Simptomat e sindromës adrenogenitale. Sindromi adrenogenital: një sëmundje tek të porsalindurit

Testet në internet

• Testi për shkallën e kontaminimit të trupit (pyetje: 14)

  Ka shumë mënyra për të zbuluar se sa i ndotur është trupi juaj. Analizat, studimet dhe testet speciale do t'ju ndihmojnë të identifikoni me kujdes dhe me qëllim shkeljet e endoekologjisë së trupit tuaj...

Sindromi adrenogenital

Çfarë është sindromi adrenogenital -

Sindromi adrenogenital- një grup çrregullimesh autosomale recesive të trashëguara të sintezës së kortikosteroideve. Më shumë se 90% e të gjitha rasteve të sindromës adrenogenitale janë për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës.

Çfarë provokon / Shkaqet e Sindromës Adrenogenital:

Gjeni i enzimës 21-hidroksilazë ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit 6. Ka dy gjene - një gjen aktiv CYP21-B që kodon 21-hidroksilazën dhe një pseudogjen CYP21-A joaktiv. Këto gjene janë kryesisht homologe. Prania e një sekuence homologe të ADN-së pranë gjenit kodues shpesh çon në çrregullime të çiftëzimit në mejozë dhe, si rezultat, në konvertimin e gjenit (lëvizja e një fragmenti të gjenit aktiv në një pseudogjen) ose në fshirjen e një pjese të gjenit sens. Në të dyja rastet, funksioni i gjenit aktiv është i dëmtuar. Në kromozomin 6 pranë gjeneve CYP21 janë gjenet HLA, të cilat trashëgohen në mënyrë bashkëdominuese, si rezultat i së cilës të gjithë vëllezërit e motrat homozigotë do të kenë një haplotip HLA identik

Patogjeneza (çfarë ndodh?) Gjatë Sindromës Adrenogenitale:

Thelbi patogjenetik i sindromës adrenogjenitale është frenimi i prodhimit të disa kortikosteroideve ndërsa rrit prodhimin e të tjerëve për shkak të mungesës së një ose një enzime tjetër që siguron një nga fazat e steroidogjenezës. Si rezultat i mungesës së P450c21, procesi i kalimit të 17-hidroksiprogesteronit në 11-deoksikortizol dhe progesteronit në deoksikortikosteron është ndërprerë.

Kështu, në varësi të ashpërsisë së mungesës së enzimës, zhvillohet një mungesë e kortizolit dhe aldosteronit. Mungesa e kortizolit stimulon prodhimin e ACTH, efekti i të cilit në korteksin adrenal çon në hiperplazinë e tij dhe stimulimin e sintezës së kortikosteroideve - steroidogjeneza zhvendoset drejt sintezës së androgjeneve të tepërta. Zhvillohet hiperandrogjenizmi i veshkave. Fenotipi klinik përcaktohet nga shkalla e aktivitetit të gjenit të mutuar CYP21-B. Me humbjen e plotë të tij, zhvillohet një variant i sindromës që humbet kripën, në të cilin prishet sinteza e glukokortikoideve dhe mineralokortikoideve. Me aktivitet të moderuar të enzimës, mungesa e mineralokortikoideve nuk zhvillohet për shkak të faktit se nevoja fiziologjike për aldosteron është rreth 200 herë më e ulët se për kortizolin. Ekzistojnë 3 variante të mungesës së 21-hidroksilazës:

Mungesa e 21-hidroksilazës me sindromën e humbjes së kripës;

forma e thjeshtë viril (mungesë jo e plotë e 21-hidroksilazës);

forma jo klasike (pas pubertetit).

Prevalenca e sindromës adrenogenitale ndryshon shumë midis kombësive të ndryshme. Ndër përfaqësuesit e racës evropiane, prevalenca opsionet klasike Mungesa e 21-hidroksilazës (me humbje të kripës dhe e thjeshtë) është afërsisht 1 në 14,000 të porsalindur. Ky tregues është dukshëm më i lartë tek hebrenjtë (forma jo-klasike e mungesës së 21-hidroksilazës - deri në 19% e hebrenjve Ashkenazi). Ndër eskimezët e Alaskës, prevalenca e formave klasike të mungesës së 21-hidroksilazës është 1 në 282 të porsalindur.

Simptomat e sindromës adrenogenitale:

Forma e humbjes së kripës së mungesës së 21-hidroksilazës

Një tepricë e androgjeneve që në fazat e hershme të zhvillimit të fetusit, tek vajzat e porsalindura shkakton strukturën ndërseksuale të organeve gjenitale të jashtme. (pseudohermafroditizmi femëror). Ashpërsia e ndryshimeve varion nga hipertrofia e thjeshtë e klitorisit deri te maskulinizimi i plotë i organeve gjenitale: një klitoris në formë penisi me një shtrirje të hapjes së uretrës në kokë. Struktura e organeve gjenitale të brendshme në fetuset me një gjenotip femëror me sindromën adrenogjenitale është gjithmonë normale. Djemtë kanë një penis të zmadhuar dhe hiperpigmentim të skrotumit. Në mungesë të trajtimit në periudhën pas lindjes, ka një përparim të shpejtë të virilizimit. Zonat e rritjes së eshtrave mbyllen shpejt, si rezultat i të cilave pacientët e rritur, si rregull, kanë shtat të shkurtër. Tek vajzat, në mungesë të trajtimit, përcaktohet amenorrea primare, e shoqëruar me shtypjen e sistemit hipofizë-ovarian nga një tepricë e androgjeneve.

Insuficienca adrenale(mungesa e aldosteronit dhe kortizolit) manifestohet me simptoma të tilla si thithje e ngadaltë, të vjella, dehidrim, acidozë metabolike, rritje të adinamisë. Zhvillohen ndryshimet e elektroliteve dhe dehidratimi karakteristik për insuficiencën adrenale. Këto simptoma në shumicën e rasteve manifestohen ndërmjet javës së dytë dhe të tretë pas lindjes së fëmijës. Një nga manifestimet e mungesës së glukokortikoideve është hiperpigmentimi progresiv.

Forma e thjeshtë virile e mungesës së 21-hidroksilazës zhvillohet për shkak të mungesës së moderuar të enzimës, ndërsa sindroma e humbjes së kripës (insuficienca mbiveshkore) nuk zhvillohet. Por një tepricë e theksuar e androgjeneve, duke filluar nga periudha prenatale, shkakton manifestimet e virilizimit të përshkruara më sipër.

Forma jo-klasike (post-pubertale) e mungesës së 21-hidroksilazës

Mungojnë virilizimi prenatal i organeve gjenitale të jashtme dhe shenjat e insuficiencës adrenale. Pamja klinike ndryshon në mënyrë të konsiderueshme. Më shpesh, kjo formë e sindromës diagnostikohet tek gratë e moshës riprodhuese gjatë një ekzaminimi të synuar për oligomenorre (50% e pacientëve), infertilitet, hirsutizëm (82%), puçrra fytyre (25%). Në disa raste, praktikisht nuk ka manifestime klinike dhe ulje të fertilitetit.

Diagnoza e sindromës adrenogenitale:

Shënuesi kryesor i mungesës së 21-hidroksilazës është nivel të lartë pararendësi i kortizolit, 17-hidroksiprogesteroni (17-OHPg). Normalisht, nuk kalon 5 nmol / l. Një nivel 17-OHPg më i madh se 15 nmol/L konfirmon mungesën e 21-hidroksilazës. Në shumicën e pacientëve me forma klasike të sindromës adrenogenitale, niveli i 17-OHPg kalon 45 nmol/l.

Përveç kësaj, mungesa e 21-hidroksilazës karakterizohet nga nivele të rritura të dehidroepiandrosteronit (DHEA-S) dhe androstenedionit. Forma e humbjes së kripës zakonisht ka nivele të larta të reninës plazmatike, duke reflektuar mungesën e aldosteronit dhe dehidratimin. Në format klasike, krahas kësaj rritet edhe niveli i ACTH.

Trajtimi i sindromës adrenogenitale:

Në format klasike fëmijëve u jepen tableta hidrokortizon doza e perditshme 15-20 mg / m 2 sipërfaqe trupore ose prednisone 5 mg / m 2. Doza ndahet në 2 doza: 1/3 e dozës në mëngjes, 2/3 e dozës gjatë natës për shtypjen maksimale të prodhimit të ACTH nga gjëndrra e hipofizës. Në formën e humbjes së kripës, caktimi i fludrokortizonit (50-200 mcg / ditë) është gjithashtu i nevojshëm. Me të rënda komorbiditetet dhe ndërhyrjet kirurgjikale duhet të rritet doza e glukokortikoideve. Me një diagnozë të vonë të formës viril të sindromës së rrugës adrenogjenitale me seks gjenetikisht femëror, mund të kërkohen ndërhyrje kirurgjikale për kirurgji plastike të organeve gjenitale të jashtme. Forma post-pubertale (jo klasike) e sindromës adrenogenitale për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës kërkon terapi vetëm në prani të problemeve të rënda kozmetike (hirsutizëm, puçrra fytyre) ose ulje të fertilitetit.

Parashikim

Në format klasike, kjo varet plotësisht nga kohëzgjatja e diagnozës (parandalon zhvillimin e çrregullimeve të rënda në strukturën e organeve gjenitale të jashtme tek vajzat) dhe cilësia e terapisë zëvendësuese në vazhdim, si dhe kohëzgjatja e operacioneve plastike në pjesën e jashtme. organet gjenitale. Hiperandrogjenizmi i vazhdueshëm ose, anasjelltas, një mbidozë e kortikosteroideve kontribuon në faktin që shumica e pacientëve mbeten të vegjël në shtat, gjë që, së bashku me defektet e mundshme kozmetike (mashkullinizimi i figurës tek gratë), prish përshtatjen psikosociale. Me trajtimin adekuat te gratë me forma klasike të sindromës adrenogenitale (përfshirë humbjen e kripës), fillimi dhe shtatzënia normale është e mundur.

Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni Sindromën Adrenogenital:

Jeni të shqetësuar për diçka? Dëshironi të dini informacione më të hollësishme për Sindromën Adrenogenital, shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, rrjedhën e sëmundjes dhe dietën pas saj? Apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh rezervoni një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë ju ekzaminoni, studioni shenjat e jashtme dhe ndihmoni në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, ju këshilloni dhe siguroni nevojitej ndihma dhe bëni një diagnozë. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.

Si të kontaktoni klinikën:
Telefoni i klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës për të.

(+38 044) 206-20-00

Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, sigurohuni që t'i çoni rezultatet e tyre në një konsultë me një mjek. Nëse studimet nuk kanë përfunduar, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Ju? Duhet të jeni shumë të kujdesshëm për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjes dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka shenjat e veta specifike, manifestimet e jashtme karakteristike - të ashtuquajturat simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju duhet vetëm disa herë në vit të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme por edhe mbështetje mendje te shendetshme në trup dhe në trup në tërësi.

Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për komente rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në seksion. Regjistrohuni gjithashtu për portali mjekësor eurolaboratori për të qenë vazhdimisht i përditësuar me lajmet më të fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me postë.

Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundjet e sistemit endokrin, çrregullimet e të ngrënit dhe çrregullimet metabolike:

Kriza Addisonian (insuficienca akute e veshkave)

adenoma e gjirit

Distrofia adiposogenitale (sëmundja Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

Akromegalia

Çmenduria ushqimore (distrofia ushqimore)

Alkaloza

Alkaptonuria

Amiloidoza (degjenerimi amiloide)

Amiloidoza e stomakut

Amiloidoza e zorrëve

Amiloidoza e ishujve të pankreasit

Amiloidoza e mëlçisë

Amiloidoza e ezofagut

Acidoza

Kequshqyerja me energji proteinike

Sëmundja e qelizave I (mukolipidoza e tipit II)

Sëmundja Wilson-Konovalov (distrofia hepatocerebrale)

Sëmundja Gaucher (lipidoza glukocerebrozide, glukocerebrozidoza)

Sëmundja Itsenko-Cushing

Sëmundja Krabbe (leukodistrofia e qelizave globoide)

Sëmundja Niemann-Pick (sfingomielinoza)

Sëmundja Fabry

Gangliosidoza GM1 e tipit I

Gangliozidoza GM1 e tipit II

Gangliozidoza GM1 e tipit III

Gangliozidoza GM2

GM2 gangliozidoza e tipit I (idiotësia amaurotike Tay-Sachs, sëmundja Tay-Sachs)

Gangliosidoza GM2 tip II (sëmundja e Sandhoff, idiotësia amaurotike e Sandhoff)

Gangliozidoza GM2 e mitur

Gigantizmi

Hiperaldosteronizmi

Hiperaldosteronizmi sekondar

Hiperaldosteronizmi primar (sindroma e Conn)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemia

Koma hiperglicemike (diabetike).

Hiperkalemia

Hiperkalcemia

Hiperlipoproteinemia e tipit I

Hiperlipoproteinemia e tipit II

Hiperlipoproteinemia e tipit III

Hiperlipoproteinemia e tipit IV

Hiperlipoproteinemia e tipit V

Koma hiperosmolar

Hiperparatiroidizmi sekondar

Hiperparatiroidizmi primar

Hiperplazia e timusit (gjëndra e timusit)

Hiperprolaktinemia

hiperfunksioni i testikujve

Hiperkolesterolemia

hipovolemia

Koma hipoglikemike

hipogonadizmi

Hipogonadizmi hiperprolaktinemik

Hipogonadizmi i izoluar (idiopatik)

Hipogonadizmi primar kongjenital (anorkizmi)

Hipogonadizmi, i fituar primar

hipokalemia

Hipoparatiroidizmi

hipopituitarizëm

Hipotiroidizmi

Glikogjenoza e tipit 0 (aglikogjenoza)

Glikogjenoza e tipit I (sëmundja e Girke)

Glikogjenoza e tipit II (sëmundja Pompe)

Glikogjenoza e tipit III (sëmundja e fruthit, sëmundja Forbes, dekstrinoza e kufizuar)

Glikogjenoza e tipit IV (sëmundja e Andersen, amilopektinoza, glikogjenoza difuze me cirrozë të mëlçisë)

Glikogjenoza e tipit IX (sëmundja e Hag-it)

Glikogjenoza e tipit V (sëmundja McArdle, mungesa e miofosforilazës)

Glikogjenoza e tipit VI (sëmundja e saj, mungesa e hepatofosforilazës)

Glikogjenoza e tipit VII (sëmundja Tarui, mungesa e miofosfofruktokinazës)

Glikogjenoza e tipit VIII (sëmundja e Tomsonit)

Glikogjenoza e tipit XI

Glikogjenoza e tipit X

Mungesa (pamjaftueshmëria) e vanadiumit

Mungesa (pamjaftueshmëria) e magnezit

Mungesa (pamjaftueshmëria) e manganit

Mangësi (pamjaftueshmëri) e bakrit

Mungesa (pamjaftueshmëria) e molibdenit

Mungesa (pamjaftueshmëria) e kromit

mungesa e hekurit

Mungesa e kalciumit (mungesa e kalciumit ushqimor)

Mungesa e zinkut (mungesa ushqimore e zinkut)

koma ketoacidotike diabetike

Mosfunksionimi i vezoreve

Gusha difuze (endemike).

Puberteti i vonuar

Estrogjeni i tepërt

Involucioni i gjëndrave të qumështit

Xhuxhi (shtati i shkurtër)

Kwashiorkor

Mastopati cistike

ksantinuria

Koma laktike

Leucinoza (sëmundja e shurupit të panjës)

Lipidozat

Lipogranulomatoza e Farberit

Lipodistrofia (degjenerimi yndyror)

Lipodistrofia e gjeneralizuar kongjenitale (sindroma Sape-Lawrence)

Lipodistrofia hipermuskulare

Lipodistrofia pas injektimit

Lipodistrofia segmentale progresive

Lipomatoza

Lipomatoza e dhimbshme

Leukodistrofia metakromatike

Koma myxedema

Fibroza cistike (fibroza cistike)

Kjo formë patologjike njihet edhe si hiperplazia kongjenitale e veshkave, ose disfunksioni kongjenital i veshkave (në krahasim me sindromën e fituar adrenogjenitale, e cila zakonisht shoqërohet me praninë e një tumori të korteksit adrenal). Në vitet e mëparshme, hiperplazia kongjenitale e veshkave u interpretua si pseudohermafroditizëm (sindroma virile) tek vajzat dhe makrogjenitosomia praecox (e rreme e hershme pubertetit) tek djemtë.

Etiologjia

Etiologjia e sëmundjes nuk është përcaktuar përfundimisht. faktori trashëgues konfirmuar nga sëmundja e disa fëmijëve në një nënë; në të njëjtën kohë, me sa duket, lindja e një fëmije me mosfunksionim kongjenital të korteksit adrenal varet nga gjendja e nënës. Faktori trashëgues në këtë patologji vendoset në afërsisht 24% të rasteve.

Patogjeneza

Studime të shumta të sintezës së dëmtuar hormonet steroide në korteksin adrenal tek fëmijët me sindromën kongjenitale adrenogenitale, të cilat janë kryer që nga viti 1950, bëri të mundur paraqitjen e koncept i përgjithshëm Patogjeneza e kësaj sindrome. Si rezultat i shkeljes së një numri sistemesh enzimatike që sigurojnë sintezën e saktë të hormoneve mbiveshkore, me sindromën adrenogjenitale, prodhimi i kortizolit (hidrokortizoli) zvogëlohet ndjeshëm; për shkak të uljes së nivelit të kortizolit në gjak, prodhimi i ACTH nga gjëndrra e hipofizës rritet kompensues. Në të vërtetë, në pacientë të tillë, nivele të larta të ACTH gjenden ndonjëherë në gjak. Stimulimi i vazhdueshëm i gjëndrave mbiveshkore me kortikotropinë, nga njëra anë, çon në hiperplazi të zonës retikulare të korteksit, dhe nga ana tjetër, në hiperprodhim të hormoneve seksuale mashkullore (androgjene), teprica e të cilave në gjak shkakton virilizimin. të trupit.

Një sërë studimesh të kryera në të njëjtat vite bënë të mundur të vërtetohej se të ndryshme opsionet klinike sindromi adrenogenital përcaktohen nga blloqet e sistemeve enzimë në fazat individuale të sintezës së kortikosteroideve.

I pari nga blloqet në rrugën e sintezës së hormoneve kortikosteroide u identifikua në fazën e shndërrimit të kolesterolit në pregnenolone. Një lezion i tillë është jashtëzakonisht i rrallë. Ndërprehet formimi i të gjitha llojeve të hormoneve dhe si pasojë shfaqet insuficienca totale e korteksit mbiveshkore, e papajtueshme me jetën. Foshnja vdes ose në mitër ose menjëherë pas lindjes. Për shkak të humbjes së efektit normal të androgjenëve në zhvillimin urogjenital të fetusit, sistemi i kanaleve Müllerian të tipit femëror mbetet i padiferencuar edhe me gjenotipin mashkullor. Prandaj, një fëmijë i lindur me të tillë çrregullim enzimatik ka organe gjenitale të jashtme femërore, por në realitet është një pseudohermafrodit mashkullor. Një tipar shumë karakteristik i këtij varianti të sindromës adrenogjenitale është hiperplazia lipoide e korteksit adrenal, vezoreve ose testikujve.

Shumica lloji i zakonshëm Sindroma adrenogjenitale perinatale është një gjendje e shkaktuar nga bllokimi i oksidimit. Me mungesë të enzimës 21-hidroksidazë, prishet formimi normal i 11-deoksikortizolit dhe kortizolit nga 17alfa-hidroksiprogesteroni dhe 11-deoksikortikosteroni nga progesteroni (me mungesë edhe në formimin e aldosteronit). Në rreth 2/3 e rasteve, ky bllok është i pjesshëm dhe më pas formohet mjaftueshëm aldosteron për të minimizuar humbjen e natriumit dhe kortizoli i formuar në sasi të vogla parandalon simptoma të rënda insuficienca mbiveshkore. Në të njëjtën kohë, androgjenët e sintetizuar lirisht, të stimuluara vazhdimisht nga një tepricë e ACTH, shkaktojnë maskulinizimin e trupit të fëmijës me një rritje të ndjeshme të penisit tek djemtë dhe zhvillimin e hermafroditizmit të rremë tek vajzat.

