Hemolytická anémia: formy ochorenia. Symptómy a príznaky ochorenia u dospelých a detí

Hemolytická anémia

Anémia, pri ktorej prevažuje proces deštrukcie červených krviniek nad procesom regenerácie, sa nazýva hemolytická.

Prirodzená smrť erytrocytu (erythrodierez) nastáva 90-120 dní po jeho narodení v cievnych priestoroch retikulohistiocytového systému, hlavne v sínusoidách sleziny a oveľa menej často priamo v krvnom obehu. Pri hemolytickej anémii sa pozoruje predčasná deštrukcia (hemolýza) červených krviniek. Odolnosť erytrocytu voči rôznym vplyvom vnútorného prostredia je daná jednak štrukturálnymi proteínmi bunkovej membrány (spektrín, ankyrín, proteín 4.1 atď.), ako aj jej enzýmovým zložením, navyše normálny hemoglobín a fyziologické vlastnosti krvi. a iné prostredia, v ktorých erytrocyt cirkuluje. Pri narušení vlastností erytrocytu alebo zmene prostredia dochádza k jeho predčasnej deštrukcii v krvnom obehu alebo v retikulohistiocytárnom systéme rôznych orgánov, predovšetkým sleziny.

Hemolytické anémie sú heterogénne vo svojej patogenéze, takže stanovenie mechanizmu hemolýzy je dôležitou klinickou úlohou, ktorú nie je vždy ľahké vyriešiť.

Klasifikácia.

Zvyčajne sa rozlišujú dedičné a získané hemolytické anémie, pretože majú rôzne mechanizmy vývoja a líšia sa v prístupe k liečbe. Menej často sa hemolytické anémie klasifikujú podľa prítomnosti alebo neprítomnosti imunopatológie, pričom sa rozlišujú medzi autoimunitnými a neimunitnými hemolytickými anémiami, ktoré zahŕňajú vrodené hemolytické anémie, získané hemolytické anémie u pacientov s cirhózou pečene, ako aj v prítomnosti protetických srdcových chlopní a takzvaná pochodová hemoglobinúria.

Hemolytická anémia má množstvo charakteristík, ktoré ich odlišujú od anémií iného pôvodu. V prvom rade ide o hyperregeneratívne anémie, vyskytujúce sa pri hemolytickej žltačke a splenomegálii. Vysoká retikulocytóza pri hemolytickej anémii je spôsobená tým, že pri rozpade erytrocytov sa tvoria všetky potrebné prvky na stavbu nového erytrocytu a spravidla nedochádza k deficitu erytropoetínu, vitamínu B12, kyselina listová a železo. Zničenie červených krviniek je sprevádzané zvýšením obsahu voľného bilirubínu v krvi; keď jeho hladina prekročí 25 µmol/l, objaví sa hystéria skléry a kože. Zväčšenie sleziny (splenomegália) je výsledkom hyperplázie jej retikulohistiocytického tkaniva, spôsobenej zvýšenou hemolýzou červených krviniek. Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia hemolytickej anémie.

Dedičná hemolytická anémia.

A. Membranopatia v dôsledku narušenia štruktúry proteínu membrány erytrocytov:

mikrosférocytóza; eliptocytóza; stomatocytóza; piropoikilocytóza

Poruchy membránových lipidov erytrocytov: akantocytóza, nedostatok aktivity lecitín-cholesterolacyltransferázy, zvýšený obsah lecitínu v membráne erytrocytov, infantilná pyknocytóza

B. Enzýmy:

Nedostatok enzýmu pentózofosfátového cyklu

Nedostatok enzýmová aktivita glykolýza

Nedostatok aktivity metabolických enzýmov glutatiónu

Nedostatok aktivity enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP

Nedostatok aktivity ribofosfát pyrofosfát kinázy

Zhoršená aktivita enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov

B. Hemoglobinopatie:

Spôsobené anomáliou v primárnej štruktúre hemoglobínu

Spôsobené znížením syntézy polypeptidových reťazcov, ktoré tvoria normálny hemoglobín

Spôsobené dvojitým heterozygotným stavom

Abnormality hemoglobínu, ktoré nie sú sprevádzané vývojom ochorenia

Získaná hemolytická anémia

A. Imunitná hemolytická anémia:

Hemolytické anémie spojené s expozíciou protilátkam: izoimunitné, heteroimunitné, transimunitné

Autoimunitná hemolytická anémia: s neúplnými teplými aglutinínmi, s teplými hemolyzínmi, s úplnými studenými aglutinínmi, spojená s dvojfázovými studenými hemolyzínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s protilátkami proti normocytovému antigénu kostná dreň

B. Hemolytická anémia spojená so zmenami membrán spôsobenými somatickou mutáciou: PNH

B. Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením membrány erytrocytov

D. Hemolytická anémia spojená s chemickým poškodením červených krviniek (olovo, kyseliny, jedy, alkohol)

D. Hemolytická anémia spôsobená nedostatkom vitamínov E a A

V štádiu klinického krvného testu laboratórny lekár skúma morfológiu červených krviniek. Zároveň sa dajú zistiť rôzne zmeny: mikrosféro-, oválne-, elipto-, stomato-, akanto-, pyropyknocytóza, terčovité erytrocyty, čo dáva dôvod predpokladať jeden z variantov membranopatie a terč- tvarované erytrocyty sú charakteristické pre talasémiu. Ak sú v erytrocytoch na pozadí anizopoikilocytózy Heinz-Ehrlichove telieska, možno predpokladať jeden z variantov dedičnej fermentopatie. Pri kosáčikovitej hemolytickej anémii sa vykonáva metabisulfitový test alebo test so zatavenou kvapkou krvi, čo zvyšuje počet kosáčikovitých červených krviniek a tým uľahčuje diagnostiku. Intravaskulárna hemolýza sa prejavuje prítomnosťou fragmentovaných červených krviniek, ktorých počet niekedy dosahuje 100 %, čo sa pozoruje pri syndróme diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, ktorý sprevádza mnohé závažné ochorenia, ako aj pri otravách hemolytickými jedmi, pochodovej hemolýze a s umelou srdcovou chlopňou. Zmenená morfológia erytrocytov, charakteristická pre určité varianty hemolytickej anémie, nám teda umožňuje odôvodniť ďalšie diagnostické vyhľadávanie.

Už pri prvom zoznámení s pacientom s anémiou je vhodné zistiť, či patrí k jednému alebo druhému etnická skupina, keďže je známe, že Azerbajdžanci, obyvatelia Dagestanu, Gruzínci a horskí Židia častejšie trpia dedičnou hemolytickou anémiou. Mali by ste sa opýtať pacienta, či existuje pokrvných príbuzných pacientov s anémiou, kedy sa objavili prvé príznaky anémie, kedy bola anémia prvýkrát diagnostikovaná. Dedičný charakter hemolytickej anémie niekedy naznačuje prítomnosť cholelitiázy diagnostikovanej u pacienta alebo jeho príbuzných v mladom veku (hyperbilirubinémia môže prispieť k tvorbe kameňov v žlčníka a potrubia).

o fyzické vyšetrenie U pacientov s dedičnou hemolytickou anémiou sa v niektorých prípadoch zistia zmeny v kostnej kostre a štruktúre lebky. Celková anamnéza, fyzické a laboratórny výskum umožňuje určiť hemolytickú povahu anémie. Ďalší výskum je zameraný na objasnenie hlavnej patogenetickej súvislosti hemolytickej anémie.

Medzi intravaskulárnou a intracelulárnou hemolýzou existujú klinické a laboratórne rozdiely. Pri deštrukcii červených krviniek v slezine, pečeni a kostnej dreni teda v makrofágoch dochádza ku katabolizmu hemu: vplyvom enzýmu hemoxygenázy vzniká verdohemoglobín, odštiepuje sa železo, následne vzniká biliverdín, ktorý pod vplyvom biliverdín reduktázy sa premieňa na bilirubín. Keď sa bilirubín dostane do celkového krvného obehu, viaže sa na albumín; v pečeni sa odštiepuje albumín a bilirubín sa spája s kyselinou glukurónovou, pričom vzniká mono- a diglukuronid bilirubínu, ktoré sa dostávajú do žlče a uvoľňujú sa do čriev. Tam sa pod vplyvom mikroflóry mení na urobilinogén a potom na stercobilín. Tento proces je podobný fyziologickému: denne odumrie približne 1 % červených krviniek, najmä v retikulohistiocytárnom systéme sleziny, pečene a kostnej drene. Pri hemolytickej anémii sa však hemolýza prudko zvyšuje, preto sa zvyšuje obsah voľného bilirubínu v krvi, zvyšuje sa jeho vylučovanie do žlče, čím sa porušuje jeho koloidná stabilita a vytvárajú sa predpoklady pre rozvoj cholelitiázy.

Niektoré červené krvinky sú zničené v krvnom obehu a sú normálne. V tomto prípade sa voľný hemoglobín viaže na plazmatické proteíny: haptoglobín, hemopexín, albumín. Výsledné komplexy sú zachytené hepatocytmi a potom odstránené bunkami retikulohistiocytového systému. Ak k deštrukcii červených krviniek dôjde priamo v krvnom obehu a množstvo voľného bilirubínu presiahne schopnosť haptoglobínu viazať hemoglobín, potom voľný hemoglobín preniká z krvi do moču cez glomerulárnu bariéru obličiek: vzniká hemoglobinúria a moč získa tmavú farbu.

Cenným ukazovateľom hemolýzy je hladina haptoglobínu: čím intenzívnejšia je hemolýza, tým viac haptoglobínu sa spotrebuje; zároveň jeho spotreba prevyšuje syntetickú kapacitu pečene (haptoglobín sa syntetizuje v pečeni a patrí do triedy 2-globulínov), a preto hladina haptoglobínu prudko klesá, čo sa pozoruje predovšetkým pri intravaskulárnej hemolýze.

Teda klinické a laboratórne príznaky charakteristické pre intracelulárna hemolýza, sú: zožltnutie kože a skléry, splenomegália, zvýšený voľný bilirubín, znížené hladiny haptoglobínu. Pre intravaskulárna hemolýza zväčšená slezina nie je charakteristická; trombóza sa pozoruje v rôznych orgánoch, bolesť sa objavuje v rôznych lokalizáciách (v obličkách, srdci, brušnej dutine) v dôsledku vývoja srdcových záchvatov; ikterus skléry a kože je slabo vyjadrený; hladina voľného hemoglobínu v krvnom sére sa prudko zvyšuje a haptoglobín sa naopak prudko znižuje; voľný hemoglobín sa určuje v moči a po niekoľkých dňoch - hemosiderín; prejavujú sa príznaky intoxikácie (zimnica, horúčka).

Analýza klinických a laboratórnych údajov teda pomáha rozlíšiť medzi intracelulárnou a intravaskulárnou hemolýzou a priblížiť sa k určeniu variantu hemolytickej anémie. Pre membránopatie je teda charakteristickejšia intracelulárna hemolýza a pri intravaskulárnej hemolýze sa vyskytujú kvalitné hemoglobinopatie a získané autoimunitné hemolytické anémie.

Hemolytické anémie zaberajú 11,5 % štruktúry anémie, t.j. sú oveľa menej časté ako anémia z nedostatku železa. Niektoré formy hemolytickej anémie sú bežné u ľudí určitých etnických skupín. Vzhľadom na výraznú migráciu obyvateľstva sa však lekár môže stretnúť s formou hemolytickej anémie, ktorá nie je typická pre obyvateľstvo Ukrajiny.

Mikrosférocytová hemolytická anémia.

Choroba je rozšírená; jeho frekvencia v populácii je 1:5000. Dedičná mikrosférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným typom, menej často - autozomálnym recesívnym typom; 25 % prípadov je sporadických v dôsledku novej mutácie. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1871. Minkowski (1900) a Shoffar (1907) ju identifikovali ako nezávislú nosologickú formu a stanovili jej dedičnú povahu.

Patogenéza spojené s defektom spektrínu, ankyrínu, proteínov 4.1 a 4.2, s ich nedostatkom alebo absenciou. To vedie k tomu, že membrána erytrocytov nadobudne vzhľad sieťky, cez ktorej otvory voľne vstupujú a vystupujú mnohé účinné látky potrebné na zabezpečenie stability membrány. V tomto prípade je narušený metabolizmus elektrolytov, pretože sodík a voda prenikajú do erytrocytov vo zvýšených množstvách, v dôsledku čoho erytrocyt napučiava, zväčšuje sa a získava guľovitý tvar. Následne sa veľkosť erytrocytu zmenšuje pri prechode (priechode) cez sínusoidy sleziny, jeho membrána sa „orezáva“ z povrchu a erytrocyt sa zmenšuje (mikrocytóza), pričom si zachováva sférický tvar.

