Fractură închisă a falangei unghiale a degetului de la picior. Semne și tratamentul unui deget mare rupt

fenilcetonurie– o boală ereditară asociată cu afectarea anumitor gene din structura ADN-ului uman, în urma căreia procesarea corectă a enzimelor din organism este perturbată.

Citiți mai multe despre fenilcetonurie.

Citiți despre cum se moștenește fenilcetonuria.

În acest articol vom vorbi despre nutriție pentru fenilcetonurie, precum și despre alimentație, de ce este nevoie, cum să o respectăm și vom enumera ce formule pentru copiii sub un an cu fenilcetonurie sunt pe piața noastră de alimente pentru copii.

Dieta pentru fenilcetonurie

În prezent, un test pentru fenilcetonurie se face pe absolut toți bebelușii ca parte a unui test efectuat în maternitate în prima săptămână de viață a copilului. Acest lucru este foarte important pentru că, dacă boala este depistată la timpși prescrieți imediat copilului o dietă strictă, apoi în viitor el poate trăi o viață plină.

Pentru a înțelege ce dietă este prescrisă unui copil cu fenilcetonurie și de ce, vom descrie pe scurt cum funcționează corpul unui astfel de copil.

Funcționarea necorespunzătoare a enzimelor în corpul pacientului duce la acumularea de acid fenilalanină, care în timpul procesului normal de descompunere ar trebui transformat în aminoacid tirozină. În corpul uman apare un exces de fenilalanină. De unde vine în organism?

Fenilalanina este un aminoacid care se găsește în toate proteinele. A Proteinele sunt o parte esențială a nutriției toate ființele vii de pe planetă. Ele sunt necesare pentru viața și dezvoltarea organismului; pe lângă fenilalanină, proteinele conțin mulți alți aminoacizi necesari organismului, de exemplu, glicină, triptofan, alanină și altele. În consecință, o persoană nu poate opri complet consumul de proteine, dar un pacient cu fenilcetonurie nu va supraviețui dacă mănâncă ca o persoană sănătoasă.

Prin urmare, dieta unui pacient cu fenilcetonurie ar trebui să includă acele alimente care conțin proteine, dar cantitatea de fenilalanină este redusă.

Cantitatea de fenilalanină din organism care este sigură pentru sănătatea fiecărei persoane este foarte individuală. Acest indicator se numește "toleranta la fenilalanina". 2-4 mg% este indicatorul pentru sugari în primul an de viață.

Deci, pentru ca indicatorul de toleranță să rămână întotdeauna în norma de siguranță, pacienților cu fenilcetonurie li se prescrie o dietă cu conținut scăzut de proteine. Mai puține proteine ​​înseamnă mai puțină fenilalanină.

În primul an de viață, toleranța la fenilalanină la un sugar diagnosticat cu fenilcetonurie este măsurată foarte des, de obicei o dată la două săptămâni. Pe baza rezultatelor, se ajustează și dieta bebelușului.

Adulții se conformează uneori pe viață dieta stricta, în care sunt prea multe produse în coloana „Nu se poate” și prea puține în coloana „Pot”. Pentru bebeluși s-au dezvoltat și sunt încă în curs de dezvoltare altele speciale. amestecuri fără fenilalanină.

Amestecuri pentru fenilcetonurie

Formulele PKU pentru sugari sunt un înlocuitor lapte matern fără fenilalanină în compoziție.

În al doilea an de viață, copilul trebuie trecut la o dietă cu o cantitate crescută de proteine ​​și, din nou, o cantitate redusă de fenilalanină. Bebelușul crește și se dezvoltă - are nevoie de proteine. Pentru astfel de copii sunt pregătite formule pe proteina hidrolizata fara fenilalanina.

Merită spus că nutriția terapeutică pentru fenilcetonurie și dieta sunt prescrise numai de medicul curant, încă o dată - aici depind foarte mult de indicatorii specifici ai toleranței la fenilalanină.

Amestecurile medicinale PKU nu sunt singura sursă de nutriție, sunt incluse în meniul bebelușului împreună cu mesele principale prescrise de medic.

Pentru copiii sub un an, există amestecuri precum „Phenyl Don”, „Aphenilak”, „Lufenalak”, 2MD Mil PKU 0. În esență, aceștia sunt înlocuitori de lapte matern care nu conțin fenilalanină, sunt îmbogățiți cu alți aminoacizi, carbohidrați și grăsimi, vitamine și minerale.

Unii nou-născuți diagnosticați cu fenilcetonurie au un nivel stabil de fenilalanină în sânge; astfel de bebeluși pot fi hrăniți cu laptele matern și nu au nevoie de terapie nutrițională.

Este foarte important ca doza zilnică de formulă pentru copiii cu fenilcetonurie să nu fie administrată copilului odată; hrana trebuie distribuită pe tot parcursul zilei. În plus, este important să știți că organismul copilului poate să nu accepte nutriția terapeutică - poate începe să vomite sau să aibă diaree. În acest caz, cea mai bună soluție ar fi reducerea dozei de alimente timp de două-trei zile. Și cea mai corectă cale de ieșire este consulta un specialist.

Hrănire complementară pentru fenilcetonurie

Desigur, alimentele complementare sunt introduse extrem de atent. Puteți oferi mai întâi bebelușului sucuri din fructe și fructe de pădure– sunt potrivite prune, pere, măr. Poti incepe sa dai copilului tau sucuri de la trei luni, crescand treptat doza zilnica.

La 4 luni se poate da copilul piure de fructe, la 5 luni - piureuri de legume. Aici puteți urma ordinea „hrănirii” cu legume, ca pentru un copil sănătos.

Nutriția pentru copiii cu fenilcetonurie include refuz piureuri de carne si piureuri cu lapte.

Începând de la cinci luni, îi poți oferi copilului tău jeleu și terci din cereale fără proteine, sago De asemenea, puteți încerca terci fără lactate, ca pentru copiii cu

Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică caracterizată prin tulburări ale metabolismului fenilalaninei. Apare cu o frecvență de 1 la 8.000-15.000 de nou-născuți. Există patru forme de PKU; Există peste 400 de mutații diferite și mai multe fenotipuri metabolice ale PKU.

Definiție, patogeneză, clasificare

Fenilcetonuria este o aminoacidopatie ereditară asociată cu metabolismul afectat al fenilalaninei, care are ca rezultat blocarea mutațională a enzimelor care duce la intoxicație cronică persistentă și afectarea sistemului nervos central cu o scădere pronunțată a inteligenței și deficit neurologic.

De o importanță primordială în patogeneza PKU clasică este incapacitatea fenilalaninei hidroxilazei de a transforma fenilalanina în tirozină. Ca urmare, fenilalanina și produsele metabolizării sale anormale (acizi fenilpiruvic, fenilacetic, fenilactic) se acumulează în organism.

Alți factori patogenetici includ tulburări în transportul de aminoacizi prin bariera hemato-encefalică, tulburări în rezervorul cerebral de aminoacizi cu perturbarea ulterioară a sintezei proteinelor proteolipide, tulburări în mielinizare și niveluri scăzute de neurotransmițători (serotonină etc.).