Nën ndikimin e hiperprodhimit të ACTH, formohen intensivisht edhe derivatet e progesteronit, nga të cilët më karakteristikë është rritja e përmbajtjes së shtatzënëriolit, i cili ekskretohet në urinë në ditë në një sasi prej më shumë se 2 mg ( kufiri i sipërm normat). Në rreth 1/3 e pacientëve me sindromën adrenogjenitale, formimi i kortizolit dhe aldosteronit është shumë i ulët dhe më pas shpaloset një pamje e një lloji të rëndë të sindromës adrenogjenitale që humb kripë.

Së fundi, bllokimi i enzimës që siguron 11-hidroksilimin prish sintezën e kortizolit dhe aldosteronit. Por meqenëse 11-deoksikortikosteroni (pararendës i aldosteronit) formohet me tepricë, i cili në vetvete ka një aktivitet të theksuar mineralokortikoid, ekuilibri elektrolit i trupit nuk prishet dhe zhvillohet hipertensioni. Për rrjedhojë, në këtë variant të hiperplazisë kongjenitale të veshkave, fenomenet e maskulinizimit kombinohen me sindromën hipertensive. Është vërtetuar se në formën hipertensive të sindromës adrenogjenitale sekreton edhe korteksi mbiveshkore. nje numer i madh i komponimet "S-Reichstein" ose 11-deoksikortizol, i cili ekskretohet në urinë si substanca "tetrohydro-S". Zakonisht ka pak shtatzënë në urinë.

Kështu, me prodhimin e tepërt të hormoneve androgjenike për shkak të shkeljes së biosintezës së kortizolit në urinën e përditshme, rritet përmbajtja e androgjeneve, të cilat ekskretohen në formën e 17-ketosteroideve. Pyetja se me cilin komponim androgjenik ose grup përbërjesh aktivitet androgjenik luan rol në hiperplazinë kongjenitale të veshkave.

Sindroma kongjenitale adrenogjenitale në një vajzë 11 muajshe. a - pamja e fëmijës, b - hipertrofia e klitorit

Simptomat e sindromës kongjenitale adrenogenitale

Format klinike të mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal. hiperplazi kongjenitale Gjëndra mbiveshkore mund të zhvillohet tek fëmijët e të dy gjinive, por tek vajzat është disi më e zakonshme. Megjithatë, sindroma e humbjes së kripës është më e zakonshme tek djemtë. Ndarja klinike më e përhapur e sindromës adrenogenitale e propozuar nga Wilkins në forma viril (të thjeshta), që humbasin kripën dhe forma hipertensionale; forma e parë (virile) quhet edhe kompensuese. Këto forma kanë simptoma të qarta klinike dhe tek fëmijët shfaqen në periudhën pas lindjes dhe parapubertetit. Duhet theksuar se virilizimi i trupit në një farë mase është i pranishëm në sindromën e humbjes së kripës dhe në prani të hipertensionit.

Më e zakonshme është forma viriloze e sëmundjes. Simptomat e sëmundjes tek vajzat zakonisht shfaqen që në lindje, më rrallë në vitet e para të periudhës pas lindjes. Tek djemtë rritja e penisit dhe qimet e trupit zhvillohen në vitin e 2-të ose të 3-të të jetës, duke e bërë atë të vështirë diagnoza e hershme sëmundjet.

Siç u përmend më lart, tek vajzat, një lloj i thjeshtë viril i sindromës adrenogjenitale shprehet në një pamje të hermafroditizmit të rremë. Tashmë që nga lindja, gjendet një klitoris i zmadhuar, i cili, duke u rritur gradualisht, fillon të marrë formën e një penisi mashkullor. Hapja e urinës hapet, megjithatë, në bazën e klitorisit në formë penisi. Mund të jetë sinus urogjenital. Buzët e mëdha të turpshme duken si një skrotum i ndarë. Ndryshimet në labitë e jashtme ndonjëherë janë aq të theksuara sa është e vështirë të përcaktohet gjinia e fëmijës. Nëse kësaj i shtojmë se një vajzë tashmë në moshën 3-6 vjeç ka rritje të tepruar të qimeve në pubis, në këmbë, në shpinë, kjo përshpejtohet. zhvillimin fizik, forca e muskujve rritet dhe theksohet arkitektonika mashkullore, nuk është për t'u habitur që një fëmijë shpesh ngatërrohet me një djalë me kriptorkizëm dypalësh. Një transformim i tillë i trupit të femrës në një mashkull mund të jetë vetëm në mungesë të tij trajtimin e duhur. Sa i përket shkeljes së organeve gjenitale, sipas rekomandimeve të Wilkins, duhet të dallohen tre shkallë të këtyre ndryshimeve: shkalla I - sëmundja u zhvillua në gjysmën e dytë të periudhës prenatale, ekziston vetëm një klitoris i hipertrofizuar, shkalla II - fundi i gjysmës së parë të shtatzënisë, përveç klitorisit të zmadhuar, ekziston një sinus urogjenital, shkalla III - mosfunksionimi i gjëndrave mbiveshkore ka ndodhur në muajt e parë të jetës intrauterine të fetusit, organet gjenitale të jashtme formohen sipas tip mashkullor. Kjo do të thotë se sa më herët të ndodhë hipersekretimi i androgjeneve në periudhën prenatale, aq më shumë do të ndryshohen organet gjenitale. Më shpesh ju duhet të merreni me shkalla III ndryshimet në organet gjenitale të jashtme.

Natyrisht, në vajza të tilla, puberteti nuk ndodh në të ardhmen, gjëndrat e qumështit nuk shfaqen dhe menstruacionet mungojnë.

Tek djemtë, siç u përmend, sindroma adrenogenitale fillon të shfaqet vetëm nga 2-3 vjet. Që nga ajo kohë, ka pasur një rritje të pubertetit fizik dhe të rremë të fëmijës. Rritja e shpejtë, rritja e zhvillimit të muskujve, zmadhimi i penisit, rritja e tepërt e qimeve, shfaqja e qimeve pubike e bëjnë një fëmijë të tillë të duket si një burrë i rritur. Djemtë e zhvilluar herët mund të kenë ereksion, ndonjëherë ka një ndjenjë seksuale, por në prani të psikikës së fëmijës. Natyrisht, tek fëmijët e tillë, testikujt janë në gjendje infantile dhe nuk zhvillohen më tej.

Edhe vajza edhe djem rritja e përshpejtuar përfundimisht ndalon për shkak të mbylljes së hershme të zonave të rritjes epifizare. Si rrjedhojë, fëmijë të tillë, pavarësisht nga ritmi i lartë i rritjes në vitet e para të jetës, mbeten të shkurtër në të ardhmen.

Disi më rrallë, sindroma kongjenitale adrenogjenitale mund të kombinohet me një çekuilibër të rëndësishëm elektrolit. Wilkins do ta klasifikonte këtë si sindromë adrenogenitale të humbjes së kripës.

Së bashku me kompleksin e simptomave të virilizmit, që tregon hiperprodhim të kortikosteroideve me aktivitet androgjenik, këta fëmijë kanë reduktuar funksionet glukokortikoidale dhe mineralokortikoidale të korteksit adrenal. Origjina e çekuilibrit elektrolitik në sindromën adrenogjenitale nuk është kuptuar plotësisht. Sugjerohet se ka mungesë (ose mungesë) të hormonit që ruan kripën në trup - aldosteronit. Pra, në vitin 1959, Blizzard dhe Wilkins zbuluan se me një formë të thjeshtë viril të sëmundjes, sekretimi i aldosteronit ndodh normalisht; në formën e humbjes së kripës të sindromës adrenogenitale, niveli i aldosteronit në gjak u ul. Në të njëjtën kohë, Prader dhe Velasco në vitin 1956 vunë në dukje mundësinë e sekretimit nga korteksi i veshkave të hormoneve që rrisin sekretimin e natriumit nga trupi. Këto hormone duket se janë të dallueshme nga aldosteroni.

Macrogenitosomia në një djalë 3-vjeçar me sindromë kongjenitale adrenogenital.

Kështu, lloji i sindromës adrenogjenitale që humbet kripën është një shembull tipik i mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal: nga njëra anë, rritja e çlirimit të androgjeneve në gjak, nga ana tjetër, mungesa në prodhimin e kortizolit dhe mineralokortikoideve.

Simptomat e sindromës së humbjes së kripës zakonisht zhvillohen tek fëmijët në javët e para ose në vitin e parë të jetës. Kjo formë është më e zakonshme tek djemtë. Ecuria e sëmundjes është e rëndë dhe shoqërohet me ekskretim të shtuar të natriumit dhe klorureve nga trupi dhe hiperkalemi të njëkohshme. Pacientët zhvillojnë të vjella të përsëritura, ndodh ekzikoza dhe pesha zvogëlohet. Fëmija në fillim është nervoz, por shpejt mund të bjerë në një gjendje sexhdeje: tiparet e fytyrës janë të mprehta, lëkura është gri në errësirë, ndodh kolaps dhe, nëse nuk fillon trajtimi i fuqishëm, pacienti vdes. Kjo gjendje ndonjëherë zhvillohet në mënyrë akute sipas llojit të krizës Addisonian. Përveç kësaj, vdekja mund të ndodhë papritur dhe pa kolaps paraprak. Me sa duket, në raste të tilla, është pasojë e hiperkalemisë. Edhe duke marrë terapinë e duhur (kortizon, kripë), një fëmijë me një formë të sindromës adrenogenitale që humbet kripën nuk garantohet kundër zhvillim akut krizës. Kjo është e mundur, për shembull, me shtimin e një infeksioni interkurent. Futja e kortizonit përveç dozës së përshkruar më parë dhe tretësirë ​​fiziologjike përmirëson shpejt gjendjen e pacientit.

Në raste të tilla, pediatër shpesh sugjerojnë stenozë pilorike ose dispepsi akute toksike. administrimi parenteral Për këta fëmijë, një tretësirë ​​e kripur përmirëson përkohësisht gjendjen e pacientit, por pa administrimin sistematik të kortizonit, përsëri shfaqet një rikthim i sëmundjes. Njohja e saktë e natyrës së sëmundjes lehtësohet në rastet kur vajzat kanë njëkohësisht një pamje të pseudohermafroditizmit. Tek djemtë, diagnoza është e ndërlikuar nga fakti se virilizimi i tyre ndodh më vonë, dhe penisit disi të hipertrofizuar tek të porsalindurit nuk i kushtohet vëmendja e duhur.

Diagnoza vendoset nga një përmbajtje e shtuar e 17-ketosteroideve në urinë për një moshë të caktuar. Ndihmon në diagnostikimin e niveleve të larta plazmatike të kaliumit dhe të ulët të natriumit. Elektrokardiograma shpesh ka një pamje tipike të hiperkalemisë.

Lloji i tretë i sindromës adrenogenitale është mjaft i rrallë - forma e tij hipertonike. Shkaktohet nga një shkelje e hidroksilimit 11-C hapi i fundit sinteza e kortizolit me lirim të tepruar të deoksikortikosteronit në gjak, gjë që mund të rrisë presionin e gjakut. Këta pacientë, përveç hipertensionit, i kanë të gjitha simptomat sindromi viril. Terapia me kortizon kontribuon në uljen e presionit të gjakut tek pacientët.

Kështu, sindroma adrenogenitale tek fëmijët është një mosfunksionim kongjenital i korteksit adrenal. Të gjitha format karakterizohen nga një mungesë në formimin e hidrokortizonit (kortizolit). Në formën e humbjes së kripës, përveç kësaj, sinteza e mineralokortikoideve është e dëmtuar, dhe në llojin hipertonik, formohet intensivisht pararendësi i aldosteronit, deoksikortikosteroni.

Përkundër faktit se sinteza e kortizolit është e dëmtuar në mosfunksionimin kongjenital të korteksit adrenal, çrregullimet metabolizmin e karbohidrateve janë të rralla. Sidoqoftë, hipoglikemia me kriza të përsëritura hipoglikemike (pa çrregullime elektrolitike) është e mundur.

Hipokorticizmi i pjesshëm mund të shprehet në pigmentim të lëkurës, i cili shpesh vërehet në pacientë të tillë. Përveç kësaj, në një numër fëmijësh, edhe me një formë të kompensuar të sindromës adrenogenitale, nën ndikimin e stresit, pamjaftueshmëria relative e veshkave mund të shfaqet në dobësi, hipotension dhe dhimbje muskulore. Nëse pacientët kanë rregullim të dëmtuar të elektrolitit edhe në formë latente, një krizë tipike e humbjes së kripës ndodh nën ndikimin e stresit.

Tashmë është vënë në dukje se me hiperplazi kongjenitale të korteksit adrenal, sindroma adrenogjenitale mund të zbulohet vetëm në periudhën pas lindjes ose para pubertetit. Kjo pyetje ende nuk është studiuar sa duhet. Në raste të tilla, duhet gjithmonë diagnoza diferenciale me sindromën e fituar adrenogjenitale të shkaktuar nga një tumor aktiv androgjen i gjëndrës mbiveshkore ose vezores.

Diagnostifikimi

Diagnoza e mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal nuk është e vështirë, kur tashmë në lindje fëmija konstatohet se ka zhvillim jonormal të organeve gjenitale të jashtme, hirsutizëm dhe zhvillim fizik të përshpejtuar. Një anamnezë e mbledhur saktë ka rëndësi: zhvillimi i shpejtë i virilizimit tregon praninë e një tumori të korteksit adrenal, zhvillimi gradual është më karakteristik për sindromën kongjenitale adrenogjenitale. Në këtë aspekt ndihmë e madhe mund të sigurojë të dhëna mbirenoregnografike me futjen e oksigjenit përmes indit perirenal. Në këtë mënyrë, ju mund të ekzaminoni gjëndrat mbiveshkore nga dy anët njëherësh.

Nga metodat laboratorike kërkimore më e përhapura mori një përcaktim në urinën ditore të përmbajtjes së 17-ketosteroideve neutrale. Me hiperplazi kongjenitale dhe me tumore të korteksit adrenal, si rregull, numri i tyre rritet ndjeshëm dhe në përputhje të drejtpërdrejtë me shkallën e virilizimit. Në moshën 10-12 vjeç, urina ditore mund të përmbajë deri në 30-80 mg 17-ketosteroid, gjë që tejkalon ndjeshëm normën e moshës (deri në 10 mg në ditë).

Si rregull, me sindromën adrenogjenitale, aktiviteti adrenokortikotrop i plazmës rritet ndjeshëm.

Niveli në urinë i totalit të 17-hidroksikortikosteroideve në sindromën kongjenitale adrenogenitale dhe në tumoret e korteksit adrenal është i ndryshëm. Me tumore, treguesit janë shpesh të ngritur (por jo gjithmonë), me mosfunksionim kongjenital të korteksit adrenal - normal ose të ulët.

Ndërprerja e pjesshme e sintezës së kortizolit në sindromën adrenogjenitale çon në ekskretimin në urinë të produkteve të tij metabolike - derivateve tetrahidro. Sidoqoftë, më shpesh ka një shkelje më të rëndë të sintezës së kortizolit, gjë që çon në çlirimin e metabolitëve të produkteve të ndërmjetme të sintezës së kortizolit - progesteronit dhe 17-hidroksiproheteronit. Kjo ndodh kur 21-hidroksilimi është i shqetësuar, dhe për këtë arsye, në diagnostikimin e sindromës kongjenitale adrenogjenitale, është e rëndësishme të përcaktohen produktet e progesteronit dhe 17-hidroksiprogesteronit. Këto produkte janë pregnandiol (metaboliti i progesteronit) dhe pregnanetriol dhe shtatzënëriolon (metabolitë 17-hidroksiprogesterone).

Të gjithë këta metabolitë shfaqen në urinë në sasi të konsiderueshme tashmë në fazat e hershme sëmundjet, dhe prania e tyre tregon bllokimin e 21-hidroksilimit. Është vërtetuar se pregnandioli, shtatzënërioli dhe shtatzënërioloni mund të grumbullohen në urinë në adenomat virilizuese të veshkave, gjë që duhet të merret parasysh në diagnozën diferenciale të sindromës viriloze.

Siç mund të shihet nga sa më sipër, ndonjëherë është e vështirë të kryhet një diferencial. diagnoza midis një tumori të korteksit adrenal dhe hiperplazisë së tyre. Kjo është veçanërisht e vështirë me zhvillimin e vonë të virilizimit. Lehtëson shumë detyrën e suprarenoregjenografisë. Por tumori mund të ndodhë shumë herët dhe, përveç kësaj, ndonjëherë është aq i vogël sa nuk zbulohet në rrezet X. Aktualisht rëndësi bëni një test të kortizonit. Nëse një pacienti me sindromën adrenogjenitale i jepet 50-100 mg kortizon në ditë për 5 ditë (ose në një dozë të përshtatshme prednizoni, prednizoloni ose dexamethasone), atëherë ekskretimi ditor i 17-ketosteroideve në urinë do të ulet ndjeshëm dhe në mënyrë të qëndrueshme. Në prani të një tumori virilizues të korteksit adrenal, sekretimi urinar i 17-ketosteroideve nuk bie. Kjo tregon se prodhimi i androgjeneve në korteksin adrenal nuk varet nga rritja e sekretimit të ACTH në gjak. Administrimi i kortizonit te pacientët me sindromë kongjenitale adrenogenitale mund të zvogëlojë gjithashtu ekskretimin urinar të shtatzënisë.

Sindroma kongjenitale adrenogjenitale duhet të diferencohet nga të gjitha llojet e zhvillimit të parakohshëm seksual: origjina cerebralo-hipofizare, ovariane ose testikulare. Puberteti i parakohshëm i tipit kushtetues ose i varur nga disfata e regjionit intersticial-hipofizar do të jetë gjithmonë i vërtetë, i tipit isoseksual. Rritja e 17-ketosteroideve urinare është e moderuar dhe nuk i kalon kurrë nivelet e adoleshencës. Gjendet në urinë përmbajtje të shtuar gonadotropinat. Testikujt tek djemtë rriten në madhësinë e të rriturve, ndërsa në sindromën adrenogenitale janë të pazhvilluar. Në raste të dyshimta rëndësi të madhe ka një biopsi testikulare. Me sindromën adrenogenitale, gjenden tubula të papjekura dhe mungesa e qelizave Leydig, dhe me llojet e tjera të zhvillimit të hershëm seksual, gjenden një numër i madh i qelizave dhe spermatogjenezës Leydig. Puberteti i parakohshëm tek djemtë rrallë shoqërohet me praninë e një tumori me qeliza intersticiale të testisit. Në këto raste vërehet një rritje e njëanshme e përmasave të testisit; në palpim, është i dendur dhe me gunga; testiku i dytë mund të jetë hipoplastik. Biopsia e ndjekur nga histologjia e indit testikular vendos diagnozën.

Tek vajzat, e parakohshme zhvillimin seksual jashtëzakonisht rrallë mund të shkaktohet nga një tumor me qeliza granuloze të vezores. Megjithatë, ky tumor është aktiv nga estrogjeni dhe zhvillimi i parakohshëm seksual ndodh sipas llojit të femrës (me sindromën adrenogjenitale - sipas mashkullit). Arrenoblastoma - një tumor ovarian - praktikisht nuk ndodh tek vajzat me aktivitet androgjenik.

Trajtimi i sindromës kongjenitale adrenogenitale

Tashmë është vërtetuar plotësisht se terapia më racionale për mosfunksionimin kongjenital (hiperplazi) të korteksit adrenal është administrimi i barnave kortikosteroide (kortizoni dhe derivatet e tij) te pacienti. Kjo është në kuptimin më të plotë terapi zëvendësuese, meqenëse baza e sindromës kongjenitale adrenogjenitale është mungesa në prodhimin e kortizolit (hidrokortizonit) dhe mineralokortikoideve. Në të njëjtën kohë, trajtimi dhe në varësi të formës së sëmundjes kryhet në mënyrë të ndryshme.

