Soľ plytvá forma ag. Vrodený adrenogenitálny syndróm, príznaky a liečba

Existujú tri formy adrenogenitálneho syndrómu: virilný, plytvanie soľou a hypertenzný. Ich príznaky sú rôzne.

O virilná forma Poruchy adrenogenitálneho syndrómu začínajú už v prenatálnom období. Kvôli prebytku androgénov sa dievčatá trpiace touto chorobou rodia s príznakmi falošného ženského hermafroditizmu a chlapci sa rodia s veľkým penisom. U detí s virilnou formou adrenogenitálneho syndrómu býva koža vonkajšieho genitálu často hyperpigmentovaná, okolo konečník a svätožiary okolo bradaviek. Vo veku 2-4 rokov sa u takýchto detí prejavujú známky predčasnej puberty - skorý rast vlasov, nízky hlas, akné. Deti s virilnou formou adrenogenitálneho syndrómu sú zvyčajne nízke.

Pre tých, ktorí trpia forma plytvania soľou adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný vracaním „fontána“, ktorá nie je spojená s príjmom potravy, riedkou stolicou a neustále klesá arteriálny tlak. Kvôli týmto prejavom sa po určitom čase naruší rovnováha voda-soľ, naruší sa činnosť srdca a dieťa zomrie.

Hypertenzívna forma adrenogenitálny syndróm je zriedkavý. S touto formou deti tiež vykazujú ťažkú ​​androgenizáciu, ktorá je sprevádzaná dlhotrvajúcou arteriálnou hypertenziou. Po určitom čase je ochorenie komplikované mozgovým krvácaním, srdcovou dysfunkciou, zlyhaním obličiek a rozmazaným videním.

Popis

Hlavným dôvodom rozvoja adrenogenitálneho syndrómu je nedostatok enzýmov zapojených do syntézy steroidné hormóny nadobličky Najčastejšie chýba 21-hydroxyláza, gén pre tento enzým sa nachádza na krátkom ramene 6. chromozómu. Tento syndróm sa však môže vyvinúť aj pri nedostatku 11-hydroxylázy, 3-beta-ol-dehydrogenázy a niektorých ďalších enzýmov. Práve kvôli nedostatku enzýmov v krvi sa znižuje obsah kortizolu (steroidný hormón kôry nadobličiek, ktorý stimuluje syntézu bielkovín) a aldosterónu (steroidný hormón kôry nadobličiek, ktorý reguluje metabolizmus minerálov v tele). Kvôli nízky level Kortizol zvyšuje sekréciu adrenokortikotropného hormónu, ktorý podporuje hyperpláziu kôry nadobličiek, konkrétne zóny, v ktorej sa syntetizujú androgény. Z tohto dôvodu sa zvyšuje koncentrácia androgénov v krvi a vzniká adrenogenitálny syndróm.

V prípade virilnej formy adrenogenitálneho syndrómu sa v tele dieťaťa jednoducho tvorí príliš veľa mužských pohlavných hormónov a v dôsledku toho sa u dieťaťa vyvinie maskulinizácia. Toto je obzvlášť viditeľné u dievčat.

Častejšie sa však rozvíja forma adrenogenitálneho syndrómu s plytvaním soli. Táto forma je spojená s nízkymi koncentráciami aldosterónu v krvi. Je to veľmi nebezpečné, pretože to môže viesť k smrteľný výsledok. Bohužiaľ, toto sa vyskytuje najčastejšie. Ale hypertenzná forma sa vyvíja zriedka.

Vo väčšine prípadov je adrenogenitálny syndróm vrodenou patológiou. Dá sa však aj nadobudnúť. Získaný adrenogenitálny syndróm sa vyvíja ako dôsledok aldosterómu - benígny resp zhubný nádor, vyvíjajúci sa v zona reticularis kôry nadobličiek.

Diagnostika

Na stanovenie diagnózy „adrenogenitálneho syndrómu“. Potrebujete vyšetrenie u genetika, pôrodníka-gynekológa, urológa-andrológa, dermatovenerológa, detský kardiológ, endokrinológ a oftalmológ.

Je tiež potrebné podstúpiť testy. Je potrebné určiť hladinu draslíka a sodíka a chloridov v krvi, urobiť krvný test na hormóny, klinický krvný test, biochemický krvný test a všeobecný test moču.

Dievčatá potrebujú ultrazvukové vyšetrenie maternice a príveskov, chlapci - ultrasonografia miešku Okrem toho musíte urobiť ultrazvuk retroperitoneálnych orgánov.

Pre správnu diagnózu je potrebný elektrokardiogram a magnetická rezonancia mozgu.

Adrenogenitálny syndróm sa odlišuje od adrenálnej insuficiencie, hermafroditizmu a nádoru nadobličiek produkujúceho androgény. Forma plytvania soľou sa odlišuje od stenózy pyloru.

Liečba

Na liečbu adrenogenitálneho syndrómu ministerstvo zdravotníctva odporúča hormonálne lieky. Okrem toho musí pacient užívať tieto lieky po celý život.

V niektorých prípadoch, kedy neskorá diagnóza adrenogenitálny syndróm, dievčatá vyžadujú chirurgickú intervenciu.

Pri chorobe, pri ktorej dochádza k plytvaniu soľou, musíte konzumovať viac soli.

Keďže osoby trpiace adrenogenitálnym syndrómom zostávajú nízkeho vzrastu a dievčatá majú často aj kozmetické chyby, možno budú potrebovať pomoc psychológa.

V prípade virilnej formy s včasná diagnóza, správna liečba a prípadne s chirurgickým zákrokom je prognóza priaznivá.

Pacienti trpiaci adrenogenitálnym syndrómom sú doživotne pod dohľadom endokrinológa, ale aj gynekológa či andrológa.

Prevencia

Ako preventívne opatrenie pre adrenogenitálny syndróm sa ponúka iba lekárske genetické poradenstvo.

IN klinickej praxi V závislosti od stupňa deficitu C21-hydroxylázy a podľa toho aj stupňa hyperandrogenizmu sa rozlišuje klasická forma vrodeného adrenogenitálneho syndrómu a mierne formy, nazývané aj neklasické (pubertálne a postpubertálne formy). Nadmerné uvoľňovanie androgénov nadobličkami inhibuje uvoľňovanie gonadotropínov, čo má za následok zhoršený rast a dozrievanie folikulov vo vaječníkoch.

