Boala genetică a progeriei. Îmbătrânirea prematură a corpului uman - boala progeria (simptome, cauze, tratament)

Se poate dezvolta la nivel genetic. Aceasta este o boală progeria. De asemenea, factorii care nu au legătură cu genele pot afecta apariția afecțiunii.

Progeria

Sindromul de îmbătrânire prematură este extrem de rar. Acest caracter fatal se dezvoltă numai la copii. Sindromul de îmbătrânire prematură este detectat la aproximativ un copil din patru până la opt milioane de nou-născuți. Probabilitatea de a dezvolta boala este aceeași atât la fete, cât și la băieți.

Nou-născuții care sunt diagnosticați cu sindrom de îmbătrânire prematură arată destul de sănătos. Cu toate acestea, când ating vârsta de zece până la douăzeci și patru de luni, prezintă simptome de progerie.

Printre principalele semne ale bolii, trebuie menționat:

O încetinire bruscă a creșterii;

Chelie;

Pierdere în greutate;

Rigiditatea articulațiilor;

Ateroscleroza generalizata.

În ciuda faptului că sindromul de îmbătrânire prematură poate fi detectat la copiii aparținând diferitor grupuri etnice, pacienții se aseamănă surprinzător. De regulă, pacienții rareori trăiesc mai mult de douăzeci de ani. Durata medie viata unor astfel de pacienti este de aproximativ treisprezece ani.

Copiii cu progeria sunt susceptibili genetic la boli cardiace progresive premature. În aproape toate cazurile, decesul are loc tocmai din cauza acestor boli. Printre complicațiile de origine cardiovasculară se depistează accidentul vascular cerebral, hipertensiunea arterială, angina pectorală.

Imbatranire prematura origine negenetică

Odată cu îmbătrânirea naturală, corespunzătoare bătrâneții, aproape toată lumea reușește să o suporte. Cu toate acestea, atunci când se instalează îmbătrânirea prematură, afecțiunea devine o problemă serioasă. Femeile reacționează foarte dureros la dezvoltarea acestei afecțiuni.

Sub influența anumitor factori, mai întâi apare prematur apoi sisteme interne si organe. Ca rezultat, adesea vârsta reală a multor oameni este mult mai mică decât vârsta biologică.

Îmbătrânirea timpurie a pielii se manifestă în moduri diferite. De regulă, capacul devine încrețit, uscat, apare umflarea colțurilor inferioare și a colțurilor gurii.

Principalele motive pentru dezvoltarea afecțiunii includ, în primul rând, stilul de viață, bolile, clima, nutriția, precum și starea. mediu inconjurator.

Dintre tipurile de îmbătrânire a pielii se distinge și fotoîmbătrânirea. Afecțiunea se dezvoltă ca urmare a umidității insuficiente și a unui exces de expunere la soare. În același timp, trebuie remarcat faptul că este imposibil să reumpleți concentrația de umiditate în piele pur și simplu prin consumarea unei cantități mari de lichid. Trebuie să se aplice mijloace speciale, în ale căror proprietăți - capacitatea de a reține moleculele de apă.

Unul dintre factorii distructivi este fumatul. După cum știți, contribuie la vasoconstricție, privând organismul de oxigen. Ca urmare, acestea nu ajung în stratul superior al pielii. nutrienți, începe să se destrame, cedând influenței radicali liberi.

Pătrunderea toxinelor poate paraliza caracteristici importante organism, care, la rândul său, va provoca o lipsă produse necesareîn piele.

Mare importanță experții dau vitamine. Trebuie amintit că corect dieta echilibrata conținând mancare sanatoasa.

Factorii psiho-emoționali influențează și starea pielii. În condițiile vieții moderne, adesea stresante, organismul se epuizează foarte repede. În acest caz, este necesar să acordați atenție rutinei zilnice, controlului timp de lucruși perioadele de odihnă.

Astfel, este posibil să se prevină îmbătrânirea timpurie nu numai a pielii, ci a întregului organism.