Me një formë të thjeshtë (virile) të sindromës, kortizoni (prednizoni ose prednizoloni) redukton ndjeshëm sekretimin urinar të 17-ketosteroideve dhe androgjenëve biologjikisht aktivë. Në këtë rast, procesi i shtypjes mund të mbahet pafundësisht, për një kohë të gjatë, me doza relativisht të vogla të barit, të cilat nuk kanë një efekt negativ në metabolizmin.

Trajtimi fillon me relativisht doza të mëdha kortizoni ose derivatet e tij (e ashtuquajtura terapi shoku), të cilat mund të shtypin funksionin androgjenik të gjëndrave mbiveshkore. Shkalla e shtypjes së funksionit të veshkave përcaktohet nga ekskretimi ditor i 17-ketosteroideve dhe shtatzënëriolit. Kjo metodë mund të zvogëlojë nivelin e sekretimit të 17-ketosteroideve tek fëmijët mosha e hershme deri në 1,1 mg në ditë, tek fëmijët më të rritur - deri në 3-4 mg në ditë Kohëzgjatja e "dozave shoku" të kortikosteroideve është nga 10 deri në 30 ditë. Preferohet të administrohet acetati i kortizonit në mënyrë intramuskulare në 10-25 mg për ditë për fëmijët foshnjëria, 25-50 mg për fëmijët 1-8 vjeç dhe 50-100 mg në ditë për adoleshentët.

Ju mund të përshkruani kortizon (dhe derivatet e tij në doza të përshtatshme) dhe brenda.

Pas arritjes së një efekti të caktuar, ata kalojnë në terapinë afatgjatë të mirëmbajtjes dhe doza e duhur kortikosteroidi përcaktohet nga niveli i sekretimit urinar të 17-ketosteroideve. Kortizoni përshkruhet gjithashtu në mënyrë intramuskulare (për shembull, gjysma e "dozës së shokut" 2-3 herë në javë) ose me gojë (doza pjesërisht të barabarta në një sasi afërsisht dyfishi i sasisë ditore të ilaçit të administruar në mënyrë intramuskulare). Prednizoni ose prednizoloni ka një avantazh ndaj kortizonit, pasi ato pengojnë në mënyrë më aktive prodhimin e ACTH nga gjëndrra e përparme e hipofizës dhe, përveç kësaj, mbajnë pak kripë në trup. Për terapinë e mirëmbajtjes, një dozë e këtyre barnave prej 10-20 mg në ditë pengon ekskretimin e 17-ketosteroideve në urinë për një kohë të gjatë.

Me sindromën e humbjes së kripës, e cila shfaqet më shpesh tek fëmijët me hiperplazi kongjenitale të veshkave nën moshën 4-5 vjeç, kërkohet administrimi urgjent. kripë tryezë, kortizon dhe deoksikortikosteron (DOC), me doza të përshkruara sipas ashpërsisë së sëmundjes. Në rast të humbjes akute të kripës (që rrjedh si një krizë Addisonian), hidrokortizoni administrohet në mënyrë intravenoze në masën 5 mg (kg) në ditë dhe 0,5-1 mg (kg) në ditë DOC- 1000 ml me shtimin e 20%. tretësirë ​​klorur natriumi për 1 kg peshë trupore. Shkalla e administrimit është 100 ml lëng në orë. Me zhvillimin gradual të sindromës, mund të rekomandohen 5 mg kortizon për 1 kg peshë trupore. Nëse është e nevojshme, shtoni DOC 2 mg në ditë me një rritje graduale të dozës së barit. Një efekt i mirë sigurohet nga injeksionet nënlëkurore të kristaleve (100-125 mg secila) të DOC, i cili absorbohet shumë ngadalë në gjak dhe ruan ekuilibrin elektrolitik të trupit. Në format hipertensive të sëmundjes, pacientit nuk duhet t'i jepet DOC dhe hormone të tjera që rrisin mbajtjen e natriumit dhe ujit. E arritur efekt i mirë nga përdorimi i kortizonit ose prednizolonit. Duhet theksuar se nëse pacientët sëmuren, ose i nënshtrohen ndërhyrje kirurgjikale, rekomandohet të rriten dozat e hormoneve, gjë që është veçanërisht e rëndësishme për format e sindromës adrenogenitale që humbin kripën.

Këtu janë 2 raste të mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal: një vajzë 6-vjeçare me një pamje të hermafroditizmit të rremë dhe një djalë 5-vjeçar me macrogenitosomia praecos.

Rasti i parë:

Valya P., 6 vjeç, sindromi kongjenital adrenogenital.
a - pamje e përparme; b - pamje anësore; c - klitoris i hipertrofizuar në formë penisi

Hyri Valya P., 6 vjeç departamenti i fëmijëve Instituti i Endokrinologjisë Eksperimentale dhe Kimisë së Hormoneve AMS 26/XII 1964. Fëmija ka strukturë të çrregullt të organeve gjenitale, rritje të parakohshme të qimeve në zonën pubike. Vajza ka lindur në shtëpi nga shtatzënia e dytë normale. Në. pesha e lindjes është normale, klitorisi është pak i zmadhuar. Vajza filloi të ecë në 18 muaj; nga 3 vjet të shënuara rritje të shpejtë.

Në hyrje, lartësia 131 cm, pesha 25 kg 700 g. Në lëkurë ka aspae vulgaris. Në pubis - rritje e theksuar e flokëve të tipit mashkullor. Nuk ka ndryshime në strukturën e skeletit. Zemra - pa veçori, puls 92 rrahje në minutë, mbushje e mirë, tinguj të qartë të zemrës. Presioni arterial 110/65 mm. Nuk u gjetën ndryshime në organet e brendshme. Klitorisi është në formë penisi, 3 cm i gjatë, i ngritur. Uretra hapet në sinusin urogjenital në rrënjën e klitorisit. Ka skrotula labioruni, në trashësinë e të cilave testikujt nuk janë të përcaktuar. Një mitër me madhësi të thjerrëzës u palpua në mënyrë rektale. Tumoret në legen e vogël nuk janë përcaktuar.

Të dhënat e rrezeve X: forma dhe madhësia e shalës turke nuk janë ndryshuar, mosha e kockave korrespondon me 12 vjet.

Pas një testi me kortizon të administruar në mënyrë intramuskulare për 7 ditë, sasia ditore e 17-ketosteroideve u ul në 5,5 mg, dehidroepiandrosteroni - në 0,4 mg, 17-hidroksikortikosteroidet - në 26,6 mg.

Pacientit iu dha prednizolon por 5 mg 2 herë në ditë dhe u ekzaminua edhe një herë profili hormonal. Sasia ditore e 17-ketosteroilave ishte 2.4 mg, 17-hidroksikortikosteroidet - 3-2 mg, pregnandiol - 1.7 mg, shtatzënë - 2.2 mg, dehidroepiandrosterone - 0.7 mg.

Vajza doli nga spitali më 15 shkurt 1965. Ishte përshkruar që të merrte vazhdimisht prednisone 5 mg 2 herë në ditë nën kontroll. gjendjen e përgjithshme, pesha, presioni i gjakut, 17-ketosteroidet në urinë

Diagnoza: mosfunksionim kongjenital i korteksit adrenal (sindroma adrenogenitale), formë e thjeshtë viril.

Rasti i dytë:
Vova R., 5 vjeç e gjysmë, u pranua më 16 dhjetor 1964 në departamentin e fëmijëve të Institutit të Endokrinologjisë Eksperimentale dhe Kimisë së Hormoneve të Akademisë së Shkencave Mjekësore me ankesa për zhvillim të përshpejtuar fizik dhe seksual. Djali lindi i madh - peshon 4550 gr.Deri ne moshen 4 vjec femija zhvillohej normalisht por ishte perpara moshatareve ne rritje.Ne moshen 5 vjecare nena vuri re rritje te organeve gjenitale; menjëherë pas kësaj, u shfaqën qime pubike, rritja u përshpejtua ndjeshëm. Per Vitin e kaluar u rrit me 15 cm.

Në momentin e pranimit, lartësia është 129.5 cm, që përkon me gjatësinë e një djali 9-vjeçar, pesha 26 kg 850 g.Fizik korrekt. Presioni arterial 105/55 mm. Penisi është i madh, ka qime pubike të paqarta. Gjëndrat seksuale në skrotum. Testiku i majtë ka madhësinë e një arre, testiku i djathtë është sa një qershi. Diferencimi i kockave të dorës korrespondon me 12 vjet.

Ekskretimi me urinë në ditë arriti në 26,1 mg 17-ketosteroid, 2,4 mg 17-hidroksikortikosteroide dhe 1 mg dehidroepiandrosteron.

Djali iu nënshtrua një testi të kortizonit, i cili tregoi një ulje të përmbajtjes së 17-ketosteroideve në urinë në 9.2 mg në ditë.

Në bazë të hetimeve, u vendos një diagnozë e mosfunksionimit kongjenital të veshkave dhe u përshkrua trajtimi me prednizolon. Gjatë trajtimit me prednizolon, lirimi i 17-ketosteroideve u ul në 7 mg në ditë. Djali u shkarkua me rekomandim për të marrë prednizolon 5 mg një herë në ditë nën kontrollin e peshës, gjatësisë, presionit të gjakut dhe profilit hormonal. Konsultimi vijues pas 4 muajsh.

Kujdes prindër! Në faqen tonë të internetit është hapur një forum për sindromën adrenogjenitale.

Sindroma adrenogenitale (AGS) është një çrregullim serioz që kërcënon paqen tuaj mendore, shëndetin dhe jetën, si dhe gjendjen e fëmijëve tuaj. Prek të sapolindurit, adoleshentët dhe njerëzit moshe e mesme të dy gjinitë. Prandaj, është e rëndësishme të zbuloni se cilat janë simptomat, format, metodat e trajtimit dhe parandalimit të kësaj sëmundjeje. Në këtë artikull, ne do të shqyrtojmë të gjitha këto aspekte dhe do të bëjmë rekomandime për parandalimin e rrezikut të AGS tek foshnjat.

