Boala de marmură (osteopetroză). Prognosticul pentru tratamentul osteopetrozei în Israel

Rar boala ereditara, caracterizată prin perturbarea proceselor de reînnoire a țesutului osos, se numește osteopetroză. Boala este agravată de dezvoltare complicatii severe(anemie feripriva, osteomielita), care poate fi fatala. Pacienții care suferă de această patologie trebuie să își monitorizeze în mod constant sănătatea, să ia medicamente la timp și măsuri preventive, monitorizați hemoleucograma și consultați un specialist ortoped.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară SIstemul musculoscheletal, al cărui simptom principal este formarea excesivă a osului. Alte denumiri ale bolii sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schönberg, „ marmură de moarte» . Această condiție devine o consecință a funcțiilor hematopoietice afectate la nivelul măduvei osoase.

Într-un organism sănătos, celulele care formează țesut osos (osteoblaste) și îl distrug (osteoclaste) participă împreună la procesul de formare a osului. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare din cauza creșterii sau scăderii numărului de osteoclaste și a perturbării funcțiilor acestora, ducând la compactarea, creșterea fragilității oaselor și un dezechilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unuia nou.

Mecanismele de apariție a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au demonstrat că o scădere a resorbției (procesul de distrugere) a țesutului osos este cauzată de lipsa enzimei anhidrazei carbonice din osteoclaste. Acest lucru este cauzat de tulburări ale genelor - au fost identificate trei gene care sunt responsabile pentru formarea țesutului hematopoietic și osos:

• gena receptorului vitaminei D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• gena de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblaste nu scade, iar țesuturile devin mai dense. Cauzele mutației genelor nu au fost dezvăluite, dar au fost identificate predispoziție ereditară la osteopetroză. Boala se transmite în mod autosomal recesiv și este depistată în medie la 1 copil la 300 de mii de nou-născuți.

feluri

Medicii împart osteopetroza în două forme principale în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Boala marmorată autosomal recesivă se manifestă în majoritatea cazurilor în copilărie. Se caracterizează printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea complicațiilor și are un prognostic nefavorabil. Forma autosomal dominantă a osteopetrozei este înregistrată în varsta matura, apare mai usor (deseori asimptomatica), este diagnosticata ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Cele mai multe dintre tulburările caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate doar cu ajutorul testelor de laborator. diagnosticul radiologic(Raze X). Peculiar tablou clinic Boala se observă în copilărie; în forma târzie, autosomal dominantă, boala marmorată este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: statură mică, început târziu mers independent, dentiție tardivă, încetinirea ritmului de creștere a acestora, grad ridicat de răspândire a cariilor;
• semne vizuale hidrocefalie (acumulare de lichid în sistemul lichidului cefalorahidian al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și mărimii acestuia, pomeți largi, ochi adânci și largi, buze groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), a ganglionilor limfatici;
• din cauza îngustării lumenelor canalelor osoase prin care trec fasciculele nervoase, este posibilă comprimarea nervilor optici sau auditivi, ceea ce duce la tulburări de vedere și auz, inclusiv surditate sau orbire;
• paralizia mușchilor faciali;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate diferită;
• piele palida;
• fracturi patologice in adolescenta sau tinerete (in principal sunt afectate femurale);
• oboseală crescutăîn timpul exercițiilor fizice (alergare, mers pe jos, exercițiu fizic);
• întreruperea producției de globule roșii (eritropoieza) și leucocite (leucopoieza);
• eritropenie (scăderea numărului de globule roșii);
• anicitoză (număr crescut de globule roșii marimi diferite);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericolîn osteopetroză, acestea sunt complicații care se dezvoltă pe fondul principalelor sale simptome. Cauzele majorității deceselor din boala de marmură deveni:

• anemie progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fondul fracturilor patologice și infecțiilor bacteriene sau virale asociate.

Diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice boala de marmură. Osteopetroza este diagnosticată folosind următoarele metode diagnostic de laborator:

• radiografie (în imagini, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele măduvei osoase nu sunt vizibile);
• RMN (imagini prin rezonanță magnetică) și CT ( scanare CT) sunt prescrise pentru a clarifica gradul de afectare a țesutului osos;
• test general de sânge (pentru a identifica stadiul anemiei);
• test biochimic de sânge (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; nivel redus aceste elemente indică eșecuri în procesele de resorbție a țesutului osos);
• biopsie de țesut osos (după indicații pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuat în rândul membrilor familiei (necesar pentru clarificarea diagnosticului în cazuri complexe)

Radiografia ajută la diferențierea osteopetrozei de hipervitaminoza D, boala Paget, melorreostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (densitate osoasă crescută). Datorită simptomelor radiologice specifice, boala a fost mai întâi descrisă și sistematizată. Boala de marmură afectează oasele craniului și scheletului:

• pelvin;
• femural;
• tibiei;
• coloană vertebrală;
• coaste

În funcție de zona de osificare, imaginile arată o compactare vizibilă a țesutului osos, cu curgere uşoară osteopetroza - dungi de structură compactă, alternând cu dungi de substanță spongioasă. La localizare diferită ale procesului patologic, dungile au diferite locații:

• articulatia genunchiului– transversal;
• humerus – triunghiular:
• aripile ilionului, ramurile oaselor pubiene și fesiere sunt arcuite;
• în corpul vertebral - două dungi caracteristice.

Un semn caracteristic al bolii de marmură este păstrarea formei oaselor în timp ce structura acestora se modifică. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului; din cauza hiperostozei, grosimea oaselor poate crește. Metafizele pot fi mărite oase lungi. La o radiografie cu osteopetroză, există o absență a lumenelor în canalul osos (unde se află în mod normal măduva osoasă).

Tratamentul osteopetrozei

Pentru a clarifica diagnosticul și a obține sfaturi cu privire la tratamentul osteopetrozei, trebuie să contactați un medic ortoped și genetician. O etapă obligatorie a diagnosticului este o examinare a stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea gravităţii leziunii osoase şi starea generala se dezvoltă un regim de tratament. Terapia are ca scop corectarea structurilor țesutului osos și muscular, tratarea patologii însoțitoare sistemele hematopoietice.

