علائم خارجی بیماری های ژنتیکی چه بیماری هایی به ارث می رسند - فهرست، طبقه بندی، آزمایش های ژنتیکی و پیشگیری

V.G. وخارلوفسکی - متخصص ژنتیک پزشکی، نوروپاتولوژیست کودکان از بالاترین رده، کاندیدای علوم پزشکی. دکترای آزمایشگاه ژنتیک تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی و مادرزادی قبل از. اوتا - بیش از 30 سال است که او در مشاوره ژنتیک پزشکی در مورد پیش آگهی سلامت کودکان، مطالعه، تشخیص و درمان کودکان مبتلا به بیماری های ارثی و مادرزادی سیستم عصبی مشغول بوده است. نویسنده بیش از 150 مقاله

هر یک از ما، با فکر کردن به فرزند، آرزوی داشتن یک پسر یا دختر سالم و در نهایت شاد را داریم. گاهی اوقات رویاهای ما خراب می شود و کودکی به سختی بیمار به دنیا می آید، اما این به هیچ وجه به این معنا نیست که این کودک خود، بومی، فامیلی (از نظر علمی: بیولوژیکی) در بیشتر موارد کمتر مورد علاقه و کمتر عزیز خواهد بود. البته، در هنگام تولد یک کودک بیمار، نگرانی ها، هزینه های مادی، استرس - جسمی و اخلاقی، بی اندازه بیشتر از تولد یک کودک سالم است. برخی مادر و/یا پدری را محکوم می کنند که کودک بیمار را رها کرده است. اما همانطور که انجیل به ما می گوید: "قضاوت نکنید و شما داوری نخواهید شد." کودک به دلایل مختلف چه از طرف مادر و/یا پدر (اجتماعی، مادی، سن و غیره) و چه از طرف کودک (شدت بیماری، احتمالات و چشم‌انداز درمان و غیره) رها می‌شود. . کودکانی که به اصطلاح رها شده اند، صرف نظر از سن می توانند هم افراد بیمار و هم عملاً سالم باشند: هم نوزادان و هم نوزادان و هم افراد بزرگتر.

به دلایل مختلف، همسران تصمیم می گیرند فرزندی را از یتیم خانه یا بلافاصله از زایشگاه به خانواده ببرند. به ندرت این اقدام مدنی انسانی و شجاعانه از دیدگاه ما توسط زنان مجرد انجام می شود. این اتفاق می افتد که کودکان معلول از یتیم خانه خارج می شوند و والدین نامشان عمداً کودکی را با بیماری یا فلج مغزی و غیره وارد خانواده می کنند.

هدف این کار برجسته کردن ویژگی‌های بالینی و ژنتیکی شایع‌ترین بیماری‌های ارثی است که بلافاصله پس از تولد در کودک ظاهر می‌شود و در عین حال، بر اساس تصویر بالینی بیماری، می‌توان تشخیص داد یا در طول سال های بعدی زندگی کودک، زمانی که آسیب شناسی بسته به زمان تشخیص داده می شود، اولین علائم خاص این بیماری ظاهر می شود. برخی از بیماری ها را می توان حتی قبل از شروع علائم بالینی با کمک تعدادی از مطالعات آزمایشگاهی بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی در کودک تشخیص داد.

احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی مادرزادی یا ارثی، به اصطلاح جمعیت یا خطر عمومی آماری، معادل 3-5٪، هر زن باردار را آزار می دهد. در برخی موارد، می توان تولد یک کودک با یک بیماری خاص را پیش بینی کرد و آسیب شناسی را از قبل در دوره قبل از تولد تشخیص داد. برخی از ناهنجاری ها و بیماری های مادرزادی با استفاده از روش های آزمایشگاهی بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی، به طور دقیق تر، مجموعه ای از روش های تشخیصی قبل از تولد (قبل از تولد) در جنین ایجاد می شود.

ما متقاعد شده‌ایم که همه کودکانی که برای فرزندخواندگی/فرزندخواندگی پیشنهاد می‌شوند باید به‌منظور حذف آسیب‌شناسی نمایه مربوطه، از جمله معاینه و معاینه توسط متخصص ژنتیک، با دقیق‌ترین روش توسط همه متخصصان پزشکی معاینه شوند. در این مورد، تمام داده های شناخته شده در مورد کودک و والدین او باید در نظر گرفته شود.

جهش های کروموزومی

در هسته هر سلول بدن انسان 46 کروموزوم وجود دارد، یعنی. 23 جفت که حاوی تمام اطلاعات ارثی است. یک فرد 23 کروموزوم از مادر دارای تخمک و 23 کروموزوم از پدر دارای اسپرم دریافت می کند. وقتی این دو سلول جنسی با هم ترکیب می شوند، نتیجه ای که در آینه و اطراف خود می بینیم به دست می آید. بررسی کروموزوم ها توسط متخصص سیتوژنتیک انجام می شود. برای این منظور از سلول های خونی به نام لنفوسیت استفاده می شود که به طور خاص پردازش می شوند. مجموعه ای از کروموزوم ها که توسط یک متخصص به صورت جفت و با شماره سریال - جفت اول و غیره توزیع می شود، کاریوتایپ نامیده می شود. تکرار می کنیم، در هسته هر سلول 46 کروموزوم یا 23 جفت وجود دارد. آخرین جفت کروموزوم مسئول جنسیت فرد است. در دختران، این کروموزوم های XX هستند که یکی از آنها از مادر و دیگری از پدر دریافت می شود. پسران دارای کروموزوم جنسی XY هستند. اولی از مادر و دومی از پدر. نیمی از اسپرم ها دارای کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y هستند.