Sindroma adrenogenitale (AGS) është një çrregullim serioz që kërcënon paqen tuaj mendore, shëndetin dhe jetën.

Sindromi adrenogenital - çfarë është?

Sindroma adrenogenitale është një çrregullim i trashëguar i korteksit adrenal. Ajo sjell probleme kozmetike, fizike dhe psikologjike.

Patologjia ka karakter kongjenital (të trashëguar), shoqëruar me një çrregullim në proceset e sintezës së hormoneve në korteksin adrenal. Në këtë rast, prodhimi i një sasie të tepërt të androgjenit - hormoni seksual mashkullor. Si rezultat i këtij procesi vërehet virilizimi (shfaqja ose përkeqësimi i tipareve mashkullore si te meshkujt ashtu edhe te femrat).

Cilat janë shkaqet dhe patogjeneza e sindromës adrenogenitale?

Patologjia është për shkak mutacione trashëgimore gjenet që çojnë në një çrregullim të sistemit të enzimës mbiveshkore. Çfarë duhet të presin prindërit:

• Nëse vetëm babai ose nëna e fëmijës kanë sëmundjen, çrregullimi në fjalë nuk do të trashëgohet nga foshnja.
• Kur dy prindër kanë mutacionin e specifikuar, probabiliteti i shfaqjes së tij tek një i porsalindur është deri në 25 për qind.
• Nëse njëri prind vuan nga një çrregullim hormonal dhe tjetri është bartës mutacion gjenik, rreziku i zbulimit të patologjisë tek një fëmijë i palindur rritet në 75 për qind.

Patogjeneza (proceset që ndodhin gjatë sëmundjes) e sindromës adrenogenitale është prodhimi i tepërt i hormonit androgjen për shkak të mungesës së një enzime të caktuar. Në të njëjtën kohë, prodhimi i hormoneve të tjera (kortizolit, i cili stimulon sintezën e proteinave dhe aldosteronit, i cili është përgjegjës për metabolizmin e mineraleve në trup), reduktohet në mënyrë jonormale. Shkalla e sëmundjes përcaktohet nga intensiteti i sekretimit (prodhimit) të substancave të tepërta.

Hormon androgjen

Format kryesore të sindromës adrenogenitale

Ekzistojnë disa forma të AGS kongjenitale me simptoma të ndryshme:

• Virilnaya. Dështimet në trup ndodhin tashmë në fazën prenatale. Për shkak të sekretimit të tepërt të hormonit në sindromën adrenogjenitale, ka tipare të hermafroditizmit të rremë (mashkullinizimit) tek vajzat e porsalindura, tek djemtë - penisi shumë i madh. Fëmijët me formën virile të AGS shpesh kanë lëkurë tepër të pigmentuar të organit gjenital të jashtëm, thithkave dhe anusit. Në moshën 2 deri në 4 vjeç shprehin vetitë e pubertetit të hershëm (akne, zëri i ulët, qime), shpesh fëmijë të tillë janë të shkurtër në shtat.
• Shpërdorimi i kripës. Shkaktuar nga mungesa e aldosteronit, e shprehur në formën e të vjellave të forta, të palidhura me marrjen e ushqimit, ulje të zgjatur të presionit të gjakut, diarre tek një fëmijë, kriza. Forma e humbjes së kripës së sindromës adrenogenitale karakterizohet nga një çekuilibër ujë-kripë, keqfunksionime serioze të sistemit kardio-vaskular. Kjo formë është më e zakonshme dhe është shumë e rrezikshme sepse kërcënon jetën e pacientit.
• Hipertensive. Ndodh rrallë, e karakterizuar nga një rritje e zgjatur e presionit të gjakut. Me kalimin e kohës ndodhin komplikime të AGS hipertensive (hemorragji cerebrale, çrregullime të sistemit kardiovaskular, ulje të shikimit, insuficiencë renale).

Ndonjëherë defekti hormonal i treguar mund të mos jetë i lindur, por i fituar (forma pas pubertetit). Në këtë rast, ajo zhvillohet si rezultat i aldosteroma - një tumor që ka lindur në korteksin mbiveshkore.

Forma hipertensive e sindromës adrenogenitale

Simptomat e sindromës adrenogenitale

Më sipër, ne kemi renditur simptomat karakteristike të formave të ndryshme të AGS trashëgimore. Shtë e nevojshme të thjeshtoni atë që është thënë, si dhe të plotësoni listën e shenjave të treguara.

Për lloj i thjeshtë Forma virile e patologjisë karakterizohet nga shenja të zakonshme:

• tek një foshnjë - të vjella, thithje e ngadaltë, çrregullime metabolike, dehidrim, peshë e madhe dhe rritja menjëherë pas lindjes;
• fiziku "mashkull" (gjymtyrë të shkurtra, shpatulla të gjera, bust i madh);
• presioni i lartë i gjakut vazhdimisht;
• infertilitetit të mundshëm.

Tek fëmijët femra, sindroma adrenogenitale ka këto manifestime:

• pubertet i hershëm (në moshën 6-7 vjeç) në mungesë të gjirit;
• rritja e flokëve (trupi, fytyra, perineumi, barku, këmbët, gjoksi dhe shpina);
• ulja e timbrit të zërit;
• moszhvillimi i organeve gjenitale;
• fillimi i menstruacioneve jo më herët se 14-16 vjet, parregullsia e tyre (vonesa);
• një numër i madh i akneve, lëkurës poroze dhe të yndyrshme të fytyrës, shpinës;
• shtat i shkurtër, figurë e tipit “mashkull”.

Simptomat e sindromës adrenogenitale

Tek djemtë, sindroma adrenogenitale shoqërohet nga simptomat e mëposhtme:

• shume madhësia e madhe penisi në fëmijëri;
• pigmentim i tepërt i skrotumit dhe zonave të tjera të lëkurës;
• shpesh shtat i ulët.

Për post-pubertale ose jo klasike (të fituara) Format AGS Shenjat tipike:

• rritja e flokëve;
• vonesa në ciklin menstrual;
• shpesh - infertilitet ose abort spontan;
• atrofia e gjëndrave të qumështit;
• një rënie në madhësinë e vezoreve, mitrës, një rritje e lehtë e klitorisit (më e zakonshme tek gratë e moshës riprodhuese).

Për të mësuar më shumë rreth shenjave më të zakonshme të AGS, mund të shikoni foto që ilustrojnë simptomat e virilizimit.

Si diagnostikohet sindroma adrenogenitale?

AGS diagnostikohet duke ekzaminuar një pacient nga një numër mjekësh, duke përfshirë:

• gjenetist;
• mjek obstetër-gjinekolog ose urolog-androlog;

Duhet të ekzaminoheni nga një endokrinolog

• dermatovenerolog;
• endokrinolog;
• kardiolog pediatrik;
• okulist

Mjeku mbledh një anamnezë në lidhje me sëmundjen, analizon ankesat e pacientit. Ai kryen një ekzaminim të një pacienti të mundshëm për të zbuluar anomalitë fizike parësore, që tregojnë AGS.

• Për të përcaktuar nivelin e natriumit, kaliumit, klorureve në gjak.
• Hormonale. Duhet të kontrolloni raportin e hormoneve seksuale, si dhe punën e gjëndrës tiroide.
• Klinike.
• Biokimik.
• Të përgjithshme (urina).

Parashikohet gjithashtu një grup studimesh, qëllimi i të cilave është të hedhin poshtë sëmundjet që kanë shenja të ngjashme me AGS. Këto studime përfshijnë:

• ultratinguj ( procedurë me ultratinguj) organet gjenitale;
• Ultratinguj i legenit të vogël;

ekografia e legenit

• rezonancë magnetike e gjëndrave mbiveshkore dhe trurit;
• EKG (elektrokardiogramë);
• radiografi.

Si trajtohet sindroma adrenogenitale?

Karakteristikat e luftës kundër këtij defekti janë si më poshtë:

• Mjekët rekomandojnë trajtimin e AGS me preparate hormonale që ofrojnë një sintezë të ekuilibruar të hormoneve nga korteksi i veshkave (tableta hidrokortizonike për fëmijë). Kursi i trajtimit zgjat gjatë gjithë jetës.
• Pacientët qëndrojnë nën mbikëqyrjen e përjetshme te gjinekologu, endokrinologu.
• Ndonjëherë (në rastin e diagnozës së vonë) vajzat kanë nevojë për operacion (korrigjim të organeve gjenitale).
• Në rast të një sëmundjeje me AGS që humb kripën, sasia e kripës dhe elementëve të tjerë gjurmë të konsumuar duhet të rritet. Dietë e detyrueshme.
• Shtati i shkurtër, të metat kozmetike mund të shkaktojnë nevojën për ndihmë psikologjike pacientit.
• Në rastin e formës pas pubertetit të defektit, terapia nevojitet vetëm nëse shfaqen probleme kozmetike ose riprodhuese.

Shkalla e shërimit varet nëse diagnoza është vendosur në kohën e duhur. Një diagnozë e hershme mund të parandalojë ndryshimet gjenitale tek vajzat. Me qasjen e duhur terapeutike ndaj formave klasike të sëmundjes tek gratë, është e mundur të sigurohet funksioni i lindjes së fëmijëve dhe ecuria normale e procesit të shtatzënisë.

Parandalimi i sindromës adrenogenitale

Si masat parandaluese Mjekët këshillojnë t'i drejtoheni:

• konsultime gjenetike mjekësore (veçanërisht kur planifikoni konceptimin e një fëmije);
• shmangia e ndikimit të faktorëve negativë tek një grua shtatzënë.

Rezultatet

Sindromi Adrenogenital - sëmundje serioze kërcënuese me pasoja të rënda si për femrat ashtu edhe për meshkujt. Njohja e karakteristikave të kësaj sëmundjeje do t'ju ndihmojë të shmangni ndërlikimet e saj: infertilitet, probleme të tepërta kozmetike dhe, në disa raste, vdekje.

Nëse planifikoni të keni fëmijë, duhet të monitoroni me kujdes treguesit tuaj shëndetësorë. Sigurohuni që të konsultoheni me mjekun tuaj.

