Adrenogenitálny syndróm u dievčat. Adrenogenitálny syndróm - všetky znaky patológie

Adrenogenitálny syndróm(AGS) je dedičná fermentopatia s vrodenou hyperpláziou kôry nadobličiek. Patológia je založená na geneticky podmienenom porušení procesu steroidogenézy. AGS sa vyznačuje hypersekréciou androgénov nadobličkami, potlačením produkcie gonadotropných hormónov a glukokortikoidov a poruchou folikulogenézy.

IN oficiálna medicína AGS sa nazýva Apère-Gamayov syndróm. On je iný hormonálna nerovnováha v organizme: nadmerný obsah androgénov v krvi A nedostatočné množstvo kortizolu a aldosterónu. Dôsledky ochorenia sú najnebezpečnejšie pre novorodencov. Ich telo je plné androgénov a má nízky obsah estrogénu – mužských a ženských pohlavných hormónov.

najprv Klinické príznaky ochorenia sa u detí objavujú hneď po narodení. V niektorých extrémne v ojedinelých prípadoch, AGS sa zisťuje u jedincov vo veku 20-30 rokov. Prevalencia syndrómu sa výrazne líši v etnické skupiny: je to maximum medzi Židmi, Eskimákmi a predstaviteľmi európskej rasy.

Trochu anatómie

Nadobličky – spárované Endokrinné žľazy, ktorý sa nachádza vyššie vrchná časťľudská oblička. Toto telo poskytuje koordinovaná práca všetky telesné systémy a reguluje metabolizmus. Nadobličky spolu s hypotalamo-hypofyzárnym systémom zabezpečujú hormonálnu reguláciu životných funkcií organizmu.

Nadobličky sú umiestnené v retroperitoneu a pozostávajú z vonkajšej kôry a vnútornej drene. Bunky kôry vylučujú glukokortikosteroidy a pohlavné hormóny. Kortikosteroidné hormóny regulujú metabolizmus a energiu, poskytujú imunitnú ochranu telo, tonizujú cievnu stenu, pomáhajú prispôsobiť sa stresu. IN dreň Vyrábajú sa katecholamíny, biologicky aktívne látky.

Kortizol je hormón zo skupiny glukokortikosteroidov vylučovaný vonkajšou vrstvou nadobličiek. Kortizol reguluje metabolizmus uhľohydrátov a krvný tlak, chráni organizmus pred vplyvom stresových situácií, pôsobí mierne protizápalovo a zvyšuje úroveň imunitnej obrany.

Aldosterón je hlavný mineralokortikoid produkovaný žľazovými bunkami kôry nadobličiek a reguluje metabolizmus vody a soli v tele. Odstraňuje prebytočnú vodu a sodík z tkanív do vnútrobunkového priestoru, čím zabraňuje tvorbe edému. Pôsobením na obličkové bunky môže aldosterón zvýšiť objem cirkulujúcej krvi a zvýšiť krvný tlak.

Klasifikácia

Existujú 3 klinické formy AGS, ktoré sú založené na rôzneho stupňa Nedostatok 21-hydroxylázy:

21-hydroxyláza

• Úplná absencia 21-hydroxylázy v krvi vedie k rozvoju formy so stratou soli. Je to celkom bežné a život ohrozujúce. V tele novorodenca je narušená rovnováha voda-soľ a reabsorpcia v obličkových tubuloch a dochádza k nadmernému močeniu. V dôsledku akumulácie solí v obličkách je fungovanie srdca narušené a dochádza k skokom v krvnom tlaku. Už na druhý deň života sa dieťa stáva letargickým, ospalým a adynamickým. Pacienti často močia, regurgitujú, zvracajú a prakticky nejedia. Dojčatá zomierajú na dehydratáciu a metabolické poruchy. U dievčat sa pozorujú fenomény pseudohermafroditizmu.
• Čiastočný nedostatok 21-hydroxylázy spôsobené typickou virilnou formou syndrómu. Súčasne sa na pozadí normálnych hladín aldosterónu a kortizolu v krvi zvyšuje hladina androgénov. Táto patológia nie je sprevádzaná príznakmi adrenálnej insuficiencie, ale prejavuje sa len sexuálnou dysfunkciou. U dievčat je klinický obraz ochorenia oveľa jasnejší ako u chlapcov. Prvé príznaky sa objavia hneď po pôrode. Zväčšenie klitorisu siaha od jeho miernej hypertrofie až po úplnú formáciu mužského penisu. Súčasne vaječníky, maternica a vajíčkovodov vyvíjať normálne. Neskorá detekcia patológie a nedostatok liečby vedie k progresii ochorenia. U chlapcov s AGS je klinický obraz menej výrazný. Ich pohlavné orgány sú pri narodení správne formované. Syndróm predčasnej puberty sa klinicky prejavuje vo veku 3-4 rokov. Ako chlapec vyrastie, reprodukčná dysfunkcia postupuje: vzniká oligo- alebo azoospermia.
• Atypická neskorá alebo postpubertálna forma je získaný. Vyvíja sa iba u žien, ktoré sú sexuálne aktívne a majú zlý klinický obraz, až do úplnej absencie symptómov. Príčinou patológie je zvyčajne nádor nadobličiek. Pacienti pociťujú zrýchlený rast, zväčšený klitoris, akné, hirsutizmus, dysmenoreu, syndróm polycystických ovárií a neplodnosť. Pri tejto forme syndrómu existuje vysoké riziko potratu a skorej smrti. Atypická formaťažké diagnostikovať kvôli nejasným symptómom a nedostatku ťažká dysfunkcia nadobličky

Etiopatogenéza

AGS sa vyskytuje u jedincov s vrodeným nedostatkom enzýmu C21-hydroxylázy. Aby sa jeho množstvo v organizme udržalo na optimálnej úrovni, je potrebný plnohodnotný gén, lokalizovaný v autozómoch 6. chromozómu. Mutácia tohto génu vedie k rozvoju patológie - zväčšenie veľkosti a zhoršenie fungovania kôry nadobličiek.

Syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom – od oboch rodičov naraz. U nositeľa jedného mutantného génu sa syndróm klinicky neprejavuje. Manifestácia ochorenia je možná len v prítomnosti defektných génov v oboch autozómoch 6. páru.

Vzorce dedičného prenosu adrenogenitálneho syndrómu:

1. Deti narodené zdravým rodičom, ktorí sú nosičmi mutantného génu, môžu zdediť adrenálnu hyperpláziu.
2. Deti narodené zdravej matke od chorého otca sú zdravých nosičov choroby.
3. Deti narodené zdravej matke od otca, ktorý je nosičom mutácie, budú trpieť AGS v 50 % prípadov a v 50 % zostanú zdravými nosičmi postihnutého génu.
4. Deti narodené od chorých rodičov zdedia túto chorobu v 100% prípadov.

V extrémne zriedkavých prípadoch sa adrenogenitálny syndróm zdedí sporadicky. Náhly nástup patológie je spôsobený negatívny vplyv o procese tvorby ženských alebo mužských zárodočných buniek. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa choré deti narodia úplne zdravým rodičom. Príčinou takýchto anomálií môžu byť nádory nadobličiek a hyperplastické procesy v žľazách.

