علائم بیماری - نقض عملکرد تولید مثل. سطوح تمایز جنسی و نقض آنها

مطالعه جامع، که به شما امکان می دهد علل ژنتیکی اصلی ناباروری مردان را تعیین کنید و تاکتیک های مناسب را برای مدیریت بیمار انتخاب کنید.

این مطالعه شامل شایع ترین علل ژنتیکی ناباروری مردان بود: تشخیص حذف در ناحیه لوکوس AZFکه بر اسپرماتوژنز تأثیر می گذارند، تعیین تعداد تکرارهای CAG در ژن ARمرتبط با تغییرات در حساسیت آندروژن و جستجو برای جهش در ژن CFTR، مسئول ایجاد بیماری است که تظاهرات بالینی آن آزواسپرمی انسدادی است.

از چه مواد زیستی می توان برای تحقیق استفاده کرد؟

اپیتلیوم باکال (باکال)، خون وریدی.

چگونه به درستی برای تحقیق آماده شویم؟

بدون نیاز به آماده سازی

اطلاعات کلی در مورد مطالعه

ناباروری مردان (MB) یک بیماری جدی است وضعیت پاتولوژیکنیاز به تشخیص پیچیده جامع، اصلاح فوری و در برخی موارد پیشگیری دارد.

ناباروری 15 تا 20 درصد زوج ها را تحت تاثیر قرار می دهد سن باروری. در نیمی از موارد، با "عامل مردانه" همراه است که با انحراف در پارامترهای انزال آشکار می شود.

مشکل در تشخیص MB است در تعداد زیاددلایل آن این موارد شامل ناهنجاری ها می شود سیستم تناسلی ادراریتومورها، عفونت های دستگاه ادراری، اختلالات غدد درون ریز، عوامل ایمنی، جهش های ژنتیکیو غیره بر خلاف دلایل فوق، دلایل ژنتیکی همیشه وجود ندارد تظاهرات بالینیبا این حال، برای تشخیص MB در موضوع فوق العاده مهم هستند.

درک این نکته مهم است که تشخیص "MB" و اشکال آن را می توان قرار داد فقطپزشک متخصص بر اساس داده های آنامنسی، داده های معاینه، نتایج ابزار و تحقیقات آزمایشگاهی. دلایل زیر ممکن است دلیل مراجعه به پزشک باشد:

• عدم امکان بچه دار شدن در عرض یک سال به شرط عدم وجود علائم ناباروری زنانبا یک شریک؛
• نقض عملکردهای نعوظ و انزال؛
• بیماری های همزمان ناحیه تناسلی (التهاب، تومور، خود ایمنی، مادرزادی و غیره)؛
• مصرف داروهای هورمونی و سیتواستاتیک؛
• ناراحتی در ناحیه تناسلی

علل شایع ناباروری مردان نقض ساختار و کمیت اسپرم است که بر تحرک و توانایی آنها برای لقاح تأثیر می گذارد.

علل ژنتیکی اصلی توسعه MB عبارتند از:

1) حذف (حذف قطعات ژنتیکی) لوکوس AZF;

2) پلی مورفیسم (افزایش تکرار قطعه ژنتیکی - CAG) ژن AR;

3)مترجهش (نقض توالی) ژن CFTR .

در حال حاضر، این نشانگرها بخشی جدایی ناپذیر از معیارهای استاندارد برای تشخیص پیچیده تظاهرات ژنتیکی MB، در گروهی از بیماران در 10-15٪ موارد رخ می دهد.

حذف جایگاه AZF و ژن SRY

نقش مهمدر ایجاد آسیب شناسی هایی مانند الیگوزواسپرمی و آزواسپرمی، انحراف در یک منطقه خاص از بازی کروموزوم Y - AZF-لوکوس (عامل آزواسپرمی). گنجانده شده در به اوتعیین روند طبیعی اسپرماتوژنز و در نقض ساختار ژنتیکی AZF-تشکیل مکان سلول های زایای مردانه می تواند به طور جدی مختل شود.

AZF-مکان در است شانه بلندکروموزوم Y (q11). ژن های واقع در این مکان نقش مهمی در فرآیند اسپرم زایی دارند.

ریزحذف کروموزوم Y عبارت است از از بین رفتن نواحی خاص، به طور متوسط ​​در 10-15% موارد آزواسپرمی و در 5-10% موارد الیگوزواسپرمی شدید دیده می شود و باعث اختلال در اسپرم زایی و ناباروری در مردان می شود.

لوکوس AZFبه 3 بخش تقسیم شده است: AZFa، AZFbو AZFج در هر کدام از آنها ژن های دخیل در کنترل اسپرماتوژنز شناسایی شده است. حذف در جایگاه AZF می تواند باشد کامل، یعنی حذف کامل یکی از AZF-مناطق یا بیشتر، و جزئيزمانی که آنها هیچ یک از سه منطقه آن را به طور کامل تصرف نمی کنند.

به صورت کامل AZF-حذف‌ها، وابستگی نسبتاً واضحی از درجه اختلال در اسپرم‌زایی به اندازه و محل حذف‌ها وجود دارد که ممکن است ارزش پیش بینیدر به دست آوردن اسپرم های مناسب برای برنامه ها لقاح آزمایشگاهی.

• عدم وجود کل مکان AZFو همچنین حذف هایی که به طور کامل مناطق را ضبط می کنند AZFaو/یا AZFbنشان دهنده عدم امکان به دست آوردن اسپرم است.
• تقریباً همه بیماران با حذف AZFbیا AZFb+cبه آزواسپرمی به دلیل اختلالات شدید اسپرم زایی (سندرم "فقط سلول های سرتولی") توجه کنید.
• با حذف کامل منطقه AZFcتظاهرات از آزواسپرمی تا اولیگوزواسپرمی متغیر است. به طور متوسط، 50-70٪ از بیماران با حذف است که به طور کامل ضبط AZFمنطقه c، می توان اسپرم های مناسب برای لقاح مصنوعی به دست آورد.
• با جزئی AZFدر حذف‌های c، تظاهرات از آزواسپرمی تا نورموزواسپرمی متغیر است.

تحقیقات دولتی AZF-جایگاه کروموزوم Y در بیماران مبتلا به آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی شدید، تعیین علت ژنتیکی اختلالات اسپرم‌زایی را ممکن می‌سازد. تشخیص های افتراقیناباروری در مردان و تنظیم درمان، بررسی امکان اخذ اسپرم برای بیوپسی بیضه و امکان اخذ اسپرم برای ICSI (تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم).

باید در نظر گرفت که در مورد استفاده موفقفن آوری های کمک باروری حذف کروموزوم Y از طریق خط نر منتقل می شود. این نیاز را نشان می دهد مشاهده داروخانهبرای پسرانی که پس از ICSI از پدرانی با ریزحذف در کروموزوم Y متولد شدند، تا وضعیت باروری آنها ارزیابی شود.

نشانه های غربالگری AZFحذف بر اساس تعداد اسپرم است و شامل آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی شدید است.