Sindromi adrenogenital (AGS) - patologji trashëgimore e shoqëruar me prodhim të pamjaftueshëm të enzimave nga korteksi i veshkave, i shoqëruar me një tepricë të hormoneve seksuale dhe mungesë glukokortikoidesh. Frekuenca mesatare e shfaqjes në popullatë është 1:5500.

Shkaqet e sindromës

Adrenalet - organ i çiftëzuar personi që luan rol thelbësor në funksionimin normal sistemet hormonale dhe rregullimin e metabolizmit. Një sërë hormonesh vitale sintetizohen në gjëndrat mbiveshkore, nga të cilat epinefrina dhe noradrenalina janë më të njohurat. Gjëndrat mbiveshkore janë të lidhura ngushtë me sistemin hipotalamo-hipofizë, duke formuar një sistem të përbashkët hipotalamo-hipofizë-veshkore. rregullimi hormonal. Shkelja e ndonjërës prej këtyre lidhjeve çon në mënyrë të pashmangshme në patologji në nivele më të larta dhe më të ulëta.

Anatomikisht dhe funksionalisht, gjëndrat mbiveshkore përbëhen nga një lëvore dhe një medullë ("substanca"). AT medulla prodhohet masa kryesore e hormoneve katekolaminike (adrenalinë dhe norepinefrinë). Në substancën kortikale, të ndarë morfologjikisht dhe funksionalisht në tre pjesë (zona glomerulare, faskulare dhe retikulare), prodhohen në mënyrë aktive glukokortikoidet, mineralokortikoidet dhe hormonet seksuale. Dy hormone janë të rëndësishme për temën tonë. Kortizoli është një hormon glukokortikoid i prodhuar nga zona fascikulare e korteksit adrenal, jetik për metabolizmin (në veçanti, ai rregullon metabolizmin e energjisë në trup duke kontrolluar metabolizmin e glukozës). Aldosteroni është një hormon mineralokortikoid i njeriut i prodhuar nga zona glomeruli i korteksit adrenal, i cili është hormoni kryesor mineralokortikoid në gjak, që kontrollon procese të tilla të rëndësishme metabolike si rregullimi i presionit të gjakut dhe kontrolli i vëllimit të gjakut qarkullues. Me mungesën e tyre lidhet edhe patologjia që po shqyrtojmë.

Shkaktar i sindromës adrenogenitale konsiderohet prodhimi i pamjaftueshëm i kortizolit dhe aldosteronit nga korteksi i veshkave, për shkak të mungesës kongjenitale të enzimave: 21-hidroksilazë, 11-hidroksilazë, 18-hidroksilazë, 77-hidroksilazë, 20-22-desmolase. Prodhimi i pamjaftueshëm i hormonit aktivizon punën brenda sistemit hipotalamo-hipofizë-veshkore, ndërsa hormoni ACTH (hormoni i hipofizës që kontrollon prodhimin e kortizolit nga korteksi i veshkave) fillon të stimulojë në mënyrë aktive substancën kortikale, duke u përpjekur të kompensojë hormonin. mangësi. Ndodh hiperplazia (rritja e indeve për shkak të rritjes së vëllimit të qelizave) të korteksit adrenal, gjë që nuk çon në një rritje të sintezës së kortizolit dhe aldosteronit, tk. nuk ka mjaft enzima të nevojshme për këtë. Megjithatë, ekzistojnë të gjitha enzimat për sintezën e hormoneve seksuale dhe stimulimi i tepërt i korteksit adrenal çon në stimulimin e kësaj sinteze. Si rezultat, niveli i kortizolit dhe aldosteronit ka qenë dhe mbetet i ulët, ndërsa niveli i hormoneve seksuale (androgjeneve) rritet në mënyrë dramatike. Skematikisht, kjo mund të përfaqësohet si më poshtë:

Simptomat e sindromës adrenogenitale:

Deri më sot, ekzistojnë dy forma kryesore të sindromës adrenogenitale:

1. Forma viril është forma më e zakonshme e sindromës adrenogenitale. E lidhur me mungesën e 21-hidroksilazës. Kjo formë mund të korrigjohet, me zbulimin në kohë, dhe mesatarisht përbën 2/3 e të gjithë pacientëve me këtë patologji.
2. Forma e humbjes së kripës - ka një ecuri më të rëndë, është shumë më rrallë, fëmijët pa trajtim të duhur vdesin në muajt e parë të jetës. Simptomat kryesore janë të përziera me simptomat e dispepsisë, uljes së presionit të gjakut etj. Për shkak se simptomat janë jo specifike, formë e dhënë shpesh kalon i padiagnostikuar.
3. Forma hipertonike - një formë mjaft e rrallë, jo gjithmonë e dalluar në një grup të veçantë. Përveç virilizimit të vazhdueshëm në këtë formë, të vazhdueshme hipertensioni arterial, nuk ndalet duke marrë medikamente “zemre”, të cilat, nëse nuk trajtohen siç duhet, mund të çojnë në dështim të veshkave dhe çrregullime të qarkullimit cerebral (cerebral).

Ndër simptomat kryesore janë këto:

1. Mbetje në rritje dhe peshë trupore - pacientët në fillim fëmijërinë dallohen nga rritja relativisht e lartë dhe pesha e madhe trupore, megjithatë, mesatarisht, në moshën 12 vjeç, rritja ndalet ose ngadalësohet dhe, si rezultat, në moshën madhore, pacientët karakterizohen nga një rritje e vogël. Përveç kësaj, në fëmijërinë e hershme ka shenja të androgjenizimit të hershëm - tek djemtë rritje të fortë në madhësinë e penisit me një madhësi relativisht të vogël të testikujve, tek vajzat - një rritje në madhësinë e klitorisit, organeve gjenitale femërore, rritje e hershme e qimeve (flokët fitojnë tipare të ngjashme me tipin mashkullor me kalimin e moshës), trashje e zëri, ndryshim i pjesshëm në sjelljen mendore.
2. Hipertensioni arterial i vazhdueshëm - shpesh manifestohet tashmë në fëmijërinë e hershme, por vetë simptoma nuk mund të konsiderohet patognomonike. Vetëm një kombinim i kësaj manifestimi klinik me simptoma të androgjenizimit të hershëm dhe të dhëna laboratorike mund të sugjerojnë një sindrom adrenogenital.
3. Manifestimet dispeptike - një simptomë jo specifike, mund të jenë të pranishme në shumë patologji të tjera.

Diagnostifikimi:

1. Inspektimi fillestar- tërhiqet vëmendja nga androgjenizimi i dukshëm i fëmijës, leshtaria, ashpërsia e zërit, rritja e theksuar e përmasave të organeve gjenitale.
2. Testet Klinike– duke hedhur poshtë shumë metoda të tjera diagnostifikimi laboratorik duhet të përmendim një metodë kaq popullore sot si përcaktimi i nivelit të 17-OPN (17-hidroksi-progesteron), 17-KS në urinë (17-ketosteroidet), një nivel i lartë i ACTH, një rritje në nivelin e DEA ( pararendës i testosteronit). Sot, norma konsiderohet të jetë:
0,6-0,8 ng/ml për 17-OPN
7.8 deri në 9.0 mg/ditë për 17-CS
nga 7,2 - 63,3 pg / ml për ACTH
DEA 0,9-11,7 dhe μmol/l
Jo të gjithë ekspertët besojnë në specifikat këtë metodë, megjithatë, ende përdoret jashtëzakonisht shpesh për diagnozën diferenciale.
3. Ekografia nuk është më e mira metodë informative, mund të vlerësoni gjendjen e gjëndrave mbiveshkore (jashtëzakonisht e vështirë në ultratinguj).
4. Radiografia - vlerësoni pikat e kockëzimit, korrespondencën e tyre me normën e moshës (si rregull vërehet përshpejtim i rritjes).
5. Është i nevojshëm kryerja e diagnozës diferenciale me patologji të tjera: insuficiencë adrenale me origjinë tjetër, variante të pubertetit të parakohshëm, tumor androgjen-prodhues të gjëndrave mbiveshkore.
6. MRI dhe CT - ju lejon të ekzaminoni rajonin e gjëndrave mbiveshkore, të përcaktoni patologjinë ekzistuese, të përjashtoni procesin e tumorit.

Efekti i sindromës adrenogenitale në shtatzëni:

Fillimi i shtatzënisë është mjaft i mundshëm, veçanërisht kur diagnoza në kohë dhe trajtim në kohë. Gratë me sindromën adrenogjenitale kanë probleme të caktuara me mbajtjen e shtatzënisë (edhe në fazat e mëvonshme, deri në shkëputjen e placentës), megjithatë, me terapinë e përzgjedhur siç duhet me glukokortikoid, lindja e një fëmije të shëndetshëm është e mundur. Terapia gjatë shtatzënisë nuk duhet të ndërpritet. Një nga problemet kryesore në sindromën adrenogjenitale është androgjenizimi i fetusit, sepse. androgjenet e nënës mund të kalojnë lirisht nëpër barrierën uteroplacentare. Si pasojë e këtij lloj ekspozimi, vajzat mund të kenë rritje të klitorisit, në rastet më të rënda mund të zhvillohet sinus urogjenitalis dhe pseudohermafroditizmi femëror. Për të shmangur këtë, është e nevojshme të vazhdohet dhe korrigjohet terapia ekzistuese nën mbikëqyrjen e mjekut obstetër-gjinekolog-endokrinolog.

Trajtimi i sindromës adrenogenitale:

1. Më shpesh përdoren barna glukokortikoide. Aktualisht, dexamethasone përshkruhet në një dozë prej 0,5-0,25 mg. në ditë nën kontrollin e androgjenëve të gjakut dhe metabolitëve të tyre në urinë.
2. Në formën e humbjes së kripës, është e nevojshme të shtohen në terapi mineralkortikoidet.
3. Ndonjëherë ju duhet të drejtoheni metodat kirurgjikale trajtimi - kirurgji plastike vaginale, klitorektomi.

Me trajtimin në kohë, prognoza është zakonisht e favorshme, megjithatë, për fat të keq, rastet e varianteve të kursit të pakorrigjuar nuk janë të rralla.

I gjithë trajtimi vetëm nën mbikëqyrjen e një specialisti shumë të kualifikuar!

Gjinekologu-endokrinolog Kupatadze D.D.

Adrenale - gjëndër sekretimi i brendshëm e cila prodhon shumë substanca të rëndësishme biologjike. Shtresa e tyre e jashtme, ose korteksi, në veçanti, është përgjegjëse për sintezën e androgjeneve - hormoneve seksuale mashkullore. Me aktivizimin patologjik të shtresës kortikale të gjëndrave mbiveshkore, lirimi i tyre i androgjenëve gjithashtu rritet. Kjo çon në zhvillimin e një kompleksi çrregullimesh të sistemeve riprodhuese dhe endokrine.

Më shpesh, sëmundja shfaqet me një rritje trashëgimore të korteksit adrenal. Kjo patologji është e pranishme tek një foshnjë që në ditët e para të jetës, por klinikisht shfaqet më vonë, kështu që fëmija mund të duket plotësisht i shëndetshëm.

Sëmundja kongjenitale çon në sekretim të tepërt të androgjeneve mbiveshkore. Këto hormone seksuale mashkullore sintetizohen normalisht në trupin e çdo gruaje, por në sasi të vogla. Me tepricën e tyre shfaqet maskulinizimi, virilizimi (përvetësimi i tipareve të jashtme mashkullore) madje edhe hermafroditizmi. Shëndeti riprodhues i grave është i dëmtuar.

Sëmundja shfaqet kur ka mungesë në trup të enzimës 21-hidroksilazë. Kjo ndodh në 1 rast për 10.000 - 18.000 lindje.

Arsyet

Ekzistojnë 2 shkaqe kryesore të sindromës adrenogenitale:

• defekti trashëgues i 21-hidroksilazës;
• Tumor i fituar i gjëndrave mbiveshkore, duke sintetizuar një tepricë të hormoneve.

Shenjat e sindromës adrenogenitale në shumicën e rasteve janë të trashëguara. Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është autosomale recesive. Kjo do të thotë se nëse njëri prej prindërve është bartës i një gjeni patologjik, dhe i dyti është i shëndetshëm, ata do të kenë një fëmijë të shëndetshëm në 50% të rasteve dhe një bartës në 50%. Një fëmijë i sëmurë nuk mund të shfaqet në prindër të tillë.

Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit patologjik, atëherë me një probabilitet prej 25% ata do të lindin. bebe te shendetshme 25% janë të sëmurë dhe 50% janë bartës të gjenit. Kur planifikoni një familje, anëtarët e familjes së pacientit duhet të konsultohen me gjenetikë mjekësore mbi rrezikun e sëmundjes tek pasardhësit.

Hiperplazia kongjenitale e veshkave mund të ndodhë edhe te djemtë, por më shpesh prek vajzat. Ata kane defekt gjenetik përgjegjës për mungesën e enzimës 21-hidroksilazë. Kjo substancë është përgjegjëse për prodhimin e hormoneve kortizol dhe aldosteron dhe në mungesë të tij aktivizohet prodhimi i hormoneve mashkullore, androgjenet. Prandaj, ka shenja të virilizimit ose hermafroditizmit.

Ndonjëherë ka mungesë të enzimave të tjera të korteksit adrenal. Megjithatë, ka disa tipare të simptomave.

Simptomat e sëmundjes

Shenjat e jashtme të sëmundjes tek vajzat janë rritja relativisht e lartë në fëmijëri. Megjithatë, ato shpejt ndalojnë së rrituri, dhe në moshën e rritur janë më të ulëta se gratë e shëndetshme. Zakonisht ato formojnë organe gjenitale të brendshme normale - mitra dhe shtojcat.

Simptomat kryesore të sindromës adrenogenitale:

• mungesa e menstruacioneve ose gjakderdhja e parregullt e rrallë dhe e pakët;
• Zë i ulet;
• shfaqja e hershme e qimeve pubike dhe nën sqetulla gjatë pubertetit;
• rritje e tepruar e qimeve në fytyrë dhe trup (hirsutizëm);
• pamje specifike: fizik sipas tipit "mashkull";
• organet gjenitale të jashtme mund t'i ngjajnë mashkullit; Labiat imitojnë skrotumin, ka një klitoris të madh që i ngjan penisit.

Ndonjëherë informacioni për një sëmundje mund të merret vetëm përmes testimit gjenetik.

Kjo patologji tek djemtë manifestohet nga mosha 3 vjeçare. Në fillim fëmija rritet me shpejtësi, por ky proces përfundon shpejt dhe rritja e mashkullit mbetet nën mesataren. Penisi zmadhohet, shprehen karakteristikat sekondare seksuale. Vihet re pubertet i hershëm, megjithëse testikujt shpesh nuk funksionojnë, pra mashkulli është infertil.

Në më shumë raste të rralla mungesa e enzimave të tjera, pacientët kanë presion të lartë të gjakut, hermafroditizëm tek djemtë sipas llojit të femrës, organet gjenitale të pazhvilluara.

Parandalimi sëmundje kongjenitale– në kohë konsultimi gjenetikçiftet që planifikojnë të krijojnë një fëmijë.

Format

Ekzistojnë 3 forma të sindromës adrenogenitale.

Forma klasike viril shoqërohet nga një tepricë e androgjeneve me mungesë të aldosteronit dhe kortizolit. Fëmijët kanë rritje të shpejtë, por jetëshkurtër. Organet gjenitale të tyre të jashtme formohen sipas tipit mashkullor. Në raste të rënda, vajzat diagnostikohen me hermafroditizëm - nga jashtë seksi është mashkull, dhe organet e brendshme gjenitale janë femra.

Forma e sëmundjes me humbje të kripës shoqërohet me një mungesë të konsiderueshme të hormonit aldosteron dhe kortikoideve. Gjendja e të porsalindurit përkeqësohet në ditët e para pas lindjes. Të vjella, diarre dhe dehidratim i rëndë. Shfaqet insuficienca akute e veshkave kërcënuese për jetën. Në simptoma të ngjashme i porsalinduri duhet menjëherë të konsultohet me një mjek.

Forma pas pubertetit shfaqet vetëm tek vajzat dhe gratë. Zakonisht ato kanë organe gjenitale të formuara normalisht, por ka një tepricë të androgjeneve. Ajo manifestohet me rritjen e qimeve në fytyrë, aknet, çrregullime menstruale, infertilitet.

Diagnoza e sëmundjes

Mjeku-endokrinolog është i angazhuar në diagnostikimin dhe trajtimin e kësaj sëmundjeje. Në varësi të formës së sëmundjes, diagnoza e sindromës adrenogenitale mund të bëhet si tek foshnjat ashtu edhe tek më shumë. mosha e vonshme. Sëmundja i atribuohet një ose një lloji tjetër sipas klasifikimit të duhur, duke përdorur studimet e mëposhtme:

• pamja e pacientit, forma e organeve gjenitale të jashtme (hipertrofia e klitorisit, zmadhimi i penisit);
• klinikë - ankesa për infertilitet, parregullsi menstruale, rritje të qimeve në fytyrë;
• analiza hormonale dhe gjenetike.

• rritja e 17-hidroksiprogesteronit;
• rritja e sulfatit të dehidroepiandrosteronit në serum;
• rritje e 17-ketosteroideve në urinë;
• ulje e aldosteronit dhe kortizolit në gjak;
• ekskretim normal ose i ulët urinar i 17-hidroksikortikosteroideve.

Për të konfirmuar diagnozën, është i nevojshëm një studim kromozomik.

Radiografia e kockave jep informacion shtesë: tek adoleshentët me këtë sëmundje, pllakat e rritjes mbyllen herët, gjë që reflektohet në rreze x.

Patologjia është regjistruar në fotot e bëra në shekullin e 19-të, kur njerëzit me këtë sëmundje shfaqeshin në ekspozita dhe cirke.

Mjekimi

Për të eliminuar manifestimet e sëmundjes, moderne teknikat kirurgjikale dhe terapi hormonale. Trajtimi i sindromës adrenogenitale fillon që nga momenti i konfirmimit të diagnozës. Terapia në kohë dhe operacioni ndihmon për të shmangur komplikimet e rënda - pamjaftueshmëria e veshkave, dhe më pas infertiliteti.

Menjëherë pas lindjes, mjekët duhet të përcaktojnë saktë seksin e fëmijës. Nëse ka ndonjë dyshim, përshkruhet një studim kromozomik - kariotipizimi. Ndihmon për të sqaruar seksin gjenetik të të porsalindurit. Vajzat me patologji gjenitale i nënshtrohen operacionit në moshën 1-3 muajshe.

Sëmundja tek të sapolindurit kërkon terapi zëvendësuese hormonale për të rivendosur nivelet normale të aldosteronit dhe kortizolit. Për këtë, përshkruhen injeksione ditore të këtyre barnave. Injeksioni vazhdon deri në 18 muaj.

Pas kësaj, patologjia tek fëmijët trajtohet duke përdorur barna hormonale në formë tabletash. Trajtimi i zgjedhur siç duhet ju lejon të arrini rritjen dhe zhvillimin normal të fëmijës, pavarësisht hiperplazisë së korteksit adrenal.

Kryer nëse është e nevojshme operacion plastik në organet gjenitale. Ato rregullohen sipas gjinisë gjenetike të fëmijës.

Sëmundja tek gratë shpesh nuk shfaqet. Në këtë rast po flasim në lidhje me formën jo klasike të sëmundjes. Trajtimi i tij kryhet vetëm me infertilitet dhe të rëndë defekte kozmetike. Përafërsisht gjysma e pacientëve me këtë variant të sëmundjes nuk kanë nevojë për trajtim.

Terapia synon reduktimin e virilizimit, normalizimin sfond hormonal, stimulimi i zhvillimit seksual dhe mundësia e lindjes së një fëmije kryhen nga shumë klinika në Moskë dhe qytete të tjera. Në shumicën e rasteve, prognoza për jetën dhe shëndetin është e favorshme.

Video në lidhje me sindromën adrenogjenitale