POLIKLINIKA. Objektívne vyšetrenie odhaľuje deformáciu lebky, polydaktýliu a vysoké, „gotické“ podnebie. Tieto zmeny sú spôsobené rozšírením predmostia krvotvorby, ktorá sa v období rastu presúva z plochých kostí na tubulárne. Koža a viditeľné sliznice sú žltkasté v rôznej miere, čo závisí od fázy ochorenia: hemolytická kríza alebo remisia. Slezina a niekedy aj pečeň sú zväčšené; cholelitiáza a záchvaty biliárnej koliky sú bežné.

Obrázok krvi. Anémia je normochromická. Koncentrácia hemoglobínu mimo hemolytickej krízy zostáva na úrovni 90-100 g/l, počas krízy klesá na 40-50 g/l. Červené krvinky majú malú veľkosť, majú guľovitý tvar a nezistí sa centrálne prejasnenie (mikrosférocytóza). Počet retikulocytov sa zvyšuje tak počas obdobia remisie, ako aj (najmä) po hemolytickej kríze - 10-15 a 50-60%. Počet krvných doštičiek zostáva normálny; počas krízy sa zvyšuje počet leukocytov, niekedy sa pozoruje jadrový posun na juvenilné formy; ESR sa zvyšuje v dôsledku zníženia množstva červených krviniek. Osmotická rezistencia (perzistencia) červených krviniek je znížená: ich hemolýza začína už v 0,78% roztoku chloridu sodného. V pochybných prípadoch sa odporúča predinkubovať červené krvinky 24 hodín, potom sa ich krehkosť zvýši. Je možné študovať spontánnu lýzu erytrocytov po dvojdňovej inkubácii za sterilných podmienok: ak je normálne zničených 0,4 až 5% erytrocytov, potom s mikrosférocytárnou anémiou - 30-40%. Ak sa k červeným krvinkám pridá glukóza, potom sa ich autolýza u zdravého človeka zníži na 0,03-0,4% a u pacientov s mikrosférocytárnou hemolytickou anémiou - na 10%. Zároveň sú mikrosférocyty stabilnejšie v kyslom prostredí ako normálne erytrocyty.

IN biochemický krvný test najčastejšie je zvýšený obsah voľného bilirubínu, ale nie vždy. Ak je teda zachovaná funkčná kapacita pečene a hemolýza je malá, potom je v dôsledku väzby bilirubínu s kyselinou glukurónovou zabezpečená normálna hladina voľného a viazaného bilirubínu. Koncentrácia voľného bilirubínu sa potom prirodzene zvyšuje hemolytická kríza, ktoré sa môžu vyvinúť po náhodnej infekcii; za týchto podmienok sa pozoruje masívny rozpad červených krviniek a pečeň „nemá čas“ viazať voľný bilirubín s kyselinou glukurónovou za vzniku konjugovaného bilirubínu. Hemolýzu môže sprevádzať obštrukčná žltačka spôsobená tvorbou pigmentových žlčových kameňov v žlčových ciest; v týchto prípadoch sa zvyšuje obsah oboch frakcií bilirubínu; obsah urobilinogénu sa zvyšuje v moči a stercobilínu vo výkaloch. Hemolytická kríza je sprevádzaná aktiváciou erytropoézy: v aspiráte kostnej drene je výrazná normoblastická reakcia. Sú opísané jednotlivé prípady aplastickej hemolytickej krízy, kedy nedochádza k aktivácii erytropoézy a je znížený počet erytroidných zárodočných buniek v kostnej dreni. Častejšie sa tento stav pozoruje na pozadí rozvinutej infekcie.

Priebeh mikrosférocytózy u homozygotov býva ťažký a prejavuje sa už od detstva, kým u heterozygotov je subklinický a vyskytuje sa neskoro, niekedy až po 20-30 rokoch. Boli opísané aj zriedkavejšie formy membránopatií.

Dedičná eliptocytóza zdedené autozomálne dominantným spôsobom; jeho frekvencia sa pohybuje od 0,02 do 0,05 % v populácii medzi rôznymi etnickými skupinami sveta. Počas elektroforézy niektorí pacienti nemajú proteín v pásme 4.1. Červené krvinky majú tvar elipsy, ich deformovateľnosť je znížená, a preto sa v slezine rýchlo ničia.

Priebeh v prevažnej väčšine prípadov (95 %) je asymptomatický. Malo by sa však pamätať na to, že prítomnosť eliptocytózy nie vždy naznačuje jej dedičnú povahu, pretože u zdravého človeka má asi 15% červených krviniek tiež elipsoidný tvar. Klinicky sa v manifestných prípadoch pozoruje žltačka kože a skléry, splenomegália a často sa diagnostikuje cholelitiáza a zmeny v kostnom skelete.

Laboratórna diagnostika je založená na identifikácii eliptocytov, ktoré sú niekedy tyčinkovitého tvaru. Ak sa normálne pomer vzájomne kolmých priemerov erytrocytu blíži k 1, potom s eliptocytózou klesá na 0,78. Môžu byť prítomné terčovité erytrocyty a eliptocyty sa môžu líšiť veľkosťou a normochrómnym sfarbením. Farebný index nevybočuje z normy, hladina hemoglobínu ani u homozygotov nie je nízka, pohybuje sa od 90 do 120 g/l. Počet retikulocytov sa mierne zvyšuje - až o 4%; osmotická rezistencia erytrocytov (ORE) je často znížená, ale môže byť aj normálna; v druhom prípade sa vykonávajú testy s inkubáciou erytrocytov a autolýznym testom, ktoré odhalia pokles RER.

Dedičná stomatocytóza Vyskytuje sa medzi ľuďmi všetkých etnických skupín s neznámou frekvenciou a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Patogenéza hemolýzy pri stomatocytóze je spôsobená nerovnováhou v pomere draslík/sodík v erytrocytoch: akumuluje sa menej draslíka ako sodíka; výsledná hyperhydratácia erytrocytu v ňom znižuje obsah hemoglobínu a pri zafarbení sa v strede erytrocytu vytvorí priezor, ktorý pripomína obrys úst. V niektorých prípadoch sa mení nerovnováha medzi draslíkom a sodíkom v erytrocytoch a namiesto nadmernej hydratácie dochádza k dehydratácii, hemoglobín v bunke „zhustne“ a po zafarbení erytrocyt nadobudne terčovitý tvar. Ak sa tieto bunky umiestnia do hypotonického roztoku, získajú formu stomatocytu. ORE je zvyčajne znížená; červené krvinky sú zničené v slezine, najmä u pacientov s Rh-negatívnou krvou. Klinický obraz v manifestných prípadoch je podobný ako pri iných dedičných hemolytických anémiách. Závažnosť anémie a žltačky je stredná, splenomegália sa vyvíja len pri dlhšej hemolýze. Koncentrácia voľného bilirubínu je stredne zvýšená, hladina hemoglobínu zvyčajne neklesá pod 90 g/l.

Zriedkavejšie formy membranopatií zahŕňajú dedičná akantocytóza a pyropyknocytóza . Ich klinický obraz v závažných prípadoch je podobný ako pri iných dedičných hemolytických anémiách. Hlavným diagnostickým testom pre pyropyknocytóza je morfologická štúdia červených krviniek, ktoré vyzerajú zakrivené a zvráskavené a pri teste s pyrotestom (zahriatie na 49-50°C) k ich hemolýze dochádza už pri teplote nižšej o 3-4°C (červené krvinky zdravého človeka sa ničia až pri teplote 49-50 °C) 50 °C).

Akantocyty svoje meno dostali podľa prítomnosti početných výrastkov po celom ich povrchu, čo je spôsobené nepomerom v obsahu rôznych lipidov: v ich bunkovej membráne prevláda tuhý lecitín nad tekutejším sfingomyelínom. Výskyt akantocytov je typickým znakom akantocytózy, ale nemožno ho považovať za patognomický pre túto formu anémie, pretože sa môžu vyskytnúť aj pri ťažkej patológii pečene, alkoholizme, myxedéme a niektorých neurologických ochoreniach. Úlohu dedičnosti v týchto prípadoch bude dokazovať prítomnosť hemolytickej anémie so stredne zvýšenými hladinami retikulocytov a voľného bilirubínu.

Enzymopatie – nesferocytárne hemolytické anémie sú spôsobené dedičným znížením aktivity enzýmov erytrocytov alebo ich nestabilitou. Tieto formy hemolytickej anémie sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom alebo X-viazaným recesívnym spôsobom. Pri nich nedochádza k morfologickým zmenám v erytrocytoch ani k poruchám v REM.

Enzymopatie spojené s nedostatkom aktivity G-6-PD, bežné medzi obyvateľmi pobrežia Stredozemného mora, medzi sefardskými Židmi, ako aj v Afrike a Latinskej Amerike a v bývalých malarických oblastiach Stredná Ázia a Zakaukazsko. Predpokladá sa, že v týchto geografických oblastiach došlo k prirodzenému výberu: ľudia s normálnym zložením enzýmov v membránach červených krviniek zomierali častejšie na maláriu ako ľudia s defektným obsahom enzýmov, pretože boli odolnejší voči malarickému plazmódiu. Nedostatok aktivity G-6-PD medzi Rusmi sa u nás vyskytuje v 2 % prípadov.

Patogenéza. V podmienkach deficitu G-6-PD je narušený metabolizmus glutatiónu, klesá jeho obsah v membráne erytrocytov a akumuluje sa peroxid vodíka, pod vplyvom ktorého dochádza k denaturácii hemoglobínu a membránových proteínov; V červených krvinkách sa objavujú Heinz-Ehrlichove telieska obsahujúce denaturovaný hemoglobín. Červené krvinky sú zničené ako v krvnom obehu, tak aj v bunkách retikuloendotelového systému.

Klinicky ochorenie má chronický priebeh vo forme nesférocytárnej hemolytickej anémie, najmä u obyvateľov severnej Európy, menej často vo forme akútnej intravaskulárnej hemolýzy, najčastejšie po užití provokujúceho lieku

paratha s oxidačnými vlastnosťami (antimalariká, sulfónamidy), ako aj na pozadí infekcie. Príznaky krízy: horúčka, zväčšená pečeň, čierny moč, ostro sfarbené výkaly. Slezina zostáva normálna. Možnosť favizmus charakterizovaná krízou, ktorá sa rozvinie po konzumácii fazule faba alebo vdýchnutí ich peľu. V tomto prípade sa pacienti sťažujú na slabosť, zimnicu, bolesť v dolnej časti chrbta; vracanie sa objavuje niekoľko hodín alebo dní po pôsobení provokujúcich faktorov.

Laboratórium diagnóza: normochromická, regeneračná anémia; anizopoikilocytóza, normocyty, fragmenty erytrocytov (schizocyty); v erytrocytoch - Heinz-Ehrlichove telieska. Pri biochemickom krvnom teste sa zvyšuje obsah voľného bilirubínu a pozoruje sa hypohaptoglobulinémia. Bodkovaná kostná dreň sa vyznačuje výraznou normoblastickou reakciou: až 50 - 70% bodkovaných buniek sú prvky červeného zárodku. Diagnóza je potvrdená po zistení deficitu enzýmu G-6-PD v erytrocytoch počas obdobia kompenzácie procesu u pacienta, ako aj u jeho príbuzných.

Nedostatok aktivity pyruvátkinázy ako príčina hemolytickej anémie sa vyskytuje s frekvenciou 1:20 000 v populácii vo všetkých etnických skupinách; dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, prejavuje sa ako nesférocytická hemolytická anémia. V jej patogenéze je dôležitá blokáda glykolýzy s poruchou syntézy ATP, ktorá vedie k defektu bunkovej membrány erytrocytov. Hemolýza prebieha intracelulárne.

POLIKLINIKA: bledosť a žltosť kože, splenomegália. Existujú plne kompenzované a ťažké formy ochorenia. Na hemograme: normochromická anémia, anizo- a poikilocytóza, môžu byť makrocyty, ovalocyty, akantocyty, pyropyknocyty. Neexistuje žiadna sférocytóza erytrocytov a Heinz-Ehrlichových teliesok. Diagnóza je stanovená na základe zníženej aktivity pyruvátkinázy v erytrocytoch pacienta a jeho príbuzných.

Hemoglobinopatie.