Fenilcetonuria I (clasică sau severă) este o boală autosomal recesivă cauzată de o mutație a genei fenilalaninei hidroxilazei (brațul lung al cromozomului 12); Au fost identificate 12 haplotipuri diferite, dintre care aproximativ 90% din PKU sunt asociate cu patru haplotipuri. Cele mai frecvente mutații ale genei fenilalaninei hidroxilazei: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Boala se bazează pe un deficit de fenilalanină 4-hidroxilază, care asigură conversia fenilalaninei în tirozină, ceea ce duce la acumularea fenilalaninei și a metaboliților săi în țesuturi și fluide fiziologice.

Un grup special constă din variante atipice de PKU, în care tabloul clinic seamănă cu forma clasică a bolii, dar în ceea ce privește indicatorii de dezvoltare, în ciuda terapiei dietetice, nu se observă o dinamică pozitivă. Aceste variante de PKU sunt asociate cu deficiențe de tetrahidropterină, dehidropterin reductază, 6-piruvoyltetrahidropterin sintază, guanozin 5-trifosfat ciclohidrolază etc.

Fenilcetonuria II (atipică) este o boală autozomal recesivă în care defectul genei este localizat în brațul scurt al cromozomului 4 (secțiunea 4p15.3), caracterizată prin deficiența dehidropterin reductază, ducând la restabilirea afectată a formei active a tetrahidrobiopterinei (cofactor). în hidroxilarea fenilalaninei, tirozinei și triptofanului) în combinație cu o scădere a serului sanguin și fluid cerebrospinal folati Rezultatul sunt blocuri metabolice în mecanismele de conversie a fenilalaninei în tirozină, precum și precursori ai neurotransmițătorilor din seria catecolaminei și serotoninei (L-dopa, 5-hidroxitriptofan). Boala a fost descrisă în 1974.

Fenilcetonuria III (atipică) este o boală autozomal recesivă asociată cu deficiența 6-piruvoyltetrahidropterin-sintazei, care este implicată în sinteza tetrahidrobiopterinei din trifosfat de dihidroneopterin (descris în 1978). Deficitul de tetrahidrobiopterin are ca rezultat tulburări similare cu cele din PKU II.

Primapterinuria este o PKU atipică la copiii cu hiperfenilalaninemie ușoară, a căror urină conține cantitati mari Primapterina și unii dintre derivații săi sunt prezenți în prezența unor concentrații normale de metaboliți neurotransmițători (acizi homovanilici și 5-hidroxiindoleacetici) în lichidul cefalorahidian. Defectul enzimatic nu a fost încă identificat.

PKU maternă este o boală însoțită de o scădere a nivelului de inteligență (până la retardul mintal) în rândul descendenților femeilor care suferă de PKU și care nu primesc o dietă specializată la vârsta adultă. Patogenia PKU maternă nu a fost studiată în detaliu, dar este asumat rolul principal al intoxicației cronice a fătului cu fenilalanină și a produselor metabolismului său anormal.

R. Koch şi colab. (2008) în timpul unei autopsii a creierului unui sugar a cărui mamă avea PKU (fără control adecvat asupra nivelului de fenilalanină din sânge), au descoperit o serie de modificări patologice: greutate mica creier, venticulomegalie, hipoplazie materie albăși mielinizare întârziată (fără semne de astrocitoză); modificări cronice V materie cenusie nu a fost găsit niciun creier. Se presupune că tulburările în dezvoltarea substanței albe a creierului sunt responsabile pentru formarea de deficite neurologice în PKU maternă.

ÎN scopuri practiceîn centrele medicale genetice ale Federației Ruse, se utilizează o clasificare condiționată a PKU, bazată pe nivelurile de fenilalanină din serul sanguin: clasic (sever sau tipic) - nivel de fenilalanină peste 20 mg% (1200 µmol/l); medie - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), precum și nivelul de fenilalanină 8,1-10 mg%, dacă este stabil pe fundal normă fiziologică aportul de proteine ​​în dietă; uşoară (hiperfenilalaninemie care nu necesită tratament) - nivel de fenilalanină până la 8 mg% (480 µmol/l).

Manifestari cliniceși diagnostice

La naștere, copiii cu PKU I par sănătoși, deși mai des au un habitus specific ( păr blond, ochi albaștri, piele uscată). În absența detectării și a tratamentului în timp util al bolii în primele două luni de viață, ei dezvoltă vărsături frecvente și intense și iritabilitate crescută. Între 4 și 9 luni, devine evidentă o întârziere pronunțată în dezvoltarea psihomotorie.

Pacienții se disting printr-un miros specific („șoarece”) piele. Tulburările neurologice severe sunt rare la ele, dar caracteristicile hiperactivității și tulburărilor din spectrul autismului sunt caracteristice. Cu absenta tratament în timp util Nivelul IQ este< 50. Convulsii, caracteristic copiilor cu deficite intelectuale severe, debutează adesea înainte de vârsta de 18 luni (pot să dispară spontan). La o vârstă fragedă, convulsiile iau adesea forma unor spasme infantile, transformându-se ulterior în crize tonico-clonice.

Din metode de diagnostic(pe lângă determinarea nivelurilor de fenilalanină și tirozină din sânge), se folosesc testul Felling, testul Guthrie, cromatografia, fluorimetria și căutarea unei gene mutante. Studiile EEG și RMN sunt utilizate pe scară largă.

EEG evidențiază anomalii, în principal sub forma unui model de hipsartimie (chiar și în absența atacurilor); Sunt tipice focarele unice și multiple de descărcări de spike și polispice.

Rezultatele RMN sunt de obicei anormale, indiferent de tratament/PKU netratată: imaginea ponderată în T2 arată o intensitate crescută a semnalului în substanța albă periventriculară și subcorticală secțiuni posterioare emisfere. Deși copiii pot avea atrofie corticală, nu există modificări detectabile ale semnalului în trunchiul cerebral, cerebel sau cortex. Modificările descrise în studiile RMN nu se corelează cu nivelul IQ, ci depind de nivelul de fenilalanină din sânge.

În cazul fenilcetonuriei II, simptomele clinice apar la pacienții la începutul celui de-al doilea an de viață. În ciuda terapiei dietetice prescrise după depistare nivel mai înalt nivelurile de fenilalanină în sânge în timpul perioadei neonatale, se observă o evoluție progresivă a bolii. Există un pronunțat retard mintal, semne de excitabilitate crescută, convulsii, distonie musculară, hiperreflexie (tendon) și tetrapareză spastică. Adesea la vârsta de 2-3 ani apare moarte.

Tabloul clinic al fenilcetonuriei III seamănă cu cel al PKU II; include următoarea triadă de simptome: retard mental profund, microcefalie, tetrapareză spastică.

Prevenirea

Necesar detectarea în timp util PKU folosind teste de screening adecvate în maternități, precum și consiliere genetică. Pentru a preveni afectarea fătului, viitoarele mame cu PKU sunt sfătuite să urmeze cu strictețe o dietă săracă în fenilalanină pentru a menține nivelurile de fenilalanină înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Tratamente noi

În prezent, mai multe tipuri de terapie alternativă pentru PKU sunt dezvoltate intens. Printre acestea: așa-numita metodă „aminoacizi neutri mari” ( aminoacizi neutri mari), terapie enzimatică cu fenilalaninhidroxilază, fenilalanin amoniac liază; tratament cu tetrahidrobiopterina (Sapropterin).

Există dovezi ale tratamentului cu succes al pacienților cu PKU moderată sau ușoară folosind tetrahidrobiopterina (10-20 mg/kg/zi).

D. M. Ney și colab. (2008) au arătat că utilizarea glicomacropeptidelor dietetice în PKU (cu subvenție limitată) acizi esentiali) reduce concentrațiile de fenilalanină în plasma sanguină și creier și, de asemenea, promovează o dezvoltare fizică adecvată. Un tratament experimental pentru PKU este injectarea genei fenilalaninei hidroxilazei direct în celulele hepatice afectate. În Federația Rusă, aceste metode nu sunt utilizate în prezent.

Dietoterapia

Este dieta terapeutică cea mai eficientă în prevenirea deficitelor intelectuale în PKU severă (clasică). Cea mai mare valoare are vârsta pacientului la momentul începerii dietei (IQ scade cu aproximativ 4 puncte pentru fiecare lună de la naștere până la începerea tratamentului). Abordări ale terapiei dietetice pentru PKU în tari diferite diferă oarecum, dar principiile lor în sine sunt consecvente.

Restricțiile alimentare nu sunt indicate pentru sugarii ale căror niveluri sanguine de fenilalanină sunt între 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Baza dietei pentru PKU este prescrierea unor diete sărace în fenilalanină, a căror sursă este alimentele proteice. Această dietă este prescrisă tuturor pacienților în primul an de viață. Ar trebui prescris copiilor cu PKU diagnosticat înainte de vârsta de 8 săptămâni; folosirea lui la o vârstă mai târzie este mult mai puțin eficientă.

Caracteristicile generale ale dietei pentru PKU. Dieta terapeutică pentru PKU este reprezentată de trei componente principale: medicamente (amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină), alimente naturale (selectate), produse pe bază de amidon cu conținut scăzut de proteine.

Produsele de origine animală bogate în proteine ​​(carne, carne de pasăre, pește, produse lactate etc.) sunt excluse din dieta pentru PKU. Laptele matern este limitat în primul an de viață (anterior era complet desființat). Dintre formulele (înlocuitori de lapte matern), se preferă cele care conțin mai puține proteine.

Dietoterapia în primul an de viață. Înlocuirea echivalentă pentru proteine ​​și fenilalanină se face folosind metoda de calcul „porțiune”: 50 mg de fenilalanină este egal cu 1 g de proteină (pentru înlocuirea adecvată a produselor pentru proteine ​​și fenilalanină). Deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, pentru a furniza dezvoltare normală un copil cu PKU trebuie să îndeplinească necesarul minim de ea. În primul an de viață cantitatea admisa fenilalanina variază de la 90 la 35 mg/kg copil.

Pentru copiii cu PKU sub vârsta de 12 luni, următoarele medicamente de producție străină și internă sunt disponibile în prezent în Federația Rusă: Aphenilac (Federația Rusă), MD mil PKU-0 (Spania) și HR Analogue LCP (Țările de Jos-Marea Britanie). ).

Terapia dietetică începe atunci când nivelul de fenilalanină din sânge este de la 360-480 mmol/l și mai mult. Indicatorul conținutului său în sânge este considerat principalul criteriu de diagnostic și evaluare a eficacității tratamentului.

Introducerea alimentelor complementare și produse suplimentare nutriție. După trei luni, dieta începe să se extindă prin utilizarea sucurilor (fructe și fructe de pădure), prescriindu-le cu 3-5 picături, cu o creștere treptată a volumului la 30-50 ml și până la sfârșitul primului an de viață. - până la 100 ml. Sucuri de baza: mere, pere, prune, etc. Se prescriu piureuri de fructe, crescand cantitatea acestora in alimentatie la fel ca cea a sucului administrat.

În perioada de la 4-4,5 luni, primele alimente complementare sunt introduse în alimentație sub formă de piure de legume preparat independent (sau conserve de fructe și legume pentru hrănirea sugarilor - acestea din urmă fără adaos de lapte). În continuare, se prescrie secvenţial al doilea aliment complementar - terci (10%) din sago măcinat sau cereale fără proteine. Pot fi folosite cereale fără lactate productie industriala pe bază de făină de porumb și/sau orez, care nu conține mai mult de 1 g de proteine ​​la 100 ml de produs gata de consum.

După 6 luni, puteți introduce jeleu și/sau mousse (fără proteine), care sunt preparate folosind amidon de amilopectină și suc de fructe, o băutură fără proteine ​​cu aromă de lapte Nutrigen sau o băutură de lapte cu conținut scăzut de proteine ​​PKU „Loprofin” dieta.

De la 7 luni, un copil cu PKU poate primi produse Loprofin cu conținut scăzut de proteine, de exemplu, spirale, spaghete, orez sau tăiței fără proteine, iar de la 8 luni - pâine specială fără proteine.

Dietoterapia la copii cu vârsta peste un an. Caracteristicile pregătirii dietelor terapeutice pentru pacienții cu vârsta mai mare de 12 luni sunt utilizarea produselor pe bază de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină și/sau hidrolizate de proteine ​​cu o cantitate mică din aceasta (depășind cea din produsele pentru copii cu PKU în primul an). ale vieții), care conțin complexe de vitamine, macro - și microelemente. Proporția de echivalent proteic crește treptat pe măsură ce copiii cresc, iar cota de componente de grăsimi și carbohidrați, dimpotrivă, scade (mai târziu complet eliminată), ceea ce face ulterior posibilă extinderea semnificativă a dietei pacientului datorită selecționării produse naturale.

Cantitatea de fenilalanina pe care copiii de diferite vârste este permisă obținerea prin mijloace nutriționale atunci când urmează o dietă terapeutică, redusă treptat de la 35 la 10 mg/kg/zi.

În terapia dietetică pentru copiii de peste un an, se obișnuiește să se utilizeze medicamente specializate (pe baza de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spania).

Produsele „Nutrition” (Olanda-Marea Britanie) se disting prin varietatea deosebită și calitatea dovedită de-a lungul anilor: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produs gata de utilizare), precum și XP Maxamade și XP Maxamum cu arome neutre și portocale.

Se recomandă trecerea treptată de la o formulă specializată (pentru sugari) la produse pentru copii mai mari treptat (peste 1-2 săptămâni). În acest caz, volumul amestecului anterior este redus cu 1/4-1/5 parte și se adaugă o cantitate din noul produs echivalent în proteine. Este de preferat ca noul medicament (a cărui cantitate se calculează în funcție de greutatea corporală și de cantitățile adecvate vârstei de fenilalanină) să se administreze copilului în fracțiuni, de 3-4 ori pe zi, oferindu-l să-l spele cu sucuri, apă. sau alte băuturi.

Gama de produse pentru copiii cu PKU este semnificativ limitată. În perioada de maximă strictă aderență la alimentație (sugar și copilărie), utilizarea medicamentelor de specialitate este obligatorie. Scopul utilizării lor în PKU este înlocuirea surselor de proteine ​​în deplină conformitate cu standardele de consum de nutrienți de bază de către copii (ținând cont de vârsta și situația clinică specifică). Unele medicamente conțin substanțe polinesaturate acid gras(omega-6 și omega-3) în raport de 5:1-10:1; sunt preferate astfel de surse de hrană.

Din produse speciale se folosesc amestecuri uscate de aminoacizi, lipsite de fenilalanină, cu o subvenție de echivalent proteic - analogul său artificial (în cantități corespunzătoare vârstei pacienților cu PKU).

Alte alimente cu conținut scăzut de proteine ​​disponibile în Federația Rusă pentru terapia dietetică a PKU includ sago, pâine specială, vermicelli și alte tipuri de alimente terapeutice. Aceste medicamente (amilofen) se bazează pe amidon care nu conțin carbohidrați nedigerabili și minerale. Sunt reprezentate de paste, cereale, sago, făină specială, produse de panificație, produse instant pentru prepararea jeleului, mousse, etc. Suplimentele de vitamine cresc valoare nutritionala alimente cu conținut scăzut de proteine.

Există și produse străine cu conținut scăzut de proteine, Loprofin (Țările de Jos-Marea Britanie), pe bază de amidon (grâu, orez, cartofi, porumb etc.), inclusiv paste, cereale pentru fabricarea terciurilor, tipuri speciale de pâine (tapioca, amidon de grâu și orez), biscuiți, biscuiți, biscuiți, precum și făină, diverse deserturi, condimente și sosuri cu un gust atractiv, o gamă semnificativă de băuturi (inclusiv lapte, smântână și înlocuitori de cafea) etc.

Calculul și pregătirea dietei. Se utilizează următoarea formulă: A = B + C, unde A este necesarul total de proteine, B este proteină hrana naturala, C - proteina furnizata de alimentele medicinale.

Îmbogățirea dietei cu tirozină. Unii cercetători sugerează întărirea unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină cu tirozină, deși nu există dovezi semnificative statistic pentru o mai bună dezvoltare intelectuala atunci când urmează dieta PKU.

Proprietăți organoleptice diete. Proprietățile gustative ale aproape tuturor medicamentelor artificiale pentru pacienții cu PKU sunt specifice. Pentru a masca calitățile organoleptice neplăcute dieta terapeutica pentru PKU se folosesc diverși aditivi aromatizanți (fără proteine) și formulări speciale. Îndulcitorul aspartamul nu trebuie utilizat deoarece se descompune în fenilalanină, metanol și aspartat.

Monitorizarea eficacității terapiei dietetice. Se bazează pe monitorizarea regulată a conținutului de fenilalanină din sânge (ar trebui să fie în intervalul mediu de 3-4 mg% sau 180-240 µmol/l).

În Federația Rusă, se utilizează următoarea schemă pentru a monitoriza conținutul de fenilalanină din sângele pacienților cu PKU: până la vârsta de 3 luni - o dată pe săptămână (până la obținerea unor rezultate stabile) și apoi de cel puțin 2 ori pe săptămână. lună; de la 3 luni la 1 an - 1 dată pe lună (dacă este necesar - de 2 ori pe lună); de la 1 an la 3 ani - cel puțin 1 dată la 2 luni; după 3 ani - o dată la 3 luni.

Starea nutrițională a pacientului, fizică și intelectuală, emoțională și dezvoltarea vorbirii. Dacă este necesar, specialiștii medicali sunt implicați în examinarea pacientului, teste psihologice și defectologice și sunt efectuate o serie de studii (ultrasunete organe interne, ECG, EEG, RMN cerebral, analize generale de sânge și urină, proteinogramă sanguină, conform indicațiilor - glucoză, colesterol, creatinină, feritină, fier seric etc.). Analiza generala sângele se efectuează cu o frecvență de 1 dată pe lună, cercetare biochimică sânge - conform indicațiilor.

Nutriție pentru boli infecțioase. În cazul afecțiunilor intercurente cu hipertermie, intoxicație și/sau simptome dispeptice, este posibilă oprirea temporară a terapiei dietetice (pentru câteva zile) cu înlocuirea medicamentelor cu cele naturale (cu conținut scăzut de proteine). La finalizare perioada acuta boală, medicamentul este reintrodus în dietă, dar pe o perioadă mai scurtă decât la începutul dietoterapia.

Întreruperea terapiei dietetice. Vârsta la care terapia dietetică poate fi întreruptă la pacienții cu PKU continuă să fie controversată.

Există dovezi că, atunci când terapia dietetică a fost întreruptă la vârsta de 5 ani, o treime dintre copiii cu PKU au prezentat o scădere a nivelului IQ-ului cu 10 puncte sau mai mult în următorii 5 ani. La pacienții cu vârsta peste 15 ani, pauzele în terapia dietetică sunt adesea însoțite de modificări progresive ale substanței albe a creierului (conform RMN).

Terapia dietetică pentru pacienții cu PKU clasică ar trebui să fie pe tot parcursul vieții.

În Federația Rusă, în conformitate cu legea, pacientului trebuie să i se ofere gratuit terapie dietetică specială, indiferent de gradul de dizabilitate și de vârsta pacientului. Strict, obligatoriu tratament dietetic PKU se efectuează de obicei până la vârsta de 18 ani, urmată de o extindere a dietei. Pacienții adulți sunt sfătuiți să nu mai consume alimente bogate în proteine origine animală (cantitatea totală de proteine ​​nu trebuie să depășească 0,8-1,0 g/kg/zi).

Literatură

1. Blau N. et al. Fenilcetonurie // Lancet. 2010. Nr 376. P. 1417-1427.
2. Nutritie medicala pt tulburări ereditare schimb (E70.0-E74.2). În cartea: Dietetică clinică copilărie/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008. p. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Progrese și provocări în fenilcetonurie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Domnul B. et al. Implicații ale rezolvării diagnosticului de PKU pentru părinți și copii // J. Pediatr. Psih. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologia unui copil de 4 luni născut dintr-o femeie cu fenilcetonurie // Dev. Med. Copil. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Aminoacizi neutri mari în tratamentul PKU: de la teorie la practică // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. Eră nouă în tratamentul fenilcetonuriei: terapia farmacologică cu diclorhidrat de sapropterină // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Glicomacropeptidul alimentar susține creșterea și reduce concentrațiile de fenilalanină în plasmă și creier într-un model murin de fenilcetonurie // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapia cu BH4 influențează starea de nutriție și aportul la copiii cu fenilcetonurie: urmărire la 2 ani // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Diclorhidrat de sapropterină: un nou medicament și un nou concept în gestionarea fenilcetonuriei // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Suplimentarea cu tirozină pentru fenilcetonurie // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doctor în Științe Medicale, Profesor
T. V. Bushueva, Candidat la Științe Medicale

SCCD RAMS, Moscova

Fenilcetonuria este o boală ereditară rară asociată cu o tulburare a metabolismului aminoacizilor. PKU afectează în primul rând sistem nervos, care afectează dezvoltarea mentală.

Baza bolii este incapacitatea corpului pacientului de a descompune enzima fenilalanina, pe care o obținem prin consumul de alimente proteice.

Ca urmare, compușii se acumulează în țesuturi, dăunând nu numai sistemului nervos, ci și creierului.

Dar dintre toate bolile moștenite, fenilcetonuria este singura care poate fi prevenită complet. Dacă PKU este administrată unui copil de la naștere dieta speciala. Speranța de viață și calitatea ei nu vor diferi în niciun fel de altele oameni sanatosi. Dar dacă un copil dezvoltă dizabilități mintale, speranța de viață a acestuia se reduce semnificativ.

În acest articol vom analiza simptomele și etiologia bolii.

Fenilcetonuria este clasificată conform ICD 10 E70.0 în două tipuri:

1. I (clasic);
2. II și III (considerate patologie).

Cauza dezvoltării bolii poate fi copilul care moștenește o copie a unei gene defectuoase de la părinții care sunt purtătorii acesteia. Adesea, rezultatul unei mutații genetice este codificarea enzimei fenilanin-4-hidroxilază și situată pe umăr lung 12 cromozomi. Acest lucru este inerent fenilcetonuriei de tip I, care apare cel mai adesea în 98% din cazuri.

În cazul fenilcetonuriei de tip II și III, acestea sunt aceleași cu cele ale primei, dar spre deosebire de aceasta, nu poate fi corectată cu dietă.

Există o probabilitate crescută a bolii în căsătoriile dintre deținuți și rude apropiate.

Este dificil de diagnosticat fenilcetonuria la nașterea unui copil, deoarece principalele manifestări sunt vizibile mai târziu. Cu toate acestea, dacă sunt prezente simptome adecvate, medicii pot face acest diagnostic în maternitate. Dar adesea primele semne ale bolii apar la două sau șase luni după naștere.

Simptome de fenilcetonurie: copilul devine letargic, neinteresat de mediul său, există o încălcare tonusului muscular, copil . Apar convulsii, severe iritatii ale pielii, vomita. Aceste simptome pot dispărea pentru o perioadă de timp, după care reapar.

La șase luni, un copil poate avea deja întârzieri de dezvoltare. Apare incapacitatea de a concentra privirea asupra unor obiecte specifice; copilul nu-și mai recunoaște părinții și nu răspunde la jucăriile colorate. Este necesar să începeți imediat tratamentul, altfel retardul va progresa.

Dezvoltarea fizică nu este la fel de grav afectată ca dezvoltarea mentală. Capul bebelușului poate fi puțin mai mic decât în ​​mod normal. În poziție în picioare, copiii își desfășoară picioarele mai larg decât de obicei, capetele și umerii sunt lăsați în jos. Când merg, se leagănă ușor, făcând pași mici. Într-o poziție așezată, bagă-ți picioarele sub tine, ceea ce este tipic pentru tonusul muscular.

În exterior, se disting prin păr blond și piele complet albă, cu ochi albaștri. Sensibilitate crescută a influenta raze ultraviolete, așa că copiii sunt adesea acoperiți de o erupție cutanată.

Printre principalele manifestări pronunțate se numără un miros de „șoarece”, uneori, dar odată cu vârsta ele pot dispărea. Alte simptome: transpirație crescută, albastrul picioarelor și brațelor, prezența dermatitei, tremur, hipotensiune arterială, coordonarea afectată a mișcărilor.

Un bebeluș de un an își exprimă emoțiile cu vocea, expresiile faciale sunt afectate și nu își înțelege părinții. Odată ce atingeți vârsta de trei ani sau mai mult, simptomele PKU cresc doar. Există o creștere a excitabilității, oboseală, afectare dezordine mentala, retard mintal. Starea pacientului se va înrăutăți numai dacă nu este oferit un tratament adecvat.

Diagnosticare

Diagnosticul de fenilcetonurie în centre medicale Examinarea ne permite să determinăm dacă părinții sunt purtători ai genei PKU.

Nutriție

Este foarte important să te ții de dietă până la 16-18 ani. În viitor, monitorizează și cantitatea de proteine ​​pe care o consumi.

Înainte de a rămâne însărcinată, o femeie care a fost diagnosticată anterior cu PKU ar trebui să elimine din nou alimentele care conțin fenilanină din alimentație. Restricțiile trebuie respectate până la sfârșitul alăptării.

Toate necesare organismului aminoacizii sunt conținuți în produse specializate de uz medicinal, care sunt un amestec uscat, pudră, fără lactoză.

Nutrienții care înlocuiesc alimentele proteice ar trebui să includă:

• aminoacizi liberi (de exemplu cistină, triptofan, taurină, tirozină);
• peptide (proteine ​​din lapte digerate de enzime).

Cele mai comune amestecuri sunt: ​​Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Sunt produse sub formă de pulbere, care trebuie diluată cu lapte matern extras, în proporțiile indicate în instrucțiuni. Alimentele complementare se adauga treptat, si sunt monitorizate de medic, pe o perioada de 2 pana la 5 zile.

Pentru copii, indiferent de vârstă, toate alimentele care conțin proteine ​​sunt excluse. Produse precum: legume, fructe, uleiuri origine vegetală iar produsele din amidon sunt permise pentru consum. Un organism în creștere are nevoie de o nutriție adecvată.

Pe kilogram de greutate pe zi, sunt necesare 120 mg de tirozină. Prin urmare, copiii diagnosticați cu PKU trebuie să obțină aminoacizii lipsă din surse suplimentare. Este necesar organismului un aport mare de vitamine B1 și B6, C, fier, acid folic, magneziu și calciu. Numarul de calorii trebuie crescut cu 30% fata de norma obisnuita pentru un copil sanatos.

Părinții unui pacient cu sindrom trebuie să-și monitorizeze serios dieta și să calculeze cu exactitate cantitatea de fenilanină consumată. Este mai bine să faceți acest lucru cu ajutorul cântarelor.

Produsele naturale sunt împărțite în 3 grupe, în funcție de cantitatea de fenilanină pe care o conțin:

1. Roșu – produse interzise pentru consum;
2. Portocaliu – are restricții;
3. Verde – produse permise.

Pe lângă aceste liste, există produse care sunt fabricate de industrie, dar sunt și o dietă pentru fenilcetonurie:

• artificial - cu nivel scăzut veveriţă;
• piureuri de fructe gata preparate.

Invaliditate

La 9 august 2016, a intrat în vigoare un ordin al Ministerului Muncii al Federației Ruse, care a adus ajustări la criteriile și clasificările utilizate la testarea copiilor cu fenilcetonurie. examen medical. Datorită acestui fapt, atribuirea dizabilității a devenit mai accesibilă.

Aceste modificări au fost făcute ținând cont de monitorizarea deciziilor institutii medicale privind stabilirea handicapului în 2015. Baza nu este doar forma și severitatea bolii, ci și vârsta copilului. Până la vârsta de 14 ani, el nu poate menține în mod independent o dietă și controlează boala.

Pe lângă ajustările efectuate, lista a fost clarificată patologii cronice la copii, în care și dacă pacientul se recuperează. Statul, la rândul său, trebuie să respecte anumite obligații, precum medicamentele.

Video

Ne pare rău, pagina pe care ați solicitat-o ​​nu a fost găsită.

"Nu știu cel mai bun medicament pentru astm...” Nicholas Culpeper, 1653 Caprifoiul cățărător (L. periclymenum) a fost odată folosit pe scară largă în Europa pentru a trata astmul bronșic, tulburările urinare și în timpul nașterii. Pliniu recomandă adăugarea lui în vin pentru bolile splinei. Un sirop se face în mod tradițional dintr-o infuzie de flori de caprifoi (L. periclymenum), care este luată ca expectorant pentru tusea severă […]

Până la mijlocul verii, fireweed înflorește, acoperind-o cu un covor roz suprafețe mari zone arse de pădure și poieni. Florile și frunzele sunt recoltate în timpul înfloririi, uscate la umbră și depozitate în borcane și cutii bine închise. Fireweed angustifolia, fireweed sau ceaiul Koporye este o plantă erbacee faimoasă, cu un ciorchine răspândit de flori roz. Aceasta este una dintre puținele plante sălbatice care sunt folosite ca hrană [...]

„Acesta este unul dintre cele mai multe ierburi uimitoare pentru răni, foarte apreciat și scump, folosit ca medicament intern și extern.” Nicholas Culpeper, 1653 Proprietar nume rusesc planta derivă din frunzele ei festonate, care amintesc de ornamentele rochiilor medievale, iar numele său latin provine de la cuvântul „alchimie”, indicând proprietăți miraculoase plantelor. Iarba este adunată în timpul înfloririi. Caracter: rece, uscat; gust […]

„Natura acestei plante este atât de uimitoare încât doar atingerea ei oprește sângerarea.” Pliniu, 77 d.Hr. Coada-calului este o relicvă botanică, aproape de copacii care au crescut pe Pământ acum 270 de milioane de ani, în perioada Carboniferului. Au fost 15 specii de coada-calului care au crescut în URSS. Coada-calului (E. arvense) este de cel mai mare interes practic. Coada-calului (E. arvense) este o plantă erbacee perenă purtătoare de spori […]

Planta efedra (Ma Huang, în chineză) conține alcaloizii efedrină, norefedrină și pseudoefedrina. Alcaloizi de la 0,5 la 3%. Coada-calului efedra și algele efedra conțin mai multă efedrină, iar media efedra conține mai multă pseudoefedrină. În lunile de toamnă și iarnă, conținutul de alcaloizi este maxim. Pe lângă alcaloizi, efedra conține până la 10% taninuri și uleiuri esențiale.

Efedrina, norefedrina și pseudoefedrina sunt similare cu adrenalina - ele stimulează receptorii alfa și beta adrenergici.

Această carte este destinată cultivatorilor de ginseng începători care cultivă planta în propriile lor parcele și cultivatorilor de ginseng care încep să lucreze pentru prima dată în plantațiile industriale. Experiența în creștere și toate recomandările sunt oferite ținând cont de caracteristicile climatice ale Regiunii Non-Black Earth. Pregătindu-mă să descriu experiența mea în cultivarea ginsengului, m-am gândit mult timp de unde să încep să prezint informațiile acumulate și am ajuns la concluzia că are sens să vorbesc pe scurt și în mod constant despre întregul drum al cultivatorului de ginseng pe care l-am parcurs. , astfel încât cititorul să-și poată cântări punctele forte și capacitățile în acest fapt, care necesită multă muncă.

Dr. Popov despre remedii populare împotriva bolii Crohn și nespecifice colită ulcerativă(NYAK): Colita cronică Este foarte ușor de vindecat dacă luați o linguriță de semințe de pătlagină dimineața pe stomacul gol și o linguriță de semințe de măcriș de cal seara.

Este timpul să scăpați de sângerarea gingiilor și să vă întăriți gingiile. Primăvara crește o iarbă unică numită sverbiga. Dacă mănânci cel puțin o săptămână, sângerarea gingiilor va dispărea pentru totdeauna.

Imi transpira picioarele! Groază! Ce să fac? Și soluția este foarte simplă. Toate rețetele pe care le oferim sunt testate în primul rând pe noi înșine și au o garanție de eficacitate 100%. Deci, să scăpăm de picioarele transpirate.

Există mult mai multe informații utile în povestea de viață a unui pacient decât în ​​toate enciclopediile din lume. Oamenii au nevoie de experiența ta - „fiul greșelilor dificile”. Întreb pe toată lumea, trimite rețete, nu-ți pare rău de sfat, sunt o rază de lumină pentru un pacient!

DESPRE proprietăți medicinale dovleac Unghia incarnata de la picioare Am 73 de ani. Apar răni despre care nici măcar nu știam că există. De exemplu, o unghie a început să crească brusc în degetul mare de la picior. Durerea m-a împiedicat să merg. Au sugerat o intervenție chirurgicală. În „Stil de viață sănătos” am citit despre unguentul de dovleac. Am decojit pulpa de semințe, am aplicat-o pe unghie și am bandajat-o cu plastic, astfel încât sucul […]

Ciupercă pe picioare Ciupercă pe picioare Turnați apă fierbinte într-un lighean (cu cât mai fierbinte, cu atât mai bine) și frecați cu o cârpă de spălat în apă sapun de rufe. Ține-ți picioarele în el timp de 10-15 minute pentru a le aburi în mod corespunzător. Apoi curățați-vă tălpile și călcâiele cu o piatră ponce și asigurați-vă că vă tăiați unghiile. Ștergeți-vă picioarele uscate, uscate și ungeți-le cu cremă hrănitoare. Acum luați mesteacănul farmaceutic […]

Piciorul nu m-a deranjat de 15 ani Bataturi pe picior. Pentru o lungă perioadă de timp M-a deranjat un porumb pe piciorul stâng. L-am vindecat in 7 nopti, am scapat de durere si am inceput sa merg normal. Trebuie să radi o bucată de ridiche neagră, să pui pulpa pe o cârpă, să o legați strâns de locul dureros, să o înfășurați în celofan și să puneți o șosetă. Este indicat să faci compresa noaptea. Mie […]

Tânărul medic i-a prescris rețeta bunicii sale de Gută, pinteni călcâielor Vă trimit o rețetă pentru tratamentul pintenilor călcâielor și umflăturilor lângă degetul mare. Un tânăr doctor mi l-a dat acum vreo 15 ani. El a spus: „Nu pot scrie un concediu medical pentru asta, nu este permis. Dar bunica mea a fost tratată pentru aceste necazuri așa...” Am urmat sfatul […]

Să începem cu guta, care este cauzată în principal de o tulburare procesele metabolice. Să ascultăm ce spune medicul de la Vinnitsa D.V.NAUMOV despre padagre. Tratăm guta în conformitate cu Guta Naumov „Stil de viață sănătos”: Există o mulțime de întrebări despre dizolvarea sărurilor în articulații. Tu pretinzi asta sare de masă, pe care îl consumăm intern, nu are nimic de-a face cu sărurile insolubile precum urații, fosfații și oxalații. Și ce are […]

La sfatul Antoninei Khlobystina Osteomielita La vârsta de 12 ani m-am îmbolnăvit de osteomielita și aproape că mi-am pierdut un picior. Am fost internat la spital în în stare gravăși a fost operat în aceeași zi. A fost tratat o lună întreagă, dar a fost radiat abia după 12 ani. M-am vindecat până la urmă cu un simplu remediu popular, care mi-a fost sugerat de Antonina Khlobystina din Chelyabinsk-70 (acum [...]

Fenilcetonurie (oligofrenie fenilpiruvică) - Boală ereditară un grup de enzimopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la leziuni severe ale sistemului nervos central, manifestată sub formă de dezvoltare mentală afectată.

Tipuri de fenilcetonurie

Există fenilcetonurie de tip I, II și III, care diferă în ceea ce privește manifestările și metodele de tratament.

• Fenilcetonuria de tip I este cea mai frecventă formă clasică a bolii (98% din cazuri). Apariția acestei forme de fenilcetonurie se bazează pe un deficit al enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia aminoacidului fenilalanină în tirozină.
• Fenilcetonuria de tip II este mult mai puțin frecventă (1-2%) și se caracterizează printr-o deficiență a enzimei dihidropteridin reductază. În această formă de boală predomină retardul mintal sever și convulsiile. Fenilcetonuria de tip II progresează foarte repede și duce la moartea unui copil la vârsta de 2-3 ani.
• Fenilcetonuria de tip III este cauzată de un deficit de tetrahidrobiopterina. Cursul acestui tip de fenilcetonurie seamănă cu evoluția bolii de tip II și include, de asemenea, o scădere a volumului creierului (microcefalie).

Cauzele fenilcetonuriei

Principalele cauze ale fenilcetonuriei sunt următoarele:

• Căsătoriile consanguine cresc probabilitatea de a avea un copil cu fenilcetonurie;
• Modificarea (mutația) unei gene localizată pe cromozomul 12;

Simptome și semne de fenilcetonurie.

Bebelușii născuți cu fenilcetonurie nu sunt diferiți de nou-născuții sănătoși. Al lor aspectîn primele săptămâni de viață este complet normal. Să spunem mai mult, toți copiii cu această boală se nasc la timp. În același timp, notează greutate normală corpurilor, precum și creșterea corespunzătoare vârstei lor. Singura lor diferență este considerată a fi pielea foarte deschisă, părul blond și ochii albaștri. De acord, copiii cu ochi albaștri și piele deschisă pot fi complet sănătoși.
Primele simptome ale acestei patologii se pot face simțite la doar câteva săptămâni după nașterea copilului. Totul începe cu vărsături, care în cele mai multe cazuri sunt confundate cu un simptom de stenoză pilorică, adică o afecțiune în care există o îngustare a ieșirii din stomac. Semnele evidente de fenilcetonurie apar în majoritatea cazurilor abia la două până la șase luni. La această vârstă, părinții încep să observe întârzierea evidentă a copilului nu numai fizic, ci și în interior dezvoltare mentală.
O altă manifestare a acestei boli este considerată a fi transpirația excesivă, în urma căreia un miros specific special emană de la copil. Cel mai adesea este comparat cu mirosul de șoarece sau cu mirosul de mucegai. Există și alte semne ale acestei boli care se fac simțite puțin mai târziu. Acestea includ atât iritabilitate excesivă, cât și letargie, somnolență, lacrimi constante, lipsa de interes pentru întreaga lume din jurul nostru și anxietate fără cauză. Foarte des astfel de copii au convulsii, întârzierea dentiției, reducerea dimensiunii capului. Copiii care suferă de fenilcetonurie experimentează adesea diverse modificări ale pielii, cum ar fi dermatită, eczeme și așa mai departe.
Cu cât este mai lungă această patologie trece neobservat, cu atât structura fizică a corpului se schimbă mai mult. Deci, de exemplu, după câteva luni un copil poate dezvolta o anumită postură. Una dintre aceste ipostaze este poza „croitorului”. Cu ea, membrele superioare ale copilului sunt îndoite constant la coate, dar membrele inferioare Bebelușul o ține ascunsă. Un semn constant al acestei boli este tremurul mâinilor.
Faptul că și copilul rămâne în urmă în dezvoltarea sa mentală se observă după șase luni de viață. Astfel de copii nu pot scoate sunete; ei încep să-și ridice capul, să se ridice, să se târască și să stea pe propriile picioare foarte târziu.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Pentru a diagnostica fenilcetonuria, se determină nivelul fenilalaninei și derivaților săi în sânge, urină și lichidul cefalorahidian, precum și nivelul fenilalaninei hidroxilază, dihidropteridin reductază sau tetrahidrobiopterin sintetază.
În ultimii ani, pentru a diagnostic precoce Pacienții cu fenilcetonurie efectuează examinări în masă (screening) nou-născuților. Pentru a stabili un diagnostic de fenilcetonurie, se prelevează sânge de la toți nou-născuții din maternități (de la călcâi, la 1 oră după hrănirea copilului) pentru examinare: de la un bebeluș la termen în a 4-a zi de viață, de la un copil prematur pe a 7-a zi. Dacă concentrația de fenilalanină în sânge este mai mare de 2,2 mg%, părinții și copilul sunt chemați la centrul genetic pentru a examina și a re-testa sângele copilului.
Pot exista cazuri în care conținutul de fenilalanină din sânge nu depășește niveluri ridicate, dar depășește ușor norma (4-5 mg%). Astfel de copii sunt monitorizați în prima lună de viață și se efectuează verificări repetate ale nivelului de fenilalanină din sânge.
La un copil cu fenilcetonurie, nivelul de fenilalanină din sânge poate ajunge la 20-30 mg%.
Există, de asemenea, metode genetice pentru diagnosticarea unui defect genetic în fenilcetonurie, care examinează celulele sanguine (limfocite), celulele lichidului amniotic fetal (amniocitele) sau celulele membranei germinale exterioare (corionul). Aceste metode de examinare fac posibilă identificarea genei mutante și determinarea cu precizie a formei de fenilcetonurie.

Principiile de bază ale dietei pentru fenilcetonurie

Principala și singura metodă de tratare a fenilcetonuriei astăzi este terapia dietetică. O dietă specifică pentru fenilcetonurie trebuie urmată o perioadă lungă de timp (mai mult de 10 ani de la data confirmării diagnosticului). Tratamentul cu dietă începe atunci când nivelul de fenilalanină din sânge este de 15 mg% sau mai mare.
Fenilalanina (PA) este un aminoacid esențial exogen esențial pentru inaltime normalași dezvoltare, care intră în organism cu alimente. La pacienții cu PKU, doza de fenilalanină este limitată la o cantitate care depinde de toleranța individului la PA.
O dietă săracă în proteine ​​vă permite să mențineți concentrația de FA din serul sanguin al pacientului la un nivel care este sigur pentru sistemul nervos central. Acest nivel este determinat pentru fiecare grupă de vârstă. Pentru copilărie, FA ar trebui să fie la un nivel de 2-4 mg%; nivelul concentrației FA din serul sanguin al pacientului este verificat o dată pe săptămână până în luna a șasea de viață.
Fenilalanina se găsește în toate alimentele care conțin proteine. Prin urmare, alimentele bogate în proteine ​​ar trebui excluse din dieta pacienților cu fenilcetonurie. Cu toate acestea, este imposibil să se elimine complet intrarea fenilalaninei în organism datorită rolului său semnificativ în procesul de creștere și dezvoltare.
Pentru ca nivelurile de fenilalanina să fie la un anumit nivel „sigur”, dieta trebuie să fie compusă din medicamente cu conținut scăzut sau deloc de fenilalanină (care îndeplinesc necesarul de proteine ​​cu 70-80%) și suficiente alimente naturale pentru a satisface proteinele organismului. nevoi, componente minerale, vitamine si fenilalanina, tinand cont de nevoile de baza de varsta ale copilului.
Singurul metoda eficienta Tratamentul pacienților cu PKU este terapie dietetică specializată din momentul diagnosticului. Dieta pentru PKU este:

• Reducerea dozei de fenilalanina in functie de toleranta individuala la fenilalanina, ceea ce inseamna reducerea dozei de proteine ​​naturale in dieta zilnica
• Furnizarea unei doze adecvate de proteine ​​pentru dezvoltarea normală (proteine ​​suplimentare fără fenilalanină) din produsele alimentare medicale PKU
• Furnizarea unei doze adecvate de energie folosind alimente speciale cu conținut scăzut de proteine
• Furnizați doze adecvate de vitamine, macro și microelemente - în principal din preparate cu PKU și alte surse.

Dietă cu conținut limitat (redus) de fenilalanină în într-o mare măsură limitează alegerea produselor alimentare naturale:

Interzis	Permis în cantități strict limitate	Permis
Carne și produse din carne(produse din carne și cârnați) Păsări de curte și produse din carne de pasăre Produse cerealiere: produse de patiserie, făină, terci, cereale, paste, produse de cofetărie Plante leguminoase: fasole, mazăre, soia Seminte: porumb, mac, in Nuci Ciocolată Produse lactate: brânză, iaurt, brânză de vaci, smântână, înghețată Laptele - excepția este o cantitate mică, care este un plus la dieta în primele luni de viață gelatina Aspartam	Legume Cartof Fructe Dulceuri, conserve Ulei Margarină Șerbete Produse de patiserie cu conținut scăzut de proteine Paste și produse din făină realizate din făină cu conținut scăzut de fenilalanină Tapioca Crupe de sago	Zahăr Uleiuri vegetale Apă minerală Bomboane cu fructe Acadele Agenți de îngroșare (caragenan, pectină, guar gumă, gumă de roșcove, agar, gumă arabică)

La pacientii cu PKU, cantitatea de proteine ​​consumata din alimente naturale nu poate depasi norma stabilită. În acest sens, la copiii mici și la persoanele în vârstă, partea predominantă a necesarului de proteine, i.e. aproximativ 80% ar trebui rambursate cu amestecuri care nu contin fenilalanina, imbogatite cu ingrediente minerale.
Cura de slabire copil cu PKU se bazează pe amestecuri (preparate) fără fenilalanină, care sunt principalele surse de proteine, vitamine, micro și macroelemente. Laptele matern și formula pentru sugari completează această dietă cu fenilalanină, care este esențială pentru creștere.
Cantitatea de medicament PKU, laptele matern sau formula trebuie ajustată sistematic în funcție de toleranța individuală la fenilalanină, precum și de nevoile organismului în creștere. În primul an de viață, toleranța la fenilalanine se modifică rapid, în scădere constantă, și de aceea concentrația de fenilalanină în sânge trebuie monitorizată la anumite intervale și alimentația modificată.
Incepand din al doilea an de viata, amestecul terapeutic de aminoacizi PKU fara fenilalanina este inlocuit treptat cu amestecuri fara fenilalanina cu un continut crescut de proteine. Compoziția acestor amestecuri este concepută ținând cont de nevoile de bază nutrienți copii sănătoși în mod corespunzător grupe de vârstă, cu excepția fenilalaninei: doar un amestec de aminoacizi („echivalent proteic”) în combinație cu vitamine și minerale.
Cantitatea necesară de proteine ​​fără fenilalanină intră în organism din băuturi cu conținut scăzut de energie: sucuri de fructe, sucuri de fructe si legume. O astfel de schimbare a dietei și regimului poate afecta metabolismul aminoacizilor. Utilizarea optimă a aminoacizilor liberi din amestec pentru sinteza propriei proteine ​​este posibilă numai prin consumarea cantității adecvate de calorii la un moment dat în dieta zilnică, deoarece fiecare proces de sinteză din corpul uman se realizează folosind energie.
Datorita faptului ca amestecurile fara fenilalanina contin putine calorii, iar alimentatia trebuie sa fie echilibrata, i.e. să îndeplinească anumite proporții de grăsimi și carbohidrați (principalele surse de energie) în așa fel încât să satisfacă pe deplin necesar zilnic organism în energie, devine indicat să se îmbogăţească rația zilnică alte produse alimentare bogate în energie. Acest lucru a fost posibil datorită prezenței pe piață cantitate mare produse specializate cu conținut scăzut de proteine ​​și parțial fără fenilalanină.
Doza zilnică de amestec de PKU depinde de vârsta copilului, greutatea corporală, starea generala sănătate și toleranță zilnică individuală la fenilalanină. Este foarte important ca cantitatea zilnică recomandată de amestec să nu fie administrată într-o singură doză, de ex. dimineața. Această metodă de administrare a amestecului poate duce la fluctuații ale echilibrului de aminoacizi sau la simptome de intoleranță la medicamente. Doza zilnică a amestecului trebuie împărțită în 3-4 doze pe parcursul zilei. Medicamentul trebuie luat cu mese.
Aportul zilnic de fenilalanină din alimente ar trebui limitat la o astfel de cantitate încât nivel controlat concentrația de fenilalanină în serul sanguin nu a depășit nivelul „sigur pentru sistemul nervos central”, adică 2-4 mg/dl, aceasta este toleranța zilnică individuală la fenilalanină. Pentru a satisface pe deplin nevoile unui copil cu fenilcetonurie și pentru a menține un nivel acceptabil de proteine ​​naturale și fenilalanină consumate din alimente, totul ar trebui să fie Produse alimentare măsurați și cântăriți și alegeți alimente cu cel mai scăzut conținut de fenilalanină.
Având în vedere faptul că dieta pacienților cu PKU ar trebui să includă limitarea dozei de fenilalanină la o cantitate sigură pentru sistemul nervos central, este foarte important să se asigure simultan aprovizionarea cu principalele ingrediente nutritive: proteine, carbohidrați, grăsimi, precum și ca vitamine, micro și macroelemente, energie și volum fluid conform recomandărilor pentru anumite grupe de vârstă.

Motive pentru creșterea nivelului concentrației de fenilalanină în serul sanguin al unui copil

Foarte des, o creștere a concentrației de fenilalanină în serul sanguin al unui copil înseamnă că cantitatea de fenilalanină consumată de copil depășește semnificativ doza zilnică recomandată. Poate fi, de asemenea, din cauza unei probleme cu consumul de medicamente PKU. Lipsa cronică de energie, precum și lipsa de proteine, accelerează procesul de distrugere a proteinelor proprii ale organismului (procesele catabolice).
Distrugerea proteinelor și creșterea concentrației de fenilalanină pot fi cauzate de un proces infecțios care are loc cu creșterea temperaturii corpului, vărsături, diaree, scăderea apetitului, operatii chirurgicale(intensificarea proceselor catabolice, necesar crescut de energie). În astfel de cazuri, cantitatea de energie care intră în organism ar trebui să crească.
În timpul bolii unui copil, ar trebui să acordați atenție cantității de calorii consumate, deoarece deficiența de energie este principalul motiv pentru accelerarea catabolismului proteic și, ca urmare, nivelul de fenilalanină crește. Pentru infecții, aportul de energie trebuie crescut cu 20-30%. La temperatura ridicata este necesară creșterea cantității de energie cu 12% pentru fiecare 1 grad de temperatură. Dacă aveți diaree sau vărsături, ar trebui să abandonați dieta PKU timp de 1-2 zile și să reveniți treptat la ea după recuperare.
Dacă un copil crește rapid în greutate, poate fi nevoie de o porție suplimentară de alimente sau medicamente. Neatenția față de aceste nevoi și nerespectarea cerințelor alimentare de bază pot afecta negativ nivelul de fenilalanină din sângele pacientului.
Părinții ar trebui să-și actualizeze în mod constant cunoștințele despre PKU și să le folosească în practicile lor zilnice de dietă. Învățarea unui copil regulile alimentație adecvată, părinții ar trebui să sublinieze importanța meselor sistematice și a consumului numai de alimente aprobate. Copilul trebuie să fie explicat sistematic în formă accesibilă necesitatea de a evita alimentele bogate in proteine. De asemenea, este important ca copilul să refuze bunătățile de la semeni și să poată identifica asemănările și diferențele în alegerile alimentare.
Pe baza materialelor site-ului.