Patogenetické väzby AGS:

• defekt génu kódujúceho enzým 21-hydroxylázu,
• nedostatok tohto enzýmu v krvi,
• narušenie biosyntézy kortizolu a aldosterónu,
• aktivácia systému hypotalamus-hypofýza-nadobličky,
• hyperprodukcia ACTH,
• aktívna stimulácia kôry nadobličiek,
• zvýšenie kortikálnej vrstvy v dôsledku proliferácie bunkových prvkov,
• akumulácia prekurzora kortizolu v krvi,
• hypersekrécia adrenálnych androgénov,
• ženský pseudohermafroditizmus,
• syndróm predčasnej puberty u chlapcov.

Rizikové faktory, ktoré aktivujú mechanizmus patológie:

1. užívanie silných liekov,
2. zvýšená hladina ionizujúceho žiarenia,
3. dlhodobé užívanie hormonálnej antikoncepcie,
4. zranenia,
5. interkurentné ochorenia,
6. stres,
7. chirurgické zákroky.

Príčiny AGS sú výlučne dedičnej povahy, a to aj napriek vplyvu provokujúcich faktorov.

Symptómy

Hlavné príznaky AGS:

• Choré deti v ranom veku sú vysoké a majú veľkú telesnú hmotnosť. Ako sa telo dieťaťa vyvíja, mení sa jeho vzhľad. Vo veku 12 rokov sa rast zastaví a telesná hmotnosť sa vráti do normálu. Dospelí jedinci sú nízkej a štíhlej postavy.
• Príznaky hyperandrogenizmu: veľký penis a malé semenníky u chlapcov, klitoris v tvare penisu a ochlpenie mužského typu u dievčat, prítomnosť iných u dievčat mužské vlastnosti, hypersexualita, drsný hlas.
• Rýchly rast s deformáciou kostného tkaniva.
• Nestabilný duševný stav.
• Vytrvalý arteriálnej hypertenzie u detí je dyspepsia nešpecifickým symptómom prítomným pri mnohých ochoreniach.
• Hyperpigmentácia pokožky dieťaťa.
• Periodické kŕče.

Forma solenia je iná ťažký priebeh a je zriedkavé. Ochorenie sa prejavuje:

1. pomalé sanie
2. zníženie krvného tlaku,
3. hnačka,
4. silné vracanie
5. kŕče,
6. tachykardia,
7. poruchy mikrocirkulácie,
8. strata váhy,
9. dehydratácia,
10. metabolická acidóza,
11. zvyšujúca sa adynamia,
12. dehydratácia,
13. zástava srdca v dôsledku hyperkaliémie.

Forma plytvania soľou je charakterizovaná hyperkaliémiou, hyponatriémiou a hypochlorémiou.

Jednoduchá forma AGS u chlapcov vo veku 2 rokov sa prejavuje:

1. zväčšenie penisu,
2. hyperpigmentácia miešku,
3. stmavnutie kože okolo konečníka,
4. hypertrichóza,
5. vzhľad erekcie,
6. tichým, hrubým hlasom,
7. výskyt akné vulgaris,
8. maskulinizácia,
9. zrýchlená tvorba kostí,
10. nízkeho vzrastu.

Postpubertálna forma sa prejavuje u dospievajúcich dievčat:

1. neskorá menarché,
2. nestabilný menštruačný cyklus s nepravidelnou frekvenciou a trvaním,
3. oligomenorea,
4. rast vlasov na atypických miestach,
5. mastná pleť na tvári,
6. rozšírené a rozšírené póry,
7. mužská postava,
8. mikromastia.

Interrupcie, potraty a nerozvinuté tehotenstvá môžu vyvolať rozvoj tejto formy AGS.
U dievčat sa klasická virilná forma AGS prejavuje intersexuálnou štruktúrou vonkajších pohlavných orgánov: veľkým klitorisom a rozšírením uretrálneho otvoru na hlavu. Veľké pysky ohanbia pripomínajú miešok, v podpazušie a ochlpenie začína rásť skoro, kostrové svaly sa rýchlo rozvíjajú. Výrazný AGS nie vždy umožňuje určiť pohlavie novorodenca. Choré dievčatá vyzerajú veľmi podobne ako chlapci. Ich mliečne žľazy nerastú, menštruácia chýba alebo sa stáva nepravidelnou.

Deti s AGS sú sledované detskými endokrinológmi. Pomocou moderných terapeutických techník poskytujú špecialisti lieky a chirurgický zákrok syndróm, ktorý umožňuje správnemu vývoju tela dieťaťa v budúcnosti.

AHS nie je smrteľná choroba, hoci niektoré jej symptómy pacientov psychicky deprimujú, čo často končí depresiou alebo nervovým zrútením. Včasná detekcia patológie u novorodencov umožňuje chorým deťom časom sa prispôsobiť spoločnosti. Keď sa u detí zistí choroba školského veku situácia sa často vymkne spod kontroly.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza AGS je založená na anamnestických a fenotypových údajoch, ako aj na výsledkoch hormonálnych štúdií. Počas všeobecné vyšetrenie posúdiť postavu pacienta, výšku, stav pohlavných orgánov a stupeň rastu vlasov.

Laboratórna diagnostika:

• Hemogram a biochémia krvi.
• Štúdium chromozómovej sady - karyotyp.
• Štúdium hormonálneho stavu pomocou enzýmový imunotest, ktorá ukazuje obsah kortikosteroidov a ACTH v krvnom sére.
• Rádioimunoanalýza určuje kvantitatívny obsah kortizolu v krvi a moči.
• V pochybných prípadoch uveďte správna diagnóza umožňuje molekulárno-genetickú analýzu.

Inštrumentálna diagnostika:

1. Rádiografia zápästných kĺbov nám umožňuje zistiť, že kostný vek pacientov je pred pasovým vekom.
2. U dievčat ultrazvuk odhalí maternicu a vaječníky. Dôležitý je ultrazvuk vaječníkov diagnostická hodnota. Zistilo sa, že pacienti majú multifolikulárne vaječníky.
3. Tomografické vyšetrenie nadobličiek nám umožňuje vylúčiť nádorový proces a určiť existujúcu patológiu. S AGS je párová žľaza výrazne zväčšená, pričom jej tvar je úplne zachovaný.
4. Rádionuklidové skenovanie a angiografia sú pomocné metódy diagnostika
5. V obzvlášť závažných a pokročilých prípadoch sa vykonáva aspiračná punkcia a histologické vyšetrenie bodky so štúdiom bunkového zloženia.

Novorodenecký skríning sa vykonáva na 4. deň po narodení dieťaťa. Novorodencovi sa odoberie kvapka krvi z päty a nanesie sa na testovací prúžok. Ďalšia taktika zvládania chorého dieťaťa závisí od dosiahnutých výsledkov.

