Progeria copilăriei. Îmbătrânirea timpurie - cauze, caracteristici și metode de prevenire

Ce este progeria, care sunt semnele și consecințele ei? Cum este diagnosticată boala și ce tratament este disponibil astăzi?

Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) este o tulburare genetică rară, fatală, caracterizată prin îmbătrânirea bruscă și accelerată la copii și afectează unul din 8 milioane de copii din întreaga lume. Numele sindromului provine din cuvântul grecesc și înseamnă „îmbătrânire prematură”. Deși există diverse forme progerie, tip clasic Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria poartă numele medicilor care au descris prima boală, dr. Jonathan Hutchinson în 1886 și dr. Hastings Guilford în 1897.

Astăzi se știe că CSGP este cauzată de o mutație a genei LMNA (Lamin). Gena LMNA produce lamina proteică, care ține nucleul celular împreună. Cercetătorii cred că o proteină lamină defectuoasă face ca nucleii celulari să fie instabili. Și această instabilitate este cea care declanșează procesul de îmbătrânire prematură.

Copiii cu acest sindrom par sănătoși la naștere, primii semne fizice bolile pot apărea la vârsta de un an și jumătate până la doi ani. Această încetare a creșterii, pierderea în greutate și a părului, vene proeminente, piele încrețită - toate acestea sunt însoțite de complicații mai tipice pentru persoanele în vârstă - rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată, osteoporoză, boli cardiovasculare, accident vascular cerebral. Copiii cu această boală sunt remarcabil de asemănători aspect, în ciuda originilor etnice diferite. Cel mai adesea, copiii cu progerie mor din cauza (boală cardiacă) la o vârstă medie de treisprezece ani (interval între aproximativ 8 și 21 de ani).

Există, de asemenea, progeria „adultului” (sindromul Werner), care începe în adolescent(15-20 ani). Speranța de viață a pacienților este redusă la 40-50 de ani. Cel mai motive comune rezultat fatal sunt infarctul miocardic, accidentul vascular cerebral și tumori maligne. Motivul exact Oamenii de știință nu pot determina evoluția bolii.

Cine este în pericol?

Deși progeria este boala genetica, în sensul clasic al sindromului Hutchinson-Gilford, dar nu ereditar, i.e. Niciunul dintre părinți nu este purtător sau afectat. Se crede că fiecare caz reprezintă o mutație sporadică (aleatorie) care apare fie în ovul, fie în sperma înainte de concepție.

Boala afectează în mod egal toate rasele și ambele sexe. Dacă un cuplu de părinți are un copil cu CSGP, șansa ca un al doilea copil să se nască cu aceeași afecțiune este de 1 la 4 până la 8 milioane. Există și alte sindroame progerice care pot fi transmise din generație în generație, dar nu CSGP clasic.

Cum este diagnosticată progeria?

Acum că asta mutație genetică identificate, Fundația de Cercetare Progeria a dezvoltat programe de testare diagnostică. Acum este posibil să se confirme modificările genetice specifice sau mutațiile unei gene care duc la CSGP. Dupa initiala evaluare clinică(aspectul copilului și documentatie medicala), se prelevează o probă de sânge de la copil pentru testare. O metodă științifică definitivă pentru diagnosticarea copiilor este în curs de dezvoltare. Acest lucru va duce la mai precise și mai multe diagnostic precoce , ceea ce va ajuta la asigurarea faptului că copiii cu această mutație primesc îngrijire adecvată.

Ce tratament este disponibil pentru copiii cu progerie?

O formă aparent obișnuită stare psihologică- anxietate fobica, provoaca leziuni celulare si duce la imbatranire prematura.

Până în prezent, sunt disponibile doar câteva opțiuni pentru a optimiza calitatea vieții copiilor cu progerie. Tratamentul include îngrijire continuă, îngrijire cardiacă, mancare speciala si kinetoterapie.

În ultimii ani, au fost publicate date de cercetare încurajatoare care descriu potențialul tratament medicamentos pentru copiii cu progerie. Oamenii de știință cred că inhibitorii farnesiltransferazei (FTI), dezvoltați inițial pentru a trata cancerul, pot inversa anomaliile structurale care cauzează progeria la copii.

26 de copii au luat parte la studiile de droguri – aceasta este o treime din total cazuri cunoscute progerie. Copiii care iau medicamentul au prezentat o creștere anuală în greutate cu 50%. Densitatea s-a îmbunătățit și la copii țesut osos inainte de nivel normal, și o reducere de 35% a rigidității arteriale, care este asociată cu Risc ridicat atac de cord. Cercetătorii subliniază că datorită noua dezvoltare Deteriorarea vaselor de sânge nu este doar redusă, ci și parțial restaurată pe parcursul perioadei.

Progeria este o boală genetică în care apare îmbătrânirea prematură, rapidă a corpului: piele, organe interneși sisteme. Boala are două forme: copilărie (sindrom Hutchinson-Gilford) și adult (sindrom Werner). Trebuie remarcat faptul că apare cel mai des la băieți. Fetele se îmbolnăvesc mult mai rar. Boala este rară. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscute doar optzeci de cazuri de progerie.

O insuficiență genetică care apare în organism accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Un copil cu această boală, când împlinește 8 ani, arată 80. Și nu numai în aparență. Starea organelor sale interne corespunde și vârstei sale. in varsta. Prin urmare, astfel de copii trăiesc pentru o perioadă foarte scurtă, aproximativ 13-20 de ani.

Astăzi pe www.site-ul vom vorbi mai detaliat despre îmbătrânirea prematură a corpului uman - aceasta este boala progeria, ale cărei simptome, cauze și tratament ne vor interesa în mod esențial în continuare... Să începem cu cauzele acestei patologii:

De ce apare boala progeria, care sunt cauzele care duc la aceasta?

Boala este cauzată de o mutație genetică a laminei A (LMNA). Aceasta este o genă care este direct implicată în procesul de diviziune celulară. Mutația sa provoacă o defecțiune în sistem genetic, care privează celulele de stabilitatea lor, declanșează procesul de îmbătrânire rapidă în organism.

Rețineți că, spre deosebire de multe alte boli genetice, progeria nu este ereditară și nu se transmite de la părinți la copii. Mecanismul mutației genetice bruște nu a fost încă studiat de oamenii de știință.

Îmbătrânire prematură - simptome:

La copii:

Imediat după naștere, copilul arată complet normal. Manifestările bolii încep mai aproape de vârsta de 2 ani, când părinții observă că copilul a încetat să se dezvolte. Deja de la vârsta de 9 luni se observă întârziere de creștere. Bebelusul nu se ingrasa bine, pielea isi pierde elasticitatea, pare imbatranita, iar pe ea apar zone cheratinizate. Articulațiile își pierd elasticitatea, țesutul subcutanat devine mai subțire țesut adipos. Acești copii experimentează adesea luxații de șold.

Forma capului și feței copilului capătă un aspect caracteristic. Capul devine mult mai multa fata, maxilarul inferior mic, mai mic decât cel de sus. Venele sunt clar vizibile pe scalp și pleoape. Cad genele, sprâncenele subțiri, părul cade rapid. Dinții de lapte ai copilului cresc slab, se observă că sunt formă neregulată. Dinții care au crescut pentru a înlocui dinții de lapte încep să cadă.

Când un copil atinge vârsta de trei ani, creșterea lui se oprește complet, se remarcă retard mintal. Nasul capătă o formă asemănătoare unui cioc, pielea devine mai subțire. Piele suferă modificări senile caracteristice.

La dezvoltare ulterioară boala, elasticitatea arterelor este afectată, se dezvoltă ateroscleroza, apar boli cardiovasculare și poate apărea un accident vascular cerebral.

Progeria la adulți:

Boala la adulți începe să se dezvolte brusc în adolescență (14-18 ani). Totul începe cu o scădere în greutate fără cauza și se oprește creșterea. Un semn caracteristic al debutului bolii este înrudirea timpurie, prolaps crescut păr, chelie.

Există subțierea și uscarea pielii, devine palid și capătă o nuanță nesănătoasă Sub piele, vizibil vase de sânge, stratul de grăsime subcutanat al extremităților se pierde rapid, de ce mâinile iar picioarele pacientului par foarte subțiri.

După 30 de ani de viață, ochii pacientului sunt afectați de cataractă. Vocea lui devine slabă, pielea devine aspră, pielea devine ulcerată, există o disfuncție a glandelor sudoripare, glande sebacee. Corpul pacientului se confruntă cu o deficiență de calciu, care provoacă dezvoltarea osteoporozei, osteoartritei erozive și dezvoltarea bolilor. a sistemului cardio-vascular, abilitățile intelectuale scad.

Îmbătrânirea prematură a corpului uman se manifestă și prin alții simptome caracteristice: statură mică, față rotundă, în formă de lună, nas ca ciocul de pasăre, subțire, buze înguste. LA trasaturi caracteristice include, de asemenea, o bărbie subțire, puternic proeminentă înainte, densă, corp scurtși membrele subțiri, uscate, acoperite puternic de pigmentare.

Un număr mare de pacienți, până la vârsta de aproximativ 40 de ani, se îmbolnăvesc boli oncologice, diabetul zaharat. Aceștia sunt diagnosticați cu o disfuncție glande paratiroide, severă patologii cardiovasculare. Aceste boli grave sunt cele care provoacă Moarte prematura pacientii cu progerie. Ceea ce este puțin probabil să se potrivească cuiva... Prin urmare, să vorbim despre modul în care progeria este corectată, cum tratamentul acesteia va ajuta la îmbunătățirea stării de bine și la încetinirea proceselor începute.

tratament pentru progerie

Medicina modernă nu are încă metode de tratare sau prevenire a acestei boli genetice. Ajutorul medicilor este de a încetini progresia acesteia, de a reduce și de a minimiza simptomele.

De exemplu, un pacient este prescris consum zilnic doze mici de aspirină, care ajută la reducerea riscului de atac de cord și la prevenirea accidentului vascular cerebral.

Ei folosesc medicamente din grupul statinelor, care reduc nivelul colesterolului.

Anticoagulantele sunt utilizate pentru a reduce riscul apariției cheagurilor de sânge. De asemenea, în timpul terapiei, se folosește hormonul de creștere, care ajută corpul pacientului să restabilească creșterea în greutate și promovează creșterea normală.

Metodele fizioterapeutice sunt folosite pentru a ajuta la restabilirea elasticității articulațiilor, permițând pacientului să nu piardă activitate fizica. Aceste tehnici sunt foarte importante, în special pentru pacienții tineri.

În plus, copiilor cu progerie li se scot dinții de lapte. Cu această boală, dinții adulților erup foarte devreme, în timp ce dinții de lapte se deteriorează rapid. Prin urmare, acestea trebuie îndepărtate în timp util.

Tratamentul progeriei necesită abordare individuală fiecărui pacient, în funcție de starea lui și de vârstă. În prezent în curs de desfășurare cercetări clinice medicamente create de oamenii de știință pentru a trata această boală genetică. Poate că în curând vor apărea tehnici terapeutice eficiente. Fii sănătos!

Dr. Leslie Gordon este un renumit expert american în progeria, director al Fundației de Cercetare Progeria și cercetător.

Dr. Gordon are o luptă personală cu această boală - în urmă cu cinci ani, fiul ei a fost diagnosticat cu progerie.

Dr. Gordon predă pediatrie la Brown University School of Medicine din Providence, Rhode Island.

Este cercetător la Universitatea Tufts din Boston, unde desfășoară activ cercetări în domeniul sindromului Hutchinson-Gilford (HGPS).

Mulțumiri dr. Gordon Western stiinta medicala a făcut progrese semnificative în acest domeniu. În special, dr. Gordon a descoperit gena progeria și a făcut multe alte descoperiri importante în ceea ce privește patogeneza acestei boli rare.

Cercetătoarea a apărut adesea la televizor, articolele ei despre progerie au fost publicate în New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today și The Journal of the American Medical Association (JAMA).

În acest articol, Dr. Gordon răspunde reprezentanților NHMHB pe FAQ despre progerie.

- Ce este sindromul Hutchinson-Gilford sau progeria și ce cauzează această boală?

- Când vorbim despre progerie, mă refer la sindromul Hutchinson-Gilford pentru că există și alte sindroame progerice.

Progeria este ceea ce numim „sindromul îmbătrânirii premature”, care afectează cel mai mult corpul copilului în diverse feluri, în special îmbătrânirea sistemului cardiovascular.

Toți copiii cu progerie mor prematur, suferind de ateroscleroză severă, între 8 și 20 de ani. Principala cauză de deces pentru astfel de copii sunt bolile cardiovasculare, care sunt tipice pentru bătrâni. Progeria apare în medie la un copil din 4 milioane de oameni, dar în unele populații cifra variază de la 1 la 8 milioane.

Majoritatea copiilor cu progerie par complet normali la naștere. La aproximativ 9 luni încep să se dezvolte simptome clasice progeria, inclusiv modificări ale pielii, chelie etc. Astfel de copii cresc până la maximum 3,5 picioare, ceea ce este puțin mai mult de jumătate din înălțimea unui adult normal.

Sistemul nervos și creierul unor astfel de copii sunt ferite de boală, așa că funcționează în conformitate cu vârsta biologică. Abilitățile sociale și inteligența sunt complet păstrate la copiii cu progerie.

Cu alte cuvinte, aceștia sunt copii fericiți, clasele I și a II-a, care vor să se bucure de viață și să se joace cu semenii lor, dar foarte repede devin decrepiți și ne părăsesc. Înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul unui copil cu progerie ar trebui să ne ajute să găsim un leac pentru această boală teribilă.

- Când și de ce ați decis să fondați Fundația pentru Studiul Progeriei?

- Când fiul nostru Sam avea aproape 2 ani, a fost diagnosticat cu progerie. Soțul meu este medic, iar eu însumi sunt medic și om de stiinta. Desigur, am înțeles perfect esența problemei și am făcut tot posibilul pentru a opri această boală.

În câteva zile am adunat tot ce este disponibil stiinta moderna material - s-a dovedit că acestea erau mai puțin de 200 de articole publicate. Asta e tot. Nu exista nici măcar o organizație care să strângă fonduri pentru cercetări ulterioare, practic nu era nimic.

Așa că eu și soțul meu am decis să înființăm Fundația de Cercetare Progeria, PRF. Sora mea Audrey este avocată și i-am cerut, ca persoană expertă în domeniul juridic, să devină primul președinte și CEO al fundației.

Avem acum un consiliu de administrație mare și foarte calificat, un comitet minunat de voluntari și mulți alți oameni care ajută în lupta împotriva progeriei.

Fundația de Cercetare Progeria este organizație non profit, care este în continuă creștere.

- Ce face Fundația de Cercetare Progeria?

- Fundația pentru Studiul Progeriei a fost creată într-o perioadă în care la noi practic nu era nimic pentru copiii cu acest sindrom. Am fondat această organizație cu o înțelegere clară a ceea ce este nevoie pentru a lupta împotriva bolii.

Iată ceea ce am tot auzit: „Nu există bani pentru a face cercetări în acest domeniu, așa că nu avem nimic care să îi ajutăm pe acești pacienți”. Apoi am strâns bani și am acordat cercetătorilor granturi pentru a conduce special lucrări importante, și continuăm să facem asta astăzi.

Ne-au spus: „Nu există echipamente și unelte. Nu culturi celulare. Cercetătorii au nevoie de ceva cu care să lucreze.” Prin urmare, am creat propria noastră bancă de celule și țesuturi prelevate de la pacienții cu progeria. Toți copiii cu acest sindrom își pot dona celulele băncii noastre, astfel încât oamenii de știință să aibă suficient material pentru cercetare. Acum au de toate, iar rezultatele nu au întârziat să apară.

Am vrut să atragem cercetători din alte domenii și să-i convingem să studieze progeria. Am ținut întâlniri științifice care au ajutat la diseminarea informațiilor, am oferit granturi substanțiale pentru cercetări cheie, iar acest lucru a ajutat la atragerea de oameni de știință în domeniul nostru nu numai din diferite părți ale Americii, ci chiar și din alte țări.

De asemenea, am creat Consorțiul Progeria Research Genetics, care astăzi include 20 de oameni de știință, printre care și eu. Șase dintre noi am luat parte cercetare istorică, care a culminat cu descoperirea genei progeria.

- Este posibil să se diagnosticheze progeria înainte de nașterea unui copil?

- Da, se poate. Acest lucru a devenit posibil datorită descoperirii recente a genei progeria. Dar, din moment ce progeria nu se transmite de-a lungul generațiilor (este o mutație sporadică), este extrem de puțin probabil ca doi copii cu această boală rară să se nască într-o singură familie.

După descoperirea genei progeria, diagnosticul acestui sindrom a devenit rapid și sigur. Medicii din întreaga lume ne trimit mostre din celulele pacienților lor pentru a testa sindromul Hutchinson-Gilford și o facem complet gratuit. Pentru toți.

- Care este prognosticul copiilor cu progerie?

- Boala este fatală în 100% din cazuri. Copilul moare la o vârstă fragedă ca urmare a unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral. Ceea ce îl omoară este același lucru care ucide pe majoritatea persoanelor în vârstă, doar că se întâmplă în copilărie sau adolescență. Creier înfundat și artere coronare, angina pectorală, accidente vasculare cerebrale - la asta să ne așteptăm de la această boală.

- Cu ce ​​dificultăți se confruntă pacienții cu progerie?

- Aș împărți aceste dificultăți în două categorii principale.

În primul rând, menținerea zilnică a sănătății. Fundația noastră a aflat foarte repede că medicii nu au informatii complete De organizare adecvată sondaje, măsuri preventive la copiii care îmbătrânesc rapid.

Familiile au nevoie constant de informații și ajutor profesional. Prin urmare, am organizat un al treilea program - o bază de date cu date medicale și științifice ( Medicală și Baza de date de cercetare). Oamenii noștri de știință analizează și sistematizează toate informațiile primite despre pacienții cu progerie, elaborând protocoale speciale privind nutriția, kinetoterapie etc. În plus, medicii și părinții pacienților ne pot suna non-stop și primi sfaturi.

Recomandăm cu tărie terapie fizică și ocupațională specială pentru acești copii. Consultanții noștri întreabă părinții despre acest lucru și se dovedește că în cele mai multe cazuri nu se face așa ceva. Un copil cu progerie care trece curs bun terapie fizică, trăiește o viață complet diferită. Tine minte asta.

În al doilea rând, există dificultăți psihologice și sociale. Copiii cu progerie sunt foarte diferiți ca aspect de copiii sănătoși, deși dezvoltare intelectuala au exact la fel.

Copiii cu acest sindrom vor să fie ca toți ceilalți, să conducă viață obișnuită, jucați-vă cu alți copii, distrați-vă. Pot avea o relație minunată din copilărie. Ei nu vor să se gândească la progerie, iar progeria nu ar trebui să mănânce viețile lor deja scurte.

Am descoperit că familiile cu progerie tind să comunice cu alte familii care au suferit aceeași nenorocire. Prin urmare, fundația noastră reunește adesea astfel de familii, dându-le oportunitatea de a împărtăși experiențe și de a se sprijini moral reciproc. Acest lucru este foarte important pentru toată lumea.

Constantin Mokanov

Oamenii au început să vorbească despre sindromul de îmbătrânire prematură acum 100 de ani. Și nu este surprinzător: astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de copii. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) - sau sindromul lui Hudchinson Gilford. Această boală se mai numește și bătrânețea copilăriei. Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an.

Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceasta, ei dezvoltă simptome caracteristice in varsta: piele ridata, chelie, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chel. Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe infarcte și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderii complete a dinților etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. Oamenii numesc această boală „bătrânețe canină”.

În prezent, sunt cunoscute aproximativ 60 de cazuri de progerie la oameni din întreaga lume. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa. Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, bărbia subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care conferă unei persoane caracteristici asemănătoare unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele de sânge sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltare mentală potrivită vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Până de curând, medicii nu au putut stabili cauza bolii. Și doar recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneței copilăriei” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului, Francis Collins, care a condus studiul, boala nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. Mutatie geneticaîn proteina Lamina A provoacă îmbătrânirea accelerată a organismului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut științei când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri. Niciunul dintre ei nu are progerie, nici cei doi copii ai lor, Sangeeta de 14 ani și Gulavsa de doi ani. Fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani, suferă de această boală. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani, iar acesta este probabil cel mai trist lucru.

Progeria adultului (sindromul Werner) este o boală ereditară sau de familie. Manifestat imbatranire prematura, incepand cu varsta de 20-30 de ani, se insoteste de incarnire precoce, chelie si arterioscleroza. Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. Cataracta juvenilă în dezvoltare lent. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți experimentează ulcere trofice, hiperkeratoza si distrofia unghiei.

Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Din tulburări endocrine se observă hipogenitalismul, apariție târzie sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncție a glandelor paratiroide superioare și inferioare (încălcare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și glanda pituitară (fața lunii, voce înaltă). Osteoporoza este adesea observată. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele observate în sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.