Najbardziej niezwykłe mutacje genetyczne człowieka. Okropne ludzkie choroby i mutacje

Zwykliśmy mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, czyli głęboka wewnętrzny świat, ale czasami rodzą się ludzie, z których waga całkowita podkreśla nie tylko charakter, ale i wygląd. Porozmawiamy o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują u ludzi w pojedynczych przypadkach.

1. Ektrodaktylia

Jeden z wady wrodzone rozwój, w którym palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często wiąże się z chorobą kompletna nieobecność przesłuchanie.

2. Nadmierne owłosienie


W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ta choroba jest scharakteryzowana przerost włosy na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Postępująca fibrodysplazja kostniaków (FOP)


Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnieje). nieodpowiednie miejsca- wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, przecięcie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe lub operacja. Z tego powodu niemożliwe jest usunięcie skostnień: po interwencja chirurgiczna kość może tylko rosnąć w siłę. Fizjologicznie skostniały nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie znajdują się we właściwym miejscu.

4. Postępująca lipodystrofia


Osoby cierpiące na tę niezwykłą przypadłość wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym syndromem Benjamina Buttona”. Z powodu dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania pewnych leki mechanizmy autoimmunologiczne są zaburzone w organizmie, co prowadzi do szybka strata zapasy tłuszczu podskórnego. Najczęściej cierpi tkanka tłuszczowa twarz, szyja, górne kończyny i tułowia, powodując zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono tylko 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są one tymczasowe.

5. Zespół Yunera Tana


Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Została odkryta przez tureckiego biologa Yuner Tan po przestudiowaniu pięciu członków rodziny Ulasów wieś Indyk. Najczęściej osoby z SYT posługują się mową prymitywną i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku nakręcono rok o rodzinie Ulasów film dokumentalny zatytułowany „Rodzina chodząca na czworakach”. Tan opisuje to tak: „ genetyczna natura Zespół sugeruje odwrotny etap ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch). W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

6. Progeria


Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalne zmiany skóra i narządy wewnętrzne spowodowany przedwczesne starzenie organizm. Przeciętny czas trwaniażycia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawa została zarejestrowana w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli skórnych, które swoją gęstością przypominają drewno. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna cierpiał skomplikowana operacja usunąć sześć kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

8. Zespół Proteusza


Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości oraz skóra spowodowane mutacją w genie AKT1. Gen ten odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania, niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną normalne tempo. To prowadzi do nienormalności wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.

9. Trimetyloaminuria


Należy do najrzadszych choroby genetyczne. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja z ostrym nieprzyjemny zapach, przypominający zapach zgniłych ryb i jajek, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentowa


Ten Dziedziczna choroba pojawia się skóra nadwrażliwość osoba do promienie ultrafioletowe. Występuje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które występują pod wpływem ekspozycji promieniowanie ultrafioletowe. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wczesne dzieciństwo(do 3 lat): gdy dziecko przebywa na słońcu, dochodzi do poważnych oparzeń już po kilku minutach ekspozycji promienie słoneczne. Ponadto choroba charakteryzuje się pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby z kserodermą barwnikową są bardziej narażone na rozwój choroby onkologiczne- w przypadku braku właściwego środki zapobiegawcze, u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia rozwija się jedno lub drugie choroby nowotworowe. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według europejskich i amerykańskich lekarzy choroba występuje u ok czworo ludzi z miliona.

Mutacja człowieka to zmiana zachodząca w komórce na poziomie DNA. Oni mogą być różne rodzaje. Ludzka mutacja może być neutralna. W tym przypadku następuje synonimiczne podstawienie nukleoidów. Zmiany mogą być szkodliwe. Charakteryzują się intensywnym efektem fenotypowym. Mutacja ludzi może być również korzystna. W tym przypadku zmiany mają niewielki efekt fenotypowy. Następnie przyjrzyjmy się bliżej, jak zachodzi mutacja osoby. W artykule zostaną również podane przykłady zmian.

