Широк мост на носа при дете на 10 месеца. Вродени малформации на плода, наследствени заболявания при новородени

Във връзка с

Съученици

Не всички родители знаят това страбизъм при кърмачетае често физиологична норма. За да разберете кога трябва незабавно да отидете на лекар с такъв проблем и кога не трябва да се притеснявате, трябва да разберете защо това се случва.

Каква е нормата?

При възрастен човек осите на очите обикновено съвпадат напълно. Отклонението от това се нарича страбизъм или страбизъм. Има и друго клинично наименование - хетеротропия. Има два основни вида страбизъм:

1. Сближаване.В този случай едно или две очи са наклонени към моста на носа. При кърмачетата се наблюдава точно такъв тип (в 90% от случаите).
2. Дивергентен.Едното или двете очи се движат към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често изпитва слабост окуломоторни мускули, поради тази причина се развива хетеротропия.

Контролът на движението не винаги е достъпен за него при раждането очни ябълки. Важно е родителите да знаят кога възниква това явление, тъй като такъв процес не може да бъде стартиран.

Само 9% от седемгодишните деца от общия брой деца със страбизъм продължават. С течение на времето очните мускули стават по-силни и вече няма напомняне, че бебето е имало страбизъм.

Характеристики на структурата на костите на черепа и широк мост на носасъщо води до факта, че детето има някакво отклонение. Изчезва за няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализиране не настъпва. Причините за тази патология могат да бъдат:

• усложнения при раждане;
• липса на кислород по време на вътрематочно развитие;
• инфекция и интоксикация на плода;
• предишна морбили, скарлатина или грип;
• неврологични аномалии;
• наследствено предразположение;
• неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (писък, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено.

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, това води до нарушена зрителна острота и развитие на амблиопия.

Кога да отида на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да изчезне месец след раждането или три, това е нормално шестмесечно бебетова явление не трябва да се наблюдава.

Именно на тази възраст се отнася страбизмът патологично състояние, и е повод за посещение на лекар.

Разграничете следните видовезаболявания:

• по време на поява - вродени или придобити;
• постоянни и временни;
• едностранно или редуващо се;
• конвергентни, дивергентни и вертикални.

Отделно трябва да подчертаем паралитичния тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускул или нерв.

Как да се предотврати заболяването?

За да се предотврати стробизмът да причини загуба на зрение, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебето има страбизъм на възраст от един месец, тогава трябва да направите следното:

1. Закачете ярки играчки над центъра на креватчето на такова разстояние, че бебето да не може да ги достигне с ръка.
2. Играчките трябва да са само с големи размери.
3. Правете гимнастика за укрепване на очните мускули. За целта трябва да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я движите от една страна на друга, така че бебето да я следи с поглед.
4. На възраст от два месеца се подложи на планиран преглед от специалист и следвайте всичките му препоръки.

Лечение

На този моментИма 25 вида страбизъм. Поради тази причина трябва да се лекува само от специалист. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход.

Такова заболяване не трябва да се пренебрегва, тъй като зрението може постепенно да намалее рязко.

След диагностициране лечението е както следва:

1. Докато всички симптоми не бъдат напълно елиминирани, на детето се дават коригиращи очила или меки лещи.
2. За подобряване на функционирането на засегнатото око се използва методът на оклузия. Състои се в затваряне за известно време здраво око, накарайте болните да работят.
3. За възстановяване на бинокулярното зрение се използват различни техники.
4. Ако детето навърши четири години, тогава комплексно лечениеприлага се ортопедична и акупунктурна терапия.

При намиране паралитична формаСтробизмът изисква консултация с детски невролог!

Ако няма ефект, лекарят може да препоръча операция. Извършва се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очни мускулис помощта на специални упражнения.

Наличието на страбизъм при новородено бебе не е причина за паника, през първите няколко месеца от живота си то не може да фокусира погледа си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление изчезва, без да оставя следа. Правилна профилактикаще помогне да се избегне преходът на физиологичния страбизъм към патология.

Юлия Камалова, студентка в Брит гимназиядизайн, стана победител национална сцена международно състезаниеНаграда за млади инженери James Dyson 2016. Проектът на Юлия за гнездо за фототерапия на новородени, SvetTex, й позволи да спечели първия етап на конкурса. Изобретението на SvetTex е в състояние да създаде максимума комфортни условиялечение на бебета и защита на очите на малки пациенти от отблясъци по време на фототерапия. Освен това защитава медицински...

Дискусия

Никой специалист на 10 месеца, въз основа на външен преглед, не може да потвърди или отхвърли диагнозата FAS. И двамата са непрофесионалисти - и този, който каза, че FAS съществува, и този, който каза, че няма FAS. С изоставане в развитието от 10 месеца. за 4 месеца, тоест почти 40% FAS може да бъде. може и да не е така. Ако не се знае дали майката е пила, е БЕЗПОЛЕЗНО да се правят прогнози.

18.08.2010 11:23:52, Наталия Л

Добре че си бил твърд и си намерил кардиолог!

Сърдечните заболявания и исхемията също бяха в моята карта, и там... още нещо... в общи линии (двигателни нарушения, изоставане в развитието и тръгваш - не ми каза нищо конкретно, но аз съм конкретен човек).
LLC беше 3 мм, фалшив акорд. Страбизъм - да. Ставната дисплазия, която беше посочена във въпросника, не е b-y-l-o

Слава Богу, че не попаднахме на лекари като вашия педиатър.

Обаче, честно казано, изобщо нямаше да слушам лекарите по темата дали да го пия или не (децата вече бяха вкъщи, когато ги прегледахме), така че пренебрегнах много неща, дори ако лекарите имаха какво да ми кажат.

Интересувах се само конкретно от това, което абсолютно трябваше да направя сега.

Как правилно да се грижим за пъпа на новороденото
...Пъпната рана постепенно заздравява, покривайки се с хеморагична (плътна „кървава”) кора. Ако детето продължава да е в родилния дом по това време, тогава пъпната рана се третира по същия начин, както преди остатъка от пъпната връв - веднъж на ден. С широк пъпна рана, възможно оскъдно кървави секретиВашият лекар може да предпише по-често лечение. Както при всяка рана, хеморагичната кора, която се образува върху пъпната рана, постепенно изчезва. Ако заздравяването протича добре, след като дебелата кора падне, няма отделяне от раната. Понякога, когато падне голяма кора (това се случва при широка пъпна рана), могат да се отделят капчици кръв, раната е „непокрита...

Жълтеница на новородени. Новородено

Видове жълтеница при новородени. Причини за жълтеница, лечение на жълтеница
...Затова лекарите в родилните домове внимателно следят нивото на билирубина в кръвта на всички новородени. При поява на жълтеница новородените трябва да направят този тест 2-3 пъти по време на престоя си в родилния дом, за да установят дали има повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Майката може да попита дали са взети такива тестове от детето. За лечение на хипербилирубинемия (повишени нива на билирубин в кръвта) преди това бяха широко използвани интравенозни трансфузии на 5% разтвор на глюкоза (той е прекурсор на глюкуроновата киселина, която свързва билирубина в черния дроб). аскорбинова киселинаи фенобарбитал (тези лекарства повишават активността на чернодробните ензими), холеретични средства(те ускоряват отделянето на билирубин с жлъчката), адсорбенти (агар-агар, холестирамин), които свързват билирубина в червата и предотвратяват неговата реабсорбция. ОТНОСНО...

Ето защо бебето тренира ръцете и краката си в корема на майка си, за да се научи как да ги използва след раждането. Няма ли да е насилие над природата, ако започнем да ограничаваме свободата му? Изобщо в природата на човека е да мисли, че е по-умен и по-мъдър от природата. Ами ако в процеса на еволюцията бозайниците излязат на сушата, за да раждат своите деца? Неминуемо имаме мнението, че продължаването на водната среда е по-добро за новороденото, отколкото падането във въздуха, и отиваме да раждаме във водата. И какво, какво казва зъбната система на човек за неговата адаптивност към всеядството (комбинация от тревопасен и хищнически начин на живот)? За нас това не е аргумент, а ние измисляме теория за замърсяването на тялото с токсини при консумация на месо, за постигане на особено духовно израстване чрез отказ от него - и преминаваме към вегетарианството...