گروهی از بیماری ها در اثر تغییر در مجموعه کروموزوم ها ایجاد می شوند. شایع ترین آنها بیماری داون (یک نوزاد از هر 700 نوزاد) است. تشخیص این بیماری در کودک باید توسط متخصص نوزادان در 7-5 روز اول اقامت نوزاد در زایشگاه انجام شود و با بررسی کاریوتایپ کودک تایید شود. در بیماری داون، کاریوتایپ 47 کروموزوم است، کروموزوم سوم در جفت 21 است. دختران و پسران به همین ترتیب از این آسیب شناسی کروموزومی رنج می برند.

فقط دختران می توانند به بیماری Shereshevsky-Turner مبتلا شوند. اولین علائم آسیب شناسی اغلب در سنین 10-12 سالگی قابل توجه است، زمانی که دختر دارای قد کوچک، موهای کم پشت سر است و در 13-14 سالگی هیچ نشانه ای از قاعدگی وجود ندارد. در رشد ذهنی اندکی تاخیر وجود دارد. علامت اصلی در بیماران بزرگسال مبتلا به بیماری Shereshevsky-Turner ناباروری است. کاریوتیپ چنین بیمار 45 کروموزوم است. یک کروموزوم X وجود ندارد. فراوانی بیماری 1 در 3000 دختر و در دختران 130-145 سانتی متر قد - 73 در 1000 است.

فقط در مردان، بیماری کلاینفلتر مشاهده می شود که تشخیص آن اغلب در سنین 16-18 سالگی ایجاد می شود. بیمار دارای رشد بالایی است (190 سانتی متر و بالاتر)، اغلب یک تاخیر جزئی در رشد ذهنی، بازوهای بلند نامتناسب، قفسه سینه را در هنگام بسته شدن می پوشاند. در مطالعه کاریوتیپ، 47 کروموزوم مشاهده می شود - 47، XXY. در بیماران بالغ مبتلا به بیماری کلاینفلتر، علامت اصلی ناباروری است. شیوع این بیماری 1:18000 مرد سالم، 1:95 پسر عقب مانده ذهنی و از هر 9 مرد نابارور یک نفر است.

شما/ما شایع ترین بیماری های کروموزومی را شرح داده ایم. بیش از 5000 بیماری با ماهیت ارثی به عنوان تک ژنی طبقه بندی می شوند که در هر یک از 30000 ژن موجود در هسته سلول انسانی تغییر، جهش وجود دارد. کار برخی از ژن ها به سنتز (تشکیل) پروتئین یا پروتئین های مربوط به این ژن کمک می کند که مسئول عملکرد سلول ها، اندام ها و سیستم های بدن هستند. نقض (جهش) یک ژن منجر به نقض سنتز پروتئین و بیشتر نقض عملکرد فیزیولوژیکی سلول ها، اندام ها و سیستم های بدن می شود که در فعالیت آنها این پروتئین نقش دارد. بیایید نگاهی به شایع ترین این بیماری ها بیندازیم.

همه زوج‌ها که رویای فرزندی را در سر می‌پرورانند، می‌خواهند نوزاد سالم به دنیا بیاید. اما این احتمال وجود دارد که با وجود تمام تلاش های انجام شده، کودک به شدت بیمار به دنیا بیاید. اغلب این به دلیل بیماری های ژنتیکی رخ می دهد که در خانواده یکی از والدین یا حتی دو نفر اتفاق افتاده است. شایع ترین بیماری های ژنتیکی کدامند؟

احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی در کودک

اعتقاد بر این است که احتمال تولد نوزادی با آسیب شناسی مادرزادی یا ارثی، به اصطلاح خطر جمعیتی یا عمومی، برای هر زن باردار تقریباً 3-5٪ است. در موارد نادر، احتمال تولد کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی را می توان پیش بینی کرد و آسیب شناسی را می توان از قبل در دوره رشد داخل رحمی کودک تشخیص داد. برخی از ناهنجاری ها و بیماری های مادرزادی با استفاده از روش های آزمایشگاهی بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی حتی در جنین ایجاد می شوند، زیرا برخی از بیماری ها در طی مجموعه ای از روش های تشخیصی قبل از تولد (قبل از تولد) شناسایی می شوند.

سندرم داون

شایع ترین بیماری ناشی از تغییر در مجموعه کروموزوم ها بیماری داون است که از هر ۷۰۰ نوزاد در یک کودک رخ می دهد. این تشخیص در کودک باید در 7-5 روز اول پس از تولد توسط متخصص نوزادان انجام شود و با بررسی کاریوتایپ کودک تایید شود. در صورت وجود بیماری داون در کودک، کاریوتیپ 47 کروموزوم است، زمانی که با 21 جفت کروموزوم سوم وجود دارد. دختران و پسران با فراوانی یکسان در معرض ابتلا به بیماری داون هستند.

بیماری Shereshevsky-Turner فقط در دختران رخ می دهد. علائم این آسیب شناسی می تواند در سنین 10-12 سالگی، زمانی که قد دختر خیلی کوچک است و موهای پشت سر او خیلی کم است، قابل توجه باشد. در سن 13-14 سالگی، دختری که از این بیماری رنج می برد، حتی هیچ نشانه ای از قاعدگی ندارد. عقب ماندگی ذهنی خفیفی نیز وجود دارد. علامت اصلی در دختران بالغ مبتلا به بیماری Shereshevsky-Turner ناباروری است. کاریوتیپ چنین بیمار 45 کروموزوم است، یک کروموزوم X وجود ندارد.

بیماری کلاین فلتر

بیماری کلاینفلتر فقط در مردان رخ می دهد، تشخیص این بیماری اغلب در سنین 16-18 سالگی ایجاد می شود. یک مرد جوان بیمار رشد بسیار بالایی دارد - از 190 سانتی متر و بالاتر ، در حالی که اغلب عقب ماندگی ذهنی مشاهده می شود و دست های بلند نامتناسبی مشاهده می شود که می تواند قفسه سینه را کاملاً بپوشاند. در مطالعه کاریوتیپ، 47 کروموزوم یافت می شود - 47، XXY. در مردان بالغ مبتلا به بیماری کلاین فلتر، ناباروری علامت اصلی است.

با فنیل کتونوری یا الیگوفرنی پیروویک، که یک بیماری ارثی است، والدین یک کودک بیمار می توانند افراد کاملا سالمی باشند، اما هر یک از آنها می توانند ناقل همان ژن پاتولوژیک باشند، در حالی که این خطر وجود دارد که کودک بیمار داشته باشند. حدود 25 درصد است. اغلب چنین مواردی در ازدواج های مرتبط رخ می دهد. فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است که شیوع آن 1:10000 نوزاد است. ماهیت فنیل کتونوری این است که اسید آمینه فنیل آلانین توسط بدن جذب نمی شود، در حالی که غلظت سمی آن بر فعالیت عملکردی مغز و تعدادی دیگر از اندام ها و سیستم های کودک تأثیر منفی می گذارد. تاخیر در رشد ذهنی و حرکتی نوزاد، تشنج های شبه صرعی، تظاهرات سوء هاضمه و درماتیت از علائم بالینی اصلی این بیماری است. درمان شامل یک رژیم غذایی خاص و همچنین استفاده اضافی از مخلوط اسیدهای آمینه بدون اسید آمینه فنیل آلانین است.

هموفیلی

هموفیلی اغلب پس از گذشت یک سال از زندگی کودک خود را نشان می دهد. بیشتر پسران از این بیماری رنج می برند، اما مادران اغلب ناقل این جهش ژنتیکی هستند. اختلال خونریزی که در هموفیلی رخ می دهد اغلب منجر به آسیب شدید مفصلی مانند آرتریت هموراژیک و سایر ضایعات بدن می شود، زمانی که کوچکترین بریدگی باعث خونریزی طولانی مدت می شود که می تواند برای فرد کشنده باشد.

از والدین، یک کودک می تواند نه تنها رنگ چشم، قد یا شکل صورت خاص را به دست آورد، بلکه به ارث رسیده است. آنها چه هستند؟ چگونه می توانید آنها را کشف کنید؟ چه طبقه بندی وجود دارد؟

مکانیسم های وراثت

قبل از صحبت در مورد بیماری ها، ارزش این را دارد که بفهمیم تمام اطلاعات مربوط به ما در مولکول DNA وجود دارد، که از یک زنجیره طولانی غیرقابل تصور از اسیدهای آمینه تشکیل شده است. تناوب این اسیدهای آمینه منحصر به فرد است.

قطعات زنجیره DNA ژن نامیده می شوند. هر ژن حاوی اطلاعات یکپارچه در مورد یک یا چند ویژگی بدن است که از والدین به فرزندان منتقل می شود، به عنوان مثال رنگ پوست، مو، ویژگی منش و ... وقتی آسیب ببینند یا کارشان مختل شود، بیماری های ژنتیکی به ارث می رسد.

DNA به 46 کروموزوم یا 23 جفت سازماندهی شده است که یکی از آنها جنسی است. کروموزوم ها مسئول فعالیت ژن ها، کپی برداری از آنها و همچنین ترمیم در صورت آسیب هستند. در نتیجه لقاح، هر جفت یک کروموزوم از پدر و کروموزوم دیگر از مادر دارد.

در این صورت یکی از ژن ها غالب و دیگری مغلوب یا سرکوب می شود. به بیان ساده، اگر ژن مسئول رنگ چشم در پدر غالب باشد، کودک این ویژگی را از او به ارث می برد نه از مادر.

بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی زمانی رخ می دهد که ناهنجاری ها یا جهش هایی در مکانیسم ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی رخ دهد. ارگانیسمی که ژنش آسیب دیده باشد، آن را به همان روشی که مواد سالم به فرزندانش منتقل می کند.

در شرایطی که ژن پاتولوژیک مغلوب باشد، ممکن است در نسل های بعدی ظاهر نشود، اما ناقل آن خواهند بود. این شانس که خود را نشان ندهد زمانی وجود دارد که یک ژن سالم نیز غالب باشد.

در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری ارثی شناخته شده است. بسیاری از آنها پس از 35 سال ظاهر می شوند و برخی ممکن است هرگز خود را به مالک اعلام نکنند. دیابت شیرین، چاقی، پسوریازیس، بیماری آلزایمر، اسکیزوفرنی و سایر اختلالات با فراوانی بسیار بالایی ظاهر می شوند.

طبقه بندی

بیماری های ژنتیکی که به ارث می رسند دارای تعداد زیادی از انواع هستند. برای تفکیک آنها به گروه های جداگانه، می توان محل اختلال، علل، تصویر بالینی و ماهیت وراثت را در نظر گرفت.

بیماری ها را می توان بر اساس نوع وراثت و محل ژن معیوب طبقه بندی کرد. بنابراین، مهم است که آیا ژن در کروموزوم جنسی یا غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد و سرکوب کننده است یا خیر. بیماری ها را اختصاص دهید:

• اتوزومال غالب - براکیداکتیلی، آراکنوداکتیلی، اکتوپی عدسی.
• اتوزومال مغلوب - آلبینیسم، دیستونی عضلانی، دیستروفی.
• محدودیت جنسی (فقط در زنان یا مردان مشاهده می شود) - هموفیلی A و B، کوررنگی، فلج، دیابت فسفات.

طبقه بندی کمی و کیفی بیماری های ارثی، انواع ژنی، کروموزومی و میتوکندری را متمایز می کند. مورد دوم به اختلالات DNA در میتوکندری خارج از هسته اشاره دارد. دو مورد اول در DNA، که در هسته سلول قرار دارد، رخ می دهد و دارای چندین زیرگروه است:

تک ژنی	جهش یا عدم وجود یک ژن در DNA هسته ای.	سندرم مارفان، سندرم آدرنوژنیتال در نوزادان، نوروفیبروماتوز، هموفیلی A، میوپاتی دوشن.
چند ژنی	استعداد و عمل	پسوریازیس، اسکیزوفرنی، بیماری ایسکمیک، سیروز، آسم برونش، دیابت شیرین.
کروموزومی
	تغییر در ساختار کروموزوم ها.	سندرم های میلر-دیکر، ویلیامز، لانگر-گیدیون.
	تغییر در تعداد کروموزوم ها.	سندرم های داون، پاتائو، ادواردز، کلایفنتر.

علل

ژن‌های ما نه تنها به جمع‌آوری اطلاعات، بلکه به تغییر آن‌ها و کسب کیفیت‌های جدید تمایل دارند. این جهش است. به ندرت اتفاق می افتد، حدود 1 بار در یک میلیون مورد، و اگر در سلول های زایا رخ دهد، به فرزندان منتقل می شود. برای هر ژن، میزان جهش 1:108 است.

جهش یک فرآیند طبیعی است و اساس تغییرپذیری تکاملی همه موجودات زنده را تشکیل می دهد. آنها می توانند مفید و مضر باشند. برخی به ما کمک می کنند تا بهتر با محیط و شیوه زندگی سازگار شویم (مثلاً انگشت شست مخالف)، برخی دیگر منجر به بیماری می شوند.

بروز آسیب شناسی در ژن ها از طریق فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی افزایش می یابد که این خاصیت را برخی از آلکالوئیدها، نیترات ها، نیتریت ها، برخی از افزودنی های غذایی، آفت کش ها، حلال ها و فرآورده های نفتی دارند.

از جمله عوامل فیزیکی می توان به تشعشعات یونیزه کننده و رادیواکتیو، اشعه ماوراء بنفش، دمای بیش از حد بالا و پایین اشاره کرد. علل بیولوژیکی ویروس سرخجه، سرخک، آنتی ژن ها و غیره هستند.

استعداد ژنتیکی

والدین نه تنها از طریق آموزش بر ما تأثیر می گذارند. مشخص شده است که برخی افراد به دلیل وراثت بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به برخی بیماری ها هستند. استعداد ژنتیکی برای بیماری ها زمانی رخ می دهد که یکی از بستگان دارای ناهنجاری در ژن باشد.

خطر ابتلا به یک بیماری خاص در کودک به جنسیت او بستگی دارد، زیرا برخی از بیماری ها تنها از طریق یک خط منتقل می شوند. همچنین بستگی به نژاد فرد و میزان ارتباط با بیمار دارد.

اگر فرزندی از فردی با جهش به دنیا بیاید، احتمال ارث بردن این بیماری 50 درصد خواهد بود. این ژن ممکن است به هیچ وجه خود را نشان ندهد، مغلوب است، و در صورت ازدواج با یک فرد سالم، احتمال انتقال آن به فرزندان از قبل 25٪ خواهد بود. با این حال، اگر همسر نیز صاحب چنین ژن مغلوب باشد، احتمال بروز آن در فرزندان دوباره به 50٪ افزایش می یابد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

مرکز ژنتیک به تشخیص به موقع بیماری یا استعداد ابتلا به آن کمک می کند. معمولا این در همه شهرهای بزرگ است. قبل از انجام آزمایشات، مشاوره با پزشک انجام می شود تا مشخص شود چه مشکلات سلامتی در بستگان مشاهده می شود.

معاینه پزشکی ژنتیکی با گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. نمونه به دقت در آزمایشگاه برای هر گونه ناهنجاری بررسی می شود. والدین باردار معمولاً پس از بارداری در چنین مشاوره هایی شرکت می کنند. با این حال ارزش آن را دارد که در طول برنامه ریزی به مرکز ژنتیک بیایید.

بیماری های ارثی به طور جدی بر سلامت روحی و جسمی کودک تأثیر می گذارد و امید به زندگی را تحت تأثیر قرار می دهد. درمان اکثر آنها دشوار است و تظاهرات آنها فقط با روش های پزشکی اصلاح می شود. بنابراین، بهتر است حتی قبل از بچه دار شدن برای این کار آماده شوید.

سندرم داون

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی سندرم داون است. در 13 مورد از 10000 رخ می دهد. این ناهنجاری است که در آن فرد نه 46، بلکه 47 کروموزوم دارد. این سندرم را می توان بلافاصله در بدو تولد تشخیص داد.

از جمله علائم اصلی می توان به صاف شدن صورت، گوشه های برجسته چشم، گردن کوتاه و فقدان تون عضلانی اشاره کرد. گوش ها معمولا کوچک هستند، برش چشم ها مایل است، شکل نامنظم جمجمه است.

در کودکان بیمار، اختلالات و بیماری های همزمان مشاهده می شود - پنومونی، سارس، و غیره. تشدید ممکن است، به عنوان مثال، کاهش شنوایی، کاهش بینایی، کم کاری تیروئید، بیماری قلبی. با Downism، سرعت آن کند می شود و اغلب در سطح هفت سال باقی می ماند.

کار مداوم، تمرینات و آمادگی های ویژه به طور قابل توجهی وضعیت را بهبود می بخشد. بسیاری از موارد شناخته شده است که افراد مبتلا به یک سندرم مشابه می توانند زندگی مستقلی داشته باشند، کار پیدا کنند و به موفقیت حرفه ای دست یابند.

هموفیلی

یک بیماری ارثی نادر که مردان را درگیر می کند. از هر 10000 مورد یک بار اتفاق می افتد. هموفیلی درمان نمی شود و در نتیجه تغییر یک ژن در کروموزوم X جنسی رخ می دهد. زنان فقط ناقل این بیماری هستند.

مشخصه اصلی عدم وجود پروتئینی است که مسئول لخته شدن خون است. در این حالت حتی یک آسیب جزئی باعث خونریزی می شود که به راحتی متوقف نمی شود. گاهی اوقات فقط روز بعد پس از کبودی خود را نشان می دهد.

ملکه ویکتوریا انگلستان ناقل هموفیلی بود. او این بیماری را به بسیاری از فرزندان خود از جمله تزارویچ الکسی، پسر تزار نیکلاس دوم منتقل کرد. به لطف او، این بیماری شروع به "سلطنتی" یا "ویکتوریایی" نامید.

سندرم آنجلمن

این بیماری اغلب "سندرم عروسک شاد" یا "سندرم پتروشکا" نامیده می شود، زیرا بیماران طغیان مکرر خنده و لبخند، حرکات آشفته دست دارند. با این ناهنجاری، اختلال در خواب و رشد ذهنی مشخص است.

این سندرم یک بار در 10000 مورد به دلیل عدم وجود ژن های خاص در بازوی بلند کروموزوم 15 رخ می دهد. بیماری آنجلمن تنها در صورتی ایجاد می‌شود که ژن‌ها در کروموزوم به ارث رسیده از مادر وجود نداشته باشند. هنگامی که همان ژن ها در کروموزوم پدری وجود نداشته باشد، سندرم پرادر-ویلی رخ می دهد.

این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما می توان تظاهرات علائم را کاهش داد. برای این کار، روش های فیزیکی و ماساژ انجام می شود. بیماران به طور کامل مستقل نمی شوند، اما در طول درمان می توانند به خود خدمت کنند.

هر فرد سالم دارای 6 تا 8 ژن آسیب دیده است، اما عملکرد سلولی را مختل نمی کند و منجر به بیماری نمی شود، زیرا مغلوب (غیر آشکار) هستند. اگر فردی دو ژن غیر طبیعی مشابه را از مادر و پدرش به ارث ببرد، بیمار می شود. احتمال چنین تصادفی بسیار کم است، اما اگر والدین خویشاوند باشند (یعنی ژنوتیپ مشابهی داشته باشند) به طور چشمگیری افزایش می یابد. به همین دلیل فراوانی ناهنجاری های ژنتیکی در جمعیت های بسته زیاد است.

هر ژن در بدن انسان مسئول تولید پروتئین خاصی است. به دلیل بروز یک ژن آسیب دیده، سنتز یک پروتئین غیر طبیعی شروع می شود که منجر به اختلال عملکرد سلولی و نقص رشد می شود.

پزشک می تواند خطر یک ناهنجاری ژنتیکی احتمالی را با سؤال از شما در مورد بیماری های بستگان "تا زانو سوم" چه از طرف شما و چه از طرف همسرتان تعیین کند.

بیماری های ژنتیکی متعدد و برخی از آنها بسیار نادر هستند.

فهرست بیماری های ارثی نادر

در اینجا به ویژگی های برخی از بیماری های ژنتیکی اشاره می کنیم.

سندرم داون (یا تریزومی 21)- یک بیماری کروموزومی که با عقب ماندگی ذهنی و اختلال در رشد فیزیکی مشخص می شود. یک بیماری به دلیل وجود کروموزوم سوم در جفت 21 رخ می دهد (در مجموع، یک فرد دارای 23 جفت کروموزوم است). این شایع ترین بیماری ژنتیکی است که در حدود یک نوزاد از هر ۷۰۰ نوزاد دیده می شود. فراوانی سندرم داون در کودکان متولد شده از زنان بالای 35 سال افزایش می یابد. بیماران مبتلا به این بیماری ظاهر خاصی دارند و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی رنج می برند.

سندرم ترنر- بیماری که دختران را تحت تاثیر قرار می دهد و با فقدان جزئی یا کامل یک یا دو کروموزوم X مشخص می شود. این بیماری در یک نفر از هر 3000 دختر رخ می دهد. دختران مبتلا به این بیماری معمولاً بسیار کوچک هستند و تخمدان آنها کار نمی کند.

سندرم X-trisomy- بیماری که در آن یک دختر با سه کروموزوم X متولد می شود. این بیماری به طور متوسط ​​در یک نفر از هر 1000 دختر رخ می دهد. سندرم X-trisomy با عقب ماندگی ذهنی خفیف و در برخی موارد ناباروری مشخص می شود.

سندرم کلاین فلتر- بیماری که در آن پسر یک کروموزوم اضافی دارد. این بیماری در یک پسر از 700 پسر رخ می دهد. بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر، به طور معمول، قد بلند هستند، هیچ ناهنجاری رشد خارجی قابل توجهی وجود ندارد (بعد از بلوغ، رشد موهای صورت دشوار است و غدد پستانی تا حدودی بزرگ می شوند). هوش در بیماران معمولاً طبیعی است، اما اختلالات گفتاری شایع است. مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولاً نابارور هستند.

فیبروز سیستیک- یک بیماری ژنتیکی که در آن عملکرد بسیاری از غدد مختل می شود. فیبروز کیستیک فقط قفقازی ها را مبتلا می کند. تقریباً از هر 20 سفیدپوست یک نفر دارای یک ژن آسیب دیده است که اگر آشکار شود می تواند باعث فیبروز کیستیک شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که فرد دو مورد از این ژن ها را (از پدر و مادر) دریافت کند. در روسیه، فیبروز کیستیک، با توجه به منابع مختلف، در یک نوزاد از 3500-5400، در ایالات متحده آمریکا - در یک نوزاد از 2500 رخ می دهد. با این بیماری، ژن مسئول تولید پروتئینی است که حرکت سدیم را تنظیم می کند. و کلر از طریق غشای سلولی آسیب می بیند. کم آبی و افزایش ویسکوزیته ترشح غدد وجود دارد. در نتیجه یک راز غلیظ مانع از فعالیت آنها می شود. در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، پروتئین و چربی ضعیف جذب می شوند، در نتیجه رشد و افزایش وزن بسیار کند می شود. روش های مدرن درمان (مصرف آنزیم ها، ویتامین ها و رژیم غذایی خاص) به نیمی از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک اجازه می دهد بیش از 28 سال زندگی کنند.

هموفیلی- یک بیماری ژنتیکی که با افزایش خونریزی به دلیل کمبود یکی از عوامل انعقاد خون مشخص می شود. این بیماری از طریق خط زن به ارث می رسد، در حالی که اکثریت قریب به اتفاق پسران (به طور متوسط ​​یک در 8500) را مبتلا می کند. هموفیلی زمانی رخ می دهد که ژن های مسئول فعالیت فاکتورهای انعقاد خون آسیب ببینند. با هموفیلی، خونریزی های مکرر در مفاصل و ماهیچه ها مشاهده می شود که در نهایت می تواند به تغییر شکل قابل توجه آنها (یعنی ناتوانی فرد) منجر شود. افراد مبتلا به هموفیلی باید از موقعیت هایی که می تواند منجر به خونریزی شود اجتناب کنند. بیماران مبتلا به هموفیلی نباید از داروهایی که لخته شدن خون را کاهش می دهند (مثلاً آسپرین، هپارین و برخی مسکن ها) استفاده کنند. برای جلوگیری یا توقف خونریزی، به بیمار یک کنسانتره پلاسمایی حاوی مقدار زیادی از فاکتور لخته شدن از دست رفته داده می شود.

بیماری تای ساکس- یک بیماری ژنتیکی که با تجمع اسید فیتانیک (محصول تجزیه چربی ها) در بافت ها مشخص می شود. این بیماری عمدتاً در میان یهودیان اشکنازی و کانادایی های فرانسوی الاصل (در یک نوزاد در سال 3600) رخ می دهد. کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس از سنین پایین عقب مانده، سپس فلج و نابینا می شوند. به عنوان یک قاعده، بیماران تا 3-4 سال زندگی می کنند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

هر ژن در بدن انسان حاوی اطلاعات منحصر به فردموجود در DNA ژنوتیپ یک فرد خاص هم ویژگی های خارجی منحصر به فرد آن را فراهم می کند و هم تا حد زیادی وضعیت سلامتی آن را تعیین می کند.

علاقه پزشکی به ژنتیک از نیمه دوم قرن بیستم به طور پیوسته در حال رشد بوده است. توسعه این رشته علم، روش های جدیدی را برای مطالعه بیماری ها، از جمله موارد نادری که غیر قابل درمان تلقی می شدند، می گشاید. تا به امروز چندین هزار بیماری کشف شده است که کاملاً به ژنوتیپ انسان وابسته است. علل این بیماری ها، ویژگی آنها، روش های تشخیص و درمان آنها توسط پزشکی مدرن را در نظر بگیرید.

انواع بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی به عنوان بیماری های ارثی در نظر گرفته می شوند که در اثر جهش در ژن ها ایجاد می شوند. درک این نکته مهم است که نقایص مادرزادی که در نتیجه عفونت های داخل رحمی، زنان باردار مصرف کننده داروهای غیرقانونی و سایر عوامل خارجی که می توانند بر بارداری تأثیر بگذارند ظاهر شده اند، به بیماری های ژنتیکی مربوط نمی شوند.

بیماری های ژنتیکی انسان به انواع زیر تقسیم می شوند:

انحرافات کروموزومی (بازآرایی)

این گروه شامل آسیب شناسی های مرتبط با تغییرات در ترکیب ساختاری کروموزوم ها است. این تغییرات در اثر پارگی کروموزوم ها ایجاد می شود که منجر به توزیع مجدد، دو برابر شدن یا از بین رفتن مواد ژنتیکی در آنها می شود. این مواد است که باید ذخیره، تولید مثل و انتقال اطلاعات ارثی را تضمین کند.

بازآرایی های کروموزومی منجر به بروز یک عدم تعادل ژنتیکی می شود که بر روند طبیعی رشد ارگانیسم تأثیر منفی می گذارد. در بیماری های کروموزومی انحرافاتی وجود دارد: سندرم گریه گربه، سندرم داون، سندرم ادواردز، پلی زومی در کروموزوم X یا کروموزوم Y و غیره.

شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در جهان سندرم داون است. این آسیب شناسی به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در ژنوتیپ انسانی است، یعنی بیمار به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارد. در افراد مبتلا به سندرم داون، جفت 21 کروموزوم (در مجموع 23) کروموزوم دارای سه نسخه است و نه دو موارد نادری وجود دارد که این بیماری ژنتیکی نتیجه جابجایی جفت 21 کروموزوم یا موزائیسم باشد. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، این سندرم یک اختلال ارثی نیست (91 از 100).

بیماری های مونوژنیک

این گروه از نظر تظاهرات بالینی بیماری ها کاملاً ناهمگن هستند، اما هر بیماری ژنتیکی در اینجا ناشی از آسیب DNA در سطح ژن است. تا به امروز بیش از 4000 بیماری تک ژنی کشف و توصیف شده است. این بیماری ها شامل بیماری های عقب ماندگی ذهنی و بیماری های متابولیک ارثی، اشکال جدا شده میکروسفالی، هیدروسفالی و تعدادی از بیماری های دیگر است. برخی از بیماری ها در حال حاضر در نوزادان قابل توجه هستند، برخی دیگر فقط در دوره بلوغ یا زمانی که فرد به 30-50 سالگی می رسد احساس می شود.

بیماری های پلی ژنیک

این آسیب شناسی ها را می توان نه تنها با استعداد ژنتیکی، بلکه تا حد زیادی با عوامل خارجی (سوء تغذیه، اکولوژی ضعیف و غیره) توضیح داد. بیماری های پلی ژنیک چند عاملی نیز نامیده می شوند. این با این واقعیت توجیه می شود که آنها در نتیجه اعمال بسیاری از ژن ها ظاهر می شوند. شایع ترین بیماری های چند عاملی عبارتند از: آرتریت روماتوئید، فشار خون بالا، بیماری عروق کرونر قلب، دیابت شیرین، سیروز کبدی، پسوریازیس، اسکیزوفرنی و غیره.

این بیماری ها حدود 92 درصد از کل پاتولوژی های ارثی را تشکیل می دهند. با افزایش سن، فراوانی بیماری ها افزایش می یابد. در دوران کودکی، تعداد بیماران حداقل 10٪ و در افراد مسن - 25-30٪ است.

تا به امروز، چندین هزار بیماری ژنتیکی توصیف شده است، در اینجا فقط لیست کوتاهی از برخی از آنها وجود دارد:

شایع ترین بیماری های ژنتیکی	نادرترین بیماری های ژنتیکی
هموفیلی (اختلال لخته شدن خون)	توهم کپگرا (شخصی معتقد است که یکی از نزدیکانش با یک کلون جایگزین شده است).
کوررنگی (ناتوانی در تشخیص رنگ ها)	سندرم کلاین لوین (خواب آلودگی بیش از حد، اختلالات رفتاری)
فیبروز کیستیک (اختلال تنفسی)	بیماری فیل (زودهای دردناک پوستی)
اسپینا بیفیدا (مهره ها در اطراف نخاع بسته نمی شوند)	سیسرو (اختلال روانی، تمایل به خوردن چیزهای غیرخوراکی)
بیماری تای ساکس (آسیب CNS)	سندرم استاندال (تپش قلب، توهم، از دست دادن هوشیاری با دیدن آثار هنری)
سندرم کلاین فلتر (کمبود آندروژن در مردان)	سندرم رابین (ناهنجاری ناحیه فک و صورت)
سندرم پرادر ویلی (تاخیر رشد جسمی و فکری، نقص در ظاهر)	هیپرتریکوزیس (رشد موهای زائد)
فنیل کتونوری (اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه)	سندرم پوست آبی (رنگ پوست آبی)

برخی از بیماری های ژنتیکی می توانند به معنای واقعی کلمه در هر نسل ظاهر شوند. به عنوان یک قاعده، آنها در کودکان ظاهر نمی شوند، اما با افزایش سن. عوامل خطر (محیط ضعیف، استرس، عدم تعادل هورمونی، سوء تغذیه) در بروز خطای ژنتیکی نقش دارند. از جمله این بیماری ها می توان به دیابت، پسوریازیس، چاقی، فشار خون بالا، صرع، اسکیزوفرنی، بیماری آلزایمر و غیره اشاره کرد.

تشخیص آسیب شناسی ژن

هر بیماری ژنتیکی از روز اول زندگی فرد تشخیص داده نمی شود، برخی از آنها تنها پس از چند سال خود را نشان می دهند. در این راستا، انجام تحقیقات به موقع برای حضور پاتولوژی های ژنی بسیار مهم است. می توان چنین تشخیصی را هم در مرحله برنامه ریزی بارداری و هم در دوره بارداری انجام داد.

چندین روش تشخیصی وجود دارد:

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی

به شما امکان می دهد بیماری های مرتبط با اختلالات متابولیک ارثی را ایجاد کنید. این روش شامل آزمایش خون انسان، مطالعه کمی و کیفی سایر مایعات بدن است.

روش سیتوژنتیک

علل بیماری های ژنتیکی را نشان می دهد که در نقض در سازمان کروموزوم های سلولی نهفته است.

روش سیتوژنتیک مولکولی

یک نسخه بهبود یافته از روش سیتوژنتیک، که به شما امکان می دهد حتی ریزتغییرات و کوچکترین شکست کروموزوم ها را تشخیص دهید.

روش سندرمی

یک بیماری ژنتیکی در بسیاری از موارد ممکن است علائم مشابهی داشته باشد که با تظاهرات سایر بیماری‌های غیر پاتولوژیک همزمان خواهد بود. این روش در این واقعیت نهفته است که با کمک معاینه ژنتیک و برنامه های کامپیوتری خاص، تنها آنهایی که به طور خاص نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی هستند از کل طیف علائم جدا می شوند.

روش ژنتیک مولکولی

در حال حاضر قابل اطمینان ترین و دقیق ترین است. مطالعه DNA و RNA انسان، برای تشخیص تغییرات جزئی، از جمله در توالی نوکلئوتیدی، امکان پذیر است. برای تشخیص بیماری های تک ژنی و جهش استفاده می شود.

سونوگرافی (سونوگرافی)

برای تشخیص بیماری های دستگاه تناسلی زنان از سونوگرافی اندام های لگن استفاده می شود. همچنین از سونوگرافی برای تشخیص پاتولوژی های مادرزادی و برخی بیماری های کروموزومی جنین استفاده می شود.

مشخص شده است که حدود 60 درصد از سقط های خودبخودی در سه ماهه اول بارداری به این دلیل است که جنین یک بیماری ژنتیکی داشته است. بنابراین بدن مادر از شر جنین غیرقابل زندگی خلاص می شود. بیماری های ژنتیکی ارثی نیز می توانند باعث ناباروری یا سقط های مکرر شوند. اغلب یک زن مجبور است تا زمانی که به یک متخصص ژنتیک مراجعه کند، آزمایشات بی‌نتیجه زیادی را پشت سر بگذارد.

بهترین پیشگیری از بروز یک بیماری ژنتیکی در جنین، معاینه ژنتیکی والدین در زمان برنامه ریزی بارداری است. حتی زمانی که مرد یا زن سالم هستند، می توانند بخش های آسیب دیده ژن را در ژنوتیپ خود حمل کنند. آزمایش ژنتیک جهانی قادر به تشخیص بیش از صد بیماری است که بر اساس جهش ژنی است. با علم به اینکه حداقل یکی از والدین آینده ناقل اختلالات است، پزشک به شما کمک می کند تاکتیک های مناسب برای آمادگی برای بارداری و مدیریت آن را انتخاب کنید. واقعیت این است که تغییرات ژنی همراه با بارداری می تواند آسیب های جبران ناپذیری به جنین وارد کند و حتی تهدیدی برای زندگی مادر باشد.

در دوران بارداری، با کمک مطالعات خاص، گاهی اوقات بیماری های ژنتیکی جنین در زنان تشخیص داده می شود که ممکن است این سوال را ایجاد کند که آیا اصلاً ارزش حفظ بارداری را دارد؟ اولین زمان برای تشخیص این آسیب شناسی هفته نهم است. این تشخیص با استفاده از پانوراما تست DNA غیر تهاجمی ایمن انجام می شود. این آزمایش شامل این واقعیت است که خون از مادر آینده از ورید گرفته می شود، با استفاده از روش توالی یابی، مواد ژنتیکی جنین از آن جدا می شود و برای وجود ناهنجاری های کروموزومی مورد مطالعه قرار می گیرد. این مطالعه قادر به شناسایی ناهنجاری هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتاو، سندرم های حذف میکرو، آسیب شناسی کروموزوم های جنسی و تعدادی از ناهنجاری های دیگر است.

یک فرد بالغ با گذراندن آزمایشات ژنتیکی می تواند از استعداد خود برای بیماری های ژنتیکی مطلع شود. در این صورت، او این شانس را خواهد داشت که به اقدامات پیشگیرانه موثر متوسل شود و با مشاهده توسط متخصص از بروز یک وضعیت پاتولوژیک جلوگیری کند.

درمان بیماری های ژنتیکی

هر بیماری ژنتیکی مشکلاتی را برای پزشکی ایجاد می کند، به خصوص که تشخیص برخی از آنها بسیار دشوار است. تعداد زیادی از بیماری ها در اصل قابل درمان نیستند: سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، اسیدوز سیستیک و غیره. برخی از آنها به طور جدی امید به زندگی را کاهش می دهند.

روش های اصلی درمان:

• علامت دار

  علائمی که باعث درد و ناراحتی می شود را تسکین می دهد، از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند، اما علت آن را از بین نمی برد.

  متخصص ژنتیک

  کیف جولیا کیریلوونا

  اگر تو داری:

  • سوالات در مورد نتایج تشخیص قبل از تولد؛
  • نتایج غربالگری ضعیف
  ما به شما پیشنهاد می کنیم برای مشاوره رایگان با یک متخصص ژنتیک رزرو کنید*

  *مشاوره برای ساکنان هر منطقه از روسیه از طریق اینترنت انجام می شود. برای ساکنین مسکو و منطقه مسکو، مشاوره شخصی امکان پذیر است (گذرنامه و بیمه نامه پزشکی اجباری معتبر همراه خود داشته باشید)