غیر معمول ترین جهش های ژنتیکی انسان بیماری ها و جهش های وحشتناک انسانی

ما قبلاً می گفتیم که هر فرد منحصر به فرد است ، به معنای یک دنیای درونی عمیق است ، اما گاهی اوقات افرادی متولد می شوند که نه تنها از نظر شخصیت بلکه از نظر ظاهری نیز از توده عمومی متمایز می شوند. ما در مورد 10 جهش ژنتیکی وحشتناکی که در موارد جداگانه در انسان رخ می دهد صحبت خواهیم کرد.

1. اکتروداکتیلی

یکی از ناهنجاری های مادرزادی که در آن انگشتان دست و/یا پاها کاملاً وجود ندارند یا رشد نکرده اند. ناشی از اختلال در عملکرد کروموزوم هفتم است. اغلب همراه بیماری فقدان کامل شنوایی است.

2. هیپرتریکوزیس


در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حد مو در سراسر بدن از جمله صورت و گوش مشخص می شود. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.

3. فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP)


یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن شروع به تشکیل استخوان‌های جدید (اسفیکاسیون) در مکان‌های نامناسب - داخل ماهیچه‌ها، رباط‌ها، تاندون‌ها و سایر بافت‌های همبند می‌کند. هر آسیبی می تواند منجر به تشکیل آنها شود: کبودی، بریدگی، شکستگی، تزریق عضلانی یا عمل. به همین دلیل، برداشتن استخوان‌ها غیرممکن است: پس از جراحی، استخوان فقط می‌تواند قوی‌تر شود. از نظر فیزیولوژیکی، استخوان بندی ها با استخوان های معمولی تفاوتی ندارند و می توانند بارهای قابل توجهی را تحمل کنند، اما در جای مناسبی قرار ندارند.

4. لیپودیستروفی پیشرونده


افرادی که از این بیماری غیرعادی رنج می برند بسیار مسن تر از سن خود به نظر می رسند، به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن "سندرم بنجامین باتن معکوس" می گویند. به دلیل یک جهش ژنتیکی ارثی و گاهی در نتیجه استفاده از برخی داروها در بدن، مکانیسم های خودایمنی مختل می شود که منجر به از بین رفتن سریع ذخایر چربی زیر پوست می شود. بیشتر اوقات، بافت چربی صورت، گردن، اندام های فوقانی و تنه آسیب می بیند و در نتیجه چین و چروک و چین و چروک ایجاد می شود. تاکنون تنها 200 مورد لیپودیستروفی پیشرونده تایید شده است و عمدتاً در زنان ایجاد می شود. پزشکان از انسولین، لیفت صورت و تزریق کلاژن برای درمان استفاده می کنند، اما اینها موقتی هستند.

5. سندرم یونر تان


سندرم یونر تان (UTS) در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افرادی که از آن رنج می برند چهار دست و پا راه می روند. یونر تان، زیست شناس ترک پس از مطالعه پنج عضو خانواده اولاس در روستاهای ترکیه کشف شد. اغلب افراد مبتلا به SYT از گفتار بدوی استفاده می کنند و نارسایی مغزی مادرزادی دارند. در سال 2006 فیلم مستندی به نام «خانوادگی چهار دست و پا راه می‌روند» درباره خانواده اولاس ساخته شد. تان آن را اینگونه توصیف می کند: «ماهیت ژنتیکی این سندرم نشان دهنده مرحله معکوس در تکامل انسان است که به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی است، روند معکوس انتقال از چهارپا (راه رفتن روی چهار دست و پا) به دوپا (راه رفتن روی دو دست و پا). در این مورد، سندرم با نظریه تعادل متناوب مطابقت دارد.

6. پروگریا


این بیماری در یک کودک از هر 8000000 رخ می دهد.این بیماری با تغییرات غیرقابل برگشت در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. زمانی که بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسید تنها یک مورد شناخته شده است. این پرونده در ژاپن ثبت شده است.

7. اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس


یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث رشد توده های پوستی متعددی می شود که از نظر چگالی شبیه چوب هستند. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی با Dede Koswara اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، این مرد تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت تا شش کیلوگرم زائده از سر، بازوها، پاها و نیم تنه او خارج شود. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.

8. سندرم پروتئوس


سندرم پروتئوس باعث رشد سریع و نامتناسب استخوان ها و پوست می شود که در اثر جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این ژن مسئول رشد مناسب سلول است. به دلیل نقص در عملکرد آن، برخی از سلول ها به سرعت رشد می کنند و به سرعت تقسیم می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. این منجر به ظاهر غیر طبیعی می شود. این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه تنها در شش ماهگی ظاهر می شود.

9. تری متیل آمینوری


به نادرترین بیماری های ژنتیکی تعلق دارد. حتی داده های آماری در مورد توزیع آن وجود ندارد. در کسانی که از این بیماری رنج می برند، تری متیل آمین در بدن تجمع می یابد. این ماده با بوی نامطبوع تند که یادآور بوی ماهی و تخم مرغ فاسد است همراه با عرق ترشح می شود و عنبر کثیف ناخوشایندی را در اطراف بیمار ایجاد می کند. طبیعتاً افرادی که چنین نارسایی ژنتیکی دارند از مکان های شلوغ دوری می کنند و مستعد افسردگی هستند.

10. خشکی پوست رنگدانه


این بیماری ارثی پوستی در افزایش حساسیت فرد به اشعه ماوراء بنفش آشکار می شود. این به دلیل جهش پروتئین هایی است که مسئول ترمیم آسیب DNA هستند که هنگام قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش رخ می دهد. اولین علائم معمولاً در اوایل کودکی (قبل از 3 سالگی) ظاهر می شود: هنگامی که کودک در معرض آفتاب است، تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض آفتاب دچار سوختگی جدی می شود. همچنین این بیماری با ظاهر کک و مک، پوست خشک و تغییر رنگ ناهموار پوست مشخص می شود. طبق آمار، افراد مبتلا به خشکی پوست بیش از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند - در غیاب اقدامات پیشگیرانه مناسب، حدود نیمی از کودکان مبتلا به خشکی پوست تا سن ده سالگی به سرطان های خاصی مبتلا می شوند. هشت نوع از این بیماری با شدت و علائم مختلف وجود دارد. به گفته پزشکان اروپایی و آمریکایی، این بیماری در حدود چهار نفر از یک میلیون نفر رخ می دهد.

جهش انسانی تغییری است که در یک سلول در سطح DNA رخ می دهد. آنها می توانند انواع مختلفی داشته باشند. جهش انسانی می تواند خنثی باشد. در این مورد، جایگزینی مترادف نوکلوئیدها رخ می دهد. تغییرات می تواند مضر باشد. آنها با یک اثر فنوتیپی شدید مشخص می شوند. جهش در انسان نیز می تواند مفید باشد. در این مورد، تغییرات اثر فنوتیپی کمی دارند. در مرحله بعد، بیایید نگاهی دقیق تر به چگونگی جهش در یک فرد بیندازیم. نمونه هایی از تغییرات نیز در مقاله آورده خواهد شد.

طبقه بندی

انواع مختلفی از جهش وجود دارد. برخی از دسته بندی ها به نوبه خود طبقه بندی خاص خود را دارند. به طور خاص، انواع جهش های زیر وجود دارد:

• جسمی.
• کروموزومی.
• سیتوپلاسمی.
• جهش های ژنومی در انسان و دیگران

تغییرات تحت تأثیر عوامل مختلف رخ می دهد. چرنوبیل یکی از درخشان ترین موارد تجلی چنین تغییراتی در نظر گرفته می شود. جهش افراد پس از فاجعه بلافاصله ظاهر نشد. با این حال، با گذشت زمان آنها بیشتر و بیشتر برجسته شدند.

جهش های کروموزومی انسان

این تغییرات با اختلالات ساختاری مشخص می شود. شکست در کروموزوم ها رخ می دهد. آنها با بازآرایی های مختلف در ساختار همراه هستند. چرا جهش در انسان رخ می دهد؟ دلایل آن عوامل خارجی هستند:

تجدید ساختار خود به خود

جهش افراد در این حالت در شرایط عادی رخ می دهد. با این حال، چنین تغییراتی در طبیعت بسیار نادر است: برای 1 میلیون نسخه از یک ژن خاص، 1-100 مورد. دانشمند Haldane میانگین احتمال وقوع بازآرایی خود به خود را محاسبه کرد. برای یک نسل به 5 * 10-5 رسید. توسعه یک فرآیند خود به خود به عوامل خارجی و داخلی بستگی دارد - فشار جهش محیط.

مشخصه

جهش های کروموزومی عمدتاً به عنوان مضر طبقه بندی می شوند. آسیب شناسی هایی که در نتیجه بازسازی ایجاد می شوند اغلب با زندگی ناسازگار هستند. مشخصه اصلی جهش های کروموزومی، تصادفی بودن بازآرایی است. به دلیل آنها، "ائتلاف های" جدید متنوعی در حال شکل گیری است. این تغییرات عملکردهای ژن را بازآرایی می کند و عناصر را به طور تصادفی در سراسر ژنوم توزیع می کند. ارزش تطبیقی ​​آنها توسط یک فرآیند انتخاب تعیین می شود.

جهش های کروموزومی: طبقه بندی

سه گزینه برای چنین تغییراتی وجود دارد. به طور خاص، جهش های ایزو، بین و داخل کروموزومی جدا شده است. دومی با انحراف از هنجار (انحرافات) مشخص می شود. آنها در یک کروموزوم یافت می شوند. این گروه از تغییرات شامل:

بازآرایی‌های بین کروموزومی (جابه‌جایی) تبادل مکان‌هایی بین عناصری است که دارای ژن‌های مشابه هستند. این تغییرات به موارد زیر تقسیم می شوند:

• رابرتسونیان. به جای دو کروموزوم آکروسانتریک، یک متاسانتریک تشکیل می شود.
• غیر متقابل. در این حالت، بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود.
• متقابل. در چنین بازآرایی ها، بین دو عنصر تبادل وجود دارد.

جهش‌های ایزوکروموزومی در نتیجه تشکیل نسخه‌های کروموزوم، بخش‌های آینه‌ای از دو کروموزوم دیگر، که شامل مجموعه‌های ژنی یکسانی هستند، به وجود می‌آیند. چنین انحرافی از هنجار به دلیل جدا شدن عرضی کروماتیدها که از طریق سانترومرها رخ می دهد ، اتصال مرکز نامیده می شود.

انواع را تغییر دهید

جهش های کروموزومی ساختاری و عددی وجود دارد. دومی به نوبه خود به ظاهر (تریزومی) یا از دست دادن (مونوسومی) عناصر اضافی) و پلی پلوئیدی (این افزایش چند برابری در تعداد آنها است) تقسیم می شود.

بازآرایی های ساختاری با وارونگی ها، حذف ها، جابه جایی ها، درج ها، حلقه های مرکزی و ایزوکروموزوم ها نشان داده می شوند.

تعامل انواع مختلف بازآرایی

جهش های ژنومی با تغییر در تعداد عناصر ساختاری متمایز می شوند. اختلال در ساختار ژن ها هستند. جهش های کروموزومی بر ساختار خود کروموزوم ها تأثیر می گذارد. اولین و آخرین، به نوبه خود، طبقه بندی یکسانی برای پلی پلوئیدی و آنیوپلوئیدی دارند. بازآرایی انتقالی بین آنها این است که این جهش ها با چنین جهت و مفهومی در پزشکی به عنوان "ناهنجاری های کروموزومی" متحد می شوند. آن شامل:

• به عنوان مثال، این موارد شامل آسیب شناسی تشعشعی است.
• اختلالات داخل رحمی.این می تواند سقط جنین، سقط جنین باشد.
• بیماری های کروموزومیاینها عبارتند از سندرم داون و دیگران.

تا به امروز، حدود صد ناهنجاری شناخته شده است. همه آنها تحقیق و توصیف شده اند. حدود 300 شکل به عنوان سندرم ارائه می شود.

ویژگی های آسیب شناسی مادرزادی

جهش های ارثی به طور گسترده نشان داده می شوند. این دسته با ناهنجاری های متعدد در رشد مشخص می شود. نقض به دلیل جدی ترین تغییرات در DNA شکل می گیرد. آسیب در طی لقاح، بلوغ گامت ها، در مراحل اولیه تقسیم تخمک رخ می دهد. حتی زمانی که سلول های والدین کاملا سالم با هم ادغام می شوند، شکست ممکن است رخ دهد. این فرآیند امروزه هنوز قابل کنترل نیست و به طور کامل درک نشده است.

پیامدهای تغییر

عوارض جهش های کروموزومی، به عنوان یک قاعده، برای انسان بسیار نامطلوب است. اغلب آنها تحریک می کنند:

• در 70٪ - سقط خود به خود.
• نقص رشد.
• در 7.2٪ - مرده زایی.
• تشکیل تومورها.

در برابر پس زمینه آسیب شناسی کروموزومی، سطح آسیب در اندام ها توسط عوامل مختلفی تعیین می شود: نوع ناهنجاری، مواد اضافی یا ناکافی در یک کروموزوم فردی، شرایط محیطی و ژنوتیپ ارگانیسم.

گروه های آسیب شناسی

تمام بیماری های کروموزومی به دو دسته تقسیم می شوند. اولین مورد شامل مواردی است که با نقض تعداد عناصر تحریک شده اند. این آسیب شناسی ها بخش عمده ای از بیماری های کروموزومی را تشکیل می دهند. این گروه علاوه بر تریزومی، مونوزومی و سایر اشکال پلی‌زومی شامل تتراپلوئیدی و تریپلوئیدی (که در آن مرگ یا در رحم یا در چند ساعت اول پس از تولد اتفاق می‌افتد) می‌شود. اغلب، اساس آن نقص ژنتیکی است. بیماری داون به نام پزشک اطفال که آن را در سال 1886 توصیف کرد نامگذاری شده است. امروزه این سندرم در بین تمام ناهنجاری های کروموزومی مورد مطالعه قرار گرفته است. آسیب شناسی در حدود یک مورد از 700 مورد رخ می دهد. گروه دوم شامل بیماری های ناشی از تغییرات ساختاری در کروموزوم ها است. علائم این آسیب شناسی عبارتند از:

برخی از آسیب شناسی ها به دلیل تغییر در مقدار کروموزوم های جنسی ایجاد می شوند. بیماران مبتلا به این جهش ها فرزندی ندارند. تا به امروز، هیچ درمان علت شناختی واضحی برای چنین بیماری هایی وجود ندارد. با این حال، از طریق تشخیص قبل از تولد می توان از بیماری ها پیشگیری کرد.

نقش در تکامل

در پس زمینه تغییرات واضح در شرایط، جهش هایی که قبلا مضر بودند می توانند مفید باشند. در نتیجه، چنین بازآرایی ها ماده ای برای انتخاب در نظر گرفته می شوند. اگر جهش بر قطعات DNA "خاموش" تأثیر نگذارد یا باعث جایگزینی یک قطعه کد با یک مترادف شود، به عنوان یک قاعده، به هیچ وجه در فنوتیپ خود را نشان نمی دهد. با این حال، چنین بازآرایی هایی را می توان یافت. برای این کار از روش های آنالیز ژنتیکی استفاده می شود. با توجه به اینکه تغییرات به دلیل تأثیر عوامل طبیعی رخ می دهد، پس با فرض اینکه عوامل اصلی بدون تغییر باقی بمانند، معلوم می شود که جهش ها با فرکانس تقریباً ثابت ظاهر می شوند. این واقعیت را می توان در مطالعه فیلوژنی - تجزیه و تحلیل پیوندهای خانوادگی و منشاء گونه های مختلف، از جمله انسان، به کار برد. در این راستا، بازآرایی در «ژن های خاموش» به عنوان یک «ساعت مولکولی» برای محققان عمل می کند. این نظریه همچنین فرض می کند که بیشتر تغییرات خنثی هستند. میزان تجمع آنها در یک ژن خاص ضعیف یا کاملا مستقل از تأثیر انتخاب طبیعی است. در نتیجه، جهش در یک دوره طولانی دائمی می شود. با این حال، برای ژن های مختلف، شدت متفاوت خواهد بود.

سرانجام

مطالعه مکانیسم وقوع و توسعه بیشتر بازآرایی ها در اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری، که از طریق خط مادر به فرزندان منتقل می شود، و در کروموزوم های Y که از پدر منتقل می شود، امروزه به طور گسترده در زیست شناسی تکاملی استفاده می شود. مطالب جمع آوری شده، تجزیه و تحلیل و نظام مند شده، نتایج تحقیقات در مطالعات مربوط به منشاء ملیت ها و نژادهای مختلف استفاده می شود. اطلاعات در جهت بازسازی شکل گیری بیولوژیکی و توسعه بشر از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

ساختارهای ابتدایی و طرح‌های سازش‌آمیز هنوز در بدن انسان یافت می‌شود، که نشانه‌های قطعی این است که گونه ما تاریخچه تکاملی طولانی دارد و این که فقط از هوا ظاهر نشده است.

همچنین یکی دیگر از شواهد این موضوع، جهش های مداوم در مخزن ژنی انسان است. اکثر تغییرات ژنتیکی تصادفی خنثی هستند، برخی مضر هستند، و برخی نیز باعث پیشرفت مثبت می شوند. چنین جهش های مفیدی مواد خامی هستند که در نهایت می توانند توسط انتخاب طبیعی مورد استفاده قرار گیرند و در بین بشریت توزیع شوند.

در این مقاله چند نمونه از جهش های مفید...

آپولیپوپروتئین AI-Milano

بیماری قلبی یکی از آفت های کشورهای صنعتی است. ما آن را از گذشته‌ای تکاملی به ارث برده‌ایم، زمانی که برنامه‌ریزی شده بودیم که هوس چربی‌های غنی از انرژی کنیم، که در آن زمان منبع کمیاب و ارزشمند کالری بود، اما اکنون یک شریان مسدود شده است. با این حال، شواهدی وجود دارد که تکامل پتانسیل قابل بررسی را دارد.

همه انسان ها دارای ژن پروتئینی به نام آپولیپوپروتئین AI هستند که بخشی از سیستم انتقال کلسترول از طریق جریان خون است. Apo-AI یکی از لیپوپروتئین‌های با چگالی بالا (HDL) است که قبلاً برای حذف کلسترول از دیواره شریان‌ها مفید شناخته شده است. نوع جهش یافته این پروتئین در میان جامعه کوچکی از مردم ایتالیا به نام آپولیپوپروتئین AI-Milano یا به اختصار Apo-AIM شناخته شده است. Apo-AIM حتی از Apo-AI در حذف کلسترول از سلول ها و رفع پلاک شریانی موثرتر است و علاوه بر این به عنوان یک آنتی اکسیدان برای جلوگیری از برخی از آسیب های ناشی از التهاب که معمولاً در تصلب شرایین رخ می دهد، عمل می کند. در مقایسه با سایر افراد، افراد دارای ژن Apo-AIM به میزان قابل توجهی خطر سکته قلبی و سکته مغزی کمتری دارند و شرکت های داروسازی اکنون قصد دارند نسخه مصنوعی این پروتئین را به عنوان یک داروی محافظ قلب به بازار عرضه کنند.

داروهای دیگری نیز بر اساس جهش دیگری در ژن PCSK9 ساخته می شوند که اثر مشابهی ایجاد می کند. افراد مبتلا به این جهش 88 درصد کمتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی هستند.

افزایش تراکم استخوان

یکی از ژن هایی که مسئول تراکم استخوان در انسان است، گیرنده کم چگالی LDL-Like 5 یا به اختصار LRP5 نام دارد. جهش هایی که عملکرد LRP5 را مختل می کنند باعث پوکی استخوان می شوند. اما نوع دیگری از جهش می تواند عملکرد آن را بهبود بخشد و یکی از غیرعادی ترین جهش های شناخته شده در انسان را ایجاد کند.

این جهش به طور تصادفی زمانی کشف شد که یک مرد جوان اهل غرب میانه و خانواده اش در یک تصادف شدید رانندگی قرار گرفتند و بدون حتی یک استخوان شکسته صحنه را ترک کردند. اشعه ایکس نشان داد که آنها، مانند سایر اعضای این خانواده، استخوان‌های بسیار قوی‌تر و متراکم‌تری نسبت به معمول داشتند. دکتر دخیل در این پرونده گزارش داد که «هیچ یک از این افراد که بین 3 تا 93 سال سن داشتند، هرگز استخوانی نشکسته بودند». در واقع، مشخص شد که آنها نه تنها از آسیب، بلکه در برابر انحطاط اسکلتی مربوط به سن طبیعی نیز مصون هستند. برخی از آنها رشد استخوانی خوش خیم روی کام خود داشتند، اما به غیر از آن، این بیماری هیچ عارضه جانبی دیگری نداشت - به جز، همانطور که در مقاله اشاره شد، خشکی شنا کردن را دشوار می کرد. مانند Apo-AIM، برخی از شرکت های داروسازی در حال بررسی امکان استفاده از این روش به عنوان نقطه شروع درمانی هستند که می تواند به افراد مبتلا به پوکی استخوان و سایر بیماری های اسکلتی کمک کند.

مقاومت در برابر مالاریا

یک مثال کلاسیک از تغییرات تکاملی در انسان، جهش هموگلوبین به نام HbS است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز شکلی منحنی و هلالی به خود بگیرند. وجود یک نسخه باعث مقاومت در برابر مالاریا می شود، در حالی که وجود دو نسخه باعث ایجاد کم خونی سلول داسی شکل می شود. اما ما اکنون در مورد این جهش صحبت نمی کنیم.

همانطور که در سال 2001 مشخص شد، محققان ایتالیایی که جمعیت کشور آفریقایی بورکینافاسو را مطالعه می کردند، یک اثر محافظتی مرتبط با نوع دیگری از هموگلوبین به نام HbC را کشف کردند. افرادی که تنها یک نسخه از این ژن را دارند، 29 درصد کمتر در معرض ابتلا به مالاریا هستند، در حالی که افرادی که دو نسخه از آن دارند، می توانند از کاهش 93 درصدی خطر لذت ببرند. علاوه بر این، این نوع ژن در بدترین حالت باعث کم خونی خفیف و به هیچ وجه بیماری سلول داسی شکل ناتوان کننده نمی شود.

دید تتروکروماتیک

بیشتر پستانداران دید رنگی ناقصی دارند، زیرا آنها تنها دو نوع مخروط شبکیه دارند، سلول های شبکیه که سایه های مختلف رنگ را تشخیص می دهند. انسان‌ها، مانند سایر نخستی‌ها، سه گونه از این قبیل دارند، میراثی از گذشته که از دید رنگی خوب برای یافتن میوه‌های رسیده و رنگ‌های روشن استفاده می‌شد و یک مزیت برای بقای گونه‌ها بود.

ژن یک نوع مخروط شبکیه، که عمدتاً مسئول رنگ آبی است، در کروموزوم Y یافت شد. هر دو نوع دیگر که به قرمز و سبز حساس هستند در کروموزوم X هستند. از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، جهشی که به ژن مسئول رنگ قرمز یا سبز آسیب می رساند، منجر به کوررنگی قرمز-سبز می شود، در حالی که زنان یک نسخه پشتیبان را حفظ می کنند. این واقعیت را توضیح می دهد که چرا این بیماری تقریباً منحصراً در مردان یافت می شود.

اما این سوال مطرح می شود: اگر جهش ژن مسئول رنگ قرمز یا سبز به آن آسیب نرساند، اما محدوده رنگی را که مسئول آن است تغییر دهد، چه اتفاقی می افتد؟ ژن‌های مسئول رنگ‌های قرمز و سبز دقیقاً به همین شکل ظاهر شدند، در نتیجه تکرار و واگرایی یک ژن مخروط ارثی شبکیه.

برای یک مرد، این تفاوت قابل توجهی نخواهد بود. او همچنان سه گیرنده رنگ خواهد داشت، فقط مجموعه با ما متفاوت خواهد بود. اما اگر برای یکی از ژن‌های مخروطی در شبکیه چشم یک زن اتفاق بیفتد، ژن‌های رنگ‌های آبی، قرمز و سبز روی یکی از کروموزوم‌های X و کروموزوم چهارم جهش‌یافته روی کروموزوم دیگر قرار می‌گیرند... که به این معنی است که او دارای چهار کروموزوم متفاوت خواهد بود. گیرنده های رنگی او مانند پرندگان و لاک‌پشت‌ها یک «تتراکرومات» واقعی خواهد بود، که از نظر تئوری قادر به تشخیص سایه‌های رنگی است که همه افراد دیگر نمی‌توانند به طور جداگانه ببینند. آیا این بدان معنی است که او می تواند رنگ های کاملاً جدیدی را ببیند که برای دیگران نامرئی است؟ این یک سوال باز است.

ما همچنین شواهدی داریم که در موارد نادر قبلاً این اتفاق افتاده است. در طی یک مطالعه تمایز رنگ، حداقل یک زن به دقت نتایجی را که از یک تتراکرومات واقعی انتظار می رفت را نشان داد.

ما در حال حاضر در مورد با شما Concetta Antico بحث کردم- یک هنرمند اهل سن دیگو، او یک تتراکرومات است.

نیاز کمتر به خواب

همه به هشت ساعت خواب نیاز ندارند: دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا جهشی را در ژن BHLHE41 کشف کرده اند که کمی مطالعه شده است، که به نظر آنها به فرد اجازه می دهد تا در مدت زمان کوتاه تری به استراحت کامل بپردازد. در طول این مطالعه، دانشمندان از یک جفت دوقلو غیر همسان که یکی از آنها جهش فوق الذکر را داشت، خواستند تا 38 ساعت از خواب خودداری کنند. "دوقلوی جهش یافته" در زندگی روزمره فقط پنج ساعت می خوابید - یک ساعت کمتر از برادرش. و پس از محرومیت، او 40٪ کمتر در تست ها خطا کرد و زمان کمتری برای بازیابی کامل عملکردهای شناختی از او گرفت.

به گفته دانشمندان، به لطف این جهش، فرد زمان بیشتری را در حالت خواب "عمیق" می گذراند که برای بازیابی کامل قدرت جسمی و ذهنی لازم است. البته این نظریه مستلزم مطالعه بیشتر و آزمایشات بیشتر است. اما تا اینجا بسیار وسوسه انگیز به نظر می رسد - چه کسی خواب نمی بیند که ساعات بیشتری در روز وجود دارد؟

پوست هایپرالاستیک

سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که مفاصل و پوست را تحت تاثیر قرار می دهد. با وجود تعدادی از عوارض جدی، افراد مبتلا به این بیماری قادرند بدون درد اندام خود را در هر زاویه ای خم کنند. تصویر جوکر در شوالیه تاریکی کریستوفر نولان تا حدی بر اساس این سندرم است.

اکولوکیشن

یکی از توانایی هایی است که هر فردی به یک درجه یا آن درجه دارای آن است. افراد نابینا یاد می گیرند که از آن تا حد کمال استفاده کنند و ابرقهرمان Daredevil تا حد زیادی بر این اساس استوار است. می توانید مهارت خود را با ایستادن با چشمان بسته در مرکز اتاق و تکان دادن زبان خود با صدای بلند در جهات مختلف آزمایش کنید. اگر استاد اکولوکاسیون هستید، می توانید فاصله تا هر جسمی را تعیین کنید .

جوانی ابدی

به نظر خیلی بهتر از چیزی که هست. یک بیماری مرموز به نام "سندرم ایکس" مانع از بروز هرگونه نشانه بزرگ شدن در فرد می شود. نمونه معروف آن بروک مگان گرینبرگ است که تا 20 سالگی زندگی کرد و در عین حال از نظر جسمی و روحی در سطح یک کودک دو ساله باقی ماند. تنها سه مورد از این بیماری شناخته شده است.

عدم حساسیت به درد

این توانایی توسط ابرقهرمان Kick-Ass نشان داده شد - این یک بیماری واقعی است که به بدن اجازه نمی دهد درد، گرما یا سرما را احساس کند. این توانایی کاملاً قهرمانانه است، اما به لطف آن، شخص می تواند بدون اینکه متوجه شود به راحتی به خود آسیب برساند و مجبور است بسیار با دقت زندگی کند.

ابرقدرت

یکی از محبوب ترین توانایی های ابرقهرمانی، اما یکی از نادرترین ها در دنیای واقعی. جهش های مرتبط با کمبود پروتئین میوستاتین منجر به افزایش قابل توجه توده عضلانی انسان بدون رشد در بافت چربی می شود. تنها دو مورد از چنین نقص هایی در بین همه افراد شناخته شده است و در یکی از آنها کودک دو ساله دارای بدن و قدرت بدنساز است.

خون طلایی

خون Rh-null، نادرترین خون در جهان. در طول نیم قرن گذشته، تنها چهل نفر با این نوع خون پیدا شده اند، در حال حاضر تنها 9 نفر زنده هستند. Rh-zero کاملاً برای همه مناسب است ، زیرا فاقد هرگونه آنتی ژن در سیستم Rh است ، اما فقط همان "برادر خون طلایی" می تواند خود حاملان آن را نجات دهد.

از آنجایی که دانشمندان برای مدت طولانی با چنین مسائلی سروکار داشته اند، مشخص شد که می توان گروه صفر را به دست آورد. این کار از طریق دانه های قهوه مخصوصی انجام می شود که قادر به حذف آگلوتینوژن B گلبول قرمز هستند. چنین سیستمی برای مدت نسبتا طولانی کار نمی کرد، زیرا مواردی از ناسازگاری چنین طرحی وجود داشت. پس از آن، سیستم دیگری شناخته شد که مبتنی بر کار دو باکتری بود - آنزیم یکی از آنها آگلوتینوژن A و دیگری B را از بین برد. بنابراین، دانشمندان به این نتیجه رسیدند که روش دوم تشکیل یک گروه صفر موثرترین است. و امن بنابراین، این شرکت آمریکایی هنوز سخت در حال کار بر روی ساخت دستگاه ویژه ای است که خون را به طور موثر و کارآمد از یک گروه خونی به صفر تبدیل می کند. و چنین خون صفر برای تمام تزریقات دیگر ایده آل خواهد بود. به این ترتیب موضوع اهدای خون به اندازه کنونی جهانی نخواهد بود و همه گیرندگان برای دریافت خون خود اینقدر منتظر نخواهند بود.

دانشمندان قرن هاست که در مورد چگونگی ایجاد یک گروه جهانی واحد که افراد با آن حداقل خطر ابتلا به بیماری ها و کمبودهای مختلف را داشته باشند، گیج شده اند. بنابراین، امروزه امکان "صفر کردن" هر گروه خونی وجود دارد. این امر در آینده نزدیک به شما امکان می دهد تا به میزان قابل توجهی خطر ابتلا به عوارض و بیماری های مختلف را کاهش دهید. بنابراین، مطالعات نشان داده است که هم مردان و هم زنان کمترین خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر را دارند. مشاهدات مشابه برای بیش از 20 سال انجام شده است. این افراد در یک دوره زمانی به سوالات خاصی در مورد سلامت و سبک زندگی خود پاسخ دادند.

تمام داده های موجود در منابع مختلف منتشر شده است. همه مطالعات به این واقعیت منجر شده است که افراد با گروه صفر واقعا کمتر بیمار می شوند و کمترین شانس ابتلا به بیماری عروق کرونر را دارند. همچنین شایان ذکر است که فاکتور Rh اثر خاصی ندارد. بنابراین، گروه خونی صفر هیچ فاکتور Rh ندارد که بتواند این یا آن گروه را از هم جدا کند. یکی از مهمترین دلایل مشخص شد که هر خون علاوه بر همه اینها قابلیت انعقاد متفاوتی دارد. این وضعیت را پیچیده تر می کند و دانشمندان را گمراه می کند. اگر گروه صفر را با هر گروه دیگری مخلوط کنید و سطح انعقاد را در نظر نگیرید، این می تواند منجر به ایجاد آترواسکلروز در فرد و مرگ شود. در حال حاضر فناوری تبدیل یک گروه خونی به صفر چندان رایج نیست که هر بیمارستانی بتواند از آن استفاده کند. بنابراین تنها مراکز درمانی رایجی که در سطح بالایی کار می کنند در نظر گرفته می شوند. گروه صفر دستاورد و کشف جدید دانشمندان علوم پزشکی است که امروزه حتی برای همه آشنا نیست.

ما قبلاً می گفتیم که هر فرد منحصر به فرد است ، به معنای یک دنیای درونی عمیق است ، اما گاهی اوقات افرادی متولد می شوند که نه تنها از نظر شخصیت بلکه از نظر ظاهری نیز از توده عمومی متمایز می شوند.

ما در مورد 10 جهش ژنتیکی وحشتناکی که در موارد جداگانه در انسان رخ می دهد صحبت خواهیم کرد.

1. اکتروداکتیلی

یکی از ناهنجاری های مادرزادی که در آن انگشتان دست و/یا پاها کاملاً وجود ندارند یا رشد نکرده اند. ناشی از اختلال در عملکرد کروموزوم هفتم است. اغلب همراه بیماری فقدان کامل شنوایی است.

2. هیپرتریکوزیس

در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حد مو در سراسر بدن از جمله صورت و گوش مشخص می شود. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.

3. فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP)

یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن شروع به تشکیل استخوان‌های جدید (اسفیکاسیون) در مکان‌های نامناسب - داخل ماهیچه‌ها، رباط‌ها، تاندون‌ها و سایر بافت‌های همبند می‌کند. هر آسیبی می تواند منجر به تشکیل آنها شود: کبودی، بریدگی، شکستگی، تزریق عضلانی یا عمل. به همین دلیل، برداشتن استخوان‌ها غیرممکن است: پس از جراحی، استخوان فقط می‌تواند قوی‌تر شود. از نظر فیزیولوژیکی، استخوان بندی ها با استخوان های معمولی تفاوتی ندارند و می توانند بارهای قابل توجهی را تحمل کنند، اما در جای مناسبی قرار ندارند.

4. لیپودیستروفی پیشرونده

افرادی که از این بیماری غیرعادی رنج می برند بسیار مسن تر از سن خود به نظر می رسند، به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن "سندرم بنجامین باتن معکوس" می گویند. به دلیل یک جهش ژنتیکی ارثی و گاهی در نتیجه استفاده از برخی داروها در بدن، مکانیسم های خودایمنی مختل می شود که منجر به از بین رفتن سریع ذخایر چربی زیر پوست می شود. بیشتر اوقات، بافت چربی صورت، گردن، اندام های فوقانی و تنه آسیب می بیند و در نتیجه چین و چروک و چین و چروک ایجاد می شود. تاکنون تنها 200 مورد لیپودیستروفی پیشرونده تایید شده است و عمدتاً در زنان ایجاد می شود. پزشکان از انسولین، لیفت صورت و تزریق کلاژن برای درمان استفاده می کنند، اما اینها موقتی هستند.

5. سندرم یونر تان

سندرم یونر تان (UTS) در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افرادی که از آن رنج می برند چهار دست و پا راه می روند. یونر تان، زیست شناس ترک پس از مطالعه پنج عضو خانواده اولاس در روستاهای ترکیه کشف شد. اغلب افراد مبتلا به SYT از گفتار بدوی استفاده می کنند و نارسایی مغزی مادرزادی دارند. در سال 2006 فیلم مستندی به نام «خانوادگی چهار دست و پا راه می‌روند» درباره خانواده اولاس ساخته شد. تان آن را اینگونه توصیف می کند: «ماهیت ژنتیکی این سندرم نشان دهنده مرحله معکوس در تکامل انسان است که به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی است، روند معکوس انتقال از چهارپا (راه رفتن روی چهار دست و پا) به دوپا (راه رفتن روی دو دست و پا). در این مورد، سندرم با نظریه تعادل متناوب مطابقت دارد.

6. پروگریا

این بیماری در یک کودک از هر 8000000 رخ می دهد.این بیماری با تغییرات غیرقابل برگشت در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. زمانی که بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسید تنها یک مورد شناخته شده است. این پرونده در ژاپن ثبت شده است.

7. اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس

یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث رشد توده های پوستی متعددی می شود که از نظر چگالی شبیه چوب هستند. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی با Dede Koswara اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، این مرد تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت تا شش کیلوگرم زائده از سر، بازوها، پاها و نیم تنه او خارج شود. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.

8. سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس باعث رشد سریع و نامتناسب استخوان ها و پوست می شود که در اثر جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این ژن مسئول رشد مناسب سلول است. به دلیل نقص در عملکرد آن، برخی از سلول ها به سرعت رشد می کنند و به سرعت تقسیم می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. این منجر به ظاهر غیر طبیعی می شود. این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه تنها در شش ماهگی ظاهر می شود.

9. تری متیل آمینوری

به نادرترین بیماری های ژنتیکی تعلق دارد. حتی داده های آماری در مورد توزیع آن وجود ندارد. در کسانی که از این بیماری رنج می برند، تری متیل آمین در بدن تجمع می یابد. این ماده با بوی نامطبوع تند که یادآور بوی ماهی و تخم مرغ فاسد است همراه با عرق ترشح می شود و عنبر کثیف ناخوشایندی را در اطراف بیمار ایجاد می کند. طبیعتاً افرادی که چنین نارسایی ژنتیکی دارند از مکان های شلوغ دوری می کنند و مستعد افسردگی هستند.

10. خشکی پوست رنگدانه

این بیماری ارثی پوستی در افزایش حساسیت فرد به اشعه ماوراء بنفش آشکار می شود. این به دلیل جهش پروتئین هایی است که مسئول ترمیم آسیب DNA هستند که هنگام قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش رخ می دهد. اولین علائم معمولاً در اوایل کودکی (قبل از 3 سالگی) ظاهر می شود: هنگامی که کودک در معرض آفتاب است، تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض آفتاب دچار سوختگی جدی می شود. همچنین این بیماری با ظاهر کک و مک، پوست خشک و تغییر رنگ ناهموار پوست مشخص می شود. طبق آمار، افراد مبتلا به خشکی پوست بیش از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند - در غیاب اقدامات پیشگیرانه مناسب، حدود نیمی از کودکان مبتلا به خشکی پوست تا سن ده سالگی به سرطان های خاصی مبتلا می شوند. هشت نوع از این بیماری با شدت و علائم مختلف وجود دارد. به گفته پزشکان اروپایی و آمریکایی، این بیماری در حدود چهار نفر از یک میلیون نفر رخ می دهد.

در کانال ما در Yandex.Zen مشترک شوید!
برای خواندن Ruposters در فید Yandex روی "اشتراک در کانال" کلیک کنید

مدتهاست که افراد دارای جهش ژنتیکی هیولا و هیولا در نظر گرفته می شدند. آنها کودکان را می ترساندند و سعی می کردند به هر طریق ممکن از آنها دوری کنند.حالا می دانیم که ظاهر غیرعادی برخی افراد برای ما نتیجه بیماری های ژنتیکی نادر است. متأسفانه دانشمندان نحوه برخورد با آنها را یاد نگرفته‌اند. من به شما گزیده‌ای از 10 جهش ژنتیکی غیرمعمول موجود در انسان را پیشنهاد می‌دهم. خوشبختانه، آنها بسیار نادر هستند.

1. پروگریا از هر 8000000 کودک در یک کودک اتفاق می افتد.این بیماری با تغییرات غیر قابل برگشت در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. زمانی که بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسید تنها یک مورد شناخته شده است. در ژاپن ضبط شده است.


2. سندرم یونر تان (UTS) افراد مبتلا به این نقص ژنتیکی نادر مستعد راه رفتن روی چهار دست و پا هستند، گفتار بدوی و فعالیت مغزی ناکافی دارند. این سندرم توسط زیست شناس یونر تان پس از ملاقات با خانواده اولاس در یکی از روستاهای ترکیه کشف و مورد مطالعه قرار گرفت. درباره این خانواده غیرمعمول، حتی فیلم مستند «خانواده که چهار دست و پا راه می‌روند» فیلمبرداری شد. اگرچه برخی از دانشمندان تمایل دارند فکر کنند که SUT هیچ ارتباطی با کار ژن ها ندارد.


3. هیپرتریکوزیس: در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حد مو در سراسر بدن از جمله صورت و گوش مشخص می شود. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.


4. Epidermodysplasia verruciform یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث رشد توده های پوستی متعددی می شود که از نظر چگالی شبیه چوب هستند. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی با Dede Koswara اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، این مرد تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت تا شش کیلوگرم زائده از سر، بازوها، پاها و نیم تنه او خارج شود. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.


5. نقص ایمنی ترکیبی شدید در ناقلین این بیماری سیستم ایمنی غیر فعال است. آنها پس از فیلم «پسر در حباب پلاستیکی» که در سال 1976 روی پرده ها ظاهر شد، صحبت در مورد این بیماری را آغاز کردند. داستان درباره پسر کوچک معلولی به نام دیوید وتر است که مجبور می شود در یک حباب پلاستیکی زندگی کند. از آنجایی که هرگونه تماس با دنیای بیرون برای نوزاد می تواند کشنده باشد. فیلم با یک پایان خوش تاثیرگذار و زیبا به پایان می رسد. دیوید وتر واقعی پس از تلاش ناموفق پزشکان برای تقویت سیستم ایمنی بدنش در سن 13 سالگی درگذشت.


6. سندرم Lesch-Niechen - افزایش سنتز اسید اوریک در این بیماری اسید اوریک بیش از حد وارد جریان خون می شود. این منجر به سنگ کلیه و مثانه و همچنین آرتریت نقرسی می شود. علاوه بر این، رفتار انسان نیز تغییر می کند. او دچار اسپاسم غیر ارادی دست است. بیماران اغلب انگشتان و لب های خود را می جوند تا زمانی که خونریزی کنند و سر خود را به اجسام سخت می کوبند. این بیماری فقط در نوزادان پسر رخ می دهد.


7. اکتروداکتیلی: یکی از ناهنجاری های مادرزادی که در آن انگشتان دست و/یا پاها کاملاً وجود ندارند یا رشد نکرده اند. ناشی از اختلال در عملکرد کروموزوم هفتم است. اغلب همراه بیماری فقدان کامل شنوایی است.


8. سندرم پروتئوس سندرم پروتئوس باعث رشد سریع و نامتناسب استخوان ها و پوست می شود که در اثر جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این ژن مسئول رشد مناسب سلول است. به دلیل نقص در عملکرد آن، برخی از سلول ها به سرعت رشد می کنند و به سرعت تقسیم می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. این منجر به ظاهر غیر طبیعی می شود. این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه تنها در شش ماهگی ظاهر می شود.


9. تری متیل آمینوری: به نادرترین بیماری های ژنتیکی اشاره دارد. حتی داده های آماری در مورد توزیع آن وجود ندارد. در کسانی که از این بیماری رنج می برند، تری متیل آمین در بدن تجمع می یابد. این ماده با بوی نامطبوع تند که یادآور بوی ماهی و تخم مرغ فاسد است همراه با عرق ترشح می شود و عنبر کثیف ناخوشایندی را در اطراف بیمار ایجاد می کند. طبیعتاً افرادی که چنین نارسایی ژنتیکی دارند از مکان های شلوغ دوری می کنند و مستعد افسردگی هستند.

10. سندرم مارفان از هر بیست هزار نفر در یک نفر رخ می دهد. با این بیماری، رشد بافت همبند مختل می شود. ناقلان این نقص ژنی دارای اندام های بلند و مفاصل هایپر متحرک نامتناسب هستند. همچنین بیماران دارای اختلالات سیستم بینایی و انحنای ستون فقرات هستند.