Дискусия

И аз се повивам. По-точно, тя се повиваше до 2,5 месеца. Удобен и всичко останало. Те почти веднага спряха да използват памперси през нощта - беше неприятно да спя мокър, така че аках само преди или по време на нощно хранене. Вярно, всички ми казаха, че се повивам неправилно - твърде слабо, винаги издърпвах ръцете си. Спокойно си ритна краката вътре. Сега памперсите вече са на леглото и понякога, когато тениските са мокри. Излиза от тях един-два пъти. Ще кажа няколко думи в защита на пелените - 1. По-евтини от пелените и комиксите. 2. По-удобно от носенето на гащеризон или боди (представяте ли си как да свалите бодито, ако сте акали през главата?) 3. Дупето диша. Особено в сини пелени.
И в допълнение ще кажа: защо да се ограничавате само до повиване или само до пелени, ако е по-разумно да използвате и двете? Например сутрин, за да се наспите и да не сменяте памперси на всеки 5 минути, използвайте памперс, а през нощта и на разходка? А през останалото време памперси и гащички.

2. Наличието едновременно на няколко признака, характерни за FAS (те вече са описани по-долу), и отново има проблеми в развитието на детето.

Освен това има различни степени FAS: Интелигентността може или не може да бъде засегната или може да бъде частично засегната. Възможни са проблеми в поведението, но пак - различни.

Като цяло, във всеки случай, трябва да гледате детето: наблюдавайте как разбира и запомня/прилага нова информация и умения; вижте колко е обезсърчен в поведението си (независимо дали това е приемливо за вас или не); и се вгледайте особено внимателно дали просто го харесвате (повярвайте ми, ако наистина харесвате дете, проблемите се преживяват и решават по-лесно).

Днес ме забеляза невролог и ме насочи към генетик във Филатовка. Допълнителна гънка на дланта - какъв вид животно? Някой сблъсквал ли се е с това?

Дискусия

SD обикновено е толкова ясно видим различни знациче може да се монтира веднага след раждането. Детето е най-малкото „грозно“. Дори самата майка може да види всички тези признаци, когато сравнява детето с други новородени.
Следователно мисля, че не сте в опасност от SD, тъй като никой не заподозря нищо веднага.
Но какъв друг ген. Възможно е да има патология. И тази гънка е рядка, но се случва и при деца, които са абсолютно здрави генетично. Това, което искрено ви пожелавам!

Как може да се подозира наличието на синдром на Даун при новородено?

При такива деца се обръща внимание на монголоидната форма на очите, кожната гънка във вътрешните ъгли на очите, широкият мост на носа, деформиран уши, сплескан тил. Те са малко по-малки от нормалния размер устната кухинаи езикът е леко увеличен, поради което децата могат да го изплезят. Пръстите са скъсени, малките пръсти са извити, а на дланта може да има само една напречна гънка. На краката разстоянието между първия и втория пръст е увеличено. Кожата е влажна, гладка, косата е тънка и суха. Мускулен тонус, често е намалена, което предизвиква друг характерна особеност- устата постоянно леко отворена.
Често тези признаци са толкова слабо изразени, че могат да бъдат забелязани само от опитен лекарили акушерка.
Ако подозирате, че вашето бебе има синдром на Даун, е необходимо да се направят хромозомни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Чакането на дете винаги е обвито във вълнение, еуфория и мистерия. Всяка майка очаква с нетърпение първата среща с детето си и твърдо вярва, че това ще бъде най-щастливият или един от най-щастливите моменти в живота й. Но понякога завоите на съдбата могат да бъдат много остри и не всеки успява да остане на седлото.

Веднага щом лекарите, които раждат бебе или изследват новородено в първите дни от живота му, подозират синдром на Даун при дете, сърцата на родителите не могат да намерят покой. Бихме искали веднага да ви предупредим, че само външен видПри дете наличието на тази патология не се диагностицира. въпреки това външни признациСиндромът на Даун е толкова характерен, че опитна акушерка може веднага да ги различи при новородено бебе.

Най-честите признаци на синдрома на Даун при новородени

В медицината синдромът е набор от симптоми, които се развиват при определено човешко състояние. Такъв комплекс от общи симптоми при едни и същи пациенти е забелязан през 1866 г. от Джон Даун, на когото този синдром е кръстен. При синдрома на Даун, дори на етапа на вътрематочно развитие и развитие на плода, възниква хромозомно разстройство, но идентифицирането генетична причинаи природата на този феномен е открита само век след като Даун открива модел в комбинацията от идентични характеристики.

Много симптоми на синдрома на Даун при новородено дете се забелязват от раждането., поради което опитните акушер-гинеколози са в състояние да разпознаят аномалията веднага при раждането на жената. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и сред всички хромозомни аномалии това е най-често срещаното.

Повечето деца показват следните признаци от първите дни от живота си:

• лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
• форми на шията кожна гънка;
• при вътрешен ъгълв окото се образува така наречената „монголска гънка“ (или трети клепач);
• ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
• ушните миди са малки, ушните миди са деформирани, слуховите канали са тесни;
• "къса" глава (брахицефалия);
• сплескан тил;
• мускулният тонус е намален;
• ставите са прекалено подвижни, образува се дисплазия;
• крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
• средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта изглежда плоска и широка;
• Височината и теглото на детето са под средните, с възрастта се наблюдава тенденция към наднормено тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и чертите на лицето, както и с несъвършенства в мускулите и скелетни системидете. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все пак не са необичайни външни различия, наблюдавано при приблизително половината от всички падения от ранна детска възраст:

• малката уста (челюстта) на детето остава отворена през цялото време;
• Детето е диагностицирано с извито тясно небце;
• голям език излиза от устата (поради намален размер в сравнение с нормални размериустна кухина и намален мускулен тонус);
• брадичката е по-малка от обикновено;
• малкият пръст е извит и обикновено се огъва към безименния пръст;
• образуването на бразди (гънки) на езика (появява се, когато детето расте);
• плосък мост на носа;
• шията е скъсена;
• къс нос, широк мост;
• на дланите се образува хоризонтална гънка („линия на маймуна“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
• големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти (образува се процеп във формата на сандал), а под него се образува гънка на крака;
• При по-нататъшно изследване често се откриват дефекти на сърдечно-съдовата система.

Какви други признаци на синдрома на Даун има при новородени?

Само тези признаци, описани по-горе, може да са достатъчни, за да подозирате синдром на Даун при новородено дете. Но все още има някои външни разлики при такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробен преглед и преглед на бебето, което може да означава това хромозомно разстройство:

• страбизъм;
• пигментни петна по ръба на ириса на зениците („петна на Брушфийлд“) и помътняване на лещата;
• нарушение в структурата на гръдния кош, той изпъква напред или потъва навътре (киловидна или фуниевидна форма) гръден кош);
• склонност към епилептични припадъци;
• стеноза или атрезия дванадесетопръстникаи други дефекти на храносмилателната система;
• дефекти на пикочно-половата система;
• вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези признаци се срещат в 8-30% от всички случаи. Също така, бебе с тази хромозомна аномалия може да има допълнителен фонтанел или фонтанелите да не се затварят дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун също може да няма ясни характерни външни характеристики: разликите ще се появят по-късно.

Трябва да се отбележи, че децата със синдром на Даун са много подобни едно на друго, като братя и сестри, докато е невъзможно да се разпознаят родителските черти в лицата им.

Поставяне на диагноза синдром на Даун при новородени

Повечето от признаците, описани в тази статия, могат да съпътстват някакво заболяване, друго разстройство или дори да бъдат физиологична норма, която е просто характеристика на новородено бебе и няма нищо общо с описания синдром. Следователно диагнозата синдром на Даун не може да се постави само въз основа на наличието на един или друг симптом или комбинация от няколко от тях. За точно медицинско заключение е необходимо да се вземе кръвен тест за кариотип, като само той може да потвърди или опровергае наличието на този синдромДетето има.

Синдромът на Даун няма предпочитание към пола: момчетата и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат още една: експертите казват, че downyats преподават истинска любов! Никое друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но тези специални деца искат точно същата сума от родителите си в замяна.

Ето защо, ако мама и татко чувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към плътта и кръвта си, тогава няма причина да се измъчвате в отчаяние. Да, може да се наложи да положите малко повече усилия и енергия, отколкото е необходимо на другите родители. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, изживявайте мигове на радост и щастие, постигайте успехи и победи! Просто тяхното бъдеще зависи почти изцяло от вас и мен, възрастните. В крайна сметка те не са виновни, че са се родили специални.

Специално за - Маргарита СОЛОВЬОВА

Вродена патология под формата на вродени малформации може да възникне в критични периоди вътрематочно развитиепод влияние на фактори външна среда(физични, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промяна в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произходмогат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, кръвно родствен брак, соматични и гинекологични заболяваниямайка, усложнена бременност (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следродене, седалищно предлежание, олигохидрамнион и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат тежки с изразени функционално уврежданеили просто козметичен дефект. Вродени дефектиразвитието се открива в периода на новороденото. Незначителни отклоненияв структурата, които в повечето случаи не засягат нормална функцияорган се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат внимание в случаите, когато има повече от 7 от тях при едно дете, в който случай може да се говори за диспластична конституция. Има трудности в клинична оценкадиспластична конституция, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Шия и торс: къса шия, липса на такава, гънки във формата на крило; къс торс, къси ключици, фуниевидни гърди, пилешки гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза ( свръхрастежкоса), петна с цвят на кафе, родилни петна, обезцветена кожа, слабо или силно окосмяване, фокална депигментация.

Глава и лице: микроцефаличен череп (малък размер на черепа), череп-кула, наклонен череп, плосък заден край на главата, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк мост на носа, извит носна преградаили носна стена, цепнатина на брадичката, малък размер на горната или долната челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикална кожна гънка във вътрешния ъгъл на палпебралната фисура).

Уста, език и зъби: набраздени устни, гнезда на зъбите, неправилни захапки, зъбни зъби, растящи навътре зъби, тясно или късо небце или готически, извити, редки или оцветени зъби; раздвоен връх на езика, скъсен френулум, сгънат език, голям или малък език.

Уши: високи, ниски или асиметрични, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести уши, „животински“ уши, прикрепени дялове, липса на дялове, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлени.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, неправилно разположение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много дефекти в развитието е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхната поява, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените са диагностицирани с хромозомни аномалии, което е свързано с мутация на хромозома или ген, и в 5% наследствена патология, тоест наследени.

Дефектите, които могат да възникнат или в резултат на мутация, или да бъдат наследени, или да възникнат поради неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, cauda equina, несрастване твърдо небцеИ Горна устна, аненцефалия (пълна или почти пълно отсъствиемозък), вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шок, вина, неразбиране какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да го осигурят най-добра грижаи лечение.

Какво трябва да знае бъдещата майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Феталните малформации могат да бъдат:

• генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем (предотвратим) тяхното развитие;
• образувани в плода по време на вътрематочно развитие (вродени), до голяма степен зависещи от нас и нашето поведение, тъй като ние можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-често срещаната хромозомна генетични дефектис кого се срещат лекарите:

• Синдром на Даун;
• синдром на Патау;
• Синдром на Търнър;
• Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти също са по-рядко срещани. Във всички случаи хромозомни нарушенияможе да се наблюдава умствено и физическо увреждане на здравето на детето.

Предотвратете появата на едно или друго генетично разстройствое невъзможно, но е възможно да се открият хромозомни дефекти чрез пренатална диагностика дори преди раждането на детето. За да направите това, жената се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални тестове, за да предотврати нежелани последствия.

Бременната жена се препоръчва да се консултира с генетик, ако:

• тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
• единият от родителите има такива вродена патология, които могат да бъдат наследени;
• бъдещите родители са тясно свързани;
• идентифицирани висок рискхромозомна патология на плода в резултат на пренатален скрининг (резултат хормонален анализкръв + ултразвук);
• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
• жената е имала пропуснати аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца неизвестен произходв анамнезата (историята).

При необходимост генетикът предлага на бъдещата майкапреминете допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват навлизане в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на проби венозна кръвбъдеща майка.

Инвазивните методи (биопсия на хорион, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи могат да бъдат опасни за нероденото дете, тъй като включват нахлуване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивни методисе предлагат на бъдещата майка само в специални случаии то само генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетик и да се подложат генетични изследванияв случай на сериозни проблеми. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашите конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае верния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашето семейство, акушер-гинеколог и психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (TS).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. Впоследствие се появява полов инфантилизъм, нисък ръст и първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широк плосък мост на носа, плосък задна част на главата, нисък растеж на косата, стърчаща голям език, напречна гънка в дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром):пациентите са високи с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава окосмяване женски тип. Намалена сексуално желание, импотентност, безплодие. Съществува склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

Наследствени метаболитни нарушения

Към функциите наследствени нарушенияметаболитните заболявания включват постепенно начало на заболяването, наличие на латентен период, влошаване на признаците на заболяването с течение на времето и се откриват по-често по време на растежа и развитието на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни от живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хронично хранително разстройство, което започва в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено храненеили въвеждането на допълнителни храни, може да прикрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често въглехидратният метаболизъм е нарушен при новородени. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от два месеца. Млякото се изключва от диетата и се преминава към смеси, приготвени в соево мляко. Преди това бяха въведени допълнителни храни: каша с месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, мирис на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е идентифициран биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешна терапияболестта е възможна при липса на такава ранна диагностика. По време на неонаталния период се извършват масови прегледи на деца за идентифициране на някои заболявания, включително PKU.

Възможностите се разшириха значително ранно откриваненаследствени заболявания с въвеждането в практиката на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване на амниотичната течност и съдържащите се в нея клетки. Всички са диагностицирани хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. Освен амниоцентеза, те използват ехография, определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжките и женски полови клетки, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Дефектите в развитието, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. Има критични периоди по време на формирането на ембриона, вредни ефектиувреждат онези органи и системи, които се образуват в момента на излагане на увреждащия фактор. При излагане неблагоприятен факторпрез 1-2-та седмица се появяват много сериозни дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. На 3-4-та седмица се формират главата и сърдечно-съдовата система, зачатъците на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреци, надбъбречни жлези, панкреас, планира се формирането на бъдещи крайници, така че възникват дефекти като липса на очи, слухов апарат, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, церебрална херния, възможно образуване на допълнителни органи. В края на първия месец се залагат половите органи, лимфна система, далак, образуване на пъпна връв.

През втория месец могат да се появят аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, гръден кош и дефекти на гръдния кош. коремна стена, дефекти на диафрагмата, сърдечна преграда, аномалии нервна система, съдова и мускулна системи.

Ембриопатиите включват:

• вродена диафрагмална херния,
• дефекти на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитиепроксимални части, липса на проксимални части на крайниците при нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
• атрезия на хранопровода, червата, ануса,
• херния на пъпната връв,
• жлъчна атрезия,
• белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
• вродени сърдечни дефекти,
• малформации на бъбреците и пикочните пътища,
• малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатии. Периодът на плода продължава от 4-та седмица пренатален периодпреди да се роди бебето. То от своя страна се дели на ранно – от 4-ия месец. до 7 месеца, а късните - 8 и 9 месеца. бременност.

Когато плодът е изложен на увреждащ фактор в ранния неонатален период, настъпва диференциация на вече създаден орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на главата и гръбначен мозък- издатина медулачрез конци и костни дефекти. Краниалните хернии най-често се локализират в корена на носа или в посткраниалната област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасни външни фактори:

• Алкохолът и наркотиците често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
• Никотинът може да причини забавяне на растежа и развитието на детето.
• Лекарствата са особено опасни за ранни стадиибременност. Те могат да причинят различни дефекти в развитието на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16 седмица от бременността (с изключение на случаите, когато това е необходимо за запазване на здравето на майката и бебето).
• Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушенияи дефекти в развитието.
• Рентгеновите лъчи и радиацията са причина за много малформации на плода.
• Професионални рискове на майката (вредни работилници и др.), като токсични ефективърху плода - може сериозно да повлияе на неговото развитие.

Вродена патология на плода се открива чрез различни терминибременност, следователно бъдещата майка трябва да се подложи на своевременни прегледи от лекари в препоръчания срок

• в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
• през втория триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​​​седмици (ултразвук);
• в третия триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика напоследък става все по-разпространена, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже бременност.

Минавам покрай родовия канал, цялото тяло на детето е много силно компресирано, в резултат на което главата на новороденото може да има асиметрия, а лицето може да има подуване.

Глава на новородено бебе

Главата на новороденото е сравнително голяма, веднага след раждането почти всяко дете може да забележи някаква деформация на главата, по-рядко - асиметрията е очевидна. По правило подобни промени са временни и не трябва да плашат младите родители.

Основната причина за деформация, както вече беше споменато, е процесът на преминаване на малкия човек през родовия канал. Факт е, че костите на черепа на детето са принудени да се изместят леко една спрямо друга по време на това трудно пътуване. Поради тази причина експертите са установили определена закономерност: колкото по-голяма е главата на бебето, толкова по-голяма ще бъде деформацията. По правило голяма глава е характерна за голям плод.

Бебетата, родени с помощта, нямат забележима деформация на главата.

Ако внимателно и внимателно опипате главата на новородено бебе, лесно можете да откриете така наречените фонтанели. Те са мека област на кожата между костите на черепа; когато леко натиснете с пръст върху такива области, можете да почувствате някаква пулсация. Най-големият фонтанел се намира точно над горната част на главата, вторият е малко по-нисък от големия. Докато бебето расте, фонтанелите му се стягат; По правило до една година те напълно изчезват.

Лице на новородено бебе

В първите часове след раждането лицето на новороденото все още запазва следи от силна компресия: носът е сплескан, клепачите са леко подути, кожата е подута, с червеникав оттенък. В гънките на лицето (в областта на носа), зад ушите има малки натрупвания на специален секрет под формата на бели/жълтеникави точки, благодарение на този смазващ секрет детето е по-лесно да премине през родовия канал . Не трябва сами да премахвате такива натрупвания, те ще изчезнат сами с времето.

Трябва да поговорим и за носа на новороденото. Веднага след раждането този обонятелен орган ще бъде леко сплескан и може да изглежда много голям. Това състояние отново се обяснява с пътуването, което е трябвало да измине бебето. След няколко дни носът на бебето ще стане чист.

Още в първите минути след раждането всички носната кухинановородено попълнено амниотична течност, които лекарите отстраняват сами с помощта на специална аспирация. Носният хрущял на бебето е много мек. Носните проходи са относително тесни, имат голям брой кръвоносни съдовеследователно, ако съдовете се разширят (т.е. лигавицата набъбне), тогава дишането на бебето става значително по-трудно. Ако дишането е затруднено, бебето често прави пауза по време на хранене, за да вдиша въздух през устата. неизбежно.

Експертите казват, че новороденото е в състояние да различава миризми почти веднага след раждането. Дори те могат да се похвалят с добро обоняние. В тази връзка една млада майка трябва да запомни: експериментите с тоалетни води/дезодоранти е най-добре да се оставят за по-късно, ако тя иска да кърми бебето си дълго време.

Ако бебето е голямо, тогава най-вероятно визуално ще се забележи някаква деформация на лицето: по време на процеса на раждане не само костите на черепа, но и костите на лицето на детето се изместиха. Една млада майка няма да намери такова лице за привлекателно, но докато бъде изписана, кожата на бебето ще има време да се изглади и то ще се появи пред баща си (и други роднини) в самата си красота.

внимание!
Използване на материали от сайта " www.сайт" е възможно само с писменото разрешение на администрацията на сайта. В противен случай всяко препечатване на материали на сайта (дори с връзка към оригинала) е нарушение Федерален закон RF „За авторското право и сродните му права“ и включва пробен периодв съответствие с Гражданския и Наказателния кодекс Руска федерация.

* С натискането на бутона "Изпрати" се съгласявам.