Liečba

AHS vyžaduje celoživotnú hormonálnu liečbu. U dospelých žien je substitučná liečba nevyhnutná na feminizáciu, u mužov na odstránenie sterility a u detí na prekonanie psychických ťažkostí spojených s skorý vývoj sekundárne pohlavné znaky.

Lieková terapia choroby spočíva v použití nasledujúcich hormonálnych liekov:

• Na korekciu hormonálnej funkcie nadobličiek sú pacientom predpísané glukokortikoidné lieky - Dexametazón, Prednizolón, Hydrokortizón.
• V prípade potratu je predpísaný Duphaston.
• Estrogén-androgénne lieky sú indikované pre ženy, ktoré neplánujú tehotenstvo v budúcnosti - Diana-35, Marvelon.
• Na normalizáciu funkcie vaječníkov je potrebné vziať orálne antikoncepčné prostriedky s progestínmi.
• Od nehormonálne lieky znižuje hirzutizmus "Veroshpiron".

Krízam nedostatočnosti nadobličiek možno predchádzať zvýšením dávky kortikosteroidov 3-5 krát. Liečba sa považuje za účinnú, ak sa u žien normalizoval menštruačný cyklus, došlo k ovulácii a došlo k tehotenstvu.

Chirurgická liečba AHS sa vykonáva u dievčat vo veku 4-6 rokov. Pozostáva z korekcie vonkajších pohlavných orgánov – vaginálnej plastickej chirurgie, klitoridektómie. Psychoterapia je indikovaná tým pacientom, ktorí sa nedokážu samostatne prispôsobiť spoločnosti a nevnímajú sa ako plnohodnotná osoba.

Prevencia

Ak existuje rodinná anamnéza hyperplázie nadobličiek, všetci manželské páry je potrebná konzultácia s genetikom. Prenatálna diagnostika pozostáva z dynamického sledovania rizikovej tehotnej ženy počas 2-3 mesiacov.

Prevencia AGS zahŕňa:

1. pravidelné vyšetrenia u endokrinológa,
2. novorodenecký skríning,
3. starostlivé plánovanie tehotenstva,
4. vyšetrenie budúcich rodičov na rôzne infekcie,
5. eliminácia vplyvu ohrozujúcich faktorov,
6. návšteva genetika.

Predpoveď

Včasná diagnostika a kvalitná substitučná liečba robia prognózu ochorenia pomerne priaznivou. Skoré hormonálna liečba stimuluje správny vývoj pohlavné orgány a umožňuje zachovať reprodukčná funkcia u žien a mužov.

Ak hyperandrogenizmus pretrváva alebo sa nedá kortikosteroidmi korigovať, pacienti zostávajú nízkeho vzrastu a majú charakteristické kozmetické defekty. To narúša psychosociálnu adaptáciu a môže viesť k nervové zrútenie. Adekvátnu liečbu umožňuje ženám s klasickým AGS formuláre otehotnieť, nosiť a porodiť zdravé dieťa.

Video: prezentácia o adrenogenitálnom syndróme

Video: adrenogenitálny syndróm, program „Žite zdravo“.

Rozdelené na vrodenú formu, ktorá sa zvažuje klasický a neklasické svetelné formy, medzi ktoré patrí postpubertálne A puberta . Sú klasifikované v závislosti od hyperandrogenizmu a úrovne deficitu C21-hydroxylázy. Pri tejto chorobe nadobličky produkujú nadmerné množstvo androgény, pričom sa uvoľňuje hormón gonadotropín v nedostatočné množstvá. V dôsledku toho dochádza vo vaječníkoch k výraznému narušeniu následného rastu folikulov, ako aj ich dozrievania.

Za hlavnú príčinu adrenogenitálneho syndrómu sa považuje vrodený nedostatok prvku, akým je C21-hydroxyláza, špeciálny enzým, ktorý sa podieľa na syntéze androgénov produkovaných v kôre nadobličiek. Tento enzým sa tvorí v dostatočnom množstve pod vplyvom génu, ktorý sa nachádza v krátkom ramene autozómu - páry chromozómu 6 . Typicky dedičstvo tohto ochorenia sa vyznačuje autozomálne recesívnym charakterom. Ak je v tele iba jeden patologicky zmenený gén, ochorenie sa nemusí rozvinúť a až keď sú patologické gény v rôznych pároch chromozómov, môže sa vyvinúť adrenogenitálny syndróm.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

O vrodená forma adrenogenitálny syndróm aj v období vnútromaternicový vývoj Keď sa tvorí hormonálna funkcia nadobličiek, vzniká nadmerné množstvo androgénov. Nadbytok androgénov vedie k sexuálna diferenciácia, týkajúci sa ženského plodu. Do 9-11 týždňov vnútromaternicového vývoja má už plod sexuálna štruktúra a orgány charakteristické pre ženské telo, hoci vonkajšie pohlavné orgány sa v tomto štádiu ešte len začínajú formovať. V čom ženský fenotyp vytvorený z počiatočného typu.

Ženský plod a jeho vonkajšie pohlavné orgány sú ovplyvnené nadmernou produkciou, čo vedie k výraznému zväčšeniu genitálneho hrbolčeka, ktorý potom nadobúda tvar klitorisu v tvare penisu, labiosakrálne záhyby sa spájajú a majú tvar miešku. Urogenitálny sínus sa otvára pod deformovaným klitorisom, ktorý nie je pôvodne distribuovaný do vagíny a močovej trubice. Preto, keď sa dieťa narodí, je často nesprávne identifikované. rod. Keďže pohlavné žľazy a vaječníky nadobúdajú ženský tvar, často sa nazýva vrodený adrenogenitálny syndróm falošný ženský hermafroditizmus, počas vývoja plodu vedie hyperprodukcia androgénov k hyperplázii nadobličiek.

Deti trpiace touto chorobou vyžadujú neustále sledovanie detskými endokrinológmi. Moderné lekárske techniky zabezpečiť včasnú chirurgickú liečbu adrenogenitálneho syndrómu s cieľom chirurgicky vykonať korekciu pohlavia a ďalšie dieťa vyvinuté podľa ženský typ. V súčasnosti sa pacienti s adrenogenitálnym syndrómom charakterizovaným neskorou formou často obracajú na gynekológa-endokrinológov.

V pubertálnej vrodenej forme sa deficit C21-hydroxylázy prejavuje počas vnútromaternicového vývoja aj v období puberty, kedy sa hormonálna funkcia kôry nadobličiek len prejavuje. Poruchy sú však obzvlášť viditeľné bezprostredne pred prvou menštruáciou dievčaťa. A ak sa prvá menštruácia v populácii zvyčajne vyskytuje v 12-13 rokoch, potom u dievčat s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom, charakterizovaným pubertálnou formou, sa prvá menštruácia vyskytuje oveľa neskôr, až v 15-16 rokoch.

Menštruačný cyklus s touto chorobou je dosť nestabilný, menštruácia sa vyskytuje nepravidelne, dievčatá majú tendenciu oligomenorea. Interval medzi menštruáciou je významný, spravidla je to 30-45 dní.