Klasyfikacja

Przeznaczyć Różne rodzaje mutacje. Niektóre kategorie mają z kolei własną klasyfikację. W szczególności istnieją następujące typy mutacje:

• Somatyczny.
• Chromosomalny.
• Cytoplazmatyczny.
• Mutacje genomowe u ludzi i innych.

Zmiana przychodzi pod wpływem różne czynniki. Czarnobyl jest uważany za jeden z najjaśniejszych przypadków manifestacji takich zmian. Mutacje ludzi po katastrofie nie pojawiły się od razu. Z biegiem czasu stawały się one jednak coraz wyraźniejsze.

mutacje chromosomalne człowieka

Te zmiany są scharakteryzowane zaburzenia strukturalne. Pęknięcia występują w chromosomach. Towarzyszą im różne przegrupowania w strukturze. Dlaczego występują ludzkie mutacje? Przyczynami są czynniki zewnętrzne:

Spontaniczna restrukturyzacja

Mutacja ludzi w tym przypadku występuje w normalne warunki. Jednak takie zmiany w naturze są niezwykle rzadkie: na 1 milion kopii określonego genu, 1-100 przypadków. Naukowiec Haldane obliczył średnie prawdopodobieństwo wystąpienia spontanicznego przegrupowania. Wynosiło to 5*10-5 na pokolenie. Rozwój spontaniczny proces zależy od zewnętrznych czynniki wewnętrzne- presja mutacyjna środowiska.

Charakterystyka

Mutacje chromosomalne są najczęściej klasyfikowane jako szkodliwe. Patologie, które rozwijają się w wyniku restrukturyzacji, często są nie do pogodzenia z życiem. Główną cechą mutacji chromosomowych jest losowość rearanżacji. Dzięki nim powstają różne nowe „koalicje”. Zmiany te przestawiają funkcje genów, losowo rozprowadzają elementy w całym genomie. Ich wartość adaptacyjna jest określana w procesie selekcji.

Mutacje chromosomalne: klasyfikacja

Istnieją trzy możliwości takich zmian. W szczególności izolowane mutacje izo-, między- i wewnątrzchromosomalne. Te ostatnie charakteryzują się odchyleniami od normy (aberacjami). Znajdują się one w obrębie tego samego chromosomu. Ta grupa zmian obejmuje:

Rearanżacje międzychromosomalne (translokacje) to wymiana miejsc między elementami, które mają podobne geny. Zmiany te dzielą się na:

• robertsonowski. Powstaje jeden chromosom metacentryczny zamiast dwóch akrocentrycznych.
• Bez wzajemności. W tym przypadku część jednego chromosomu przenosi się do innego.
• Odwrotność. W takich przegrupowaniach następuje wymiana między dwoma elementami.

Mutacje izochromosomalne powstają w wyniku tworzenia kopii chromosomów, sekcji lustrzanych pozostałych dwóch, które zawierają te same zestawy genów. Takie odchylenie od normy nazywane jest połączeniem centrycznym ze względu na fakt poprzecznego rozdzielenia chromatyd, które zachodzi przez centromery.

Zmień typy

Istnieją strukturalne i liczbowe mutacje chromosomalne. Te ostatnie z kolei dzielą się na pojawienie się (trisomia) lub utratę (monosomia) dodatkowe elementy) i poliploidalność (jest to wielokrotny wzrost ich liczby).

Rearanżacje strukturalne są reprezentowane przez inwersje, delecje, translokacje, insercje, pierścienie centryczne i izochromosomy.

Oddziaływanie różnych rodzajów przegrupowań

Mutacje genomowe charakteryzują się zmianami liczby elementy konstrukcyjne. są zaburzeniami w strukturze genów. Mutacje chromosomalne wpływają na strukturę samych chromosomów. Z kolei pierwsza i ostatnia mają tę samą klasyfikację dla poliploidii i aneuploidii. Przejściowe przegrupowanie między nimi to Mutacje te łączy taki kierunek i koncepcja w medycynie, jak „anomalie chromosomalne”. Obejmuje:

• Zawierają patologia radiacyjna, Na przykład.
• Zaburzenia wewnątrzmaciczne. Mogą to być spontaniczne poronienia, poronienia.
• Choroby chromosomalne. Należą do nich zespół Downa i inne.

Do tej pory znanych jest około stu anomalii. Wszystkie zostały zbadane i opisane. Około 300 form przedstawiono jako syndromy.

Cechy wrodzonych patologii

Mutacje dziedziczne są reprezentowane dość obszernie. Ta kategoria charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi. Naruszenia powstają z powodu większości główne zmiany w DNA. Uszkodzenie występuje podczas zapłodnienia, dojrzewania gamet, wł wczesne stadia podział jaja. Awaria może wystąpić nawet wtedy, gdy połączą się doskonale zdrowe komórki rodzicielskie. Tego procesu nie da się jeszcze dziś kontrolować i nie jest on w pełni zrozumiały.

Konsekwencje zmiany

Powikłania mutacji chromosomowych z reguły są bardzo niekorzystne dla ludzi. Często prowokują:

• W 70% - samoistne poronienie.
• Wady rozwojowe.
• W 7,2% - urodzenie martwego dziecka.
• Powstawanie guzów.

Na tle patologii chromosomalnych o stopniu uszkodzenia narządów decydują różne czynniki: rodzaj anomalii, nadmiar lub niedobór materiału w pojedynczym chromosomie, warunki środowiskowe, genotyp organizmu.

Grupy patologii

Wszystko choroby chromosomalne podzielone na dwie kategorie. Pierwsza obejmuje te wywołane naruszeniem liczby elementów. Te patologie stanowią większość chorób chromosomalnych. Oprócz trisomii, monosomii i innych form polisomii, ta grupa obejmuje tetraploidalność i triploidię (w której śmierć następuje albo w łonie matki, albo w pierwszych kilku godzinach po urodzeniu). Najczęściej jej podstawą są wady genetyczne. Choroba Downa została nazwana na cześć pediatry, który opisał ją w 1886 roku. Do tej pory ten zespół jest uważany za najlepiej zbadany ze wszystkich nieprawidłowości chromosomalne. Patologia występuje w około jednym przypadku na 700. Druga grupa obejmuje choroby spowodowane przez zmiany strukturalne w chromosomach. Oznaki tych patologii obejmują:

Niektóre patologie są spowodowane zmianą ilości chromosomów płciowych. Pacjenci z tymi mutacjami nie mają potomstwa. Do tej pory nie ma jasno określonego leczenie etiologiczne takie choroby. Chorobom można jednak zapobiegać poprzez diagnostykę prenatalną.

Rola w ewolucji

Na tle wyraźnych zmian warunków mutacje, które wcześniej były szkodliwe, mogą stać się korzystne. W rezultacie takie przegrupowania są uważane za materiał do selekcji. Jeśli mutacja nie dotyczy „cichych” fragmentów DNA lub powoduje zamianę jednego fragmentu kodu na równoznaczny, to z reguły nie przejawia się w żaden sposób w fenotypie. Jednak takie przegrupowania można znaleźć. W tym celu stosuje się metody analizy genetycznej. Ponieważ zmiany zachodzą w wyniku czynniki naturalne, to zakładając, że główne pozostają niezmienione, okazuje się, że mutacje pojawiają się z mniej więcej stałą częstotliwością. Fakt ten można zastosować w badaniu filogenezy - analizie więzy rodzinne oraz pochodzenie różnych taksonów, w tym ludzi. Pod tym względem rearanżacje w „cichych genach” działają jak „zegar molekularny” dla badaczy. Teoria zakłada również, że większość zmian ma charakter neutralny. Szybkość ich akumulacji w danym genie jest słabo lub całkowicie niezależna od wpływu doboru naturalnego. W rezultacie mutacja staje się trwała przez długi czas. Jednak dla różnych genów intensywność będzie różna.

Wreszcie

Badanie mechanizmu występowania, dalszy rozwój rearanżacje w mitochondrialnym kwasie dezoksyrybonukleinowym, który przechodzi na potomstwo w linii matczynej, oraz w chromosomach Y, przekazywanych od ojca, jest dziś szeroko stosowany w biologii ewolucyjnej. Zgromadzone, przeanalizowane i usystematyzowane materiały, wyniki badań wykorzystywane są w badaniach nad pochodzeniem różnych narodowości i ras. Specjalne znaczenie informacje zmierzają w kierunku odbudowy formacji biologicznej i rozwoju ludzkości.

W ludzkim ciele nadal można znaleźć prymitywne struktury i projekty kompromisowe, które są dość wyraźnym dowodem na to, że nasze gatunek długą historię ewolucyjną i że nie pojawił się tak po prostu znikąd.

Kolejną serią dowodów na to są trwające mutacje w puli genów człowieka. Większość przypadkowych zmian genetycznych jest neutralna, niektóre są szkodliwe, a niektóre okazują się powodować pozytywne zmiany. Takie korzystne mutacje są surowcami, które mogą ostatecznie zostać wykorzystane przez dobór naturalny i rozdzielone wśród ludzkości.

W tym artykule kilka przykładów użytecznych mutacji...

Apolipoproteina AI-Milano

Choroby serca są jedną z plag krajów uprzemysłowionych. Odziedziczyliśmy to z ewolucyjnej przeszłości, kiedy zostaliśmy zaprogramowani, by pragnąć tłuszczów bogatych w energię, wtedy rzadkiego i cennego źródła kalorii, ale teraz zatkanej tętnicy. Istnieją jednak dowody na to, że ewolucja ma potencjał do zbadania.

Wszyscy ludzie mają gen białka zwanego apolipoproteiną AI, która jest częścią systemu transportującego cholesterol w krwioobiegu. Apo-AI jest jedną z lipoprotein duża gęstość(HDL), o których już wiadomo, że są korzystne, ponieważ usuwają cholesterol ze ścian tętnic. Wiadomo, że zmutowana wersja tego białka jest obecna wśród małej społeczności ludzi we Włoszech, zwanej apolipoproteiną AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM jest jeszcze skuteczniejszy niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozwiązywaniu blaszek miażdżycowych, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom spowodowanym stanem zapalnym, który zwykle występuje w przypadku miażdżycy tętnic. W porównaniu z innymi osobami osoby z genem Apo-AIM mają znacznie mniejsze ryzyko rozwoju zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu, a obecnie firmy farmaceutyczne planują wprowadzić na rynek sztuczną wersję białka jako leku kardioprotekcyjnego.

Inne leki są również produkowane w oparciu o inną mutację w genie PCSK9, która daje podobny efekt. Osoby z tą mutacją mają o 88% mniejsze ryzyko rozwoju chorób serca.

Zwiększona gęstość kości

Jeden z genów odpowiedzialnych za gęstość kości u ludzi nazywa się LDL-Like Low Density Receptor 5, w skrócie LRP5. Wiadomo, że mutacje upośledzające funkcję LRP5 powodują osteoporozę. Ale inny rodzaj mutacji może wzmocnić jego funkcję, powodując jedną z najbardziej niezwykłych mutacji znanych u ludzi.

Mutacja ta została odkryta przypadkowo, gdy młody mężczyzna ze Środkowego Zachodu i jego rodzina uczestniczyli w poważnym wypadku samochodowym i opuścili miejsce zdarzenia bez ani jednej złamanej kości. Zdjęcia rentgenowskie ujawniły, że podobnie jak inni członkowie tej rodziny mieli znacznie mocniejsze i gęstsze kości niż zwykle. Lekarz zaangażowany w sprawę poinformował, że „żadna z tych osób w wieku od 3 do 93 lat nigdy nie złamała kości”. W rzeczywistości okazało się, że są one nie tylko odporne na obrażenia, ale także na normalne zwyrodnienie związane z wiekiem szkielet. Niektórzy mieli na podniebieniu łagodną narośl kostną, ale poza tym choroba nie miała innych skutki uboczne- poza tym, jak sucho zauważono w artykule, że utrudnia pływanie. Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają możliwość wykorzystania tego jako punktu wyjścia do terapii, która mogłaby pomóc osobom z osteoporozą i innymi chorobami układu kostnego.

Odporność na malarię

Klasycznym przykładem zmiany ewolucyjnej u ludzi jest mutacja hemoglobiny zwana HbS, która powoduje, że krwinki czerwone przybierają zakrzywiony kształt półksiężyca. Obecność jednej kopii nadaje odporność na malarię, podczas gdy obecność dwóch kopii powoduje rozwój anemia sierpowata. Ale nie mówimy teraz o tej mutacji.

Jak wyszło na jaw w 2001 roku, włoscy naukowcy badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli ochronne działanie związane z innym wariantem hemoglobiny zwanym HbC. Osoby posiadające tylko jedną kopię tego genu są o 29% mniej narażone na zachorowanie na malarię, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie tego genu mogą cieszyć się 93% zmniejszeniem ryzyka. Ponadto ten wariant genu powoduje, w najgorszym przypadku, łagodna anemia zamiast wyniszczającej anemii sierpowatokrwinkowej.

Widzenie tetrochromatyczne

Większość ssaków ma niedoskonałe widzenie chromatyczne, ponieważ mają tylko dwa rodzaje czopków siatkówki, komórki siatkówki, które rozróżniają różne odcienie zabarwienie. Ludzie, podobnie jak inne naczelne, mają trzy takie gatunki, co jest dziedzictwem przeszłości, kiedy dobre widzenie chromatyczne było używane do znajdowania dojrzałych, jaskrawo zabarwionych owoców i zapewniało gatunkowi przewagę w przetrwaniu.

Gen jednego typu stożka siatkówki, odpowiedzialnego głównie za niebieski odcień, został znaleziony na chromosomie Y. Oba pozostałe typy, które są wrażliwe na czerwień i zieleń, znajdują się na chromosomie X. Ze względu na fakt, że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mutacja uszkadza gen odpowiedzialny za czerwień lub zielony odcień, doprowadzi do czerwono-zielonego ślepota barw, podczas gdy kobiety będą miały wsparcie. To wyjaśnia fakt, dlaczego ta choroba występuje prawie wyłącznie u mężczyzn.

Powstaje jednak pytanie: co się stanie, jeśli mutacja genu odpowiedzialnego za kolor czerwony lub zielony nie uszkodzi go, ale przesunie? schemat kolorów za co odpowiada? Geny odpowiedzialne za czerwień i zielone kolory, dokładnie tak się pojawiły, w wyniku duplikacji i rozbieżności pojedynczego dziedzicznego genu czopków siatkówki.

Dla mężczyzny nie byłaby to znacząca różnica. Nadal miałby trzy receptory kolorów, tylko zestaw byłby inny niż nasz. Ale gdyby przydarzyło się to jednemu z genów czopków w siatkówce kobiety, wtedy geny odpowiedzialne za kolor niebieski, czerwony i zielony znajdowałyby się na jednym chromosomie X, a zmutowany czwarty na drugim… co oznacza, że ​​miałaby cztery różne kolorowe receptory. Byłaby, jak ptaki i żółwie, prawdziwym „tetrachromatem”, teoretycznie zdolnym do rozróżniania odcieni kolorów, których wszyscy inni ludzie nie widzą osobno. Czy to oznacza, że ​​widziała zupełnie nowe kolory, niewidoczne dla innych? To jest otwarte pytanie.

Mamy też dowody na to, że rzadkie przypadki to już się stało. Podczas badania rozróżniania kolorów przynajmniej jedna kobieta dokładnie pokazała wyniki, których można by oczekiwać od prawdziwego tetrachromatu.

Jesteśmy już o omówiłem z tobą Concetta Antico- artystka z San Diego, jest tetrachromatką.

Mniejsza potrzeba snu

Nie każdy potrzebuje ośmiu godzin snu: naukowcy z University of Pennsylvania odkryli mutację w mało zbadanym genie BHLHE41, która ich zdaniem pozwala w pełni zrelaksować się na dłużej Krótki czas spać. Podczas badania naukowcy poprosili parę nieidentycznych bliźniąt, z których jedno miało wspomnianą mutację, o powstrzymanie się od snu przez 38 godzin. Zmutowany bliźniak i Życie codzienne spał tylko pięć godzin – o godzinę mniej niż jego brat. A po deprywacji popełniał o 40% mniej błędów w testach i mniej czasu zajmowało mu pełne przywrócenie funkcji poznawczych.

Według naukowców dzięki tej mutacji człowiek spędza więcej czasu w stanie „głębokiego” snu, który jest niezbędny do pełne wyzdrowienie siła fizyczna i psychiczna. Oczywiście teoria ta wymaga dokładniejszych badań i dalszych eksperymentów. Ale póki co wygląda to bardzo kusząco – kto nie marzy o tym, żeby doba miała więcej godzin?

Skóra hiperelastyczna

Zespół Ehlersa-Danlosa to genetyczna choroba tkanki łącznej, która atakuje stawy i skórę. Pomimo numeru poważne komplikacje, osoby z tą dolegliwością są w stanie bezboleśnie zginać kończyny pod dowolnym kątem. Obraz Jokera w Mrocznym rycerzu Christophera Nolana jest częściowo oparty na tym syndromie.

echolokacja

Jedna ze zdolności, którą posiada każda osoba w takim czy innym stopniu. Niewidomi uczą się używać go do perfekcji, a superbohater Daredevil w dużej mierze opiera się na tym. Możesz sprawdzić swoje umiejętności, stojąc z zamknięte oczy na środku pokoju i głośno stukając językiem różne kierunki. Jeśli jesteś mistrzem echolokacji, możesz określić odległość do dowolnego obiektu .

Wieczna młodość

Brzmi dużo lepiej niż jest w rzeczywistości. Tajemnicza choroba, który został nazwany „Syndromem X”, zapobiega wszelkim oznakom dorastania. Znanym przykładem jest Brooke Megan Greenberg, która dożyła 20 roku życia i jednocześnie fizycznie i psychicznie pozostała na poziomie dwa lata. Znane są tylko trzy przypadki tej choroby.

Niewrażliwość na ból

Ta umiejętność została zademonstrowana przez superbohatera Kick-Ass, jest prawdziwa choroba, która nie pozwala ciału odczuwać bólu, ciepła ani zimna. Zdolność jest dość heroiczna, ale dzięki niej osoba może łatwo zrobić sobie krzywdę, nie zdając sobie z tego sprawy i jest zmuszona żyć bardzo ostrożnie.

Supermocarstwo

Jedna z najpopularniejszych umiejętności superbohaterów, ale jedna z najrzadszych prawdziwy świat. Mutacje związane z brakiem białka miostatyny prowadzą do znacznego wzrostu masa mięśniowa osoba bez wzrostu tkanki tłuszczowej. Znane są tylko dwa przypadki takich wad wśród wszystkich ludzi i to w jednym z nich dwa lata ma ciało i siłę kulturysty.

złota krew

Krew Rh-null, najrzadsza na świecie. W ciągu ostatniego półwiecza znaleziono tylko czterdzieści osób z tym rodzajem krwi ten momentżyje tylko dziewięć. Rh-zero jest odpowiedni dla absolutnie każdego, ponieważ nie ma żadnych antygenów w systemie Rh, ale tylko ten sam „brat ze złotej krwi” może uratować samych nosicieli.

Ponieważ naukowcy zajmują się takimi zagadnieniami od dość dawna, stało się wiadome, że możliwe jest uzyskanie grupy zerowej. Odbywa się to za pomocą specjalnych ziaren kawy, które są w stanie usunąć aglutynogen B krwinek czerwonych. Taki system nie działał przez stosunkowo długi czas, ponieważ zdarzały się przypadki niezgodności takiego schematu. Potem stał się znany inny system, który opierał się na pracy dwóch bakterii - enzym jednej z nich zabił aglutynogen A, a drugi B. Dlatego naukowcy doszli do wniosku, że druga metoda tworzenia grupy zerowej jest najskuteczniejsza i bezpieczne. Dlatego amerykańska firma cały czas intensywnie pracuje nad opracowaniem specjalnego urządzenia, które sprawnie i wydajnie przetworzy krew z jednej grupy krwi na zero. I taka zerowa krew będzie idealna do wszystkich innych transfuzji. Tym samym kwestia dawstwa nie będzie już tak globalna jak obecnie, a wszyscy biorcy nie będą musieli czekać tak długo na otrzymanie swojej krwi.

Przez wieki naukowcy zastanawiali się, jak zrobić jeden grupa uniwersalna, u osób, u których ryzyko będzie minimalne różne choroby i niedociągnięcia. Dlatego dzisiaj stało się możliwe „wyzerowanie” dowolnej grupy krwi. To znacznie zmniejszy ryzyko w najbliższej przyszłości. różne komplikacje i choroby. Tak więc badania wykazały, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mają najniższe ryzyko rozwój choroby wieńcowej. Podobne obserwacje prowadzone są od ponad 20 lat. Osoby te przez pewien czas odpowiadały na pytania dotyczące swojego zdrowia i stylu życia.

Wszystkie istniejące dane opublikowane w dniu różne źródła. Wszystkie badania doprowadziły do ​​tego, że osoby z grupy zerowej naprawdę mniej chorują i mają najmniejszą szansę na rozwój choroby wieńcowej. Warto również zauważyć, że czynnik Rh nie ma określonego działania. Dlatego zerowa grupa krwi nie ma żadnego czynnika Rh, który może oddzielić tę lub inną grupę. Jeden z najbardziej ważne powody Okazało się, że do tego wszystkiego każda krew ma inną krzepliwość. To dodatkowo komplikuje sytuację i wprowadza w błąd naukowców. Jeśli zmieszasz grupę zerową z jakąkolwiek inną i nie weźmiesz pod uwagę poziomu krzepnięcia, może to prowadzić do rozwoju miażdżycy u osoby i śmierci. W tej chwili technologia zamiany jednej grupy krwi na zero nie jest tak powszechna, aby każdy szpital mógł z niej korzystać. Dlatego tylko te wspólne centra medyczne dla kogo pracować wysoki poziom. Grupa zerowa to nowe osiągnięcie i odkrycie naukowców medycznych, które nie jest dziś znane nawet wszystkim.

Zwykliśmy mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, co sugeruje głęboki świat wewnętrzny, ale czasami rodzą się ludzie, którzy różnią się od ogólnej masy nie tylko charakterem, ale także wyglądem.

Porozmawiamy o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują u ludzi w pojedynczych przypadkach.

1. Ektrodaktylia

Jedna z wrodzonych wad rozwojowych, w której palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu.

2. Nadmierne owłosienie

W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Postępująca fibrodysplazja kostniaków (FOP)

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnieje) w niewłaściwych miejscach - wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, przecięcie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe czy operacja. Z tego powodu niemożliwe jest usunięcie skostnień: po operacji kość może tylko rosnąć w siłę. Fizjologicznie skostniały nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie znajdują się we właściwym miejscu.

4. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę niezwykłą przypadłość wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym syndromem Benjamina Buttona”. W wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania niektórych leków w organizmie dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej cierpi na tym tkanka tłuszczowa twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono tylko 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są one tymczasowe.

5. Zespół Yunera Tana

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Została odkryta przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulasów w wiejskiej Turcji. Najczęściej osoby z SYT używają prymitywnej mowy i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku powstał film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach” o rodzinie Ulasów. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny etap ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach) W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

6. Progeria

Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawa została zarejestrowana w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli skórnych, które swoją gęstością przypominają drewno. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

8. Zespół Proteusza

Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry spowodowany mutacją w genie AKT1. Gen ten odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Powoduje to nienormalny wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.

9. Trimetyloaminuria

Należy do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja o ostrym, nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentowa

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością osoby na promienie ultrafioletowe. Powstaje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które powstają pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (przed 3 rokiem życia): kiedy dziecko przebywa na słońcu, dochodzi do poważnych oparzeń już po kilku minutach ekspozycji na słońce. Ponadto choroba charakteryzuje się pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby z kserodermą barwnikową są bardziej narażone na zachorowanie na raka niż inne osoby - przy braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci z kserodermą barwnikową niektóre nowotwory rozwijają się w wieku dziesięciu lat. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba występuje u około czterech osób na milion.

Subskrybuj nasz kanał w Yandex.Zen!
Kliknij „Subskrybuj kanał”, aby przeczytać Ruposters w kanale Yandex

Od dawna jest tak, że ludzie, którzy mają mutacje genetyczne, uważany za potwory i potwory. Straszyli dzieci i starali się ich unikać na wszelkie możliwe sposoby.Teraz wiemy, że niezwykły dla nas wygląd niektórych osób jest wynikiem rzadkich chorób genetycznych. Niestety naukowcy nie nauczyli się, jak sobie z nimi radzić.Oferuję wybór 10 najbardziej niezwykłych mutacji genetycznych występujących u ludzi. Na szczęście są one dość rzadkie.

1. Progeria Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Został nagrany w Japonii.


2. Zespół Yunera Tana (UTS) Ludzie z tą rzadką przypadłością wada genetyczna skłonne do chodzenia na czworakach, mają prymitywną mowę i niewystarczające aktywność mózgu. Syndrom został odkryty i zbadany przez biologa Yuner Tan po spotkaniu z rodziną Ulasów w jednej z tureckich wiosek. O tej niezwykłej rodzinie nakręcono nawet film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach”. Chociaż niektórzy naukowcy sądzą, że SUT nie ma nic wspólnego z pracą genów.


3. Nadmierne owłosienie W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.


4. Epidermodysplasia verruciform Jedna z najrzadszych wad genetycznych. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli skórnych, które swoją gęstością przypominają drewno. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.


5. Ciężki złożony niedobór odporności U nosicieli tej choroby układ odpornościowy jest nieaktywny. O chorobie zaczęli mówić po filmie „Chłopiec w plastikowej bańce”, który pojawił się na ekranach w 1976 roku. Opowiada o małym niepełnosprawnym chłopcu, Davidzie Vetterze, który jest zmuszony żyć w plastikowej bańce. Ponieważ każdy kontakt ze światem zewnętrznym dla dziecka może być śmiertelny. Film kończy się wzruszającym i pięknym happy endem. Prawdziwy David Veter zmarł w wieku 13 lat po nieudanej próbie wzmocnienia układu odpornościowego przez lekarzy.


6. Zespół Lescha-Nychena - zwiększona synteza kwas moczowy.W tej chorobie zbyt dużo kwasu moczowego dostaje się do krwioobiegu. Prowadzi to do kamieni nerkowych i pęcherz moczowy, jak również do dnawe zapalenie stawów. Ponadto zmienia się również zachowanie człowieka. Ma mimowolne skurcze rąk. Pacjenci często obgryzają palce i usta aż do krwi i uderzają głową o twarde przedmioty. Choroba występuje tylko u niemowląt płci męskiej.


7. Ektrodaktylia Jedna z wrodzonych wad rozwojowych, w której palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu.


8. Zespół Proteusa Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry spowodowany mutacją w genie AKT1. Gen ten odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Powoduje to nienormalny wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.


9. Trimetyloaminuria Odnosi się do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja o ostrym, nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Zespół Marfana Występuje u jednej osoby na dwadzieścia tysięcy. W tej chorobie rozwój tkanka łączna. Nosiciele tego defektu genu mają nieproporcjonalnie długie kończyny i stawy hipermobilne. Pacjenci mają również zaburzenia system wizualny i skrzywienie kręgosłupa.