اختلالات ژنتیکی که منجر به ناباروری در انسان می شود. چنین مشکلاتی شامل

جمعیت بسیاری از کشورهای توسعه یافته با مشکل مردان و ناباروری زنان. 15 درصد از زوج های متاهل در کشور ما تخلف دارند عملکرد تولید مثل. برخی محاسبات آماری می گوید که درصد چنین خانواده هایی از این هم بیشتر است. در 60 درصد موارد علت این امر ناباروری زنان و در 40 درصد موارد ناباروری مردان است.

علل اختلالات تولید مثل مردان

اختلال ترشحی (پارانشیمی).که در آن تولید اسپرم در لوله‌های منی‌ساز بیضه‌ها مختل می‌شود، که خود را به صورت آسپرمی (سلول‌های اسپرم‌زایی در انزال وجود ندارد و همچنین به طور مستقیم اسپرم‌ها وجود ندارد)، آزواسپرمی (اسپرم وجود ندارد، اما سلول‌های اسپرم‌زایی وجود دارند) الیگوزواسپرمی (ساختار و تحرک اسپرم تغییر می کند).

1. اختلال عملکرد بیضه
2. اختلال هورمونی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک کمبود هورمون های هیپوفیز، یعنی لوتئینه کننده و محرک فولیکول است که در تشکیل اسپرم و تستوسترون نقش دارد.
3. اختلال خود ایمنی. سلول های ایمنی خود آنتی بادی برای اسپرم تولید می کنند و در نتیجه آنها را از بین می برند.

اختلال دفعنقض باز بودن (انسداد، انسداد) مجرای دفران، که منجر به اختلال در خروجی می شود. عناصر تشکیل دهندهاسپرم از طریق دستگاه تناسلی وارد مجرای ادرار می شود. می تواند دائمی یا موقت، یک طرفه یا دو طرفه باشد. منی حاوی اسپرم است، پروستاتو وزیکول های منی مخفی.

نقض مختلطدفعی - التهابی یا دفعی - سمی. به دلیل آسیب غیرمستقیم به اپیتلیوم اسپرم زا توسط سموم، اختلال در متابولیسم و ​​سنتز هورمون های جنسی، و همچنین اثر مخرب مستقیم سموم باکتریایی و چرک بر روی اسپرم، که منجر به بدتر شدن ویژگی های بیوشیمیایی آن می شود، رخ می دهد.

دلایل دیگر:

• سکسی. اختلال نعوظ، اختلالات انزال.
• روانشناسی. بی انزالی (عدم انزال).
• عصبی (به دلیل آسیب نخاع).

علل نقض عملکرد تولید مثل زنان

• هورمونی
• تومورهای بیضه (سیستوما)
• عواقب فرآیندهای التهابی در لگن کوچک. این موارد شامل ایجاد چسبندگی، فاکتور لوله‌های صفاقی یا به عبارت دیگر انسداد است. لوله های فالوپ.
• اندومتریوز
• تومورهای رحم (میوم)

درمان ناباروری زنان

بر اساس نتایج آزمایشات، پزشک روش های خاصی را برای درمان ناباروری تجویز می کند. معمولاً نیروهای اصلی هدایت می شوند تشخیص صحیحعلل ناباروری

چه زمانی آسیب شناسی غدد درون ریزدرمان برای عادی سازی است پس زمینه هورمونیو همچنین در استفاده از داروهای تحریک کننده تخمدان.

با انسداد لوله ها، لاپاراسکوپی در درمان گنجانده شده است.

اندومتریوز نیز با لاپاراسکوپی درمان می شود.

نقص در رشد رحم با استفاده از امکانات جراحی ترمیمی برطرف می شود.

علت ایمونولوژیک ناباروری از بین می رود تلقیح مصنوعیاسپرم شوهر

درمان ناباروری در صورتی که علل آن به طور دقیق مشخص نشود، بسیار مشکل است. به عنوان یک قاعده، در این تجسم، از فناوری های IVF استفاده می شود - لقاح مصنوعی.

رفتار ناباروری مردانه

اگر مردی ناباروری داشته باشد که ماهیت ترشحی دارد، یعنی با نقض اسپرماتوژنز همراه است، شروع درمان شامل از بین بردن علل است. تحت درمان هستند بیماری های عفونی، حذف می شوند فرآیندهای التهابی، درخواست دادن عوامل هورمونیبرای عادی سازی اسپرم زایی

اگر مردی بیماری هایی مانند فتق مغبنی، کریپتورکیدیسم، واریکوسل و غیره داشته باشد، تجویز می شود. عمل جراحي. مداخله جراحی نیز در مواردی که مردی به دلیل انسداد مجرای دفران نابارور است نشان داده می شود. بزرگترین مشکل، درمان ناباروری مردان در صورت قرار گرفتن در معرض عوامل خودایمنی است، هنگامی که تحرک اسپرم مختل می شود، اجسام ضد اسپرم عمل می کنند. در این گزینه تخصیص دهید آماده سازی هورمونی، از لیزر درمانی و همچنین پلاسمافرزیس و موارد دیگر استفاده کنید.

جمعیت بسیاری از کشورهای توسعه یافته با مشکل حاد ناباروری مردان و زنان مواجه هستند. در 15 درصد از زوج های متاهل کشورمان اختلال در عملکرد تولیدمثلی دیده می شود. برخی محاسبات آماری می گوید که درصد چنین خانواده هایی از این هم بیشتر است. در 60 درصد موارد علت این امر ناباروری زنان و در 40 درصد موارد ناباروری مردان است.

علل اختلالات تولید مثل مردان

اختلال ترشحی (پارانشیمی).که در آن تولید اسپرم در لوله‌های منی‌ساز بیضه‌ها مختل می‌شود، که خود را به صورت آسپرمی (سلول‌های اسپرم‌زایی در انزال وجود ندارد و همچنین به طور مستقیم اسپرم‌ها وجود ندارد)، آزواسپرمی (اسپرم وجود ندارد، اما سلول‌های اسپرم‌زایی وجود دارند) الیگوزواسپرمی (ساختار و تحرک اسپرم تغییر می کند).

1. اختلال عملکرد بیضه
2. اختلال هورمونی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک کمبود هورمون های هیپوفیز، یعنی لوتئینه کننده و محرک فولیکول است که در تشکیل اسپرم و تستوسترون نقش دارد.
3. اختلال خود ایمنی. سلول های ایمنی خود آنتی بادی برای اسپرم تولید می کنند و در نتیجه آنها را از بین می برند.

اختلال دفعنقض باز بودن (انسداد، انسداد) مجرای دفران، در نتیجه خروج اجزای اسپرم به مجرای ادرار از طریق دستگاه تناسلی مختل می شود. می تواند دائمی یا موقت، یک طرفه یا دو طرفه باشد. ترکیب منی شامل اسپرم، راز غده پروستات و راز وزیکول های منی است.

نقض مختلطدفعی - التهابی یا دفعی - سمی. به دلیل آسیب غیرمستقیم به اپیتلیوم اسپرم زا توسط سموم، اختلال در متابولیسم و ​​سنتز هورمون های جنسی، و همچنین اثر مخرب مستقیم سموم باکتریایی و چرک بر روی اسپرم، که منجر به بدتر شدن ویژگی های بیوشیمیایی آن می شود، رخ می دهد.

دلایل دیگر:

• سکسی. اختلال نعوظ، اختلالات انزال.
• روانشناسی. بی انزالی (عدم انزال).
• عصبی (به دلیل آسیب به نخاع).

علل نقض عملکرد تولید مثل زنان

• هورمونی
• تومورهای بیضه (سیستوما)
• عواقب فرآیندهای التهابی در لگن کوچک. این موارد شامل ایجاد چسبندگی، فاکتور لوله‌های صفاقی یا به عبارت دیگر انسداد لوله‌های فالوپ است.
• اندومتریوز
• تومورهای رحم (میوم)

درمان ناباروری زنان

بر اساس نتایج آزمایشات، پزشک روش های خاصی را برای درمان ناباروری تجویز می کند. معمولاً هدف نیروهای اصلی تشخیص صحیح علل ناباروری است.

در مورد آسیب شناسی غدد درون ریز، درمان شامل عادی سازی پس زمینه هورمونی و همچنین استفاده از داروهای تحریک کننده تخمدان است.

با انسداد لوله ها، لاپاراسکوپی در درمان گنجانده شده است.

اندومتریوز نیز با لاپاراسکوپی درمان می شود.

نقص در رشد رحم با استفاده از امکانات جراحی ترمیمی برطرف می شود.

علت ایمونولوژیک ناباروری با لقاح مصنوعی با اسپرم شوهر از بین می رود.

درمان ناباروری در صورتی که علل آن به طور دقیق قابل شناسایی نباشد، بسیار مشکل است. به عنوان یک قاعده، در این تجسم، از فناوری های IVF استفاده می شود - لقاح مصنوعی.

درمان ناباروری مردان

اگر مردی ناباروری داشته باشد که ماهیت ترشحی دارد، یعنی با نقض اسپرماتوژنز همراه است، شروع درمان شامل از بین بردن علل است. بیماری های عفونی درمان می شوند، فرآیندهای التهابی از بین می روند، از عوامل هورمونی برای بازگرداندن اسپرماتوژنز به حالت عادی استفاده می شود.

اگر مردی بیماری هایی مانند فتق مغبنی، کریپتورکیدیسم، واریکوسل و غیره داشته باشد، درمان جراحی تجویز می شود. مداخله جراحی نیز در مواردی که مردی به دلیل انسداد مجرای دفران نابارور است نشان داده می شود. بزرگترین مشکل، درمان ناباروری مردان در صورت قرار گرفتن در معرض عوامل خودایمنی است، هنگامی که تحرک اسپرم مختل می شود، اجسام ضد اسپرم عمل می کنند. در این تجسم، داروهای هورمونی تجویز می شود، از لیزر درمانی و همچنین پلاسمافرزیس و موارد دیگر استفاده می شود.

تخلفات و علل آنها به ترتیب حروف الفبا:

اختلال عملکرد تولید مثل -

اختلال در عملکرد تولید مثل(ناباروری) - ناتوانی یک زوج متاهل برای باردار شدن با آمیزش جنسی منظم محافظت نشده به مدت 1 سال (WHO).

در 75-80٪ موارد، بارداری در طول 3 ماه اول فعالیت جنسی منظم همسران جوان و سالم رخ می دهد، یعنی زمانی که سن شوهر تا 30 سال و زن - تا 20 سال است. در بزرگتر گروه سنی(30-35 سال) این دوره به 1 سال و پس از 35 سال - بیش از 1 سال افزایش می یابد.

تقریباً 35-40٪ زوج های ناباروردر 50٪ توسط یک مرد ایجاد می شود، در 50٪ توسط یک زن، و در 15-20٪ یک عامل مختلط اختلال تولید مثل وجود دارد.

چه بیماری هایی باعث اختلال در عملکرد تولید مثل می شوند:

علل اختلالات تولید مثل در مردان

I. اختلال پارانشیمی (ترشحی) عملکرد تولید مثل - نقض اسپرماتوژنز (تولید اسپرم در لوله های اسپرم ساز پیچ خورده بیضه ها) که خود را به شکل آسپرمی (عدم وجود سلول های اسپرم زایی و اسپرم در انزال) نشان می دهد. (عدم وجود اسپرم در انزال در هنگام شناسایی سلول های اسپرماتوژنز)، اولیگوزواسپرمی، کاهش تحرک، اختلال در ساختار اسپرم:

1. اختلال عملکرد بیضه:
- کریپتورکیدیسم، مونورشیسم و ​​هیپوپلازی بیضه
- اورکیت (علت ویروسی)
- پیچ خوردگی بیضه
- هیپوگنادیسم مادرزادی اولیه و ثانویه
- تب- نقض تنظیم حرارت در کیسه بیضه (واریکوسل، هیدروسل، لباس تنگ)
- سندرم فقط سلولی سرتولی
- دیابت
- بیش از اندازه استرس فیزیکی, استرس روانی، سنگین بیماری های مزمنارتعاش، گرمای بیش از حد بدن (کار در مغازه های گرم، سونا، تب)، هیپوکسی، عدم تحرک
- درون زا و برون زا مواد سمی(نیکوتین، الکل، داروها، شیمی درمانی، خطرات شغلی)
- پرتو درمانی
- جهش: جهش ژن موسکوویسیدوز ( غیبت مادرزادی vas deferens - آزواسپرمی انسدادی، تعیین شده توسط پلیمراز واکنش زنجیره ای; ریزحذف کروموزوم Y (اختلال در اسپرم زایی درجات مختلفشدت اختلال کاریوتیپ - انحرافات کروموزومی ساختاری - سندرم کلاین فلتر، سندرم XYY، جابجایی های کروموزومی، آنوپلوئیدی های اتوزومی) - روش هیبریداسیون فلورسنت (FISH) با استفاده از پروب های نشاندار شده با فلوروکروم به کروموزوم های مختلف

2. نقض هورمونی (غدد درون ریز) عملکرد تولید مثل - هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک- کمبود هورمون های لوتئینه کننده (LH) و محرک فولیکول (FSH) غده هیپوفیز که در تشکیل تستوسترون و اسپرم نقش دارند:
- آسیب شناسی هیپوتالاموس
o کمبود ایزوله گنادوتروپین (سندرم کالمن)
o کمبود منفرد هورمون لوتئینه کننده ("خواجه بارور")
o کمبود ایزوله FSH
o سندرم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی
- آسیب شناسی غده هیپوفیز
o نارسایی هیپوفیز(تومورها، فرآیندهای نفوذی، عملیات، تشعشع)
o هیپرپرولاکتینمی
o هموکروماتوز
o تأثیر هورمون های اگزوژن (استروژن و آندروژن اضافی، گلوکوکورتیکوئیدهای اضافی، پرکاری و کم کاری تیروئید)

3. فرآیندهای خود ایمنی - از بین بردن اسپرم توسط خود شخص سلول های ایمنیتولید آنتی بادی برای اسپرم
o پاروتیت- "خوک"
o آسیب بیضه
o کریپتورکیدیسم (بیضه های نزول نکرده)
o عمل بر روی اندام های کیسه بیضه
o همجنس گرایان منفعل

II. نقض انسدادی (دفعی) عملکرد تولید مثل معمولاً با دو طرفه، موقت یا نقض دائمیباز بودن (انسداد، انسداد) مجرای دفران و نقض برون ده عناصر تشکیل دهنده اسپرم (اسپرم، ترشح پروستات، ترشح وزیکول های منی) از طریق دستگاه تناسلی به مجرای ادرار:
- توسعه نیافتگی مادرزادی یا عدم وجود مجرای دفران، نقض باز بودن آن، عدم اتصال بین لوله اپیدیدیم مجرای دفران و مجرای دفران
- کیست های مجرای مولرین پروستات
- فرآیند التهابی در اندام های تناسلی، پیچیده با از بین رفتن مجرای دفران - اپیدیدیمیت مزمن، دفرنتیت، اسپرماتوسل
انزال رتروگراد - آسپرماتیسم (عدم انزال در حین مقاربت) با تغییرات مادرزادی یا سیکاتریسیال در مجرای ادرار در سطح غده بذر، تنگی قسمت غشایی آن مجرای ادرار، خسارت مراکز عصبیتنظیم انزال
- آسیب های اندام تناسلی، از جمله در طول مداخلات جراحی(به عنوان مثال، با ترمیم فتق)،
- عواقب وازکتومی

III. نقض مختلط عملکرد تولید مثل (دفعی-سمی، یا دفعی-التهابی) نتیجه واسطه است. آسیب سمیاپیتلیوم اسپرم زا، اختلال در سنتز و متابولیسم هورمون های جنسی و اثر مخرب مستقیم چرک و سموم باکتریایی بر ویژگی های بیوشیمیایی اسپرم اسپرم:
- آسیب پذیری اسپرم به سیستم ایمنیبه دلیل نقض بلوغ، پوشاندن محافظت از پروتئین ها در زائده های تخمدان (اپیدیدیمیت)
- تغییر در ترکیب ترشح غده پروستات، وزیکول های منی (پروستاتیت، وزیکولیت)، بیماری های مقاربتی
- دیگر بیماری های التهابیدستگاه تناسلی مردان (اورتریت)

IV. سایر علل اختلال عملکرد تولید مثل
- مشکلات جنسی - اختلال در نعوظ، اختلالات انزال
- انزال، آسپرمی - روانی، عصبی (ضایعات نخاعی)

V. اختلال عملکرد تولید مثل ایدیوپاتیک
دلیل را نمی توان تعیین کرد.

علل اختلالات تولید مثل در زنان
- فرآیندهای التهابی و عواقب آنها ( فرآیند چسبندگیدر لگن و انسداد لوله های فالوپ - "فاکتور لوله ای- صفاقی)
- آندومتریوز
- اختلالات هورمونی
- تومورهای رحم (میوم)
- تومورهای تخمدان (سیستوم)

در صورت وجود اختلال در عملکرد تولید مثل با چه پزشکانی تماس بگیرید:

آیا متوجه نقض عملکرد تولید مثل شده اید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری بدانید یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی یک قرار ملاقات با پزشک رزرو کنید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکانشما را معاینه کنید، مطالعه کنید نشانه های بیرونیو کمک به شناسایی بیماری از طریق علائم، مشاوره و ارائه نیاز به کمک داشت. شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و ساعت مناسبی را برای مراجعه شما به پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در مورد او نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را به مشاوره با پزشک ببرید.اگر مطالعات تکمیل نشده باشد، ما هر کاری را که لازم است در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

آیا اختلال تولید مثل دارید؟ شما باید بسیار مراقب سلامت کلی خود باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماریو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری علائم خاص خود را دارد، مشخصه تظاهرات خارجی- باصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال انجام دهید توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای پیشگیری بیماری وحشتناکبلکه پشتیبانی می کند فکر سالمدر بدن و بدن به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر علاقه مند به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را پیدا کنید. همچنین ثبت نام کنید پورتال پزشکی یوروآزمایشگاهدائما به روز بودن آخرین خبرهاو به روز رسانی اطلاعات سایت که به صورت خودکار از طریق پست برای شما ارسال می شود.

نقشه علائم فقط برای اهداف آموزشی است. خوددرمانی نکنید؛ برای تمام سوالات در مورد تعریف بیماری و نحوه درمان آن، با پزشک خود تماس بگیرید. EUROLAB مسئولیتی در قبال عواقب ناشی از استفاده از اطلاعات ارسال شده در پورتال ندارد.

اگر به علائم دیگری از بیماری ها و انواع اختلالات علاقه مند هستید یا سؤال و پیشنهاد دیگری دارید - برای ما بنویسید، ما قطعاً سعی خواهیم کرد به شما کمک کنیم.

چه چیزی می تواند لذت بخش تر از ازدواج شاد? با تفکر منطقی، بیشتر به یک پاسخ می رسند. بهترین چیز فقط فرصت تبدیل شدن است پدر و مادر خوشحال. اغلب، هر کدام زوج متاهلدیر یا زود بهش فکر کن گام مهممثل تولد بچه با این حال، با کمال تاسف، همه نمی توانند در اولین تلاش برنامه های خود را انجام دهند و برای 15٪ از زوج ها، چنین تلاش هایی محکوم به شکست است. چه چیزی می تواند باعث چنین وضعیتی شود؟

در مواجهه با مشکل مشابه، وحشت نکنید. اگر میل به بچه دار شدن در عرض 2-7 ماه محقق نشد، این ترسناک نیست. شما باید آرام باشید و روی آن تمرکز نکنید. دلایل زیادی برای باردار نشدن وجود دارد: از ساده عامل روانیقبل از ایجاد مشکلات جدی

به مشکلات مشابهعبارتند از:

ناباروری مردانه؛

ناباروری زنان؛

ناسازگاری ایمونولوژیک (حساسیت در یک زن به اجزای تشکیل دهنده اسپرم مرد) - در عین حال، هیچ یک از همسران از آسیب شناسی هایی که می تواند ناباروری را تحریک کند، رنج نمی برد، اما چنین زوجی نمی توانند فرزندان مشترک داشته باشند.

جنبه های روانی

با این حال، اگر یک زن کاملاً سالم در طول رابطه جنسی منظم بدون استفاده از داروهای ضد بارداری به مدت یک سال باردار نشود، وقت آن است که فکر کنید که ممکن است یک مرد باشد. ارزش دارد در مورد این وضعیت با جزئیات بیشتر صحبت شود - چیست؟ چگونه تشخیص دهیم؟ چگونه درمان کنیم؟

ناباروری مردان - با وجود رابطه جنسی منظم - ناتوانی اسپرم مرد در بارور کردن تخمک زن است. در حالت ایده آل، در اسپرموگرافی یک مرد سالم، 1 میلی لیتر مایع منی باید حاوی حدود 20 میلیون اسپرم باشد که به سرعت به سمت جلو حرکت می کنند و قادر به لقاح هستند. همچنین حدود 50 درصد اسپرم ها باید ساختار صحیحی داشته باشند.

دلایل

دلایلی که می تواند باعث ناباروری در مردان شود می تواند موارد زیر باشد:

عارضه بعد از اوریون؛

التهاب اندام های ناحیه تناسلی ادراری؛

دیابت شیرین (اختلالات انزال)؛

فعالیت کم و کند اسپرم در مایع منی (عدم وجود کامل "قورچه ها" نیز مستثنی نیست).

ناباروری روانی (زمانی که یک مرد در سطح ناخودآگاه در معرض ترس از مسئولیت آینده است که با تولد نوزاد یا در حضور سایر ترس ها و بحث های وسواسی ایجاد می شود).

ناباروری ایمونولوژیک (تشکیل آنتی بادی هایی که از انجام عملکرد طبیعی اسپرم جلوگیری می کند).

خب، ساده ترین و رایج ترین دلیلی که به ذهن می رسد آخرین نوبت، حضور است عادت های بد. سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل نیز بر بدن مرد به طور کلی و عملکرد تولید مثل به طور خاص تأثیر منفی می گذارد.

تشخیص

ناباروری مردان به دو دسته تقسیم می شود:

اولیه - که در آن مرد نمی تواند هیچ نماینده ای از جنس مخالف را بارور کند.

ثانویه - زمانی که حداقل یک زن از یک مرد خاص باردار شد.

آشکار کردن این آسیب شناسیدر یک مرد و تعیین علت این وضعیت، متخصص اورولوژیست آندرولوژیست و متخصص غدد درون ریز و آندرولوژیست کمک خواهد کرد. شروع تحقیق انجام آنالیز مایع منی است. چنین تجزیه و تحلیلی معمولاً اسپرموگرافی نامیده می شود. این فعالیت و زنده ماندن اسپرم را تعیین می کند، علاوه بر این، ارزیابی سایر تغییرات پاتولوژیک انجام می شود.

پزشکان همچنین ممکن است مطالعات دیگری را برای تعیین توصیه کنند دلیل دقیقیا آسیب شناسی:

سونوگرافی پروستات؛

تجزیه و تحلیل هورمونی؛

تشخیص دادن ناباروری ایمنی- تست MAR؛

کشت باکتریولوژیک برای تشخیص آسیب شناسی های عفونیناحیه ادراری

بسته به نتایج آزمایشات، متخصص درمان را تجویز می کند. درمان به سه روش تقسیم می شود که در ادامه به آنها پرداخته خواهد شد.

روش های درمانی

درمان محافظه کارانه

شامل استفاده است داروهادر صورت وجود عفونت های تناسلی پیدایش مختلف. همچنین، یک نوع درمان مشابه اغلب در حضور ناباروری در پس زمینه نارسایی هورمونی تجویز می شود.

عمل جراحي

در صورت وجود ناهنجاری های مجرای ادرار، در حضور تجویز می شود فتق مغبنیو سایر ناهنجاری های آناتومیکی که بدون جراحی قابل اصلاح نیستند.

درمان جایگزین

به این روشدر صورت موجود بودن اجرا شود تخلفات جدیعملکرد تولید مثل در جنس قوی تر این شامل ورود مصنوعی اسپرم به دستگاه تناسلی زن برای رسیدن به لقاح است.

درمان ناباروری باید جامع و کافی باشد. علاوه بر این، آنها جنس قوی تر را معرفی کردند (نه تنها هنگام تشخیص، بلکه در هنگام برنامه ریزی بارداری) باید ریتم زندگی خود را بررسی کنند و در صورت لزوم آن را تنظیم کنند. ارزش آن را دارد که عادت های بد را کنار بگذارید، درست غذا بخورید و فراموش نکنید بقیه خوب. حل مشکلات طبیعت صمیمیدر مردان می توان از طریق استفاده از داروهای گیاهی برای درمان و پیشگیری از آسیب شناسی دستگاه تناسلی مردان به دست آورد. اغلب، پس از عادی سازی رژیم غذایی خود و استراحت و پیروی از آن قوانین سادهعملکرد تولید مثل بدون مداخلات اضافی عادی می شود.

بیشتر جهش های شناخته شده منجر به عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و در نتیجه ناباروری می شود. با این حال، افرادی که دارند رشد جنسیخوب. بررسی اکثر جهش هایی که منجر به ناباروری می شود، در حال حاضر معنای عملی ندارد. با این حال، برخی از موارد شایسته ذکر ویژه هستند، زیرا اغلب در تمرینات روزمره رخ می دهند.

آپلازی دو طرفه واز دفران

آپلازی دو طرفه واز دفران در 1-2٪ وجود دارد. مردان نابارور. بر اساس اکثر داده ها، در 75 درصد موارد، جهش در ژن CF یافت می شود که منجر به فیبروز کیستیک می شود. خطر اصلی در چنین مواردی احتمال تولد کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است. بررسی وجود جهش در هر دو طرف و سپس انجام مشاوره مناسب ضروری است. اگر هر دو طرف ناقل فیبروز کیستیک باشند، خطر ابتلا به آن در کودک به 25٪ می رسد (بسته به ماهیت جهش). حتی اگر فقط یک جهش در مرد پیدا شد که منجر به فیبروز کیستیک می شود و زن ناقل آن نیست، بهتر است با خیال راحت زوج را برای مشاوره با متخصص ژنتیک بفرستید. در حدود 20 درصد موارد، آپلازی دوطرفه مجرای دفران با ناهنجاری های کلیه همراه است و در یک مطالعه در چنین بیمارانی، جهش های منجر به فیبروز کیستیک تشخیص داده نشد (اگرچه تعداد جهش های تجزیه و تحلیل شده اندک بود).

باید تاکید کرد که هدف از معاینه جمعی تشخیص فیبروز کیستیک است نه آپلازی. ترکیبی از جهش‌هایی که منجر به آپلازی واز دفران می‌شود، متنوع و پیچیده است و مشاوره را در این بیماری دشوار می‌کند. در اولین مطالعات بر روی ژنتیک آپلازی دو طرفه واز دفرانس، هیچ یک از شرکت کنندگان هموزیگوت برای جهش AF508، شایع ترین جهش در ژن CF، که در 60 تا 70 درصد موارد به شکل کلاسیک فیبروز کیستیک رخ می دهد، وجود نداشت. . تقریباً 20٪ از بیماران دو جهش در ژن CF به طور همزمان دارند که مشخصه فیبروز کیستیک است - در بسیاری از موارد اینها جهش های نادرست هستند (ترکیبی از دو آلل که باعث می شوند. فرم نورفیبروز کیستیک، یا یک آلل که باعث شکل خفیف بیماری می شود و یکی که باعث یک نوع شدید می شود). یک پلی مورفیسم نیز در اینترون 8 یافت شد که در آن تعداد تیمین ها در آلل های مختلف 5، 7 یا 9 است. در حضور آلل 5T، اگزون 9 در طول رونویسی حذف می شود و mRNA و متعاقباً پروتئین، کوتاه شده اند. شایع ترین ژنوتیپ در آپلازی دو طرفه واز دفران (حدود 30 درصد موارد) ترکیبی از یک آلل حامل جهش است که باعث فیبروز کیستیک و آلل 5T می شود.

جهش R117H در غربالگری گنجانده شده است زیرا ترکیب آن با سایر جهش های شدیدتر در ژن CF می تواند باعث فیبروز کیستیک شود. اگر جهش R117H تشخیص داده شود، آزمایش مشتق برای حضور پلی مورفیسم 5T/7T/9T انجام می شود. هنگامی که آلل 5T تشخیص داده شد، لازم است مشخص شود که آیا در همان کروموزوم با R117H (یعنی در موقعیت cis) یا در کروموزوم دیگر (در موقعیت ترانس) قرار دارد. آلل 5T در "موقعیت c نسبت به R117H باعث فیبروز کیستیک می شود و اگر زنی نیز ناقل یکی از آلل ها باشد، بیماری زا، خطر ابتلا به فیبروز کیستیک در کودک 25٪ است. پیچیدگی ژنتیک فیبروز کیستیک با بررسی تنوع فنوتیپ ها در هموزیگوت ها برای آلل 5T آشکار می شود. وجود آلل 5T پایداری mRNA را کاهش می دهد و مشخص است که در بیمارانی که سطح mRNA بدون تغییر آنها 1-3٪ از حد نرمال است، فیبروز کیستیک به شکل کلاسیک ایجاد می شود. در سطح mRNA بدون تغییر، که بیش از 8-12٪ از نرمال است، بیماری خود را نشان نمی دهد و در سطوح متوسط، انواع مختلف، از جانب غیبت کاملتظاهرات بیماری به آپلازی دو طرفه واز دفران و فرم خفیففیبروز سیستیک. همچنین باید توجه داشت که آپلازی مجرای دفران در موارد خفیف نیز می تواند یک طرفه باشد. در بین جمعیت عمومی، آلل 5T با فراوانی حدود 5 درصد، با آپلازی یک طرفه مجرای دفران - با فراوانی 25 درصد، و با آپلازی دوطرفه - با فراوانی 40 درصد رخ می دهد.

کالج آمریکایی متخصصین ژنتیک پزشکیو کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه می کند که تنها 25 جهش را شناسایی کنید که شیوع حداقل 0.1٪ در جمعیت ایالات متحده دارند و آزمایش پلی مورفیسم های 5T/7T/9T را فقط به عنوان یک آزمایش مشتق شده انجام دهید. با این حال، در عمل، بسیاری از آزمایشگاه ها می توانند هزینه ها را با گنجاندن این روش در برنامه اصلی خود کاهش دهند، که همانطور که در بالا نشان داده شد، می تواند منجر به مشکلات زیادی در تفسیر نتایج شود. باید به خاطر داشت که هدف از معاینه جمعی شناسایی فیبروز کیستیک است.

ژن هایی که اسپرم زایی را تنظیم می کنند

ژن‌هایی که احتمالاً مسئول اسپرم‌زایی هستند بر روی کروموزوم Y در ناحیه AZF واقع در جایگاه Yq11 نقشه‌برداری می‌شوند (ژن SR Y روی بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار دارد). در جهت از سانترومر تا قسمت انتهایی بازو، نواحی AZFa، AZFb و AZFc به طور متوالی قرار دارند. ناحیه AZFa شامل ژن های USP9Y و DBY، ناحیه AZFb شامل کمپلکس ژن RBMY و ناحیه /4Z/c حاوی ژن DAZ است.

برخی از ژن های دخیل در تنظیم اسپرماتوژنز در ژنوم با چندین نسخه نشان داده می شوند. ظاهراً 4-6 نسخه از ژن DAZ و 20-50 ژن یا شبه ژن از خانواده RBMY در ژنوم وجود دارد. DBY و USP9Y در ژنوم با یک کپی نشان داده می شوند. به خاطر اینکه تعداد زیادیتوالی های تکراری و تفاوت در طراحی مطالعه، تجزیه و تحلیل مناطق کروموزوم Y که اسپرم زایی را کنترل می کنند، مملو از مشکلات قابل توجهی است. به عنوان مثال، تشخیص حذف‌ها در ناحیه AZF عمدتاً با تجزیه و تحلیل مکان‌های علامت‌گذاری DNA، توالی‌های DNA کوتاه با یک مکان کروموزومی شناخته شده انجام شد. هرچه تعداد آنها بیشتر مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد، احتمال شناسایی حذف ها بیشتر می شود. به طور کلی، حذف در ناحیه AZF در مردان نابارور شایع تر است، اما در مردان سالم نیز گزارش شده است.

شواهدی مبنی بر اینکه ناحیه AZF حاوی ژن های تنظیم کننده اسپرماتوژنز است یک حذف درون ژنی در ژن USP9Y بود که DFFRY نیز نامیده می شود (زیرا همولوگ با ژن مگس سرکه فاف مربوطه است). یک مرد نابارور حذف چهار جفت پایه داشت که برادر سالمش نداشت. این مشاهدات، همراه با داده های آزمایشگاهی، نشان می دهد که جهش در ژن USP9Y باعث اختلال در تولید اسپرم می شود. هنگام تجزیه و تحلیل مجدد داده های منتشر شده قبلی، محققان حذف واحد دیگری را در ژن USP9Y شناسایی کردند که باعث اختلال در اسپرم زایی می شود.

بررسی داده‌های یک نظرسنجی از نزدیک به 5000 مرد نابارور برای جهش در کروموزوم Y نشان داد که تقریباً 8.2٪ موارد (در مقایسه با 0.4٪ در افراد سالم) حذف در یک یا چند منطقه از ناحیه AZF دارند. در مطالعات فردی، نرخ ها از 1 تا 35 درصد متغیر بود. با توجه به بررسی ذکر شده، حذف‌ها در ناحیه AZFc (60%) و پس از آن AZFb (16%) و AZFa (5%) شایع‌تر است. موارد باقی‌مانده ترکیبی از حذف‌ها در چندین ناحیه هستند (اغلب شامل حذف در AZFc می‌شوند). بیشتر جهش ها در مردان مبتلا به آزواسپرمی (84٪) یا الیگوزواسپرمی شدید (14٪) یافت شد که به عنوان تعداد اسپرم کمتر از 5 میلیون در میلی لیتر تعریف می شود. تفسیر داده ها در مورد حذف ها در منطقه AZF بسیار دشوار است زیرا:

1. آنها هم در بایر و هم در یافت می شوند مردان سالم;
2. وجود خوشه‌های DAZ و RBMY حاوی چندین نسخه از ژن‌ها، تجزیه و تحلیل را دشوار می‌کند.
3. که در مطالعات مختلفپارامترهای مختلف اسپرم مورد مطالعه قرار گرفت.
4. مجموعه ای از نقشه های contig کروموزوم Y به دلیل وجود توالی های مکرر کامل نبود.
5. اطلاعات کافی در مورد مردان سالم وجود نداشت.

در یک مطالعه دوسوکور بر روی 138 زوج مرد IVF، 100 مرد سالم و 107 پرسنل نظامی جوان دانمارکی، سطح هورمون های جنسی، پارامترهای مایع منی و تجزیه و تحلیل ناحیه AZF انجام شد. برای مطالعه منطقه AZF، از 21 سایت علامت گذاری DNA استفاده شد. با پارامترهای طبیعی اسپرم و در تمام مواردی که تعداد اسپرم‌ها بیش از 1 میلیون در میلی‌لیتر بود، هیچ حذفی مشاهده نشد. در 17% موارد آزواسپرمی ایدیوپاتیک یا کریپتوزواسپرمی و در 7% موارد با سایر انواع آزواسپرمی و کریپتوزواسپرمی، حذف در ناحیه AZFc مشاهده شد. جالب توجه است که هیچ یک از شرکت کنندگان در مطالعه حذف در مناطق AZFa و AZFb نداشتند. این نشان می‌دهد که ژن‌های واقع در ناحیه AZFc برای اسپرم‌زایی بیشترین اهمیت را دارند. بعداً بیشتر شد مطالعه عمده، که نتایج مشابهی به دست آورد.

اگر حذف در کروموزوم Y تشخیص داده شود، این موضوع باید با هر دو والدین آینده در میان گذاشته شود. خطر اصلی برای فرزندان این است که پسران ممکن است این حذف را از پدر خود به ارث ببرند و نابارور باشند - چنین مواردی شرح داده شده است. به نظر نمی رسد که این حذف ها بر کارآیی IVF و میزان بارداری تأثیر بگذارد.

سندرم X شکننده در زنان مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان

در موارد پراکنده نارسایی زودرس تخمدان، تقریباً 3-2 درصد از زنان دارای پیش موتاسیون در ژن FMR1 هستند که مسئول بروز سندرم X شکننده است. در زنان دارای ارثی شکست زودرسدر تخمدان ها، فراوانی این پیش موتاسیون به 12-15 درصد می رسد. یک ناحیه شکننده در جایگاه Xq28 را می توان با کاریوتایپ کردن سلول های رشد یافته در شرایط کمبود شناسایی کرد. اسید فولیکبا این حال، تجزیه و تحلیل DNA معمولا انجام می شود. سندرم X شکننده به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که در اثر افزایش تعداد تکرارهای تری نوکلئوتید ایجاد می‌شوند: به طور معمول، ژن FMR1 حاوی کمتر از 50 تکرار از توالی CCG است، در حاملان پیش‌جهش تعداد آنها 50-200 است و در مردان مبتلا به سندرم X شکننده - بیش از 200 (جهش کامل). سندرم X شکننده با یک الگوی ارثی غالب مرتبط با X با نفوذ ناقص مشخص می شود.

مهم است که ناقلان پیش جهش را شناسایی کنیم، زیرا آنها ممکن است اعضای دیگر خانواده باشند: آنها ممکن است دارای پسرانی با سندرم X شکننده باشند که خود را نشان می دهد. عقب ماندگی ذهنی, ویژگی های مشخصهچهره ها و ماکروارشیسم

هیپوگنادیسم ثانویه و سندرم کالمن در مردان

مردان مبتلا به سندرم کالمن با آنوسمی و هیپوگنادیسم ثانویه مشخص می شوند. همچنین نقص های احتمالی صورت در خط وسط، آژنزی یک طرفهکلیه ها و اختلالات عصبی- اختلالات سینکینز، حرکتی چشمی و مخچه. سندرم کالمن با یک نوع توارث مغلوب مرتبط با X مشخص می شود و در اثر جهش در ژن KALI ایجاد می شود. نشان می دهد که سندرم کالمن به دلیل 10 تا 15 درصد موارد کمبود هورمون های گنادوتروپیک در مردان مبتلا به آنوسمی است. اخیراً شکل اتوزومال غالب سندرم کالمن کشف شده است که ناشی از جهش در ژن FGFR1 است. با کمبود مجزای هورمون های گنادوتروپیک بدون آنوسمی، جهش در ژن GnRHR (ژن گیرنده گنادولیبرین) اغلب یافت می شود. با این حال، آنها تنها 5-10٪ از تمام موارد را تشکیل می دهند.