در کنترل ژنتیکی رشد نوع مردانهیک ژن بسیار مهم SRY(منطقه تعیین کننده جنسیت Y). در آن بود که بیشترین تعداد جهش مرتبط با دیسژنزی گناد و/یا وارونگی جنسی پیدا شد. اگر هیچ بخشی از کروموزوم حاوی ژن وجود نداشته باشد SRY، فنوتیپ ماده با کاریوتیپ نر 46XY خواهد بود.

در حال حاضر تحقیقات ژنتیکیشامل تجزیه و تحلیل AZFمنبع کروموزومی - 13 حذف بالینی قابل توجه: sY86، sY84، sY615، sY127، sY134، sY142، sY1197، sY254، sY255، sY1291، sY1125، sY1291، sY1125، حذف ژن SRY.

ژن گیرنده آندروژن AR

یکی دیگر از عوامل تعیین کننده در ناباروری مردان، نقض تنظیم هورمونی اسپرم زایی است که در آن هورمون های جنسی مردانه آندروژن نقش کلیدی دارند. آنها با گیرنده های آندروژن خاص تعامل دارند و توسعه خصوصیات جنسی مردانه را تعیین می کنند و اسپرماتوژنز را فعال می کنند. گیرنده ها در سلول های بیضه، پروستات، پوست، سلول ها یافت می شوند سیستم عصبیو سایر پارچه ها ژن گیرنده آندروژن با وجود یک توالی از تکرارهای CAG (سیتوزین-آدنین-گوانین) مشخص می شود که تعداد آنها می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد (از 8 تا 25). سه گانه CAG اسید آمینه گلوتامین را رمزگذاری می کند و زمانی که تعداد تکرارهای نوکلئوتیدی CAG تغییر می کند، مقدار اسید آمینه گلوتامین در پروتئین نیز به همان نسبت تغییر می کند. تعداد تکرارها در یک ژن ARبستگی به حساسیت گیرنده به و رابطه معکوس دارد: هرچه تکرار بیشتر باشد، گیرنده حساسیت کمتری دارد. افزایش تعداد تکرارهای CAG در گیرنده ها باعث کاهش فعالیت آنها می شود، آنها نسبت به تستوسترون حساسیت کمتری دارند که می تواند منجر به اختلال در اسپرم زایی شود و خطر ابتلا به الیگوزواسپرمی و آزواسپرمی افزایش می یابد. همچنین شواهدی وجود دارد که با کاهش تعداد تکرارهای CAG (AR ذکر شده است حساسیت بیش از حدبه آندروژن ها می رسد و این خطر را در مردان افزایش می دهد. افزایش تعداد تکرارهای CAG به 38-62 منجر به آتروفی عضلانی اسپینوبولبار، نوع کندی می شود.

نتیجه آزمایش ارزیابی فعالیت اسپرماتوژنز و در صورت لزوم انجام اقدامات مناسب برای جبران آسیب شناسی را ممکن می سازد.

ناباروری مردان در فیبروز کیستیک

هورمون لوتئینه کننده (LH)

هورمون محرک فولیکول (FSH)

آنتی ژن اختصاصی پروستات مشترک (PSA مشترک)

مطالعه کاریوتایپ

یادداشت های مهم

داده های طول عمر نشانگرهای ژنتیکیتغییر نکنید، مطالعه یک بار انجام می شود.

ادبیات

1. ناینا کومار و آمیت کانت سینگ روند ناباروری عامل مردانه، یک علت مهم ناباروری: مروری بر ادبیات J Hum Reprod Sci. اکتبر-دسامبر 2015; 8 (4): 191-196.

چه چیزی می تواند لذت بخش تر از ازدواج شاد? با تفکر منطقی، بیشتر به یک پاسخ می رسند. بهترین چیز فرصتی است برای تبدیل شدن به والدین شاد. اغلب، هر زوج متاهلی دیر یا زود به چنین چیزی فکر می کنند گام مهممثل تولد بچه با این حال، با کمال تاسف، همه نمی توانند در اولین تلاش برنامه های خود را انجام دهند و برای 15٪ از زوج ها، چنین تلاش هایی محکوم به شکست است. چه چیزی می تواند باعث چنین وضعیتی شود؟

در مواجهه با مشکل مشابه، وحشت نکنید. اگر میل به بچه دار شدن در عرض 2-7 ماه محقق نشد، این ترسناک نیست. شما باید آرام باشید و روی آن تمرکز نکنید. دلایل زیادی برای باردار نشدن وجود دارد: از ساده عامل روانیقبل از ایجاد مشکلات جدی

به مشکلات مشابهعبارتند از:

ناباروری مردانه؛

ناباروری زنان؛

ناسازگاری ایمونولوژیک (حساسیت در یک زن به اجزای تشکیل دهنده اسپرم مرد) - در عین حال، هیچ یک از همسران از آسیب شناسی هایی که می تواند ناباروری را تحریک کند، رنج نمی برد، اما چنین زوجی نمی توانند فرزندان مشترک داشته باشند.

جنبه های روانی

با این حال، اگر به طور کامل زن سالمبا رابطه جنسی منظم بدون استفاده از داروهای ضد بارداری به مدت یک سال، بارداری رخ نمی دهد، پس وقت آن است که به این واقعیت فکر کنید که ممکن است یک مرد باشد. ارزش دارد در مورد این وضعیت با جزئیات بیشتر صحبت شود - چیست؟ چگونه تشخیص دهیم؟ چگونه درمان کنیم؟

ناباروری مردان - با وجود رابطه جنسی منظم - ناتوانی اسپرم مرد در بارور کردن تخمک زن است. در حالت ایده آل، در اسپرموگرافی یک مرد سالم، 1 میلی لیتر مایع منی باید حاوی حدود 20 میلیون اسپرم باشد که به سرعت به سمت جلو حرکت می کنند و قادر به لقاح هستند. همچنین حدود 50 درصد اسپرم ها باید ساختار صحیحی داشته باشند.

دلایل

دلایلی که می تواند باعث ناباروری در مردان شود می تواند موارد زیر باشد:

عارضه بعد از اوریون؛

التهاب اندام های ناحیه تناسلی ادراری؛

دیابت شیرین (اختلالات انزال)؛

فعالیت کم و کند اسپرم در مایع منی (عدم وجود کامل "قورچه ها" نیز مستثنی نیست).

ناباروری روانی (زمانی که یک مرد در سطح ناخودآگاه در معرض ترس از مسئولیت آینده است که با تولد نوزاد یا در حضور سایر ترس ها و بحث های وسواسی ایجاد می شود).

ناباروری ایمونولوژیک (تشکیل آنتی بادی هایی که از انجام عملکرد طبیعی اسپرم جلوگیری می کند).

خب، ساده ترین و رایج ترین دلیلی که آخرش به ذهن می رسد، حضور است عادت های بد. سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل نیز بر بدن یک مرد به طور کلی تأثیر می گذارد و عملکرد تولید مثلبه خصوص.

تشخیص

ناباروری مردان به دو دسته تقسیم می شود:

اولیه - که در آن مرد نمی تواند هیچ نماینده ای از جنس مخالف را بارور کند.

ثانویه - زمانی که حداقل یک زن از یک مرد خاص باردار شد.

آشکار کردن این آسیب شناسیدر یک مرد و تعیین علت این وضعیت، متخصص اورولوژیست آندرولوژیست و متخصص غدد درون ریز و آندرولوژیست کمک خواهد کرد. شروع تحقیق انجام آنالیز مایع منی است. چنین تجزیه و تحلیلی معمولاً اسپرموگرافی نامیده می شود. این فعالیت و زنده ماندن اسپرم را تعیین می کند، علاوه بر این، ارزیابی سایر تغییرات پاتولوژیک انجام می شود.

پزشکان همچنین ممکن است مطالعات دیگری را برای تعیین توصیه کنند دلیل دقیقیا آسیب شناسی:

سونوگرافی پروستات؛

تجزیه و تحلیل هورمونی؛

تشخیص دادن ناباروری ایمنی- تست MAR؛

کشت باکتریولوژیک برای تشخیص آسیب شناسی های عفونیناحیه ادراری

بسته به نتایج آزمایشات، متخصص درمان را تجویز می کند. درمان به سه روش تقسیم می شود که در ادامه به آنها پرداخته خواهد شد.

روش های درمانی

درمان محافظه کارانه

این شامل استفاده از داروها در حضور عفونت های تناسلی است پیدایش مختلف. همچنین، یک نوع درمان مشابه اغلب در حضور ناباروری در پس زمینه نارسایی هورمونی تجویز می شود.

عمل جراحي

منصوب در حضور ناهنجاری مجرای ادرار، در حضور فتق مغبنیو سایر ناهنجاری های آناتومیکی که بدون جراحی قابل اصلاح نیستند.

درمان جایگزین

این روش زمانی استفاده می شود که وجود داشته باشد تخلفات جدیعملکرد تولید مثل در جنس قوی تر این شامل ورود مصنوعی اسپرم به دستگاه تناسلی زن برای رسیدن به لقاح است.

درمان ناباروری باید جامع و کافی باشد. علاوه بر این، آنها جنس قوی تر را معرفی کردند (نه تنها هنگام تشخیص، بلکه در هنگام برنامه ریزی بارداری) باید ریتم زندگی خود را بررسی کنند و در صورت لزوم آن را تنظیم کنند. ارزش آن را دارد که عادت های بد را کنار بگذارید، درست غذا بخورید و فراموش نکنید بقیه خوب. حل مشکلات طبیعت صمیمیدر مردان می توان از طریق استفاده از داروهای گیاهی برای درمان و پیشگیری از آسیب شناسی دستگاه تناسلی مردان به دست آورد. اغلب، پس از عادی سازی رژیم غذایی و استراحت و پیروی از قوانین ساده، عملکرد تولید مثل بدون مداخلات اضافی عادی می شود.

AT اخیرادر پزشکی تولید مثل، تأثیر عوامل بیولوژیکی به طور فعال مورد مطالعه قرار می گیرد بدن مردانهبر باروری او (باروری) و همچنین بر سلامت فرزندان. بیایید سعی کنیم به چند سوال مرتبط با این موضوع پاسخ دهیم توانایی تولید مثل یا تولید مثل وجه تمایز اصلی موجودات زنده است. در انسان، برای اجرای موفقیت آمیز این فرآیند، حفظ عملکرد تولید مثل - هم از طرف زن و هم از طرف مرد - مورد نیاز است. تجمیع عوامل مختلفکه بر توانایی تولید مثل (باروری) در مردان تأثیر می گذارد، عامل «مرد» نامیده می شود. اگرچه در بیشتر موارد این واژه به معنای شرایط مختلفی است که بر باروری مردان تأثیر منفی می‌گذارد، البته، عامل «مرد» باید به عنوان یک مفهوم گسترده‌تر در نظر گرفته شود.

ناباروری در ازدواج، ناکارآمدی درمان آن، از جمله با کمک روش های کمک باروری (لقاح آزمایشگاهی و ...) اشکال گوناگونسقط جنین (سقط مکرر)، مانند سقط جنین، سقط جنین خود به خود، ممکن است با تاثیر منفیعامل "مرد" اگر سهم ژنتیکی والدین را در سلامت فرزندانشان در نظر بگیریم، به طور کلی، هم برای زنان و هم برای مردان تقریباً یکسان است. ثابت شده است که علت ناباروری در ازدواج در حدود یک سوم موارد نقض عملکرد تولید مثل در یک زن است، در یک سوم - در مرد، و در یک سوم موارد ترکیبی از این اختلالات در هر دو همسر

علل ناباروری مردان

ناباروری در مردان اغلب با نقض باز بودن مجرای دفران و / یا تشکیل اسپرم (اسپرماتوژنز) همراه است. بنابراین، در حدود نیمی از موارد ناباروری در مردان، کاهش در پارامترهای کمی و / یا کیفی اسپرم تشخیص داده می شود. وجود دارد مقدار زیادیعلل اختلال عملکرد تولید مثل در مردان و همچنین عواملی که ممکن است مستعد بروز آنها باشد. این عوامل ممکن است ماهیت فیزیکی داشته باشند (قرار گرفتن در معرض زیاد یا دمای پایین، رادیواکتیو و سایر انواع تشعشعات و غیره)، شیمیایی (قرار گرفتن در معرض مواد سمی مختلف" عوارض جانبیداروها و غیره)، بیولوژیکی (عفونت های مقاربتی، بیماری های مختلف). اعضای داخلی) و اجتماعی (استرس مزمن). علت ناباروری در مردان ممکن است با وجود بیماری های ارثی، بیماری های سیستم غدد درون ریز، اختلالات خود ایمنی - تولید آنتی بادی در بدن مرد به سلول های خود، به عنوان مثال، به اسپرم مرتبط باشد.

علت مشکلات تولید مثل در مردان می تواند اختلالات ژنتیکی، به ویژه تغییرات در ژن هایی باشد که در کنترل هر فرآیندی که در بدن اتفاق می افتد نقش دارد.

تا حد زیادی، وضعیت عملکرد تولید مثل در مردان بستگی دارد رشد اندام های دستگاه تناسلی ادراری، بلوغ.فرآیندهایی که توسعه را کنترل می کنند سیستم تناسلی، شروع به کار کنید دوره داخل رحمی. حتی قبل از تخمگذار غدد جنسی، سلول های زایای اولیه در خارج از بافت های جنین جدا می شوند که به ناحیه بیضه های آینده حرکت می کنند. این مرحله برای باروری آینده بسیار مهم است، زیرا فقدان یا ناکافی بودن سلول‌های زایای اولیه در بیضه‌های در حال رشد می‌تواند باعث اختلالات جدی در اسپرم‌زایی شود، مانند عدم وجود اسپرم در مایع منی (آزواسپرمی) یا الیگوزواسپرمی شدید (تعداد اسپرم‌های کمتر از 5). میلیون در میلی لیتر). تخلفات مختلفرشد غدد جنسی و سایر اندام های دستگاه تناسلی اغلب به دلایل ژنتیکی است و می تواند منجر به اختلال در رشد جنسی و در آینده به ناباروری یا کاهش باروری شود. نقش مهمی در رشد و بلوغ دستگاه تناسلی توسط هورمون ها، در درجه اول هورمون های جنسی ایفا می شود. اختلالات غدد درون ریز مختلف مرتبط با کمبود یا بیش از حد هورمون ها، اختلال در حساسیت به هر هورمونی که رشد اندام های دستگاه تناسلی را کنترل می کند، اغلب منجر به نارسایی تولید مثل می شود.

مکان مرکزی در حوزه تولید مثل مردان توسط اسپرم زاییاین یک فرآیند پیچیده چند مرحله ای از رشد و بلوغ اسپرم از سلول های زایای نابالغ است. به طور متوسط ​​طول مدت بلوغ اسپرم حدود دو ماه و نیم طول می کشد. سیر طبیعی اسپرماتوژنز به تأثیر هماهنگ عوامل متعددی (ژنتیکی، سلولی، هورمونی و غیره) نیاز دارد. این پیچیدگی باعث می شود که اسپرماتوژنز به یک "هدف آسان" برای انواع مختلف تبدیل شود تاثیرات منفی. بیماری های مختلفعوامل محیطی نامطلوب، سبک زندگی ناسالم (فعالیت بدنی کم، عادات بد و غیره)، مزمن موقعیت های استرس زا، از جمله موارد مربوط به فعالیت کارگری، می تواند منجر به اختلال در اسپرم زایی و در نتیجه کاهش باروری شود.

در طول دهه های گذشته، وخامت آشکار در شاخص های کیفیت اسپرم مشاهده شده است. در این راستا استانداردهای کیفیت مایع منی بارها مورد بازنگری قرار گرفت. تخته مقدار معمولی(غلظت) اسپرم چندین بار کاهش یافته است و اکنون 20 میلیون در میلی لیتر است. اعتقاد بر این است که دلیل چنین "افت" کیفیت اسپرم در درجه اول با بدتر شدن وضعیت محیطی مرتبط است. البته با افزایش سن، کمیت و کیفیت اسپرم (تعداد، تحرک و نسبت اسپرم طبیعی) و همچنین سایر پارامترهای اسپرم که می توانند بر باروری مردان تأثیر بگذارند، کاهش می یابد. با این حال، لازم به ذکر است که وضعیت اسپرم زایی تا حد زیادی توسط عوامل ژنتیکی، وجود بیماری ها و / یا عواملی که بر تشکیل اسپرم تأثیر منفی می گذارد، تعیین می شود.

علیرغم استفاده از روش‌های تشخیصی مدرن متعدد، علت ناباروری تقریباً در نیمی از موارد غیرقابل توضیح است. نتایج مطالعات متعدد نشان می دهد که علل ژنتیکی یکی از مکان های پیشرو در بین علل ناباروری و سقط مکرر را به خود اختصاص داده است. علاوه بر این، عوامل ژنتیکی می تواند علت اصلی ناهنجاری های رشد جنسی و همچنین تعدادی از بیماری های غدد درون ریز، ایمنی و سایر بیماری ها باشد که منجر به ناباروری می شود.

جهش های کروموزومی (تغییر در تعداد و/یا ساختار کروموزوم ها)، و همچنین اختلالات ژن های کنترل کننده عملکرد تولید مثل در مردان می تواند باعث ناباروری یا سقط جنین شود. بنابراین، اغلب ناباروری مردانه همراه با نقض شدید اسپرماتوژنز ناشی از ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنسی است. اختلالات کروموزوم Y در یک منطقه خاص یکی از شایع ترین علل ژنتیکی (حدود 10٪) ناباروری در مردان است که با آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی شدید همراه است. فراوانی این اختلالات به 1 در 1000 مرد می رسد. نقض باز بودن مجرای دفران ممکن است به دلیل وجود چنین بیماری ژنتیکی مکرری مانند فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک پانکراس) یا اشکال غیر معمول آن باشد.

در سال های اخیر، نفوذ از عوامل اپی ژنتیک (فوق ژنتیکی). در مورد عملکرد تولید مثل و نقش آنها در آسیب شناسی ارثی. تغییرات فوق مولکولی مختلف در DNA که با نقض توالی آن همراه نیست می تواند تا حد زیادی فعالیت ژن ها را تعیین کند و حتی علت تعدادی از ژن ها باشد. بیماری های ارثی(به اصطلاح بیماری های چاپی). برخی از محققان به افزایش چندین برابری در خطر چنین مواردی اشاره می کنند بیماری های ژنتیکیپس از استفاده از روش های لقاح آزمایشگاهی بدون شک، اختلالات اپی ژنتیک می تواند باعث اختلالات تولید مثل شود، اما نقش آنها در این زمینه هنوز به خوبی شناخته نشده است.

توجه به این نکته مهم است که علل ژنتیکی همیشه به عنوان ناباروری اولیه (زمانی که بارداری هرگز اتفاق نیفتاده است) ظاهر نمی شود. در تعدادی از موارد ناباروری ثانویه، به عنوان مثال. زمانی که بارداری های مکرر اتفاق نمی افتد، ممکن است علت آن به عوامل ژنتیکی مرتبط باشد. مواردی توصیف می شود که مردانی که قبلاً بچه داشتند متعاقباً دچار نقض شدید اسپرماتوژنز و در نتیجه ناباروری شدند. بنابراین آزمایش ژنتیک برای بیماران یا زوجین با مشکلات تولید مثلصرف نظر از داشتن فرزند یا نداشتن انجام می شود.

راه های غلبه بر ناباروری

غلبه بر ناباروری، از جمله در برخی موارد اشکال شدید اختلالات باروری در مردان مانند آزواسپرمی (عدم وجود اسپرم در انزال)، اولیگوزواسپرمی (کاهش تعداد اسپرم) و استنوزواسپرمی (کاهش تعداد اشکال متحرک و همچنین سرعت حرکت اسپرم در مایع منی) به دلیل توسعه روش های لقاح آزمایشگاهی (IVF) امکان پذیر شد. بیش از ده سال پیش، روش IVF مانند لقاح تخمک با یک اسپرم منفرد (ICSI، ICSI- Intracytoplasmic Sperm Injection) توسعه یافت. مانند لقاح آزمایشگاهی معمولی، این روش به طور گسترده در کلینیک های IVF استفاده می شود. با این حال، باید به خاطر داشت که استفاده از فناوری های کمک باروری نه تنها می تواند مشکل فرزندآوری را حل کند، بلکه باعث انتقال اختلالات ژنتیکی می شود و خطر جهش های ارثی را افزایش می دهد. آسیب شناسی تولید مثل. بنابراین، همه بیماران و همچنین اهداکنندگان سلول های زایای جنسی، باید قبل از برنامه های IVF تحت آزمایش های ژنتیک پزشکی و مشاوره قرار گیرند.

یک مطالعه سیتوژنتیک (تجزیه و تحلیل مجموعه ای از کروموزوم ها) برای همه زوج های مبتلا به ناباروری یا سقط مکرر تجویز می شود. در صورت لزوم، مطالعات ژنتیکی اضافی توصیه می شود.

بر خلاف زنان (به ویژه بالای 35 سال)، مردان با افزایش سن، افزایش جدی تعداد سلول های زاینده را با مجموعه نادرست کروموزوم ها تجربه نمی کنند. بنابراین، اعتقاد بر این است که سن مرد بر فرکانس تأثیر نمی گذارد ناهنجاری های کروموزومیدر فرزندان این واقعیت با ویژگی های گامتوژنز زن و مرد - بلوغ سلول های زایا توضیح داده می شود. در زنان، در بدو تولد، تخمدان ها حاوی تعداد نهایی سلول های زاینده (حدود 450-500) هستند که فقط با شروع بلوغ استفاده می شود. تقسیم سلول های زایا و بلوغ اسپرم در مردان تا کهنسال. بیشتر جهش های کروموزومی در سلول های زایا رخ می دهد. به طور متوسط، 20 درصد از تمام تخمک ها (تخمک) زنان جوان سالم، ناهنجاری های کروموزومی دارند. در مردان، 5 تا 10 درصد از همه اسپرماتوزوئیدها دارند ناهنجاری های کروموزومی. در صورت ایجاد تغییرات (ناهنجاری های عددی یا ساختاری کروموزوم) در مجموعه کروموزوم های مردانه، فراوانی آنها ممکن است بیشتر باشد. اختلالات شدید اسپرم زایی همچنین می تواند منجر به افزایش تعداد اسپرم با مجموعه ای غیرطبیعی از کروموزوم ها شود. ارزیابی سطح جهش های کروموزومی در سلول های زایای نر با استفاده از مطالعه سیتوژنتیک مولکولی (آنالیز FISH) اسپرم ممکن است. چنین مطالعه‌ای بر روی جنین‌هایی که پس از لقاح آزمایشگاهی به دست می‌آیند، انتخاب جنین‌های بدون ناهنجاری‌های کروموزومی و همچنین انتخاب جنسیت جنین را ممکن می‌سازد، به عنوان مثال، در مورد بیماری‌های ارثی مرتبط با جنسیت.

صرف نظر از سن، زوج هایی که قصد بارداری دارند و نگران سلامت فرزندان آینده هستند، به ویژه تولد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی، می توانند از مشاوره ژنتیک پزشکی کمک مناسب بگیرند. انجام یک معاینه ژنتیکی وجود عواملی را نشان می دهد که به تولد فرزندان سالم کمک نمی کنند.

اگر دلیلی برای نگرانی در این مورد وجود ندارد، هر یک آموزش ویژهبه بارداری آیندهانجام نشده است. و در صورت لزوم، با توجه به مدت زمان بلوغ اسپرم، چنین آماده سازی باید حداقل از سه ماه قبل و ترجیحاً شش ماه تا یک سال شروع شود. در این دوره، توصیه می شود از داروهای قوی استفاده نکنید. مرد باید از عادات بد خودداری کند یا از آنها خلاص شود، در صورت امکان، تأثیرات حرفه ای و غیره را حذف یا کاهش دهد. عوامل مضر. تعادل منطقی بین فعالیت بدنی و استراحت بسیار مفید است. لازم به یادآوری است که خلق و خوی روانی-عاطفی برای زوجی که قصد بارداری دارند اهمیت چندانی ندارد.

بدون شک مولفه های بیولوژیکی که از والدین به کودک منتقل می شود بسیار مهم است. اما عوامل اجتماعی نیز بر سلامت و رشد کودک تأثیر بسزایی دارد. مطالعات متعدد نشان داده است که سطح توانایی های فکریو ماهیت یک فرد تا حدی به دلیل عوامل ژنتیکی است. با این حال، باید توجه داشت که درجه توسعه ظرفیت ذهنیتا حد زیادی دقیقاً توسط عوامل اجتماعی - تربیت تعیین می شود. سن والدین به تنهایی نمی تواند بر سطح رشد فرزندان تأثیر بگذارد. بنابراین، این باور عمومی مبنی بر اینکه نوابغ بیشتر از پدران مسن تر متولد می شوند، بی اساس است.

به طور خلاصه ، می خواهم توجه داشته باشم که سلامت کودک به همان اندازه به سلامت هر دو والدین بستگی دارد. و خوب است اگر پدر آینده و مامان آیندهآن را در ذهن حفظ خواهد کرد.

بیشتر جهش های شناخته شده منجر به عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و در نتیجه ناباروری می شود. با این حال، افرادی که دارند رشد جنسیخوب. بررسی اکثر جهش هایی که منجر به ناباروری می شود، در حال حاضر معنای عملی ندارد. با این حال، برخی از موارد شایسته ذکر ویژه هستند، زیرا اغلب در تمرینات روزمره رخ می دهند.

آپلازی دو طرفه واز دفران

آپلازی دو طرفه واز دفران در 1-2٪ وجود دارد. مردان نابارور. بر اساس اکثر داده ها، در 75٪ موارد، جهش در ژن CF یافت می شود که منجر به فیبروز کیستیک می شود. خطر اصلی در چنین مواردی احتمال تولد کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است. بررسی وجود جهش در هر دو طرف و سپس انجام مشاوره مناسب ضروری است. اگر هر دو طرف ناقل فیبروز کیستیک باشند، خطر ابتلا به آن در کودک به 25٪ می رسد (بسته به ماهیت جهش). حتی اگر فقط یک جهش در مرد پیدا شد که منجر به فیبروز کیستیک می شود و زن ناقل آن نیست، بهتر است با خیال راحت زوج را برای مشاوره با متخصص ژنتیک بفرستید. در حدود 20 درصد موارد، آپلازی دو طرفه مجرای دفران با ناهنجاری های کلیه همراه است و در یک مطالعه در چنین بیمارانی هیچ جهشی که منجر به فیبروز کیستیک شود شناسایی نشد (اگرچه تعداد جهش های تجزیه و تحلیل شده اندک بود).

باید تاکید کرد که هدف از معاینه جمعی تشخیص فیبروز کیستیک است نه آپلازی. ترکیبی از جهش‌هایی که منجر به آپلازی واز دفران می‌شود، متنوع و پیچیده است و مشاوره را در این بیماری دشوار می‌کند. در اولین مطالعات بر روی ژنتیک آپلازی دو طرفه واز دفرانس، هیچ یک از شرکت کنندگان هموزیگوت برای جهش AF508، شایع ترین جهش در ژن CF، که در 60 تا 70 درصد موارد به شکل کلاسیک فیبروز کیستیک رخ می دهد، وجود نداشت. . تقریباً 20 درصد بیماران همزمان دو جهش در ژن CF دارند که مشخصه فیبروز کیستیک است - در بسیاری از موارد اینها جهش های نادرست هستند (ترکیبی از دو آلل که باعث می شوند. فرم نورفیبروز کیستیک، یا یک آلل که باعث شکل خفیف بیماری می شود و یکی که باعث یک نوع شدید می شود). یک پلی مورفیسم نیز در اینترون 8 یافت شد که در آن تعداد تیمین ها در آلل های مختلف 5، 7 یا 9 است. در حضور آلل 5T، اگزون 9 در طول رونویسی حذف می شود و mRNA و متعاقباً پروتئین، کوتاه شده اند. شایع ترین ژنوتیپ در آپلازی دو طرفه واز دفران (حدود 30 درصد موارد) ترکیبی از یک آلل حامل جهش است که باعث فیبروز کیستیک و آلل 5T می شود.

جهش R117H در غربالگری گنجانده شده است زیرا ترکیب آن با سایر جهش های شدیدتر در ژن CF می تواند باعث فیبروز کیستیک شود. اگر جهش R117H تشخیص داده شود، آزمایش مشتق برای حضور پلی مورفیسم 5T/7T/9T انجام می شود. هنگامی که آلل 5T تشخیص داده شد، لازم است مشخص شود که آیا در همان کروموزوم با R117H (یعنی در موقعیت cis) یا در کروموزوم دیگر (در موقعیت ترانس) قرار دارد. آلل 5T در "موقعیت c نسبت به R117H باعث فیبروز کیستیک می شود و اگر زنی نیز ناقل یکی از آلل ها باشد، بیماری زا، خطر ابتلا به فیبروز کیستیک در کودک 25٪ است. پیچیدگی ژنتیک فیبروز کیستیک با بررسی تنوع فنوتیپ ها در هموزیگوت ها برای آلل 5T آشکار می شود. وجود آلل 5T پایداری mRNA را کاهش می دهد و مشخص است که در بیمارانی که سطح mRNA بدون تغییر آنها 1-3٪ از حد نرمال است، فیبروز کیستیک به شکل کلاسیک ایجاد می شود. در سطح mRNA بدون تغییر، که بیش از 8-12٪ از نرمال است، بیماری خود را نشان نمی دهد و در سطوح متوسط، گزینه های مختلفی ممکن است، از غیبت کاملتظاهرات بیماری به آپلازی دو طرفه واز دفران و فرم خفیففیبروز سیستیک. همچنین باید توجه داشت که آپلازی مجرای دفران در موارد خفیف نیز می تواند یک طرفه باشد. در بین جمعیت عمومی، آلل 5T با فراوانی حدود 5 درصد، با آپلازی یک طرفه مجرای دفران - با فراوانی 25 درصد، و با آپلازی دوطرفه - با فراوانی 40 درصد رخ می دهد.

کالج آمریکایی متخصصین ژنتیک پزشکیو کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه می کند که تنها 25 جهش را شناسایی کنید که شیوع حداقل 0.1٪ در جمعیت ایالات متحده دارند و آزمایش پلی مورفیسم های 5T/7T/9T را فقط به عنوان یک آزمایش مشتق شده انجام دهید. با این حال، در عمل، بسیاری از آزمایشگاه ها می توانند با گنجاندن این تجزیه و تحلیل در برنامه اصلی خود، هزینه ها را کاهش دهند، که همانطور که در بالا نشان داده شد، می تواند منجر به مشکلات زیادی در تفسیر نتایج شود. باید به خاطر داشت که هدف از معاینه جمعی شناسایی فیبروز کیستیک است.

ژن هایی که اسپرم زایی را تنظیم می کنند

ژن‌هایی که احتمالاً مسئول اسپرم‌زایی هستند بر روی کروموزوم Y در ناحیه AZF واقع در جایگاه Yq11 نقشه‌برداری می‌شوند (ژن SR Y روی بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار دارد). در جهت از سانترومر تا قسمت انتهایی بازو، نواحی AZFa، AZFb و AZFc به طور متوالی قرار دارند. ناحیه AZFa شامل ژن های USP9Y و DBY، ناحیه AZFb شامل کمپلکس ژن RBMY و ناحیه /4Z/c حاوی ژن DAZ است.

برخی از ژن های دخیل در تنظیم اسپرماتوژنز در ژنوم با چندین نسخه نشان داده می شوند. ظاهراً 4-6 نسخه از ژن DAZ و 20-50 ژن یا شبه ژن از خانواده RBMY در ژنوم وجود دارد. DBY و USP9Y در ژنوم با یک کپی نشان داده می شوند. به خاطر اینکه تعداد زیادیتوالی های تکراری و تفاوت در طراحی مطالعه، تجزیه و تحلیل مناطق کروموزوم Y که اسپرم زایی را کنترل می کنند، مملو از مشکلات قابل توجهی است. به عنوان مثال، تشخیص حذف‌ها در ناحیه AZF عمدتاً با تجزیه و تحلیل مکان‌های علامت‌گذاری DNA، توالی‌های DNA کوتاه با یک مکان کروموزومی شناخته شده انجام شد. هرچه تعداد آنها بیشتر مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد، احتمال شناسایی حذف ها بیشتر می شود. به طور کلی، حذف در ناحیه AZF در مردان نابارور شایع تر است، اما در مردان سالم نیز گزارش شده است.

شواهدی که نشان می‌دهد ناحیه AZF حاوی ژن‌های تنظیم کننده اسپرم‌زایی است، حذف درون ژنی در ژن USP9Y بود که DFFRY نیز نامیده می‌شود (زیرا با ژن مگس سرکه فاف همولوگ است). یک مرد نابارور حذف چهار جفت پایه داشت که برادر سالمش نداشت. این مشاهدات، همراه با داده های آزمایشگاهی، نشان می دهد که جهش در ژن USP9Y باعث اختلال در تولید اسپرم می شود. هنگام تجزیه و تحلیل مجدد داده های منتشر شده قبلی، محققان حذف واحد دیگری را در ژن USP9Y شناسایی کردند که باعث اختلال در اسپرم زایی می شود.

بررسی داده‌های یک نظرسنجی از نزدیک به 5000 مرد نابارور برای جهش‌های کروموزوم Y نشان داد که تقریباً 8.2٪ موارد (در مقایسه با 0.4٪ در مردان سالم) در یک یا چند منطقه از ناحیه AZF حذف شده‌اند. در مطالعات فردی، نرخ ها از 1 تا 35 درصد متغیر بود. با توجه به بررسی ذکر شده، حذف‌ها در ناحیه AZFc (60%) و پس از آن AZFb (16%) و AZFa (5%) شایع‌تر است. موارد باقی‌مانده ترکیبی از حذف‌ها در چندین ناحیه هستند (اغلب شامل حذف در AZFc می‌شوند). بیشتر جهش ها در مردان مبتلا به آزواسپرمی (84٪) یا الیگوزواسپرمی شدید (14٪) یافت شد که به عنوان تعداد اسپرم کمتر از 5 میلیون در میلی لیتر تعریف می شود. تفسیر داده ها در مورد حذف ها در منطقه AZF بسیار دشوار است زیرا:

1. آنها هم در بایر و هم در یافت می شوند مردان سالم;
2. وجود خوشه‌های DAZ و RBMY حاوی چندین نسخه از ژن‌ها، تجزیه و تحلیل را دشوار می‌کند.
3. که در مطالعات مختلفپارامترهای مختلف اسپرم مورد مطالعه قرار گرفت.
4. مجموعه ای از نقشه های contig کروموزوم Y به دلیل وجود توالی های مکرر کامل نبود.
5. اطلاعات کافی در مورد مردان سالم وجود نداشت.

در یک مطالعه دوسوکور، 138 زوج مرد IVF، 100 مرد سالم و 107 پرسنل نظامی جوان دانمارکی از نظر سطوح هورمون جنسی، پارامترهای اسپرم و آنالیز ناحیه AZF مورد ارزیابی قرار گرفتند. برای مطالعه منطقه AZF، از 21 سایت علامت گذاری DNA استفاده شد. با پارامترهای طبیعی اسپرم و در تمام مواردی که تعداد اسپرم‌ها بیش از 1 میلیون در میلی‌لیتر بود، هیچ حذفی مشاهده نشد. در 17% موارد آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا کریپتوزواسپرمی و در 7% موارد با سایر انواع آزواسپرمی و کریپتوزواسپرمی، حذف در ناحیه AZFc مشاهده شد. جالب توجه است که هیچ یک از شرکت کنندگان در مطالعه حذف در مناطق AZFa و AZFb نداشتند. این نشان می‌دهد که ژن‌های واقع در ناحیه AZFc برای اسپرم‌زایی بیشترین اهمیت را دارند. بعداً بیشتر شد مطالعه عمده، که نتایج مشابهی به دست آورد.

اگر حذف در کروموزوم Y تشخیص داده شود، این موضوع باید با هر دو والدین آینده در میان گذاشته شود. خطر اصلی برای فرزندان این است که پسران ممکن است این حذف را از پدر خود به ارث ببرند و نابارور باشند - چنین مواردی شرح داده شده است. به نظر نمی رسد که این حذف ها بر کارآیی IVF و میزان بارداری تأثیر بگذارد.

سندرم X شکننده در زنان مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان

در موارد پراکنده نارسایی زودرس تخمدان، تقریباً 3-2 درصد از زنان دارای پیش موتاسیون در ژن FMR1 هستند که مسئول بروز سندرم X شکننده است. در زنان دارای ارثی شکست زودرسدر تخمدان ها، فراوانی این پیش موتاسیون به 12-15 درصد می رسد. یک ناحیه شکننده در جایگاه Xq28 را می‌توان با کاریوتایپ کردن سلول‌های رشد یافته در شرایط کمبود اسید فولیک شناسایی کرد، اما تجزیه و تحلیل DNA معمولاً انجام می‌شود. سندرم X شکننده به بیماری هایی اطلاق می شود که در اثر افزایش تعداد تکرارهای تری نوکلئوتید ایجاد می شوند: به طور معمول، ژن FMR1 حاوی کمتر از 50 تکرار از توالی CCG است، در حاملان پیش جهش تعداد آنها 50-200 است و در مردان با سندرم X شکننده - بیش از 200 (جهش کامل). سندرم X شکننده با یک الگوی ارثی غالب مرتبط با X با نفوذ ناقص مشخص می شود.

مهم است که ناقلان پیش جهش را شناسایی کنیم، زیرا سایر اعضای خانواده نیز می توانند آنها باشند: آنها ممکن است دارای پسرانی با سندرم X شکننده باشند که با عقب ماندگی ذهنی آشکار می شود. ویژگی های مشخصهچهره ها و ماکروارشیسم

هیپوگنادیسم ثانویه و سندرم کالمن در مردان

مردان مبتلا به سندرم کالمن با آنوسمی و هیپوگنادیسم ثانویه مشخص می شوند. نقص های خط میانی صورت، آژنزی کلیوی یک طرفه، و اختلالات عصبی- اختلالات سینکینز، حرکتی چشمی و مخچه. سندرم کالمن با یک نوع توارث مغلوب مرتبط با X مشخص می شود و در اثر جهش در ژن KALI ایجاد می شود. نشان می دهد که سندرم کالمن به دلیل 10 تا 15 درصد موارد کمبود هورمون های گنادوتروپیک در مردان مبتلا به آنوسمی است. اخیراً شکل اتوزومال غالب سندرم کالمن کشف شده است که ناشی از جهش در ژن FGFR1 است. با کمبود مجزای هورمون های گنادوتروپیک بدون آنوسمی، جهش در ژن GnRHR (ژن گیرنده گنادولیبرین) اغلب یافت می شود. با این حال، آنها تنها 5-10٪ از تمام موارد را تشکیل می دهند.

تخلفات و علل آنها به ترتیب حروف الفبا:

اختلال عملکرد تولید مثل -

اختلال در عملکرد تولید مثل(ناباروری) - ناتوانی زوج متاهلتا لقاح با مقاربت منظم محافظت نشده به مدت 1 سال (WHO).

در 75-80٪ موارد، بارداری در طول 3 ماه اول زندگی جنسی منظم همسران جوان و سالم رخ می دهد، یعنی زمانی که سن شوهر تا 30 سال و زن - تا 20 سال است. در گروه سنی بالاتر (30-35 سال)، این دوره به 1 سال و پس از 35 سال - بیش از 1 سال افزایش می یابد.

تقریباً 35-40٪ زوج های ناباروردر 50٪ توسط یک مرد ایجاد می شود، در 50٪ توسط یک زن، و در 15-20٪ یک عامل مختلط اختلال تولید مثل وجود دارد.

چه بیماری هایی باعث اختلال در عملکرد تولید مثل می شوند:

علل اختلالات تولید مثل در مردان

I. نقض عملکرد تناسلی پارانشیمی (ترشحی) - نقض اسپرم زایی (تولید اسپرم در لوله های اسپرم ساز پیچ خورده بیضه ها) که خود را به شکل آسپرمی (عدم وجود سلول های اسپرم زایی و اسپرماتوزوئید در انزال) نشان می دهد. (عدم وجود اسپرم در انزال در هنگام شناسایی سلول های اسپرماتوژنز)، اولیگوزواسپرمی، کاهش تحرک، اختلال در ساختار اسپرم:

1. اختلال عملکرد بیضه:
- کریپتورکیدیسم، مونورشیسم و ​​هیپوپلازی بیضه
- اورکیت (علت ویروسی)
- پیچ خوردگی بیضه
- هیپوگنادیسم مادرزادی اولیه و ثانویه
- تب- نقض تنظیم حرارت در کیسه بیضه (واریکوسل، هیدروسل، لباس تنگ)
- سندرم فقط سلولی سرتولی
- دیابت
- بیش از اندازه استرس فیزیکی، استرس روانی، شدید بیماری های مزمنارتعاش، گرمای بیش از حد بدن (کار در مغازه های گرم، سونا، تب)، هیپوکسی، عدم تحرک
- مواد سمی درون زا و برون زا (نیکوتین، الکل، داروها، شیمی درمانی، خطرات شغلی)
- پرتو درمانی
- جهش: جهش ژن موسکوویسیدوز ( غیبت مادرزادی vas deferens - آزواسپرمی انسدادی، تعیین شده توسط پلیمراز واکنش زنجیره ای; ریزحذف کروموزوم Y (اختلال در اسپرم زایی درجات مختلفشدت اختلالات کاریوتیپ - انحرافات کروموزومی ساختاری - سندرم کلاین فلتر، سندرم XYY، جابجایی های کروموزومی، آنئوپلودی های اتوزومی) - روش هیبریداسیون فلورسنت (FISH) با استفاده از پروب های نشاندار شده با فلوروکروم به کروموزوم های مختلف

2. نقض هورمونی (غدد درون ریز) عملکرد تولید مثل - هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک- کمبود هورمون های لوتئینه کننده (LH) و محرک فولیکول (FSH) غده هیپوفیز که در تشکیل تستوسترون و اسپرم نقش دارند:
- آسیب شناسی هیپوتالاموس
o کمبود ایزوله گنادوتروپین (سندرم کالمن)
o کمبود منفرد هورمون لوتئینه کننده ("خواجه بارور")
o کمبود ایزوله FSH
o سندرم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی
- آسیب شناسی غده هیپوفیز
o نارسایی هیپوفیز (تومورها، فرآیندهای نفوذی، عمل‌ها، تشعشع)
o هیپرپرولاکتینمی
o هموکروماتوز
o تأثیر هورمون های اگزوژن (استروژن و آندروژن اضافی، گلوکوکورتیکوئیدهای اضافی، پرکاری و کم کاری تیروئید)

3. فرآیندهای خود ایمنی - تخریب اسپرم توسط سلول های ایمنی خود، تولید آنتی بادی برای اسپرم.
o پاروتیت- "خوک"
o آسیب بیضه
o کریپتورکیدیسم (بیضه های نزول نکرده)
o عمل بر روی اندام های کیسه بیضه
o همجنس گرایان منفعل

II. نقض انسدادی (دفعی) عملکرد تولید مثل معمولاً با دو طرفه، موقت یا نقض دائمیباز بودن (انسداد، انسداد) مجرای دفران و اختلال در خروج عناصر تشکیل دهندهاسپرم (اسپرم، ترشح پروستات، ترشح وزیکول منی) از طریق دستگاه تناسلی به مجرای ادرار:
- توسعه نیافتگی مادرزادی یا عدم وجود مجرای دفران، نقض باز بودن آن، عدم اتصال بین لوله اپیدیدیم مجرای دفران و مجرای دفران
- کیست های مجرای مولرین پروستات
- فرآیند التهابی در اندام های تناسلی، پیچیده با از بین رفتن مجرای دفران - اپیدیدیمیت مزمن، دفرنتیت، اسپرماتوسل
انزال رتروگراد - آسپرماتیسم (عدم انزال در حین مقاربت) با تغییرات مادرزادی یا سیکاتریسیال در مجرای ادرار در سطح غده بذر، تنگی قسمت غشایی او از مجرای ادرار، آسیب به مراکز عصبی تنظیم کننده انزال.
- آسیب های اندام تناسلی، از جمله در طول مداخلات جراحی(به عنوان مثال، با ترمیم فتق)،
- عواقب وازکتومی

III. نقض مختلط عملکرد تولید مثل (دفعی-سمی یا دفعی-التهابی) نتیجه آسیب سمی واسطه به اپیتلیوم اسپرماتوژنیک، اختلال در سنتز و متابولیسم هورمون های جنسی و اثر مخرب مستقیم چرک و سموم باکتریایی بر روی اسپرم خصوصیات بیوشیمیایی اسپرم است. :
- آسیب پذیری اسپرم به سیستم ایمنیبه دلیل نقض بلوغ، پوشاندن محافظت از پروتئین ها در زائده های تخمدان (اپیدیدیمیت)
- تغییر در ترکیب ترشح غده پروستات، وزیکول های منی (پروستاتیت، وزیکولیت)، بیماری های مقاربتی
- سایر بیماری های التهابی دستگاه تناسلی مردان (اورتریت)

IV. سایر علل اختلال عملکرد تولید مثل
- مشکلات جنسی - اختلال در نعوظ، اختلالات انزال
- انزال، آسپرمی - روانی، عصبی (خسارت نخاع)

V. اختلال عملکرد تولید مثل ایدیوپاتیک
دلیل را نمی توان تعیین کرد.

علل اختلالات تولید مثل در زنان
- فرآیندهای التهابیو پیامدهای آنها فرآیند چسبندگیدر لگن و انسداد لوله های فالوپ- فاکتور صفاقی لوله ای
- آندومتریوز
- اختلالات هورمونی
- تومورهای رحم (میوم)
- تومورهای تخمدان (سیستوم)

در صورت وجود اختلال در عملکرد تولید مثل با چه پزشکانی تماس بگیرید:

آیا متوجه نقض عملکرد تولید مثل شده اید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری بدانید یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی یک قرار ملاقات با پزشک رزرو کنید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکان شما را معاینه می کنند، مطالعه کنید نشانه های بیرونیو کمک به شناسایی بیماری از طریق علائم، مشاوره و ارائه نیاز به کمک داشت. شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و ساعت مناسبی را برای مراجعه شما به پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در مورد او نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را به مشاوره با پزشک ببرید.اگر مطالعات تکمیل نشده باشد، ما هر کاری را که لازم است در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

آیا اختلال تولید مثل دارید؟ شما باید بسیار مراقب سلامت کلی خود باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماریو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری دارای علائم خاص خود است، تظاهرات خارجی مشخصه - به اصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال انجام دهید توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای پیشگیری بیماری وحشتناکبلکه برای حفظ یک ذهن سالم در بدن و بدن به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر علاقه مند به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را پیدا کنید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهبه طور مداوم از آخرین اخبار و اطلاعات به روز در سایت به روز باشید که به صورت خودکار از طریق پست برای شما ارسال می شود.

نقشه علائم فقط برای اهداف آموزشی است. خوددرمانی نکنید؛ برای تمام سوالات در مورد تعریف بیماری و نحوه درمان آن، با پزشک خود تماس بگیرید. EUROLAB مسئولیتی در قبال عواقب ناشی از استفاده از اطلاعات ارسال شده در پورتال ندارد.

اگر به علائم دیگری از بیماری ها و انواع اختلالات علاقه مند هستید یا سؤال و پیشنهاد دیگری دارید - برای ما بنویسید، ما قطعاً سعی خواهیم کرد به شما کمک کنیم.