Klasická forma vrodeného adrenogenitálneho syndrómu

Hyperprodukcia androgénov začína in utero nástupom hormonálnej funkcie nadobličiek – 9. – 10. týždeň vnútromaternicového života. Pod vplyvom nadbytku androgénov je narušená sexuálna diferenciácia plodu ženského chromozomálneho pohlavia. V tomto období vnútromaternicového života už majú pohlavné žľazy jasno rod vnútorné pohlavné orgány majú tiež štruktúru inherentnú ženskému pohlaviu a vonkajšie pohlavné orgány sú v štádiu formovania. Z takzvaného neutrálneho typu dochádza k formácii ženský fenotyp. Pod vplyvom prebytku testosterónu dochádza k virilizácii vonkajších pohlavných orgánov ženského plodu: genitálny tuberkul sa zväčšuje, mení sa na klitoris v tvare penisu, labiosakrálne záhyby sa spájajú, nadobúdajú vzhľad miešku, urogenitálny sínus nie je rozdelený na močovej trubice a vagíny, ale pretrváva a otvára sa pod klitorisom v tvare penisu. Táto virilizácia vedie k nesprávna identifikácia pohlavie pri narodení. Keďže pohlavné žľazy majú ženská štruktúra(vaječníky), táto patológia dostala iné meno - falošný ženský hermafroditizmus. Nadprodukcia androgénov v prenatálnom období spôsobuje adrenálnu hyperpláziu; táto forma adrenogenitálneho syndrómu sa nazýva klasická forma kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.

Takéto deti sú pacientmi detských endokrinológov, vyvinula sa taktika ich manažmentu a liečby, ktorá umožňuje včasné chirurgická korekcia poschodie a priame ďalší vývoj podľa ženského typu.

Kontingent ľudí, ktorí sa obracajú na gynekológov-endokrinológov, sú pacienti s neskorými formami adrenogenitálneho syndrómu.

Pubertálna forma adrenogenitálneho syndrómu (vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek)

Pri tejto forme adrenogenitálneho syndrómu sa vrodený nedostatok C21-hydroxylázy prejavuje v puberta, v období fyziologického posilnenia hormonálnej funkcie kôry nadobličiek, v období tzv. adrenarche, čo je 2-3 roky pred menarché – nástupom menštruácie. Fyziologické zvýšenie sekrécie androgénov v tomto veku zaisťuje pubertálny „rastový skok“ a vzhľad pubertálneho ochlpenia.

Klinický obraz je charakterizovaný neskorou menarché, prvá menštruácia sa vyskytuje v 15-16 rokoch, zatiaľ čo v populácii - v 12-13 rokoch. Menštruačný cyklus je nestabilný alebo nepravidelný so sklonom k ​​oligomenoree. Interval medzi menštruáciou je 34-45 dní.

Hirsutizmus má výrazný charakter: rast vlasových stvolov je zaznamenaný pozdĺž bielej línie brucha, na hornej pere, parapapilárnych poliach, vnútorný povrch boky Existuje viacero akné vo forme hnisavých vlasové folikuly a mazových žliaz, pokožka tváre je mastná a porézna.

Dievčatá sa vyznačujú vysokou postavou, ich postava má nejasne výrazné mužské alebo intersexuálne črty: široké ramená, úzka panva.

Prsné žľazy sú hypoplastické.

Hlavné sťažnosti, ktoré privádzajú pacientov k lekárovi, sú hirsutizmus, akné a nepravidelný menštruačný cyklus.

Postpubertálna forma adrenogenitálneho syndrómu

Klinické prejavy sa prejavujú na konci druhej dekády života, často po spontánnom potrate skoro tehotenstvo, nevyvíjajúce sa tehotenstvo alebo lekársky potrat.

Ženy zaznamenávajú nezrovnalosti v menštruačnom cykle, ako je predĺženie medzimenštruačného intervalu, tendencia k oneskoreniam a krátke menštruácie.

Keďže hyperandrogenizmus sa vyvíja neskoro a má „mierny“ charakter, hirsutizmus je mierne vyjadrený: slabý rast ochlpenia bielej línie brucha, parapapilárne polia a horná pera, holene.

Prsné žľazy sú vyvinuté podľa veku, stavba tela je čisto ženského typu.

Je potrebné poznamenať, že u pacientov s adrenogenitálnym syndrómom, metabolické poruchy, charakteristické pre syndróm polycystických ovárií.

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Hlavnou príčinou je vrodený nedostatok enzýmu C21-hydroxylázy, ktorý sa podieľa na syntéze androgénov v kôre nadobličiek. Normálnu tvorbu a obsah tohto enzýmu zabezpečuje gén lokalizovaný v krátkom ramene jedného z páru chromozómu 6 (autozómy). Dedičnosť tejto patológie je autozomálne recesívna. U nositeľa jedného patologického génu sa táto patológia nemusí prejaviť, prejavuje sa prítomnosťou defektných génov v oboch autozómoch 6. páru.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Okrem anamnestických a fenotypových údajov (stavba tela, rast vlasov, stav kože, vývoj mliečnych žliaz) sú pre stanovenie diagnózy rozhodujúce hormonálne štúdie.

Pri adrenogenitálnom syndróme je syntéza steroidov narušená v štádiu 17-OHP. teda hormonálne znaky je zvýšenie hladiny 17-OHP v krvi, ako aj DHEA a DHEA-S - prekurzorov testosterónu. Na diagnostické účely možno použiť stanovenie 17-KS v moči, androgénnych metabolitov.

Najinformatívnejšie je zvýšenie hladiny 17-OHP a DHEA-S v krvi, ktoré sa používa na odlišná diagnóza s ostatnými endokrinné poruchy, prejavujúce sa príznakmi hyperandrogenizmu. Stanovenie 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S v krvi a 17-KS v moči sa vykonáva pred a po teste s glukokortikoidmi, ako je dexametazón. Pokles hladiny týchto steroidov v krvi a moči o 70 – 75 % poukazuje na nadobličkový pôvod androgénov.

Ultrazvuk vaječníkov má tiež diagnostickú hodnotu. Keďže anovulácia nastáva pri adrenogenitálnom syndróme, prítomnosť folikulov sa zaznamenáva echoskopicky rôznej miere zrelosť, nedosahujúce predovulačné veľkosti, takzvané multifolikulárne vaječníky, veľkosť vaječníkov môže byť o niečo väčšia ako normálne. Na rozdiel od vaječníkov so syndrómom polycystických ovárií však v nich nie je zväčšený objem strómy a pod kapsulou vaječníkov nie je usporiadané malé folikuly vo forme „náhrdelníka“, typického pre túto patológiu.

Meranie má tiež diagnostickú hodnotu bazálnej teploty ktorý sa vyznačuje predĺženou prvou fázou cyklu a skrátenou druhou fázou cyklu (nedostatočnosť corpus luteum).

Diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Diferenciálne diagnostické príznaky adrenogenitálneho syndrómu a syndrómu polycystických ovárií

Ukazovatele		PCOS
Testosterón
DEA, DEA-S	Povýšený	Normálne alebo zvýšené
Test s dexametazónom	Pokles ukazovateľov
ACTH test	Pozitívny	Negatívne
Bazálna teplota		Monofázický
Stupeň závažnosti hirsutizmu
Morfotyp	Intersexuálne
Generatívna funkcia	Potrat v 1. trimestri	Primárna neplodnosť
Menštruačná funkcia	Nestabilný cyklus so sklonom k ​​oligomenoree	Oligo-, amenorea, DUB
	Folikuly rôznych štádií zrelosti, objem do 6 cm3	Zväčšené vďaka stróme, folikuly s priemerom do 5-8 mm, subkapsulárne, objem > 9 cm 3

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Glukokortikoidné lieky sa používajú na úpravu hormonálnej funkcie nadobličiek.

V súčasnosti je dexametazón predpísaný v dávke 0,5-0,25 mg. za deň pod kontrolou krvných androgénov a ich metabolitov v moči. Účinnosť terapie dokazuje normalizácia menštruačného cyklu, vzhľad ovulačné cykly, ktorá sa zaznamenáva meraním bazálnej teploty, echoskopickými údajmi endometria a vaječníkov v strede cyklu a nástupom tehotenstva. V druhom prípade liečba glukokortikoidmi pokračuje, aby sa zabránilo prerušeniu tehotenstva až do 13. týždňa - obdobia tvorby placenty, ktorá zabezpečuje potrebnú hladinu hormónov pre normálny vývoj plod

Počas prvých týždňov tehotenstva je potrebné starostlivé sledovanie: ​​až 9 týždňov - meranie bazálnej teploty, raz za dva týždne - ultrazvuk na detekciu zvýšeného myometriálneho tonusu a echoskopických príznakov odlúčenia vajíčko. Ak sú v anamnéze spontánne potraty, predpisujú sa lieky obsahujúce estrogén na zlepšenie zásobovania krvou vyvíjajúce sa embryo: mikrofolín (etinylestradiol) 0,25 – 0,5 mg denne alebo proginova 1 – 2 mg denne pod kontrolou stavu ženy a či má sťažnosti na bolesť v podbrušku, krvavé problémy z pohlavného traktu.

V súčasnosti sa pri liečbe spontánneho potratu s adrenogenitálnym syndrómom v I-II trimester Počas tehotenstva je účinné použitie analógu prírodného progesterónu - duphastonu - 20-40-60 mg denne. Keďže ide o derivát dydrogesterónu, nemá na rozdiel od norsteroidných gestagénov androgénny účinok, čo sa prejavuje príznakmi virilizácie u matky a maskulinizácie u plodu ženy. Okrem toho je použitie duphastonu účinné pri liečbe funkčnej istmicko-cervikálnej insuficiencie, ktorá často sprevádza adrenogenitálny syndróm.

Pri absencii tehotenstva (ovulácia alebo nedostatočnosť žltého telieska, zaznamenané podľa údajov o bazálnej teplote) sa odporúča na pozadí liečby glukokortikoidmi stimulovať ovuláciu klomifénom podľa všeobecne akceptovanej schémy: od 5. 9. alebo od 3. do 7. dňa cyklu podľa 50-100 mg.

V prípadoch, keď žena nemá záujem o tehotenstvo a hlavnou sťažnosťou je nadmerný rast vlasov, pustulózne vyrážky na koži alebo nepravidelná menštruácia odporúča sa terapia liekmi obsahujúcimi estrogény a antiandrogény (pozri Liečba hirsutizmu pri PCOS). Najčastejšie sa predpisuje liek Diane-35. Je účinnejšie predpísať cyproterónacetát v dávke 25-50 mg (liek Androkur) počas prvých 10-12 dní užívania v súvislosti s hirsutizmom na pozadí Diane. Použitie týchto liekov počas 3-6 mesiacov dáva výrazný účinok. Bohužiaľ, po užití liekov sa príznaky hyperandrogenizmu znova objavia, pretože táto terapia neodstráni príčinu patológie. Treba tiež poznamenať, že použitie glukokortikoidov, ktoré normalizujú funkciu vaječníkov, má malý vplyv na zníženie hirsutizmu. Perorálne kontraceptíva, ktoré obsahujú progestíny, majú antiandrogénny účinok. najnovšej generácie(desogestrel, gestodén, norgestimát). Od nehormonálne liekyÚčinný je Veroshpiron, ktorý v dávke 100 mg denne počas 6 mesiacov alebo viac znižuje hirsutizmus.

S neskorou postpubertálnou formou adrenogenitálneho syndrómu, s mierne exprimovaným kožné prejavy hyperandrogenizmus a nestabilný menštruačný cyklus bez dlhých oneskorení, pacientky, ak nemajú záujem o tehotenstvo, hormonálna terapia netreba.

Pri použití hormonálna antikoncepcia preferujú sa nízkodávkované monofázové (Mersilon) a trifázové s gestagénovou zložkou najnovšej generácie (desogestrel, gestodén, norgestimát), ktoré nemajú androgénny účinok. Dlhodobé užívanie jednofázovej hormonálnej antikoncepcie s obsahom 30 mcg etinylestradiolu ako Marvelon alebo Femoden (viac ako rok bez prestávky) môže spôsobiť skôr hyperinhibíciu funkcie vaječníkov a amenoreu v dôsledku hypogonadotropných porúch, než hyperandrogenizmus.

"Adrenogenitálny syndróm"

vykonávateľ:

Wedge. Rezident

Agaparyan E.R.

Moskva 2001

Pri ochoreniach nadobličiek je virilizmus najčastejšie spôsobený nadmernou produkciou androgénov nadobličkového pôvodu, čo sa pozoruje najmä pri vrodenej dysfunkcii kôry nadobličiek (CAD), známy lekárom ako je vrodený adrenogenitálny syndróm (AGS), vrodená hyperplázia nadobličiek, falošný ženský hermafroditizmus alebo predčasný puberta heterosexuálne dievčatá.

Adrenogenitálny syndróm je dedičná vrodené ochorenie, spôsobená podradnosťou enzýmových systémov zapojených do syntézy steroidných hormónov kôry nadobličiek a vedúca v rôznej miere k zníženiu produkcie kortizolu. Zároveň podľa mechanizmu spätná väzba sa zvyšuje sekrécia adrenokortikotropného hormónu (ACTH) hypofýzou, čo spôsobuje bilaterálnu hyperpláziu kôry nadobličiek a aktiváciu syntézy hormónov, najmä androgénov.

Nadmerná produkcia androgénov je hlavným patogenetickým mechanizmom rozvoja virilizácie ženské telo, ktorých prejavy závisia od stupňa sekrécie androgénu a času nástupu patológie.