Táto forma hemolytickej anémie zahŕňa dedičné anomálie syntézy hemoglobínu spôsobené zmenou primárnej štruktúry jeho molekuly (kvalitatívne hemoglobinopatie) alebo porušením pomeru (alebo syntézy) jedného z globínových reťazcov s jeho nezmenenou primárnou štruktúrou (kvantitatívna hemoglobinopatie). Ide o veľkú skupinu ochorení: už bolo identifikovaných viac ako 500 abnormálnych hemoglobínov (t.j. kvalitatívnych hemoglobinopatií) a viac ako 100 rôznych typov ß-talasémií, ako aj niekoľko typov a-talasémií (t.j. kvantitatívnych hemoglobinopatií). Podľa WHO (1983) sa ročne narodí a zomiera asi 200 000 detí na hemoglobinopatiu rôznych typov a 240 miliónov heterozygotných nosičov hemoglobinopatie, bez toho, aby boli chorí, môže mať vo svojich potomkoch vážne choré deti. Distribúcia hemoglobinopatií, podobne ako iné dedičné hemolytické anémie, zodpovedá distribučnej oblasti malárie. Medzi mnohými hemoglobinopatiami sú bežné: talasémia, kosáčikovitá hemolytická anémia, hemoglobinopatie C, E, D a zriedkavé - methemoglobinémia, nestabilné hemoglobíny atď.

talasémia - ide o anémiu cieľových buniek s narušeným pomerom HbA a HbF podľa biochemických parametrov; v tomto prípade je možný čiastočný nedostatok určitého reťazca alebo jeho úplná absencia s prevahou iného reťazca. Ak je teda syntéza narušená, ß-reťazce budú prevládať nad a-reťazcami a naopak. Beta talasémia spôsobené znížením tvorby ß-reťazcov hemoglobínu. Neporušené a-reťazce sa nadmerne hromadia v bunkách erytropoézy, čo vedie k poškodeniu membrány a deštrukcii erytroidných buniek v kostnej dreni a erytrocytov v periférnej krvi; Pri hypochrómii erytrocytov sa vyvíja neúčinná erytropoéza a hemolýza, pretože obsah hemoglobínu v erytrocytoch je nedostatočný. Americkí pediatri Cooley a Lee ako prví opísali ß-talasémiu v roku 1925. Ťažká homozygotná forma ß-talasémie bola pomenovaná Cooleyho choroba alebo talasémia major. Okrem toho podľa závažnosti anémie a iných klinických príznakov existujú stredný, malý A minimálna talasémia. Okrem stredomorských krajín sa talasémia nachádza vo Francúzsku, Juhoslávii, Švajčiarsku, Anglicku, Poľsku, ako aj u obyvateľov Zakaukazska a Strednej Ázie, kde v niektorých regiónoch dosahuje nosná frekvencia 10-27%.

Patogenéza ß-talasémie spojené s mutáciou ß-globínového lokusu na 11. páre chromozómov, narúšajúc syntézu ß-globínového reťazca. V dôsledku nedostatočnej syntézy hemoglobínu sa vyvíja hypochrómna anémia. Precipitáty prebytočných a-reťazcov sú odstránené z červených krviniek a erytrokaryocytov bunkami retikulohistiocytového systému; V tomto prípade sú bunky rýchlejšie poškodené a zničené. Toto je mechanizmus neúčinnej erytropoézy a hemolýzy erytrocytov a retikulocytov; smrť druhého nastáva v slezine. Pri ß-talasémii sa hromadí aj HbF, ktorý má vysokú afinitu ku kyslíku; jeho uvoľňovanie do tkanív je však ťažké, čo vedie k ich hypoxii. Neúčinná erytropoéza prispieva k rozšíreniu predmostia hematopoézy, čo sa odráža v štruktúre kostry; zároveň deštrukcia erytrokaryocytov v kostnej dreni vedie k zvýšenému vstrebávaniu železa a patologickému preťaženiu organizmu železom. Hematologické príznaky ß-talasémie sa niekedy zistia u anemických Rusov.

Hlavná klinika pre talasémiu sa objavuje už v detstve. Choré deti majú zvláštnu vežovú lebku, mongoloidnú tvár so zväčšenou hornou čeľusťou. Včasným príznakom Cooleyho choroby je spleno- a hepatomegália, ktorá sa vyvíja v dôsledku extramedulárnej hematopoézy a hemosiderózy. Postupom času sa u nich vyvinie cirhóza pečene, cukrovka v dôsledku pankreatickej fibrózy a hemosideróza myokardu vedie ku kongestívnemu zlyhaniu srdca.

o krvný test Stanoví sa hypochrómna hyperregeneratívna anémia rôznej závažnosti. Krvný náter odhalí malé, terčovité, hypochrómne červené krvinky rôznych tvarov; veľa normocytov. Biochemický krvný test odhalí hyperbilirubinémiu v dôsledku voľnej frakcie, hypersiderémiu, zníženie objemu krvi a zvýšenie aktivity LDH. Hladina fetálneho hemoglobínu v červených krvinkách je zvýšená.

Definícia v názve zahŕňa veľkú skupinu chorôb, ktoré sa navzájom líšia príčinami, mechanizmami vývoja chorôb v organizme, vonkajšími prejavmi a liečebnými režimami. Hlavným a spoločným znakom pre nich je zrýchlený rozpad a zníženie strednej dĺžky života červených krviniek.

Ak za normálnych podmienok existencie je životnosť červených krviniek spravidla 100-120 dní, potom v prítomnosti hemolytickej anémie sú intenzívne zničené a ich životnosť je znížená na 12-14 dní.

Doslovná deštrukcia červených krviniek (definovaná ako patologická hemolýza) nastáva hlavne vo vnútri ciev. Vo vnútri buniek je rozpad červených krviniek možný iba v slezine. Proces intracelulárnej deštrukcie sa okamžite prejaví zvýšením voľného bilirubínu v krvnom sére a zvýšením uvoľňovania urobilínu v exkrementoch. V budúcnosti to môže viesť k tvorbe kameňov v žlčových cestách a žlčníku.

Podľa súčasnej klasifikácie sa hemolytické anémie delia do dvoch skupín:

Dedičné;

Kúpené.

V tom sa obe skupiny líšia dedičné anémieľudia ich dostávajú v dôsledku pôsobenia defektných genetických faktorov na život červených krviniek a získané sa vyvíjajú pod vplyvom vonkajších príčin, ktoré môžu zničiť pôvodne zdravé červené krvinky.

Dedičná hemolytická anémia

Minkowski-Choffardova choroba alebo dedičná mikrosférocytóza

Pomenovaný podľa výskumníkov, ktorí ho prvýkrát opísali v roku 1900. Príčinou ochorenia je genetický defekt membránového proteínu erytrocytov. Defektná membrána prepúšťa nadmerné množstvo sodíkových iónov do červenej krvinky a prispieva k hromadeniu vody v nej. V dôsledku toho sa vytvárajú sférocyty. Sférocyty alebo sférické červené krvinky nie sú schopné pretlačiť sa cez úzke lúmeny krvného obehu, napríklad pri prechode do dutín sleziny, čo vedie k stagnácii pohybu červených krviniek, z ktorých vychádzajú častice ich sa odštiepia povrchy a z nich sa následne vytvoria mikrosférocyty. Mimochodom, odtiaľ pochádza aj názov choroby – mikrosférocytóza. Zničené červené krvinky využívajú makrofágy sleziny.

Proces neustálej hemolýzy červených krviniek v slezine ju núti rásť a vytvárať miazgu, aby situáciu zvládla. Preto sa orgán časom znateľne zväčšuje, zvyčajne vyčnieva spod hypochondria o 2-3 cm.Rozpad červených krviniek v sére podporuje rast voľného bilirubínu v krvi, odkiaľ sa dostáva do čriev a je vylučovaný z tela prirodzenými spôsobmi vo forme stercobilínu, ktorého denné množstvo pre túto chorobu je dvadsaťkrát vyššie ako norma.

Klinický obraz

Vonkajšie prejavy ochorenia závisia od závažnosti procesu deštrukcie červených krviniek. Najčastejšie sa prvé príznaky ochorenia zistia v dospievaní a u detí sa zvyčajne zistí pri vyšetrení ich príbuzných o chorobe.

Mimo exacerbácie procesu môžu chýbať sťažnosti, keď sa situácia zhorší, pacient sa začne sťažovať na slabosť, závraty a horúčku. Pre lekára hlavné klinický príznak slúži ako žltačka, ktorá dlho môže zostať jediným vonkajší prejav choroby. Intenzita žltačky závisí od dvoch faktorov: od rýchlosti hemolýzy a od schopnosti pečene spracovať priebežne dodávaný voľný bilirubín. Preto čím je pečeň spočiatku zdravšia, tým je žltačka menej výrazná.

Laboratórne vyšetrenie moču v ňom nezistí voľný bilirubín. Stolica je intenzívnej tmavohnedej farby. Tendencia k tvorbe kameňov charakteristická pre toto ochorenie môže vyvolať záchvat hepatálnej koliky. Pri mechanickom zablokovaní spoločného žlčovodu vzniká obraz obštrukčnej žltačky: svrbenie kože, žlčové pigmenty v moči atď.

Pečeň pri pokojnom priebehu ochorenia bez komplikácií má zvyčajne normálnu veľkosť, u pacientov len ojedinele na dlhú dobu trpia hemolytickou anémiou, je zaznamenaný jej nárast. Deti vykazujú príznaky oneskoreného vývoja. Zaznamenané sú aj zmeny v tvárovom skelete ako vežovitá lebka, tvorba sedlového nosa, úzke očné jamky, vysoké podnebie a zubná nedostatočnosť.

Každý pacient má inú závažnosť ochorenia. Ak u niektorých pacientov často dochádza k miernemu poklesu množstva hemoglobínu, potom u iných pacientov nie je žiadna anémia. V starobe sa niekedy stretávame s ťažko liečiteľnými trofickými vredmi nohy, čo súvisí s hemolýzou červených krviniek v malých kapilárach dolných končatín.

Choroba sa vyskytuje s charakteristickými hemolytickými krízami, ktoré sú vyjadrené prudkým nárastom normálnych symptómov. S rastúcimi ťažkosťami stúpa telesná teplota pacienta, čo je spôsobené zvýšeným rozpadom červených krviniek, zvyšuje sa intenzita žltačky a silná bolesť v žalúdku a zvracanie. Hemolytické krízy sú zvyčajne spúšťané cudzou infekciou, hypotermiou a u žien vznikajú v súvislosti s tehotenstvom. Frekvencia kríz je prísne individuálna, u niektorých úplne chýbajú.

Diagnóza

Pre lekára je diagnóza dedičnej mikrosférocytózy jasná, ak má vyšetrovaný pacient striedanie kríz a remisií, žltačku, zväčšenú slezinu (splenomegáliu), bolesti v pravom hypochondriu, príznaky anémie, potvrdené laboratórnymi krvnými testami (normochromická anémia, retikulocytóza mikrosférocytóza). Dodatočné potvrdenie správnosti diagnózy môže byť množstvo laboratórne testy. K správnej diagnóze pomáha napríklad Coombsov test, ktorý odhalí autoprotilátky fixované na červených krvinkách pri hemolytickej autoimunitnej anémii.

Dôležitý spoločenský význam má cielené vyšetrenie špecialistom blízkych príbuzných chorého. Niektoré z nich môžu navyše vykazovať jemné známky deštrukcie červených krviniek, ktorú lekár definuje ako mikrosférocytózu bez výrazných klinických prejavov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u detí, ak jeden z rodičov má mikrosférocytózu, je o niečo nižšia ako 50%.

Liečba

Bohužiaľ, jediný účinný spôsob liečby pacientov s dedičnou mikrosférocytózou je chirurgické odstránenie slezina – splenektómia. Odstránenie dáva takmer úplné vyliečenie, napriek tomu, že červené krvinky si zachovávajú svoje patogénne vlastnosti – mikrosférocytózu a zníženú osmotickú rezistenciu.

Ale operácia nie je možná u všetkých pacientov. Vykonáva sa iba v prítomnosti častých hemolytických kríz, infarktov sleziny, progresívneho rozvoja anémie, časté útoky pečeňová kolika. Ak je to možné, chirurgovia sa snažia odstrániť žlčník spolu so slezinou. Prognóza života s dedičnou mikrosférocytózou je priaznivá: väčšina pacientov sa dožíva vysokého veku.

talasémia

Pojem talasémia v sebe spája celú skupinu hemolytických anémií, ktoré sú dedičné. Spoločným znakom pre nich je výrazná hypochrómia červených krviniek (erytrocytov), diagnostikovaná na pozadí normálnych alebo dokonca zvýšených hladín iónov železa v krvnom sére. Pomerne často sa však u pacientov vyskytuje zvýšený bilirubín v krvi a mierna retikulocytóza. Slezina je zvyčajne zväčšená a ľahko hmatateľná. Klinické prejavy u konkrétneho pacienta priamo závisia od toho, ako bola choroba zdedená: od jedného z rodičov alebo od oboch. Celkový obraz ochorenia ovplyvňuje aj typ narušenia jedného zo štyroch hemoglobínových reťazcov.

