Široký most nosa u dieťaťa. Typy vrodených chýb a deformít nosa - liečba nosových abnormalít u novorodencov a starostlivosť o dieťa

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus u dojčiat je často fyziologická norma. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a kedy by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. Konvergujúce. V tomto prípade jedno alebo dve oči šikmo ku koreňu nosa. U dojčiat je presne tento typ pozorovaný (v 90 % prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa pohybujú smerom k spánku.

V dôsledku toho, že novonarodené dieťa často zažíva slabosť okohybné svaly, z tohto dôvodu vzniká heterotropia.

Pri narodení nemá vždy prístup ku kontrole pohybu očných buliev. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy sa tento jav vyskytuje, pretože takýto proces nemožno spustiť.

Len 9 % sedemročných detí z celkového počtu detí so strabizmom pretrváva. Postupom času sa očné svaly stávajú silnejšími a už nie je žiadna pripomienka, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne vlastnosti kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vnútromaternicového vývoja;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• predchádzajúce osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo tri, je normálny šesťmesačné dieťa tento jav by sa nemal pozorovať.

Práve v tomto veku sa strabizmus považuje za patologický stav a je dôvodom na konzultáciu s lekárom.

Rozlišovať nasledujúce typy choroby:

• podľa času vzhľadu - vrodené alebo získané;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo striedavé;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne by sme mali vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako ochoreniu predchádzať?

Aby sa predišlo tomu, že strobizmus spôsobí stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa strabizmus vo veku jedného mesiaca, musíte urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky v takej vzdialenosti, aby na ne dieťatko nedosiahlo rukou.
2. Hračky by mali mať iba veľké veľkosti.
3. Robte gymnastiku na posilnenie očných svalov. Na tento účel musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a presunúť ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

Zapnuté tento moment Existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by ju mal liečiť iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Takáto choroba by sa nemala zanedbávať, pretože videnie sa môže postupne prudko znižovať.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov sa dieťaťu podávajú korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v uzavretí na chvíľu zdravé oko, robiť choré práce.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom sa pri komplexnej liečbe používa ortopedická a akupunktúra.

Pri nájdení paralytická forma Strobizmus si vyžaduje konzultáciu s detským neurológom!

Ak nie je účinná, lekár môže odporučiť operáciu. Vykonáva sa pod celková anestézia. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a pomocou špeciálnych cvičení posilňuje očné svaly.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, prvých pár mesiacov života nemôže sústrediť svoj pohľad.

Ale vo väčšine prípadov po 4-6 mesiacoch tento jav zmizne bez zanechania stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu na patológiu.

Bolo hlásených 33 dedičných porúch spomalenia rastu. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa rozlíšiť dve skupiny a tabuľky diferenciálnej diagnostiky.

Podstatná časť dedičná patológia detstva klinicky vyjadrené prudkým spomalením rastu detí. Rôznorodosť nozologických foriem a relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.

Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.

A. Odlišná diagnóza choroby sprevádzané zakrpatením a ťažkou disproporciou kostry

Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby klasifikované podľa klasifikácie M.V.Volkova, E.M.Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; physeal - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - parastrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešané formy systémové ochorenia kostra - Ellis-van-Creveldova choroba; mukopolysacharidózy.

Väčšina nozologických foriem je charakterizovaná prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri mnohých ochoreniach (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s krátkou dĺžkou tela. Nižšie je stručný prehľad klinické charakteristiky choroby.

Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Prepadnutý most nosa. Prognatizmus. Kolísanie, „kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.

RTG nález: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Priemerný vek otcov probandov vzrástol.

Hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. Tvár bez patologické znaky. Široký hrudný kôš. Lordóza. Niekedy - mierne ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.

Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, narušenie stavby tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.

Parastrematická dysplázia. Ostré spomalenie rastu (priemerná výška v dospelosti 90-110 cm) v kombinácii s viacerými deformáciami kostry. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. Kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.

Rg - hrubá trabekulárna kostná štruktúra s oblasťami hustých bodiek a pruhov - „vločkovité“ kosti. Zóny enchondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárnych kostí sú deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Langerova mezomická dysplázia. Prudké spomalenie rastu s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktí. Inteligencia zachovaná.

Rg - hypoplázia ulny a fibuly.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosová priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kĺbové kontraktúry.

Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhých kostí. Zakrivenie tubulárnych kostí.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Camptomelic dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm.Malá tvár s nízkou nosnou priehradkou. Dolichocephaly. Neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. Kyfoskolióza.

Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Neúplný vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, označujúci procesy ohýbania zemská kôra, v dôsledku čoho vznikajú hory a oceány. Nedostatok prenatálneho rastu. Ťažká retardácia rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. Kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch ​​prstov. Niekedy sa vyskytuje rázštep podnebia, hypertrofia ušných chrupaviek a subluxácia krčných stavcov.

Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Metatrofická dysplázia. Ťažká retardácia rastu so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. Kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Rg - platyspondyly, zvýšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. Hypoplázia panvových kostí. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Pseudoachondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne v druhom roku života. Výška dospelých nepresahuje 130 cm.Dochádza k prudkému skráteniu končatín, najmä proximálnych častí. Kyfoskolióza. Lordóza. Hojdacia chôdza. Hallux valgus a vírusová deformita dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Neexistujú žiadne anomálie tváre alebo lebky.

Rg - široká panva. Krídla iliakálne kosti pravouhlý. Hlavy stehennej kosti sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy majú nerovnomerné obrysy s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier karpálnych kostí. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.

Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Stredná retardácia rastu (výška v dospelosti - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. "Kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrový systém. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú - vrodená forma(valček typu B) a neskorý (Lobsteinov syndróm).

Vrodená forma Vrolik- prenatálny rastový deficit. Viacnásobné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. Modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - „gumená“ kvalita lebky. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Neskorá forma Lobsteina- patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. Kýlová alebo lievikovitá deformácia hrudníka. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.

Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Bloomov syndróm. Prenatálna retardácia rastu je kombinovaná s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach sa pozoruje vrodený telangiektatický erytém vo forme motýľa. Prudko zvýšené citlivosť na svetlo koža. Existujú oblasti s hyperpigmentáciou kože a škvrnami café-au-lait. Malá úzka tvár. Predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoká farba hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Syndróm ucho-palato-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Výrazné čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidný tvar oka. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch ​​v dôsledku subluxácie radiálnej hlavy.

Rg - hypoplázia tvárové kosti.

Typ dedičnosti: recesívny, spojený s chromozómom X.

Weil-Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Ellis van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí vzrast s normálnou dĺžkou tela a skrátenými končatinami. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov a nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.

Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmus glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Klinicky je charakterizovaných celý rad typov mukopolysacharidóz systémové poškodenie pohybového aparátu. Do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny patria osoby s jasne definovanými poruchami rastu.

Hurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Hrubé črty tváre. Hypertelorizmus. Epicanthus. Široký nos so splošteným mostíkom a prevrátenými nozdrami. Veľké a husté pery. Často otvorené ústa, veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Ťažká retardácia rastu. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej hrudnej a hornej bedrovej oblasti. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké štetce s krátke prsty. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálne a pupočné prietrže. Hirsutizmus. Zákal rohovky. Hluchota.

Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnych kostí a lopatiek. Deformácia panvového kruhu. Sploštenie, zmenšenie hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Ťažké deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Stredné deformácie kostí. Hrubé črty tváre. Hypertelorizmus. Plochý most nosa s veľkými nosnými dierkami. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Vyskytujú sa kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Brušné prietrže. Hypertrichóza.

Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti: recesívny, spojený s chromozómom X.

Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfátsulfatáza. Klinické príznaky sa objavujú v 1-3 rokoch života. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. Vyčnievajúca horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. Ostrý deformácia carinatum hrudník. Pohyb v kĺboch ​​hornej končatiny je obmedzený. Valgusová deformácia nohy a chodidlá. Inteligencia je normálna. Zákal rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutia. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatia (niekedy).

Rg - platyspondyly. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie osifikačných jadier zápästia. Kužeľovité zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Maroteaux-Lamyho syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. Prvé klinické príznaky sa objavujú v 1-3 rokoch života. Ťažká retardácia rastu. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky vedúce k slepote. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.

Rg - deformácia panvového kruhu. Riedenie krčka stehennej kosti. Okrúhly bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

B. Diferenciálna diagnostika ochorení sprevádzaných ťažkou retardáciou rastu s proporcionálnym tvarom skeletu

Prevažná väčšina ochorení zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou výškou pri narodení. V budúcnosti, ako sa deti vyvíjajú, sa retardácia rastu zvyšuje, ale postava zostáva úmerná.

Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Súhrn údajov modernej doby klinická genetika a endokrinológia umožnila zistiť, že existuje niekoľko rôzne formy hypofýzový nanizmus.

Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké spomalenie rastu, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Jemný hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu s zvýšená hladina tohto hormónu v krvnom sére. Zdá sa, že v tomto prípade je ovplyvnená tvorba somatomedínu v pečeni.

Cornelia de Lange syndróm. Ťažká retardácia rastu. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirsutizmus. Hypertelorizmus.

Krátky nos, prepadnutý most. Vzdialenosť medzi nosom a hornou perou sa zväčšila. Nízky rast vlasov na čele a zadnej časti hlavy. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinocamptodaktýlia (niekedy). Kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.

Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy radia, horizontálne usporiadanie rebrá Frekvencia medzi novorodencami: 1: 30 000-1: 50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možná polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.

Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. Úzka tvár. Nízka poloha uši. Nos v tvare vtáčieho zobáka. Micrognathia. Hrubé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna drážka na dlani.

Rg - digitálne odtlačky na lebke, malá sella turcica. Hypoplázia rádia a fibuly.

Russell-Silverov syndróm. Prenatálny nedostatok rastu, neskôr - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár so sklopenými kútikmi úst. Hypoplázia dolnej čeľuste. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria dĺžky končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Cafe au lait škvrny na koži. Predčasná puberta.

Dubovichov syndróm. Prenatálny nedostatok rastu, po ktorom nasleduje retardácia. Mikrocefália. Vysoké čelo, široký nos s plochým mostíkom. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Nízka poloha uší. Hrubé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.

Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzrast. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Výrazné čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Nízka poloha uší. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palcov a nôh. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, optická atrofia (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna drážka na dlani.

Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.

Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.

leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Existuje výrazné spomalenie výšky a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízko nasadené, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky a nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. pupočná, inguinálna hernia. Skladanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízka hladina alkalickej fosfatázy.

Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.

Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny nedostatok rastu, po ktorom nasleduje retardácia. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Nízka poloha uší. Krátky krk. Syndaktýlia (kožná). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. Stenóza pyloru, v rané detstvo je zaznamenané zvracanie. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna drážka na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epicanthus. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Nízka poloha uší. Hrubé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. Kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Záhyb v tvare krídel na krku. Oneskorené sekundárne sexuálne charakteristiky. Anomálie močového traktu. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu hlavne od druhého roku života. Obezita. Oneskorené sekundárne sexuálne charakteristiky. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Typ dedičstva nie je jasný.

Rodinná osteopetróza. Porušenie rastu. Makrocefália. Výrazné čelo. Ptóza. Strabizmus. Anomálie zubov, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). Katarakta, atrofia optický nerv(Niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.

Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálne falangy. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Medzi dedičnými formami retardácie rastu teda možno rozlíšiť 33 chorôb, z ktorých každá je pomerne zriedkavá. Tieto choroby majú veľa spoločného fenotypové črty. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.

Ženský časopis www.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v priebehu nasledujúcich mesiacov sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, u detí to hneď po narodení nefunguje. Väčšina novorodencov sa s tým vyrovná do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach a majú podozrenie, že ich dieťa má strabizmus. Toto je obzvlášť viditeľné, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú k koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že nosový mostík dieťaťa je príliš široký. Záhyby kože pochádzajúce z horné viečko ku koreňu nosa sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako škúlenie. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia škúlenia zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje nezávisle a priťahuje pozornosť, keď sa dieťa ostro pozerá na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú okom. očná buľva. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného, ​​vzdialeného objektu, ako je okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje aj zrak dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko akoby zostalo bez dozoru. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité pri objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objaví sa a potom zmizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchrónne a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa škúliace oko neustále pohybuje nezávisle, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervový systém.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak spozorujete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Toto nemusí byť skutočný strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré hýbu očnou guľou. Môžete prinútiť slabé oko pracujte a zakryte si zdravé oko obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabé oko sa týmto tréningom posilní a v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch je možné vykonať operáciu na zmenu dĺžky. slabé svalstvo aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šesť alebo sedem rokov, aby sa zabránilo možnej slepote v postihnutom oku. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, ktorý niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Do troch mesiacov majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Zdroj: www.bhealth.ru

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Taký komplex bežné príznaky u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme, dokonca aj v štádiu vnútromaternicového anlage a vývoja plodu, chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorec v kombinácii identických znakov.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Tento jav je navyše celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 – 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvorí takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);


• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• „krátka“ hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
• Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalového a kostného systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie neobvyklé, sú vonkajšie rozdiely pozorované u približne polovice všetkých Downies od detstva:

• malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
• Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej veľkosti v porovnaní s bežné veľkostiústna dutina a znížený svalový tonus);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
• plochý most nosa;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký mostík;
• na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
• Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnik a iné poruchy tráviaceho systému;
• poruchy genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu Dieťa má.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých funkcií majú ešte jednu: odborníci tvrdia, že downyaty učia pravá láska! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVÁ

Zdroj: nashidetki.net

Šírka hornej tretiny nosa

Nadmerná šírka mosta nosa je spôsobená príliš širokými nosnými kosťami. Úspešne odvádzajú pozornosť od očí a vytvárajú pre majiteľa výrazný vzhľad neštandardný nos. Po rinoplastike mosta nosa sa dôraz automaticky kladie na oči.

Keďže široký most nosa má na svedomí najmä vrodená chyba, mnohým ľuďom vznikajú komplexy z tohto problému doslova na celý život. Existujú však prípady, keď sa šírka mosta nosa vizuálne zväčší v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcej operácie, čo je pre niektorých ľudí obzvlášť desivé, pretože tento faktor im opäť pripomína, čo sa im stalo. Jediným riešením tohto problému je rinoplastika.

Široký nosový most vizuálne nielen robí nos veľký a sploštený. Mení aj výraznosť a príťažlivosť vzhľadu. Mení sa aj celkový dojem z tváre a to, ako vyzerá pri odrážaní rôznych emócií.

Ako odstrániť široký most nosa?

Široký chrbát nosa je obzvlášť dobre viditeľný pri čelnom pohľade. Tento problém sa objaví v dôsledku prebytku kostného tkaniva, šírka a hrúbka jeho konštrukcie. Mnohí sa snažia skryť túto nevýhodu používaním veľké množstvo dekoratívna kozmetika rôznych odtieňov - základ, červenanie, prášok. Ide ale skôr o dočasné riešenie, ktoré vytvorí len optický klam.

Ale triky vizážistu nie sú vždy schopné plne pomôcť pri riešení tohto problému. Preto by ste sa mali poradiť s lekárom a zabezpečiť si rinoplastiku širokého nosa. To sa robí jedným z troch spôsobov.

Osteotómia

Osteotómia alebo kontrolovaná zlomenina nosových kostí, aby sa priblížili k sebe. To tlačí nosové kosti dovnútra, čím sa zužuje vzhľad mosta nosa. Na vykonanie tohto zákroku sa používa osteotom, špeciálna lekárska fréza, ktorá umožňuje dostatočnú mobilizáciu a posun nosových kostí.

Tento zákrok sa najčastejšie robí s odstránením hrbolčeka na nose, aj keď samotný mostík nosa pred zákrokom nebol široký. To sa robí špeciálne tak, že pri odstránení prvého defektu sa druhý vizuálne neprejaví. Tento postup má druhú výhodu: okrem korekcie defektu je možné vyhnúť sa vytvoreniu plochého mostíka nosa.

Osteotómia odstraňuje segmenty kosti, ktoré boli oddelené pomocou osteotómu. Trhliny sú vyrobené po stranách nosa a vyzerajú trochu ako otvory okolo poštovej známky. Táto medzera je kontrolovaná.

Ale ak pacient predtým utrpel zranenie, potom nie je možné určiť líniu zlomeniny. Nie je možné predpovedať, ako sa v tomto prípade bude kostné tkanivo správať. To môže spôsobiť migráciu fragmentov kostí. To vedie k negatívny výsledok. To je dôvod, prečo by ste mali určite povedať svojmu lekárovi, či ste mali nejaké zranenia v oblasti tváre, dokonca aj v ranom detstve.

Transplantácia chrupavky

Chrupavkový štep na mostíku nosa umožňuje zmeniť jeho konfiguráciu. To umožňuje jeho vizuálne zúženie. Je lepšie použiť natívnu chrupavku odobranú z iných častí tela, ale niekedy sa používa aj syntetický analóg.

Ak sa vezme chrupavkového tkaniva pacienta, potom len z nosovej priehradky alebo v rebrách. V ideálnom prípade ho vezmite na rebrá, pretože tam je najviac odolný voči deformácii. Ušná chrupavka príliš zakrivené, a preto sa od ich používania postupne upúšťa. Navyše často menia tvar a vytvárajú nerovnosti na mostíku nosa.

Súbor metód

V niektorých prípadoch lekár kombinuje obe metódy, aby dosiahol najlepší výsledok. Typicky sa tento prístup používa pri zložitých operáciách a keď je potrebné obnoviť štruktúru nosových tkanív po zraneniach alebo neúspešných predchádzajúcich postupoch.

Augmentačná rinoplastika

Používa sa, ak má nos široký a sploštený tvar, ktorý sa tiež nazýva negroidný. V tomto prípade existuje len jedno riešenie - zdvihnúť a zväčšiť most nosa. Pod kožu na správnom mieste je inštalovaný akýsi rám, ktorý vytvára požadovaný tvar. Na tento účel sa zvyčajne používa vlastné tkanivo pacienta.

K tomuto postupu sa kedysi uchýlila aj herečka Jennifer Aniston. Marilyn Monroe neváhala vyhľadať takúto pomoc hneď na začiatku svojej kariéry. Tento typ rinoplastiky bol pre Halle Berry prvým krokom v jej vlastnom hereckom živote, ktorá sa so svojím novoobjaveným vzhľadom dostala na hviezdny Olymp míľovými krokmi.

Ako prebieha proces hojenia?

Po operácii sa táto časť tváre hojí približne rovnakou rýchlosťou ako akékoľvek iné kostné tkanivo vo vašom tele. To závisí od vlastností konkrétneho organizmu, a preto budete musieť určitý čas nosiť nielen špeciálnu sadru, ale aj dodržiavať množstvo pravidiel a postupov.

Počas procesu hojenia dochádza k tvorbe počiatočného materiálu nazývaného kalus. Je to on, kto prináša tvar nosa normálny stav po takomto zásahu. Ale problém je, že niektorí pacienti sa vracajú s rozhorčením k chirurgovi kvôli zvýšenému kalus na mieste zásahu. V skutočnosti tu nie je na vine lekár, pretože je to skutočne vlastnosť konkrétneho organizmu. V takýchto prípadoch sú potrebné len drobné úpravy.

Vzhľadom na to, že základňa nosa bola zmenená, môžete zažiť pocit upchatia v dôsledku zúženia. A spočiatku sa môže kvôli opuchu objaviť aj nádcha. Pocit upchatého nosa sa často vyskytuje práve kvôli rastu kostného tkaniva, čo fyzicky znižuje priestor pridelený nosovej dutine.

Ak mostík nosa zostane široký

Vyskytlo sa niekoľko prípadov, keď sa pacienti po rinoplastike sťažovali na široký most nosa. Môže to byť z niekoľkých dôvodov:

1. Lekár vykonal osteotómiu neadekvátne alebo nesprávne.
2. Extrémne široké nosové kosti môžu vyžadovať intermediárnu osteotómiu, ktorá bude len krokom v príprave na konečnú korekciu mosta nosa.
3. Vzhľadom na široké horizontálne časti nosových kostí. Odstránením mediálnych častí kostného tkaniva nosa je tento problém vyriešený.

Nie vždy je možné získať ideálny tvar hneď. Ak lekár nestanovil, že táto operácia bude stredná a nie je to uvedené v zmluve, tak je to jasná chyba chirurga. V tomto prípade je lepšie ísť na revíznu rinoplastiku na inú kliniku. Ale neponáhľajte sa biť na poplach, kým opuch a modriny na tvári úplne nezmiznú. Niekedy vytvárajú efekt širokého mosta nosa. V priebehu roka sa tvar ustáli a vy sa môžete adekvátne rozhodnúť, či naplánovať opakovanú operáciu. Podľa nevysloveného pravidla plastických chirurgov, ak bola prvá plastická operácia neúspešná, tak druhá je zdarma, ale je len na vás, či sa obrátite na toho istého odborníka.

Po rinoplastike mosta nosa

K úplnému uzdraveniu dochádza počas celého roka. Lekár vám povie, ako prebieha rehabilitácia vo vašom konkrétnom prípade. Ale celkovo ten proces úplné zotavenie prebieha v dvoch etapách. Pri prvom ustúpi pooperačný opuch na tvári. Rýchlosť, ktorou toto štádium prechádza, závisí od toho, či v tejto oblasti prebehla predchádzajúca operácia, ako aj od toho, či existuje tkanivo jazvy. Nemenej dôležitú úlohu zohráva individuálnych charakteristík telo pacienta.

Ak má pacient tenkú kožu, opuch tkaniva môže pretrvávať mesiace. Ľudia s hrubou kožou si môžu udržať opuchy až niekoľko rokov, počas ktorých sa tvar postupne mení. Keď opuch ustúpi, hojenie pokračuje. Zjazvené tkanivo Postupom času by sa mal zmenšiť, zosvetliť a stať sa vizuálne neviditeľným. Mimochodom, ľuďom s hrubou pokožkou trvá zotavenie oveľa dlhšie.

Treba mať na pamäti, že s postupným znižovaním nosa a kožného obalu by sa mala postupne zmenšovať, opakovať anatomický tvar. Ak je koža tenká a nos je veľký, potom tento proces môže trvať mnoho mesiacov. Preto nespokojnosť so svojím vzhľadom v počiatočných štádiách prenasleduje doslova všetkých pacientov.

Ak sa nos výrazne zmenšil, potom sa koža nemusí zotaviť na požadovanú veľkosť, čím sa vytvorí nová deformácia. Preto by ste mali hľadať viac kvalifikovaný odborník, ktorý počas prvej operácie zohľadní všetky nuansy a možné komplikácie, po všetkom podobné problémy riešiteľný.

Čakanie na dieťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mama sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Niekedy však môžu byť zákruty osudu veľmi ostré a nie každý dokáže zostať v sedle.

Len čo lekári pri pôrode alebo vyšetrovaní novorodenca v prvých dňoch jeho života podozrievajú u dieťaťa Downov syndróm, srdcia rodičov nemôžu nájsť pokoj. Okamžite by sme vás chceli upozorniť, že prítomnosť tejto patológie nemožno diagnostikovať len podľa vzhľadu dieťaťa. Avšak vonkajšie znaky Downov syndróm sú také charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže okamžite rozpoznať u novorodenca.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si všimol v roku 1866 John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa dokonca aj v štádiu vnútromaternicovej anláže a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, ale genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzorec v kombinácii identických charakteristík.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Tento jav je navyše celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 – 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvorí takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• „krátka“ hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
• Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalového a kostného systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie neobvyklé, sú vonkajšie rozdiely pozorované u približne polovice všetkých Downies od detstva:

• malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
• Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• veľký jazyk vyčnieva z úst (v dôsledku menšej ako normálnej veľkosti ústnej dutiny a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
• plochý most nosa;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký mostík;
• na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
• Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné poruchy tráviaceho systému;
• poruchy genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie viacerých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre - Margaritu SOLOVIOVOU

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie všetko „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom vonkajších teratogénnych faktorov prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo- a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). Dedičná choroba V dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže objaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj dlho neskôr.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu Posudzujú sa: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, pokrvné manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, komplikované tehotenstvo (hroziaci potrat, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia koncom panvovým), oligohydramnión a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo kozmetická vada. Zisťujú sa počas novorodeneckého obdobia ( vrodené chyby rozvoj). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgány sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa vedú k takejto syndromologickej diagnóze ako dysplastický stav.

Feno- a genokopírovanie, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa prostredníctvom komparatívnej analýzy s charakteristikami jeho rodičov a príbuzných.

Pri dedičných a vrodených ochoreniach nervového systému spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem, ktoré prekračujú podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvyšujúcou sa úrovňou stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických vývojových znakov umožňuje klasifikovať novorodenca ako rizikového núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce záhyby v tvare krídel; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, kurací hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký chrbát nosa, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, ustupujúca brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: ryhované pery, jamky na zuboch, maloklúzie, nadpočetné zuby, pílovité zuby, rezáky v tvare šidla, vnútorný rast zubov, ryha na alveolárnom výbežku, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby , výbežok jazyka, vidlicovitá špička, skrátená uzdička, zložený jazyk, makroglosia, mikroglosia.

Uši: umiestnené vysoko, umiestnené nízko, umiestnené asymetricky, mikrotiá, makrotia, prídavné, ploché, mäsité uši, „uši zvierat“, pripevnené laloky, absencia lalokov.

Chrbtica: prídavné rebrá, skol^z, sakralizácia Lv, dorzalizácia TVn, fúzia stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna štrbina, symfalangy, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré dysplastické vývinové črty vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; maloklúzie narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (zhoršené zrakové a sluchovo postihnuté deti) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. vrodených dedičných mikroanomálií.

Pre mnohé vývojové chyby neexistujú spoľahlivé rozdiely medzi fenokópiou a dedičnou léziou. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu starostlivého zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v dedičných štruktúrach sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktorové defekty zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, equinovarus, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie A horná pera, anencefália, vrodené chyby srdca, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne sa preukázal vplyv zvýšenia frekvencie výskytu určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze o polygénnej dedičnosti. s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s plnou penetráciou, kedy je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, je riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézie.

V novorodeneckom období sa zvyčajne diagnostikujú hrubé štrukturálne a numerické chromozómové abnormality.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až hrubé, mnohopočetné defekty nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnej aberácie sú:

Monozómia, CO (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt komorového septa) atď. Následne sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, a objaví sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arinencefália, agenéza kostných trámov; rázštep pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, vývojové chyby ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthroglu podobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie brušných stien; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová hypotrofia, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky stlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva prostredník a malíček prekrýva IV. Neustále poruchy srdca, obličiek a tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Príznaky: šikmý tvar oka, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Priemerná dĺžka života závisí od pridania interkurentných chorôb.

Trizómie 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triple-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirschhornov syndróm), 5p-, (syndróm plačúcej mačky), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky (prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); neskôr sa vyvinie mentálna retardácia.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia stolice je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo rôznom stupni zníženej aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-fosfát), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a supresívny účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxický účinok Ga-1-f poškodzuje centrálny nervový systém, červené krvinky, šošovku oka, pečeň a obličky.

V závažných prípadoch sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijať mlieko. Charakteristické sú nechutenstvo, vracanie, nadúvanie, dyspepsia, letargia (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúca žltačka. Žltačka sa najskôr podobá fyziologickej žltačke, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typickými neurologickými príznakmi sú letargia, adynamia alebo agitovanosť, úzkosť a konvulzívny syndróm. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridávajú príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, majú skrátenú dĺžku života a sú hemolyzované. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza pod vplyvom aldolázreduktázy transformuje na galaktitol (dulcitol). Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Príznaky choroby môžu postupovať a viesť ku kóme a smrti počas niekoľkých týždňov. Častejšie je priebeh ochorenia dlhší. Charakterizované oneskorením v psychomotorickom vývoji.

Pri miernych formách ochorenia sú príznaky z gastrointestinálneho traktu menej výrazné, ale vždy sa vyskytuje katarakta a hepatosplenomegália. Diferenciálny diagnostický rozsah galaktozémie zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu od diabetes mellitus. Keďže existujú podobnosti niektorých klinických symptómov, prítomnosť melitúrie a zvýšenie celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy a pri diabete mellitus sa zvyšuje.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g/l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g/l), zvýšením Ga-1-f v erytrocytovej hmote až na 400 mg/ml (namiesto 1-14 μg/l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy o 10-násobok v porovnaní s normou (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa semikvantitatívny mikrobiologický Guthrieho test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. O 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení sa zavádzajú doplnkové potraviny: kaša s mäsovým a zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Enzymopatie metabolizmu aminokyselín predstavujú veľkú skupinu praktického významu. Poruchy metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémia alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadbytočnú, bezprahovú a transportnú. Pri nadbytku aminoacidúrie v dôsledku vrodeného metabolického bloku sa aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi do určitého limitu, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („ochorenie moču javorovým sirupom“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy spôsobené pôsobením toxických metabolitov. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňovej zeleniny. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Zaznamenáva sa oneskorenie duševného a fyzického vývoja a ataxia.

Tyrozinóza - porucha metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhóze pečene, krivicovitým zmenám na kostre a poškodeniu obličkových tubulov. Od prvých týždňov života deti pociťujú vracanie, hnačku, spomalený fyzický vývoj, hepatosplenomegáliu a zlyhanie dýchania.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov, časté sú aj embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Toto ochorenie je často diagnostikované ako „pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia“. Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako podklad na vyšetrenie na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.