Infertilitate

Ochi mari

Expansiunea venoasă

Voce înaltă

voce înăbușită

Defecte dentare

Deformarea mâinii

întârzierea creșterii la un copil

Piept cu chilă

Întârziere dezvoltarea fizică

Lipsa părului pe cap

Absența țesut subcutanat

părul încărunțit

riduri senile in Varsta frageda

craniul mărit

Ulcere pe picioare

Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford) este o boală rară cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza proteinelor. Cu această patologie apar modificări ale pielii și organe interne care sunt cauzate de îmbătrânirea prematură.

Progeria copilăriei, ale cărei simptome apar de la vârsta de 2 ani, provoacă îmbătrânirea prematură: pacienții trăiesc în medie până la 13 ani și mor din cauza aterosclerozei și a bolilor conexe -,. În ciuda naturii genetice a bolii, aceasta nu este moștenită.

Forma adultă - sindromul Werner - este o patologie genetică, moștenită, debutează după 18 ani, se caracterizează prin îmbătrânire timpurie, dezvoltarea bolilor vârstnicilor: , . Conduce la rezultat letal.

Cauze

Sindromul Hutchinson-Gilford este o consecință a unei mutații, o modificare a structurii unei gene care apare spontan sau sub influența factori externi. Purtătorul eredității umane este molecula de ADN. O genă este formată din aminoacizi legați între ei într-o secvență strictă. Modificările în compoziția lanțului polipeptidic conduc la boli genetice.

Apare progeria modificări structurale gena responsabilă de sinteza proteinei lamină. Aminoacidul citizină este înlocuit cu timină. Lamina patologică se numește progerină, a cărei acumulare duce la moartea prematură a celulelor. Modificările moleculare duc la procese asemănătoare îmbătrânirii naturale.

Progeria adultă este, de asemenea, rezultatul unei mutații genetice. Sinteza enzimei responsabile de activitatea ADN-ului este perturbată. Deteriorarea rezultată a aparatului genetic provoacă îmbătrânirea prematură a celulelor somatice.

Simptome

Simptomele progeriei la copii sunt după cum urmează:

• statură mică;
• lipsa de țesut subcutanat;
• o venă mărită sub piele;
• craniu disproporționat de mare;
• lipsa părului pe cap;
• dezvoltare fizică slabă;
• ochi mari;
• defecte dentare;
• „piept cu chilă”;
• voce înaltă.

În ciuda întârzierii în dezvoltarea fizică, copiii cu sindrom Hutchinson-Gilford sunt dezvoltați intelectual, nu rămân în urmă cu semenii lor în dezvoltare mentală. Progeria copiilor este însoțită de progresia aterosclerozei de la vârsta de 5 ani și de creșterea patologiei cardiace - există zgomote în timpul auscultației, simptome de hipertrofie miocardică. Boli cardiace- cel mai cauza comuna de moarte.

Cazurile de progerie la adulți, adică sindromul Werner, sunt caracterizate de următoarele condiții:

• părul gri precoce și chelie;
• apariția ridurilor senile la o vârstă fragedă;
• pigmentare, piele uscată;
• sigilii fibroase în țesutul subcutanat;
• vocea devine înăbușită.

Progeria este cauza infertilității la bărbați și femei. Pe stadii târzii bolile apar pe picioare. Din cauza atrofie musculară membrele devin mai subtiri, contracturile articulare se dezvolta,. „Poziția călărețului” este caracteristică datorită brațelor pe jumătate îndoite. Mâinile sunt deformate, unghiile se îngălbenesc, iau forma de „ochelari de ceas”.

Razele X arată osteoporoză și depuneri de calcar în țesuturile periarticulare, aparatul ligamentar articulațiilor. Progeria la adulți este adesea însoțită de tumori benigne localizare diferită, boli endocrine, . În 8-12% există tumori maligne. Prin urmare, simptomele progeriei sunt adesea neclare.

Tratament

Sindromul Hutchinson-Gilford este o boală fatală care se termină întotdeauna cu moartea. Nu există tratament etiotrop care să elimine cauza patologiei. Moartea este cauzată de ateroscleroză, în care perete interior vase, colesterolul se depune, îngustând lumenul arterelor, fluxul sanguin este perturbat. Dezvolta infarctul miocardic. plăci de ateroscleroză provoacă formarea, care se poate rupe de peretele vasului și poate provoca perturbări circulatia cerebrala, accident vascular cerebral.