Sarcina principală rezolvată la restabilirea funcțiilor sistemului musculo-scheletic este acumularea de fibre neuromusculare, care în osteopetroză servește la protejarea țesutului osos de deteriorarea mecanică. Această problemă este rezolvată prin masaj special, exerciții terapeutice și înot. Rol importantÎn tratamentul complex pe termen lung, aderarea la dietă joacă un rol - următoarele produse ar trebui să predomine în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• lactate, brânză de vacă.

Boala de marmură la copii progresează rapid. Pentru a stabiliza starea copilului și pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, medicii recomandă tratament regulat la spa. Modern terapie clinică nu poate corecta procesele de formare a țesutului osos, prin urmare măsurile prescrise pacientului au ca scop atenuarea acestuia starea curenta sau prevenirea posibilelor complicații:

• pentru a preveni fracturile patologice și dezvoltarea deformărilor osoase, pacientul trebuie monitorizat de un chirurg ortoped;
• terapie patogenetică pentru prevenirea anemiei;
• în copilărie - terapie hormonală cu corticosteroizi, terapie cu vitamine, cursuri cu interferon.

Cel mai metoda promitatoare Tratamentul pentru osteopetroză este transplantul de măduvă osoasă. Poate fi efectuat fie de la un donator la un primitor, fie prin autoimplantare (măduva osoasă este prelevată de la pacient însuși dintr-o zonă neafectată de modificări patologice). Această metodă nu este utilizată pe scară largă datorită costului ridicat și testării clinice. Transplantul este mai eficient în cazurile în care principalele complicații ale bolii sunt tulburări ale proceselor hematopoietice din măduva osoasă.

Prognoza

Tratament adecvat și în timp util prevenire regulată complicaţiile asigură un prognostic favorabil pentru osteopetroză. În cazurile de evoluție malignă cu debut precoce, boala marmorată la copii poate fi fatală. Cauzele sale sunt anemia acută în creștere, septicopiemia cu osteomielita și afectarea extinsă ireversibilă a țesutului mielogen.

Prevenirea

Analizele de sânge în timp util și examinările regulate de către un medic ortoped sunt cele mai importante condiții pentru menținerea sănătății cu osteopetroză. Măsurile de prevenire a bolilor au ca scop evitarea dezvoltării complicațiilor severe. Ele pot fi împărțite aproximativ în două grupuri principale;

1. Conformitate dieta speciala, compilat ținând cont de deficitul de fier și absorbția afectată a anumitor microelemente (calciu, fosfor).
2. Performanţă complexe speciale Terapie prin exerciții (terapeutice cultura fizica), care vizează întărirea sistemului muscular pentru prevenirea fracturilor patologice.

Dieta unui pacient cu osteopetroză trebuie să includă alimente bogate în fier - carne roșie, organe (ficat, inimă, plămâni), cereale, leguminoase, verdeață, nuci - și alimente care favorizează absorbția acestui element (cu continut ridicat vitamina C). Pacienții cu anemie trebuie să viziteze mai multe aer proaspat, deoarece în timpul plimbărilor plămânii sunt îmbogățiți cu oxigen, ceea ce ajută la îmbunătățirea functia de transport hemoglobina și ameliorează starea pacientului.

Fracturile patologice și procesele infecțioase și inflamatorii care se dezvoltă împotriva lor (de exemplu, osteomielita, în care măduva osoasă și țesuturile adiacente devin inflamate) reprezintă un pericol grav pentru pacienții cu boală de marmură. Pentru a le preveni, pacienților cu osteopetroză se recomandă cursuri regulate. masaje terapeuticeși educație fizică care vizează întărirea mușchilor care protejează SIstemul musculoscheletal.

Video

BOALA MARMURĂ[sin.: Boala Albers-Schönberg, osteoscleroza familială congenitală, fosilizarea osoasă familială, osteoscleroza cu fragilitate generalizată] - rar boala congenitala de natură displazică, manifestată prin osteoscleroză difuză a majorității oaselor scheletice.

M. b. descris pentru prima dată pe baza imaginilor cu raze X de H. E. Albers-Schon-berg în 1904 și 1907. și îi poartă numele. În URSS, primele lucrări dedicate microbiologiei au fost publicate în 1929-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publicațiile, de regulă, sunt de natură descriptivă și nu dezvăluie esența bolii, care rămâne neclară. M. b. apare la toate grupele de vârstă. Este distribuit în mod egal pe toate continentele, în mod egal între bărbați și femei.

Etiologie necunoscut. În marea majoritate a cazurilor, M. b. este de natură familială și se transmite din generație în generație, deși M. b. care apare sporadic a fost descris în mod repetat în literatură. la persoanele cu ereditate necomplicată.

Patogeneza putin studiat. M.V. Volkov o clasifică ca o boală de natură displazică, adică anomalii congenitale de dezvoltare, care se bazează pe patol, creșteri osoase care înlocuiesc țesutul hematopoietic. A.V. Rusakov îl pune pe M. b. la egalitate cu oeteomielodisplazia, deși relația dintre ele nu este complet clară. Gerstel îl consideră pe M. b. ca urmare a perturbării interacțiunii a trei funcții diferite, părți ale scheletului: aparatul de susținere, endostal și hematopoietic. Încălcarea coordonării dintre ele duce, potrivit lui A.V. Rusakov, la formarea vicioasă a țesutului scheletogen și la eșecul țesutului mielogen.

Displazia mezenchimului scheletogen se exprimă prin formarea osului defect funcțional cu acumulare în sistemul osos o cantitate excesivă de substanță osoasă calcificată, foarte fragilă, ușor de spart. Țesutul mielogen se dezvoltă în cantități insuficiente.

Diviziunea lui M. b. în forme benigne şi maligne este determinată de gradul de implicare a unuia sau altuia derivat al mezenchimului primar. Când predomină afectarea doar mezenchimului scheletogen, vorbim de versiune benignă M. b., care apare numai cu osteoscleroza si adesea perioadă lungă de timp nu da nici o pană, manifestări. Dacă mezenchimul mielogen este implicat și în proces, atunci se dezvoltă o anemie severă - o variantă malignă a cursului bolii de marmură, în care o pană și simptomele apar devreme.

Anatomie patologică

Principalele modificări în M. b. sunt localizate în țesutul osos și sunt de natură universală. Oasele cu M. b. foarte greu, greu de fierat, dar ușor de despicat. Foarte tipic este aspectul femural și humerus, având îngroșări în formă de maciucă în treimea inferioară și respectiv superioară, apărute ca urmare a formării mai rapide a osului în aceste zone. Când sunt tăiate, oasele tubulare lungi nu au o cavitate medulară; in schimb se vede o substanta compacta, inlocuind substanta spongioasa si oasele plate (coloana vertebrala, clavicule, oasele craniului). Uneori, în oasele tubulare lungi, substanța compactă poate alterna cu zone formate din substanță osoasă mai poroasă, care arată ca un inel sau o centură cenușiu-roșiatică care trece pe lungimea osului (culoare. Fig. 1). Centura de rarefiere a substanței osoase indică suspendarea proceselor de formare excesivă a osului într-un anumit stadiu al bolii. Macroscopic, este posibil să se detecteze modificări în cortexul oaselor tubulare lungi și plate. În unele locuri, continuitatea substanței corticale este perturbată și în locul unei structuri compacte se găsește o structură spongioasă. Ca urmare a unei astfel de restructurări deosebite, suprafața osului încetează să mai fie netedă, dobândind un aspect aspru, spongios (culoare. Fig. 2). Substanța corticală a osului are caracterul de os dens (compact) sau se transformă în os spongios cu spații medulare ce conțin țesut hematopoietic predominant imatur (așa-numita medulizare a substanței corticale). Medulizarea este un fenomen compensator ca răspuns la dispariția spațiilor medulare. În oasele craniului, medulizarea poate servi ca sursă de hemoragii epidurale și uneori subdurale (culoare. Fig. 3). Hematopoieza vicaria apare la nivelul splinei si ganglionilor limfatici, intr-o masura mai mica in ficat, care este insotita de splenomegalie si ganglioni limfatici mariti.

În unele cazuri, mai ales severe, se observă focare de hematopoieză în rinichi (tsvetn. Fig. 4), țesutul perinefric.

La examinare microscopica se constată că patol, formarea excesivă a osului are loc în toate oasele scheletului, atât în ​​zona cartilajului epifizar ( zona germinativă), și de-a lungul diafizei. Formarea osului periostal este foarte rar observată. În spațiile măduvei osoase, în unele cazuri, se găsesc structuri groase stratificate, situate în jurul capilarelor și reprezentând patol, osteoni. În alte cazuri, spațiile medulare sunt umplute cu țesut osos lamelar cu numeroase linii arcuite de adeziune. Există grinzi făcute din țesut osos imatur din fibre grosiere. Numărul de osteoblaste din osul lamelar este redus, iar distribuția lor în țesutul osos este neuniformă. Aproape nu se observă fenomene de resorbție osoasă. Spațiile măduvei osoase sunt puternic îngustate și umplute cu țesut fibroreticular. Doar pe alocuri puteți găsi zone de măduvă osoasă. În zona de osificare encondrală, substanța principală a cartilajului nu suferă resorbție, așa cum este cazul în fiziol, condiții, dar dă formarea țesutului osos, mai întâi sub formă de insule rotunjite (Fig. 1), și apoi largi. bare transversale osoase, la marginile cărora sunt vizibile rămășițele de substanță principală a cartilajului. Pe măsură ce se îndepărtează de cartilajul epifizar, substanța osoasă capătă o structură lamelară (Fig. 2).

În unele cazuri M. b. se poate depista gusa parenchimatoasa difuza cu crestere in greutate glanda tiroida de 3 ori și hiperplazie glande paratiroide. Examenul microscopic a evidențiat hiperplazia celulelor C ale glandei tiroide asociată cu producția de tirocalcitonină. Calcitonina tiroidiană favorizează depunerea de calciu și fosfor în oase și provoacă hipocalcemie, ducând la hiperplazia compensatorie secundară a glandelor paratiroide. Aceste modificări indică importanța hiperplaziei celulelor C în patogeneza bolii marmorate.

Din partea c. n. Cu. Sunt detectate microcefalie moderată, hidrocefalie și atrofie a conductorilor nervoși (în principal nervii optici și vestibulocohleari). Modificări sunt observate la nivelul rinichilor membrana bazala glomeruli si distrofia epiteliului conductelor colectoare. Septicemia sau septicemia este adesea declarată ca o complicație a osteomielitei, care se dezvoltă din cauza fragilității oaselor, patolilor, fracturilor și infecției acestora.

Tabloul clinic

V. McKusik a identificat două forme de M. b. Una dintre ele este autosomal recesiv, care se mai numește și forma malignă. Celălalt - autosomal dominant - este relativ benign. Forma malignă este depistată foarte devreme, uneori chiar în uter sau în copilăria timpurie. Când afectează întregul schelet, hematopoieza este brusc perturbată (vezi:.). Principalele manifestări ale formei a doua sunt fracturile (vezi) și osteomielita (vezi). Este depistat relativ târziu, uneori chiar și la persoanele mature sau în vârstă.

Semnele clinice ale bolii sunt foarte diverse și depind de vârsta pacientului, de severitatea bolii; se observă anemie, o scădere bruscă acuitatea vizuală sau orbirea la nou-născuți sau sugari, în special osteomielita maxilarul inferior, fracturi osoase.

Pacienții cu M. b. în cele mai multe cazuri scurte, oarecum copilărești, țesut subcutanat slab dezvoltat. Pacienții M. b. Copiii nu pot merge mult timp, dinții lor apar foarte târziu, cad ușor și sunt afectați de carii. Contururile externe ale membrelor nu se modifică sau se modifică puțin din cauza îngroșării secțiunilor epifizare și metafizare ale oaselor tubulare lungi.

Deformarile osoase cauzate de tulburari in cresterea encondrala sunt destul de frecvente; acestea pot include deformări ale feţei şi craniul creierului, coaste și piept, curbură a coloanei vertebrale, deformări în varus ale membrelor etc.; Oasele pelviene și chiar omoplații pot fi afectate.

Boala afectează majoritatea oaselor scheletului, dar severitatea procesului în diferite oase nu este aceeași. Procesul este cel mai pronunțat în oasele care formează baza craniului și în oasele tubulare lungi: în femur (de obicei în secțiunile distale), în tibie, peroné și humerus (în proximal). Patol nu este neobișnuit. fracturi ale oaselor tubulare lungi. Deși oasele pacienților M. b. puternic compactate, sunt casante, ceea ce se explică prin particularitățile arhitectonicului lor, marginile își pierd funcția și caracterul din cauza umpluturii dezordonate structurilor osoase. Îngroșarea sclerotică a oaselor bazei craniului poate duce la o îngustare a deschiderilor și canalelor acestuia, cel mai adesea a canalului optic. În acest sens, la copiii cu M. b. Atrofia nervului optic se poate dezvolta cu pierderea progresivă a vederii. Alți nervi cranieni sunt afectați mult mai rar.

În forme uşoare la adulţi M. b. poate rămâne nedetectat sau poate fi descoperit întâmplător pe radiografiile osoase.

Datorita „deplasarii” maduvei osoase de catre masele osoase informe, pacientii dezvolta anemie, de obicei hipocroma (vezi anemie feripriva), mai rar normocroma si extrem de rar hipercroma. Anizocitoza, poikilocitoza, policromatofilia și eritroblastoza sunt adesea detectate. În cazurile severe, cap. arr. la copii, modificările aparatului hematopoietic se dezvoltă brusc, progresează rapid și devin cauza directă a morții; în alte cazuri, mai des la adulți, anemia durează ani de zile. Nivelurile de calciu și fosfor din sânge sunt aproape de normal. Ganglionii limfatici, ficatul și splina se măresc adesea, ceea ce este asociat cu dezvoltarea focarelor extramedulare de hematopoieză în aceste organe. Focarele extramedulare ale hematopoiezei detectate la autopsii sunt descrise și sub formă de proeminențe plate roșu închis sub periostul anumitor oase, sub cel dur. meningele, care în aceste cazuri pot semăna cu hematoamele subdurale.

Diagnostic stabilite pe baza datelor clinice și radiografii, examinări, ceea ce oferă o imagine foarte caracteristică a modificărilor în aproape toate oasele, inclusiv vertebrele (vezi Vertebra de marmură). Boala de marmură și-a primit numele în legătură cu un roentgenol special, o imagine a capetelor epifizare ale oaselor tubulare lungi și ale oaselor mici, care conferă radiografiilor o umbră solidă intensă omogenă, care amintește de marmură, fără o limită între substanțele compacte și spongioase. Roentgenol, studiul vă permite să determinați prevalența procesului în oasele scheletului, să clarificați natura patolului, modificări, să monitorizați cursul patolului, procesul și să identificați posibilele complicații (patol. fracturi, afectarea creșterii encondrale). a scheletului etc.). Alături de acesta, rentgenol, studiul face posibilă recunoașterea cazurilor familiale, asimptomatice de M. b.

Modificările cu raze X sunt detectate în oasele craniului, pelvisului, vertebrelor, femurului proximal, coastelor și mai rar în oase membrele superioare, mâinile și picioarele. Forma și dimensiunea oaselor rămân de obicei normale. În unele cazuri, se observă o îngroșare frecventă în formă de club a secțiunilor metafizare ale oaselor tubulare lungi. Structura oaselor este schimbată dramatic. În locul modelului obișnuit trabecular, cu plasă, oasele capătă o densitate omogenă, cea mai mare intensitate a substanței osoase compacte observată în secțiunile subcorticale și la marginea epifizei și metafizei, precum și de-a lungul zonei de creștere a apofizei ( Fig. 3). Ca urmare creștere neuniformă ale scheletului, secțiunile afectate capătă un model aparte format din dungi paralele și semiinele. În oasele craniului, sunt afectate în primul rând oasele de origine cartilaginoasă. Odată cu scleroza țesutului osos, are loc o îngustare a canalelor prin care trec nervii cranieni, iar sinusurile paranazale sunt obliterate. Corpurile vertebrale capătă un aspect deosebit, Partea centrală care sunt luminate, iar de-a lungul plăcilor de capăt se formează dungi dense late (fig. 4). Viteza de osificare encondrală a scheletului este adesea perturbată, ceea ce se manifestă prin apariția întârziată a nucleelor ​​de osificare și sinostoza epifizelor din oasele mâinilor și picioarelor.

Patol, fracturile osoase apar cel mai adesea în regiunea subtrohanterică a femurului, mai rar în alte oase și coaste tubulare. Planul de fractură este de obicei transversal sau oblic-transvers (Fig. 5). Fracturile comminutate sunt mai rare. Deplasarea fragmentelor este de obicei nesemnificativă.

), metastaze multiple osteoplazice, în special cancer Prostată. Trebuie avut în vedere faptul că în copilărie osteoscleroza poate fi cauzată de terapie medicamentoasă sifilisul congenital, precum și cu hipervitaminoza A și D.

Tratament și prognostic

Tratamentul este simptomatic. Transfuziile de sânge dau un efect temporar și instabil, iar anemie la pacienții cu M. b. progresează. Încercările de extindere chirurgicală a canalelor optice la pacienții cu leziuni ale nervilor optici nu au avut succes din cauza ireversibilității dezvoltării modificărilor nervilor optici. Tratamentul patolului, fracturilor la pacienții cu M. b., de regulă, este conservator.

Prognosticul pentru forma malignă este nefavorabil. Cel mai sever M. b. apare în copilăria timpurie.

Bibliografie: Volkov M.V. Bolile osoase la copii, p. 397, M., 1974; Ghid în mai multe volume de anatomie patologică, ed. A. I. Strukova, vol. 5, p. 500, vol. 6, p. 270, M., 1959; P e nberg S. A. Diagnosticul cu raze X al bolilor oaselor și articulațiilor, vol. 1, p. 440, M., 1964; S e m e-II o v a E. I., F i n o g e n o v a N. A. și Gubare i k o L. P. Boala de marmură (Albers-Schönberg) la copii, Pediatrie, Da 11, p. 63, 1976; T a g e r I. L. și D b i h e și k despre V. A. Diagnosticul cu raze X al bolilor coloanei vertebrale, p. 321, M., 1971; A1b e r s - S cu h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; el e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. A. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv, ed. de V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W.u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Copie- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Patologia pediatrică, p. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Makhson; T. E. Ivanovskaya (pat. an.); M.K. Klimova (închiriere.).

Osteopetroza (sau boala de marmură) este o boală congenitală severă a scheletului caracterizată prin osificare excesivă (generalizată sau locală). In majoritate cazuri cunoscute patologia este moștenită. Foarte frecvente în familiile sănătoase.

Patologia a fost studiată și descrisă pentru prima dată de medicul german Albers-Schoenberg în 1904. În literatură osteopetroza de marmură cunoscută și sub numele de osteoscleroză sistemică congenitală. La copii, diagnosticul se pune aproape imediat după naștere. Boala este severă, iar decesele sunt frecvente. În cazurile mai ușoare, osteopetroza este detectată doar la vârsta adultă și este de obicei o constatare incidentală la radiografie din cauza unei fracturi osoase.

Cauze

De mulți ani, oamenii de știință nu au reușit să ajungă la un consens cu privire la etiologia bolii Albers-Schönberg. Se crede că în organism sunt lansate procese patologice care interferează cu absorbția normală a calciului și fosforului. Tulburările grave ale metabolismului mineral conduc la o boală numită osteopetroză. Nu se poate afla ce este și de ce este activat mecanismul de distrugere.

În cele mai multe cazuri, este posibil să se urmărească natura ereditară neechivocă a bolii. Osteopetroza („marmura de moarte”) poate fi transmisă fie în mod autosomal dominant, fie autosomal recesiv. În primul caz, patologia este detectată deja la vârsta adultă și dispare relativ ușor. Cu transmiterea recesivă a trăsăturii, boala Albers-Schönberg este diagnosticată imediat după naștere și continuă cu o cantitate mare complicatii.

Cum se dezvoltă patologia?

Patogenia osteopetrozei nu este bine înțeleasă. Se presupune că, chiar și în uter, interacțiunea normală dintre os și țesutul hematopoietic este perturbată. Osteoclastele - celulele responsabile de distrugerea scheletului - nu își îndeplinesc funcția. Ca urmare, structura oaselor se modifică, ele se deformează și nu mai fac față sarcinii lor. În plus, alimentarea cu sânge și inervația scheletului sunt semnificativ afectate. Pelvisul tubular lung și coloana vertebrală sunt cel mai adesea afectate.

Clasificarea osteopetrozei

• Forma autosomal recesivă (se dezvoltă de la naștere, apare cu complicații severe și deces frecvent).
• Forma autosomal dominantă (depistată la vârsta adultă, are un curs benign).

Osteopetroza - ce este? Simptomele bolii

Cu o cale de transmitere recesivă, primele semne de patologie apar imediat după naștere. Băieții și fetele se îmbolnăvesc la fel de des. Fața copilului are aspectul caracteristic: pomeți largi, ochii depărtați. Rădăcina nasului este întotdeauna deprimată, nările sunt întoarse spre exterior, iar buzele sunt groase. Curând, se dezvoltă anemie progresivă și hidrocefalie și apare o mărire pronunțată a ficatului și a splinei. Diateza hemoragică este foarte frecventă. Rezultatul inevitabil este leziunile osoase multiple. Când procesul se extinde la craniu, apare compresia nervilor optici și auditivi, se dezvoltă orbirea și surditatea.

Osteopetroza este un proces fatal care afectează aproape toate oasele lungi. Majoritatea copiilor nici măcar nu trăiesc până la vârsta de 10 ani. Se dezvoltă osteomielita purulentă a țesutului osos, care duce la dizabilitate. Cauza morții este de obicei anemia severă și sepsisul.

Cu varianta dominantă, patologia este detectată la copii varsta scolara, precum și la adulți. De regulă, pacientul nici măcar nu bănuiește că o astfel de boală insidioasă s-a instalat în corpul său. Osteopetroza este de obicei o descoperire accidentală pe radiografie a unei fracturi osoase. În multe cazuri, patologia este complet asimptomatică. Unii pacienți se plâng de durere periodică in oase, altii devin clienti frecventi ai traumatologilor, ajungand din cand in cand pe masa de operatie cu fracturi patologice. Anemia, de regulă, este o afectare ușoară, neurologică, ca urmare a compresiei fibrele nervoase sunt rare.

În formele ușoare ale bolii Albers-Schönberg, nu sunt observate anomalii de dezvoltare psihică. Foarte caracteristică acestei patologii este dentiția tardivă, lor dezvoltare anormală, tendinta la carii. Creșterea scăzută la naștere nu este tipică, întârzierea dezvoltarea fizică apare mai aproape de un an.

Osteopetroza (marmură mortală). Diagnosticare

Când dezvoltare timpurie patologie, un mic pacient cade în mâinile medicilor chiar în primele luni de viață. În acest caz, diagnosticul nu este de obicei deosebit de dificil. Caracteristică aspect pacientul face posibilă suspectarea osteopetrozei. La vârste mai înaintate, pacienții sunt de obicei deja înregistrați la un ortoped din cauza fracturi frecvente. La adulți, tabloul clinic este neclar, nu apar multe semne, ceea ce face diagnosticul oarecum dificil.

În toate cazurile, indiferent de vârstă, examinarea cu raze X poate confirma sau infirma osteopetroza. Ce este și care este sensul metodei? Într-o încăpere special echipată, se face o fotografie a zonei afectate în două proiecții. Razele X arată clar compactarea oaselor, fără margini între substanțele tubulare și spongioase. Oasele sunt deformate, metafizele (zonele din apropierea articulațiilor) sunt extinse semnificativ. Procesul implică de obicei coloana vertebrală, craniul și pelvisul. Cursul ondulat al bolii are ca rezultat striații transversale ale vertebrelor și ale oaselor tubulare lungi, care sunt clar vizibile pe o radiografie.

Tratamentul osteopetrozei

Vindecare radicală din asta boala grava nedezvoltat. Tratamentul este în principal simptomatic, vizând îmbunătățirea stării generale și îmbunătățirea calității vieții. Dacă boala Albers-Schönberg este depistată la o vârstă fragedă, pacientul poate fi supus unui transplant de măduvă osoasă. Este relativ procedura noua, permițându-vă să salvați viața unui copil chiar și în cazul unor leziuni severe ale scheletului. Cu cât se efectuează mai devreme un transplant de măduvă osoasă, cu atât sunt mai mari șansele unui rezultat de succes al bolii.

Pentru efectuarea operației este necesar să obțineți material din care pacientul să aibă compatibilitate maximă cu genele HLA. În caz contrar, nu va prinde rădăcini și vor apărea probleme. complicatii grave punând în pericol viața pacientului. Pentru a determina compatibilitatea, sunt efectuate teste speciale de sânge pentru a determina asemănarea genomului donatorului și al primitorului.

Cu un rezultat cu succes al operației, structura țesutului osos este restabilită treptat. Starea generală se îmbunătățește, vederea și auzul se normalizează. Transplantul este singura șansă pentru acei pacienți pentru care alte metode de tratament nu au adus niciun rezultat vizibil.

Măduva osoasă este, de asemenea, foarte direcție promițătoare pentru vindecarea unei boli precum osteopetroza. Ce este? În acest caz, nu se transplantează întregul organ, ci doar celule individuale. Ele prind rădăcini în măduva osoasă a pacientului și restabilesc hematopoieza normală. Această procedură este mult mai ușor de tolerat pentru pacienții tineri, deoarece nu necesită anestezie intravenoasă.

Pentru tratamentul adulților, se utilizează calcitriol sau γ-interferon, care normalizează activitatea osteoclastelor, inhibând astfel procesul de distrugere și compactare a țesutului osos. O astfel de terapie poate reduce semnificativ riscul de noi fracturi, ceea ce are un efect benefic asupra calității vieții pacientului.

Complicațiile osteopetrozei

Fracturile frecvente ale oaselor tubulare lungi sunt o problemă cu care fiecare pacient se confruntă mai devreme sau mai târziu. Șoldul suferă cel mai mult; este posibilă deteriorarea maxilarului inferior, a coloanei vertebrale și a pieptului. Pe fondul unui proces hematopoietic perturbat, se dezvoltă osteomielita purulentă, care este dificil de tratat. Deformările severe ale membrelor sunt rezultatul inevitabil al unei boli grave numite osteopetroză. Fotografiile cu consecințele acestei patologii par destul de înfricoșătoare.

Prognoza

Cursul bolii depinde în mare măsură de vârsta pacientului. În unele cazuri, dezvoltarea patologiei se poate opri brusc și rămâne neobservată timp de mulți ani. În alte cazuri, boala progresează cu anemie severă și frecventă infecții purulente. Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai mare probabilitatea de complicații severe și rezultat fatal. Și, dimpotrivă, la vârsta adultă boala se manifestă mult mai puțin activ, deranjează doar fragilitatea crescută a oaselor scheletice.

Indiferent de severitatea bolii, toți pacienții cu un diagnostic confirmat trebuie monitorizați pe viață de un medic ortoped. Un medic cu experiență va fi capabil să identifice în timp util orice complicații apărute și, dacă este necesar, să prescrie metode suplimentare de examinare și tratament.

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, puțin peste 300 de cazuri de manifestare a acesteia au fost descrise în detaliu. Boala este predominant moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav se poate naște și din părinți sănătoși.

Arata tot

Descrierea bolii

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german S.E. Albers-Schönbers. De aceea se numește sindrom Albers-Schönberg. Literatura conține și denumirile de marmură de moarte și osteopetroză, care tradus înseamnă pietrificarea oaselor.

Boala de marmură este o consecință a mutației a trei gene. Defectul congenital determină o defecțiune a programului genetic de formare și întreținere a celulelor osoase numite osteoclaste. functionare normala.

Osteoclastele sunt celule care descompun țesutul osos. Ele dizolvă conținutul mineral al oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează țesut nou, iar osteoclastele distrug țesutul vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune face ca osteoclastele să nu mai producă enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate exista o încetare a producției ambelor componente în același timp. Cu toate acestea, o lipsă de acid clorhidric este detectată mai des.

Dacă funcționarea normală a osteoclastelor este perturbată, osificarea scheletului în timpul creșterii nu are loc corect. Prea multe săruri sunt reținute în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase situate aproape unele de altele. Datorită acestuia densitate mare substanța conferă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman este greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, din acest element se formează doar stratul cortical exterior. Interior osul este format dintr-o substanță spongioasă mai puțin durabilă, dar mai ușoară.



Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Oricum, oricâte sunt, acestea nu funcționează corect.

Modificările moștenite ale bolii joacă un rol în dezvoltarea bolii. procesele metabolice calciu si fosfor. Un dezechilibru al diferitelor tipuri de calciu duce la tulburări compozitia minerala substanta osoasa.

Pacienții cu osteopetroză au șanse de 50% să aibă copii bolnavi.

Cum arată oasele unui pacient cu osteopetroză?

Excesul de substanță compactă la cei care suferă de boală de marmură le face oasele foarte dense. Uneori le lipsesc complet cavitățile măduvei osoase.



O secțiune de os format patologic are o structură uniformă alb-gri. Îi lipsesc distincțiile normale între straturi. Straturile spongioase constau, de asemenea, dintr-un cortex osos compact, dens. Suprafața tăiată seamănă cu culoarea marmurei. Oasele sunt asemănătoare pietrei nu numai ca aspect, ci și ca duritate. Este foarte greu de văzut prin țesutul alterat patologic. Datorită asemănării sale cu marmura, boala a început să fie numită boala de marmură.

În ciuda densitate crescută oasele formate necorespunzător, sunt foarte fragile. Structura unui astfel de țesut poate conține incluziuni de cartilaj calcificat nedizolvat.

Există tipuri de boală autosomal recesive și autosomal dominante.



Tip autozomal recesiv

Tipul autosomal recesiv al bolii este foarte rar (1 caz la 250 de mii de persoane). Aceasta este o formă malignă de osteopetroză din copilărie. Poate apărea deja în timpul dezvoltare intrauterina bebeluș sub formă de anemie progresivă.

Un nou-născut poate avea ficatul și splina mărite (hepatosplenomegalie) deja la naștere. Și în sistemul ventricular al creierului său poate exista lichid cefalorahidian acumulat (hidrocefalie). În alte cazuri, hepatosplenomegalia și hidrocefalia se dezvoltă mai târziu.

La un copil cu osteopetroză, cavitățile accesorii ale craniului (cel mai adesea cavitățile principale și frontale) sunt compactate. Această stare a oaselor în feței și părți ale creierului capete sunt vizibile cu ochiul liber. Fața are un aspect caracteristic: ochii sunt depărtați, pomeții sunt largi, gura este mare, buzele sunt mari, rădăcina nasului este adâncită și nările sunt largi și întoarse spre exterior.



Pacienții au pielea palidă. Ganglionii lor limfatici sunt adesea măriți. Dinții copiilor cu osteopetroză sunt adesea afectați de carii. Ele erup târziu, încet și cu mare dificultate. Rădăcinile dinților sunt subdezvoltate.

În osteopetroză, funcția nu numai a osteoclastelor, ci și a celulelor sanguine - monocite - este afectată. În timp, poate apărea o scădere semnificativă a cantității tuturor componentelor sanguine care formează compoziția sa.

Adesea, copiii bolnavi dezvoltă diateză hemoragică. Boala se caracterizează prin hemoragii și sângerări multiple.

Comprimarea nervilor cranieni provoacă orbire și pierderea auzului la sugar. Compresie prin exces de țesut osos terminații nervoase poate duce la pareza periferica si paralizie.

Copiii bolnavi încep să meargă târziu, au pipernicie și se îngrașă slab. Au o curbură a picioarelor de tip varus (deformare în formă de O) sau valgus (deformare în formă de X). Poate fi curbat cutia toracicăși coloana vertebrală.

Copiii cu boala de marmură se dezvoltă adesea proces purulentîn țesutul osos sau în măduva osoasă (osteomielita), ducând la dizabilitate.

Boala marmorată autosomal recesivă este boala mortala. Copiii trăiesc rar peste 10 ani. Cea mai frecventă cauză de deces este anemia sau sepsisul.



Specie autozomal dominantă

Tipul autosomal dominant de osteopetroză apare mult mai des decât tipul autosomal recesiv: 1 dată la 20 de mii de oameni. Se dezvoltă treptat pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Anemia la astfel de copii nu este prea severă, iar tulburările neurologice sunt diagnosticate mai rar.

Aproape jumătate dintre pacienți dezvoltă boala asimptomatic. Fragilitatea osoasă este principala manifestare a tipului autozomal dominant de boală de marmură la o altă parte a pacienților. Tulburările patologice apar chiar și după cele mai ușoare leziuni. Cele mai frecvent diagnosticate fracturi sunt femur. La instare buna periostul, procesul de fuziune are loc în vremuri normale. Dar, în unele cazuri, există o vindecare foarte lentă a oaselor deteriorate.



Motivele pentru a vizita un medic sunt durerea la nivelul membrelor la mers și oboseala ridicată. În timpul unei examinări cu raze X, este detectată o stare patologică a țesutului osos.

Separarea subspeciilor

Tipul autosomal dominant de osteopetroză are 2 forme de manifestare. Acestea pot fi determinate în timpul unei examinări cu raze X:

1. 1. Prima este mai frecventă la adulții tineri. Caracterizat prin îngroșarea bolții craniene. Fracturile membrelor apar destul de rar cu această formă.
2. 2. Al doilea - apare în copilăria târzie sau în adolescent. La astfel de copii, fracturile apar foarte des. Dinții lor sunt afectați de carii. Este probabilă dezvoltarea osteoartritei (boală degenerativă-distrofică a articulațiilor), osteomielitei (în special la maxilarul inferior) și scoliozei (curbura coloanei vertebrale).



Osteopetroza autosomal dominantă tip 2 se caracterizează printr-o coloană „striată”, zone arcuite de îngroșare patologică în aripile oaselor iliace și compactarea osului spongios.

În ambele forme de tip autosomal dominant se observă o scădere a cavităților măduvei osoase. La majoritatea pacienților, oasele tubulare lungi sunt afectate.

Corpul lor este compactat uniform pe toată lungimea, iar la capete se găsesc compactări focale. Defecte similare ale țesutului osos apar în locul cartilajului calcificat nedizolvat. Nu există o distincție clară între substanțele compacte și cele spongioase.

Progresia bolii are loc în valuri în timpul creșterii scheletice. Aceasta cauzează striațiile transversale ale oaselor tubulare lungi și ale corpurilor vertebrale. Pe lângă acestea, pot fi afectate oasele pelviene, craniul, coastele și alte oase.



Măsuri de diagnostic

Diagnosticul bolii de marmură se realizează pe baza unei analize a manifestărilor clinice și a prezenței unor anomalii specifice în timpul examinărilor cu raze X.



Dacă se suspectează boala de marmură, pacientului i se prescriu teste generale de sânge și urină, un test de troponină, precum și un test pentru a determina concentrația de enzime în sânge: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, fosfataza alcalinăși creatin fosfokinaza. Analiza biochimică va determina nivelul ionilor de calciu și fosfor din sânge. Dacă concentrația acestor substanțe este redusă, activitatea osteoclastelor este insuficientă. Indică o disfuncție a celulelor rezultat negativ testul troponinei.

Pentru a pune un diagnostic, pacientul este supus unei examinări cu ultrasunete a organelor interne. Dacă se detectează mărirea splinei și a ficatului, se examinează zonele cavitate abdominală si piept.

Razele X pot detecta o creștere sistemică a densității osoase și o patologie în structura osoasă.

Tomografia computerizată și metodele de imagistică prin rezonanță magnetică fac posibilă studierea structurii țesutului osos cu mare atenție. Cercetarea se desfășoară strat cu strat.



Pentru a confirma diagnosticul, pacientul poate suferi genetice și studii histologicețesut osos. Pacientul este îndrumat spre consultație la un traumatolog, ortoped și pediatru.

Transplant de măduvă osoasă

Cele mai bune rezultate în tratamentul bolii autosomale recesive marmorate au fost obținute cu transplantul de măduvă osoasă de la donatori identici.



După transplantarea substanței, țesuturile afectate ale pacientului cu boală marmorată sunt populate cu osteoclaste donatoare. Celulele transplantate care funcționează corect restaurează procesul de distrugere a țesuturilor, în urma căruia oasele pacientului reduc treptat concentrația substanței compacte.

După un transplant de măduvă osoasă cu succes, hemoglobina din sânge crește. Extinderea lumenului canalelor craniene eliberează nervii comprimați. Pacientul își poate recăpăta vederea și auzul complet. Restabili functia motorie membrele afectate de paralizie.

O procedură de transplant de măduvă osoasă în timp util permite unui copil bolnav să-și atingă semenii în înălțime și greutate într-un timp scurt.

Cel mai problema mareîn timpul transplantului este selecția materialului. Condiția pentru un transplant de măduvă osoasă de succes este compatibilitatea tisulară a donatorului și a primitorului. În acest caz, potrivirea grupelor de sânge nu este considerată o condiție prealabilă.



Candidații pentru rolul de donator sunt selectați în primul rând dintre rudele apropiate. Probabilitatea de a găsi un donator de țesut potrivit între frați este de 25%. Dacă un candidat potrivit nu a putut fi găsit printre rude, el este căutat printre străini.

Alte tratamente

Dacă nu poate fi găsit un donator adecvat, osteopetroza autosomal recesivă este tratată cu calcitriol sau interferon. Această terapie permite organismului să formeze osteoclaste care produc cantitate normală enzime și acid clorhidric. După utilizarea medicamentelor, starea pacientului se îmbunătățește. Vederea și auzul îi pot reveni.



Pentru a trata boala de marmură, se folosesc hormoni steroizi, macrofage (factor de stimulare a coloniilor) și eritropoietina.

Pentru a opri procesul patologic, se folosește o dietă hipocalcică. O lipsă cronică de calciu în organism nu permite țesutului osos să formeze noi compactări.

Pacientul trebuie să monitorizeze cu atenție igiena cavitatea bucalăși previne boala ostemielitei maxilarului inferior. Pentru a face acest lucru, ar trebui să vizitați regulat medicul dentist și să urmați toate recomandările acestuia.



La diagnosticarea unui tip de osteopetroză autozomal dominant, se efectuează un tratament simptomatic cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Pacientului i se recomandă înot, masaj și fizioterapie. Este important să adere imagine sănătoasă viata si o alimentatie adecvata. Imbunatatire semnificativa Starea pacientului este observată după tratamentul în sanatoriu. Prognosticul pentru tipul autosomal dominant de boală marmorată este favorabil.

Boala de marmură(osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. La pacienți, oasele devin fragile și sistemul hematopoietic încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul apariției primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpurie și tardivă. Forma timpurie boala de marmură Se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificil, motiv pentru care se mai numește și malign. La randul lui forma tardiva, care apare mai des în adolescență, este însoțită de modificări patologice mai puțin pronunțate atât la nivelul scheletului, cât și al sistemului hematopoietic. Astfel de pacienți au diverse probleme cu sănătatea, dar în general prognoza pentru viața lor este favorabilă.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de știință au putut descoperi trei gene responsabile de dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene codifică proteinele necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și osteoblastelor - celulele de care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una dintre aceste gene, descendenții pot dezvolta boală marmorată.

Forma malignă a bolii în cauză transmisă în mod autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, ambii părinți trebuie să aibă gene mutante. Această caracteristică a moștenirii bolii marmorate explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii consanguine, numărul de cazuri a acestei boli semnificativ mai mare decât în ​​populație.

Forma târzie a bolii de marmură, dimpotrivă, are tip de transmisie autosomal dominant, prin urmare apare mai des (doar unul dintre părinți poate avea gena mutantă).

Persoanele cu antecedente familiale de boală marmorată pot fi supuse unor diagnostice speciale care detectează gene modificate. Acest lucru ne va permite să anticipăm dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanisme de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este un dezechilibru între formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. Aceasta tulburare apare din cauza scaderii numarului de osteoclaste (celule responsabile de resorbtia osoasa) sau a functionarii necorespunzatoare a acestora.

Din cauza dezechilibrului, țesutul osos devine mai dens și devine redundant, dar asta nu înseamnă că și rezistența lui crește. Viceversa, Cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile.În plus, cu osteoscleroză, se remarcă înlocuirea cavității intraoase a oaselor tubulare și substanța spongioasă a oaselor plate. țesut conjunctiv. Adică, acolo unde ar trebui să fie în mod normal măduva osoasă, apar celulele sclerotice. Acest lucru duce la perturbarea funcționării sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină apariția deformărilor scheletice la pacienți, diverse tulburări neurologice.

Simptomele bolii de marmură

Tabloul clinic al bolii de marmură este polimorf. Pacienții au de obicei simptome de afectare a sistemului musculo-scheletic, hematopoietic și nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură este fracturile patologice. Ele sunt numite patologice deoarece apar cu traumatisme minime și pe oase mari și puternice (cel mai adesea femurul). După o fractură se poate dezvolta (aceasta este una dintre cele mai periculoase complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, la examinarea pacienților, medicul poate detecta diverse deformații ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorită deformării și modificărilor structurii osoase, pacienții experimentează dureri în picioare și spate atunci când merg.

Deteriorarea sistemului hematopoietic în boala marmorată se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la funcția hematopoietică insuficientă a măduvei osoase, ficatul și splina se măresc, apărarea imună a organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Apariția tulburărilor neurologice în osteoscleroza congenitală este asociată cu compactarea oaselor craniului și cu o scădere a dimensiunii deschiderilor anatomice prin care trec nervii (datorită unor astfel de modificări are loc compresia nervilor). Prin urmare, pacienții pot avea probleme periferice pareza si paralizia, probleme de vedere. La umplerea labirintului osos al urechii interne cu țesut osos dezvoltarea surdității este posibilă.În plus, din cauza deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, copiii cu boala de marmură se caracterizează printr-un întârziere în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dinții și leziuni masive ale dentiției.

În formele târzii de boală de marmură, tabloul clinic este de obicei netezit, nu sunt pronunțate manifestări neurologice, deformări ale scheletului. Doar fracturile patologice repetate îi pot determina pe medici să se gândească la osteoscleroză.

Diagnosticare

Cercetările ajută medicii să confirme diagnosticul.. Pe fotografiile cu raze X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt compactate (nu sunt transparente pentru raze X), nu există un canal medular în oasele tubulare și se observă îngroșarea în formă de club a humerusului și femurului.

La examinarea sângelui pacienților sunt detectate semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). De regulă, nu există modificări în analiza urinei (aceasta distinge osteoscleroza de boli distructive oase, în care resorbția țesutului osos predomină asupra formării acestuia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării lor de sănătate, pacienții trebuie să consulte un neurolog, hematolog, oftalmolog, otolaringolog sau dentist. De asemenea, pot fi necesare diverse teste genetice.

Principii de tratament

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rar și medicii pur și simplu nu au suficient experiență clinică lupta cu ea. Prin urmare, până acum este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. transplant de măduvă osoasă. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție a țesutului osos și a hematopoiezei în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru formele maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diferite regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală.