تحلیل کاریوتیپ یک زوج متاهل. کاریوتایپینگ همسران و جنین: از قبل هشدار داده شده است

کاریوتیپ مجموعه کروموزوم انسان را منعکس می کند. به طور معمول، یک فرد دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت است. جفت 23 - کروموزوم های جنسی - XX در یک زن، XY در یک مرد. تجزیه و تحلیل کاریوتیپبرای کودکان و بزرگسالان انجام شده است. کاریوتیپ کودک اجازه می دهد تا برخی از بیماری های ژنتیکی را حذف کند. کاریوتایپ همسران به شناسایی علت ژنتیکی ناباروری و سقط جنین و همچنین پیش آگهی فرزندان سالم کمک می کند.

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ- مجموعه کاملی از کروموزوم ها در سلول های انسانی. هنجار محتوای کروموزوم ها در سلول های بدنی (غیر جنینی) انسان 46 کروموزوم است که به 23 جفت سازماندهی شده اند. هر جفت از یک کروموزوم از مادر و یک کروموزوم از پدر تشکیل شده است. برای مطالعه کاریوتایپ انسان، خون از ورید گرفته می شود. در آزمایشگاه CIR، کاریوتایپ با روش های سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی انجام می شود. همچنین یک تجزیه و تحلیل FISH از کاریوتیپ وجود دارد که به شما امکان می دهد کروموزوم ها را با استفاده از رنگ های فلورسنت تجزیه و تحلیل کنید.

آزمایشگاه CIR آزمایش های کاریوتایپینگ زیر را انجام می دهد:

سه آنالیز اول با روش سیتوژنتیک انجام می شود. XMA یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی از کاریوتیپ است.

بیایید در مورد روش سیتوژنتیک برای انجام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ صحبت کنیم.
ظاهر کروموزوم ها در طول چرخه سلولی به طور قابل توجهی تغییر می کند: در طول اینترفاز، کروموزوم ها در هسته قرار می گیرند، به عنوان یک قاعده، مستهلک شده و مشاهده آنها دشوار است؛ بنابراین، سلول ها در یکی از مراحل تقسیم خود، متافاز میتوز، برای تعیین کاریوتیپ استفاده می شود. کروموزوم‌ها در یک میکروسکوپ نوری در مرحله متافاز، مولکول‌های DNA هستند که با کمک پروتئین‌های ویژه در ساختارهای میله‌ای متراکم و ابرپیچ‌پیچ بسته‌شده‌اند. بنابراین، تعداد زیادی از کروموزوم ها در یک حجم کوچک بسته بندی شده و در حجم نسبتا کمی از هسته سلول قرار می گیرند. از محل کروموزوم ها که زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است، عکس گرفته می شود و یک کاریوتایپ سیستماتیک از چندین عکس جمع آوری می شود - مجموعه ای شماره گذاری شده از جفت کروموزوم های کروموزوم های همولوگ. در این حالت، تصاویر کروموزوم ها به صورت عمودی و با بازوهای کوتاه به سمت بالا جهت گیری می شوند و شماره گذاری آنها به ترتیب نزولی اندازه انجام می شود. یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y برای یک مرد، X و X برای یک زن) در انتهای تصویر مجموعه کروموزوم ها قرار داده شده است.

چه زمانی برای کاریوتایپ خون اهدا می شود؟

معاینه کاریوتایپ یک تجزیه و تحلیل غیر معمول است که نشانه هایی برای آن وجود دارد.

دلایلی که پزشک ممکن است آزمایش را پیشنهاد کند ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تولد فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی یا وجود آسیب شناسی کروموزومی در بستگان یکی از همسران.
• ناباروری در خانواده؛
• سقط جنین معمولی و/یا سقط خودبخودی در 12 هفته اول بارداری؛
• قرار گرفتن در معرض تشعشعات، تولید مضر در محل کار و غیره.

چه چیزی را باید تجزیه و تحلیل در کاریوتایپ انجام داد؟

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را می توان به دو روش انجام داد: کاریوتایپ بدون انحراف و کاریوتایپ با انحراف. اولین تجزیه و تحلیل مجموعه ژنتیکی یک فرد را نشان می دهد - تعداد کروموزوم ها و تغییرات بزرگ در تمام کروموزوم های دریافت شده از والدین. کاریوتایپینگ با انحرافات، تغییراتی را نشان می دهد که در طول زندگی فرد تحت تأثیر عوامل مختلف محیطی مضر در کروموزوم ها رخ می دهد. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ با روش CMA در موارد نادر با تاخیر رشد در کودکان، اوتیسم، سوء ظن به سندرم های حذف کوچک ارائه می شود.

تحلیل کاریوتایپ یک زوج متاهل (کاریوتایپ همسران)

برای شناسایی علت احتمالی ناباروری در خانواده، پزشک ممکن است کاریوتایپینگ را برای همسران تجویز کند. همسران می توانند در زمان های مختلف در آزمون شرکت کنند، این تأثیری در تفسیر ندارد. اگر فرضی در مورد ماهیت ژنتیکی ناباروری وجود داشته باشد، می توان تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را به یکی از همسران اختصاص داد. .

چگونه تست کاریوتایپ انجام دهیم؟ کجا می توانم آزمایش کاریوتایپ انجام دهم؟

کاریوتایپ: قیمت تجزیه و تحلیل

قیمت آنالیز کاریوتایپ را در لیست قیمت ما بیابید.

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ: مطالعه کاریوتایپ انسانی چگونه انجام می شود؟

هر کروموزوم از ساختارهای تخصصی تشکیل شده است - یک سانترومر و دو تلومر. سانترومر (cen) یا لایه اولیه کروموزوم را به دو قسمت - بازوهای بلند (q) و کوتاه (p) تقسیم می کند و مسئول جداسازی کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی است. قبل از تقسیم سلولی، یک کروموزوم از یک کروماتید منفرد تشکیل شده است. پس از تکثیر DNA - از دو کروماتید، تا زمانی که به دو سلول جدید جدا شوند.

برای روش تعیین کاریوتیپ روش سیتوژنتیکمی توان از هر جمعیتی از سلول های در حال تقسیم استفاده کرد. برای تعیین کاریوتیپ انسان، به عنوان یک قاعده، از لنفوسیت های خون محیطی استفاده می شود. برای تجزیه و تحلیل کاریوتایپ، خون از ورید به یک لوله آزمایش استریل گرفته می شود. هیچ شرایطی برای انجام آنالیز وجود ندارد، می توانید قبل از مراجعه به آزمایشگاه صبحانه بخورید.

انتقال لنفوسیت ها از مرحله استراحت G0 به تکثیر با افزودن یک محرک تقسیم سلولی - فیتوهماگلوتینین تحریک می شود. از سلول های مغز استخوان یا کشت اولیه فیبروبلاست های پوست نیز می توان برای تعیین کاریوتیپ استفاده کرد. برای افزایش تعداد سلول ها در مرحله متافاز، کمی قبل از تثبیت، کلشی سین یا نوکادازول به کشت سلولی اضافه می شود که مانع از تشکیل میکروتوبول ها می شود و در نتیجه از جدا شدن کروماتیدها به قطب های تقسیم سلولی و تکمیل میتوز جلوگیری می کند.

پس از تثبیت، آماده سازی کروموزوم های متافاز رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

برای به دست آوردن کاریوتایپ کلاسیک، رنگ آمیزی کروموزوم با رنگ های مختلف یا مخلوط آنها استفاده می شود: به دلیل تفاوت در اتصال رنگ به قسمت های مختلف کروموزوم ها، رنگ آمیزی به طور ناهموار و ساختار نواری مشخصه (مجموعه ای از علائم عرضی، نوار انگلیسی) رخ می دهد. ) تشکیل می شود که منعکس کننده ناهمگنی خطی کروموزوم و خاص برای جفت های همولوگ کروموزوم ها و بخش های آنها است (به استثنای مناطق چندشکلی، گونه های آللی مختلف ژن ها موضعی هستند). اولین روش رنگ آمیزی کروموزوم برای به دست آوردن چنین تصاویر بسیار دقیق توسط سیتولوژیست سوئدی کسپرسون (رنگ آمیزی Q) ایجاد شد. رنگ های دیگری نیز استفاده می شود، چنین تکنیک هایی در مجموع رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها نامیده می شوند.

انواع رنگ آمیزی افتراقی کروموزوم ها

رنگ آمیزی G- رنگ آمیزی اصلاح شده طبق رومانوفسکی - گیمسا. حساسیت بالاتر از رنگ آمیزی Q است، بنابراین به عنوان یک روش استاندارد برای تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک استفاده می شود. برای تشخیص انحرافات کوچک و کروموزوم های نشانگر (تقسیم بندی متفاوت از کروموزوم های همولوگ معمولی) استفاده می شود.

رنگ آمیزی کیو- رنگ آمیزی بر اساس کسپرسون با خردل آکریسین با مطالعه زیر میکروسکوپ فلورسنت. اغلب برای مطالعه کروموزوم های Y (تعیین سریع جنسیت ژنتیکی، تشخیص جابجایی بین کروموزوم های X و Y یا بین کروموزوم Y و اتوزوم ها، غربالگری موزاییکیسم شامل کروموزوم های Y) استفاده می شود.

رنگ آمیزی R- آکریدین نارنجی و رنگهای مشابه برای رنگ آمیزی قسمتهایی از کروموزومها که به رنگ آمیزی G حساس نیستند استفاده می شود. برای آشکار کردن جزئیات نواحی همولوگ G یا Q منفی کروماتیدهای خواهر یا کروموزوم های همولوگ استفاده می شود.

رنگ آمیزی C- برای تجزیه و تحلیل مناطق سانترومر کروموزوم های حاوی هتروکروماتین سازنده و قسمت دیستال متغیر کروموزوم Y استفاده می شود.

رنگ آمیزی T- برای تجزیه و تحلیل مناطق تلومری کروموزوم ها استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA)

فن آوری مدرن تر برای مطالعه کاریوتایپ. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ با روش ژنتیکی مولکولی aCGH (هیبریداسیون ژنومیک ریزآرایه مقایسه ای) انجام می شود که بر خلاف روش سیتوژنتیک کلاسیک، وضوح بالایی دارد که امکان تشخیص تغییرات ساختاری کوچکتر در کاریوتایپ را فراهم می کند.

هیبریداسیون درجا فلورسانس هیبریداسیون درجا فلورسانس، FISH

تشخیص آنئوپلوئیدی - نقض تعداد کروموزوم ها. در تصویر رنگ سبز مربوط به کروموزوم 13 و قرمز مربوط به کروموزوم 21 است که نشان دهنده وجود تری پلوئیدی در کروموزوم 21 در این نمونه است.

اخیراً از تکنیک به اصطلاح کاریوتایپ طیفی (هیبریداسیون فلورسانس در محل، هیبریداسیون فلورسانس در محل انگلیسی، FISH) استفاده شده است که شامل رنگ آمیزی کروموزوم ها با مجموعه ای از رنگ های فلورسنت است که به مناطق خاصی از کروموزوم ها متصل می شوند. در نتیجه چنین رنگ آمیزی، جفت کروموزوم های همولوگ ویژگی های طیفی یکسانی به دست می آورند که نه تنها شناسایی چنین جفت هایی را بسیار تسهیل می کند، بلکه تشخیص جابجایی های بین کروموزومی را نیز تسهیل می کند، یعنی حرکات بخش های بین کروموزوم ها - بخش های جابجا شده دارای یک طیف هستند. که با طیف بقیه کروموزوم ها متفاوت است.

عزیزترین آرزوی هر دو والدین تولد فرزندی سالم، از نظر جسمی و روحی سالم است. متأسفانه تعدادی از شاخص ها وجود دارد که به طور قابل توجهی خطر ابتلا به آسیب شناسی های مختلف جنین را افزایش می دهد.

بسیاری از زوج ها هنگام تصمیم گیری برای بچه دار شدن با چالش هایی مواجه می شوند. این می تواند ناباروری، سقط های معمولی، سقط جنین یا تولد کودکی با ناهنجاری های ژنتیکی باشد. در این موارد برای تعیین علت آسیب شناسی، کاریوتایپ همسران قبل از برنامه ریزی بارداری توصیه می شود.

این یک مطالعه سیتوژنتیک جدید است که مجموعه کروموزوم های انسانی (کاریوتیپ) را مطالعه می کند. به لطف او، یک متخصص ژنتیک می تواند تعیین کند که چگونه همسران در سطح ژن با یکدیگر مطابقت دارند و آیا خطر آسیب شناسی در رشد جنین متولد نشده آنها زیاد است یا خیر.

نشانه هایی برای روش

اگرچه این روش هر سال محبوبیت بیشتری پیدا می کند، بسیاری از زوج ها در مورد کاریوتایپینگ آگاهی ضعیفی ندارند و از نیاز به آن نگران هستند. دانش ابتدایی ژنتیک به روشن شدن کمک خواهد کرد.

کاریوتایپ مجموعه ای از کروموزوم ها در بدن انسان است که ویژگی های آن را تعیین می کند: قد، ساختار بدن، سطح هوش، رنگ چشم و پوست. کاریوتایپ طبیعی انسان 46 کروموزوم است که 2 کروموزوم مسئول تفاوت های جنسیتی هستند. برخی از ناهنجاری ها در کاریوتایپ منجر به بیماری های ژنتیکی می شود. بنابراین، وجود تنها یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد یک بیماری صعب‌العلاج به نام سندرم داون می‌شود.

این احتمال وجود دارد که در آینده، همه زوج های متاهل مورد تجزیه و تحلیل برای مطابقت همسران در سطح ژن قرار گیرند. تاکنون پزشکان فقط در موارد خاصی مطالعه را تجویز می کنند. تجزیه و تحلیل مقایسه ای کروموزوم ها امکان تعیین تقریباً با اطمینان مطلق احتمال نقض در یک نوزاد متولد نشده را فراهم می کند.

مجموعه کروموزوم های یک زن (چپ) و یک مرد (راست)

نشانه های اصلی کاریوتایپینگ:

• سن والدین بالای 35 سال؛
• سقط مکرر، ناباروری زوجین به دلایل نامعلوم.
• وجود بیماری های ارثی در خانواده یک یا هر دو والدین؛
• رابطه نزدیک یک زوج متاهل؛
• تلاش های مکرر برای لقاح مصنوعی، که ناموفق بود.
• عدم تعادل هورمونی در زنان، بد در مردان؛
• تماس طولانی مدت همسران با مواد شیمیایی مضر؛
• زندگی در شرایط محیطی نامطلوب؛
• سیگار کشیدن، مصرف بی رویه داروهای قوی، سوء مصرف الکل، اعتیاد والدین بالقوه به مواد مخدر؛
• وجود یک کودک با ناهنجاری های مادرزادی در یک زوج متاهل.

روش سیتوژنتیک کاریوتایپ برای یک بار انجام کافی است. این به شما امکان می دهد خطرات بالقوه آسیب شناسی جنین را شناسایی کنید، حتی در مواردی که بیماری های ارثی برای چندین نسل ظاهر نمی شوند. این مطالعه توصیه می شود در مرحله برنامه ریزی بارداری انجام شود.

تجزیه و تحلیل چگونه انجام می شود

سلول های خونی برای تعیین کاریوتیپ بررسی می شوند. برای حذف تأثیر منفی عوامل مختلف، آماده سازی پیشاپیش دقیق برای تجزیه و تحلیل ضروری است.

حداکثر دو هفته قبل از عمل، لازم است که مصرف داروها، به ویژه آنتی بیوتیک ها را متوقف کنید تا نوشیدنی های الکلی و سیگار را حذف کنید. اگر حداقل یکی از همسران دارای یک بیماری حاد عفونی / ویروسی یا تشدید یک بیماری مزمن باشد، تجزیه و تحلیل باید به تعویق بیفتد.

برای تحقیق، خون وریدی از هر دو همسر گرفته می شود.

زمان انجام کاریوتایپ تقریباً سه هفته است. در این مدت، متخصصان ژنتیک وضعیت و تقسیم سلول ها را کنترل می کنند. برای تعیین مطمئن تر ساختار کروموزوم ها، آنها رنگ آمیزی می شوند. در مرحله بعد، مواد رنگ آمیزی شده با هنجارهای طرح های سیتوژنتیک کروموزوم ها مقایسه می شود.

نتایج به شما امکان می دهد حضور کروموزوم اضافی سوم را در یک جفت، عدم وجود یک کروموزوم یا بخشی از آن، تکرار یا جابجایی کروموزوم ها را تعیین کنید. این روش به کشف اینکه چگونه تغییرات در ژن ها بر تشکیل لخته های خون تأثیر می گذارد و همچنین به شناسایی یک جهش ژنی کمک می کند که از بین بردن آن به کاهش احتمال فیبروز کیستیک شدید کمک می کند.

کاریوتایپ خطر ابتلا به سندرم داون، Patau، Edwards، Ternar، Klinefelter را نشان می دهد. علاوه بر این، یک استعداد ژنتیکی برای ایجاد انفارکتوس میوکارد، دیابت شیرین و فشار خون بالا تعیین می شود.

فقط یک متخصص ژنتیک با تجربه می تواند داده های به دست آمده را رمزگشایی کند. نتیجه گیری برای افراد بدون تحصیلات پزشکی غیر قابل قبول است!

پس از اینکه نتایج نشان دهنده سازگاری خوب همسران بود، می توانید بدون ترس به برنامه ریزی بارداری اقدام کنید. هیچ روش یا تجزیه و تحلیل اضافی مورد نیاز نیست. در صورت مشاهده انحراف، پزشک ممکن است یک دوره درمانی را تجویز کند و در موارد شدید، استفاده از هر یک از اسپرم ها را توصیه کند.

چه زمانی انجام کاریوتایپ جنین ضروری است؟

اگر مطالعه مواد ژنتیکی قبل از شروع بارداری انجام نشده باشد و زن در حال حاضر حامله فرزند باشد، می توان کاریوتایپ جنین را انجام داد. بیشتر اوقات، نیاز به چنین روشی با بارداری ناخواسته و وجود شاخص های خطر رخ می دهد.

تجزیه و تحلیل در موارد زیر اختصاص داده می شود:

• سن مادر بیش از 35 سال؛
• مشکوک به آسیب شناسی جنین در طول سونوگرافی؛
• انحراف از هنجار آزمایش خون؛
• وجود یک کودک مبتلا به بیماری ناشی از اختلالات ژنتیکی در یک زوج متاهل؛
• مصرف قبلی مواد مخدر یا وابستگی مادر به الکل؛
• بیماری ویروسی منتقل شده در سه ماه اول بارداری؛
• تماس یکی از والدین با مواد شیمیایی مضر، اقامت طولانی مدت یا کار در یک منطقه نامطلوب از نظر محیطی.

بسیاری از زنان نسبت به این تحلیل محتاط هستند و معتقدند که می تواند به جنین آسیب برساند. در واقع، این سوال که آیا کاریوتایپینگ قبل از تولد خطرناک است یا خیر، همچنان مرتبط است.

مواد و روش ها

بهترین دوره برای انجام مطالعه بر روی ماده ژنی، سه ماه اول بچه دار شدن است. اکثر آسیب شناسی های ژنی با موفقیت در مراحل اولیه شناسایی می شوند. در طب مدرن دو روش تهاجمی و غیر تهاجمی وجود دارد.

• روش غیر تهاجمی کاریوتایپ خطری برای نوزاد متولد نشده ایجاد نمی کند. سونوگرافی و آزمایش خون بیوشیمیایی را فراهم می کند. اما نتایج او همیشه دقیق نیست.
• روش تهاجمی آموزنده تر در نظر گرفته می شود. نتایج نسبتاً قابل اعتمادی را نشان می دهد، درصد خطاها حداقل است. برای تعیین وضعیت مجموعه کروموزوم، کاریوتایپ کوریون، نمونه برداری از مایع آمنیوتیک () و خون از بند ناف () مورد نیاز است. مطالعه ناهنجاری های احتمالی ژنی مشابه آزمایش خون والدین انجام می شود.

پیش نیاز یک روش تحقیق تهاجمی، آگاه کردن والدین در مورد خطرات احتمالی برای جنین است. در برخی موارد ممکن است خونریزی باز شود، جفت جدا شود و حتی سقط جنین رخ دهد.

کاریوتایپ با انحرافات چقدر مهم است؟

انحرافات، ناهنجاری های کروموزومی خاصی هستند که می توانند منظم یا نامنظم باشند. یک مطالعه ساده اطلاعات کاملی را به شما نمی دهد. نتیجه طبیعی اصلی او 46XY (کاریوتیپ مرد) و 46XX (کاریوتایپ زن) است.

زنانی که پس از چندین تلاش ناموفق برای لقاح مصنوعی، فقط کاریوتایپ با انحرافات نشان داده می‌شوند که ناهنجاری‌ها را در مجموعه کروموزوم نشان می‌دهد.

تشخیص انحراف: چه باید کرد؟

از آنجایی که این مطالعه فرآیندی بسیار پیچیده و زمان بر است، تنها می توان آن را به یک متخصص ژنتیک مجرب در یک مرکز پزشکی با شهرت عالی سپرد. پس از دریافت نتایج، پزشک مشاوره ویژه ای را برای والدین انجام می دهد و در طی آن آنها را با درجه احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری های رشدی آشنا می کند.

در برخی موارد، دارو و ویتامین درمانی تجویز شده می تواند احتمال بروز اختلالات در تشکیل جنین را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

اگر کودکی با آسیب شناسی ژنتیکی تشخیص داده شود، پزشکان با اطلاع دادن به والدین در این مورد، ممکن است پیشنهاد خاتمه بارداری را بدهند. این یکی دیگر از دلایلی است که نشان می دهد کاریوتایپینگ بهتر است در سه ماهه اول انجام شود. با این حال، تصمیم نهایی در مورد حفظ یا عدم نگهداری فرزند، فقط والدین حق دارند.

چقدر می توان به این مطالعه ژنتیکی اعتماد کرد و آیا اشتباهات احتمالی در کاریوتایپ وجود دارد؟

کارشناسان می گویند که احتمال خطا در نتایج یک روش انجام شده در یک کلینیک پزشکی تخصصی کمتر از 1٪ است، بنابراین والدین آینده می توانند از قابلیت اطمینان نتایج اطمینان داشته باشند.

در مفهوم عمومی پذیرفته شده، خانواده پدر و مادری دوست داشتنی و فرزندانی شاد است، بنابراین ایجاد شرایط عالی برای تولد و تربیت نوزاد بسیار مهم است.

2. دلایل اصلی برای تجزیه و تحلیل
3. نشانه ها
4. آنچه تجزیه و تحلیل نشان می دهد
5. چگونه مصرف کنیم؟ آماده سازی برای تجزیه و تحلیل
6. در صورت مشاهده انحراف چه باید کرد؟

به دلیل شرایط مختلف، بسیاری از جوانان مدرن در باردار شدن فرزندان دچار مشکل می شوند، اغلب این به دلیل ناسازگاری ژنتیکی است. به لطف فناوری های مدرن و تجهیزات منحصر به فرد، امروزه می توان یک تجزیه و تحلیل ویژه انجام داد که درصد سازگاری والدین و همچنین ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی را آشکار می کند.

به این روش کاریوتایپ می گویند، یک بار در طول زندگی شما مواد ژنتیکی لازم را اهدا می کنید و با کمک دستکاری های خاص مجموعه کروموزومی زوجین ایجاد می شود.

با استفاده از نتایج این تجزیه و تحلیل، به راحتی می توان احتمال داشتن فرزند در همسران و همچنین شناسایی احتمال ابتلای کودک به بیماری های ژنتیکی ارثی را مشخص کرد. تا به امروز، این روش تحقیق تقریباً صد در صد نتیجه دارد، که تا حد زیادی به شما امکان می دهد همزمان چندین دلیل برای عدم بارداری در یک زن را شناسایی کنید. چنین روش هایی کاملاً بدون درد هستند، اما تحت شرایط خاصی نیاز به آمادگی ویژه دارند. تمایل به داشتن فرزندان سالم ذاتی هر زوج متاهلی است، بنابراین صدها هزار نفر هر سال تحت کاریوتایپ قرار می گیرند.

دلایل اصلی تحلیل

کاریوتایپ یک روش نسبتاً شناخته شده در کشورهای غربی و اروپایی است، اما در روسیه این تجزیه و تحلیل نه چندان دور انجام شده است، اگرچه تعداد متقاضیان هر سال افزایش می یابد.

وظیفه اصلی این تجزیه و تحلیل شناسایی سازگاری بین والدین است که به شما امکان می دهد بدون آسیب شناسی و انواع مختلف ناهنجاری ها باردار شوید و فرزندانی به دنیا بیاورید.

به عنوان یک قاعده، چنین تجزیه و تحلیلی در اولین مراحل انجام می شود، اگرچه انجام این روش در یک زن باردار امکان پذیر است. در چنین شرایطی مواد لازم برای تعیین کیفیت مجموعه کروموزومی نیز از جنین گرفته می شود. البته کاریوتایپینگ یک روش اجباری برای والدین جوان نیست، اگرچه به شما این امکان را می دهد که بسیاری از ناهنجاری ها را در نوزاد متولد نشده شناسایی کنید.

در طول تجزیه و تحلیل، می توان استعداد نوزاد متولد نشده را به دیابت و فشار خون بالا، حملات قلبی و آسیب شناسی های مختلف قلب و مفاصل تعیین کرد. در طول نمونه برداری، یک جفت کروموزوم معیوب شناسایی می شود که به شما امکان می دهد خطر تولد یک نوزاد غیر کامل را محاسبه کنید.

نشانه ها

دسته های خاصی از شهروندان وجود دارند که فقط باید یک روش مشابه را طی کنند، امروزه این تعداد شامل:

• والدین بالای 35 سال، حتی اگر این قانون فقط برای یکی از همسران اعمال شود.
• ناباروری که علل آن قبلاً شناسایی نشده است.
• گزینه های ناموفق لقاح آزمایشگاهی
• بیماری های ارثی در والدین
• مشکلات تعادل هورمونی در جنس سفید.
• علل ناشناخته نقض انزال و فعالیت کیفی اسپرم.
• محیط بد و کار با مواد شیمیایی.
• فقدان یک سبک زندگی سالم، سیگار کشیدن، مواد مخدر، الکل، استفاده از داروها.
• سقط جنین، سقط جنین، زایمان زودرس قبلا ثبت شده است.
• ازدواج با خویشاوندان خونی نزدیک و همچنین کودکانی که قبلاً با ناهنجاری های ژنتیکی متولد شده اند.

آنچه که تجزیه و تحلیل نشان می دهد

برای این روش، از یک فناوری نمونه خون منحصر به فرد استفاده می شود که به شما امکان می دهد سلول های خونی را جدا کرده و زنجیره ژنتیکی را جدا کنید. یک متخصص ژنتیک به راحتی می تواند درصد خطر تریزومی (سندرم داون)، نبود یک کروموزوم در زنجیره (مونوسومی)، از دست دادن یک محل ژنتیکی (حذف که نشانه ناباروری مردان است) را دریابد. همچنین تکرار، وارونگی و سایر ناهنجاری های ژنتیکی.

علاوه بر تعیین این انحرافات، می توان انواع مختلفی از ناهنجاری ها را ایجاد کرد که می تواند منجر به انحرافات جدی در رشد جنین شود و باعث ایجاد جهش ژنی مسئول تشکیل لخته های خون و سم زدایی شود. تشخیص به موقع این انحرافات باعث ایجاد شرایط طبیعی برای رشد جنین و جلوگیری از سقط جنین و زایمان زودرس می شود.

چگونه ارسال کنیم؟ آماده سازی برای تجزیه و تحلیل

این تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه انجام می شود و برای مردان و زنان کاملا بی خطر است، اگر زن باردار باشد، آنالیز روی جنین موجود نیز انجام می شود. سلول های خونی از والدین گرفته می شود و با دستکاری های مختلف، مجموعه کروموزوم ها جداسازی می شود، سپس کیفیت کروموزوم های موجود و تعداد تغییر شکل های ژن مشخص می شود.

اگر تصمیمی گرفته اید و آماده انجام عمل کاریوتایپ هستید، باید ظرف دو هفته استفاده از محصولات تنباکو، محصولات الکلی و داروها را متوقف کنید. در صورت تشدید بیماری های مزمن و ویروسی لازم است مراحل خون گیری به دوره بعدی موکول شود. کل روش طی پنج روز انجام می شود، لنفوسیت ها از مایع بیولوژیکی در طول دوره تقسیم جدا می شوند. در عرض 72 ساعت، تجزیه و تحلیل کاملی از تولید مثل سلولی انجام می شود که امکان نتیجه گیری در مورد آسیب شناسی و خطرات سقط جنین را فراهم می کند.

به لطف فناوری‌های منحصربه‌فرد، تنها ۱۵ لنفوسیت و آماده‌سازی‌های مختلف برای به دست آوردن نتایج دقیق مورد نیاز است، به این معنی که لازم نیست چندین بار خون و سایر مایعات بدن اهدا کنید. برای یک زوج متاهل، تنها یک تجزیه و تحلیل کافی است که با آن می توانید بارداری و تولد نوزادان سالم را برنامه ریزی کنید.

شرایطی وجود دارد که بارداری از قبل شروع شده است و آزمایشات لازم برای شناسایی ناهنجاری ها انجام نشده است، بنابراین مواد ژنتیکی از جنین و هر دو والدین گرفته می شود.

بهتر است تجزیه و تحلیل را در سه ماهه اول بارداری انجام دهید، در این مرحله از رشد جنین، ایجاد بیماری هایی مانند سندرم داون، ترنر و ادواردز و همچنین سایر آسیب شناسی های پیچیده آسان است. برای اینکه به جنین آسیبی نرسد، آزمایشات به شرح زیر انجام می شود:

• روش تهاجمی
• روش غیر تهاجمی

یک روش غیر تهاجمی روشی مطمئن برای به دست آوردن نتایج در نظر گرفته می شود که شامل اسکن سونوگرافی و همچنین نمونه گیری خون از مادر برای تعیین نشانگرهای مختلف است.

دقیق ترین نتایج را می توان هنگام تجزیه و تحلیل روش تهاجمی به دست آورد، اما کاملاً خطرناک است. برای انجام دستکاری در رحم از تجهیزات ویژه ای استفاده می شود که امکان به دست آوردن مواد ژنتیکی لازم را می دهد.

تمام اقدامات برای زن و جنین بدون درد است، با این حال، پس از گذراندن آنالیز به روش تهاجمی، چندین ساعت تحت نظر بستری لازم است. این روش می تواند باعث سقط جنین یا بارداری از دست رفته شود، بنابراین پزشکان در مورد تمام عواقب و عوارض احتمالی با جزئیات صحبت می کنند.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد؟

پس از دریافت نتایج، متخصص ژنتیک تجویز می کند و در طی آن به طور مفصل در مورد احتمال داشتن فرزند معلول صحبت می کند. در صورتی که سازگاری والدین بی عیب و نقص باشد و مجموعه کروموزومی هیچ انحرافی نداشته باشد، تمام مراحل برنامه ریزی بارداری به والدین جوان گفته می شود.

در صورت شناسایی انحرافات مختلف، پزشک یک دوره درمانی را تجویز می کند که با آن می توانید هنگام برنامه ریزی بارداری از برخی مشکلات جلوگیری کنید. با این حال، اگر ناهنجاری هایی در دوران بارداری شناسایی شد، به والدین توصیه می شود که حاملگی را خاتمه دهند یا انتخاب خود را به آنها واگذار کنند.

در این شرایط شما به راحتی می توانید شانس خود را به دست آورید و یک فرزند سالم کامل به دنیا بیاورید، اما پزشک موظف است در مورد تمام انحرافات احتمالی و عواقب آن هشدار دهد. در مرحله برنامه ریزی برای نوزاد، می توانید از مواد ژنتیکی اهدا کننده استفاده کنید. یک متخصص ژنتیک و یک متخصص زنان دلیل قانونی برای اجبار برای حذف بارداری ندارند، بنابراین انتخاب همیشه با والدین است.

بچه ها مهمترین چیزی هستند که یک فرد می تواند داشته باشد، شما باید در روند برنامه ریزی و لقاح نهایت دقت را داشته باشید. خوشبختانه با کمک روش کاریوتایپینگ می توان از مشکلات در طول رشد جنین جلوگیری کرد.

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ استیک مطالعه آزمایشگاهی مدرن که به شما امکان می دهد اختلالات پاتولوژیک احتمالی را در سطح ژنتیکی شناسایی کنید، علت ناباروری را تعیین کنید و حتی تعیین کنید که آیا کودک متولد نشده سالم خواهد بود یا خیر. در نتیجه به دست آمده، تغییرات در مجموعه کروموزوم ها ثبت می شود. روش تشخیصی در حال حاضر تقاضای زیادی دارد زیرا اجازه می دهد تعیین سطح تطابق ژنتیکی مردان و زنان.

کاریوتیپ - مجموعه کروموزومبا ویژگی های خاصی متمایز می شود. هنجار وجود 46 کروموزوم است:

• 44 - مسئول شباهت با والدین (رنگ چشم، مو و ...).
• 2- جنسیت را مشخص کنید.

تجزیه و تحلیل برای کاریوتایپ برای تعیین اختلالات پاتولوژیک رخ داده در بدن ضروری است. تشخیص آزمایشگاهی برای تعیین علل ناباروری و وجود پاتولوژی های مادرزادی قابل ارثی ضروری است.

دنباله کاریوتایپ:

1. نمونه برداری از خون وریدی و غربالگری لکوسیت های تک هسته ای در آزمایشگاه.
2. قرار دادن مواد بیولوژیکی در محیط با PHA (فیتوهماگلوتینین) و شروع کشت سلولی (تقسیم میتوزی).
3. خاتمه میتوز پس از رسیدن به مرحله متافاز که با کمک کلشی سین انجام می شود.
4. درمان با محلول نوع هیپوتونیک و تهیه ریز آماده سازی.
5. مطالعه و عکسبرداری از سلول های تشکیل شده با میکروسکوپ مخصوص.

تنها پس از 2 هفته، متخصصان در آزمایشگاه نتیجه مطالعه را دریافت می کنند. این فرم حاوی اطلاعاتی در مورد تعداد کل کروموزوم ها است و موارد نقض موجود در کد ژنتیکی ثبت می شود.

یک مطالعه ژنتیکی برای ارزیابی عملکرد تولیدمثلی زوجی که بچه‌های برنامه‌ریزی می‌کنند، تجویز می‌شود. یک تصویر کامل از ویژگی های ژنتیکی برای تشخیص مورد نیاز است. بر اساس نتایج به دست آمده، می توان در صورت وجود راه هایی برای حل مشکل موجود جستجو کرد. کاریوتایپ با هدف تعیین تعداد، شکل و اندازه کروموزوم ها در یک نمونه بیولوژیکی انجام می شود.

در صورت وجود هرگونه تخلف، مشکلاتی از سوی سیستم ها و ارگان های داخلی وجود دارد. در برخی موارد، افراد کاملا سالم ناقل یک جهش ژنتیکی هستند. تشخیص بصری این امکان پذیر نیست. در نتیجه، مشکلات مربوط به لقاح، ناهنجاری ها یا تولد یک کودک ناسالم.

نشانه های پزشکی زیر برای کاریوتایپینگ وجود دارد:

• محدودیت سنی 35 سال و بالاتر؛
• سقط جنین و ناباروری؛
• اختلالات هورمونی در بدن زن؛
• قرار گرفتن در معرض یا مسمومیت با مواد شیمیایی؛
• محیط آلوده و وجود عادات بد؛
• استعداد ارثی و ازدواج های خونی؛
• وجود جهش کروموزومی در کودکان قبلی

آزمایش خون برای کاریوتایپ باید یک بار انجام شود، زیرا این ویژگی ها با افزایش سن تغییر نمی کند. یک نشانه مطلق برای کاریوتایپ مشکل لقاح و ناتوانی در تحمل بارداری است. در سال‌های اخیر، زوج‌های جوان بیشتری تحت این تحلیل قرار می‌گیرند تا از تولد فرزندان سالم مطمئن شوند. تشخیص آزمایشگاهی امکان ارزیابی احتمال تولد نوزاد با ناهنجاری های ناشی از نقض کروموزوم ها و شناسایی علت واقعی ناباروری را فراهم می کند.

آمادگی برای کاریوتایپینگ

از سلول های خونی برای کاریوتایپ استفاده می شود، بنابراین، قبل از گذراندن تجزیه و تحلیل، باید آماده شوید و تأثیر عوامل شخص ثالث را که رشد آنها را پیچیده می کند، از بین ببرید. در غیر این صورت، مطالعه کم اطلاعات خواهد بود.

آماده سازی باید از 2 هفته قبل شروع شود:

1. از مصرف الکل، سیگار و غذاهای ناسالم خودداری کنید.
2. قطع دارو را با پزشک خود در میان بگذارید.
3. 9-11 ساعت قبل از نمونه برداری از مواد بیولوژیکی، وعده های غذایی را حذف کنید.
4. 2 تا 3 ساعت قبل از تست آزمایشگاهی مایعات ننوشید.

اهدای خون برای کاریوتایپ در صبح با معده خالی انجام می شود. در صورت بدتر شدن وضعیت سلامتی، بیماری عفونی یا تشدید بیماری های مزمن، مطالعه تا بهبودی بیمار به تعویق می افتد.

• آنیوپلوئیدی (تغییر کمیت). با مواد بیولوژیکی بی کیفیت، ممکن است مشکلاتی در فرآیند تشخیص ایجاد شود.
• انحرافات ساختاری - ترکیبات متصل پس از جداسازی. این مطالعه تخلفات عمده را نشان می دهد. به منظور شناسایی انحرافات جزئی، تجزیه و تحلیل کروموزومی ریزآرایه تجویز می شود.

انواع تشخیص

کاریوتایپ به روش های مختلفی انجام می شود که در رویکرد به تحقیق و منابع مواد بیولوژیکی متفاوت است:

1. کلاسیک- خون وریدی (10-20 میلی لیتر) برای تحقیق گرفته می شود. در زنان باردار، نمونه برداری از مایع آمنیوتیک ممکن است برای تشخیص لازم باشد. در برخی موارد، سلول ها از مغز استخوان گرفته می شوند. کروموزوم ها رنگ آمیزی شده و با میکروسکوپ نوری بررسی می شوند.
2. آسمان (طیفی)- یک تکنیک جدید، که موثرترین در نظر گرفته می شود، زیرا به شما امکان می دهد به صورت بصری و سریع تخلفات را شناسایی کنید. در این حالت، بخش هایی از کروموزوم ها با استفاده از برچسب های فلورسنت بدون کشت سلولی شناسایی می شوند. زمانی استفاده می شود که کاریوتایپ استاندارد ناموفق باشد.
3. تجزیه و تحلیل FISH (هیبریداسیون فلورسنت)- مطالعه به روش خاصی انجام می شود و شامل اتصال خاص بخش های خاصی از کروموزوم ها و برچسب های فلورسنت است. برای تشخیص آزمایشگاهی، سلول های جنینی یا انزال گرفته می شود.

برای به دست آوردن دقیق ترین نتیجه، آزمایش خون همراه با سایر آزمایشات ژنتیکی، نه کمتر آموزنده، انجام می شود.

نحوه رمزگشایی

یک متخصص ژنتیک در زمینه تشخیص نتیجه کاریوتایپینگ مشغول است. متخصص تجزیه و تحلیل کامل انجام می دهد و نتیجه گیری می کند که در آن دلایل نقض عملکرد تولید مثل یا تولد یک کودک ناسالم را نشان می دهد.

رمزگشایی تجزیه و تحلیل به شما امکان می دهد تا اختلالات ژنتیکی زیر را تعیین کنید:

• وجود سلول های ژنتیکی متفاوت؛
• حرکت بخش های کد ژنتیکی؛
• معکوس شدن یا تکثیر کروموزوم؛
• عدم وجود یک قطعه یا وجود یک قطعه اضافی.

با کمک کاریوتایپ می توان زمینه ایجاد فشار خون بالا، آرتریت، انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی و دیابت را ایجاد کرد. به لطف این تجزیه و تحلیل، هزاران زوج علت ناباروری را شناسایی کرده و اختلالات موجود در بدن را با موفقیت درمان کردند.

انحرافات هم از طرف مرد و هم از طرف بدن زن امکان پذیر است. شاخص های عادی:

• در مردان - 46XY؛
• در زنان - 46XX.

در کودکان، نقض کد ژنتیکی زیر مشاهده می شود:

1. 47XX + 21 یا 47XY + 21 - سندرم داون (وجود یک کروموزوم اضافی).
2. 47XX + 13 یا 47XY + 13 - سندرم پاتاو.

انحرافات دیگری از هنجار وجود دارد که خطر کمتری دارند. فقط یک متخصص ژنتیک می تواند خطرات یک کودک ناسالم را برای هر مورد جداگانه محاسبه کند. اگر اختلالات یا جهش های خطرناکی در طی کاریوتایپ یافت شد، پزشک خاتمه بارداری را توصیه می کند.

کاریوتایپینگ نه تنها از تعداد، بلکه از وضعیت ژن ها نیز ارزیابی می کند:

• جهش هایی که باعث تشکیل ترومبوز می شود و تغذیه عروق کوچک را در زمان تشکیل جفت مختل می کند که عامل سقط جنین است.
• آسیب شناسی از ژن فیبروز کیستیک، به منظور حذف احتمال ابتلا به یک بیماری خاص در یک کودک.
• اختلالات ژنی از کروموزوم Y.
• انحراف از ژن هایی که مسئول توانایی ضدعفونی عوامل سمی هستند.

هنگامی که حذف (از دست دادن یک محل) در کروموزوم Y تشخیص داده می شود، در مورد ناباروری مردانه به دلیل اختلال در اسپرم زایی صحبت می کنیم. این عامل بیماری های ارثی است.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد

برای رد احتمال ناهنجاری های ژنتیکی در کودک، لازم است کاریوتیپ هر دو والدین حتی قبل از لقاح بررسی شود. در صورت وجود اختلالات ژنتیکی، پزشک خطرات احتمالی را توضیح می دهد. هنگام تشخیص جهش های کروموزومی وحشت نکنید. حتی در این صورت می توان با توجه به توصیه های پزشک، حاملگی را تحمل کرد و در صورت یافتن فرزندی سالم به دنیا آمد.

برنامه ریزی برای کودک به شما این امکان را می دهد که بدن مادر و پدر را برای تولد فرزندان سالم آماده کنید و خطرات فرزند ناسالم را تعیین کنید. حتی پس از باردار شدن یک زن، می توان کاریوتایپ را در هفته اول انجام داد تا خطرات احتمالی را ارزیابی کند، که امکان اتخاذ اقدامات به موقع برای جلوگیری از سقط جنین را فراهم می کند. در صورت وجود جهش های ژنتیکی جدی، تصمیم به خاتمه بارداری توسط زوجین گرفته می شود. پزشک فقط عواقب احتمالی را نشان می دهد و در صورت لزوم توصیه می کند.

نتیجه

ژنتیک اکنون یک شاخه علمی در حال توسعه است. با کمک تست های تشخیصی مدرن، می توان انحرافات مداوم در اشکال اولیه پیشرفت را شناسایی کرد و اقداماتی برای مبارزه با آنها انجام داد. به لطف کاریوتایپ، می توان ناباروری را درمان کرد، از سقط های مکرر جلوگیری کرد و احتمال بچه دار شدن با جهش ژنتیکی را از بین برد. هنگام برنامه ریزی خانواده، بررسی سازگاری ژنتیکی اضافی نخواهد بود.

برای تعیین علت ناباروری، از یک روش تشخیصی استفاده می شود - آزمایش خون برای کاریوتیپ. تشکیل خانواده گامی مسئولانه است، اما ناباروری اغلب سد راه است.

این نوع تجزیه و تحلیل به تحقیقات ژنتیک مولکولی اشاره دارد. اصل این معاینه بررسی ساختار ماده ژنتیکی است، زیرا ممکن است علت ناباروری در ویژگی های مولکول DNA پنهان باشد.

تست کاریوتایپ نوعی آزمایش برای سازگاری همسران است. نتایج این نظرسنجی فرصتی کوچک برای تغییر وضعیت فعلی، ایجاد یک خانواده کامل با داشتن فرزند فراهم می کند.

بیوماد برای تحقیق نمونه خون است. لکوسیت ها از پلاسما خارج می شوند. سلول های دیگری به این عنصر اضافه می شوند که دائماً در حالت تقسیم هستند. هنگامی که این دو جزء با هم مخلوط می شوند، فرآیند تقسیم متوقف می شود. در این حالت است که مخلوط بیولوژیکی حاصل در زیر میکروسکوپ ثابت می شود و با رنگ های مخصوص رنگ آمیزی می شود و از نتیجه عکس می گیرد.

این آزمایش به متخصصان اجازه می دهد تا تصویر نسبتاً دقیقی از ترکیبات موجود کروموزوم ها و انواع آنها به دست آورند، زیرا آنها برای هر فرد متفاوت هستند. ناهنجاری های مختلف شناسایی شده در ساختارهای کروموزومی علل ناباروری و همچنین گزینه ها و احتمالاتی را برای اصلاح وضعیت تعیین می کند.

در فرآیند تجزیه و تحلیل مواد زیستی جمع آوری شده، یک مطالعه جامع انجام می شود، از جمله شناسایی و شناسایی تمام شاخص های مربوط به یک جزء ژنتیکی مانند کروموزوم. کارشناسان شکل، کمیت، اندازه و سایر داده ها را ارزیابی می کنند. اغلب، عناصر غیر طبیعی شناسایی شده یا انواع کروموزوم های اضافی نشان دهنده اختلالات مختلف است. چنین انحرافی ممکن است با اختلال در عملکرد سیستم ها و اندام های داخلی مختلف سوژه همراه باشد.

حتی یک فرد با سلامت طبیعی می تواند ساختارهای کروموزومی با بازآرایی های غیرطبیعی داشته باشد که روی خود آزمودنی تاثیری ندارد. اما چنین انحرافی می تواند بر احتمال لقاح، بارداری و رشد جنین تأثیر بگذارد.

تجزیه و تحلیل کروموزوم به شما امکان می دهد نقایص احتمالی را که ممکن است فرزند آینده به ارث ببرد، شناسایی کنید. اینها عمدتاً بیماری های نادر و برخی از آسیب شناسی های مادرزادی هستند. این نوع معاینه برای زوج هایی که از ناباروری، سقط های مکرر رنج می برند و یا به دنبال بچه دار شدن پس از 35 سال هستند، ضروری است. انجام آنالیز برای زوجی که قبلاً نوزادی با ناهنجاری های خاص دارند بسیار مهم است.

انواع تشخیص

چندین روش برای آزمایش یک ماده زیستی برای کاریوتایپ وجود دارد:

1. روش کلاسیک
2. روش کاریوتایپینگ طیفی یا روش SKY.
3. روش ماهی یا هیبریداسیون فلورسنت.

هر یک از این روش‌ها نه تنها در روش و رویکرد مطالعه، بلکه در بیومتریال جمع‌آوری‌شده نیز متفاوت است، که برای به دست آوردن نتایج معین آزمایش روی آن انجام می‌شود.

در آزمایش کلاسیک، خون از ورید (از 10 تا 20 میلی لیتر) گرفته می شود. این روش بیش از 5 نوع دارد. اگر یک زن باردار تشخیص داده شود، علاوه بر خون، مواد زیستی از مایع آمنیوتیک و جفت نیز گرفته می شود. در موارد نادر، ممکن است سلول‌های مغز استخوان مادر برای تشخیص‌های اضافی گرفته شود.

روش تحقیق SKY جدیدترین روش در زمینه تشخیص ژنتیک است. کارایی آن بسیار بالا است، زیرا به سرعت مناطق دارای ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. این روش برای زمانی که امکان تعیین انحرافات با کاریوتایپینگ معمولی وجود ندارد، گزینه بسیار خوبی است. این روش بر اساس رنگ آمیزی کروموزوم ها در 24 رنگ است که امکان شناسایی بازآرایی ها و اختلالات پیچیده تری را فراهم می کند.

تجزیه و تحلیل با روش ماهی، تشخیص تعداد زیادی از اختلالات همه کاره در اتصالات کروموزومی و ناهنجاری های پیچیده تر در کاریوتایپ را ممکن می سازد. یکی از ویژگی های این مطالعه یک رویکرد خاص به قسمت های خاصی از کروموزوم ها است که توسط برچسب های فلورسنت تعیین می شوند.

این رویکرد به معاینه، بر خلاف روش مرسوم، این امکان را فراهم می‌کند که بر ناحیه وسیعی از سلول‌های تحت مطالعه برای توصیف کیفی ناهنجاری‌های ژنتیکی تأثیر بگذارد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل با استفاده از نمونه های خون انجام می شود و نیازی به کشت سلولی خاصی ندارد.

برای تجزیه و تحلیل ماهی، مواد زیستی را می توان از سلول های اسپرم، جنین یا جنین گرفت. اغلب، برای یک تصویر دقیق تر، متخصصان، علاوه بر آزمایش خون، آزمایش های اضافی را برای شناسایی بیماری های کروموزومی انجام می دهند. اگر نتیجه آزمایشات خیلی خوب نباشد، به احتمال زیاد بقیه اعضای خانواده باید تحت بررسی های مشابه قرار بگیرند.

چگونه برای امتحان آماده شویم؟

تجزیه و تحلیل می تواند توسط متخصصان مختلف تنظیم خانواده و نظارت بر زوجین تجویز شود. اما در هر صورت، تفسیر شایسته نتایج به ژنتیک بستگی دارد. بهتر است بلافاصله در مراحل اولیه تنظیم خانواده با او تماس بگیرید. چنین دکتری به ارزیابی صحیح تمام خطرات موجود، گذراندن صحیح تست های تشخیصی و انتخاب بهترین راه حل کمک می کند.

شما می توانید آنالیز کاریوتایپ را در هر آزمایشگاهی که با قیمت مناسب و مقرون به صرفه است انجام دهید. این می تواند هم مؤسسات خصوصی و هم دولتی باشد. تجزیه و تحلیل یک روش ساده و تقریبا بدون درد است که اصل آن اهدای خون وریدی است. اما باید فوراً در نظر بگیرید که این نوع مطالعه مدت زیادی طول می کشد، بنابراین نتایج در عرض 2-3 هفته خواهد بود.

آماده سازی برای تجزیه و تحلیل کاریوتیپ بسیار ساده است. لازم است 8-12 ساعت قبل از جمع آوری بیومواد از خوردن خودداری شود و توصیه می شود تا 2-3 ساعت از نوشیدن خودداری شود. هیچ رژیم غذایی یا محدودیت غذایی خاصی وجود ندارد. برای چند هفته باید الکل و سیگار را ترک کنید. قطع مصرف هر دارویی ضروری است، اما اگر این امکان وجود ندارد، پزشک خود را مطلع کنید.

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را می توان با روش های مختلفی انجام داد. در شرایط عادی خون می گیرند، در بقیه موارد طبق تجویز پزشک از منابع مختلف بیومواد سلولی می گیرند.

زمانی که بیماران سرطان یا بیماری های دیگر با دارو و روش های دیگر تحت درمان هستند، بهتر است کاریوتایپ را تجزیه و تحلیل نکنید. نتایج آن می تواند به دلیل آسیب به کروموزوم ها در اثر درمان سنگین مخدوش شود.

ویژگی های نتایج

کاریوتایپ هر فرد دارای هنجار خاصی است. بنابراین، مردان و زنان باید 46 کروموزوم خاص داشته باشند. اغلب مطالعات روی کاریوتیپ ارزش پیچیده ای دارند. چنین مطالعه ای به ویژه پس از تشخیص یک ناهنجاری کروموزومی در خون اهمیت دارد. اگر معاینه در دوران بارداری باشد، مواد اضافی از جفت گرفته می شود تا نقض احتمالی رشد داخل رحمی جنین مشخص شود.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

انحراف از هنجار موجود را می توان در یک یا هر دو نماینده یک زوج متاهل یافت.

بنابراین، هنگام برنامه ریزی خانواده، باید برای این واقعیت آماده باشید که آزمایشات، به ویژه ماهیت ژنتیکی، باید توسط هر دو همسر انجام شود.

اکنون ژنتیک پیشرفت های زیادی در زمینه تشخیص داشته است، بنابراین با تشخیص زودهنگام انحرافات، تقریباً همیشه می توان وضعیت را اصلاح کرد و از سقط های مکرر، بارداری ناموفق و سایر مشکلات جلوگیری کرد. قابلیت های پزشکی مدرن به شما این امکان را می دهد که بسیاری از موقعیت ها را با ناهنجاری های کروموزومی اصلاح کنید.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

به لطف امکان مطالعه کاریوتایپ همسران، درمان ناباروری حتی آن دسته از زوج هایی که دلایل زیادی برای امید به تولد زودهنگام فرزند در خانواده داشتند کاملاً ممکن شد.