Dôvody zrýchlenej hemolýzy červených krviniek sú spôsobené zmenenou štruktúrou buniek, ku ktorej dochádza v dôsledku toho patologická zmena pomer globínových reťazcov v samotnej bunke. Pri talasémii okrem skrátenia života červených krviniek odumierajú bunky kostnej drene – erytrokaryocyty, ktoré sú zodpovedné za účinnú krvotvorbu. Erytropoéza sa stáva neúčinnou.

Vonkajšie a vnútorné prejavy talasémia, prenášaná od oboch rodičov, sa vyvinie do klinického obrazu ťažkej hypochrómnej anémie s výraznou anizocytózou erytrocytov a prítomnosťou tzv. cieľových foriem erytrocytov v krvi. „Ciele“ sa tvoria, keď sa v mieste normálneho prejasnenia v strede erytrocytu vytvorí hemoglobínová škvrna pripomínajúca terč. Bolestivé zmeny vyskytujúce sa v tele sú zodpovedné za vytvorenie vežovej lebky a sedlového nosa u pacienta, zmeny v usporiadaní zubov a maloklúziu. Včasná anémia ovplyvňuje duševný a fyzický vývoj dieťaťa, zvyčajne má žltačku na koži, zväčšenú slezinu. Bohužiaľ, kedy ťažký priebeh Anemické deti zomierajú pred dosiahnutím veku jedného roka. Existujú však aj menej závažné formy homozygotnej talasémie, ktoré dávajú príležitosť chorým deťom s náležitým a včasná liečba dožiť sa dospelosti.

Talasémia, prenášaná od jedného rodiča, alebo heterozygotná, sa môže vyskytnúť pri menej výraznom zhoršení krvného obrazu. Hypochrómna anémia môže byť stredne závažná, retikulocytóza môže byť nevýznamná a príznaky zrýchlenej hemolýzy červených krviniek môžu chýbať; žltačka je len mierne výrazná a slezina je mierne zväčšená.

Diagnóza

Diagnostickým znakom talasémie sú normálne alebo zvýšené hladiny železa v krvnom sére. Ďalším dôležitým testom pre diagnózu je, že v prípade anémie z nedostatku železa vedie užívanie liekov obsahujúcich železo nevyhnutne k zvýšeniu počtu retikulocytov v krvi do polovice druhého týždňa liečby a pri talasémii, bez ohľadu na to, koľko železo, ktoré pacient spotrebuje, hladina retikulocytov zostáva nezmenená.

Špecifická forma talasémie sa určuje iba vtedy, keď špeciálny výskum všetky štyri reťazce hemoglobínu.

Liečba

Liečba ťažkej homozygotnej anémie zahŕňa pokusy o korekciu krvného obrazu transfúziou červených krviniek. Potrebné množstvo krvi na transfúziu sa vypočíta tak, aby sa hladina hemoglobínu udržala na 85 g/l. Prebytočné železo sa z tela odstráni.

Transplantácia kostnej drene môže mať terapeutický účinok. Splenektómia je chirurgické odstránenie sleziny, indikované výhradne pre ťažké formy ah hemolýza a katastrofálne zväčšenie orgánov. Ale lekári sa k tomu zriedka uchýlia a snažia sa plne využívať bezkrvné metódy terapie.

Prevencia: incest tabu.

Dedičná hemolytická anémia s nedostatkom enzýmovej aktivity

IN spoločný základ Výskyt patológie je spôsobený nedostatočnou aktivitou určitých erytrocytových enzýmov, v dôsledku čoho sa (erytrocyty) stávajú bolestivo citlivými na účinky rôznych látok rastlinného pôvodu, počítajúc do toho lieky. Najčastejšou z nesferocytárnych hemolytických anémií je akútna hemolytická anémia, spôsobená deficitom špecifického enzýmu s komplexným označením G-6-FDG. U detí s jeho nedostatkom sa môže vyvinúť favizmus.

favizmus- Ide o akútnu hemolytickú anémiu, ktorá sa vyznačuje rýchlym priebehom. Vyvíja sa u detí s nedostatkom tohto enzýmu, keď jedia fazuľu alebo inhalujú peľ z rastliny Vicia Fava. Choroba bola prvýkrát popísaná pred viac ako polstoročím a potom bola naznačená jej familiárna povaha.

Favizmus sa vyskytuje hlavne u detí predškolskom veku, častejšie u chlapcov. Zvyčajne sa rýchlo rozvíja. Po vdýchnutí peľu z rastliny Vicia Fava sa príznaky ochorenia objavia do niekoľkých minút a po zjedení fazule fava sa príznaky objavia do 5-24 hodín. Objaví sa zimnica, vysoká horúčka, nevoľnosť, vracanie, bolesť hlavy je možný zmätok a stav blízky kolapsu. Postupne pribúda žltačka, zväčšuje sa pečeň a slezina. U mnohých pacientov sa vyvinie hemoglobinúria. Počet červených krviniek sa v priebehu niekoľkých dní zníži na 1 x 1012 buniek/l. Niekedy sa určuje vysoká neutrofilná leukocytóza. Zvyšuje sa hladina nepriameho bilirubínu. Osmotická rezistencia erytrocytov je normálna alebo znížená. Coombsova reakcia, priama aj nepriama, je u väčšiny pacientov pozitívna počas prvého týždňa ochorenia. Akútne obdobie zvyčajne trvá dva až šesť dní, žltačka trvá o niečo dlhšie. Po obnovení kompozície periférna krv Imunita sa rozvíja a trvá 6 týždňov. Lekári vo všeobecnosti dávajú priaznivú prognózu pre život.

Akútna hemolytická alebo liekmi vyvolaná anémia

Hemolytická kríza môže byť spôsobená rôznymi dôvodmi. Napríklad užívanie konvenčných analgetík, sulfónamidov a liekov proti malárii, vitamínu K a niektorých chemoterapeutických liekov, ako je PAS alebo furadonín. Konzumácia strukovín a strukovín môže mať za následok aj hemolytickú krízu. Závažnosť hemolytického procesu, ku ktorému došlo, priamo závisí od množstva enzýmu G-6-FDG a od dávky lieku alebo množstva produktu, ktorý vyvolal krízu. Zvláštnosťou reakcie je, že hemolýza červených krviniek sa nevyskytuje okamžite, ale časom sa predlžuje, zvyčajne na dva až tri dni od okamihu užitia provokujúcich liekov.

V závažných prípadoch telesná teplota pacientov stúpa na horné hranice, objavuje sa silná slabosť, ťažká dýchavičnosť, búšenie srdca, bolesti brucha a chrbta, sprevádzané hojným vracaním. Stav pacienta sa rýchlo zhoršuje až do kolapsu. Typickým znakom hroziaceho kolapsu je výskyt tmavého, až čierneho moču. Toto sfarbenie moču je podmienené odstránením hemosiderínu z tela, ktorý sa tvorí v dôsledku intravaskulárneho rozpadu červených krviniek, ktorý pri postupnom postupe môže viesť k záchvatu akútnej zlyhanie obličiek. Súčasne sa objavuje žltosť kože a viditeľných slizníc, je hmatná zväčšená slezina, menej často sa dá prehmatať dolný okraj pečene v pravom hypochondriu. Spravidla po týždni sa rozpad červených krviniek zastaví. Hemolýza sa zastaví bez ohľadu na to, či sa liek, ktorý spôsobil záchvat, naďalej užíva alebo nie.

Diagnóza akútnej hemolytickej anémie spojenej s deficitom G-6-FDG je pre kvalifikovaného lekára pomerne jednoduchá: jasný typický klinický obraz v kombinácii s laboratórnymi indikátormi akútnej hemolýzy a nedostatku uvedeného enzýmu v krvi s jasným spojením medzi záchvat a užívanie liekov jasne naznačuje túto formu hemolytickej anémie. Ďalším potvrdením je zistený nedostatok enzýmu v červených krvinkách blízkych príbuzných.

Hlavnou metódou liečby tohto typu anémie sú celkom zrejmé manipulácie: opakované, raz alebo dvakrát týždenne, transfúzie v množstve do pol litra čerstvej krvi rovnakej skupiny a intravenózne infúzie veľké množstvá 5% roztok glukózy alebo fyziologický roztok. Na zmiernenie a prevenciu rozvoja šoku sa používa prednizolón, promedol alebo morfín. Niekedy je potrebné použiť cordiamin a gáfor. Ak sa priebeh ochorenia zhorší akútnym zlyhaním obličiek, vykoná sa obvyklý súbor terapeutických postupov. Ak nedôjde k žiadnemu účinku, umelá hemodialýza je nevyhnutná.

Aby ste predišli hemolytickým krízam, mali by ste starostlivo zbierať informácie od pacienta. Toto sa musí urobiť pred zavedením liekov, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie. Zvonku sa odber anamnézy podobá priznaniu – lekár sa pýta a pacient úprimne odpovedá, čím pomáha sebe aj svojmu ošetrujúcemu lekárovi. Ide o veľmi dôležitý podnik.

Prognóza pre život a zdravie pacienta s touto formou anémie je sklamaním, ak dôjde k zlyhaniu obličiek a anúrii. Smrť môže nastať počas prudkého priebehu ochorenia z akútnej anoxie alebo šoku.

Získaná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Zo skupiny získaných hemolytických anémií je najčastejšia autoimunitná hemolytická anémia. IN lekárska literatúra Začiatok vývoja tejto choroby je zvyčajne spojený s objavením sa protilátok proti vlastným červeným krvinkám v tele. Telo sa chopí zbraní proti svojim vlastným červeným krvinkám a „bije“ ich, akoby to boli cudzinci v dôsledku poruchy rozpoznávacieho systému „priateľa alebo nepriateľa“: imunitný systém vníma antigén červených krviniek ako cudzí a začne ho produkovať. protilátky proti nej. Po fixácii autoprotilátok na erytrocytoch sú tieto zachytené bunkami retikulohistiocytového systému, kde dochádza k ich aglutinácii a rozpadu. Hemolýza červených krviniek sa vyskytuje hlavne v slezine, pečeni a kostnej dreni.

Existujú symptomatické a idiopatické hemolytické autoimunitné anémie. Sprevádzajú sa symptomatické autoimunitné anémie rôzne choroby spojené s poruchami ľudského imunitného systému. Najčastejšie sa vyskytujú, keď chronická lymfocytová leukémia lymfogranulomatóza, akútna leukémia s cirhózou, chronická hepatitída, reumatoidná artritída, systémový lupus erythematosus.

V prípadoch, keď lekári nedokážu spojiť tvorbu autoprotilátok s jedným alebo iným patologickým procesom, je zvykom hovoriť o idiopatickej autoimunitnej hemolytickej anémii. Takúto diagnózu lekári stanovia približne v polovici prípadov.

Autoprotilátky proti červeným krvinkám prichádzajú v rôznych typoch. Podľa sérologického princípu sa autoimunitné hemolytické anémie delia na niekoľko foriem:

Anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi;

Anémia s teplými hemolyzínmi;

Anémia s úplnými studenými aglutinínmi;

Anémia s bifázickými hemolyzínmi;

Anémia s aglutinínmi proti normoblastom kostnej drene.

Každá z týchto foriem má svoje vlastné charakteristiky v klinickom obraze a diagnostike. Najčastejšia anémia je s nekompletnými tepelnými aglutinínmi, čo predstavuje až 4/5 všetkých prípadov autoimunitnej hemolytickej anémie. Podľa klinického priebehu akútne a chronická forma tohto ochorenia.

Akútna forma je charakterizovaná náhlym nástupom: nastupuje silná slabosť, koža rýchlo zožltne, pacient dostane horúčku, sužuje ho dýchavičnosť a záchvaty búšenia srdca.

o chronický priebehÚtok choroby sa vyvíja pomaly a postupne sa plazí. V tomto prípade sa celkový stav pacientov mení len málo, napriek výraznej anémii pacienta. Príznaky, ako je dýchavičnosť a búšenie srdca, môžu úplne chýbať. Tajomstvom je, že s pomalým vývojom choroby sa telo pacienta postupne prispôsobuje stavu chronická hypoxia. Ak je to potrebné, môžete nahmatať okraj zväčšenej sleziny pacienta a o niečo menej často pečene.

Pri autoimunitnej anémii spojenej s alergiou na chlad, ktorá sa vyznačuje zlou toleranciou mínusových teplôt s rozvojom príznakov žihľavky, Raynaudovho syndrómu a hemoglobinúrie, je priebeh ochorenia charakterizovaný sklonom k exacerbáciám alebo hemolytickým krízam. Vyvoláva sa zhoršenie vírusové infekcie v spojení s hypotermiou. Laboratórne krvné testy odhalia normochromickú alebo stredne hyperchrómnu anémiu rôznej miere, retikulocytóza, normocytóza. Studená autoimunitná hemolytická anémia je charakterizovaná aglutinačnou reakciou (zlepením) červených krviniek ihneď po odbere krvi a priamo v nátere, ktorý po zahriatí zmizne. ESR je výrazne zvýšená. Počet krvných doštičiek sa nemení. Zaznamenáva sa aj zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu. Hladina stercobilínu vo výkaloch je zvýšená.

Diagnóza autoimunitnej hemolytickej anémie je možná kombináciou dvoch znakov: prítomnosťou príznakov zvýšenej hemolýzy a detekciou protilátok fixovaných na povrchu červených krviniek. Autoprotilátky na červených krvinkách sa zisťujú pomocou už spomínaného Coombsovho testu. Existujú priame a nepriame Coombsove testy. Priamy test je pozitívny vo väčšine prípadov autoimunitnej hemolytickej anémie. Negatívny výsledok priameho testu znamená neprítomnosť protilátok na povrchu červených krviniek a nevylučuje prítomnosť voľne cirkulujúcich protilátok v plazme. Na zistenie voľných protilátok sa používa nepriamy Coombsov test.

Autoimunitná hemolytická anémia dobre reaguje na liečbu glukokortikoidnými hormónmi, ktoré dokážu vo väčšine prípadov ochorenia zastaviť rozpad červených krviniek. Po dosiahnutí remisie sa dávka hormónov postupne znižuje. Udržiavacia dávka je 5-10 mg/deň. Liečba sa vykonáva dva až tri mesiace, kým nezmiznú všetky klinické príznaky hemolýzy a negatívne výsledky Coombsove testy. U niektorých pacientov účinkujú imunosupresíva (6-merkaptopurín, azatioprín, chlorambucil), ako aj antimalariká (delagil, rezochin). Pri recidivujúcich formách ochorenia a absencii efektu z užívania glukokortikoidov a imunosupresív je opäť indikovaná splenektómia – odstránenie sleziny. Krvné transfúzie u pacientov s autoimunitnou hemolytickou anémiou by sa mali vykonávať len zo zdravotných dôvodov ( prudký pokles hemoglobín, strata vedomia).

1. Hematológia / O.A. Rukavitsyn, A.D. Pavlov, E.F. Morshakova [atď.] /ed. O.A. Rukavitsina. – Petrohrad: LLC “DP”, 2007. – 912 s.

2. Kardiológia. Hematológia / vyd. NA. Buna, N.R. College a iné - M.: Reed Elsiver LLC, 2009. - 288 s.

3. Vizuálna hematológia / Preklad z angličtiny. Spracoval prof. IN AND. Ershova. – 2. vyd. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 116 s.: ill.

4. Papayan A.V., Zhukova L.Yu. Anémia u detí: príručka pre lekárov. – SPb.: PETER. – 2001 – 384 s.

5. Patofyziológia: učebnica: v 2 zväzkoch/vyd. V.V. Novitsky, E.D. Goldberg, O.I. Urazovej. – 4. vyd. – GEOTAR-Media, 2010. – T.2. – 848 s.: chorý.

6. Patofyziológia: učebnica, 3 zväzky: [A.I. Volozhin a ďalší]; upravil A.I. Volozhina, G.V. Poryadina. – M.: Edičné stredisko „Akadémia“, 2006.- T.2 – 256 s.: ill.

8. Sprievodca hematológiou / Ed. A.I. Vorobyová - M.: Newdiamed, 2007. - 1275 s.

9. Shiffman F.J. Patofyziológia krvi. – M.: Vydavateľstvo BINOM, 2009. – 448 s.

Hemolytická anémia je skupina ochorení charakterizovaných patologicky intenzívnou deštrukciou červených krviniek, pokročilé vzdelanie produkty ich rozpadu, ako aj reaktívne zvýšenie erytropoézy. V súčasnosti sú všetky hemolytické anémie zvyčajne rozdelené do dvoch hlavných skupín: dedičné a získané.

Dedičné hemolytické anémie sa v závislosti od etiológie a patogenézy delia na:

I. Membranopatia erytrocytov:

a) „závislý od bielkovín“: mikrosférocytóza; ovalocytóza; stomatocytóza; pyropoikilocytóza; ochorenie "Rh-nula";

b) „závislý od lipidov“: akantocytóza.

II. Enzymopatie erytrocytov spôsobené nedostatkom:

a) enzýmy pentózofosfátového cyklu;

b) enzýmy glykolýzy;

c) glutatión;

d) enzýmy podieľajúce sa na použití ATP;

e) enzýmy podieľajúce sa na syntéze porfyrínov.

III. Hemoglobinopatie:

a) spojené s porušením primárnej štruktúry globínových reťazcov;

b) talasémia.

Získaná hemolytická anémia:

I. Imunohemolytická anémia:

a) autoimunitné;

b) heteroimunitné;

c) izoimunitné;

d) transimunitné.

II. Získané membranopatie:

a) paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (Marchiafava-Micheliho choroba);

b) anémia spurocytov.

III. Anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek:

a) pochodová hemoglobinúria;

b) vznikajúce z protetiky krvných ciev alebo srdcových chlopní;

c) Moshkovichova choroba (mikroangiopatická hemolytická anémia).

IV. Toxická hemolytická anémia rôznej etiológie.

Mechanizmy vývoja a hematologické charakteristiky vrodených hemolytických anémií

Vyššie uvedená klasifikácia hemolytickej anémie presvedčivo naznačuje, že najvýznamnejšími etiopatogenetickými faktormi vo vývoji hemolýzy erytrocytov sú poruchy štruktúry a funkcie membrán erytrocytov, ich metabolizmu, intenzity glykolytických reakcií, oxidácie pentózofosfátu glukózy, ako aj kvalitatívnych a kvantitatívne zmeny v štruktúre hemoglobínu.

I. Vlastnosti samostatné formuláre membranopatie erytrocytov

Ako už bolo uvedené, patológia môže byť spojená buď so zmenou štruktúry proteínu, alebo so zmenou štruktúry lipidov membrány erytrocytov.

Medzi najčastejšie proteín-dependentné membranopatie patria nasledovné hemolytické anémie: mikrosférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba), ovalocytóza, stomatocytóza, zriedkavejšie formy – piropoikilocytóza, Rh-null choroba. Membranopatie závislé od lipidov sa vyskytujú v malom percente medzi ostatnými membránami. Príkladom takejto hemolytickej anémie je akantocytóza.

Mikrosferocytická hemolytická anémia (Minkowski-Choffardova choroba). Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Podkladom pre poruchy mikrosférocytózy je znížený obsah aktomyozínu podobného proteínového spektrínu v membráne erytrocytov, zmena jej štruktúry a narušenie spojenia s aktínovými mikrofilamentami a lipidmi vnútorného povrchu membrány erytrocytov.

Súčasne dochádza k poklesu množstva cholesterolu a fosfolipidov, ako aj k zmene ich pomeru v membráne erytrocytov.

Tieto porušenia spôsobujú cytoplazmatická membrána vysoko priepustné pre ióny sodíka. Kompenzačné zvýšenie aktivity Na, K-ATPázy nezabezpečuje dostatočné odstránenie sodíkových iónov z bunky. Ten vedie k nadmernej hydratácii červených krviniek a prispieva k zmene ich tvaru. Červené krvinky sa stávajú sférocytmi, strácajú svoje plastické vlastnosti a pri prechode sínusovými a intersínusovými priestormi sleziny sú poranené, strácajú časť membrány a menia sa na mikrosférocyty.

Životnosť mikrosférocytov je približne 10x kratšia ako u normálnych erytrocytov, mechanická odolnosť je 4-8x nižšia, narušená je aj osmotická odolnosť mikrosférocytov.

Napriek vrodenému charakteru mikrosférocytovej hemolytickej anémie sa jej prvé prejavy zvyčajne pozorujú vo vyššom detstve, dospievaní a dospelosti, zriedkavo v r. dojčatá a starší ľudia.

U pacientov s mikrosférocytárnou anémiou dochádza k zožltnutiu kože a slizníc, zväčšeniu sleziny, u 50 % pacientov dochádza k zväčšeniu pečene, sklonu k tvorbe kameňov v žlčníku. Niektorí pacienti môžu mať vrodené anomálie kostry a vnútorných orgánov: vežová lebka, gotické podnebie, brady- alebo polydaktýlia, strabizmus, malformácie srdca a ciev (tzv. hemolytická konštitúcia).

Obrázok krvi. Anémia rôznej závažnosti. Znížený počet červených krviniek v periférnej krvi. Obsah hemoglobínu počas hemolytických kríz klesá na 40-50 g/l, v medzikrízovom období je to približne 90-110 g/l. Farebný index môže byť normálny alebo mierne znížený.

Počet mikrosférocytov v periférnej krvi je rôzny – od malého percenta až po výrazné zvýšenie celkového počtu červených krviniek. Obsah retikulocytov je trvalo zvýšený a pohybuje sa od 2-5% počas medzikrízového obdobia po 20% alebo viac (50-60%) po hemolytickej kríze. Počas krízy môžu byť v periférnej krvi detegované jednotlivé erytroryocyty.

Počet leukocytov počas medzikrízového obdobia je v normálnom rozmedzí a na pozadí hemolytickej krízy - leukocytózy s neutrofilným posunom doľava. Počet krvných doštičiek je zvyčajne normálny.

Punkcia kostnej drene odhaľuje výraznú hyperpláziu erytroblastickej línie so zvýšeným počtom mitóz a známkami zrýchleného dozrievania.

Pri mikrosférocytárnej anémii, podobne ako pri iných hemolytických anémiách, dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvnom sére, najmä v dôsledku nekonjugovanej frakcie.

Ovalocytárna hemolytická anémia (dedičná eliptocytóza). Ovalocyty sú fylogeneticky staršou formou červených krviniek. V krvi zdravých ľudí sú určené v malom percente - od 8 do 10. U pacientov s dedičnou eliptocytózou môže ich počet dosiahnuť 25-75%.

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Patogenéza je spôsobená defektom membrány erytrocytov, ktorej chýbajú viaceré frakcie membránových proteínov vrátane spektrínu. To je sprevádzané poklesom osmotickej rezistencie ovalocytov, zvýšením autohemolýzy a skrátením životnosti ovalocytov.

K deštrukcii ovalocytov dochádza v slezine, takže u väčšiny pacientov dochádza k jej zväčšeniu.

Obrázok krvi. Anémia rôznej závažnosti, najčastejšie normochromická. Prítomnosť ovalocytov v periférnej krvi je viac ako 10-15%, stredná retikulocytóza. Zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvnom sére. Ovalocytóza sa často kombinuje s inými formami hemolytickej anémie, napríklad s kosáčikovitou anémiou, talasémiou.

Dedičná stomatocytóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Toto je zriedkavá patológia. Diagnóza je založená na detekcii zvláštneho vzhľadu červených krviniek v krvnom nátere: nezafarbená oblasť v strede červenej krvinky je obklopená farebnými oblasťami spojenými po stranách, čo pripomína otvorené ústa (grécka stómia) . Zmeny tvaru erytrocytov sú spojené s genetickými defektmi v štruktúre membránových proteínov, čo spôsobuje zvýšenú priepustnosť membrán pre ióny Na + a K + (pasívny prienik sodíka do bunky sa zvyšuje približne 50-krát a uvoľňovanie draslíka z erytrocytov zvýši 5-krát). U väčšiny nosičov anomálie sa ochorenie klinicky neprejavuje.

Obrázok krvi. U pacientov sa vyvinie anémia, často normochromická. Počas hemolytickej krízy je prudký pokles hemoglobín, vysoká retikulocytóza. V krvnom sére sa zvyšuje hladina nepriameho bilirubínu.

Osmotická rezistencia a životnosť defektných červených krviniek sú znížené.

Diagnostický význam má stanovenie zvýšeného množstva sodíkových iónov v zmenených červených krvinkách a poklesu draslíkových iónov.

Akantocytárna hemolytická anémia. Ochorenie patrí medzi lipid-dependentné membranopatie, dedí sa autozomálne recesívne a prejavuje sa v ranom detstve. S touto patológiou sa v krvi pacientov nachádzajú zvláštne červené krvinky - akantocyty (grécky akanta - tŕň, tŕň). na povrchu takýchto červených krviniek je od 5 do 10 dlhých hrotovitých výbežkov.

Predpokladá sa, že v membránach akantocytov sú poruchy vo fosfolipidovej frakcii - zvýšenie hladiny sfingomyelínu a zníženie fosfatidylcholínu. Tieto zmeny vedú k tvorbe defektných červených krviniek.

Zároveň sa u takýchto pacientov znižuje množstvo cholesterolu, fosfolipidov, triglyceridov v krvnom sére a chýba β-proteín. Ochorenie sa nazýva aj dedičná abetalipoproteinémia.

Obrázok krvi. Anémia, často normochromická, retikulocytóza, prítomnosť červených krviniek s charakteristickými hrotovitými výbežkami.

Obsah nepriameho bilirubínu v krvnom sére je zvýšený.

II. Dedičná hemolytická anémia spojená s poruchou aktivity erytrocytových enzýmov

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom enzýmov pentózofosfátového cyklu. Nedostatočnosť glukózo-6-fosfátdehydrogenázy erytrocytov sa dedí u typu viazaného na pohlavie (X-chromozomálny typ). V súlade s tým sa klinické prejavy ochorenia pozorujú najmä u mužov, ktorí túto patológiu zdedili od svojej matky s jej X chromozómom, a u žien, ktoré sú homozygotné pre abnormálny chromozóm. U heterozygotných žien budú klinické prejavy závisieť od pomeru normálnych červených krviniek a červených krviniek s deficitom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy.

V súčasnosti je popísaných viac ako 250 variantov deficitu glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, z toho 23 variantov bolo objavených v ZSSR.

Kľúčovou úlohou G-6-FDG je jeho účasť na redukcii NADP a NADPH2, ktoré zabezpečujú regeneráciu glutatiónu v erytrocytoch. Redukovaný glutatión chráni červené krvinky pred rozpadom pri kontakte s oxidantmi. U jedincov s deficitom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy oxidanty exogénneho a endogénneho pôvodu aktivujú lipidovú peroxidáciu membrán erytrocytov, zvyšujú permeabilitu membrány erytrocytov, narúšajú iónovú rovnováhu v bunkách a znižujú osmotickú rezistenciu erytrocytov. Vyskytuje sa akútna intravaskulárna hemolýza.

Je známych viac ako 40 rôznych druhov liečivých látok, ktoré sú oxidačnými činidlami a vyvolávajú hemolýzu červených krviniek. Patria sem antimalariká, mnohé sulfátové lieky a antibiotiká, lieky proti tuberkulóze, nitroglycerín, analgetiká, antipyretiká, vitamíny C a K atď.

Hemolýzu môžu vyvolať endogénne intoxikácie, napríklad diabetická acidóza, acidóza pri zlyhaní obličiek. Hemolýza sa vyskytuje počas toxikózy tehotných žien.

Obrázok krvi. Hemolytická kríza vyvolaná užívaním lieku je sprevádzaná rozvojom normochrómnej anémie, retikulocytózy, neutrofilnej leukocytózy a niekedy aj rozvojom leukemoidnej reakcie. V kostnej dreni je zaznamenaná reaktívna erytroblastóza.

U novorodencov s ťažkým deficitom aktivity glukózo-6-fosfátdehydrogenázy dochádza hneď po narodení k hemolytickým krízam. Ide o hemolytické ochorenie novorodencov, ktoré nie je spojené s imunologickým konfliktom. Choroba sa vyskytuje so závažnými neurologickými príznakmi. Patogenéza týchto kríz nie je dostatočne preskúmaná, predpokladá sa, že hemolýzu vyvoláva konzumácia tehotnou alebo dojčiacou matkou. lieky s hemolytickým účinkom.

Dedičná hemolytická anémia spôsobená nedostatkom aktivity pyruvátkinázy erytrocytov. Vrodená hemolytická anémia sa vyskytuje u jedincov homozygotných pre autozomálne recesívny gén. Heterozygotní nosiči sú prakticky zdraví. Enzým pyruvátkináza je jedným zo záverečných enzýmov glykolýzy, ktorý zabezpečuje tvorbu ATP. U pacientov s deficitom pyruvátkinázy klesá množstvo ATP v erytrocytoch a akumulujú sa produkty glykolýzy predchádzajúcich štádií - fosfofenolpyruvát, 3-fosfoglycerát, 2,3-difosfoglycerát a znižuje sa obsah pyruvátu a laktátu.

V dôsledku poklesu hladiny ATP sú narušené všetky energeticky závislé procesy a predovšetkým práca Na+, K+-ATPázy membrány erytrocytov. Pokles aktivity Na+, K+-ATPázy vedie k strate iónov draslíka bunkou, zníženiu obsahu jednomocných iónov a dehydratácii červených krviniek.

Dehydratácia červených krviniek sťažuje okysličovanie hemoglobínu a uvoľňovanie kyslíka z hemoglobínu do tkanív. Zvýšenie 2,3-difosfoglycerátu v erytrocytoch čiastočne kompenzuje tento defekt, pretože afinita hemoglobínu ku kyslíku sa pri interakcii s 2,3-difosfoglycerátom znižuje a následne sa uľahčuje uvoľňovanie kyslíka do tkanív.

Klinické prejavy ochorenia sú heterogénne a môžu sa prejaviť ako hemolytické a aplastické krízy a u niektorých pacientov - vo forme miernej anémie alebo dokonca asymptomatickej.

Obrázok krvi. Stredná anémia, často normochromická. Niekedy sa zistí makrocytóza; osmotická rezistencia erytrocytov je znížená alebo nezmenená, počas kríz sa zvyšuje obsah nepriameho bilirubínu v plazme. Počet retikulocytov v periférnej krvi sa počas krízy prudko zvyšuje a u niektorých pacientov sa v krvi objavujú erytrokarocyty.

III. Hemoglobinopatie

Ide o skupinu hemolytických anémií spojených s porušením štruktúry alebo syntézy hemoglobínu.

Existujú hemoglobinopatie spôsobené anomáliou v primárnej štruktúre hemoglobínu, kvalitatívne (kosáčikovitá anémia) a spôsobené porušením syntézy hemoglobínových reťazcov alebo kvantitatívne (talasémia).

Kosáčiková anémia. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1910 Herrickom. V roku 1956 Itano a Ingram zistili, že choroba je dôsledkom génová mutácia v dôsledku čoho dochádza k substitúcii aminokyselín v polohe VI β-polypeptidového reťazca hemoglobínu kyseliny glutámovej neutrálnym valínom a začína sa syntetizovať abnormálny hemoglobín S, čo je sprevádzané rozvojom výraznej poikilocytózy a objavením sa kosáka bunkové formy erytrocytov.

Dôvodom objavenia sa kosákovitých červených krviniek je, že hemoglobín S v odkysličovanom stave má 100-krát menšiu rozpustnosť ako hemoglobín A a vysoká schopnosť k polymerizácii. V dôsledku toho sa vo vnútri červenej krvinky tvoria podlhovasté kryštály, ktoré dodávajú červenej krvinke kosáčikovitý tvar. Takéto červené krvinky sa stávajú tuhými, strácajú svoje plastické vlastnosti a ľahko sa hemolyzujú.

V prípade homozygotného kočiara hovoríme o kosáčiková anémia, av prípade heterozygotného prenosu - o kosáčikovitej anomálii. Choroba je bežná v krajinách „malarického pásu“ zemegule (krajiny Stredomoria, Blízkeho a Stredného východu, severnej a západnej Afriky, Indie, Gruzínska, Azerbajdžanu atď.). Prítomnosť hemoglobínu S u heterozygotných nosičov im poskytuje ochranu pred tropická malária. U obyvateľov týchto krajín sa hemoglobín S vyskytuje až u 40 % populácie.

Homozygotná forma ochorenia je charakterizovaná stredne ťažkou normochrómnou anémiou, celkový obsah hemoglobínu je 60-80 g/l. Počet retikulocytov je zvýšený - 10% alebo viac. Priemerná dĺžka života červených krviniek je asi 17 dní. Charakteristickým znakom je prítomnosť v zafarbenom nátere kosáčikovitých erytrocytov, erytrocytov s bazofilnou punkciou.

Hemolýza červených krviniek prispieva k rozvoju trombotických komplikácií. Môžu sa vyskytnúť viacnásobné trombózy ciev sleziny, pľúc, kĺbov, pečene a mozgových blán, po ktorých môže dôjsť k rozvoju infarktu v týchto tkanivách. V závislosti od lokalizácie trombózy pri kosáčikovitej anémii sa rozlišuje niekoľko syndrómov - hrudný, muskuloskeletálny, brušný, mozgový atď. Zhoršenie anémie môže byť spojené s hypoplastickou krízou, ktorá sa najčastejšie vyskytuje u detí na pozadí. minulá infekcia. V tomto prípade je zaznamenaná inhibícia hematopoézy kostnej drene a retikulocyty zmiznú v periférnej krvi, počet červených krviniek, neutrofilov a krvných doštičiek klesá.

Hemolytickú krízu môžu u pacientov s kosáčikovitou anémiou vyvolať infekčné choroby, stres a hypoxia. V týchto obdobiach prudko klesá počet červených krviniek, klesá hladina hemoglobínu, objavuje sa čierny moč, ikterické sfarbenie kože a slizníc, zvyšuje sa nepriamy bilirubín v krvi.

Okrem aplastických a hemolytických kríz pri kosáčikovitej anémii sa pozorujú sekvestračné krízy, pri ktorých sa významná časť červených krviniek ukladá v vnútorné orgány, najmä v slezine. Keď sú červené krvinky uložené vo vnútorných orgánoch, môžu byť zničené v miestach uloženia, hoci v niektorých prípadoch červené krvinky nie sú zničené počas uloženia.

Heterozygotná forma hemoglobinopatie S (kosáčikovitá anomália) je u väčšiny pacientov asymptomatická, keďže obsah patologický hemoglobín v erytrocytoch je malá. Malé percento heterozygotných nosičov abnormálneho hemoglobínu počas hypoxických podmienok (pneumónia, stúpanie do nadmorskej výšky) môže mať tmavý moč a rôzne trombotické komplikácie.

talasémia. Ide o skupinu ochorení s dedičnou poruchou syntézy jedného z globínových reťazcov, hemolýzou, hypochrómiou a neúčinnou erytrocytopoézou.

Thalasémia je bežná v krajinách Stredomoria, Strednej Ázie, Zakaukazska a pod. Významnú úlohu pri jej šírení zohrávajú environmentálne a etnické faktory, príbuzenské manželstvá a výskyt malárie v danej oblasti.

Chorobu prvýkrát opísali americkí pediatri Cooley a Lee v roku 1925 (pravdepodobne ide o homozygotnú formu α-talasémie).

Etiologickým faktorom talasémie sú mutácie regulačných génov, syntéza abnormálne nestabilnej alebo nefunkčnej messenger RNA, čo vedie k narušeniu tvorby α-, β-, γ- a δ-reťazca hemoglobínu. Je možné, že vývoj talasémie je založený na tvrdých mutáciách štruktúrnych génov, ako sú delécie, ktoré môžu byť tiež sprevádzané znížením syntézy zodpovedajúcich globínových polypeptidových reťazcov. V závislosti od poruchy syntézy určitých polypeptidových reťazcov hemoglobínu sa rozlišuje α-, β-, δ- a βδ-talasémia, avšak každá forma je založená na nedostatku hlavnej frakcie hemoglobínu - HbA.

Normálne je syntéza rôznych polypeptidových reťazcov hemoglobínu vyvážená. V patológii v prípade nedostatočnej syntézy jedného z globínových reťazcov dochádza k nadmernej produkcii iných polypeptidových reťazcov, čo vedie k tvorbe nadmerné koncentrácie nestabilné abnormálne hemoglobíny rôznych typov. Posledne menované majú schopnosť zrážať sa a vypadávať v erytrocytoch vo forme „inklúznych teliesok“, čo im dáva tvar terčov.

Klasifikácia talasémií:

1. Talasémia spôsobená poruchou syntézy α-globínového reťazca (α-talasémia a choroby spôsobené syntézou hemoglobínov H a Brats).

2. Talasémia spôsobená poruchou syntézy β- a δ-globínových reťazcov (β-talasémia a β-, δ-talasémia).

3. Dedičná perzistencia fetálneho hemoglobínu, teda geneticky podmienené zvýšenie hemoglobínu F u dospelých.

4. Zmiešaná skupina - dvojité heterozygotné stavy pre gén talasémie a gén pre jednu z „kvalitatívnych“ hemoglobinapatií.

α-talasémia. Gén zodpovedný za syntézu α reťazca je kódovaný dvoma pármi génov umiestnených na 11. chromozóme. Jeden z párov je zjavný, druhý je sekundárny. V prípade rozvoja α-talasémie dochádza k delécii génu. Pri homozygotnej dysfunkcii všetkých 4 génov globínový α-reťazec úplne chýba. Syntetizuje sa hemoglobín Brats, ktorý pozostáva zo štyroch γ-reťazcov, ktoré nie sú schopné prenášať kyslík.

Nosiči homozygotnej α-talasémie nie sú životaschopní – plod odumiera in utero na vodnatieľku.

Jednou z foriem α-talasémie je hemoglobinopatia H. S touto patológiou dochádza k delécii troch génov kódujúcich syntézu α-reťazcov hemoglobínu. V dôsledku nedostatku α-reťazcov sa syntetizuje abnormálny hemoglobín H, ktorý pozostáva zo 4 β-reťazcov. Ochorenie je charakterizované poklesom počtu erytrocytov, hemoglobínu (70-80 g/l), ťažkou hypochrómiou erytrocytov, ich cieľovým vzhľadom a bazofilnou punkciou. Počet retikulocytov je mierne zvýšený.

Delécia jedného alebo dvoch génov kódujúcich reťazec α spôsobuje mierny nedostatok hemoglobínu A a prejavuje sa miernou hypochrómnou anémiou, prítomnosťou červených krviniek s bazofilnou interpunkciou a cieľových červených krviniek a mierny nárast hladina retikulocytov. Rovnako ako pri iných formách hemolytickej anémie, pri heterozygotnej α-talasémii sa zaznamenáva ikterické sfarbenie kože a slizníc a zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvi.

β-talasémia. Je častejšia ako α-talasémia a možno ju nájsť v homozygotných a heterozygotných formách. Gén kódujúci syntézu β reťazca sa nachádza na 16. chromozóme. Neďaleko sú gény zodpovedné za syntézu globínových γ- a δ-reťazcov. V patogenéze β-talasémie dochádza okrem delécie génu k porušeniu zostrihu, čo vedie k zníženiu stability mRNA.

Homozygotná β-talasémia (Cooleyho choroba). Najčastejšie sa choroba zistí u detí vo veku od 2 do 8 rokov. Objavuje sa žltačka sfarbenie kože a slizníc, zväčšená slezina, deformácie lebky a kostry a zakrpatený rast. Pri ťažkých formách homozygotnej β-talasémie sa tieto príznaky objavujú už v prvom roku života dieťaťa. Prognóza je nepriaznivá.

Z krvnej strany sa zisťujú známky ťažkej hypochrómnej anémie (CP asi 0,5), pokles hemoglobínu na 20-50 g/l, počet červených krviniek v periférnej krvi je 1-2 milióny denne.

Heterozygotná β-talasémia. Charakterizované benígnejším priebehom, príznaky ochorenia sa objavujú v pokročilejších štádiách neskorý vek a sú menej výrazné. Anémia je stredná.Obsah červených krviniek je asi 3 milióny v 1 mikróne, hemoglobín je 70-100 g/l. Obsah retikulocínov je 2-5% v periférnej krvi. Často sa zisťujú anizo- a poikilocytózy, terčovité erytrocyty, typické sú bazofilné punktované erytrocyty. Obsah železa v sére je zvyčajne normálny, menej často - mierne zvýšený. U niektorých pacientov môže byť nepriamy sérový bilirubín mierne zvýšený.

Na rozdiel od homozygotnej formy sa pri heterozygotnej β-talasémii nevyskytujú deformácie skeletu a retardácia rastu.

Diagnózu β-talasémie (homo- a heterozygotné formy) potvrdzuje zvýšenie obsahu fetálneho hemoglobínu (HbF) a HbA2 v erytrocytoch.

Bibliografický odkaz

Chesnokova N.P., Morrison V.V., Nevvazhay T.A. PREDNÁŠKA 5. HEMOLYTICKÁ ANÉMIA, KLASIFIKÁCIA. VÝVOJOVÉ MECHANIZMY A HEMATOLOGICKÉ CHARAKTERISTIKY KONGENITÁLNEJ A DEDIČNEJ HEMOLYTICKEJ ANÉMIY // International Journal of Applied and Fundamental Research. – 2015. – č.6-1. – s. 162-167;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (dátum prístupu: 03/20/2019). Dávame do pozornosti časopisy vydávané vydavateľstvom „Akadémia prírodných vied“

Anémia, pri ktorej prevažuje proces deštrukcie červených krviniek nad procesom regenerácie, sa nazýva hemolytický.

Klasifikácia hemolytických anémie

Hemolytická anémia Majú množstvo vlastností, ktoré ich odlišujú od anémie iného pôvodu. V prvom rade ide o hyperregeneratívne anémie, vyskytujúce sa pri hemolytickej žltačke a splenomegálii. Vysoká retikulocytóza pri hemolytickej anémii je spôsobená tým, že pri rozpade červených krviniek sa tvoria všetky potrebné prvky na stavbu novej červenej krvinky a spravidla nedochádza k nedostatku erytropoetínu, vitamínu B 12 , kyselina listová a železo. Zničenie červených krviniek je sprevádzané zvýšením obsahu voľného bilirubínu v krvi; keď jeho hladina prekročí 25 µmol/l, objaví sa hystéria skléry a kože. Zväčšenie sleziny (splenomegália) je výsledkom hyperplázie jej retikulohistiocytického tkaniva, spôsobenej zvýšenou hemolýzou červených krviniek. Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia hemolytickej anémie.

Dedičná hemolytická anémia.

A. Membranopatie v dôsledku narušenia štruktúry proteínu membrány erytrocytov:

mikrosférocytóza; eliptocytóza; stomatocytóza; piropoikilocytóza
Poruchy membránových lipidov erytrocytov: akantocytóza, nedostatok aktivity lecitín-cholesterolacyltransferázy, zvýšený obsah lecitínu v membráne erytrocytov, infantilná pyknocytóza

B. Enzýmy:

Nedostatok enzýmu pentózofosfátového cyklu
Nedostatok aktivity glykolytických enzýmov
Nedostatok aktivity metabolických enzýmov glutatiónu
Nedostatok aktivity enzýmov podieľajúcich sa na použití ATP
Nedostatok aktivity ribofosfát pyrofosfát kinázy
Zhoršená aktivita enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov

B. Hemoglobinopatie:

Spôsobené anomáliou v primárnej štruktúre hemoglobínu
Spôsobené znížením syntézy polypeptidových reťazcov, ktoré tvoria normálny hemoglobín
Spôsobené dvojitým heterozygotným stavom
Abnormality hemoglobínu, ktoré nie sú sprevádzané vývojom ochorenia

Získaná hemolytická anémia

A. Imunitné hemolytické anémie:

Hemolytické anémie spojené s expozíciou protilátkam: izoimunitné, heteroimunitné, transimunitné
Autoimunitná hemolytická anémia: s neúplnými teplými aglutinínmi, s teplými hemolyzínmi, s úplnými studenými aglutinínmi, spojená s dvojfázovými studenými hemolyzínmi
Autoimunitná hemolytická anémia s protilátkami proti normocytovému antigénu kostnej drene

B. Hemolytická anémia spojená so zmenami membrán spôsobenými somatickou mutáciou: PNH

B. Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením membrány erytrocytov

D. Hemolytická anémia spojená s chemickým poškodením červených krviniek (olovo, kyseliny, jedy, alkohol)

D. Hemolytická anémia spôsobená nedostatkom vitamínov E a A

V štádiu klinického krvného testu laboratórny lekár skúma morfológiu červených krviniek. V tomto prípade sa dajú zistiť rôzne zmeny: mikro-, sféro-, oválne-, elipto-, stomato-, akanto-, pyropyknocytóza, terčovité erytrocyty, čo dáva dôvod predpokladať jeden z variantov membranopatie, a terč. -tvarované erytrocyty sú charakteristické pre talasémiu. Ak sú v erytrocytoch na pozadí anizopoikilocytózy Heinz-Ehrlichove telieska, možno predpokladať jeden z variantov dedičnej fermentopatie. Pri kosáčikovitej hemolytickej anémii sa vykonáva metabisulfitový test alebo test so zatavenou kvapkou krvi, čo zvyšuje počet kosáčikovitých červených krviniek a tým uľahčuje diagnostiku. Intravaskulárna hemolýza sa prejavuje prítomnosťou fragmentovaných červených krviniek, ktorých počet niekedy dosahuje 100 %, čo sa pozoruje pri syndróme diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, ktorý sprevádza mnohé závažné ochorenia, ako aj pri otravách hemolytickými jedmi, pochodovej hemolýze a s umelou srdcovou chlopňou. Zmenená morfológia erytrocytov, charakteristická pre určité varianty hemolytickej anémie, nám teda umožňuje odôvodniť ďalšie diagnostické vyhľadávanie.

Už pri prvom zoznámení sa s pacientom s anémiou sa odporúča zistiť jeho príslušnosť k jednej alebo druhej etnickej skupine, pretože je známe, že Azerbajdžanci, obyvatelia Dagestanu, Gruzínci a horskí Židia častejšie trpia dedičnou hemolytickou anémiou. . Mali by ste sa pacienta opýtať, či medzi jeho pokrvnými príbuznými nie sú pacienti s anémiou, kedy sa objavili prvé príznaky anémie, kedy bola anémia prvýkrát diagnostikovaná. Dedičný charakter hemolytickej anémie niekedy naznačuje prítomnosť cholelitiázy diagnostikovanej u pacienta alebo jeho príbuzných v r. v mladom veku(hyperbilirubinémia môže podporovať tvorbu kameňov v žlčníku a kanáloch).

o fyzické vyšetrenie U pacientov s dedičnou hemolytickou anémiou sa v niektorých prípadoch zistia zmeny v kostnej kostre a štruktúre lebky. Kombinácia údajov o anamnéze, výsledkov fyzikálnych a laboratórnych testov nám umožňuje určiť hemolytickú povahu anémie. Ďalší výskum je zameraný na objasnenie hlavnej patogenetickej súvislosti hemolytickej anémie.

- patológia erytrocytov, puncčo je zrýchlená deštrukcia červených krviniek s uvoľnením zvýšené množstvo nepriamy bilirubín. Pre túto skupinu ochorení je typická kombinácia anemického syndrómu, žltačky a zväčšenia sleziny. Počas diagnostického procesu sa skúma všeobecný krvný test, hladina bilirubínu, analýza stolice a moču a ultrazvuk brušných orgánov; Vykoná sa biopsia kostnej drene a imunologické štúdie. Liečebné metódy zahŕňajú lieky a terapiu transfúziou krvi; V prípade hypersplenizmu je indikovaná splenektómia.

ICD-10

D59 D58

Všeobecné informácie

Hemolytická anémia (HA) je anémia spôsobená poruchou životný cyklus erytrocytov, a to prevaha procesov ich deštrukcie (erytrocytolýza) nad tvorbou a dozrievaním (erytropoéza). Táto skupina Anémia je veľmi rozšírená. Ich prevalencia sa líši v rôznych zemepisných šírkach a vekových kohortách; V priemere sa patológia vyskytuje u 1% populácie. Medzi inými typmi anémie tvoria hemolytické 11 %. Patológia je charakterizovaná skrátením životného cyklu červených krviniek a ich rozpadom (hemolýza) v predstihu (po 14-21 dňoch namiesto 100-120 dní normálne). V tomto prípade môže dôjsť k deštrukcii červených krviniek priamo v cievnom riečisku (intravaskulárna hemolýza) alebo v slezine, pečeni, kostnej dreni (extravaskulárna hemolýza).

Príčiny

Etiopatogenetický základ dedičných hemolytických syndrómov je genetické defekty membrány erytrocytov, ich enzýmové systémy či štruktúra hemoglobínu. Tieto predpoklady určujú morfofunkčnú menejcennosť erytrocytov a ich zvýšenú deštrukciu. Hemolýza červených krviniek pri získanej anémii sa vyskytuje pod vplyvom vnútorných alebo environmentálnych faktorov vrátane:

Autoimunitné procesy. Tvorba protilátok, ktoré aglutinujú červené krvinky, je možná pri hemoblastózach (akútna leukémia, chronická lymfocytová leukémia, lymfogranulomatóza), autoimunitnej patológii (SLE, nešpecifická ulcerózna kolitída), infekčné choroby (infekčná mononukleóza, toxoplazmóza, syfilis, vírusová pneumónia). Rozvoj imunitnej hemolytickej anémie môžu uľahčiť potransfúzne reakcie, preventívne očkovanie a hemolytická choroba plodu.
Toxický účinok na červené krvinky. V niektorých prípadoch akútnej intravaskulárnej hemolýze predchádza otrava zlúčeninami arzénu, ťažkými kovmi, octová kyselina, hubové jedy, alkohol a pod. Užívanie niektorých liekov (antimalariká, sulfónamidy, deriváty nitrofuránu, analgetiká) môže spôsobiť deštrukciu krviniek.
Mechanické poškodenie červených krviniek. V závažných prípadoch sa môže vyskytnúť hemolýza červených krviniek fyzická aktivita(dlhá chôdza, beh, lyžovanie), pri syndróme diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, malárii, malígnej artériovej hypertenzii, protetických srdcových chlopniach a cievach, hyperbarickej oxygenoterapii, sepse, rozsiahlych popáleninách. V týchto prípadoch dochádza pod vplyvom určitých faktorov k traumatizácii a pretrhnutiu membrán pôvodne plnohodnotných červených krviniek.

Patogenéza

Centrálnym článkom v patogenéze HA je zvýšená deštrukcia červených krviniek v orgánoch retikuloendotelového systému (slezina, pečeň, kostná dreň, lymfatické uzliny) alebo priamo v cievnom riečisku. Pri autoimunitnom mechanizme anémie dochádza k tvorbe antierytrocytových protilátok (teplo, chlad), ktoré spôsobujú enzymatickú lýzu membrány erytrocytov. Toxické látky ako silné oxidačné činidlá ničia červené krvinky v dôsledku vývoja metabolických, funkčných a morfologických zmien v membráne a stróme červených krviniek. Mechanické faktory mať priamy vplyv na bunková membrána. Pod vplyvom týchto mechanizmov opúšťajú erytrocyty ióny draslíka a fosforu a dovnútra vstupujú ióny sodíka. Bunka napučí, keď kritické zvýšenie jeho objem, dochádza k hemolýze. Rozpad červených krviniek je sprevádzaný rozvojom anemických a ikterických syndrómov (tzv. „bledá žltačka“). Možné intenzívne sfarbenie výkalov a moču, zväčšenie sleziny a pečene.

Klasifikácia

V hematológii sa hemolytické anémie delia na dve časti veľké skupiny: vrodené (dedičné) a získané. Dedičné GA zahŕňajú nasledujúce formy:

membranopatie erytrocytov(mikrosférocytóza - Minkowski-Choffardova choroba, ovalocytóza, akantocytóza) - anémia spôsobená štrukturálnymi abnormalitami membrán erytrocytov
fermentopénia(enzymopénia) – anémia spôsobená nedostatkom niektorých enzýmov (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza, pyruvátkináza atď.)
hemoglobinopatie- anémia spojená s kvalitatívnymi poruchami v štruktúre hemoglobínu alebo zmenami v pomere jeho normálnych foriem (talasémia, kosáčikovitá anémia).

Získané GA sa delia na:

získaná membranopatia(paroxyzmálna nočná hemoglobinúria - Marchiafava-Micheliho choroba, anémia z rýhovaných buniek)
imunitný (auto- a izoimunitný)– spôsobené vplyvom protilátok
toxický– anémia spôsobená expozíciou chemických látok, biologické jedy, bakteriálne toxíny
mechanický- anémia spôsobená mechanickým poškodením štruktúry erytrocytov (trombocytopenická purpura, pochodová hemoglobinúria)

Symptómy

Dedičné membranopatie, enzymopénie a hemoglobinopatie

Najbežnejšou formou tejto skupiny anémie je mikrosférocytóza alebo Minkowski-Choffardova choroba. Zdedené autozomálne dominantným spôsobom; zvyčajne vystopovať k niekoľkým členom rodiny. Defekt erytrocytov je spôsobený nedostatkom aktomyozínu podobného proteínu a lipidov v membráne, čo vedie k zmene tvaru a priemeru erytrocytov, ich masívnej a predčasnej hemolýze v slezine. Manifestácia mikrosférocytárnej HA je možná v akomkoľvek veku (v dojčenskom veku, dospievaní, starobe), ale zvyčajne sa prejavy vyskytujú u starších detí a dospievajúcich. Závažnosť ochorenia sa líši od sub klinický priebeh až po ťažké formy, charakterizované často sa opakujúcimi hemolytickými krízami. V momente krízy sa zvyšuje telesná teplota, závraty a slabosť; Vyskytuje sa bolesť brucha a zvracanie.

Hlavným príznakom mikrosférocytárnej hemolytickej anémie je žltačka rôzneho stupňa intenzity. Kvôli vysoký obsah stercobilínová stolica sa intenzívne zafarbí tmavo hnedá farba. Pacienti s Minkowského-Choffardovou chorobou majú sklon k tvorbe kameňov v žlčníku, preto sa často vyvíjajú príznaky exacerbácie kalkulóznej cholecystitídy, objavujú sa záchvaty biliárnej koliky a pri upchatí spoločného žlčovodu kameňom sa objavuje obštrukčná žltačka. Pri mikrosférocytóze je vo všetkých prípadoch zväčšená slezina a u polovice pacientov je zväčšená aj pečeň. Okrem dedičnej mikrosférocytárnej anémie sa u detí často vyskytujú aj iné vrodená dysplázia: vežovitá lebka, strabizmus, deformácia sedlového nosa, maloklúzia, gotické podnebie, polydaktýlia alebo bradydaktýlia atď. Pacienti stredného a vyššieho veku trpia trofickými vredmi na nohách, ktoré vznikajú v dôsledku hemolýzy červených krviniek v kapilárach končatiny a ťažko sa liečia.

Enzymopenická anémia je spojená s nedostatkom určitých enzýmov červených krviniek (zvyčajne G-6-PD, glutatión-dependentné enzýmy, pyruvátkináza atď.). Hemolytická anémia sa môže prejaviť najskôr po prekonaní interkurentného ochorenia alebo po užití liekov (salicyláty, sulfónamidy, nitrofurány). Zvyčajne má choroba hladký priebeh; Typická je „bledá žltačka“, stredne závažná hepatosplenomegália a srdcové šelesty. V závažných prípadoch sa vyvíja výrazný obraz hemolytickej krízy (slabosť, vracanie, dýchavičnosť, palpitácie, kolaps). V dôsledku intravaskulárnej hemolýzy erytrocytov a uvoľňovania hemosiderínu v moči, tento získa tmavú (niekedy čiernu) farbu. Nezávislé recenzie sú venované charakteristikám klinického priebehu hemoglobinopatií - talasémii a kosáčikovitej anémii.

Získaná hemolytická anémia

Spomedzi rôznych získaných variantov je najbežnejšia autoimunitná anémia. Pre nich je častým spúšťačom tvorba protilátok proti antigénom vlastných červených krviniek. Hemolýza erytrocytov môže mať intravaskulárny aj intracelulárny charakter. Hemolytická kríza pri autoimunitnej anémii sa vyvíja akútne a náhle. Vyskytuje sa s horúčkou, silnou slabosťou, závratmi, búšením srdca, dýchavičnosťou, bolesťou v epigastriu a krížoch. Niekedy akútnym prejavom predchádzajú prekurzory vo forme horúčky nízkeho stupňa a artralgie. Počas krízy sa rýchlo zvyšuje žltačka, ktorá nie je sprevádzaná svrbením, zväčšuje sa pečeň a slezina. Pri niektorých formách autoimunitnej anémie pacienti zle znášajú chlad; pri nízkych teplotách sa môže vyvinúť Raynaudov syndróm, žihľavka a hemoglobinúria. V dôsledku zlyhania krvného obehu v malých cievach sú možné komplikácie, ako je gangréna prstov na nohách a rukách.

Toxická anémia sa vyskytuje s progresívnou slabosťou, bolesťou v pravom hypochondriu a driekovej oblasti, vracanie, hemoglobinúria, vysoká telesná teplota. Od 2-3 dní sa vyvinie žltačka a bilirubinémia; v dňoch 3-5 dochádza k zlyhaniu pečene a obličiek, ktorých príznakmi sú hepatomegália, fermentémia, azotémia a anúria. Určité typy získanej hemolytickej anémie sú diskutované v príslušných článkoch: „Hemoglobinúria“ a „Trombocytopenická purpura“, „Hemolytická choroba plodu“.

Komplikácie

Každý typ GA má svoje vlastné špecifické komplikácie: napríklad cholelitiáza - s mikrosférocytózou, zlyhanie pečene– pre toxické formy a pod. K číslu všeobecné komplikácie zahŕňajú hemolytické krízy, ktoré môžu byť vyvolané infekciami, stresom a pôrodom u žien. Pri akútnej masívnej hemolýze je možný rozvoj hemolytickej kómy, charakterizovanej kolapsom, zmätenosťou, oligúriou a zvýšenou žltačkou. Život pacienta ohrozuje syndróm diseminovanej intravaskulárnej koagulácie, infarkt sleziny alebo spontánne prasknutie orgánu. Akútne kardiovaskulárne a renálne zlyhanie si vyžaduje núdzovú lekársku starostlivosť.

Diagnostika

Určenie formy HA na základe rozboru príčin, symptómov a objektívnych údajov patrí do kompetencie hematológa. Počas úvodného rozhovoru sa objasní rodinná anamnéza, frekvencia a závažnosť hemolytických kríz. Počas vyšetrenia sa hodnotí farba kože, skléry a viditeľných slizníc a palpáciou brucha sa hodnotí veľkosť pečene a sleziny. Spleno- a hepatomegália sú potvrdené ultrazvukom pečene a sleziny. Laboratórny diagnostický komplex zahŕňa:

Krvný test. Zmeny v hemograme sú charakterizované normo- alebo hypochrómnou anémiou, leukopéniou, trombocytopéniou, retikulocytózou a zrýchlenou ESR. Biochemické vzorky krvi odhaľujú hyperbilirubinémiu (zvýšená nepriama frakcia bilirubínu) a zvýšenú aktivitu laktátdehydrogenázy. Pri autoimunitnej anémii je veľká diagnostická hodnota má pozitívny Coombsov test.
Testy moču a stolice. Vyšetrenie moču odhalí proteinúriu, urobilinúriu, hemosiderinúriu, hemoglobinúriu. Koprogram má zvýšený obsah stercobilínu.
Myelogram. Na cytologické potvrdenie sa vykoná punkcia hrudnej kosti. Vyšetrenie punkcie kostnej drene odhalí hyperpláziu erytroidnej línie.

V procese diferenciálnej diagnostiky sú vylúčené hepatitída, cirhóza pečene, portálna hypertenzia, hepatolienálny syndróm, porfýria a hemoblastóza. Pacienta konzultuje gastroenterológ, klinický farmakológ, infektológ a ďalší odborníci.

Liečba

Rôzne formy GA majú svoje vlastné charakteristiky a prístupy k liečbe. Pri všetkých typoch získanej hemolytickej anémie je potrebné dbať na elimináciu vplyvu hemolyzujúcich faktorov. Počas hemolytických kríz potrebujú pacienti infúzie roztokov a krvnej plazmy; vitamínová terapia av prípade potreby hormonálna a antibiotická liečba. Pri mikrosférocytóze je jedinou účinnou metódou vedúcou k 100 % zastaveniu hemolýzy splenektómia.

Pri autoimunitnej anémii je indikovaná terapia glukokortikoidnými hormónmi (prednizolón), ktorá znižuje alebo zastavuje hemolýzu. V niektorých prípadoch sa požadovaný účinok dosiahne predpisovaním imunosupresív (azatioprín, 6-merkaptopurín, chlorambucil), antimalarík (chlorochín). Pri formách autoimunitnej anémie rezistentných na medikamentóznu terapiu sa vykonáva splenektómia. Liečba hemoglobinúrie zahŕňa transfúziu premytých červených krviniek, náhrady plazmy a predpisovanie antikoagulancií a protidoštičkových látok. Vývoj toxickej hemolytickej anémie diktuje potrebu intenzívna starostlivosť: detoxikácia, forsírovaná diuréza, hemodialýza, podľa indikácií - podávanie antidot.

Prognóza a prevencia

Priebeh a výsledok závisí od typu anémie, závažnosti kríz, úplnosti patogenetickej terapie. Pri mnohých získaných variantoch vedie odstránenie príčin a úplná liečba k úplnému zotaveniu. Vrodenú anémiu nemožno vyliečiť, ale možno dosiahnuť dlhodobú remisiu. S rozvojom zlyhania obličiek a iných smrteľných komplikácií je prognóza nepriaznivá. Vzniku HA možno zabrániť prevenciou akút infekčné choroby, intoxikácia, otrava. Nekontrolovane nezávislé použitie lieky. Pacientov je potrebné starostlivo pripraviť na transfúziu krvi a očkovanie s celým spektrom potrebných vyšetrení.

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Čo to znamená ostrihať sa vo sne?
	Výklad sna o rozbití v knihách snov
	Čo znamená číslo 22 v numerológii?
	Čo robiť, ak váš manžel stratil nervy?
	Čo znamená 6 06. Šestka v numerológii

2023 „kingad.ru“ - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov