Основни причини за хемофилия. Хемофилия - причини, признаци и лечение

4.3

3 отзива

Вид

по дата

Струва твърде много!

По принцип белантен е добро средство. Но открих нещо не по-малко ефективно, но по-евтино. Ако кожата на ръцете ми изсъхне, използвам Vistim маз. Имам го още от времето, когато ми се появиха пукнатини по зърната по време на кърмене. Този мехлем, съдържащ витамин А, реши проблема много бързо.

Роман Добро болкоуспокояващо.

Това болкоуспокояващо е чудесно при изгаряния и леки порязвания. Веднъж ме посъветваха в аптека и сега, ако възникне проблем, винаги използвам само това лекарство, защото Bepanten Plus помага бързо заздравяванерана

Зоряна Бързо заздравяващо ефективно средство.

Изгорих си ръката с вряла вода и се получи лека рана.В аптеката ми препоръчаха крем Bepanten Plus.Използвах крема до пълно заздравяване на раната.Много добро болкоуспокояващо средство, което спомага за бързото заздравяване и предпазва от инфекции.Когато се използва, не алергични реакциине са имали.

Хемофилията е заболяване на хемостатичната система, наследено от поколение на поколение, характеризиращо се с нарушен синтез на фактори на кръвосъсирването VIII, IX или XI, чийто дефицит води до забавяне на времето за съсирване на кръвта и увеличаване на продължителността на кървенето. Носителят на хемофилия е жена, докато от нея страдат предимно мъже. Момчетата, родени от такава жена, наследяват това заболяване в 50% от случаите. Самата носителка обикновено не показва признаци на заболяването.

В медицината, въз основа на вида на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта, се разграничават следните видове заболявания:

• хемофилия А. Проявява се в липсата на специфичен протеин - антихемофилен глобулин, който е коагулационен фактор VIII. Този виде най-честата - хемофилия А се среща при 1 на 5000 мъже;
• хемофилия B. Появата на този вид хемофилия се причинява от дефицит или отсъствие на фактор Крисмас, или фактор IX. Хемофилия В при новородени момчета се регистрира в 1 от 30 000 случая;
• хемофилия С е рядка форма на заболяването, характеризиращо се с липса на коагулационен фактор XI. Този тип засяга момичета, чиято майка е носител на мутиралия ген и чийто баща има хемофилия. Среща се в 5% от случаите.

Началото на заболяването обикновено е младенческа възраст, причинявайки образование патологично кървене, по-дълъг от подобни процеси в здрави хора. Следователно това заболяване е едно от най-важните в съвременната педиатрия.

Причини за заболяването

Етиологията на това заболяване в момента не е напълно изяснена. Предполага се, че причината за хемофилията се дължи на мутация в рецесивен ген, разположен на X хромозомата. Той е отговорен за производството на антихемофилен фактор, предаването му става по наследство от жена, която е носител на болестта (с набор от две Х-хромозоми), на мъж (с една Х-хромозома). Получавайки Х-свързан мутирал ген на хемофилия от майка си, момчетата стават носители на болестта и могат да я предадат на бъдещо потомство.

Хемофилията може да се характеризира с дълготрайно кървене, причината за което е липсата на фактори на кръвосъсирването и достатъчен брой тромбоцити. Техният дефицит предопределя затруднения в хемостазата.

Според статистиката до 80% от майките, които са носители на хемофилия, „подаряват“ мутиралия ген на синовете си. Но сред децата от мъжки пол с това нарушение на кръвосъсирването са открити момчета, чиито родители не са носители на болестта. Следователно можем да заключим, че хемофилията се е появила при тях по време на образуването на зародишните клетки на техните родители. Следователно болестта може да се предава не само по наследство, но има и вероятност за нейното самостоятелно появяване.

Симптоми на хемофилия

Първият и основен признак на заболяването е кървенето, което може да се наблюдава при различни възрастови групи. Следните симптоми също са характерни за това заболяване:

• повтарящи се кръвотечения от носа;
• откриване на кръвни елементи в урината и изпражненията;
• обширни хематоми, образувани след леки наранявания;
• продължително кървене в резултат на екстракция на зъб или нараняване;
• Хемартрозата (вътреставно кървене) причинява навлизане на кръв в ставите, което води до ограничена подвижност и подуване.

Симптомите на заболяването в детска възраст

Хемофилия при деца тежкасе развива през първата година от живота им. Характерните за него симптоми са следните:

• кърваво изпускане от пъпната рана;
• хематоми, които първоначално имат точков характер, се разпространяват в различни областитела и се локализират както подкожно, така и върху лигавиците;
• кървене, което се появява след превантивни ваксинациии други инжекции.

В допълнение към горните признаци на заболяването, при деца на възраст от 2-3 години, симптоми като ставни, както и малки капилярни кръвоизливи (петехии), които се образуват без причина с малки физическа дейност. Хемофилия при деца на 4 и повече години училищна възрастчесто представяни:

• повтарящи се кръвотечения от носа;
• отделяне от венците;
• периодично наличие на кръв в урината (хематурия), чието ниво е над нормалния праг;
• обширни натъртвания (хемартрози), развитие и дълъг курскоето допринася за появата на хронични контрактури, артропатии, както и синовит;
• откриване на кръвни елементи в изпражненията на детето, което показва начална фазапрогресивна анемия;
• прогресиране на кървене, локализирано в вътрешни органи;
• възможни кръвоизливи в мозъка, заплашителентежко увреждане на централната нервна система. Децата с това усложнение се характеризират с намален апетит, слабо телосложение и липса на дисциплина.

Такива деца могат да развият леко, но продължително кървене, което настъпва след интрамускулна инжекцияинжекции. Поради това се препоръчва да се ваксинират и да се прилагат лекарства подкожно с тънка игла.

Опасността от заболяването, в допълнение към нарушената хемостаза, се състои от възможни усложнения:

• левкопения;
• хемолитична анемия;
• инвалидизираща бъбречна недостатъчност;
• тромбоцитопения.

Поради ниския имунен отговор на организма, който се е развил в резултат на това на това заболяване, децата с хемофилия често се развиват с възрастта различни видовеусложнения.

Симптомите на заболяването при жените

Въпреки че честотата на хемофилия при момичетата и жените е изключително ниска, тя не е напълно изключена. Токът му има лека форма, а най-честите симптоми на заболяването са следните:

• обилно менструално течение;
• кървене, което се появява след отстраняване на сливици или зъби;
• кървене от носа;
• болест на von Willebrand, причиняваща безпричинно епизодично кървене.

Симптомите на заболяването при мъжете

В зряла възраст заболяването само прогресира. В допълнение към признаците на заболяването, които вече съществуват от детството, към него се добавят нови симптоми, причиняващи много повече вреда на тялото:

• ретроперитонеално кървене. Развитието им провокира появата остри заболяванияперитонеални органи, които могат да бъдат разрешени само хирургично;
• образуването на синини, което показва както подкожни, така и мускулни кръвоизливи. Тяхната опасност се крие в компресията на съдовете, захранващи тъканта, което води до тъканна некроза. Съществува и риск от отравяне на кръвта поради инфекция;
• постхеморагична анемия, причинена от назално, стомашно-чревно кървене, кървене от венците, както и от пикочните канали;
• кръвоизливи в костна тъкан, което води до смъртта му;
• гангрена и възможна парализа в резултат на гигантски хематоми;
• кървене на лигавицата на гърлото и ларинкса. Може да възникне при напрежение гласни струни, както и кашлица;
• ставните кръвоизливи допринасят за прогресирането на остеоартрита, което в крайна сметка води до увреждане. Причината за това е ограничената подвижност на ставите и атрофията на мускулите на крайниците.

Харча хирургична интервенция, на такива пациенти предварително се прилагат антихемофилни лекарства, за да се избегне голяма загуба на кръв.

Диагностика на заболяването

В момента заболяването се диагностицира успешно чрез определяне на естеството на наследството. И въпреки че симптомите различни видовезаболяванията са едни и същи, но хемофилия А и В - при мъжете и С - при жените се диференцират успешно чрез комплекс лабораторни изследвания, включително:

• определяне на числени показатели на факторите на кръвосъсирването;
• тромбодинамика, която позволява да се идентифицират нарушения на хемостазата като хипо- и хиперкоагулация;
• тромбиново време, илюстриращо активността на факторите на кръвосъсирването;
• смесени – APTT. Това изследване ни позволява да идентифицираме нарушения на хемостазата;
• временно изследване на кръвосъсирването;
• Анализ на D-димер за изключване на тромбоемболизъм;
• количествено изчисляване на фибриноген в кръвта;
• тромбоеластография за регистриране на процесите на хемостаза и фибринолиза;
• тестът за генериране на тромбин илюстрира състоянието на хемостатичната система.

Такива Комплексен подходза определяне на вида и тежестта на заболяването ви позволява да изберете оптималното лечение, за да улесните живота и да го удължите.

За съжаление, това заболяване е нелечимо в наше време, можете само да провеждате поддържаща терапия и да контролирате периодично възникващите симптоми. Препоръчително е да се лекува хемофилия в клиники, специализирани в това заболяване. В този случай пациентът трябва да има „Книга на пациента с хемофилия“. Той трябва да съдържа информация за кръвната група на пациента, неговия Rh фактор, вида и тежестта на заболяването.

Лечението на заболяването трябва да започне преди всичко с определяне на неговия вид. По-нататъшната терапия се основава на въвеждането на липсващи фактори на кръвосъсирването в кръвта. Те се получават чрез вземане на проби дарена кръв, както и кръвта на животни, отглеждани при определени условия специално за тези цели. Но тук е важно да се предотврати предозиране на фактора, тъй като е възможно да се доведе пациента до анафилактичен шок. Така че изчислението трябва да се извърши по следния начин: не повече от 25 ml фактор на кръвосъсирването на 1 kg тегло на пациента, приложен в рамките на 24 часа.

Като резултат подобно лечение, заболяването отстъпва за кратко време, тъй като се нормализират количествените показатели на липсващите за успешна хемолиза елементи. Това помага да се предотврати развитието на загуба на кръв и минимизира негативните последици.

По време на кървене, въз основа на вида на заболяването, лекарите осигуряват следното лечение:

• при заболяване тип А се извършва трансфузия на сух концентрат "Криопреципитат", антихемофилия, както и прясна плазма, прехвърлена директно от донора;
• при заболяване тип В на пациента се дава концентрат от липсващия фактор на кръвосъсирването, както и прясно замразени донорска плазма;
• за заболяване тип С е необходимо да се прилага суха прясно замразена плазма.

По-нататъшното лечение на заболяването е симптоматично:

• При ставни кръвоизливи е важно да охладите болната става чрез намазване студен компрес, както и да го обездвижите с гипсова шина до 3-4 дни и да премахнете последствията с UHF технология;
• възстановяване на опорно-двигателния апарат двигателна система, засегнати от заболяването, се извършва с помощта на физиотерапия, както и ахилопластика и метод на синовектомия;
• неусложненото кървене се лекува най-добре със състояние на пълна почивка и осигуряване на прохлада за пациента;
• капсулните хематоми се отстраняват хирургично с паралелно лечение с антихемофилни концентрати;
• Лечението на външно кървене се извършва под анестезия. Раните на пациента се почистват от кръвни съсиреци, измити с антибактериален разтвор и след това превързани с кръвоспиращи средства;
• при хемофилия лечението трябва да включва спазване на диета, състояща се от храни, богати на витамини A, B, C и D, както и микроелементи (калций, фосфор), можете да ядете фъстъци.

Най-важното в борбата с болестта е превенцията. По този начин семействата, в които жените имат мутирал ген или мъжете са диагностицирани с това заболяване, не се препоръчват да имат деца по естествен път. Ако здрава женаноси дете от мъжки носител на болестта, след това в период от 8 до 14–16 седмици след определяне на пола на бебето, ако е момиче, се препоръчва прекратяване на бременността, за да се предотврати разпространението на тази патология . Единственият изход тук е да се извърши процедурата IVF, проведена при определени условия.

Хората с хемофилия се съветват да избягват травми от ранна възраст. различни видове, им е забранено да се занимават не само с физически труд, но и да участвате в травматични спортове, като хокей, бокс, футбол и др. От спортните дисциплини е допустимо само плуване.

Препоръчително е да се извършват превантивни инжекции на липсващите фактори, но не трябва често да се използват болкоуспокояващи, тъй като се развива пристрастяване и тялото няма да може да се справи самостоятелно с болката в бъдеще.

При това заболяване е строго забранено приемането на разреждащи кръвта противовъзпалителни, антипиретични и други лекарства, като индометацин, аспирин, бутазолидин, бруфен, аспирин и др.

Чрез провеждане на профилактика и лечение хемофилията може да бъде частично неутрализирана, но все още не е възможно напълно да се отървете от нейните прояви. Но хората с подобна диагноза, ако следват инструкциите на хематолог, като правило живеят до старост.

Всичко правилно ли е в статията? медицински пунктвизия?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

дата световен денхемофилия - 17 април - посветен на рожден ден Основател на Световната федерация по хемофилия Франк Шнайбел.

Според груби оценки броят на пациентите с хемофилия в света е 400 хиляди души, а около 15 хиляди пациенти с хемофилия живеят в Руската федерация. Но никой не знае точния брой, тъй като в Русия няма национален регистър на пациентите с хемофилия.

Историческа справка

Научно изследванехемофилията се среща от 19 век. Терминът хемофилия е въведен през 1828 г. от швейцарския лекар Хопф. Първото споменаване на деца, починали от загуба на кръв, е в свещената книга на евреите - Талмуда. През 12 век Абу ал Касим, лекар, служил в двора на един от арабските владетели на Испания, пише за няколко семейства, в които деца от мъжки пол умират от леки наранявания.

30 години живот

Хемофилията е заболяване, свързано с лошо съсирванекръв. Причината за несъсирването е или дефицит, или пълно отсъствиенякои коагулационни фактори. Повече от дузина специални протеини, обозначени с римски цифри от I до XIII, участват в процеса на съсирване на кръвта. Недостиг фактор VII I се нарича хемофилия А, фактор IX се нарича B.

Дефицитът или дефектът (в зависимост от вида и подтипа) на фактора на фон Вилебранд се нарича болест на фон Вилебранд. Има и по-редки видове хемофелия, по-специално дефицит на фактор VII - хипопроконвертинемия (по-рано наричана хемофилия С).

Доскоро малко болни деца доживяваха зряла възраст, средна продължителностживот не надвишава 30 години. Но днес медицината може да се похвали модерни лекарства, което може да подобри качеството на живот на пациентите и да увеличи неговата продължителност. При правилно лечениепациентите с хемофилия могат да доведат пълноценен живот: учат, работят, създават семейства.

Диагнозата е наследствена

Хемофилията е наследствено заболяване. Гените на хемофилията се намират на половата X хромозома, която се предава от дядо на внук чрез здрава дъщеря, която е носител на дефектния ген. Тоест мъжете обикновено страдат от заболяването, докато жените действат като носители на хемофилия и могат да раждат болни синове или дъщери носители. Според статистиката на СЗО приблизително едно бебе от мъжки пол на 5000 се ражда с хемофилия А, независимо от националността или расата.

Въпреки това, хемофилия може да се появи дори ако детето в семейството не е имало носители на гените на заболяването.

Най-известният носител на хемофилия в историята е английската кралица Виктория. Има версия, че мутацията е възникнала точно в генотипа, тъй като в семействата на нейните родители не е имало хора, страдащи от хемофилия. Според друга версия, наличието на гена на хемофилията в Кралица Викторияможе да се обясни с факта, че баща й не е Едуард Август, херцог на Кент, а друг човек с хемофилия. Но няма исторически доказателства в полза на тази версия.

На живо. Защо лекарите са дали хлороформ на кралица Виктория?

Английската кралица предава тази болест като „наследство“ на управляващите семейства в Германия, Испания и Русия. Един от синовете на Виктория страда от хемофилия, както и редица внуци и правнуци, включително руснака Царевич Алексей Николаевич. Ето защо болестта получи неофициалните си имена - "Викторианска болест" и "Кралска болест".

Прояви, диагностика и лечение

Първите симптоми се появяват в зависимост от тежестта на заболяването. Колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-рано се появяват признаци на кървене.

От първите дни на живота на детето е възможно да се появят хематоми по главата продължително кървенеот пъпната връв. Когато детето направи първите си стъпки, се случват неизбежни падания и натъртвания, и очевиден симптомС конвенционалните методи става невъзможно да се спре кървенето.

На възраст 1-3 години може да започне увреждане на мускулите и ставите с болезнено подуване, ограничаване на движенията на ръцете и краката.

Характерен симптом на хемофилията е хемартрозата - кръвоизлив в ставите, който възниква спонтанно и без видима причина.

Освен това пациентите имат подкожни и междумускулни хематоми, назални, бъбречни, стомашно-чревни чревно кървене, силно кървенеслед екстракция на зъб. Освен това всяко такова кървене може да бъде фатално.

Точната диагноза се поставя след измерване на нивото на съответния фактор на кръвосъсирването. Изследването на кръвта (коагулограма) се извършва в специализирани лаборатории на хематологични центрове.

Засега заболяването е нелечимо, но хемофилията може да се контролира успешно с инжекции на липсващия фактор на кръвосъсирването, изолиран от донорска кръв или получен по изкуствен път.

Митове и факти

Пациентът може да умре от малка драскотина. Това не е така, опасността представляват големи наранявания и хирургични операции, вадене на зъб, спонтанно вътрешни кръвоизливив мускулите и ставите.

Само мъжете боледуват от хемофилия. Това не е съвсем вярно. Жените също боледуват от хемофилия, но изключително рядко. В света са описани около 60 случая на хемофилия при момичета. Според една версия, рядкостта на това заболяване сред жените се дължи на физиологията женско тяло: Ежемесечната загуба на кръв поради лошо кръвосъсирване води до ранна смърт.

Пациентите с хемофилия не трябва да се подлагат на операция. Точно така, всякакви хирургични интервенциисе допускат само по здравословни причини и при възможност за организация заместителна терапиялекарства за фактори на кръвосъсирването. Освен това пациентите с хемофилия не трябва да се занимават с физическа активност и спорт, а също така е опасно за тях да се инжектират лекарстваинтрамускулно.

Жена с гени на хемофилия със сигурност ще роди болно дете. Всъщност това не е съвсем вярно, тъй като носителите на гена на хемофилията не могат да планират раждането на пациент или здраво дете. Единственото изключение може да бъде процедурата ин витро оплождане(IVF), но при спазване на редица условия. Диагностицирайте наличието на хемофилия в плода от 8-та седмица на бременността.

Това се знаеше още през древен свят. За първи път обаче е идентифициран през независимо заболяванеи описан подробно през 1874 г. от Фордайс. Хемофилията е много сериозно и опасно заболяване.
Хемофилия е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена склонност към кървене. Причината за това заболяване е наличието на "лоша" мутация в половата Х хромозома. Това означава, че има определен участък (ген) на Х-хромозомата, който причинява такава патология. Този променен ген на X хромозомата е действителната мутация (рецесивна). Поради факта, че мутацията се намира на хромозомата, хемофилията се предава по наследство, тоест от родители на деца.

Как работят гените и какви са генетичните заболявания?

Нека разгледаме концепцията за рецесивни и доминантни гени, тъй като това е необходимо за по-нататъшно разбиране на характеристиките на проявата на хемофилия. Факт е, че всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. Както знаете, всеки човек получава набор от гени от двамата родители - майка и баща, тоест той има два варианта на един и същи ген. Например два гена за цвета на очите, два за цвета на косата и т.н. Освен това всеки от гените може да бъде доминиращ или рецесивен. Доминантният ген се експресира Винагии потиска рецесивната, но рецесивната се появява само когато я има и на двете хромозоми - майчина и бащина. Например, генът за кафявите очи е доминиращ, а генът за сините очи е рецесивен. Това означава, че ако едно дете получи ген за кафяви очи от майка си и ген за сини очи от баща си, тогава то ще се роди с кафяви очи, тоест доминантният ген за кафявите очи ще се прояви и ще потисне рецесивния ген за сините очи. За да се роди дете със сини очи, то трябва да получи два рецесивни синеоки гена и от майка си, и от баща си, само в този случай ще се появи рецесивната черта - Сини очи.

Защо болестта се предава по женска линия, а боледуват само мъжете?

Да се ​​върнем на хемофилията. Особеността на хемофилията е, че жените са носители на тази патология, а мъжете са засегнати. защо е така Генът на хемофилията е рецесивен и се намира на половата Х хромозома. Унаследяването му е свързано с пола. Тоест, за проявата му е необходимо да има две Х хромозоми с такава мутация. Жената обаче има две полови X хромозоми, а мъжът има X и Y хромозоми. Следователно жената трябва да има мутация и в двете X хромозоми, за да се прояви болестта хемофилия. Такъв факт обаче е невъзможен. Защо? Когато една жена забременее с момиче с мутации в двете X хромозоми, на 4 седмици от бременността, когато започне процесът на образуване на собствената кръв на плода, настъпва спонтанен аборт, тъй като такъв плод не е жизнеспособен. Следователно едно момиче може да се роди само с мутация в една Х хромозома. И в този случай болестта няма да се прояви, тъй като доминантният ген на втората Х-хромозома няма да позволи на рецесивния ген, водещ до хемофилия, да се прояви. Следователно жените са само носители на хемофилия.

Момчетата имат една X хромозома, а другата Y, която не съдържа гена за хемофилия. В този случай, ако има рецесивен ген на хемофилия на X хромозомата, няма друг доминантен ген на Y хромозомата, който да потисне този рецесивен. Следователно генът се проявява в момчето и той страда от хемофилия.

Хемофилията при жените е „викторианска болест“
Има само един известен пример за жена с хемофилия в историята - кралица Виктория. Тази мутация обаче е настъпила при нея след раждането, така че този случай е уникален и е изключение, което потвърждава общо правило. Поради този изключителен факт хемофилията се нарича още „викторианска болест“ или „ кралска болест».

Какви са видовете хемофилия?

Хемофилията се разделя на три типа A, B и C. И при хемофилията от трите типа няма необходимо количествопротеин, който се нарича фактор на кръвосъсирването и осигурява съсирването на кръвта и спира кървенето. Има само 12 такива фактора на кръвосъсирването.При хемофилия А има дефицит на фактор номер VIII в кръвта, при хемофилия В има дефицит на фактор номер IX, а при хемофилия С има дефицит на фактор номер XI. Хемофилия тип А е класическа и представлява 85% от всички видове хемофилия; хемофилия В и С представляват съответно 15% от всички видове. общ бройвсички случаи на хемофилия. Хемофилия тип С се отличава, тъй като нейните прояви се различават значително от проявите на хемофилия В и А. Проявите на хемофилия А и В са еднакви. Хемофилия C се среща най-често сред евреите ашкенази и жените, не само мъжете, могат да бъдат засегнати. Днес хемофилия C обикновено се изключва от хемофилия, така че ще разгледаме хемофилия A и B.

Какво е опасно за пациентите с хемофилия?

Как се проявява хемофилията? Какви са неговите симптоми? Сред хората има мнение, че пациентът с хемофилия трябва да се пази от най-малките леки наранявания: порязвания, ухапвания, драскотини и др. Тъй като тези незначителни щетиможе да доведе до смърт поради загуба на кръв. Това обаче е явно преувеличение. Тежки наранявания, силно кървене, изваждане на зъби и хирургични операции са опасни за такива хора. Разбира се, не трябва да пренебрегвате мерките за безопасност - трябва да се пазите от натъртвания, наранявания, порязвания и др. Особено опасни са разкъсвания. Особено необходимо е внимателно да се обяснят нормите на поведение на деца и юноши с хемофилия, тъй като децата и юношите имат висока физическа дейност, много контактни игри, които могат да доведат до случайни наранявания.

Вродени и детски симптоми на хемофилия

Ако детето има хемофилия А или В, следните симптоми се откриват от раждането:

1. образуване на хематоми (синини) по най различни места(под кожата, в ставите, във вътрешните органи). Тези хематоми се образуват в резултат на удари, натъртвания, наранявания, падания, порязвания и др.
2. кръв в урината
3. обилно кървенепоради травма (екстракция на зъб, операция)

Новородените деца, като правило, имат хематоми по главата, задните части и се развива кървене от завързаната пъпна връв. Децата също често получават кървене и кръвоизлив по време на никнене на зъби. IN детствоДоста често се появява кървене от носа и устата. Причина за назални и кървене от устатаслужи като ухапване на бузата, езика, чоплене на носа и нараняване на носната лигавица с нокът и др. Травма на окото, последвана от кървене в окото, може да доведе до слепота. Прави впечатление фактът, че тези симптоми са особено изразени при ранна възраст, а с напредване на възрастта те стават по-слабо изразени. Въпреки това, основното свойство - основният симптом - склонността към кървене, разбира се, остава.

Кога се развива кървене при пациенти с хемофилия?

Пациентите с хемофилия се характеризират с развитие на кървене не само веднага след нараняване, но и след определен период от време развитие на повторно кървене. Такова повтарящо се кървене може да се развие след няколко часа или след няколко дни. Поради тези причини, ако пациент с хемофилия се нуждае от операция или екстракция на зъб, тогава е необходимо лицето да се подготви внимателно за операцията и да се извърши само ако е абсолютно необходимо.Продължителното кървене също допринася за образуването на постхеморагична анемия.

В кои области кръвоизливите са по-чести при пациенти с хемофилия?

Честотата на кръвоизливите в ставите при хемофилия достига 70%, честотата на образуване подкожни хематоми(натъртвания) – 10-20%. И най-рядко при хемофилия се получават кръвоизливи в централната нервна системаи стомашно-чревно кървене. Хематомите се локализират предимно в местата, където мускулите изпитват максимално натоварване - това са мускулите на бедрата, гърба и долните крака. Ако човек използва патерици, се появяват хематоми в подмишници.

Хематомите са често срещани при пациенти с хемофилия

Хематомите на пациенти с хемофилия приличат на тумор в външен види отшумяват за дълъг период от време, който е до 2 месеца.Понякога, когато хематомът не отзвучава дълго време, може да се наложи отварянето му. При образуването на обширни хематоми е възможно компресиране на околните тъкани и нерви, което води до нарушения на чувствителността и движението.

Хемоартрозата е често срещана проява на хемофилия

Кървенето в ставите е най-специфичният симптом на хемофилията. Кръвоизливите в ставите са причина за образуването на ставни заболявания - хемоартрози - при пациенти с хемофилия. Това увреждане на ставите води до заболявания на цялата опорно-двигателна система и в резултат на това до инвалидност. Хемоартрозата се развива най-бързо при пациенти с тежки форми на хемофилия, с други думи, колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-бързо човек развива хемоартроза. Първите признаци на хемоартроза се появяват на 8-10-годишна възраст. При тежка хемофилия спонтанно възникват кръвоизливи в ставите, а в леко течение– поради наранявания.

Кръв в урината, бъбречно заболяване при хемофилия

Хематурия (кръв в урината) може да бъде безсимптомна или придружена от остра болка, пристъп на бъбречна колика, който се появява, когато кръвните съсиреци преминават през пикочните пътища. Пациентите с хемофилия могат да развият бъбречни заболявания като пиелонефрит, хидронефроза и капилярна склероза.

Какви лекарства не трябва да приемат хората с хемофилия?

Пациентите с хемофилия са строго противопоказани за лекарства, които намаляват съсирването на кръвта, като напр. ацетилсалицилова киселина(аспирин), бутадион и др.

Признаци на хемофилия при новородени

Ако новородено бебе дълго време не спира кървенето от пъпната връв и има хематоми по главата, задните части и перинеума, е необходимо да се изследва за наличие на хемофилия. За съжаление, в момента е невъзможно да се предвиди раждането на дете с хемофилия. Има методи за пренатална (пренатална) диагностика, но те не са широко разпространени поради тяхната сложност. Ако едно момче има хемофилия в семейството си, тогава неговите сестри са носители на гена за хемофилия и те могат да имат деца с хемофилия. Следователно семейната анамнеза е от голямо значение при прогнозирането на раждането на деца, които могат да страдат от това заболяване.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се използват следните лабораторни методи:

1. определяне на количеството коагулационни фактори в кръвта
2. определяне на времето за съсирване на кръвта
3. количество фибриноген в кръвта
4. тромбиново време (TT)
5. протромбинов индекс(PTI)
6. международно нормализирано съотношение (INR)
7. активирано частично тромбопластиново време (aPTT)
8. смесени – APTT

При наличие на хемофилия се наблюдава увеличение над нормалните стойности на следните показатели: време на кръвосъсирване, активирано частично тромбопластиново време (APTT), тромбиново време (TT), международно нормализирано съотношение (INR). Има и понижение под нормалните стойности на протромбиновия индекс (PTI), но нормални стойностисмесени – APTT и количество фибриноген. Основният показател, характеризиращ хемофилия А и В, е намаляването на концентрацията или активността на коагулационните фактори в кръвта, VIII - за хемофилия А и IX - за хемофилия В.

Лечение на хемофилия

Това заболяване е нелечимо и може да бъде контролирано и осигурено само с поддържаща терапия. За целта на хората с хемофилия се дават разтвори на фактор на кръвосъсирването, който нямат достатъчно в кръвта си. Понастоящем тези коагулационни фактори се получават от кръвта на донори или кръвта на специално отгледани животни. При правилно лечение продължителността на живота на пациентите с хемофилия не се различава от продължителността на живота на хората, които не страдат от тази патология. Въпреки това, поради факта, че лекарствата за лечение на хемофилия се произвеждат от донорска кръв, пациентите с хемофилия са изложени на риск от такова опасни заболяваниякак

Проявите на хемофилия са описани в трудовете на лекари и медицински историци от древни времена. В онези далечни векове лекарите са изправени пред проблема с повишеното кървене и смъртни случаиот нея. Но причината за това заболяване беше слабо разбрана и лечението също беше неефективно.

Това заболяване получава официалното си наименование и определение през 19 век.

Етиология

Хемофилията е наследствено заболяване, при което има нарушение на процеса на кръвосъсирване (коагулация). В резултат на това пациентът получава кървене в ставните кухини, мускулна тъкан, до всички органи на тялото.

Хемофилията е патология, при която има повишено кървене. Медицинска класификациякласифицира това заболяване като група от хеморагични диатези, наследствени коагулопатии и състояния, при които кръвосъсирването е нарушено. В тежки случаи пациентите стават инвалидизирани.

Представители на кралски династии често страдат от това заболяване, поради което хемофилията се нарича кралска или викторианска болест (в чест на кралица Виктория, единствената жена, представител на болестта, страдаща от това заболяване).

Как да живеем с хемофилия? Отговорът на този въпрос ще намерите, като гледате видео прегледа:

Причини за хемофилия

Цялата информация за човек се съдържа в хромозомите, разположени в клетъчното ядро. Всяка характеристика, която осигурява сходство с родителите, е кодирана от част от хромозомата - генома.

Патологичните промени в гените (мутации) водят до редица заболявания.

Хората имат общо 23 двойки хромозоми. Последната двойка са половите хромозоми, те са обозначени с буквите X и Y. При жените тази двойка се състои от две X хромозоми (XX), при мъжете X и Y (XY).

Мутиралият ген, отговорен за унаследяването на хемофилия, се намира на X хромозомата. Това означава ли, че родител с това заболяване със сигурност ще роди болно дете? Не. Тук е необходимо да се разбере понятието "доминиращ" и "рецесивен" ген.

Схема на предаване на наследствените характеристики

Едно родено дете получава два гена, отговорни за една конкретна черта, да речем цвета на косата. Първият ген е от майката, вторият е от бащата. Гените са доминиращи (преобладаващи) и рецесивни (минорни). Ако едно дете наследява две доминантен ген, тогава ще се появи този конкретен знак. Ако две са рецесивни, тогава също ще се прояви. Ако доминантен ген е наследен от един родител, а рецесивен ген е наследен от втория, тогава бебето ще покаже признаци на доминантен ген.

Генът, който носи хемофилията, е рецесивен. Предава се само по Х хромозомата. Това означава, че при едно дете от женски пол, за да се появи това заболяване, е необходимо да има рецесивни гени и на двете Х-хромозоми. Ако това се случи, детето умира след формирането на собственото си хемопоетична система. Това се случва на 4 седмица от бременността. Ако чертата на хемофилията се намира само на една Х-хромозома, а втората носи здрав ген, тогава болестта няма да се прояви, тъй като доминиращият здрав ген ще потисне рецесивния. Следователно жената може да бъде носител на болестта, но не страда от нея.

Видове хемофилия

Повишеното кървене при това заболяване се дължи на нарушение на процеса на съсирване на кръвта и удължаване на времето му. Проблемът се причинява от промени във факторите на кръвосъсирването, които са 12.

Практическата медицина среща три вида заболявания:

• Хемофилия А. Причинено от недостатъчно съдържание фактор VIII(антихемофилен глобулин). Този тип заболяване е основното (класическо), тъй като засяга около 85% от пациентите с хемофилия. Този вариант на заболяването е придружен от най-тежкото кървене;
• Хемофилия B. Развива се поради дефицит на плазмен фактор IX (Коледа). При този тип патология се нарушава образуването на коагулационна тапа на вторично ниво. Среща се в 10% от случаите;
• Хемофилия C. Този вариант причинява дефицит на фактор на кръвосъсирването XI. Днес тя е изключена от класификациите на хемофилията и е подчертана в отделно заболяване, тъй като се различава в клинични признациот истинска хемофилия. Това е често срещано сред ашкеназките евреи и засяга както мъжете, така и жените.

Как се проявява хемофилията? Оплаквания и симптоми

Хемофилията се проявява:

При малки деца хематомите често се появяват на главата, в задните части и лопатките. Физиологичното никнене на зъби е придружено от постоянно кървене. Кръвта от лигавицата на носа и устата също често се наблюдава при ухапване на езика и бузите.

Особено опасно е нараняването на очите. Кървенето в този случай може да доведе до пълна слепота.

С възрастта проявите стават по-умерени, кървенето се изглажда и опасността от тях вече не е толкова голяма.

В ежедневието съществува мит за случаи на пациенти с хемофилия, които кървят от най-малкото порязване или одраскване. Всъщност това не е вярно. Тежки хирургични операции и вътрешен кръвоизливнеизвестен произход. Най-вероятно комбинация от механизми на кървене по време на заболяване и крехкост и пропускливост на съдовите стени.

Забележка: Пациентите с хемофилия изпитват повтарящо се (рецидивиращо) кървене след нараняване. На фона на спиране, след няколко часа или дни процесът може да се повтори.

Поради това е необходимо внимателно проследяване на такива пациенти. Честото повтарящо се кървене причинява анемия с течение на времето.

В 70% от всички случаи се наблюдава вътреставно кървене. Подкожните сметки за около 20%, най-често в областта на максимума мускулни натоварвания. Около 5-7% от кървенето възниква от стомашно-чревните и мозъчните съдове.

Развитите хематоми могат да продължат до 2 месеца. В случай на усложнения (нагнояване) е необходимо да се отвори и да се отстранят некротичните маси.

Кървенето в ставите (хемартроза) може да доведе до увреждане.

Усложнение на кървене от бъбречна тъканМога да бъда:

• синдром на болка;
• бъбречна колика (механично дразнене пикочните пътищакръвен съсирек);
• възпаление на бъбречното легенче ();
• водянка на бъбреците (хидронефроза);
• разрушаване и склеротични промени в капилярите на бъбреците.

Как да подозирате хемофилия при новородено

Неудържимо, продължително кървене от пъпната връв, синини и кръвоизливи по главата, изпъкналите части на тялото на бебето изискват незабавен кръвен тест за откриване на хемофилия. Тези изследвания трябва да бъдат допълнени от задълбочено интервю с роднина, за да се идентифицират случаи на заболяването в семейството.

Потвърждаване на диагнозата хемофилия чрез лабораторни данни

Диагнозата хемофилия се характеризира с следните показателикръв:

• намаляване на концентрацията ( основна характеристика) и активност на коагулационните фактори (VII във форма А, IX във форма В) под 50%;
• увеличаване на времето за съсирване на кръвта с повече от 10 минути;
• непроменено количество фибриноген;
• повишено тромбиново време;
• намаляване на протромбиновия индекс (PTI);

Как да се лекува хемофилия и усложнения

Няма радикални начини за повлияване на причината за заболяването. Провежда се симптоматично, улесняващо лечение с поддържащи лекарства.

За да направите това, на пациентите се дава:

• разтвори на концентрати на липсващи коагулационни фактори (от 4 до 8 дози на ден с хепарин 1500 единици), лекарства, приготвени от донорска кръв, също и от хематични компоненти на животинска тъкан;
• пресни плазмени препарати, криопреципитат (в зависимост от тежестта от 10 до 30 единици на 1 kg тегло, 1 път на ден), антихемофилни (от 300 до 500 ml след 8-12 часа) и донорска плазма (10-20 ml на kg на ден). Инжекциите могат да се правят всеки ден или през ден;
• при тежка анемия - кръвопреливане, преливане на червени кръвни клетки;
• капков разтвор на глюкоза, полиглюкин, реамбирин и др.;
• плазмафереза ​​(за отстраняване на антитела срещу фактори на кръвосъсирването), преднизолон.

Хемартрозата в комбинация с горните методи се допълва от пункция ставна капсулаза аспирация (селекция) на кърваво съдържание с последващо приложение хормонални лекарства. Болният крайник изисква максимална неподвижност, дори обездвижване. Рехабилитацията се извършва с помощта на физиотерапияи физиотерапевтични методи.

Усложнени случаи с поява на контрактури, остеоартрит, патологични фрактуриможе да се допълва хирургично лечениев ортопедични отделения.

Забележка: предписването на нестероидни противовъзпалителни средства на пациенти с хемофилия е строго противопоказано поради опасност възможно развитиекървене.

Превантивни действия

Те започват с необходимостта от медицинско генетично консултиране и определяне на гена на хемофилията на Х хромозомата.

При наличие на заболяване е необходим медицински преглед, поддържане на дневен режим и начин на живот, изключващ физическо претоварване и травми. Препоръчват се уроци по плуване фитнессъс снаряди, които не причиняват наранявания.