e pamundur të zbulohet me saktësi sëmundja tek fetusi. Është vërtetuar se 5% e shenjave që shihen në ultratinguj mund të jenë false.

Të porsalindurit me sindromën Down: shenja tek një fëmijë

Shumë prindër janë shumë të hutuar pamjen foshnjën e tyre. Megjithatë, mund të ketë shumë gjëra të tjera që fshihen pas kësaj. probleme serioze. Fëmijë të tillë janë të ndjeshëm ndaj shumë sëmundjeve. Ata mund të vuajnë nga sëmundjet e mëposhtme:

• Zhvillimi i vonuar mendor dhe fizik.
• Dëmtime të shikimit dhe dëgjimit që mund të shfaqen krejtësisht të papritura.
• Vonesat në zhvillimin e aftësive të shkëlqyera motorike.
• Lëvizshmëri e tepërt e kockave, nyjeve dhe muskujve.
• Imunitet shumë i ulët.
• Probleme me mushkëritë, mëlçinë dhe sistemi i tretjes.
• sëmundjet e zemrës dhe gjakut, duke përfshirë leuçeminë.

Zgjidhja e duhur

Falë teknologjive moderne, një grua mëson për praninë e anomalive kromozomale në fetus. Në një fazë të hershme, nëna mund të ndërpresë shtatzëninë, duke privuar nga jeta foshnjën e palindur. Sindroma Down nuk është një sëmundje fatale. Por nëna e fëmijës mund të përcaktojë paraprakisht fatin e tij dhe të saj. Deri më sot këtë anomali kromozomale- Mjafton kjo dukuri e zakonshme. Mund të takoni një person dhe as të mos besoni se ai ka sindromën Down. Sigurisht, rritja e një fëmije të tillë është pak më e vështirë. Jeta e tij do të jetë ndryshe nga jeta e fëmijëve të tjerë. Por askush nuk thotë se ai do të jetë i pakënaqur. Vetëm nëna e tij ka të drejtë të vendosë për fatin e tij të ardhshëm.

Është e rëndësishme që babai dhe nëna e "foshnjës me diell" të mbajnë mend të vërtetat e mëposhtme:

1. Fëmijët me sindromën Down janë mjaft të mësuar, megjithëse kanë vonesa në zhvillim. Për ta bërë këtë, duhet të përdorni programe speciale.
2. Fëmijë të tillë zhvillohen shumë më shpejt nëse janë në një grup me bashkëmoshatarë të zakonshëm. Është më mirë nëse ata rriten në familje sesa në shkolla të specializuara me konvikt.
3. Pas shkollës, pacientët me një anomali të kromozomit të njëzet e një mund të marrin mirë arsimin e lartë. Mos u fokusoni shumë në sëmundjen e fëmijës suaj.
4. “Fëmijët e Diellit” janë shumë të sjellshëm dhe miqësorë. Ata janë në gjendje të duan sinqerisht dhe të krijojnë familje. Megjithatë, ata kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.
5. Falë shpikjeve të reja mjekësore, njerëz të tillë mund të zgjasin jetën e tyre në pesëdhjetë vjet.
6. Ju nuk duhet të merrni fajin që keni lindur.” fëmijë me diell" Madje mjaft femra të shëndetshme mund të lindë një fëmijë të tillë.
7. Nëse familja juaj ka një fëmijë me këtë anomali, atëherë rreziku për të pasur të njëjtin fëmijë është afërsisht një përqind.

Sindroma Down (shenjat tek të porsalindurit u treguan në këtë artikull) i lejon fëmijët të rriten, zhvillohen dhe shijojnë jetën. Detyra jonë është t'u ofrojmë atyre mbështetje, vëmendje dhe dashuri.

Patologjia në fjalë nuk është e lidhur me asnjë një racë të caktuar ose gjysmë. Mund të shfaqet si një defekt i izoluar ose të kombinohet me defekte të tjera zhvillimore.

Mjeku shpesh zbulon anomalitë gjatë ekzaminimit të parë dhe për t'i eliminuar ato duhet vetëm ndërhyrje kirurgjikale.

Shkaqet e deformimeve dhe defekteve kongjenitale të hundës – kush është në rrezik?

Gabimet në formimin e hundës së jashtme lindin për shkak të ndikim negativ mjedisi, zakone të këqija, disa faktorë të tjerë në shëndetin e nënës së ardhshme, e cila është 6-12 javë shtatzënë.

Defektet e jashtme të hundës nuk janë vetëm problem estetik, - mund të provokojnë çrregullime serioze zhvillimore në të ardhmen.

Ka disa faktorë, ndikimi i të cilëve tek një grua shtatzënë mund të shkaktojë anomalitë kongjenitale hunda e foshnjës:

• Infeksioni i trupit me sëmundje nga grupi TORCH. Për shkak të kësaj, në Federatën Ruse në tremujorin e parë të shtatzënisë, gratë testohen për rubeolën, toksoplazmozën, citomegalovirusin, virusin e hepatitit, herpesin dhe sifilizin.
• Rrezatimi radioaktiv ose jonizues.
• Helmimi nga agjentët kimikë.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Alkoolizmi.
• Pirja e duhanit.
• Predispozita gjenetike.
• Marrja e drogës.

Llojet e anomalive kongjenitale të hundës në klasifikimin mjekësor

Sot, në burimet mjekësore, sëmundja në fjalë klasifikohet si më poshtë:

1. Dismorfogjeneza

Një gjendje në të cilën skeleti kockor dhe kërcor i hundës modifikohet.

Ka disa lloje:

• Hipogjeneza . Karakterizohet nga moszhvillimi, shkurtësia strukturat e jashtme hunda: mbrapa, baza, krahët. Deformimet mund të prekin të gjithë ose një strukturë dhe të jenë të njëanshme ose të dyanshme. NË në raste të rralla Mund të ketë mungesë të plotë të përbërësve të mësipërm të hundës. Gjendje e ngjashme në disa burime quhen agenesis.
• Hipergjeneza . Kërcore ose ind kockor këtu ata kanë mjaft madhësive të mëdha. Ky grup deformimesh përfshin gjithashtu një të gjerë një hundë të gjatë, si dhe një majë e gjerë hundës.
• Disgjeneza . Defektet e zhvillimit janë të përqendruara në planin ballor. Lakimi i hundës mund të jetë formë të ndryshme(hundë e pjerrët, deformim në formë S, proboscis anësor, gunga në hundë etj.).

2. Këmbëngulja

Gjendjet patologjike në të cilat i porsalinduri ka përbërës "të panevojshëm" të hundës së jashtme.

Ky grup anomalish ndahet në dy lloje:

• Defektet e pjesës së jashtme të hundës : neoplazi solitare në bazën e hundës, të cilat përmbajnë gjëndra yndyrore dhe qime; çarje e hundës anësore/mediane; maja e pirun e hundës.
• Anomalitë intranazale : ndarja - ose ndarja e plotë - e turbinateve nga njëra-tjetra; atresia e pasazheve të hundës.

3. Distopia

Me këto defekte, hunda e jashtme ka një sërë neoplazish që mund të lokalizohen në vende të ndryshme.

Për shembull, septumi i hundës mund të jetë i pajisur me një shtojcë, e cila do të ndikojë negativisht frymëmarrje hundore dhe mbi funksionin e nuhatjes.

Një shembull tjetër është prania e një vezikule në konka të hundës me sekretim të gjëndrave brenda. Në të ardhmen, në flluska të tilla mund të grumbullohet infiltrati purulent, i cili do të çojë në inflamacion të mukozës së hundës.

Simptomat e anomalive kongjenitale të hundës - diagnoza e defekteve të hundës tek të porsalindurit

Një nga manifestimet më të spikatura të sëmundjes në fjalë është forma jo standarde e hundës, si dhe deformimet e pjesës së fytyrës të kafkës.

Tipike për të gjitha llojet e anomalive është një shkelje frymëmarrje e lirë përmes hundës.

Ky fenomen karakterizohet nga kushtet e mëposhtme:

• Frymëmarrje shumë e zhurmshme, e shpejtë.
• Kaltërsia e trekëndëshit nasolabial.
• Siklet gjatë gëlltitjes.
• Mbytje, dështim të frymëmarrjes mund të zhvillohet në raste veçanërisht të vështira.
• Kalimi i ushqimit jashtë nëpër rrugët e hundës gjatë ushqyerjes.
• I porsalinduri është vazhdimisht i shqetësuar dhe fle keq.

Distopia, ndryshe nga defektet e tjera kongjenitale të hundës, shfaqet më qartë. Pacienti ka akumulim i vazhdueshëm mukus i trashë në pasazhet e hundës, si rezultat i së cilës dermatiti mund të formohet pranë hundës dhe buzës së sipërme.

Prania e cisteve dhe fistulave mund të shkaktojë të rregullt proceset inflamatore, e cila në të ardhmen mund të zhvillohet në sinusit frontal ose meningjit.

Kjo anomali diagnostikohet nga një pediatër ose neonatolog nëpërmjet masave të mëposhtme:

• Pyetja e nënës për sëmundjet e pësuar gjatë shtatzënisë, përcaktimi i momentit të predispozicionit gjenetik. Prania e faktorëve të dëmshëm që mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit luan një rol të rëndësishëm.
• Ekzaminimi i një të porsalinduri për të identifikuar deformimet e kafkës së fytyrës. Në rast të defekteve serioze të hundës, këto modifikime do të jenë të dukshme.
• Testet laboratorike janë të nevojshme për të konfirmuar/përjashtuar infeksionet TORCH në gjakun e fëmijës. Duke përdorur të njëjtën teknikë, kontrollohen acarimet inflamatore.
• Rinoskopia, duke përdorur një mini-pasqyrë të veçantë, synon të ekzaminojë gjendjen strukturat e brendshme hundë
• Sondimi ndihmon për të studiuar shkallën e kalueshmërisë së pasazheve të hundës. Për këtë manipulim, përdoret një kateter gome ose metali.
• Fiberendoskopia. Ai bën të mundur ekzaminimin në detaje të mukozës së hundës dhe nazofaringit, strukturave intranazale, identifikimin e neoplazmave më të vogla dhe gjithashtu regjistrimin e gjithë kësaj në monitor duke përdorur një kamerë video.
• Radiografia. Ju lejon të eksploroni ndryshimet patologjike hundët, të cilat diagnostifikimi sipërfaqësor e pamundur të zbulohet. Në disa raste, mund të përdoret gjithashtu një agjent kontrasti.
• . Ju jep mundësinë për të marrë foto e plotë në lidhje me ndryshimet ekzistuese brenda zgavrës së hundës. Kjo teknikë përdoret për të studiuar cilësinë e kalueshmërisë së pasazheve të hundës.
• MRI. Përshkruhet në raste të jashtëzakonshme kur ka dyshime për çrregullime në funksionimin e trurit.

Trajtimi i anomalive kongjenitale të hundës - indikacione dhe kundërindikacione për kirurgji

Patologjia në fjalë trajtohet ekskluzivisht me operacion.

Në mungesë e plotë kalueshmëria e zgavrës së hundës, infeksioni shpohet dhe një kateter futet në vrimën e formuar.

Gjatë manipulimit kirurgjik tek foshnjat, zgjedhja bëhet në favor të aksesi transnazal.

• Membrana e mukozës hiqet me bisturi dhe zhvishet në vendin e lokalizimit të synuar të atrezisë.
• Ky defekt eliminohet duke përdorur një daltë mjekësore dhe një tub termoplastik futet në lumenin e formuar për të siguruar kullimin.

Për defekte të rënda të hundës së jashtme Rinoplastika kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur. Kjo ndihmon në parandalimin e deformimit të kafkës së fytyrës dhe nuk ndikon në zhvillimin procesi alveolar nofullën e sipërme.

Paralelisht me këtë, mund të kryhet manipulime mikrokirurgjikale në strukturat intranazale të cilat ndihmojnë në ruajtjen e shqisës së nuhatjes.

Për deformime më pak të theksuara Operacioni plastik mund të shtyhet, por vendimin e merr gjithmonë mjeku.

Fistula para ekscizionit në të detyrueshme janë duke u hulumtuar përmes fistulografisë. Neoplazitë cistike në zgavrën e hundës eliminohen gjithashtu pavarësisht nga mosha e fëmijës. Nëse fistula kongjenitale ndodhet afër anteriorit fosa kraniale, në operacion duhet të jetë i pranishëm edhe një neurokirurg.