Drogie zastrzyki. Najdroższe leki

Drogie lekarstwa, pomimo tego, że jesteście drogie, jesteście nam bardzo drogie. Ci, których los zaintrygował bardzo rzadkimi chorobami, mogliby tak powiedzieć o niektórych preparaty medyczne wytworzony przemysł farmaceutyczny dla pacjentów „zmuszonych do bogactwa”.

Pod względem ekonomicznym globalna sprzedaż leków przekroczy 1,3 biliona dolarów w 2018 roku. To więcej niż PKB 15 krajów razem wziętych. Jeść tradycyjnie niedrogie leki, dostępne dla najszerszych mas, od czasu do czasu iw różnych częściach świata cierpiących na te same dolegliwości. Ale dla niektórych osób z problemami, zwłaszcza tych, których choroby są bardzo rzadkie. Tak zwane sieroce leki na rzadkie choroby mogą kosztować konsumentów sześć cyfr. W wielu przypadkach taką ceną jest zasadniczo koszt życia ludzkiego.

W krajach, w których dominuje medycyna ubezpieczeniowa, Firmy ubezpieczeniowe nie zawsze płacą rachunki za superdrogie leki, zmuszając pacjentów i ich bliskich do ponoszenia poważnych wydatków. W niektórych miejscach mężczyźni i kobiety muszą „pracować w aptece” przez wiele lat. Czasem pomagają organizacje non-profit lub po prostu przypadkowi współobywatele, którzy odpowiedzieli na prośbę o pomoc. Ale to tylko czasami.

W 2015 roku Glybera zastąpiła Soliric jako najdroższy lek świata. Koszt rocznego kursu tego arcydzieła farmakologii wyniósł 1,2 miliona dolarów. Glibera jest potrzebna osobom z niedoborem enzymu lipazy lipoproteinowej, który reguluje poziom lipidów we krwi. W Europie tylko 1200 osób żyje z takim zaburzeniem zdrowotnym, a nie więcej niż milion na całym świecie.

Glybera jest dostępna jako rozwiązanie dla zastrzyki domięśniowe. To narzędzie działa na zasadzie terapii genowej, która jest innowacją. Glibera została opracowana w Amsterdamie i stała się pierwszym lekiem genetycznym dopuszczonym do użytku w Unii Europejskiej, gdzie tylko dwie osoby cierpią na niedobór lipazy lipoproteinowej (LPLD) na milion mieszkańców. Chorobie towarzyszą ciężkie ataki zapalenia trzustki. Uważa się, że jedno wstrzyknięcie preparatu Glybera wystarczy, aby pozbyć się LPLD u pacjenta. Z drugiej strony cena takiego zastrzyku jest równa kosztowi cudu i nie bez powodu nie odważyli się pozwolić na lek przez dość długi czas. Wstrzyknięcie jest dozwolone tylko specjalnie przeszkolonym lekarzom pracującym w specjalnych centra leczenia. Zakłada się, że mieszkańcy Europy są gotowi zapłacić przemysłowi farmaceutycznemu nawet 300 mln euro rocznie za Glyberę.

Soliris

Kurs leczenia preparatem Soliris może kosztować pacjenta nawet do 440 000 USD rocznie. Pod taką marką na rynku farmaceutycznym przepisywano ekolizumab, humanizowane (otrzymane od myszy) przeciwciało monoklonalne. W 2010 roku ekolizumab został uznany za najdroższy lek na świecie. Soliris przynosi ulgę w cierpieniu pacjentów z napadową nocną hemoglobinurią. Jest to bardzo rzadka choroba, z częstością 15,9 przypadków na milion osób. Tylko 8 tysięcy mieszkańców planety ma taką diagnozę.

Napadowa nocna hemoglobinuria jest chorobą układu krwiotwórczego, znaną od 1882 roku jako zagrażająca życiu. Choroba niszczy krwinki czerwone (erytrocyty) i objawia się niedokrwistością, niewydolnością szpiku kostnego, bólami brzucha, dysfagią, zmęczeniem, przewlekłą chorobą nerek, a nawet. Soliris umożliwił podniesienie jakości życia pacjentów z nocną hemoglobinurią do poziomu średniego dla populacji. Ekolizumab nie zmniejsza jednak szans na zgon z powodu rzadkiej choroby, umożliwiając dłuższe życie bez powikłań. Uważano, że lek sierocy pomaga w reumatoidalnym zapaleniu stawów, które dotyka miliony osób, ale próby kliniczne zakończyły się niepowodzeniem.

Elapraz

Ten lek sierocy jest stosowany w leczeniu choroby Huntera (zespołu) lub mukopolisacharydozy typu 2. Ta wyjątkowo rzadka recesywna choroba genetyczna dotyka 2000 osób na całym świecie, z czego około 500 mieszka w Stanach Zjednoczonych. Choroba Huntera objawia się zewnętrznie gargulcem - charakterystycznym szorstkim wyglądem, a także zahamowaniem wzrostu i upośledzeniem umysłowym.

Choroba zawsze ustępuje ostra postać, informując o sobie, gdy pacjent ma 2-4 lata. Bo choroba jest przyczyna genetyczna, jest trudny do leczenia. Jedynym lekiem przeznaczonym do leczenia przyczyny zespołu Huntera, a nie objawów, jest Elaprase. Lek jest substytutem enzymu, którego niedobór występuje u pacjenta. Nazywa się sulfataza iduronianu i jest oczyszczoną wersją ludzkiego enzymu 2-sulfatazy iduronianu, zatwierdzonego po udanych badaniach klinicznych na 96 pacjentach w 2006 roku. Jednocześnie w niektórych przypadkach po infuzji leku Elaprase u pacjentów wystąpiły zagrażające życiu reakcje anafilaktyczne. Koszt leku na chorobę Huntera wynosi 375 000 USD rocznie, a pojedyncza dawka 3 ml kosztuje około 3400 USD.

Naglazim

Naglazyme (galsulfaza) jest stosowany w leczeniu mukopolisacharydozy typu 6 - karłowatości polidystroficznej, zespołu Maroteau-Lamiego. Ta rzadka dziedziczna choroba jest związana z niedoborem enzymu arylosulfatazy. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka, w przyszłości szkielet pacjenta rozwija się nieprawidłowo, ruchomość rąk i nóg jest znacznie ograniczona, wzrost osoby dorosłej w ciężkim przypadku zespołu nie przekracza 100 cm Wszyscy pacjenci – a jest ich około 1100 na planecie – mają problemy z sercem i system nerwowy, a około 1100 mieszkańców planety cierpi na zespół Maroteau-Lami.

Lek Naglazyme na ten typ mukopolisacharydozy kosztuje ponad 365 000 dolarów rocznie i jest laboratoryjnie zmodyfikowanym ludzkim enzymem. Stwierdzono, że Naglazyme rozwiązuje wiele problemów z rozwojem kośćca i ruchomością w stawach. W tym samym czasie jeden z najdroższych leków na świecie ma bardzo dużo skutki uboczne. Wśród nich są pokrzywka, wysypka, obrzęk, ból w klatce piersiowej i brzuchu, gorączka.

Folotin

Lek Folotyn (pralatreksat) jest stosowany w leczeniu rzadkiej postaci raka krwi zwanej chłoniakiem T-komórkowym.

Folotin jest tak drogim lekiem, że stosuje się go tylko wtedy, gdy nic innego nie pomaga i oczywiście leczenie dożylne trwa 6 tygodni i kosztuje ponad 320 000 USD. Jednocześnie Folotyn nieznacznie przedłuża życie pacjenta. chłoniak z komórek T, dlatego jest rzadko używany. Lek przechodzi badania kliniczne pod kątem przydatności do leczenia innych typów nowotwory złośliwe komórek krwi i ogólnie innych rodzajów raka.

Aktar

Acthar jest przepisywany w leczeniu skurczów i napadów padaczkowych u małych dzieci (tzw. napadów niemowlęcych, rzadkiej postaci padaczki) w wieku od 4 miesięcy do 2 lat, a także w kilku innych dolegliwościach, m.in. stwardnienie rozsiane, zespół nerczycowy i reumatoidalne zapalenie stawów. Aktar jest wysokooczyszczonym kortykotropiną o przedłużonym działaniu w postaci żelu, stosowanym w formie iniekcji podskórnych.

Achtar jest dobry dla każdego, jest znany medycynie od dawna, ale mimo to cena sięga 200 tysięcy dolarów rocznie (do 26 000 za jedną butelkę), a dochód ze sprzedaży leku przeciw napadom dziecięcym wynosi sto milionów dolarów.

miozym

Lek Myozyme, sądząc po Nazwa handlowa, jest enzymem stosowanym w leczeniu rzadkiej, czasami śmiertelnej choroby Pompego. Choroba została nazwana na cześć holenderskiego patologa, który jako pierwszy opisał ją w 1932 roku. Choroba Pompego jest dziedziczna. Aby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą mieć zmutowany gen. Uważa się, że na Ziemi choroba ta dotyka od 5 do 10 tysięcy osób. Niebezpieczny objaw Jest słabe mięśnie, który może rozprzestrzeniać się na mięśnie serca i narządy oddechowe.

Myozyme jest enzymem alfa-glukozydazy rozkładającym glikogen, którego niedobór występuje u pacjentów z chorobą Pompego. Lek zmniejszył liczbę pacjentów wymagających sztuczna wentylacja płuc, a także zwiększa przeżywalność. Lekarze stosują Myozyme, jeśli pacjent ma mniej niż 8 lat. Lek podaje się dożylnie co dwa tygodnie. Koszt rocznego kursu to od 100 do 300 tysięcy dolarów amerykańskich, a Myozyme należy przyjmować dożywotnio. Skutki uboczne obejmują zapalenie płuc i możliwe reakcje alergiczne zagrażające życiu pacjenta.

Cinriz i Firazir

Cinryze to jeden z najdroższych leków na Ziemi. Jest stosowany w leczeniu obrzęku naczynioruchowego (HAE) - dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. To rzadkie Choroba genetyczna diagnozowana u 1 na 50 000 osób. W przypadku obrzęku naczynioruchowego u dzieci i dorosłych reakcje wewnętrzne występują we krwi, występuje silny obrzęk rąk, brzucha i krtani, twarzy i narządów płciowych podczas bolesnych ataków - zaostrzeń choroby.

Leczenie choroby – zapobieganie jej atakom za pomocą Cinryze zaleca się rozpocząć jak najwcześniej, zwłaszcza jeśli objawy są zagrażający życiu wytrzymałość. Jednak wielu pacjentów nie stać na takie leczenie – za Cinriz będą musieli zapłacić 350 tysięcy dolarów rocznie. Więc drogi środek jest białkiem surowicy ludzkiej. U pacjentów z obrzękiem naczynioruchowym wątroba nie radzi sobie z produkcją tego białka. Cinriz podaje się dwa razy w tygodniu.

Innym lekiem stosowanym w leczeniu wrodzonego obrzęku naczynioruchowego jest ikatybant, antagonista receptora bradykininy. Jedna z nazw handlowych leku to Firazyr. Opakowanie z trzema strzykawkami Firazir kosztuje ponad 35 tysięcy dolarów.

Dlaczego te leki są takie drogie?

Tak zwane leki sieroce od czasu do czasu stają się bohaterami sensacyjnych publikacji na temat wysokich kosztów takich specyficznych leków. Istnieje kilka przyczyn tak wysokich kosztów.

Po pierwsze, kwota pieniędzy z tego samego rzędu jest inwestowana w rozwój nowego leku, czy to sierocego, czy masowego. Inwestycja zwraca się kosztem konsumentów. Z grubsza mówiąc, albo milion pacjentów kupi lek za dolara za dawkę, albo jeden pacjent kupi milion dawek.

Po drugie, producenci drogich leków są pewni, że ich potomstwo zostanie kupione za każde pieniądze. Wiele objawów rzadkie choroby są na tyle poważne, że nie ma mowy o odmowie leczenia.

Po trzecie, na rynku nie ma leków sierocych. I wreszcie, firmy muszą oddawać pacjentom część drogich produktów za darmo lub sprzedawać je tanio.

Ceny leków biotechnologicznych na rzadkie choroby wciąż rosną, sięgając stratosfery. Nie ma jednej ceny najdroższych leków na świecie i nikt nie sporządza ich listy. Dlatego Forbes, na podstawie odpowiedzi ankietowanych analityków biotechnologicznych z Wall Street, otrzymał potencjalnych kandydatów na ta lista. Następnie przeprowadziliśmy wywiady z producentami na temat kosztu jednej dawki dla typowego dorosłego pacjenta. Ponieważ wartość ceny nie została otrzymana, wykorzystaliśmy prognozy analityków. I dowiedzieliśmy się, że ceny różnią się w zależności od dawki, która zmienia się w zależności od wagi pacjenta i innych czynników. Umieściliśmy na naszej liście leki, które kosztują ponad 200 000 USD rocznie dla przeciętnego pacjenta. Niektóre drogie leki przeciwnowotworowe, które kosztują 200 000 dolarów za rok leczenia, nie znalazły się na liście, ponieważ przeciętny pacjent przyjmuje je tylko przez kilka miesięcy. Więc to najdroższe narkotyki świata 2017.

9 Aldurazym

Roczny koszt: 200 000 USD Producent: Genzyme, BioMarin

Ten lek leczy zespół Hurlera (MPS I), który powoduje, że pacjenci przestają moralnie i rozwój fizyczny w wieku 4 lat. Cierpi na nią sześćset osób na świecie.

8. Cerezym

Na chorobę Gauchera nagromadzenie tłuszczu gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpik kostny, a czasami w mózgu, powodując zaburzenia układu kostnego, wygaśnięcie funkcji płuc i nerek. Lek zastępuje enzym, którego nie ma u pacjentów z chorobą Gauchera. Na całym świecie jest 5200 pacjentów z tą chorobą.

7. Fabrazyme

Roczny koszt: 200 000 USD Producent: Genzyme

Choroba Fabry'ego powoduje pieczenie, fioletowe plamy, powiększenie serca i problemy z nerkami. Liczba pacjentów z ta choroba, przekracza 2200 osób na całym świecie. Siódma linia wśród najdroższych leków na świecie 2015-2016.

6. Arkalist

Roczny koszt: 250 000 USD Producent: Regeneron

Ten lek leczy zespół Muckle-Walesa, który dotyka 2000 osób na całym świecie. Ten syndrom powoduje nawracające gorączki, wysypki, bóle stawów i nerek.

5. Miozym

Roczny koszt: 300 000 USD Producenci: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

Myozyme zastępuje enzym, którego brakuje w chorobie Pompego. Potencjalnie śmiertelna choroba osłabia mięśnie i powiększa serce. Bez leczenia dla późne etapy pacjenci są ostatecznie przykuci do wózków inwalidzkich i wymagają wentylacji mechanicznej. Na tę chorobę cierpi dziewięćset osób na całym świecie.

4. Cinryze

Roczny koszt: 350 000 $ Producent: Virofarma

Cinryze leczy dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) – zaburzenie układ odpornościowy co powoduje obrzęk Jama brzuszna i usta. Choroba dotyka 6000 osób w Stanach Zjednoczonych.

3. Naglazyme

Roczny koszt: 365 000 USD Producent: BioMarin Pharmaceuticals

Brąz w rankingu najdroższych leków. Lek ten leczy zaburzenie metaboliczne zwane zespołem Maroteau-Lami (MPS VI), które dotyka 1100 osób na całym świecie. Objawy obejmują powiększoną głowę, grube usta i niski wzrost. Pacjenci mogą być przykuci łańcuchem wózek inwalidzki od 15 lat.

2.Elapraz

Roczny koszt: 375 000 USD Producent: Shire

Lek ten leczy tak zwany zespół Huntera (mukopolisacharydoza II, MPS II), który powoduje spłaszczony nos, powiększony język, trudności w oddychaniu i uszkodzenie mózgu. Na świecie jest dwa tysiące pacjentów przyjmujących ten lek.

1.Soliris

Roczny koszt: 409 500 USD Producent: Alexion Pharmaceuticals

Najdroższy lek świata. Ten lek należy do napadowego nocna hemoglobinuria(PNG). Leczy zaburzenie, w którym układ odpornościowy niszczy czerwień krwinki. Bez leczenia z reguły śmierć następuje w ciągu 10 lat. Choroba ta dotyka 8000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Z kolei administracja serwisu życzy dobre zdrowie, wszelkiego rodzaju korzyści i że nigdy nie będziesz potrzebować tak drogich leków.

W Niemczech w zeszłym tygodniu przesunięto wprowadzenie na rynek długo oczekiwanego leku, rozmawiamy o pierwszym dopuszczonym w Europie leku, który może zmienić ludzki genom. Odroczone, jak głosi decyzja komisji, „do potwierdzenia efekt terapeutyczny". Przeciwnicy radykalna interwencja w ludzkiej naturze świętują zwycięstwo. Jednocześnie duża część środowiska naukowego jest przekonana, że ​​ludzkość na próżno spowalnia postęp, bo kiedy „edytowanie” genów stanie się zwykłym leczeniem, nie tylko pozbędziemy się nieuleczalnych dolegliwości, ale też radykalnie poprawimy ludzki genom . Czy świat jest gotowy na terapię genową, a człowiek na rozsądne samodoskonalenie, a jeśli tak, to czy będzie szansa na nowy typ rosyjskie traktowanie?

W małej ampułce z niepozorną naklejką - jak najbardziej klarowny płyn. Oto Glybera, najdroższy lek na świecie. Przebieg leczenia tym lekiem kosztuje 1,1 miliona euro. Jedna ampułka (53 tys. euro) zawiera setki tysięcy wirusów, do których naukowcy wprowadzili kopię działającego genu LPL (gen lipazy lipoproteinowej) - odpowiada on za produkcję w mięśniach specjalnego enzymu, który wykorzystuje tłuszcz w naszym organizmie . Jeśli gen się „psuje”, to najmniejsza kwota tłuste potrawy powoduje ciężkie zapalenie trzustki i zatykanie naczyń krwionośnych blaszkami miażdżycowymi.

Mechanizm działania jest następujący: po dostaniu się do organizmu „lekowe” wirusy, zgodnie ze swoją naturą, osadzają się w ludzkim DNA i zastępują „zepsuty” gen prawidłowym. Przeciwnicy twierdzą inaczej: wystarczy kilka zastrzyków w udo, a człowiek staje się organizmem genetycznie zmodyfikowanym (czyli GMO), bo w jego DNA znajdują się sztuczne fragmenty genu. Tak czy inaczej, efekt jest taki, że organizm sam zaczyna wytwarzać wystarczającą ilość enzymów do zarządzania tłuszczami, a człowiek dostaje szansę na pełne życie.

Twórcy tłumaczą fantastyczny koszt tym, że Glybera jest rozwijana od 25 lat i wymagała ogromnych inwestycji. Ponadto krąg potencjalnych użytkowników leku jest wąski: to zaburzenie genetyczne występuje u 1-2 osób na milion. Okazuje się tak: koszt kuracji jest porównywalny z kosztownymi lekami, które tacy pacjenci muszą poświęcić całe życie, aby uzupełnić brakujący enzym.

Jednak głównym precedensem, jeśli ten lek wejdzie na rynek europejski, nie byłyby pieniądze. Po Glyberze na unijny rynek mogłyby wlać dziesiątki leków zmieniających geny – wszystko to, co od lat kumulowało się w „spiżarniach” firm farmaceutycznych. Sądząc po tym, że Komisja Europejska (rząd UE) i Europejska Agencja Medyczna (EMA) dały zielone światło, Europa boi się pozostawać w tyle za Chinami w tej dziedzinie, gdzie dwa leki terapii genowej (oba dla onkologii) są już oficjalnie dopuszczone na sprzedaż.

— Metoda zastosowana do dostarczenia kopii LPL do genomu ma zastosowanie do różne leki, podkreśla Tomasza Salmonsona, Przewodniczący Komisji ds leki dla osoby w EMA — Możemy więc mówić o leczeniu wielu chorób spowodowanych nieprawidłowym działaniem genów.

Dlaczego więc niemiecka komisja (jej oficjalne imię G-BA – Joint Federal Committee) po raz trzeci od 2012 roku odmawia wypuszczenia na rynek tego leku terapii genowej? Oficjalne wyjaśnienie nakazuje firmie deweloperskiej dostarczenie „dodatkowych danych na temat wartości terapeutycznej leku”, ale w rzeczywistości wydaje się, że urzędnicy grają ostrożnie: skandale były bardzo głośne ze względu na fakt, że eksperymentalne leki genowe pochłonęły życie ludzi. Tak, dziś jest jasne dla wszystkich, że te leki są przyszłością, ale biorąc za nie odpowiedzialność ryzyko uboczne urzędnicy, którzy kontrolują główny rynek farmaceutyczny w Europie, nie poprzestali ponownie.

W zmowie z wirusem

Pomysł, że dzięki ingerencji w geny można uratować ludzkość przed nieuleczalnymi wcześniej chorobami, zaprzątał umysły naukowców od połowy lat 70. XX wieku – ledwie opracowali oni główne metody Inżynieria genetyczna. Eksperci natychmiast zrozumieli: zasadnicza różnica między nową metodą leczenia polega na tym, że nie eliminuje ona skutków choroby , ale jego przyczyna. Proces ten stał się mniej lub bardziej rzeczywisty po tym, jak genetycy nauczyli się korelować określone geny z chorobami. Po projekcie „Genom ludzki” (poprzez rozszyfrowanie genomu) stało się jasne, że w rzeczywistości genów odpowiedzialnych za życie organizmu jest mniej, niż myśleli — „tylko” 20-25 tys. (a nie 100 tys.). W której różnego rodzaju Częstym zjawiskiem są „załamania” w genach, prowadzące do nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu.

- W zasadzie w każdej populacji co 150-160 dziecko cierpi na jedno lub drugie Dziedziczna choroba, - mówi zastępca dyrektora Medical Genetic Scientific centrum RAMS Wiera Iżewskaja.- U dorosłych liczby te są mniejsze: jedna na 200-250 osób. Choroby te niekoniecznie są ciężkie, ponieważ patologia genetyczna jest inna. Na przykład istnieje gen, dzięki któremu poziom cholesterolu znacznie wzrasta. Wiemy również, że 50 do 70 procent wszystkich wrodzonych ubytków słuchu i głuchoty jest również spowodowanych defektami genetycznymi. Są też sytuacje systemowe, które wpływają na serce, oczy i intelekt.

Pierwsze poważne próby „edycji” genomu należały do ​​prawdziwych luminarzy genetyki, którzy za cel obrali sobie ciężkie dolegliwości związane z rozpadem konkretnego genu. Pomysł „edycji” genomu był wielokrotnie testowany na roślinach i zwierzętach: jako transport wybrano wirusa, który został „załadowany” użyteczny składnik. A teraz w 1999 r Jamesa Wilsona, dyrektor Instytutu Terapii Genetycznej na Uniwersytecie w Pensylwanii, rozpoczął testowanie nosiciela wirusa do edycji ludzkiego genomu. Wilsonowi się spieszyło: później okazuje się, że naruszył zasady badań klinicznych, w szczególności milczał na temat śmierci eksperymentalnych małp.

18-latkowi podano zastrzyk z lekiem mającym zmienić genom Jessego Gelsingera z Arizony. Jesse cierpiał rzadka choroba: jego wątroba nie wytworzyła enzymu rozkładającego amoniak - produkt ubocznyżyciową aktywność organizmu. Zwykle patolodzy umierają z powodu tej patologii przed ukończeniem piątego roku życia, ale Jesse... szczególny przypadek: mutacja nie została odziedziczona, powstała spontanicznie w organizmie. Po zastrzyku zawierającym „narkotyczne” wirusy miał gorączkę, po czym rozwinęła się patologia wielonarządowa. Na drugi dzień młody człowiek zmarł.

„Jessie przeprowadziła terapię genową opartą na adenowirusach” — wyjaśnia Ancha Baranowa, profesor GMU School of Systems Biology (USA), kierownik Center for the Study choroby przewlekłe metabolizmu w GMU College of Sciences, dyrektor naukowy w Atlas Biomedical Holding i członek American Society for Human Genetics. — Zostały one teraz porzucone, ponieważ powodują poważne odpowiedź immunologiczna. Nie można wiedzieć, czy tak się stanie, zanim adenowirus dostanie się do organizmu. Można powiedzieć, że śmierć Jessego była tragedią nie tylko dla jego rodziców, ale dla całej terapii genowej. Bo zaraz po tym na świecie wstrzymano wszelkie prace związane z zastosowaniem terapii genowej na organizm ludzki.

Kariera naukowa Wilsona została podważona, a Instytut Terapii Genowej został całkowicie zamknięty. Na wszystkie eksperymenty z „edycją” ludzkiego genomu w Stanach Zjednoczonych nałożono bezterminowe moratorium. Naukowcy byli oburzeni, ale moratorium było nieco korzystne. Zaczęli aktywnie szukać nowych sposobów dostarczania leku genowego i zdecydowali się na retrowirusy. W przeciwieństwie do adenowirusów nie powodowały one zaburzeń w układzie odpornościowym, ale miały jeszcze jedną wadę – takie wirusy integrują się z genomem przypadkowo, „tam, gdzie zesłał Bóg”.

W 2004 roku Francuzi wprowadzili lek do leczenia ciężkiego złożonego niedoboru odporności, choroby, w której dziecko rodzi się bez odporności. Całe życie, niestety krótkie, mieszka w sterylnym pokoju, a nawet komunikuje się z rodzicami w gumowych rękawiczkach. To właśnie tym dzieciom wstrzyknięto lek korygujący defekt w genie. Efekt był niesamowity – 10 dzieci zaczęło wyrabiać sobie własną odporność, jednak po drodze u dwojga zachorowała na białaczkę (na szczęście zostały wyleczone). Jak się okazało, retrowirus wstawił gen „leczący” obok genu, który powoduje ten konkretny rak krwi. Terapia genowa po raz kolejny została postawiona na tłustym krzyżu: kontrola nad badaniami nad terapią stała się tak trudna, że ​​przepływ innowacji wysechł na kilka lat – zarówno w Europie, jak iw USA. Potem Chiny wyszły na górę.

Wyprodukowano w Chinach

„Niemal natychmiast po tych wydarzeniach Chiny zatwierdziły do ​​stosowania dwa leki związane z dostarczaniem zdrowych genów do guza, Gendicine i Oncorine” – mówi profesor Ancha Baranova. „Są one przeznaczone do leczenia choroby onkologiczne, dokładniej, aktywują gen p53, który jest „odpowiedzialny” za hamowanie wzrostu komórek rakowych.

Co ciekawe, Chińczycy w pośpiechu wprowadzili na rynek nie własne opracowania, ale leki, które zostały wyprodukowane Korea Południowa i USA, ale nie dotarła do konsumenta ze względu na bariery prawne. W Imperium Niebieskim nie są tak skrupulatni co do warunków spełnienia badania kliniczne i, jak twierdzą sceptycy, tuszują prawdziwą częstość występowania poważnych skutków ubocznych. Innymi słowy, Chiny zdecydowały się na masową produkcję niekompletnie przetestowanego leku, który mógłby pomóc duża liczba ludzi (niech to może spowodować, że ktoś nieprzewidywalne konsekwencje). W Europie i USA wybrali inną drogę: życie potencjalna ofiara skutki uboczne (nawet pojedyncze) zagrażają życiu ponad setek potencjalnych pacjentów, którym zdaniem wielu ekspertów ten lek mógłby pomóc.

Podczas gdy komisje bioetyczne rozstrzygają, kto ma rację, ChRL w ciągu ostatnich lat nie tylko czerpała solidne zyski ze sprzedaży leków, ale także zyskała sławę jako stolica terapii genowej – to właśnie w Pekinie gromadzą się ludzie z całego świecie idzie na leczenie ciężkich postaci raka głowy i szyi. Skłoniło to grupę naukowców z USA do napisania w 2013 roku do kierownictwa National Institutes of Health (od którego dystrybuuje się budżet w naukach biomedycznych) list wzywający ich do rezygnacji z całkowitej kontroli nad terapią genową. Po sześciu miesiącach obrad urzędnicy zgodzili się z naukowcami.

Warto zauważyć, że po wymuszonym moratorium wielu naukowców porzuciło poprzednie warianty wirusów transporterowych. Dziś preferują wirusa związanego z adenowirusami (AAV): zdecydowana większość ludzi jest jego nosicielami, więc układ odpornościowy nie spotka się z wrogością. Ponadto AAV ma jedną wspaniałą cechę: Różne rodzaje wirusy są osadzone w pewne ciała- w wątrobie, oczach, komórkach mózgowych i tak jak w przypadku Glybera głównie w mięśniach. To prawda, że ​​\u200b\u200bma też wady: może „zabrać” bardzo małą ilość materiału leczniczego.

Drugim wirusem, nad którym naukowcy coraz częściej pracują, jest, co dziwne, wirus wywołujący AIDS. Badacze wykorzystują jego zneutralizowaną kopię, która ma obiecujące właściwości z punktu widzenia terapii: może przenikać do komórek układu odpornościowego i nie aktywuje onkogenów.

Obudź potencjał

W ciągu ostatnich kilku lat sytuacja z nowymi lekami „genowymi” (wszystkie przechodzą taki czy inny etap testów) na świecie wygląda zachęcająco. Lekarze nauczyli się hamować rozwój złożonych białaczek za pomocą genów, przywrócili wzrok małpom niewidomym od urodzenia i odwróconym dystrofia mięśniowa. Jednocześnie w niektórych przypadkach wielokrotne zastrzyki nie są konieczne: na przykład zapakowano gen, który pozwala walczyć z mukowiscydozą (ogólnoustrojową chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego i narządów oddechowych) w aerozol do inhalacji.

Nawiasem mówiąc, w naszym kraju w 2012 roku wydali certyfikat rejestracji za własny lek terapii genowej do leczenia ciężkich uszkodzeń naczyń nóg. Lek to ludzki gen VEGF 165, który odpowiada za wzrost nowych naczyń krwionośnych. Tym samym, niemal niezauważeni przez świat, staliśmy się drugim po Chinach krajem, który pozwolił na stosowanie terapii genowej.

Oczywiście jest wiele nierozwiązanych kwestii. Na przykład dzisiaj nauczyli się leczyć hemofilię (do tej pory w doświadczeniach na zwierzętach) poprzez dostarczanie nowej kopii do niewielkiej liczby genów, które są odpowiedzialne za normalną produkcję czynnika krzepliwości krwi. W porównaniu do Zdrowe ciało ta kwota wynosi 10 procent, ale to wystarczy, aby załóżmy, że osoba, która złamała rękę, mogła czekać na karetkę i nie umrzeć z powodu utraty krwi. Inna sprawa to te choroby, kiedy gen trzeba wymienić w całym organizmie, dosłownie w każdej komórce. Tutaj nauka jest wciąż bezsilna.

„Trzeba zrozumieć, że technologia osadzania roboczej kopii genu w genomie nie jest jedyną drogą do osiągnięcia wyniku” – wspomina profesor Ancha Baranova – „czasami łatwiej jest jakoś włączyć cichy gen lub aktywować uśpiony gen jeden. W Ostatnio odbywa się to za pomocą dwuniciowego RNA. Wyobraźmy sobie, że w przyszłości moglibyśmy z czasem u osób starszych zmniejszyć pracę genu odpowiedzialnego za wytwarzanie właśnie tych blaszek w mózgu, które powodują chorobę Alzheimera. Otwiera to przed ludzkością naprawdę nieograniczone możliwości.

W USA stworzyli najdroższy lek o wartości 850 tysięcy dolarów za opakowanie. Zapamiętaj tę nazwę: Luxturna. Od teraz jest to najdroższy lek na świecie. Zostanie wydany przez wytwórnię z Filadelfii firma farmaceutyczna Spark Therapeutics, która specjalizuje się w terapii genowej.

W grudniu 2017 roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła terapię genową Luxturna do leczenia rzadkiej dziedzicznej choroby siatkówki, ślepoty Lebera. Opracowana przez amerykańską firmę Spark Therapeutics, Luxturna była pierwszą terapią genową, która za pomocą genetycznie zmodyfikowanego wirusa koryguje genom komórek siatkówki i wzroku bezpośrednio w ciele pacjenta.

Gen RPE65 koduje produkcję normalne widzenie enzymu i jest odpowiedzialny za powstawanie receptorów światła w oczach, ale jeśli dana osoba otrzyma jego wadliwą kopię, spowoduje to ślepotę Lebera lub zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Obie choroby wyrażają się pogorszeniem wzroku i ryzykiem ślepoty. Odpowiedzią może być terapia genowa.

Luxturna to rozwiązanie z genetycznie zmodyfikowanym wirusem, który przenosi „właściwy” gen PRE65. Wirus jest wstrzykiwany bezpośrednio do gałka oczna i wyzwala produkcję skorygowanego enzymu w siatkówce. Operacja trwa tylko 45 minut. Podobno wystarczy jednorazowa aplikacja preparatu. Opakowanie będzie zawierało dwie dawki – po jednej do każdego oka (czyli 425 tys. dolarów za dawkę).

Testy dowiodły, że Luxturna rzeczywiście przywraca wzrok osobom z rzadką postacią dziedzicznej ślepoty. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych około dwóch tysięcy osób jest zmuszonych do życia z tą diagnozą.

Początkowo Spark Therapeutics zamierzał sprzedawać lek za milion dolarów, ale firmy ubezpieczeniowe przekonały go, by nieco obniżyć tę kwotę. W Ameryce większość leków na receptę jest przynajmniej częściowo opłacana przez ubezpieczycieli zdrowotnych.

I choć to kolosalna cena za lek, Luxturna to prawdziwy przełom w medycynie, bo terapia genowa może pomóc w walce zarówno z choroby dziedziczne, oraz z rakiem, którego większość przypadków zaczyna się od uszkodzenia DNA, pisze Bigpicture.

Do tej pory najdroższym lekiem na świecie była terapia genowa Glybera firmy uniQure, stosowana w Europie, ale nielicencjonowana w USA. Jego koszt wyniósł 1,2 miliona dolarów. Jednak w zeszłym roku została przerwana z powodu niewystarczającego popytu. Ten lek jest przeznaczony do terapii genowej rzadkiej choroby dziedzicznej - niedoboru enzymu lipoproteinazy.

Drogie nie zawsze znaczy skuteczne. Rzeczywiście, niektóre z najdroższych leków dają najmniej pozytywne rezultaty. Taniej kupić dom niż niektóre z tych leków. Oczywiście ta lista może ulec zmianie w nadchodzących miesiącach…

Myozym (Myozym)

Roczny koszt: od 100 000 do 300 000 USD

Myozyme to lek stosowany w leczeniu rzadkiego, ale wyniszczająca choroba, glikogenoza (choroba Pompego). Wpływa na mięśnie szkieletowe i serce pacjenta.

Aktar (Actar)

Roczny koszt: 300 000 USD


Aktar to lek stosowany w leczeniu drgawek u dzieci w wieku poniżej dwóch lat. Ponieważ FDA produkty żywieniowe i Leków (FDA) nie zatwierdził Aktaru, jest nie tylko trudny do zdobycia, ale także firmy ubezpieczeniowe z reguły nie pokrywają kosztów jego nabycia.
Wszystko to prowadzi do ustanowienia wysokie ceny i zyski ze sprzedaży przekraczające trzy czwarte miliarda dolarów rocznie.

Folotyn (Fołotyn)

Roczny koszt: 320 000 USD


Folotin jest stosowany w walce z rzadkim i agresywnym rodzajem raka, chłoniakiem z komórek T. Dla pacjenta sześciotygodniowa kuracja Folotinem to ostatnia szansa na zatrzymanie choroby. Chociaż lek sprzedaje się za ponad 50 milionów dolarów rocznie, nie wykazano, aby lek znacząco przedłużał życie, co czyni go niezwykle kosztowną ostatecznością.

Cinryze

Roczny koszt: 350 000 USD


Ten lek jest stosowany w leczeniu obrzęk naczynioruchowy- dziedziczna choroba, która występuje u jednej osoby na 50 tysięcy i powoduje obrzęk rąk, gardła i jamy brzusznej. Wyprodukowano z Krew ludzka, Cinryze okazał się dość skuteczny w walce z tą chorobą.

Naglazyme (Naglazyme)

Roczny koszt: 365 000 USD


Stosowany w leczeniu choroby wieku dziecięcego znanej jako zespół Maroteau-Lami, który dotyka tkanki łącznej. Osoby cierpiące na ten zespół mają nieprawidłowo rozwinięte mięśnie, stawy i tkanki, co często prowadzi do karłowatości.
Dzieci z tą chorobą cierpią również na choroby neurologiczne i sercowe, upośledzenie wzroku i słuchu oraz uszkodzenie mózgu. Neglazyme pomaga stymulować ruchomość stawów i wzrost tkanek.

Elaprase (Elaprase)

Roczny koszt: 375 000 USD


Ten lek, który kosztuje więcej niż większość domów, pomaga zwalczać zespół Huntera, rzadkie zaburzenie dziedziczne, które uniemożliwia wzrost fizyczny i rozwój mózgu.

Vimizim (Vimizim)

Roczny koszt: 380 000 USD


Vimizim to enzym stosowany w leczeniu zespołu Morquio. Choroba ta zapobiega rozpadowi długołańcuchowych cząsteczek cukru w ​​organizmie pacjenta, prowadząc do zaburzeń w funkcjonowaniu serca i rozwoju kośćca, karłowatości i innych poważnych wad.

Soliris (Soliris)

Roczny koszt: 440 000 USD


Soliris regularnie zajmuje czołowe pozycje w zestawieniach najbardziej drogie leki, ale przynajmniej może również ubiegać się o tytuł bardzo skuteczny środek do leczenia napadowej nocnej hemoglobinurii, która dotyka około ośmiu tysięcy Amerykanów.
Choroba niszczy czerwone krwinki, przez co pacjent jest bardziej podatny na infekcje, anemię i zakrzepy. Soliris pomaga zmniejszyć te objawy o 90%. Lek ten okazał się również skuteczny w leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego, innego rzadkiego i czasami śmiertelnego schorzenia.

Glybera

Roczny koszt: 1,21 miliona dolarów


A tytuł najdroższego leku świata otrzymuje Glybera, lek, który nie został jeszcze dopuszczony do obrotu w USA, ale niedawno dopuszczony do użytku w UE. Glybera to terapia genowa stosowana w leczeniu rodzinnego niedoboru lipazy lipoproteinowej, choroby, która dotyka jedną na milion osób. Cierpi na nią mniej niż 200 osób w UE. Niedobór powoduje niezwykle bolesny obrzęk trzustki.