Pomerne výrazný, pomerne často sa prejavuje rastom chlpov umiestnených pozdĺž bielej línie brucha, rastom ochlpenia nad hornou perou podľa mužského princípu, na stehnách a okolo bradaviek. Na tele sa objaví veľké množstvo mazové žľazy, často sa pozoruje hnisanie vlasových folikulov, pokožka na tvári sa stáva mastnou, póry sa zväčšujú a rozširujú. Dievčatá trpiace pubertálnou formou adrenogenitálneho syndrómu sa vyznačujú pomerne vysokou postavou a mužnou postavou, širokými ramenami a úzka panva, pozoruje sa hypoplasticita mliečnych žliaz. Hlavnými sťažnosťami takýchto pacientov pri obrátení sa na lekárov je spravidla výskyt akné alebo sťažnosti na nepravidelný menštruačný cyklus.

Pri tejto postpubertálnej forme ochorenia sú príznaky adrenogenitálneho syndrómu u dievčat badateľné až po puberte. Pomerne často sa príznaky prejavia po, počas nerozvíjania alebo po spontánnom. Vyjadrené v rozpore menštruačný cyklus intervaly medzi menštruáciou sa výrazne zvyšujú, menštruačný tok sú vzácne a často dochádza k oneskoreniam.

V tomto prípade je hyperandrogenizmus charakterizovaný relatívne miernymi znakmi prejavu, hirsutizmus sa takmer neprejavuje a prejavuje sa len miernym rastom ochlpenia na bielej čiare na bruchu, trocha ochlpenia môže byť na nohách, v blízkosti bradaviek alebo nad horná pera. Mliečne žľazy dievčaťa sa vyvíjajú rovnakým spôsobom ako u jej rovesníkov, postava sa formuje podľa ženského typu a neprejavujú sa metabolické poruchy.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Adrenogenitálny syndróm možno identifikovať pomocou moderných hormonálne štúdie , a tiež kedy vizuálna kontrola. V tomto prípade sa berú do úvahy fenotypové a anamnestické údaje, ako rast vlasov na miestach netypických pre ženy, mužská postava, vývoj mliečnych žliaz, stav a všeobecná forma pleť, rozšírené póry a akné. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný výrazným narušením syntézy steroidov na 17-OHP, preto je prítomnosť tohto ochorenia indikovaná zvýšením hladiny hormónov v krvi a detekciou dvoch hormónov - DHEA-S a DHEA, ktoré sa považujú za prekurzory testosterónu.

Počas diagnostiky je tiež potrebné určiť indikátor 17-KS, zistený analýzou moču na prítomnosť androgénnych metabolitov v ňom. Počas krvného testu na diagnostiku adrenogenitálneho syndrómu sa zisťuje hladina hormónov DHEA-S a 17-OHP. Pri komplexnom vyšetrení, pre úplnú diagnózu, je potrebné zvážiť príznaky hyperandrogenizmu a iných porúch práce endokrinný systém. V tomto prípade sa indikátor 17-CS v moči a hladina hormónov DHEA-S, T, 17-OHP a DHEA musia zistiť dvakrát - najskôr pred testom s inými glukokortikoidmi a potom po jeho zavedení. Ak hladina hormónov počas analýzy klesne na 70-75%, naznačuje to produkciu androgénov výlučne v kôre nadobličiek.

Presná diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa Ultrazvuk vaječníkov, počas ktorej sa odhalí anovulácia možno určiť, či sú prítomné folikuly rôzne úrovne zrelosti, ktoré nepresahujú predovulačné veľkosti. Spravidla sú v takýchto prípadoch vaječníky zväčšené, ale na rozdiel od syndrómu polycystických ovárií pri adrenogenitálnom syndróme nedochádza k zväčšeniu objemu strómy ani k prítomnosti malých folikulov priamo pod kapsulou vaječníkov. V diagnostike sa často používa meranie bazálnej teploty a ochorenie je indikované charakteristickým trvaním fáz - dlhá prvá fáza menštruačného cyklu a krátka druhá fáza.

Počas liečby adrenogenitálneho syndrómu použite glukokortikoidné lieky, ktorý dokáže upraviť hormonálnu funkciu v nadobličkách. Dosť často lekári používajú liek ako napr dexametazón , ktorých denná dávka by nemala presiahnuť 0,5-0,25 mg. Počas liečby je potrebné pravidelné sledovanie hladiny androgénov v krvi pacienta a metabolitov v moči. Ak sa potom menštruačný cyklus vráti do normálu, terapiu možno považovať za úspešnú a účinnú. Po liečbe drogami by sa mala objaviť ovulačné cykly, ktorých prítomnosť sa dá zistiť meraním bazálnej teploty. Ak sa zistí zmena fáz menštruačného cyklu a ich normalizácia, potom môže žena otehotnieť uprostred menštruačného cyklu.

Ale aj počas tehotenstva je potrebné pokračovať v terapeutickej liečbe glukokortikoidy do 13. týždňa, aby sa predišlo samovoľnému potratu. Do tejto doby sa už placenta správne vytvorila, čo zabezpečí produkciu dostatočné množstvo hormóny potrebné pre správna formácia plod Pre trpiacich pacientov adrenogenitálny syndróm , starostlivé sledovanie lekárov je nevyhnutné vo všetkých štádiách tehotenstva, je to obzvlášť dôležité úplné ošetrenie v prvých štádiách tvorby plodu. Bazálna teplota sa musí merať denne do 9. týždňa tehotenstva, potrebné je každé dva týždne ultrazvuková diagnostika odhaliť myometriálny tonus a skúmať stav oddelení vajíčka.

Ak pacient predtým mal spontánne potraty musíte užívať lieky obsahujúce estrogén, aby sa výrazne zlepšilo zásobovanie embrya krvou počas vnútromaternicového vývoja. Ako príprava na tehotenstvo sa ženám predpisuje liek, ktorého denná dávka je 0,25-0,5 mg alebo v množstve 1-2 mg. Stav ženy sa musí starostlivo sledovať, najmä by sa mala venovať pozornosť sťažnostiam na bolesť v dolnej časti brucha, ako aj na prítomnosť krvavého výtoku z genitourinárneho traktu.

V súčasnosti s adrenogenitálnym syndrómom pri liečbe potratu, čas I-II trimestri použiť liek, ktorý je analógom prirodzené. Táto droga nevyznačuje sa androgénnym účinkom, čím sa priaznivo odlišuje od norsteroidných liekov, ktorých užívanie môže viesť k maskulinizácii plodu, najmä u žien. Tento liek sa používa aj na liečbu istmicko-cervikálna insuficiencia , čo je často sprievodné ochorenie s adrenogenitálnym syndrómom.

Ak napriek terapii nedôjde k otehotneniu, nedochádza k ovulácii a dĺžka fáz menštruačného cyklu zostáva rovnaká, okrem liečby glukokortikoidmi je potrebné stimulovať nástup ovulácie. Na tento účel sa používa, predpísaný v dávke 50-100 mg v určitých štádiách menštruačného cyklu. Keď žena ide k lekárovi iba so sťažnosťami na nadmerný rast mužských vlasov, nepravidelná menštruácia, alebo pustulózne vyrážky na tvári a tele, ale nemá záujem o tehotenstvo, terapia sa vykonáva inými liekmi.

Takéto výrobky zvyčajne obsahujú antiandrogény A , medzi nimi najčastejšie používané . Ak je s ním hirsutizmus v jedinom komplexe, je predpísaný cyproterón acetát , ktorého dávka je 25-50 mg denne. Priebeh liečby týmto liekom je určený na 12-14 dní. Plný medikamentózna liečba trvá od troch mesiacov do šiestich mesiacov, až potom začne byť terapia účinná. Ale príčina patológie zostáva nevyriešená, takže po ukončení liečby sa príznaky adrenogenitálneho syndrómu opäť začínajú objavovať.

Použitie glukokortikoidov, ktoré normalizujú funkciu vaječníkov, nevedie k výraznému zníženiu hirsutizmu. Aby ste sa zbavili tohto problému, musíte si vziať perorálne kontraceptíva s progestínmi, ako napr. , norgestimát . Spomedzi nehormonálnych liekov možno vyčleniť, ktoré sa musia užívať šesť mesiacov, 100 mg denne, v tomto prípade u väčšiny pacientov dochádza k výraznému poklesu hirzutizmus .

Zapnuté postpubertálnej forme tohto ochorenia pre pacientky, ktoré nechcú otehotnieť, hormonálne lieky, spravidla nie sú predpísané, najmä ak oneskorenia nie sú dlhodobé a akné na koži je veľmi malé. Ak treba žene predpísať hormonálna antikoncepcia mali by sa uprednostniť lieky ako napr. gestodén , dezogestrel , norgestimát , ale užívanie takýchto liekov viac ako rok po sebe sa neodporúča.

Adrenogenitálny syndróm (AGS) – dedičná patológia, spojené s nedostatočnou tvorbou enzýmov kôrou nadobličiek, sprevádzané nadbytkom pohlavných hormónov a nedostatkom glukokortikoidov. Priemerná frekvencia výskytu v populácii je 1:5500.

Príčiny syndrómu

Nadobličky - párový orgán osoba, ktorá hrá Dôležitá rola pri normálnej činnosti hormonálnych systémov a regulácii metabolizmu. Nadobličky syntetizujú množstvo životne dôležitých hormónov, z ktorých najznámejšie sú adrenalín a norepinefrín. Nadobličky sú úzko spojené s hypotalamo-hypofýzovým systémom a tvoria spoločný hypotalamo-hypofýzovo-nadobličkový systém hormonálna regulácia. Porušenie ktoréhokoľvek z týchto prepojení nevyhnutne vedie k patológii na vyšších a nižších úrovniach.

Anatomicky a funkčne pozostávajú nadobličky z kôry a drene („látky“). Dreň produkuje väčšinu katecholamínových hormónov (adrenalín a norepinefrín). V kôre, morfofunkčne rozdelená na tri časti (glomerulárna, zona fasciculata a reticularis), sa aktívne tvoria glukokortikoidy, mineralkortikoidy a pohlavné hormóny. Pre tému, o ktorej uvažujeme, sú dôležité dva hormóny. Kortizol je glukokortikoidný hormón produkovaný zona fasciculata kôry nadobličiek, životne dôležitý pre metabolizmus (najmä reguluje energetický metabolizmus v tele riadením metabolizmu glukózy). Aldosterón je ľudský minerálne kortikoidný hormón produkovaný zona glomerulosa kôry nadobličiek, ktorý je hlavným minerálnym kortikoidným hormónom v krvi, ktorý riadi tak dôležité metabolické procesy ako regulácia krvného tlaku a kontrola objemu cirkulujúcej krvi. Práve s ich nedostatkom je spojená patológia, o ktorej uvažujeme.

Za príčinu adrenogenitálneho syndrómu sa považuje nedostatočná tvorba kortizolu a aldosterónu kôrou nadobličiek, v dôsledku vrodeného deficitu enzýmov: 21-hydroxyláza, 11-hydroxyláza, 18-hydroxyláza, 77-hydroxyláza, 20-22-desmoláza. Nedostatočná produkcia hormónu aktivuje prácu v systéme hypotalamus-hypofýza-nadobličky, zatiaľ čo hormón ACTH (hormón hypofýzy, ktorý riadi produkciu kortizolu kôrou nadobličiek) začne aktívne stimulovať kôru a snaží sa kompenzovať nedostatok hormónu. . Dochádza k hyperplázii (zväčšenie tkaniva v dôsledku rastu bunkového objemu) kôry nadobličiek, čo nevedie k zvýšeniu syntézy kortizolu a aldosterónu, pretože nie je na to potrebné dostatočné množstvo enzýmov. Pre syntézu pohlavných hormónov sú však prítomné všetky enzýmy a k stimulácii tejto syntézy vedie aj nadmerná stimulácia kôry nadobličiek. V dôsledku toho hladina kortizolu a aldosterónu bola a zostáva nízka, zatiaľ čo hladina pohlavných hormónov (androgénov) prudko stúpa. Schematicky to možno znázorniť takto:

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu:

Dnes existujú dve hlavné formy adrenogenitálneho syndrómu:

1. Vírusová forma je najčastejšou formou adrenogenitálneho syndrómu. Súvisí s nedostatkom 21-hydroxylázy. Táto forma môže byť opravená, ak je zistená včas a v priemere predstavuje 2/3 všetkých pacientov s touto patológiou.
2. Forma plytvania soľou – má ťažší priebeh, je oveľa menej častá, deti bez správna liečba zomrieť v prvých mesiacoch života. Medzi hlavné príznaky patria príznaky dyspepsie, znížený krvný tlak atď. Pretože príznaky sú nešpecifické, tento formulárčasto zostáva nediagnostikovaná.
3. Hypertenzná forma je pomerne zriedkavá forma, ktorá nie je vždy klasifikovaná ako samostatná skupina. Okrem perzistujúcej virilizácie sa v tejto forme začína skoro objavovať perzistentná arteriálna hypertenzia, ktorá nie je kontrolovaná užívaním „srdcových“ liekov, čo môže pri absencii správnej liečby viesť k zlyhanie obličiek a poruchy cerebrálnej (cerebrálnej) cirkulácie.

Medzi hlavné príznaky patria nasledujúce:

1. Retardovaný rast a telesná hmotnosť – pacienti v ranom štádiu detstva Vyznačujú sa relatívne vysokým rastom a veľkou telesnou hmotnosťou, ale v priemere do 12. roku života sa rast zastaví alebo spomalí a v dôsledku toho sa v dospelosti pacienti vyznačujú malým vzrastom. Okrem toho sa v ranom detstve objavujú známky skorej androgenizácie - u chlapcov silný nárast vo veľkosti penisu s relatívne malými semenníkmi, u dievčat - zvýšenie veľkosti klitorisu, ženských pohlavných orgánov, skorý rast vlasov (rast vlasov s vekom nadobúda znaky podobné mužskému typu), prehĺbenie hlasu, čiastočné zmeny v mentálnom správaní.
2. Pretrvávajúca arteriálna hypertenzia – často sa prejavuje už v ranom detstve, ale samotný symptóm nemožno považovať za patognomický. Iba kombinácia tohto klinického prejavu so symptómami včasnej androgenizácie a laboratórnych údajov môže naznačovať adrenogenitálny syndróm.
3. Dyspeptické symptómy sú nešpecifickým symptómom a môžu byť prítomné v mnohých iných patológiách.

Diagnostika:

1. Vstupné vyšetrenie– pozornosť sa upriamuje na zjavnú androgenizáciu dieťaťa, rast vlasov, prehĺbenie hlasu a výrazné zvýšenie veľkosti pohlavných orgánov.
2. Klinické testy– zavrhnutie mnohých iných metód laboratórna diagnostika treba spomenúť dnes tak populárnu metódu, ako je stanovenie hladiny 17-OPN (17-hydroxy-progesterón), 17-KS v moči (17-ketosteroidy), vysoký stupeň ACTH, zvýšené hladiny DHEA (prekurzor testosterónu). Dnes sa za normu považuje:
0,6-0,8 ng/ml pre 17-OPN
od 7,8 do 9,0 mg/deň pre 17-KS
od 7,2 do 63,3 pg/ml pre ACTH
DEA 0,9-11,7 a umol/l
Nie všetci odborníci veria v špecifickosť túto metódu, stále sa však mimoriadne často používa na diferenciálnu diagnostiku.
3. Ultrazvuk – nie je najlepší informatívna metóda, môžete posúdiť stav nadobličiek (extrémne ťažké s ultrazvukom).
4. RTG – zhodnotiť body osifikácie, ich zhodu s veková norma(spravidla sa pozoruje zrýchlenie rastu).
5. Je potrebné vykonať odlišná diagnóza s inými patológiami: adrenálna insuficiencia iného pôvodu, varianty predčasnej puberty, androgén produkujúci nádor nadobličiek.
6. MRI a CT – umožňuje preskúmať oblasť nadobličiek, určiť existujúcu patológiu a vylúčiť nádorový proces.

Vplyv adrenogenitálneho syndrómu na tehotenstvo:

Tehotenstvo je celkom možné, najmä ak včasná diagnóza a včasné začatie liečby. Ženy s adrenogenitálnym syndrómom majú určité problémy s otehotnením (napr neskoré štádiá až po abrupciu placenty), avšak pri správne zvolenej liečbe glukokortikoidmi je možné vynosiť zdravé dieťa. Počas tehotenstva nie je možné prerušiť liečbu. Jedným z hlavných problémov adrenogenitálneho syndrómu zostáva androgenizácia plodu, pretože materské androgény môžu voľne prechádzať cez uteroplacentárnu bariéru. V dôsledku tohto druhu expozície môže u dievčat dôjsť k zväčšeniu klitorisu, v závažnejších prípadoch sa môže vyvinúť sinus urogenitalis a ženský pseudohermafroditizmus. Aby sa tomu zabránilo, je potrebné pokračovať a upraviť existujúcu terapiu pod dohľadom pôrodníka-gynekológa-endokrinológa.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu:

1. Najčastejšie sa používajú glukokortikoidné lieky. V súčasnosti je dexametazón predpísaný v dávke 0,5-0,25 mg. za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči.
2. Pri forme plytvania soľou je potrebné pridať do terapie mineralkortikoidy.
3. Niekedy sa musíte uchýliť k chirurgickým metódam liečby - plastickej chirurgii vagíny, klitoridektómii.

Pri včasnej liečbe je prognóza zvyčajne priaznivá, žiaľ, prípady neopraviteľných možností priebehu nie sú zriedkavé.

Celá liečba je len pod dohľadom vysokokvalifikovaného odborníka!

Gynekológ-endokrinológ Kupatadze D.D.

• Akých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte adrenogenitálny syndróm?

Čo je adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm- skupina autozomálne recesívne dedičných porúch syntézy kortikosteroidov. Viac ako 90 % všetkých prípadov adrenogenitálneho syndrómu je spôsobených nedostatkom 21-hydroxylázy.

Čo spôsobuje adrenogenitálny syndróm?

Gén enzýmu 21-hydroxylázy sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6. Existujú dva gény – aktívny gén CYP21-B, kódujúci 21-hydroxylázu, a neaktívny pseudogén CYP21-A. Tieto gény sú z veľkej časti homológne. Prítomnosť homológnej sekvencie DNA v blízkosti kódujúceho génu často vedie k poruchám párovania pri meióze a v dôsledku toho k génovej konverzii (presun aktívneho génového fragmentu na pseudogén) alebo k delécii časti sense génu. V oboch prípadoch je narušená funkcia aktívneho génu. Na chromozóme 6 sa vedľa génov CYP21 nachádzajú HLA gény, ktoré sa dedia kodominantne, v dôsledku čoho budú mať všetci homozygotní súrodenci identický haplotyp HLA

Patogenéza (čo sa stane?) počas adrenogenitálneho syndrómu

Patogenetickou podstatou adrenogenitálneho syndrómu je inhibícia produkcie niektorých kortikosteroidov pri súčasnom zvýšení produkcie iných v dôsledku nedostatku jedného alebo druhého enzýmu, ktorý zabezpečuje jeden zo štádií steroidogenézy. V dôsledku deficitu P450c21 je narušený proces prechodu 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol a progesterónu na deoxykortikosterón.

V závislosti od závažnosti deficitu enzýmu sa teda vyvíja deficit kortizolu a aldosterónu. Nedostatok kortizolu stimuluje tvorbu ACTH, ktorého účinok na kôru nadobličiek vedie k jej hyperplázii a stimulácii syntézy kortikosteroidov – steroidogenéza sa posúva smerom k syntéze nadbytočných androgénov. Vzniká hyperandrogenizmus nadobličkového pôvodu. Klinický fenotyp je určený stupňom aktivity mutovaného génu CYP21-B. S jeho úplnou stratou sa vyvinie verzia syndrómu plytvania soľou, pri ktorej je narušená syntéza glukokortikoidov a mineralokortikoidov. Pri zachovaní strednej aktivity enzýmu sa nedostatok mineralokortikoidov nevyvinie v dôsledku toho fyziologická potreba v aldosteróne je približne 200-krát nižšia ako v kortizole. Existujú 3 varianty nedostatku 21-hydroxylázy:

• nedostatok 21-hydroxylázy so syndrómom plytvania soľou;
• jednoduchá virilová forma (neúplný deficit 21-hydroxylázy);
• neklasická forma (postpubertálna).

Prevalencia adrenogenitálneho syndrómu sa výrazne líši medzi rôznymi národnosťami. Medzi zástupcami európskej rasy je prevalencia klasických variantov (soľný odpad a jednoduchý) deficitu 21-hydroxylázy približne 1 zo 14 000 novorodencov. Tento údaj je výrazne vyšší u Židov (neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy – až 19 % aškenázskych Židov). Medzi aljašskými Eskimákmi je prevalencia klasických foriem nedostatku 21-hydroxylázy 1 z 282 narodených detí.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

Forma nedostatku 21-hydroxylázy spôsobujúca plytvanie soľou

1. Nadbytok androgénov počnúc skoré štádia vývoj plodu, u novorodencov spôsobuje intersexuálna štruktúra vonkajších genitálií (ženský pseudohermafroditizmus). Závažnosť zmien sa líši od jednoduchej hypertrofie klitorisu až po úplnú maskulinizáciu pohlavných orgánov: klitoris v tvare penisu s predĺžením uretrálneho otvoru na hlavu. Štruktúra vnútorných genitálií u plodov so ženským genotypom s adrenogenitálnym syndrómom je vždy normálna. U chlapcov dochádza k zvýšeniu veľkosti penisu a hyperpigmentácii miešku. Ak sa nelieči v postnatálnom období, virilizácia rýchlo postupuje. Rastové zóny kostí sa rýchlo uzatvárajú, v dôsledku čoho majú dospelí pacienti spravidla nízky vzrast. U dievčat sa pri absencii liečby určuje primárna amenorea spojená s potlačením systému hypofýzy a vaječníkov nadbytkom androgénov.
2. Nedostatočnosť nadobličiek(nedostatok aldosterónu a kortizolu) sa prejavuje príznakmi ako pomalé sanie, vracanie, dehydratácia, metabolická acidóza a zvyšujúca sa adynamia. Vyvíjajú sa zmeny elektrolytov a dehydratácia charakteristická pre nedostatočnosť nadobličiek. Tieto príznaky sa vo väčšine prípadov prejavia medzi 2. a 3. týždňom po narodení dieťaťa. Jedným z prejavov nedostatku glukokortikoidov je progresívna hyperpigmentácia.

Jednoduchá virilná forma nedostatku 21-hydroxylázy sa vyvíja v dôsledku stredne závažného nedostatku enzýmov, zatiaľ čo syndróm plytvania soľou (nedostatok nadobličiek) sa nevyvíja. Ale výrazný nadbytok androgénov, počnúc prenatálnym obdobím, spôsobuje prejavy virilizácie opísané vyššie.

Neklasická (postpubertálna) forma deficitu 21-hydroxylázy

Prenatálna virilizácia vonkajších genitálií a príznaky adrenálnej insuficiencie chýbajú. Klinický obraz sa výrazne líši. Najčastejšie je táto forma syndrómu diagnostikovaná u žien reprodukčný vek pri cielenom vyšetrení na oligomenoreu (50 % pacientok), neplodnosť, hirzutizmus (82 %), akné (25 %). V niektorých prípadoch akékoľvek klinické prejavy a znížená plodnosť prakticky chýbajú.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Hlavným markerom deficitu 21-hydroxylázy sú vysoké hladiny prekurzora kortizolu 17-hydroxyprogesterónu (17-OHPg). Normálne nepresahuje 5 nmol/l. Hladina 17-OHPg vyššia ako 15 nmol/l potvrdzuje nedostatok 21-hydroxylázy. U väčšiny pacientov s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu prekračuje hladina 17-OHPg 45 nmol/l.

Okrem toho je nedostatok 21-hydroxylázy charakterizovaný zvýšenými hladinami dehydroepiandrosterónu (DHEA-S) a androstendiónu. Forma plytvania soľou typicky vykazuje zvýšenie plazmatických hladín renínu, čo odráža nedostatok aldosterónu a dehydratáciu. Pri klasických formách sú hladiny ACTH tiež zvýšené.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

O klasické formy deťom sa predpisuje tabletovaný hydrokortizón v denná dávka 15-20 mg/m2 povrchu tela alebo prednizolón 5 mg/m2. Dávka je rozdelená do 2 dávok: 1/3 dávky ráno, 2/3 dávky večer pre maximálne potlačenie tvorby ACTH hypofýzou. Pre formu plytvania soľou je navyše potrebné predpísať fludrokortizón (50-200 mcg/deň). V prípade závažných sprievodných ochorení a chirurgické zákroky je potrebné zvýšiť dávku glukokortikoidov. Ak je diagnóza virilnej formy adrenogenitálneho syndrómu stanovená neskoro, môžu potrebovať ulice s geneticky ženským pohlavím chirurgické zákroky na plastickú chirurgiu vonkajších genitálií. Postpubertálna (neklasická) forma adrenogenitálneho syndrómu v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy vyžaduje terapiu len pri závažných kozmetických problémoch (hirzutizmus, akné) alebo zníženej plodnosti.

Predpoveď

Pri klasických formách plne závisí od včasnosti diagnostiky (u dievčat predchádza rozvoju výrazných štrukturálnych porúch vonkajších genitálií) a kvality substitučnej terapie, ako aj od včasnosti plastickej operácie na vonkajších genitáliách. Pretrvávajúci hyperandrogenizmus alebo naopak predávkovanie kortikosteroidmi prispieva k tomu, že väčšina pacientov zostáva nízka, čo spolu s prípadnými kozmetickými defektmi (u žien maskovaná postava) narúša psychosociálnu adaptáciu. Pri adekvátnej liečbe môžu ženy s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu (vrátane syndrómu plytvania soľou) dosiahnuť normálne tehotenstvo.

Obsah článku

Vrodená virilizujúca hyperplázia nadobličiek je geneticky podmienené ochorenie, ktorého vznik je založený na menejcennosti enzýmových systémov v kôre nadobličiek, nedostatočnej tvorbe kortizolu a zvýšenej tvorbe 17-ketosteroidov, ktoré majú androgénne vlastnosti. Choroba sa vyskytuje u ľudí oboch pohlaví.

Etiológia adrenogenitálneho syndrómu

Hlavná etiologický faktor je vrodený nedostatok enzýmových systémov nadobličiek.

Patogenéza adrenogenitálneho syndrómu

Späť v prenatálne obdobie plodu chýbajú enzýmy zodpovedné za tvorbu kortizolu v nadobličkách. To vedie k nedostatku kortizolu v krvi, čo ovplyvňuje oslabenie jeho inhibičného účinku na tvorbu kortikotropínu. Zvyšuje sa obsah kortikotropínu v krvi, a preto dochádza k zvýšenej stimulácii kôry nadobličiek s hyperpláziou retikulárnej zóny a nadmernou produkciou androgénov.
Androgény spôsobujú virilizáciu tela dieťaťa: skúsenosti chlapcov zrýchlený rast, predčasné puberta so zväčšením penisu a výskytom sexuálnej túžby; u dievčat - nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz, pošvy, maternice, prehĺbenie hlasu a pod.. Pri výraznejšom deficite 21-hydroxylázy môže dôjsť k zníženiu tvorby aldosterónu a vzniku syndrómu plytvania solí (zvýšené vylučovanie sodíka a chloridov v moč, čo vedie k dehydratácii a arteriálnej hypotenzii).

Patomorfológia adrenogenitálneho syndrómu

Pri adrenogenitálnom syndróme sa zisťuje adrenálna hyperplázia, hypotrofia alebo atrofia vaječníkov, maternice, semenníkov atď.

Klasifikácia adrenogenitálneho syndrómu

Podľa doby vývoja sa rozlišuje prenatálna (vnútromaternicová) kongenitálna virilizujúca hyperplázia kôry nadobličiek a postnatálna forma; Autor: klinický priebeh- virilné, soľné a hypertenzné formy.

Klinika adrenogenitálneho syndrómu

Prejavy ochorenia sú rôzne a závisia od pohlavia pacienta, času vzniku a formy ochorenia.
Najbežnejšia je virilná forma. Jeho symptómy sú spôsobené virilizačnými a anabolickými účinkami nadbytku androgénov. Prejavuje sa u dievčat od narodenia príznakmi pseudohermafroditizmu: hypertrofia podnebia, pripomínajúca penis, nevyvinutie malých pyskov ohanbia, vagíny a maternice, zväčšenie veľkých pyskov ohanbia, urogenitálneho sínusu. Niekedy sú zmeny na vonkajších genitáliách také výrazné, že je ťažké určiť pohlavie dieťaťa. Vo veku 3 - 6 rokov sa pozoruje nadmerný rast vlasov na ohanbí, chrbte, fyzický vývoj a svalová sila sa zvyšuje. Autor: vzhľad dievčatá pripomínajú chlapcov. Ďalej sexuálny vývoj zastavuje, mliečne žľazy sú slabo vyvinuté, menštruácia je slabá s nepravidelným cyklom bez ovulácie alebo úplne chýba.
U chlapcov sa virilná forma nápadne prejavuje od 2 do 3 rokov. Intenzívne sa fyzicky vyvíjajú, zväčšuje sa im penis, objavuje sa nadmerné ochlpenie a môže dôjsť k erekcii. Semenníky sú infantilné, a v ďalší vývoj zastavia sa.
Napriek tomu, že spočiatku dievčatá a chlapci rýchlo rastú, deti zostávajú nízke a podsadité (skoré uzatvorenie epifýzových rastových zón).
Menej častá je forma choroby spôsobená plytvaním soli, jej prejavy môžeme nájsť u novorodencov a detí v prvom roku života, častejšie u chlapcov. Väčšina charakteristické príznaky: regurgitácia, vracanie, rýchly pokles telesná hmotnosť, arteriálna hypotenzia, Podráždenosť. V dôsledku porušenia vodno-elektrolytovej rovnováhy dochádza k rýchlej strate sodíka (dôsledok zníženia glykokortikoidných a mineralokortikoidných funkcií kôry nadobličiek), dehydratácii. Často sa vyskytuje cyanóza, hyperkaliémia, kŕče a kolaps. Pacient, ktorý sa nelieči, môže zomrieť.
Hypertenzná forma ochorenia je veľmi zriedkavá. Okrem príznakov virilizmu sa vyznačuje pretrvávajúcou arteriálnou hypertenziou s skoré zmeny v cievach fundusu a obličiek.
Pred všetkými klinické formy ochorenia možná pigmentácia kože Hnedá alebo farba kávy s mliekom. V krvi - obsah kortikotropínu je zvýšený, vo forme plytvania soľou - nízky level aldosterón, sodík, chloridy, vysoký draslík, dochádza k hypoglykémii. Zaznamenáva sa zvýšené vylučovanie 17-K.C v moči.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Diagnóza je stanovená na základe charakteristických klinických príznakov a údajov laboratórny výskum. Používa sa aj diagnostický test s dexametazónom alebo prednizolónom. Genetické pohlavie je určené výsledkami štúdie pohlavného chromatínu.

Diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nádorom kôry nadobličiek (androsteróm), predčasným sexuálnym vývojom hypotalamo-hypofyzárneho pôvodu, nádormi epifýzy, vaječníkov a semenníkov.

Prognóza adrenogenitálneho syndrómu

Prognóza je priaznivá, ak je ochorenie diagnostikované včas a liečba sa vykonáva systematicky. Bez včasnej substitučnej liečby sa môže náhle vyvinúť akútna adrenálna insuficiencia smrteľné.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Najracionálnejšie použitie kortikosteroidných liekov (kortizón a jeho deriváty), pretože základom ochorenia je nedostatok produkcie kortizolu (hydrokortizón) a mineralokortikoidov. Kortizón, prednizón alebo prednizón výrazne znižuje vylučovanie 17-ketogeroidov a biologicky aktívnych androgénov močom. Liečba začína veľkými dávkami.
Výhodne intramuskulárne podávanie kortizónacetátu. Denná dávka: 10 - 25 mg pre deti detstvo; 25 - 50 mg pre deti vo veku 1 - 8 rokov a 50 - 100 mg pre dospievajúcich. Kortizón a jeho deriváty sa môžu predpisovať perorálne vo vhodných dávkach. Dĺžka liečby veľkými dávkami je buď 10 až 30 dní. Touto liečbou je možné u detí znížiť vylučovanie 17-ketogeroidov na 3,8 µmol/deň nízky vek a až 10,4 - 13,9 µmol/deň u starších detí. Následne po dosiahnutí účinku liečba pokračuje udržiavacími dávkami kortikosteroidov, riadených úrovňou vylučovania 17-KS močom. Z derivátov kortizónu sú účinné prednizolón a prednizón. Ich výhodou je aktívnejšie potláčanie sekrécie kortikosterónu hypofýzou, málo zadržiavajú sodík v organizme, deti ich dobre znášajú. Pri predpisovaní v dennej dávke 10 - 20 mg je vylučovanie 17-KS močom dlhodobo potlačené.
Pri forme plytvania soľou je indikované urgentné podanie chloridu sodného, ​​kortizónu a deoxykortikosterónu. Zvyčajne 5 mg/kg/deň hydrokortizónu, 0,5 – 1 mg/kg/deň DOXA a 1000 ml 5 % roztoku glukózy s prídavkom 20 % roztoku chloridu sodného (nie viac ako 4 – 8 g/deň) sa podávajú intravenózne. Pri postupnom rozvoji syndrómu stačí podávať 5 mg/kg s prídavkom 3 - 5 g/deň chloridu sodného; v prípade potreby pridajte DOXA 2 mg/deň s postupným zvyšovaním dávky lieku.
Pri hypertenzných formách nie je potrebné podávanie DOX a iných hormónov, pretože zadržiavajú sodík a vodu. V takýchto prípadoch sa môžete obmedziť na predpisovanie prednizolopu.
Včasná a systematická (pred koncom puberty) liečba glykokortikoidmi zabraňuje predčasnému sexuálnemu vývoju a podporuje normálny vývoj semenníkov, eliminuje rozvoj nedostatočnosti nadobličiek, normalizuje krvný tlak. Toto ošetrenie sa vykonáva pod kontrolou výšky, telesnej hmotnosti, krvného tlaku, kostný vek. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov u dievčat sa eliminujú korekčnými operáciami najskôr po roku liečby glykokortikoidmi.