Výskyt AGS kolíše od 1 z 5000-10000 pôrodov (7). Frekvencia ochorenia v rodinách je 20-25%. AHS sa dedí podľa autozomálne recesívneho vzoru dedičnosti. V karyotype nie sú žiadne zmeny, hladina pohlavného chromatínu zostáva normálna alebo mierne zvýšená. Medzi rodičmi a príbuznými je možné identifikovať heterozygotov. Zároveň sú zmeny v biosyntéze kortikosteroidov u heterozygotov rovnaké ako u pacientov s AGS, ale sú oveľa menej výrazné.

V závislosti od defektu enzýmových systémov sa rozlišuje 6 variantov VDKN. Zjednodušený diagram syntézy steroidov v nadobličkách zapojených do syntézy enzýmových systémov je uvedený na obrázku.

1. Pri defekte enzýmu 20, 22 - desmolázy je narušená syntéza steroidných hormónov z cholesterolu na aktívne steroidy (netvorí sa aldosterón, kortizol a androgény). To vedie k syndrómu straty soli, nedostatku glukokortikoidov. Pacienti zomierajú v ranom detstve.

2. Nedostatok 3-ol-dehydrogenázy vedie k narušeniu syntézy kortizolu a aldosterónu v počiatočných štádiách ich tvorby, v dôsledku čoho sa vyvíja vzor straty soli. V dôsledku čiastočnej tvorby dehydroepiandrosterónu (DHEA) je virilizácia tela u dievčat slabo vyjadrená.

3. Nedostatok 17-hydroxylázy spôsobuje narušenie syntézy pohlavných hormónov (androgénov a estrogénov) a kortizolu, čo vedie k sexuálnemu nedostatočnému rozvoju, arteriálnej hypertenzii a hypokaliemickej alkalóze.

4. Nedostatok 11-hydroxylázy v tele pacienta vedie k výraznému nadbytku 11-deoxykortikosterónu, ktorý má výrazné mineralokortikoidné vlastnosti. Vylučovanie 11-deoxykortizolu a ketopregnantriolu močom sa prudko zvyšuje. Pri tomto variante ochorenia sa spolu s virilizáciou, ktorá je menej výrazná ako u iných vrodených foriem AGS, zaznamenáva vysoký krvný tlak, retencia sodíka a chloridov.

5. Neprítomnosť enzýmu 18-oxidázy môže viesť len k nedostatku aldosterónu. Klinicky sa to prejavuje ťažkým syndrómom plytvania soľou, ktorý vedie k smrti v ranom detstve.

6. S nedostatkom 21-hydroxylázy klinické prejavy choroby sú spôsobené stupňom úplnosti bloku enzýmových systémov.

Blok syntézy 21-hydroxylázy môže byť úplný alebo čiastočný. Pri absolútnom bloku je život organizmu nemožný. Čiastočný blok 21 - hydroxylácie (defekt je lokalizovaný v štádiu premeny 17 - hydroxyprogesterónu na 11 - deoxykortizón) spôsobuje nadprodukciu 17 - hydroxyprogesterónu a jeho hlavného metabolitu - pregnanetriolu (ten sa objavuje v moči), ako aj steroidov s androgénnymi vlastnosťami (najmä fyziologicky aktívne metabolity testosterónu). Klinicky túto možnosť poruchy steroidogenézy sa prejavujú známkami virilizácie a interpretujú sa ako „virilná (alebo jednoduchá)“ forma AGS bez zjavného deficitu glukokortikoidov alebo mineralokortikoidov. Táto forma ochorenia je najbežnejšia a vyskytuje sa v 90-95% všetkých prípadov vrodeného AGS. Ťažký nedostatok 21-hydroxylácie je sprevádzaný spolu s poruchou syntézy kortizolu znížením syntézy aldosterónu. Porucha enzymatického systému sa prejavuje v štádiu premeny progesterónu na 11 - deoxykortikosterón. Vyvíja sa forma vrodeného AGS, ktorá stráca soľ, charakterizovaná virilizáciou a narušením metabolizmu voda-soľ až po úplnú dehydratáciu organizmu.

V súčasnosti sú teda opísané dve formy deficitu 21-hydroxylázy: klasická alebo vrodená a mierna, druhá zahŕňa latentná forma a syndróm s neskorý začiatok(AGS puberty a AGS dospelých). V závislosti od klinického prejavu sa vrodená forma AGS delí na soľ-wasting, hypertenznú a virilnú.

Soľná forma.

Soľná forma CDCN spolu s pseudohermafroditizmom u dievčat, ktorý je dôsledkom narušenej syntézy glukokortikoidov, je charakterizovaná zmenami v metabolizme minerálov podobnými nedostatočnosti kôry nadobličiek. Príznaky adrenálnej insuficiencie (samotný syndróm plytvania soľou) sa prejavujú vo forme hyponatriémie, hyperkaliémie, dehydratácie, arteriálna hypotenzia a hypoglykémia. Klinicky od prvých dní života dieťa zažíva silné vracanie, ktoré nie je vždy spojené s príjmom potravy. Na menej ťažký priebeh syndróm straty soli sa prejavuje ako úzkosť, slabá chuť do jedla, zastavenie prírastku hmotnosti, regurgitácia. Potom dôjde k zvracaniu, hnačke, rýchla strata telesná hmotnosť, príznaky dehydratácie. Cyanóza sa objavuje okolo úst a očí, suchá koža, svalová hypotónia ustupuje kŕčom. Bez liečby pacienti zomierajú cievny kolaps. V ľahších prípadoch v prvých mesiacoch života dieťa zaostáva v raste a vývoji a zisťuje sa hyperpigmentácia kože charakteristická pre nedostatočnosť nadobličiek. S vekom sa objavujú rovnaké zmeny ako pri „klasickej“ virilnej forme.

Hypertenzívna forma.

Pri hypertenznej forme VDNA okrem bežnej virilizácie vzniká porucha kardiovaskulárneho systému spôsobené dlhotrvajúcou arteriálnou hypertenziou. Dlhodobá arteriálna hypertenzia vedie k srdcovej a renálnej dekompenzácii, niekedy komplikovanej mozgovou príhodou. Stupeň hypertenzie závisí od závažnosti poruchy biosyntézy hormónov kôry nadobličiek, ktorá je určená množstvom vylučovaného 11 - deoxykortikosterónu a 11 - deoxykortizolu.

Posledné dve formy ochorenia sa objavujú v prvých dňoch postnatálneho obdobia a sú sprevádzané život ohrozujúcimi príznakmi pre dieťa. Deti sa dobre neprispôsobujú vonkajšie prostredie a zomrieť v nízky vek, preto k endokrinológom spravidla nechodia.

Endokrinológovia a gynekológovia častejšie pozorujú deti s jednoduchou virilizujúcou formou AGS, ktorá sa vyznačuje príznakmi falošného ženského hermafroditizmu. Expresívnosť virilný syndróm závisí od prejavov enzýmových abnormalít súvisiacich s vekom, intenzity a trvania hyperandrogenizácie.

Jednoduchá virilná (vrodená) forma AGS.

Stupeň virilizácie pri vrodená forma závisí od embryonálneho obdobia, v ktorom sa vyvinula, a môže byť rôzna - od hirzutizmu po výraznú heterosexualitu. Ak genetický defekt enzýmové systémy zapojené do syntézy kortizolu sa prejavujú už v štádiu embryogenézy, potom sa spolu s nedostatkom kortizolu vo vyvíjajúcom sa organizme pozoruje hyperprodukcia androgénov, hypertrofia kôry nadobličiek a abnormálny vývoj pohlavných orgánov.

V závislosti od obdobia ontogenézy, v ktorej sa hormonálna funkcia nadobličiek, príznaky virilizácie sú rôzne. Čím skôr je ženský plod vystavený androgénom, tým závažnejšie sú malformácie vonkajších genitálií. Porušenie sexuálnej diferenciácie sa prejavuje hypertrofiou klitorisu a patologickými zmenami v urogenitálnom sínuse až po pseudohermafroditizmus, pretože u takýchto dievčat sú definované maternica, trubice a vaječníky. Vaječníky sú funkčné aktívne formácie, v morfologickej štruktúre sa približuje normálne fungujúcim vaječníkom. Zväčšený klitoris pripomína penis s hispospadiami a veľké pysky ohanbia v dôsledku pigmentácie a skladania pripomínajú miešok. Skrotolabiálne záhyby sa spájajú a niekedy sa vagína otvára ako močová trubica do urogenitálneho sínusu, ktorý sa zase otvára na spodku klitorisu. V niektorých prípadoch sa vagína otvára do močovej trubice. Rozhodnite sa sociálne problémy o pohlaví, psychickej adaptácii v spoločnosti a rodine je v takýchto prípadoch dosť ťažké.

Po narodení dievčatka sa hyperprodukcia androgénov nezastaví. V prípade predčasnej diagnózy ochorenia a absencie vhodnej liečby začne ochlpenie rásť vo veku 3-4 rokov a podpazušie, vo veku 8-10 rokov sa na tvári objavujú vlasy a do 12-14 rokov sa vyvíja hirsutizmus. Prsné žľazy sa nevyvíjajú a pozoruje sa primárna amenorea. Objavuje sa anabolický účinok androgénov rýchly rast a rozvoj svalov. Kostný vek pred pasom - zvyčajne vo veku 10 rokov sa epifyzárne medzery uzavrú v dôsledku zastavenia rastu dlhých tubulárne kosti je zaznamenaná stredne výrazná dysplasticita - relatívne krátke ruky a nohy, dlhé telo. Dobre sa vyvíja sval, ktorá ešte viac zdôrazňuje vyšportovanú postavu, deti vyzerajú ako „malý Herkules“. Dospelí pacienti sú zvyčajne nízkeho vzrastu (150 – 155), fyzicky dobre vyvinutí a majú mužné rysy tela (úzka panva, široké ramená).

Adrenogenitálny syndróm vzniká v dôsledku mutácie génu zodpovedného za produkciu enzýmu, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu hormónov nadobličiek. V dôsledku tejto poruchy dochádza k poklesu syntézy aldosterónu a kortizolu a naopak k zvýšeniu produkcie androgénov. Na druhej strane nedostatok kortizolu a aldosterónu a nadbytok androgénov prispievajú k rozvoju charakteristického klinického obrazu tohto ochorenia.

Adrenogenitálny syndróm sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Prejavy túto patológiu v homozygotnom stave. Priemerná prevalencia ochorenia je 1:5000 osôb, heterozygotné prenášanie je 1:40.

genetika

Väčšina prípadov adrenogenitálneho syndrómu je spôsobená nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy, ktorý môže byť čiastočný (jednoduchá virilizácia) alebo úplný (strata soli v organizme). Všetky ostatné prípady tejto patológie sú spojené hlavne s nedostatkom enzýmu 11-beta-hydroxylázy. Iba popísané ojedinelé prípady nedostatok iných enzýmov pri tejto chorobe.

Zlatý klinec nasledujúce formuláre tejto patológie:

plytvanie soľou;


mužný;


hypertenzná.

Frekvencia výskytu hypertenznej formy je 10-krát nižšia ako u prvých dvoch.

Forma plytvania soľou adrenogenitálneho syndrómu

Forma plytvania soľou sa dá zistiť už v prvom roku života dieťaťa. V dôsledku nedostatočnej funkcie kôry nadobličiek sa u detí objavuje vracanie a hnačky, možné sú aj kŕče a nadmerná pigmentácia kože. Dievčatá majú pseudohermafroditizmus (falošný hermafroditizmus), to znamená, že vonkajšie pohlavné orgány u takýchto detí sú postavené podľa mužského typu, ale vnútorné pohlavné orgány sú ženské. U chlapcov sa zvyšuje veľkosť penisu a zvýšená pigmentácia miešku.

Vírusová forma adrenogenitálneho syndrómu

Virilná forma je charakterizovaná prítomnosťou zmien v pohlavných orgánoch, ako v prípade formy plytvania soľou, ale nevyskytujú sa žiadne javy adrenálnej insuficiencie. Chlapci od narodenia pociťujú zväčšený penis, zvrásnenie kože mieška a výraznú pigmentáciu kože mieška, stehu penisu, dvorca bradaviek a prednej línie brucha.

Novorodenec s touto formou patológie vykazuje známky pseudohermafroditizmu. Existujú teda veľké pysky ohanbia v tvare mieška a hypertrofia klitorisu, ktorá sa štruktúrou podobá penisu.

Hypertenzívna forma

Klinický obraz hypertenznej formy okrem prítomnosti symptómov androgenizácie v ranom veku zahŕňa zvýšený krvný tlak.

IN postnatálne obdobie adrenogenitálny syndróm u detí je sprevádzaný nadmernou tvorbou androgénov. S touto patológiou sa u detí vyvinuli svaly a rastú rýchlejšie. Svojich rovesníkov teda najskôr predstihujú výškou, no neskôr (po 10 rokoch) v dôsledku predčasného uzavretia rastových zón zostávajú nízkeho vzrastu. Typický je predčasný rast vlasov na tvári, ohanbí a podpazuší. Niektorí chlapci môžu zaznamenať výrazné zväčšenie penisu a erekciu. Dievčatá majú mužský typ postavy. Vzhľadom na to, že zvýšená sekrécia androgénov nadobličkami inhibuje uvoľňovanie gonadotropínov, počas puberty nemajú menštruáciu a nevyvíjajú sa im mliečne žľazy. U chlapcov je rovnaký dôvod spôsobený inhibíciou vývoja semenníkov, v dôsledku čoho zostávajú malé.

Symptómy tohto ochorenia u dievčat zahŕňajú poruchy stavby vonkajších genitálií (falošný hermafroditizmus), nadmernú pigmentáciu kože. Charakteristické je aj trvalé zvýšenie krvného tlaku. IN dospievania u dievčaťa sa vyvinie mužná stavba tela, rast vlasov podľa mužského vzoru a jej hlas sa stáva nízky a hrubý. U žien s adrenogenitálnym syndrómom zostávajú mliečne žľazy nedostatočne vyvinuté, menštruácia je buď škvrnitá, slabá a zriedkavá (hypomenorea), alebo úplne chýba (amenorea). Okrem toho je toto ochorenie jednou z príčin ženskej neplodnosti.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov má nasledujúce prejavy:

veľký penis;


nadmerná pigmentácia kože;


predčasná puberta (skorý rast vlasov, rast penisu atď.).

Môže sa vyskytnúť aj trvalé zvýšenie krvného tlaku.

V dôsledku adrenogenitálneho syndrómu je u mužov možná neplodnosť.

Prejavy krízy

Najzávažnejšou komplikáciou formy adrenogenitálneho syndrómu s plytvaním soli je akútna adrenálna insuficiencia. Tento krízový stav sa prejavuje chladom končatín a ich cyanózou, bledosťou kože, nevoľnosťou, hypotermiou, vracaním a riedka stolica, hojný pot. U malých detí rýchlo pribúdajú prejavy exikózy (dehydratácie): koža sa vysušuje a stráca pružnosť, črty tváre sa vyostrujú, veľká fontanela sa zaborí, krvný tlak sa zníži, tep sa zrýchli.

Tento stav je život ohrozujúci, a preto si vyžaduje pomoc núdzová starostlivosť kvalifikovaných špecialistov.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Diagnóza tejto patológie je dôležitá od prvého týždňa života dieťaťa. K dnešnému dňu boli vyvinuté novorodenecké a prenatálne skríningové metódy, vďaka ktorým je možné ochorenie včas odhaliť.

Ak existuje podozrenie na adrenogenitálny syndróm, pediater vykoná dôkladné vyšetrenie dieťaťa, analýzu klinického obrazu, výsledky laboratórne testy a iné štúdie, vylučuje iné možné patológie.

Deti podstupujú krvný test na stanovenie koncentrácie hormónov. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný znížením hladiny aldosterónu a kortizolu, zvýšením hladiny androgénov.

Okrem toho je potrebná konzultácia s odborníkmi, ako je detský endokrinológ a gynekológ (pre dievčatá). Detský gynekológ vykonáva vyšetrenie vonkajších pohlavných orgánov, vykonáva ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov na zistenie stavu vnútorných pohlavných orgánov.

Komplikácie a dôsledky

Táto patológia má vážne následky. Takže s rozvojom krízy vo forme plytvania soľou môže adrenogenitálny syndróm u novorodencov, detí a dospelých bez adekvátnej terapie viesť k smrti.

S touto chorobou sa ľudia často stretávajú s mnohými psychické problémy súvisiaci s telesným postihnutím. Napríklad muži často nedosahujú priemernú výšku a zostávajú nízke, čo môže viesť k tvorbe komplexov. Ženy môžu zažiť psychické poruchy v dôsledku prítomnosti významných patológií vo vývoji vonkajších genitálií, nedostatočného rozvoja mliečnych žliaz a hirsutizmu. V prípadoch pseudohermafroditizmu sa u žien môže vyvinúť depresia a samovražedné sklony.

Okrem toho táto choroba spôsobuje neplodnosť u mužov aj žien.

Prvou prioritou je hormonálna substitučná liečba. Pacientovi sa doživotne podávajú lieky, ktoré kompenzujú nedostatok glukokortikosteroidných hormónov v tele.

Okrem toho dievčatá s adrenogenitálnym syndrómom často vyžadujú chirurgický zákrok- plastická chirurgia vonkajších genitálií.

Okrem toho psychoterapia zohráva dôležitú úlohu pri liečbe adrenogenitálneho syndrómu, najmä ak dieťa (dospievajúci) potrebuje zmeniť pohlavie.

Vo všeobecnosti platí, že každý, komu bola stanovená táto diagnóza, by mal byť sledovaný endokrinológom. V závislosti od konkrétneho klinický prípad, lekár zvolí dávku hormonálnej substitučnej liečby a podľa potreby ju upraví.

Adrenogenitálny syndróm a tehotenstvo

závažná endokrinná príčina potrat je adrenogenitálny syndróm u žien.

Bez adekvátnej liečby je tehotenstvo s touto patológiou extrémne zriedkavé. Naopak, ak sa liečba začne včas (najmä v ranom detstve), vo väčšine prípadov sa plodnosť obnoví.

Žena s touto patológiou musí neustále dostávať substitučnú liečbu. Počas pôrodu sa zvyčajne upravuje liečba (zvyšuje sa dávka glukokortikoidov).

Vo všeobecnosti je pri adrenogenitálnom syndróme mimoriadne dôležité skorá diagnóza tohto ochorenia a včasnú liečbu. Len pri správnej liečbe je možný normálny vývoj fyzického (najmä sexuálneho) vývoja dieťaťa.

adrenogenitálny syndróm u detí,

Online testy

• Test na stupeň kontaminácie tela (otázok: 14)

  Existuje mnoho spôsobov, ako zistiť, aké je vaše telo znečistené.Špeciálne testy, štúdie a testy vám pomôžu starostlivo a cieľavedome identifikovať porušenia endoekológie vášho tela...

Adrenogenitálny syndróm

Čo je adrenogenitálny syndróm -

Adrenogenitálny syndróm- skupina autozomálne recesívne dedičných porúch syntézy kortikosteroidov. Viac ako 90 % všetkých prípadov adrenogenitálneho syndrómu je spôsobených nedostatkom 21-hydroxylázy.

Čo vyvoláva / Príčiny adrenogenitálneho syndrómu:

Gén enzýmu 21-hydroxylázy sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 6. Existujú dva gény – aktívny gén CYP21-B, kódujúci 21-hydroxylázu, a neaktívny pseudogén CYP21-A. Tieto gény sú z veľkej časti homológne. Prítomnosť homológnej sekvencie DNA v blízkosti kódujúceho génu často vedie k poruchám párovania pri meióze a v dôsledku toho k génovej konverzii (presun aktívneho génového fragmentu na pseudogén) alebo k delécii časti sense génu. V oboch prípadoch je narušená funkcia aktívneho génu. Na chromozóme 6 sa vedľa génov CYP21 nachádzajú gény HLA, ktoré sa dedia kodominantne, v dôsledku čoho budú mať všetci homozygotní súrodenci identický haplotyp HLA

Patogenéza (čo sa stane?) počas adrenogenitálneho syndrómu:

Patogenetickou podstatou adrenogenitálneho syndrómu je inhibícia produkcie niektorých kortikosteroidov pri súčasnom zvýšení produkcie iných v dôsledku nedostatku jedného alebo druhého enzýmu, ktorý zabezpečuje jeden zo štádií steroidogenézy. V dôsledku deficitu P450c21 je narušený proces prechodu 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol a progesterónu na deoxykortikosterón.

V závislosti od závažnosti deficitu enzýmu sa teda vyvíja deficit kortizolu a aldosterónu. Nedostatok kortizolu stimuluje tvorbu ACTH, ktorého účinok na kôru nadobličiek vedie k jej hyperplázii a stimulácii syntézy kortikosteroidov – steroidogenéza sa posúva smerom k syntéze nadbytočných androgénov. Vzniká hyperandrogenizmus nadobličkového pôvodu. Klinický fenotyp je určený stupňom aktivity mutovaného génu CYP21-B. S jeho úplnou stratou sa vyvinie verzia syndrómu plytvania soľou, pri ktorej je narušená syntéza glukokortikoidov a mineralokortikoidov. Pri zachovaní strednej aktivity enzýmu nedochádza k rozvoju deficitu mineralokortikoidov v dôsledku skutočnosti, že fyziologická potreba aldosterónu je približne 200-krát nižšia ako u kortizolu. Existujú 3 varianty nedostatku 21-hydroxylázy:

nedostatok 21-hydroxylázy so syndrómom plytvania soľou;

jednoduchá virilová forma (neúplný deficit 21-hydroxylázy);

neklasická forma (postpubertálna).

Prevalencia adrenogenitálneho syndrómu sa výrazne líši medzi rôznymi národnosťami. Medzi zástupcami európskej rasy je prevalencia klasické možnosti Deficit 21-hydroxylázy sa vyskytuje približne u 1 zo 14 000 pôrodov. Tento údaj je výrazne vyšší u Židov (neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy – až 19 % aškenázskych Židov). Medzi aljašskými Eskimákmi je prevalencia klasických foriem nedostatku 21-hydroxylázy 1 z 282 narodených detí.

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu:

Forma nedostatku 21-hydroxylázy spôsobujúca plytvanie soľou

Nadbytok androgénov počnúc skoré štádia vývoj plodu, u novorodencov spôsobuje intersexuálna štruktúra vonkajších genitálií (ženský pseudohermafroditizmus). Závažnosť zmien sa líši od jednoduchej hypertrofie klitorisu až po úplnú maskulinizáciu pohlavných orgánov: klitoris v tvare penisu s predĺžením uretrálneho otvoru na hlavu. Štruktúra vnútorných genitálií u plodov so ženským genotypom s adrenogenitálnym syndrómom je vždy normálna. U chlapcov dochádza k zvýšeniu veľkosti penisu a hyperpigmentácii miešku. Ak sa nelieči v postnatálnom období, virilizácia rýchlo postupuje. Rastové zóny kostí sa rýchlo uzatvárajú, v dôsledku čoho majú dospelí pacienti spravidla nízky vzrast. U dievčat sa pri absencii liečby určuje primárna amenorea spojená s potlačením systému hypofýzy a vaječníkov nadbytkom androgénov.

Nedostatočnosť nadobličiek(nedostatok aldosterónu a kortizolu) sa prejavuje príznakmi ako pomalé sanie, vracanie, dehydratácia, metabolická acidóza a zvyšujúca sa adynamia. Vyvíjajú sa zmeny elektrolytov a dehydratácia charakteristická pre nedostatočnosť nadobličiek. Tieto príznaky sa vo väčšine prípadov prejavia medzi 2. a 3. týždňom po narodení dieťaťa. Jedným z prejavov nedostatku glukokortikoidov je progresívna hyperpigmentácia.

Jednoduchá virilná forma nedostatku 21-hydroxylázy sa vyvíja v dôsledku stredne závažného nedostatku enzýmov, zatiaľ čo syndróm plytvania soľou (nedostatok nadobličiek) sa nevyvíja. Ale výrazný nadbytok androgénov, počnúc prenatálne obdobie, spôsobuje vyššie opísané prejavy virilizácie.

Neklasická (postpubertálna) forma deficitu 21-hydroxylázy

Prenatálna virilizácia vonkajších genitálií a príznaky adrenálnej insuficiencie chýbajú. Klinický obraz sa výrazne líši. Najčastejšie je táto forma syndrómu diagnostikovaná u žien reprodukčný vek pri cielenom vyšetrení na oligomenoreu (50 % pacientok), neplodnosť, hirzutizmus (82 %), akné (25 %). V niektorých prípadoch prakticky neexistujú žiadne klinické prejavy a znížená plodnosť.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu:

Hlavným markerom nedostatku 21-hydroxylázy je vysoký stupeň prekurzor kortizolu - 17-hydroxyprogesterón (17-OHPg). Normálne nepresahuje 5 nmol/l. Hladina 17-OHPg vyššia ako 15 nmol/l potvrdzuje nedostatok 21-hydroxylázy. U väčšiny pacientov s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu prekračuje hladina 17-OHPg 45 nmol/l.

Okrem toho je nedostatok 21-hydroxylázy charakterizovaný zvýšenými hladinami dehydroepiandrosterónu (DHEA-S) a androstendiónu. Forma plytvania soľou typicky vykazuje zvýšenie plazmatických hladín renínu, čo odráža nedostatok aldosterónu a dehydratáciu. Pri klasických formách sú hladiny ACTH tiež zvýšené.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu:

O klasické formy deťom sa predpisuje tabletovaný hydrokortizón v denná dávka 15-20 mg/m2 povrchu tela alebo prednizolón 5 mg/m2. Dávka je rozdelená do 2 dávok: 1/3 dávky ráno, 2/3 dávky večer pre maximálne potlačenie tvorby ACTH hypofýzou. Pre formu plytvania soľou je navyše potrebné predpísať fludrokortizón (50-200 mcg/deň). Pre ťažké sprievodné ochorenia A chirurgické zákroky je potrebné zvýšiť dávku glukokortikoidov. Ak je diagnóza virilnej formy adrenogenitálneho syndrómu stanovená neskoro, môžu potrebovať ulice s geneticky ženským pohlavím chirurgické zákroky na plastickú chirurgiu vonkajších genitálií. Postpubertálna (neklasická) forma adrenogenitálneho syndrómu v dôsledku deficitu 21-hydroxylázy vyžaduje terapiu len pri závažných kozmetických problémoch (hirzutizmus, akné) alebo zníženej plodnosti.

Predpoveď

Pri klasických formách plne závisí od včasnosti diagnózy (u dievčat zabraňuje rozvoju výrazných porúch v štruktúre vonkajších pohlavných orgánov) a kvality substitučná liečba, ako aj aktuálnosť plastická operácia na vonkajších genitáliách. Pretrvávajúci hyperandrogenizmus alebo naopak predávkovanie kortikosteroidmi prispieva k tomu, že väčšina pacientov zostáva nízka, čo spolu s možnými kozmetickými defektmi (u žien maskovaná postava) narúša psychosociálnu adaptáciu. Pri adekvátnej liečbe môžu ženy s klasickými formami adrenogenitálneho syndrómu (vrátane syndrómu plytvania soľou) dosiahnuť normálne tehotenstvo.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte adrenogenitálny syndróm:

Trápi ťa niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o Adrenogenitálnom syndróme, jeho príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a strave po ňom? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš dohodnite si stretnutie s lekárom- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetrí, preštuduje vonkajšie znaky a pomôže identifikovať chorobu podľa príznakov, poradí a poskytne potrebnú pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vyberie vhodný deň a čas na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite si na ňom podrobnejšie všetky služby kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, Nezabudnite vziať ich výsledky k lekárovi na konzultáciu. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

ty? K vášmu celkovému zdraviu je potrebné pristupovať veľmi opatrne. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv príznaky ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Aby ste to dosiahli, stačí to urobiť niekoľkokrát do roka. byť vyšetrený lekárom, aby sa predišlo nielen hroznej chorobe, ale aj udržalo zdravého ducha v tele a organizmu ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekársky portál eurlaboratórium aby ste zostali v obraze najnovšie správy a aktualizácie informácií na webovej stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané e-mailom.

Iné choroby zo skupiny Choroby endokrinného systému, poruchy výživy a metabolické poruchy:

Addisonova kríza (akútna adrenálna insuficiencia)

Adenóm prsníka

Adiposogenitálna dystrofia (Perchkranz-Babinski-Fröhlichova choroba)

Akromegália

Nutričné ​​šialenstvo (nutričná dystrofia)

Alkalóza

Alkaptonúria

Amyloidóza (amyloidná dystrofia)

Amyloidóza žalúdka

Črevná amyloidóza

Amyloidóza pankreatických ostrovčekov

Amyloidóza pečene

Amyloidóza pažeráka

Acidóza

Proteínová energetická podvýživa

I-bunkové ochorenie (mukolipidóza typu II)

Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatocerebrálna dystrofia)

Gaucherova choroba (glukocerebrozidová lipidóza, glukocerebrosidóza)

Itsenko-Cushingova choroba

Krabbeho choroba (globoidná bunková leukodystrofia)

Niemann-Pickova choroba (sfingomyelinóza)

Fabryho choroba

Gangliosidóza GM1 typu I

Gangliozidóza GM1 typu II

Gangliosidóza GM1 typ III

Gangliosidóza GM2

Gangliosidóza GM2 typu I (amaurotická idiocia Tay-Sachs, Tay-Sachsova choroba)

GM2 gangliozidóza typu II (Sandhoffova choroba, Sandhoffova amaurotická idiocia)

Juvenilná gangliozidóza GM2

Gigantizmus

Hyperaldosteronizmus

Sekundárny hyperaldosteronizmus

Primárny hyperaldosteronizmus (Connov syndróm)

Hypervitaminóza D

Hypervitaminóza A

Hypervitaminóza E

Hypervolémia

Hyperglykemická (diabetická) kóma

Hyperkaliémia

Hyperkalcémia

Hyperlipoproteinémia typu I

Hyperlipoproteinémia typu II

Hyperlipoproteinémia typu III

Hyperlipoproteinémia typu IV

Hyperlipoproteinémia typu V

Hyperosmolárna kóma

Sekundárna hyperparatyreóza

Primárna hyperparatyreóza

Hyperplázia týmusu (brzlík)

Hyperprolaktinémia

Hyperfunkcia semenníkov

Hypercholesterolémia

Hypovolémia

Hypoglykemická kóma

Hypogonadizmus

Hypogonadizmus hyperprolaktinémia

Izolovaný hypogonadizmus (idiopatický)

Primárny vrodený hypogonadizmus (anorchizmus)

Primárny získaný hypogonadizmus

Hypokaliémia

Hypoparatyreóza

Hypopituitarizmus

Hypotyreóza

Glykogenóza typu 0 (aglykogenóza)

Glykogenóza typu I (Gierkeho choroba)

Glykogenóza typu II (Pompeho choroba)

Glykogenóza typu III (ochorenie osýpok, Forbesova choroba, limitná dextrinóza)

Glykogenóza typu IV (Andersenova choroba, amylopektinóza, difúzna glykogenóza s cirhózou pečene)

Glykogenóza typu IX (Hagaova choroba)

Glykogenóza typu V (McArdleova choroba, nedostatok myofosforylázy)

Glykogenóza typu VI (jej choroba, nedostatok hepatofosforylázy)

Glykogenóza typu VII (Taruiova choroba, nedostatok myofosfofruktokinázy)

Glykogenóza typu VIII (Thomsonova choroba)

Glykogenóza typu XI

Glykogenóza typu X

Nedostatok (nedostatok) vanádu

Nedostatok horčíka (nedostatok)

Nedostatok mangánu (nedostatok)

Nedostatok medi (nedostatok)

Nedostatok (nedostatok) molybdénu

Nedostatok (nedostatok) chrómu

Nedostatok železa

Nedostatok vápnika (nutričný nedostatok vápnika)

Nedostatok zinku (nedostatok zinku v strave)

Diabetická ketoacidotická kóma

Dysfunkcia vaječníkov

Difúzna (endemická) struma

Oneskorená puberta

Nadbytok estrogénu

Involúcia mliečnych žliaz

nanizmus (nízky vzrast)

Kwashiorkor

Cystická mastopatia

Xantinúria

Mliečna acidemická kóma

Leucinóza (choroba javorového sirupu)

Lipidózy

Farberova lipogranulomatóza

Lipodystrofia (tuková degenerácia)

Vrodená generalizovaná lipodystrofia (Seyp-Lawrenceov syndróm)

Hypermuskulárna lipodystrofia

Poinjekčná lipodystrofia

Progresívna segmentálna lipodystrofia

Lipomatóza

Lipomatóza je bolestivá

Metachromatická leukodystrofia

Myxedémová kóma

Cystická fibróza (cystická fibróza)