Tratamentul progeriei are ca scop reducerea manifestărilor aterosclerozei, prevede o dietă cu conținut scăzut grăsimi animale, bogate în alimente proteice: carne slabă, pește, brânză de vaci. Terapie medicală implică utilizarea statinelor - medicamente care scad nivelul colesterolului din sânge:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofen";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatina";
• „Epadol-neo”.

Medicamentele din acest grup reduc concentrația de colesterol, afectează conținutul de lipide din sânge.

În cazul progeriei, este necesară monitorizarea constantă a stării a sistemului cardio-vascular. Pentru a preveni și trata bolile de inimă, sunt utilizate medicamente care reduc capacitatea de coagulare a sângelui, care au proprietăți antiplachetare:

• "Cardiomagnyl";
• „Warfarin Orion”;
• "Heparina";
• „Ipaton”.

Hormonul de creștere, procedurile de fizioterapie sunt folosite pentru a restabili funcția articulațiilor. Dinții de lapte sunt îndepărtați, deoarece progeria la copii duce la o încălcare a creșterii lor.

Au apărut medicamente care prelungesc viața pacienților cu progerie și odată cu ei speranța că odată cu dezvoltarea cercetare genetică, va fi posibil să se vindece o boală care a fost considerată fatală.

Studiul intensiv al patologiei genetice în Rusia și în întreaga lume a început în secolul al XXI-lea. Cercetătorii au descoperit că progerina se acumulează în cantități mici în corp sanatos, iar conținutul său în celule crește odată cu vârsta. Sindromul Hutchinson-Gilford și îmbătrânirea naturală au cauze comune. Cu dezvoltarea stiinta medicala nu numai că se va putea vindeca boala grava dar şi să lupte cu bătrâneţea.

Este totul corect în articol cu punct medical viziune?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Boli cu simptome similare:

Hiperplazia cortexului suprarenal stare patologică, în care are loc o înmulțire rapidă a țesuturilor care alcătuiesc aceste glande. Ca urmare, corpul crește în dimensiune și funcționarea acestuia este afectată. Boala este diagnosticată atât la bărbați și femei adulți, cât și la copiii mici. Trebuie remarcat faptul că o astfel de formă de patologie ca hiperplazie congenitală cortexul suprarenal. În orice caz, boala este destul de periculoasă, prin urmare, atunci când apar primele simptome, trebuie să contactați imediat institutie medicala pentru o examinare cuprinzătoare și o numire metoda eficienta terapie.

Progeria în traducere din limba greacă veche înseamnă - bătrânul. Este o boală genetică rară în care apar modificări ireversibile în organism, ducând la îmbătrânirea prematură. Se disting progeria copiilor, numită sindrom Hutchinson-Gilford, și progeria adulților, cunoscută sub numele de sindrom Werner.

Mutațiile genei LMNA au ca rezultat sindromul progeriei copilăriei. Această genă este cea care produce proteina lamină, care contribuie la reținerea nucleului celular. Oamenii de știință cred că lamina proteică defectuoasă duce la instabilitatea nucleelor ​​celulare, ceea ce contribuie la îmbătrânirea timpurie.

La naștere, copiii cu acest sindrom par să fie sănătoși din punct de vedere fizic și extern. Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-2 ani. Acest lucru se exprimă prin pierderea părului și în greutate, se observă proeminența venelor, se formează pielea ridată. În plus, procesele negative sunt însoțite de complicații mai frecvente la persoanele în vârstă: accident vascular cerebral, boli cardiovasculare, osteoporoză, rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată.

Cu această boală, există un punct interesant. În ciuda etniei diferite, copiii cu acest sindrom au o asemănare exterioară între ei. Cea mai frecventă cauză a progeriei din care mor copiii este ateroscleroza, iar vârsta până la care trăiesc este de 13 ani. Adevărat, intervalul de vârstă variază de la 8 la 21 de ani.

Progeria adultului, conform observațiilor pe termen lung, începe la adolescent Intervalul variază de la 15 la 20 de ani. Desigur, boala afectează și speranța de viață a pacienților, care se scurtează la 40-50 de ani. Moartea apare din cauza accidentului vascular cerebral, infarctului miocardic, tumorilor maligne. Motivul dezvoltării bolii este încă necunoscut și până în prezent ocupă mintea oamenilor de știință din întreaga lume.

Ar trebui să știți că progeria este o boală genetică, nu ereditară. Se pare că părinții nu sunt purtători ai acestei boli. Oamenii de știință sugerează că o mutație sporadică are loc fie în spermatozoizi, fie în ovul chiar înainte de momentul concepției. De asemenea, este de remarcat faptul că, dacă părinții au un copil cu SHGP, atunci probabilitatea de a avea un al doilea copil de același fel este mică - 1 la 4-8 milioane. Există unele sindroame de progeria care se transmit de-a lungul generațiilor, dar nu este cazul cu SHGP clasic.

Înainte de boală, ambele sexe (feminin și masculin) și toate rasele sunt egale. Boala este destul de rară și apare în întreaga lume la doar unul din 8 milioane de copii. Cunoscut pe acest moment 42 de cazuri de boală similară.

Progeria este rară boala genetica, descris pentru prima dată de Guilford, care se manifestă prin îmbătrânirea prematură a organismului asociată cu subdezvoltarea acestuia. Progeria este clasificată în copilărie, numită sindrom Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, și adult - sindrom Werner.

Cu această boală, există o întârziere puternică în creștere încă din copilărie, o modificare a structurii pielii, cașexie, absența caracteristicilor sexuale secundare și a părului, subdezvoltarea organelor interne și aspectul unei persoane în vârstă. în care starea psihica pacientul este adecvat vârstei, placa cartilajului epifizar se închide devreme, iar corpul are proporții copilărești.

Progeria este o boală incurabilă și este cauza unei ateroscleroze grave, care, ca urmare, dezvoltă accidente vasculare cerebrale și diverse boli. Și până la urmă, această patologie genetică duce la moarte, adică. ea este fatală. De regulă, un copil poate trăi, în medie, treisprezece ani, deși există cazuri cu o speranță de viață mai mare de douăzeci de ani.

Progeria pediatrică Hutchinson-Gilford

Această boală este extrem de rară în raportul de 1:4.000.000 de nou-născuți în Olanda și 1:8.000.000 în Statele Unite. Mai mult, boala afectează mai mulți băieți decât fete (1.2:1).

Sunt considerate două forme de progeria Hutchinson-Gilford: clasică și neclasică.

În prezent, au fost descrise peste o sută de cazuri de progerie infantilă. Mai mult, această boală afectează în principal copiii din rasa albă. Progeria Hutchinson-Gilford se caracterizează printr-o leziune polimorfă. Copiii cu acest sindrom par destul de normali la naștere. Dar până la un an sau doi, există o întârziere serioasă în creștere. De obicei, astfel de copii sunt prea mici în statură și chiar mai mici în greutate în funcție de lungimea sa.

Copii cu progerie de obicei chelie completă nu numai scalpul, ci și absența genelor, sprâncenelor vârstă fragedă. Pielea arată slabă și ridată ca urmare a pierderii absolute a grăsimii subcutanate, pielea este prezentă. Capul este caracterizat de oase cranio-faciale disproporționate, care seamănă cu chipul unei păsări cu nasul cârlig, anormal de mic. maxilarul inferior bombat globii oculariși urechile proeminente. Aceste caracteristici, un cap chel mare și o falcă mică, dau aspectului unui copil aspectul unui bătrân.

Alte manifestari clinice progeriile includ: dentiție neregulată și tardivă, voce subțire și înaltă, în formă de para cutia toracicăși clavicule reduse. Membrele sunt de obicei subțiri, iar ulnarul modificat și articulațiile genunchiului da copilului bolnav o „poziție de călăreț”.

La copiii de până la un an, pe fese, coapse și abdomenul inferior sunt observate sigilii asemănătoare scleroșilor, congenitale sau dobândite. Copiii cu progerie se caracterizează prin hiperpigmentarea pielii, care doar se intensifică odată cu vârsta, și unghii hipoplazice, în care devin galbene, subțiri și convexe, asemănătoare cu ochelarii de ceas. Cu toate acestea, începând cu vârsta de cinci ani, se dezvoltă o formă comună de ateroscleroză cu o leziune mare a aortei și arterelor, în special mezenterice și coronare. Și mult mai târziu, în ventriculul stâng apar murmurele și hipertrofia inimii. Apariția timpurie a aterosclerozei la copii devine motivul pentru viața lor scurtă. Dar se ia în considerare principala cauză a morții.

Cazuri cunoscute de progerie accident vascular cerebral ischemic. Astfel de copii în dezvoltare mentală nu diferă cu nimic de copiii sănătoși, uneori chiar înaintea lor. Copiii cu acest diagnostic trăiesc în medie aproximativ paisprezece ani.

În progeria copiilor de formă neclasică, lungimea corpului rămâne ușor în urma masei, părul rămâne mult timp, iar lipodistrofia progresează mult mai lent; este posibilă moștenirea recesivă.

fotografie cu progeria bebelușului

Cauzele progeriei

Încă motive exacte apariția progeriei nu a fost elucidată. Etiologia presupusă a dezvoltării acestei boli este o tulburare metabolică în țesut conjunctiv, ca urmare a creșterii fibroblastelor prin diviziunea celulară și a creșterii formării de colagen cu o sinteză redusă de glicozaminoglicani. Formarea lentă a fibroblastelor se explică prin tulburări ale substanței intercelulare.

în motive sindromul copilului Progeria sunt considerate mutații ale genei LMNA, care este responsabilă pentru codificarea laminei A. Aceasta este o proteină care alcătuiește unul dintre straturile nucleului membranei celulare.

În multe cazuri, progeria se manifestă sporadic, iar în unele familii apare la frați, mai ales în căsătoriile consanguine, iar acest lucru indică un posibil mod de moștenire autosomal recesiv. La examinarea pielii pacienților, au fost găsite celule în care capacitatea de a repara rupturi și deteriorarea ADN-ului a fost afectată, precum și de a reproduce fibroblaste omogene genetic, de a modifica dermul și epiderma atrofic, care contribuie la dispariția țesutului subcutanat.

Progeria adultă este caracterizată prin moștenire autosomal recesivă cu o genă defectuoasă a helicazei dependente de ATP sau WRN. Există o presupunere în lanțul de legătură al tulburărilor dintre repararea ADN-ului și turnover-ul țesutului conjunctiv.

De asemenea, s-a descoperit că progeria Hutchinson-Gilford are tulburări în celulele purtătoare care nu pot scăpa complet de legăturile încrucișate ADN cauzate de agenți chimici. La diagnosticarea acestor celule cu un astfel de sindrom, s-a constatat că nu sunt capabile să sufere pe deplin procesul de diviziune.

În 1971, Olovnikov a sugerat că telomerii s-au scurtat în procesul de formare a celulelor. Și în 1992, acest lucru a fost deja dovedit la pacienții cu sindromul progeriei adulților. Un test care leagă limita Hayflick, lungimea telomerilor și activitatea enzimei telomerazei permite combinarea proces naturalîmbătrânirea odată cu formarea simptome clinice Progeria copilăriei Hutchinson-Gilford. Deoarece această formă de progerie este extrem de rară, se poate face doar ipoteza despre tipul de moștenire care are asemănări cu sindromul Cockayne și se manifestă prin trăsături individuale ale îmbătrânirii premature.

Există și afirmații despre progeria Hutchinson-Gilford aparținând unei mutații, autosomal dominantă, care a apărut de novo, i.e. nici o moștenire. A devenit o confirmare indirectă a sindromului, care s-a bazat pe măsurători ale telomerilor la purtătorii bolii, părinții și donatorii acestora.

Simptome de progerie

Tabloul clinic al progeriei copilăriei se caracterizează prin ateroscleroză prematură caracteristică, fibroză miocardică, accidente cerebrovasculare, niveluri crescute de lipoproteine ​​și colesterol, timp de protrombină în analize, atacuri de cord precoce, anomalii ale scheletului. În acest caz, există disproporții pronunțate ale feței și craniului, subdezvoltarea maxilarului și a dinților și deplasarea șoldurilor. oase lungi cu structură corticală normală și progresie a demineralizării periferice, suferă fracturi patologice recurente.

Articulațiile se caracterizează prin mobilitate strânsă, în special articulațiile genunchiului cu posibile contracturi ale șoldului, gleznei, cotului și articulațiile încheieturii mâinii. La studii cu raze X demineralizarea se găsește în apropierea articulațiilor cu osteoporoză, varus și hallux valgus membrele inferioare. Tumorile și îngroșarea fibrelor de colagen sunt, de asemenea, foarte frecvente.

sindromul Werner sau progeria adultului se manifestă de la 14 până la 18 ani și se caracterizează prin pipernicie, îngrijire universală cu progresie paralelă.

De regulă, sindromul progeria se dezvoltă după douăzeci de ani și se caracterizează prin chelie precoce, subțierea pielii de pe față și membre și paloarea caracteristică. Sub piele prea intinsa, superficiala vase de sânge, și subcutanat țesut adipos iar mușchii de sub ea se atrofiază complet, astfel încât membrele par disproporționat de subțiri.

Apoi pielea de peste proeminențele oaselor devine treptat mai groasă și se ulcerează. După treizeci de ani, pacienții cu progerie dezvoltă cataractă la ambii ochi, vocea devine slabă, ascuțită și răgușită, vizibil afectată piele. Aceasta se manifestă sub formă de modificări asemănătoare sclerocermo-ului la nivelul membrelor și feței, ulcere pe picioare, calusuri pe picioare și telangiectazie. Astfel de pacienți, de regulă, sunt de statură mică, cu o față în formă de lună, un nas ca o pasăre, o deschidere a gurii îngustă și o bărbie proeminentă ascuțită, un corp plin și membre subțiri.

La pacienţii cu progerie, funcţiile de transpiraţie şi glande sebacee. Pe proeminențele oaselor se formează o hiperpigmentare generală, se modifică forma plăcilor de unghii. Și după ce apar diverse răni la picioare și picioare ulcere trofice. Pe lângă subțiere, pacienții prezintă modificări semnificative ale mușchilor și oaselor, calcifiere, de natură generalizată, osteoartrita cu eroziuni. Astfel de pacienti sunt limitati in miscarile degetelor si contractura de flexie. Pacienții cu progeria se caracterizează prin deformări osoase, ca în cazul reumatoidei, dureri la extremități, picioare plate și osteomielita.

În timpul examinărilor cu raze X sunt detectate osteoporoza osoasă, calcificări heterotopice ale pielii și țesutului subcutanat, ligamentelor și tendoanelor. De asemenea, cataracta progresează încet, se dezvoltă, perturbând activitatea sistemului cardiovascular. Majoritatea pacienților au inteligență scăzută.

După patruzeci de ani la progerie pe fundal Diabet, disfuncții ale glandelor paratiroide și alte boli, aproape 10% dintre pacienți dezvoltă patologii tumorale sub formă osteosarcom, astrocitom, adenocarcinom tiroidian și piele.

Moartea este de obicei rezultatul patologii cardiovasculare si tumori maligne.

La analiza histologică sindromul progeria stabilește atrofia anexelor pielii, unde rămân glandele ecrine; dermul în același timp are o îngroșare, fibrele din colagen sunt hialinizate și fibrele nervoase sunt distruse.

La pacienți, mușchii se atrofiază complet, nu există grăsime subcutanată.

Boala este diagnosticată pe baza simptomelor clinice ale progeriei. Dacă diagnosticul este pus la îndoială, se determină capacitatea fibroblastelor de a se înmulți în cultură (rata redusă pentru sindromul Werner). Pentru diagnostic diferentiat progeriile iau în considerare sindroamele Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson și sclerodermia sistemică.

Tratamentul progeriei

Până în prezent, nu există un tratament specific pentru progerie, acesta nu a fost încă dezvoltat. Practic, terapia este de natură simptomatică cu prevenirea complicațiilor după ateroscleroză și în tratamentul ulcerelor trofice.

Pentru un efect anabolic, este prescris STH, care la unii pacienți crește greutatea și lungimea corpului. Întregul proces terapeutic este efectuat de o serie de specialiști, cum ar fi un endocrinolog, internist, cardiolog, oncolog și alții, în funcție de simptomele predominante.

Dar în 2006, cercetătorii americani au remarcat progrese în tratamentul progeriei ca boala incurabila. Ei au introdus un inhibitor de farnesil transferază în cultura de fibroblaste perturbate, care fusese testată anterior pe pacienți cu cancer. Și acest proces a revenit la celulele îmbătrânite forma normala. Un astfel de medicament a fost bine tolerat, așa că acum există speranța că în viitor va fi posibil să îl utilizați pentru a preveni progeria în copilărie.

Eficacitatea Lonafarnibului (un inhibitor al farnesil transferazei) este de a crește cantitatea de grăsime sub piele, în greutate corporală, mineralizarea oaselor, ceea ce va reduce în cele din urmă fracturile.

Dar, cu toate acestea, în timp ce această boală se caracterizează printr-un prognostic nefavorabil. În medie, pacienții cu progerie trăiesc până la vârsta de treisprezece ani, mor din cauza hemoragiilor și a atacurilor de cord.

Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an. Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceea, ei dezvoltă simptome caracteristice in varsta: piele ridata, chelie, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani pare de 80 de ani - cu pielea uscată și ridată, cu chel ...

Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, bărbia subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care dă persoanei ca și cum trăsăturile unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltare mentală adecvată vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Progeria provoacă și alte probleme: la copii, de exemplu, apare un al doilea rând de dinți în gură, iar pielea devine foarte palidă, aproape transparentă.

Acești copii mor de obicei la vârsta de 13 sau 14 ani pur și simplu „de bătrânețe”. Mai exact, din acele boli care le sunt caracteristice in varsta. De exemplu, pot muri din cauza unui atac de cord banal. Și, de regulă, după mai multe atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderea completă a dinților etc. Doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni această boală se numește „bătrânețe de câine”.

Acum în lume se cunosc aproximativ 60 de cazuri de persoane cu progerie. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa.



Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneții infantile” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului Francis Collins (Francis Collins), care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. mutatie geneticaîn proteina Lamina A provoacă îmbătrânirea accelerată a organismului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.



ÎN În ultima vreme unii dintre acești pacienți aveau o speranță iluzorie de recuperare. Oamenii de știință americani au început un studiu clinic al unui remediu pentru sindromul Gilford al lui Hudchinson. Dacă este posibil să se încheie cu succes încercările, victoria asupra progeriei va fi victoria oamenilor care fac totul pentru a-și salva copiii de la moartea iminentă.

Cercetătorii din munca lor au dat peste un medicament - un inhibitor al farnisiltransferazei, care s-a dovedit a fi capabil să blocheze producția acestei proteine ​​și, cel puțin, să oprească dezvoltarea procese patologice, și chiar și câteva dintre ele s-au inversat.

Cu toate acestea, există o problemă în identificarea acestor pacienți. Sunt puțini și împrăștiați în toată lumea. Grupul de inițiativă și-a asumat o muncă uriașă de a le găsi. Pacienții locuiesc în tari diferite Trebuie să obțineți consimțământul lor, al părinților. În cele din urmă ar trebui să-i aducem, dacă se obține un astfel de consimțământ, la Boston (procesele au loc la Spitalul de Copii din Boston (Spitalul de Copii din Boston). Și viața unor astfel de copii este scurtă. Se crede că vârsta maximă până la care un pacientul cu progeria poate trăi este de 27 de ani Dar chiar și acesta este un caz rar.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut de știință când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Nici unul dintre ei nu are progerie și nici cei doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de 2 ani. Această boală afectează fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani. Niciunul dintre ei nu are nicio șansă să supraviețuiască până la 25 de ani.

Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. Cataractă juvenilă cu dezvoltare lentă. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți dezvoltă ulcere trofice, hiperkeratoză și distrofie unghială. Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Din tulburări endocrine se observă hipogenitalismul, apariție târzie sau lipsa caracteristicilor sexuale secundare, disfuncții superioare și inferioare glande paratiroide(încălcare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și pituitară (fața de lună, voce înaltă). Adesea există osteoporoză. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele din sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.