Dysplazja tkanki łącznej, leczenie zespołu stawów hipermobilnych. Czy można wyleczyć dysplazję tkanki łącznej?

Dziecko często choruje, jest leczone przez lekarzy różnych specjalności i u każdego znajduje jakąś patologię. Wymagana jest konsultacja genetyczna. Dysplazja tkanki łącznej u dzieci jest częstą chorobą, dotykającą 50% uczniów. Przyczyny, diagnoza i leczenie nie zostały wystarczająco zbadane. Wielu lekarzy uważa, że ​​​​patologia występuje w rozwoju embrionalnym.

Przyczyny choroby

Zespół dysplazji tkanki łącznej to uszkodzenie struktury, zaburzenie funkcjonowania narządów i układów organizmu na skutek genetycznie uwarunkowanej nieprawidłowej syntezy białek. Choroba rozpoczyna się w okresie prenatalnym i jest konsekwencją następujących szkodliwych skutków dla organizmu kobiety w ciąży:

• Prace związane z dowolnym rodzajem promieniowania.
• Palenie, picie alkoholu.
• Produkty spożywcze z różnymi dodatkami chemicznymi.
• Leki, narzędzia kosmetyczne, którego wpływ na kobiety w ciąży nie był badany.
• Zła ekologia.
• Różne choroby w czasie ciąży.

Rodzaje dysplazji tkanki łącznej u dzieci

Grupę zróżnicowanych dysplazji stanowi dobrze zbadana patologia izolowana, o jasno określonym obrazie klinicznym, znanych defektach genowych i sprawdzonych metodach leczenia. Choroby te są rzadkie i można je łatwo zdiagnozować za pomocą metod genetycznych. Kombinacje objawów i zespołów z niejasnym mechanizmem uszkodzenia genów i brakiem jednolitego obrazu klinicznego to dysplazja niezróżnicowana. Występuje znacznie częściej, diagnoza jest trudna ze względu na dużą liczbę objawów.

Zróżnicowana dysplazja

Choroby o zbadanym mechanizmie rozwoju, obrazie klinicznym, metodach diagnostycznych i leczeniu. Obejmują one:

Zespół Marfana charakteryzuje się obecnością długich palców na rękach pacjenta.

• Zespół Marfana. Charakteryzuje się wysokim wzrostem, długimi palcami, zaburzeniami wzroku i układu krążenia.
• Choroba Ehlersa-Danlosa. Wpływa na skórę, stawy, małe naczynia krwionośne.
• Zespół Sticklera. Powoduje choroby oczu, stawów i tkanki mięśniowej.
• Wrodzonej łamliwości kości, zwiększona kruchość kości.

Niezróżnicowana dysplazja

Ogólnoustrojowa patologia tkanki łącznej, której defekty genowe są słabo zbadane, leczenie prowadzą specjaliści z różnych dziedzin specjalności lekarskie, biorąc pod uwagę lokalizację patologii. Główne syndromy:

• asteniczny - osłabienie mięśni, zmęczenie, depresja;
• drobne anomalie serca - choroba zastawki mitralnej, arytmia;
• klatka piersiowa - klatka piersiowa w kształcie lejka, skrzywienie kręgosłupa;
• - patologiczna ruchomość stawów kostnych.

Objawy dysplazji

Obecność tkanki łącznej we wszystkich narządach powoduje duży polimorfizm objawy kliniczne choroby. Skargi pacjentów są ogólny charakter, nie są specyficzne dla dysplazji, w tym osłabienia, zmęczenia, bólów głowy. Badanie rozpoczyna się od pomiaru wzrostu i długości kończyny. Prowadzić testy kliniczne:

Podczas wykonywania badania kciuk z łatwością wystaje poza dłoń, jeśli jest na niej umieszczony.

• Kciuk Pędzel układa się na dłoni, tak aby paznokieć wystawał poza jego krawędź.
• Mały palec z łatwością zgina się pod kątem 90 stopni w kierunku przedramienia.
• Pacjent ze stopami nieruchomymi sięga do podłogi całą płaszczyzną dłoni, nie zginając kolan.
• Pierwszym i piątym palcem dziecko obejmuje nadgarstek drugiej ręki.

Cenne informacje uzyskuje się podczas badania pacjenta. W tym przypadku pediatra już przy pierwszym badaniu ujawnia:

• asteniczny typ ciała;
• deformacja stępiona klatka piersiowa;
• rachiocampsis;
• depresja mostka - „klatka piersiowa szewca”;
• nos siodłowy;
• zmiana kształtu czaszki:
• płaskostopie;
• stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
• patologia system mięśniowy- zanik, separacja mięśni prostych brzucha.

Metody diagnostyczne

Dysplazja tkanki łącznej to nie tylko choroba, to reakcja organizmu na działanie niekorzystne czynniki otoczenie zewnętrzne.

Tomografia komputerowa może pomóc w zidentyfikowaniu problemów z kościami i stawami.

Metoda analizy genealogicznej - identyfikowanie oznak patologii u krewnych - jest ważna w diagnozowaniu chorób dziedzicznych i dysplazji. Metoda laboratoryjna pozwala określić obecność i ilość produktów rozpadu kolagenu w moczu. Wskaźniki te są dość pouczające przy diagnozowaniu dysplazji tkanki łącznej. Metody instrumentalne służy do badania narządów i układów organizmu:

• Metody radiacyjne, radiografia, tomografia komputerowa w celu identyfikacji patologii układu kostno-stawowego.
• Do badań wykorzystuje się ultradźwięki narządy wewnętrzne, choroby tkanek miękkich.
• Metody endoskopowe, w tym bronchoskopia, gastroskopia i cystoskopia, służą do badania układu oddechowego, trawiennego i moczowo-płciowego organizmu.

Obraz kliniczny uzupełniają badania lekarzy innych specjalności medycznych. Okulista stwierdza u dziecka krótkowzroczność i astygmatyzm, pulmonolog stwierdza częste zapalenie oskrzeli i płuc, urolog stwierdza „wędrującą” nerkę. Najpoważniejsze, zagrażające życiu zmiany, które powodują nagła śmierć, kardiolog identyfikuje chorobę zastawki mitralnej, zwężenie aorty, arytmię.

...w praktyce szczególnie często mamy do czynienia z niezróżnicowaną dysplazją tkanki łącznej.

Utrzymywanie(znaczenie). Definicja dysplazji tkanki łącznej z perspektywy systematyczne podejście, przedstawia się następująco: jest to stan o postępującym przebiegu i pewny zaburzenia funkcjonalne, w którym występują wrodzone objawy dysplazji tkanki łącznej o różnym nasileniu z pewnymi klinicznymi zmianami trzewno-ruchowymi w okresie embrionalnym lub poporodowym. Niektóre okoliczności, które sprawiają, że dysplazja tkanki łącznej jest istotna: (1) wysoka częstotliwość w populacji (do 20%), (2) zwiększony stres środowiskowy, (3) obecność towarzyszącej patologii i (4) ryzyko wystąpienia różnych powikłań innych narządów i układów, (5) przewaga pacjentów w młodym, a więc w wieku produkcyjnym i rozrodczym.

Ogólne informacje o budowie tkanki łącznej. Podczas rozwoju embrionalnego organizmu ze środkowego listka zarodkowego (mezodermy) rozwija się tzw. tkanka zarodkowa, mezenchym, z którego następnie różnicują się dwa zawiązki. Jeden z nich powoduje rozwój naczyń krwionośnych, drugi - powstawanie wszystkich rodzajów tkanki łącznej, w tym kości, chrząstek i mięśni gładkich. Zatem wiele tkanek i narządów, które na powierzchownym badaniu mają ze sobą niewiele wspólnego, okazuje się być spokrewnionych embriologicznie. Co więcej, ta wewnętrzna zależność może objawiać się identycznymi uszkodzeniami i reakcjami w warunkach patologicznych. Tkanka łączna w organizmie człowieka jest najbardziej zróżnicowana. Obejmuje takie odmienne substancje, jak kości i tłuszcz, skóra i krew. Dlatego zwyczajowo mówi się o grupie tkanek łącznych. (A) Tkanka łączna właściwa. 1. Luźna tkanka łączna (towarzyszy wszystkim naczyniom krwionośnym, czyli występuje niemal wszędzie). 2. Gęsta tkanka łączna: nieuformowana (skóra) i uformowana (ścięgna, więzadła, rozcięgna, twarde opony mózgowe itd.). 3. Tkanka tłuszczowa (skóra, sieć, krezka itp.). 4. Tkanka siatkowa(czerwony Szpik kostny, węzły chłonne, grasica, śledziona). 5. Tkanka pigmentowa (włosy, siatkówka gałki ocznej, opalona skóra itp.). (B) Tkanka chrzęstna. 1. Chrząstka szklista (połączenie żeber z mostkiem, chrząstka w krtani, tchawicy itp.). 2. Chrząstka elastyczna (małżowina uszna, krtań). 3. Chrząstka włóknista (krążki międzykręgowe, spojenie łonowe). (B) Tkanka kostna. (D) Krew. Tkanki te łączy nie tylko wspólne pochodzenie, ale także wspólna budowa i funkcja. Wiadomo, że każda tkanka składa się z komórek (nerwowych, nabłonkowych, mięśniowych), jednak charakterystyczne jest to, że tylko tkanka łączna posiada substancję międzykomórkową pomiędzy tymi komórkami. Główne elementy strukturalne tkanki łącznej. (A) Elementy komórkowe: 1. Fibroblasty i ich odmiany - osteoblasty, chondroblasty, odontoblasty. 2. Makrofagi (histiocyty). 3. Komórki tuczne (komórki tuczne). (B) Macierz pozakomórkowa: 1. Włókna: kolagen (15 rodzajów) i elastyna. 2. Substancja amorficzna: glikozaminoglikany i proteoglikany. Konsystencja tkanki łącznej zależy od zawartości składnika amorficznego. Włókna kolagenowe nadają całej tkaninie wytrzymałość i umożliwiają jej rozciąganie, natomiast włókna elastyczne przywracają tkaninę po rozciągnięciu do pierwotnej pozycji. Funkcje tkanki łącznej (1) biomechaniczne, troficzne, barierowe, plastyczne, morfogenetyczne.

Dysplazja tkanki łącznej to grupa genetycznie heterogenna i klinicznie polimorficzna stany patologiczne, charakteryzujący się naruszeniem tworzenia tkanki łącznej w zarodku i okresy poporodowe i połączenie wielu zespołów genowych (Marfana, Ehlersa-Danlosa) i form niezróżnicowanych (niesyndromicznych) z wieloczynnikowymi mechanizmami rozwoju, których objawy, w przeciwieństwie do form syndromicznych, nie są tak oczywiste i często pozostają bez należytej uwagi.

Mechanizmy, dzięki którym może rozwinąć się dysplazja tkanki łącznej, to: (1) nieprawidłowa synteza lub składanie kolagenu; (2) synteza nieprawidłowego kolagenu; (3) nadmierna degradacja kolagenu; (4) zaburzenie struktury włókien kolagenowych na skutek niedostatecznego usieciowania; (5) podobne nieprawidłowości związane z włóknami elastyny; (6) zniszczenie tkanki w wyniku reakcji autoimmunologicznych; (7) istnieje wiele innych mechanizmów, które nie zostały dotychczas zbadane.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej- są to takie zmiany w tkance łącznej, których objawy fenotypowe i kliniczne z jednej strony wskazują na obecność wady tkanki łącznej, a z drugiej nie mieszczą się w żadnym ze znanych obecnie genetycznie uwarunkowane zespoły niedoborów mezenchymalnych (zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół niedoskonałości kości, mukopolisacharydoza itp.). Zatem niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest heterogenną grupą chorób, które z kolei mogą prowadzić do różnych chorób przewlekłych. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej często odpowiada nieprawidłowym strukturom i zmiany funkcjonalne tkanka łączna. Prowadzi to do zaburzeń morfologii i funkcji narządów. Objawy kliniczne i morfologiczne niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej są niezwykle zróżnicowane. Mogą obejmować zmiany szkieletowe związane z naruszeniem budowy chrząstki, nieproporcjonalnie długie kończyny, pajęczak, deformacje klatki piersiowej, skoliozę kręgosłupa, płaskostopie, patologię rozwoju zębów, okluzję, torbiele, patologię stawów (w tym skłonność do zwichnięć), hiperelastyczność , ścieńczenie, skłonność do urazów skóry, rozszerzone żyły i zewnętrzne oznaki przyspieszonego starzenia – przedwczesne powstawanie zmarszczek, deformacja owalu twarzy, w tym tzw. opadanie grawitacyjne (zwiotczenie tkanek miękkich twarzy). Ponadto dysplazja tkanki łącznej predysponuje do patologii oskrzelowo-płucnych i naczyniowo-nerkowych oraz przyczynia się do utraty masa mięśniowa, w tym mięśnia sercowego i mięśni okoruchowych, co prowadzi do chorób sercowo-naczyniowych, patologie okulistyczne i dysfunkcja narządów żołądkowo-jelitowych. Uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego są bardzo zróżnicowane: (1) wypadanie płatka zastawki mitralnej (najczęstsza ze wszystkich wad serca z dysplazją tkanki łącznej wykrywana jest najczęściej w badaniu echokardiograficznym), (2) niewydolność żylna, (3) żylaki, a także patologie hemostaza.

Najbardziej charakterystyczne objawy dysplazji tkanki łącznej(wymienione w kolejności malejącej): ciężka nadmierna ruchliwość stawów; hiperelastyczność skóry; deformacja kręgosłupa w postaci skoliozy lub kifozy; wysokie niebo; płaskostopie; wyraźna sieć żylna na skórze; patologia wzroku; deformacja klatki piersiowej w postaci stępki, lejka lub lekkiego zagłębienia na mostku, płaska klatka piersiowa; skłonność do łatwa edukacja"krwiak"; osłabienie mięśni brzucha; skrzywienie lub asymetria przegrody nosowej; pomarszczona, delikatna lub aksamitna skóra; pusta stopa, paluch koślawy, rozszczep sandała; epikantus; poprzeczne prążki stóp; „odciski” w obszarze stawu; przepukliny; klinodaktylia małych palców; hiperteloryzm oczny; odstające uszy, przyczepione płatki uszu; blada skóra; niekompletny syndaktylia pierwszego i drugiego palca; objaw „bibułki”; teleangiektazje na twarzy i plecach; plamy starcze; rozstępy na plecach; asteniczna budowa ciała; nos siodłowy, szeroki grzbiet nosa; Nieregularny wzrost zębów lub zęby nadliczbowe.

Diagnostyka niezróżnicowaną dysplazję tkanki łącznej opiera się na przedstawionych powyżej objawach i dodatkowych danych (np. antropometrii, oddychanie zewnętrzne, zmniejszona wielkość serca, obniżone ciśnienie krwi, pletyzmografia, specyficzna charakterystyka elektrokardiografii i fleboskanowania ultradźwiękowego). Pewne objawy fenotypowe lub zewnętrzne pozwalają podejrzewać zespół dysplazji tkanki łącznej już na etapie badania przedmiotowego. Na badanie kliniczne krewni pacjentów z podobne choroby nie wykazują typowych cech uszkodzenia tkanki łącznej, natomiast dane rodowodowe wskazują na „nagromadzenie się” w rodzinach pacjentów takich schorzeń jak osteochondroza, choroba zwyrodnieniowa stawów, nadmierna ruchomość stawów, żylakiżyły, hemoroidy, patologie wzroku, płaskostopie, skłonność do krwawień itp.

Zasady leczenia niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej. (1) Codzienna rutyna. Nocny sen powinien trwać co najmniej 8-9 godzin. Wskazane jest wzięcie prysznica kontrastowego rano, ale wcale nie jest konieczne oblewanie się zimna woda, po prostu polej stopy zimną wodą. Konieczne jest codzienne wykonywanie porannych ćwiczeń, dowolnych aktywność fizyczna należy przeplatać się z odpoczynkiem. (2) Zajęcia sportowe. Jeśli nie ma ograniczeń w uprawianiu sportu, to każda osoba „dysplastyczna” powinna uprawiać sport przez całe życie, ale w żadnym wypadku zawodowo (w przypadku dzieci uprawiających sport) sport zawodowy, procesy zwyrodnieniowo-dystroficzne rozwijają się bardzo wcześnie w chrząstce stawów, w aparat więzadłowy). Ma dobry efekt pływanie terapeutyczne, ponieważ łagodzi obciążenie statyczne kręgosłupa. Zalecane narty, jazda na rowerze, dozowane stres związany z ćwiczeniami na maszynach do ćwiczeń i rowerach treningowych, chodzenie mierzone, piesze wędrówki, badminton, tenis stołowy. Systematyczna aktywność fizyczna zwiększa możliwości adaptacyjne układu sercowo-naczyniowego. (3) Masaż leczniczy poprawia trofizm mięśni tułowia. Obszar poddawany masowaniu to głównie kręgosłup i okolice szyjno-obojczykowe ( masaż segmentowy). W przypadku bólu stawów lub nóg wskazany jest masaż kończyn. (4) Korekta ortopedyczna: w przypadku płaskostopia jest to wskazane ciągłe noszenie wsporniki łukowe. W przypadku znacznej nadmiernej ruchomości stawów, której towarzyszą bóle stawów, zalecane są także ortezy stawu kolanowego i kolanowego. stawy skokowe. Jeśli skarżysz się na ból szyi lub okolica lędźwiowa kręgosłupa zaleca się spać na materacu ortopedycznym i poduszce ortopedycznej, aby podczas snu nie doszło do zaburzenia krążenia krwi w centralnym układzie nerwowym. (5) Psychoterapia odgrywa ważną rolę w nielekowym programie rehabilitacji pacjentów z dysplazją tkanki łącznej. Labilność procesy nerwowe, uczucie niepokoju i skłonność do stanów afektywnych charakterystycznych dla pacjentów z patologią tkanki łącznej wymagają obowiązkowego korekta psychologiczna, ponieważ Zachowania neurotyczne i podejrzliwość wpływają na ich podejście do leczenia i realizacji zaleceń. (6) Poradnictwo zawodowe. Decydując się na poradnictwo zawodowe pacjentów z dysplazją tkanki łącznej należy pamiętać, że nie mogą oni pracować w specjalnościach związanych z poważnymi schorzeniami fizycznymi i fizycznymi. stres emocjonalny, wibracje, kontakty z chemikalia i wpływ zdjęcia rentgenowskie. (7) Terapia dietą. Terapia dietetyczna dla pacjentów z chorobami tkanki łącznej jest przepisywana dopiero po wstępnym badaniu przez gastroenterologa w okresie względnej remisji. Polecane jedzenie bogaty w białko(mięso, ryby, kalmary, fasola, soja, orzechy), aminokwasy, indywidualnie dobrane suplementy diety zawierające niezbędne aminokwasy, zwłaszcza lizynę, argininę, metioninę, leucynę, izoleucynę i walinę. Produkty spożywcze muszą zawierać duża liczba mikroelementy, witaminy, nienasycone Kwasy tłuszczowe. Pacjentom bez patologii gastroenterologicznej zaleca się przepisywanie kilka razy w tygodniu mocnych bulionów, galaretek mięsnych i dań rybnych zawierających znaczną ilość siarczanów chondroityny. Pokazano produkty zawierające witaminę C (świeże owoce róży, czarne porzeczki, brukselkę, owoce cytrusowe itp.), witaminę E (rokitnik, szpinak, pietruszka, por, aronia, brzoskwinie itp.), niezbędną do prawidłowej syntezy kolagenu i wykazujący działanie przeciwutleniające. Dodatkowo przepisywane są produkty wzbogacone w makro- (wapń, fosfor-magnez) i mikroelementy (miedź, cynk, selen, mangan, fluor, wanad, krzem, bor), które są kofaktorami enzymów aktywujących syntezę kolagenu i są niezbędne dla normalnej mineralizacji układ szkieletowy. (8) Terapia lekowa. Terapia lekami patogenetycznymi powinna mieć charakter zastępczy i być prowadzona w następujących obszarach: stymulacja tworzenia kolagenu, korekcja zaburzeń syntezy i katabolizmu glikozaminoglikanów, stabilizacja metabolizm minerałów, korekta poziomu wolnych aminokwasów we krwi, poprawa stanu bioenergetycznego organizmu. W celu stymulacji procesu syntezy kolagenu zaleca się stosowanie kwasu askorbinowego (witaminy C), preparatów mukopolisacharydowych (siarczan chondroityny, siarczan glukozaminy i ich analogi), szklisty, witamina D, chlorek karnityny itp. w połączeniu z witaminami z grupy B (B1, B2, B3, B6) i mikroelementami (miedź, cynk, magnez, mangan itp.); te ostatnie są kofaktorami reakcji biochemicznych wewnątrz- i zewnątrzkomórkowego dojrzewania cząsteczek kolagenu i innych elementy konstrukcyjne tkanka łączna. Najbardziej racjonalne wykorzystanie preparaty multiwitaminowe z mikroelementami („Alphabet”, „Multitabs”, „Vitrum” itp.). Stosowany jest również Elkar (L-karnityna) - naturalna substancja, związane z witaminami z grupy B i MagneB6. Aby skorygować zaburzenia syntezy i katabolizmu glikozaminoglikanów, stosuje się chondroprotektory: siarczan chondroityny (Structum), siarczan glukozaminy (Dona) itp. Aby poprawić stan metabolizmu minerałów u pacjentów z dziedzicznymi kolagenopatiami, leki normalizujące metabolizm fosforu i wapnia: witamina D2, a według wskazań - jej aktywne formy: alfakalcydol (Alfa-D3-Teva), Oxidevit (alfacalcidol) itp. W celu stabilizacji syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, a także pobudzenia przemian metabolicznych i prawidłowe procesy bioenergetyczne, można je stosować w kolejnych cyklach leczenia. I kurs: Magnerot 2 tabletki 3 razy dziennie przez 1 tydzień, następnie 2–3 tabletki dziennie przez okres do 4 miesięcy; kwas askorbinowy (w przypadku braku oksalaturii i wywiadu rodzinnego kamica moczowa) do 0,6 g dziennie – 4 tygodnie; Mildronate 5 ml roztworu dożylnego na krew autologiczną nr 10, następnie 250 mg 2 razy dziennie przez 12 dni; następnie Actovegin 80–200 mg kroplówka IV nr 10, następnie 200 mg 3 razy dziennie doustnie przed posiłkami przez 4 tygodnie. II kurs: Zincite 1 tabletka 2 razy dziennie przez 2–4 miesiące; Riboxin 10 ml 2% roztworu dożylnego nr 10, następnie 1 tabletka 3 razy dziennie przez 2 miesiące. 3. kurs: 1% roztwór siarczanu miedzi, 10 kropli na dawkę 3 razy dziennie, 4 tygodnie; Structum 500 mg 2 razy dziennie z posiłkami przez 4 miesiące; Calcium Sandoz forte 500 mg/dzień przez 1–2 miesiące. Mexidol 2–4 ml dożylnie w bolusie z 10 ml izotonicznego roztworu chlorku sodu nr 10, następnie 0,25–0,50 g dziennie w 2–3 dawkach przez okres do 2–6 tygodni. Na tle tych kursów zaleca się stosowanie ziół limfotropowych (korzeń dzikiej róży, trawa płaszczowa, biedronka) w postaci wywarów 2-3 razy dziennie, zastępując skład kolekcji co 2 tygodnie.

Manifestacje zespół wegetatywny : ból głowy, ogólna słabość, bladość, skłonność do reakcji ortostatycznych, niezadowolenie z wdechu (zespół hiperwentylacji, duszność neurogenna), zimne i mokre dłonie, choroba niedźwiedzia„(napadowa biegunka), ataki niewytłumaczalnego strachu.

Ekstrasystolia na tle SDTS często nabiera cech psychogennych (neurogennych), stając się częstsza (pojawiająca się) pod wpływem stresu i lęku.

Istnieje wiele zjawisk i zespołów EKG, które na pierwszy rzut oka nie są bezpośrednio związane z TDS, ale występują znacznie częściej z nim niż poza nim. Mianowicie: niepełna blokada PNPG, zjawisko skrócone P-Q, zjawisko WPW, częstoskurcz w węźle przedsionkowo-komorowym, zespół wczesnej repolaryzacji komór, migracja stymulatora przez przedsionki.

4. Zespół labilności ciśnienia krwi. Wiadomo, że młodzi pacjenci z TDS mają tendencję do niskiego ciśnienia krwi. Co więcej, może to być częścią niedociśnienia, któremu towarzyszą nieprzyjemne objawy, lub jako wariant norma indywidualna bezobjawowy niedociśnienie tętnicze. Tendencja do niskiego ciśnienia krwi odzwierciedla pierwotną niewydolność układu autonomicznego. Wzrost ciśnienia krwi za pomocą TDS może rozpocząć się po 30 latach. Wiodący mechanizm psychodynamiczny nadciśnienie tętnicze u takich pacjentów jest „ niespokojna nadmierna odpowiedzialność„Wśród dolegliwości neurotycznych dominuje uczucie napięcia, podniecenia, niepokoju, urazy, strachu. Spośród somatycznych - ból głowy, kardiologia. Podstawowy Klinicznych Takie nadciśnienie tętnicze to wyraźna niestabilność wartości ciśnienia krwi w ciągu dnia („skacze jak gdyby bez powodu”) i stosunkowo rzadkie uszkodzenie narządów docelowych (w porównaniu do osób, u których podstawową przyczyną nadciśnienia jest „hamowany gniew”).

5. Zespół omdlenia. Pacjenci z TDS częściej doświadczają omdleń niż osoby bez nich w tym samym wieku tego syndromu. Przechodzi omdlenie mechanizm wazowagalny. Z reguły tacy pacjenci mają zwykle niskie ciśnienie krwi. Rokowanie: korzystne.

Uszkodzenie naczyń w DSTS nazywa się - zespół naczyniowy . CT tworzy niezbędną mocną ramę i elastyczność ściany naczynia. W przypadku zmian dysplastycznych możliwe są następujące rodzaje anomalii naczyniowych:

Tętniaki naczyń tętniczych,

Ektazja tętnic przez długi czas,

Patologiczna krętość aż do powstania pętli,

Asymetria średnic par tętnic,

Osłabienie ścian żył obwodowych – niewydolność żylna.

Największy znaczenie kliniczne ma powstawanie tętniaków aorty i tętnic mózgowych. W przypadku stopniowego, długotrwałego powstawania tętniaka objawy mogą w ogóle nie wystąpić i mogą zaczynać się od zespołu intensywnego bólu w klatce piersiowej (z tętniakiem dział rosnący aorty), który poprzedza jej pęknięcie o kilka dni lub godzin, lub z udarem krwotocznym mózgu (kiedy tętniak pęka wewnątrz tętnica mózgowa).

Osłabienie ściany żylnej jest czynnikiem ryzyka wczesnego (do 45-50 lat) powstania żylakiżyły kończyn dolnych. U mężczyzn jednym z objawów niewydolności żylnej na tle DSTS są żylaki powrózka nasiennego - żylaki powrózka nasiennego, które zagrażają niepłodności. Jednak zespół naczyniowy może przebiegać bezobjawowo przez całe życie – tylko zwiększa ryzyko naczyniowe.

Typowe błędne przekonanie dotyczące SDST: „osoby cierpiące na DSTD mają asteniczną budowę ciała i wszelkie anomalie w rozwoju układu kostnego” . Fenotyp asteniczny i nieprawidłowości szkieletowe występują u nie więcej niż 60% pacjentów z DSTS. W innych przypadkach są one dotknięte Inny narządów i układów. Najczęstsza kombinacja: wypadanie płatka zastawki mitralnej (dysplazja serca) + zwiększona wrażliwość psychiczna (dysplazja mózgu).

Przebieg kliniczny zespołu. Teraz spójrzmy na opcje naturalny przebieg SDST. Z wyjątkiem rzadkich przypadków, gdy na przykład występują wyraźne deformacje szkieletu, DSTS jest „chorobą przedchorobową” i w rzeczywistości najczęściej nie jest postulowany jako diagnoza. W takiej sytuacji lekarze nie zwracają należytej uwagi na objawy DSTD w dzieciństwie - zarówno w okresie dojrzewania, jak i w wieku dojrzały wiek„stan przedchorobowy” nieuchronnie przeradza się w chorobę. Ponieważ głównym celem człowieka jest samorealizacja w warunkach społecznych, na wygodnej komunikacji międzyludzkiej opiera się zaspokojenie złożonych potrzeb moralnych i twórczych. Jak wspomniano powyżej, osoby z ADHD mają wrodzoną wrażliwość psychiki. Pod tym względem sytuacje, które dla większości ludzi będą neutralne emocjonalnie, okażą się indywidualnie traumatyczne dla podmiotu z MTM. Pokonywanie trudności będzie wymagało od takiej osoby znacznie większych wysiłków moralnych i wolicjonalnych. Pozostań w wrażliwym, stresujące sytuacje stopniowo prowadzi do wyczerpania psychicznego i pojawienia się objawów nerwicowych, co dodatkowo komplikuje komunikację z innymi ludźmi. Z perspektywy podmiotu proces jego samorealizacji przebiega suboptymalnie (nieefektywnie). Stenic negatywne emocje kierują się do wewnątrz, powodując różnorodne objawy. Zatem jednym z najczęstszych objawów STS jest powstawanie nerwicy, co znacznie komplikuje adaptację jednostki do społeczeństwa. Nerwica, jeśli nie jest leczona, prowadzi do manifestacji objawów somatycznych: od nieszkodliwego funkcjonalnego (na przykład kardialgii, skurczu dodatkowego) do choroby organiczne(na przykład nowotwory złośliwe).

Niektóre objawy DSTS stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia. W tym miejscu należy rozróżnić przedwczesną śmierć od znanych objawów DSTS i nagłą śmierć (kiedy od momentu pierwszych objawów choroby do śmierci mija nie więcej niż godzina). W pierwszym przypadku główną przyczyną śmierci są poważne zaburzenia w rozwoju szkieletu klatki piersiowej (klatka piersiowa stępiona lub lejkowata), prowadzące do ucisku i przemieszczenia serca. Tworzy się tak zwane serce piersiowo-przeponowe. Jego powikłaniem jest rozwój niewydolności serca z nadciśnieniem płucnym. Zatem bez leczenia długość życia osób z zespołem Marfana najczęściej nie przekracza 40 lat właśnie ze względu na rozwój serca piersiowo-przeponowego. Teraz jednak, dzięki postępowi chirurgii plastycznej, takie powikłanie SDSD staje się coraz rzadsze. Drugą przyczyną „spodziewanej” śmierci pacjentów z TDS jest tętniak rozwarstwiający aorty. Ryzyko rozwoju tętniaka aorty jest jednak niewielkie przy braku dodatkowych czynników ryzyka: palenia tytoniu i nadciśnienia tętniczego. Nagła śmierć człowieka jest zawsze postrzegana dramatycznie. Ustalono, że przed 30. rokiem życia nagła śmierć występuje znacznie częściej u osób z TSD niż u osób bez tej choroby. Po 30 latach różnice te znikają. Główne przyczyny nagłej śmierci u pacjentów z TSD: 1) migotanie komór spowodowane kanałopatią, które objawia się sporadycznymi (nie stałymi) objawami w EKG; 2) pęknięcie tętniaka tętnicy mózgowej→ udar krwotoczny; 3) pęknięcie tętniaka aorty; 4) anomalia rozwojowa tętnice wieńcowe → zawał mięśnia sercowego → śmiertelne powikłania.

Opcje korekcji zespołu. Co powinni zrobić inni, aby przyszłe dorosłe życie dziecka z ADHD nie zamieniło się w szereg przeszkód nie do pokonania? Rozważmy odpowiedź na to pytanie z punktu widzenia zapobiegania chorobom.

Profilaktyka pierwotna(zwalczanie czynników ryzyka TSD): stworzenie warunków dla optymalnego przebiegu ciąży. Ciąża powinna być pożądana i odbywać się w stanie komfortu psychicznego. Kompletna dieta białkowa i witaminowa jest koniecznością. Palenie jest wykluczone.

Profilaktyka wtórna(wykrycie choroby w fazie bezobjawowej). Jeżeli u dziecka wykryto objawy TSD, lekarz ma obowiązek powiadomić rodziców o występowaniu „stanu przedchorobowego”. Aby zapobiec rozwinięciu się TDS w chorobę lub przynajmniej zminimalizować jej objawy w przyszłości, zaleca się podjęcie cały kompleksśrodki zapobiegawcze:

Regularna (3-4 razy w tygodniu przez co najmniej 30 minut) bezkontaktowa izokinetyczna aerobowa aktywność fizyczna o umiarkowanej intensywności (tenis stołowy, jazda na rowerze, pływanie, badminton, jogging, turystyka piesza, ćwiczenia z lekkimi hantlami). Wzmacnia tkankę łączną, poprawia jej trofizm, zapobiega postępowi dysplazji.

Uważne podejście do wewnętrznych potrzeb dziecka. Edukacja tylko z pozycji „miękkiej” siły. Biorąc pod uwagę zwiększoną naturalną bezbronność takich dzieci, należy unikać nieuprzejmości werbalnej i starać się nie okazywać stenicznych negatywnych emocji w jego obecności. Zachęca się do rozwoju dziecka w kierunku humanitarnym, który nie wiąże się z intensywną komunikacją z innymi ludźmi.

Kurs stosowania preparatów magnezu (4-6 miesięcy w roku). Stwierdzono, że magnez bierze Aktywny udział w metabolizmie składników ST; jest jednym z jonów „cementujących” glikozaminoglikanów. W DSTS stwierdza się obowiązkowy śródmiąższowy niedobór magnezu. Dlatego stosowanie preparatów magnezu jest w zasadzie jedyną terapią etiologiczną TDS.

Badanie lekarskie. Oznacza to regularne przeprowadzanie określonych badań przesiewowych w celu identyfikacji medycznej ukryte przejawy TDS, niebezpieczny lub potencjalnie zagrażający życiu.

Profilaktyka trzeciorzędowa(walka z powikłaniami istniejącej choroby). Manifestacja objawów klinicznych TDS stawia przed lekarzem trudne zadanie „wygładzenia” ich nasilenia i osiągnięcia remisji.

W przypadku ciężkich objawów DSTD (deformacja klatki piersiowej, odstające uszy) dopuszczalna jest operacja plastyczna.

Autonomiczne zaburzenia psychiczne są korygowane w zależności od ich nasilenia. W przypadku łagodnych objawów wskazana jest normalizacja reżimu pracy i odpoczynku, środki uspokajające na bazie mięty, waleriany. W przypadku ciężkich objawów (na przykład kardioneurozy z atakami paniki) może być konieczna terapia psychofarmakologiczna lub nawet obserwacja psychoterapeuty. Ważne jest, aby zrozumieć, że gdy „rdzeń osobowości” jest już ukształtowany, zadaniem psychoterapii (psychofarmakoterapii) jest ułatwienie dostrzeżenia tych sytuacji, które są dla pacjenta stresujące.

Obowiązkowe przyjmowanie suplementów magnezu (6-8 miesięcy w roku).

Regularna (3-4 razy w tygodniu przez co najmniej 30 minut) bezkontaktowa izokinetyczna aerobowa aktywność fizyczna o małej lub umiarkowanej intensywności (jazda na rowerze, pływanie, jogging, spacery, ćwiczenia z lekkimi hantlami).

Terapia syndromiczna w przypadku manifestacji tego lub innego zespołu somatycznego (arytmia, omdlenie itp.).

O niedoborze magnezu. Ważny punkt dotyczące niedoboru magnezu u pacjentów z TDS. Udowodniono, że stężenie magnezu w surowicy krwi nie różni się u osób z TDS i bez TDS. Innymi słowy, określenie stężenia magnezu w surowicy u pacjentów z TDS nie ma charakteru informacyjnego. Jednak u wszystkich pacjentów z TDS poziom magnezu w tkankach jest obniżony – dosłownie o 100%. Jak to ustalić? W tym celu stosuje się płyn doustny – zeskrobinę z błony śluzowej jamy ustnej zawierającą ślinę i komórki nabłonkowe. Ta analiza ma bardzo kliniczny charakter i jest refleksyjna rzeczywiste stężenie magnezu w tkankach. W zależności od poziomu magnezu w tkankach dobiera się indywidualną dawkę doustnych preparatów magnezu.

Niestety, skuteczność kliniczna Preparaty magnezu na TDS są zmienne i trudne do przewidzenia. Jedno można stwierdzić jednoznacznie: bez jednoczesnej terapii magnezem skuteczność innej terapii objawowej będzie mniej skuteczna.

Nietolerancja leków w DSTD. Ponieważ DSTS często objawia się wieloogniskowo, lekarz staje przed trudnym zadaniem skorygowania jego różnych objawów klinicznych. Jednakże, jak wielokrotnie podkreślałem w tym przeglądzie, osoba z dysplazją tkanki łącznej jest inna nadwrażliwość na różne wpływy zewnętrzne. Jednym z przejawów takiej wrażliwości jest słaba tolerancja leki. Nie mówimy tu o klasycznej reakcji autoimmunologicznej (alergicznej) antygen-przeciwciało, ale o zjawisku idiosynkrazji – indywidualnej nietolerancji leku. Powstaje zatem paradoksalna sytuacja: osoby pilnie potrzebujące terapii lekowej (na przykład w celu skorygowania zespołu antyarytmicznego lub nerwicowego) subiektywnie słabo ją tolerują. W rezultacie wyszukiwanie „swojego” leku może zostać znacznie opóźnione; Czasami można odnieść wrażenie, że pacjent z TSD nie toleruje „prawie wszystkiego”. Jedną z możliwości doboru leków w takiej sytuacji jest bardzo powolne miareczkowanie dawek: od homeopatycznego do terapeutycznego.

Współczesna medycyna osiągnęła znaczny sukces w zrozumieniu istoty, diagnozowaniu i leczeniu ADHD. Kryterium skuteczności leczenia jest:

Przyrost masy ciała (normalny stosunek wzrostu do masy ciała),

Akceptowalny dla pacjenta stopień socjalizacji, pozwalający na zaspokojenie jego potrzeb twórczych,

Dopuszczalny niski poziom neurotyczności bez atak paniki, co nie zakłóca efektywnej pracy,

Normalna, średnia długość życia.

Prawdopodobnie wielu czytało opowiadanie D. Grigorowicza „Chłopiec z gutaperki” lub oglądało film o tym samym tytule. Tragiczna historia Opisywany w dziele mały cyrkowiec nie tylko odzwierciedlał trendy tamtych czasów. Pisarz, być może nie zdając sobie z tego sprawy, podał literacki opis bolesnego kompleksu badanego przez krajowych naukowców, w tym T.I. Kadurina.

Nie wszyscy czytelnicy zastanawiali się nad pochodzeniem tych niezwykłych cech u młodego bohatera i ludzi do niego podobnych.

Niemniej jednak zestaw objawów, których wiodącym jest nadmierna elastyczność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

Skąd bierze się niesamowity talent i jednocześnie problem związany z rozwojem i formacją dziecka. Niestety nie wszystko jest takie jasne i proste.

Samo pojęcie jest tłumaczone z łaciny jako „zaburzenie rozwoju”. Mówimy tu o zakłóceniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, prowadzącym do licznych zmian. Przede wszystkim do objawów ze strony układu stawowo-mięśniowego, gdzie najszerzej reprezentowane są elementy tkanki łącznej.

Dużą rolę w badaniach nad dysplazją tkanki łącznej na przestrzeni poradzieckiej odegrała Tamara Kadurina, autorka monumentalnego i w zasadzie jedynego przewodnika po problemie jej niższości.

Etiologia dysplazji tkanki łącznej (CTD) jest chorobą polegającą na naruszeniu syntezy białka kolagenowego, które działa jako rodzaj szkieletu lub matrycy do tworzenia bardziej zorganizowanych elementów. Synteza kolagenu zachodzi w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp wytwarza własny typ kolagenu.

Jakie są struktury tkanki łącznej?

Należy wspomnieć, że tkanka łączna jest najliczniej reprezentowana struktura histologiczna nasze ciało. Jego różnorodne elementy stanowią podstawę tkanki chrzęstnej, tkanka kostna, komórki i włókna działają jak rusztowanie w mięśniach, naczyniach krwionośnych i układzie nerwowym.

Nawet krew, limfa, tłuszcz podskórny, tęczówka i twardówka są tkanką łączną pochodzącą z podstawy embrionalnej zwanej mezenchymem.

Łatwo założyć, że naruszenie tworzenia się komórek - przodków wszystkich tych pozornie różnych struktur w tym okresie rozwój wewnątrzmaciczny, będzie następnie objawiać się klinicznie we wszystkich układach i narządach.

Pojawienie się określonych zmian może wystąpić w różnych okresach życia ludzkiego ciała.

Klasyfikacja

Trudności w diagnostyce wynikają z różnorodności objawów klinicznych, które często są rejestrowane wąskich specjalistów jako odrębne diagnozy. Samo pojęcie czasu letniego nie jest chorobą jako taką w ICD. Jest to raczej grupa stanów spowodowanych naruszeniem wewnątrzmacicznego tworzenia się elementów tkankowych.

Do tej pory wielokrotnie podejmowano próby uogólnienia patologii stawów, której towarzyszyły mnogie choroby objawy kliniczne z innych systemów.

Próba przedstawienia dysplazji tkanki łącznej jako zespołu chorób wrodzonych o podobnych cechach i szeregu cech wspólne cechy, podjęte przez T.I. Kadurina w 2000 roku

Klasyfikacja Kaduriny dzieli zespół dysplazji tkanki łącznej na fenotypy (tj. znaki zewnętrzne). To zawiera:

• Fenotyp MASS (z angielskiego - zastawka mitralna, aorta, szkielet, skóra);
• marfanoid;
• W stylu Ehlersa.

Utworzenie tego oddziału było podyktowane przez Kadurinę duża liczba schorzenia, które nie mieszczą się w diagnozach odpowiadających ICD 10.

Syndromiczne dysplazje tkanki łącznej

Tutaj, przez pełna racja, można przypisać klasyczne syndromy Marfana i Ehlersa-Danlosa, które mają swoje miejsce w ICD.

zespół Marfana

Najbardziej powszechnym i powszechnie znanym z tej grupy jest zespół Marfana. To nie tylko problem ortopedów. Specyfika kliniki często zmusza rodziców dziecka do skontaktowania się z kardiologią. Temu właśnie odpowiada opisywana gutaperka. Charakteryzuje się między innymi:

• Wysokie, długie kończyny, pajęczak, skolioza.
• Ze strony narządu wzroku, odwarstwienie siatkówki, podwichnięcie soczewki, niebieska twardówka, a nasilenie wszystkich zmian może zmieniać się w szerokim zakresie.

Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie 100% pacjentów ma zmiany funkcjonalne i anatomiczne w sercu i zostaje pacjentami kardiologii.

Najbardziej typowym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność mitralna, poszerzenie i tętniak aorty z możliwością powstania niewydolności serca.

Zespół Eulera-Danlosa

To cała grupa chorób dziedzicznych, których głównymi objawami klinicznymi będzie również wiotkość stawów. Inne bardzo częste objawy obejmują wrażliwość skóry i powstawanie szerokich blizn zanikowych ze względu na rozciągliwość powłoki. Znaki diagnostyczne może być:

• obecność podskórnych formacji tkanki łącznej u ludzi;
• ból w ruchomych stawach;
• częste zwichnięcia i podwichnięcia.

Ponieważ jest to cała grupa chorób, które można odziedziczyć, oprócz obiektywnych danych, lekarz musi wyjaśnić historię rodziny, aby dowiedzieć się, czy w rodowodzie występują podobne przypadki. W zależności od dominujących i towarzyszących objawów wyróżnia się typ klasyczny:

1. typ hipermobilny;
2. typ naczyniowy;
3. typ kifoskoliotyczny i wiele innych.

W związku z tym oprócz uszkodzenia układu stawowo-ruchowego wystąpią zjawiska osłabienia naczyń w postaci pękniętych tętniaków, siniaków, postępującej skoliozy i powstawania przepuklin pępkowych.

Dysplazja tkanki łącznej serca

Głównym obiektywnym objawem klinicznym w diagnostyce zespołu dysplazji tkanki łącznej serca jest wypadanie (wysunięcie) zastawki mitralnej do jamy komorowej, któremu towarzyszy osłuchiwanie specjalnego szmer skurczowy. Również w jednej trzeciej przypadków wypadaniu towarzyszy:

• oznaki nadmiernej ruchomości stawów;
• objawy skórne w postaci wrażliwości i rozciągliwości na plecach i pośladkach;
• na części oczu zwykle występuje w postaci astygmatyzmu i krótkowzroczności.

Rozpoznanie potwierdza tradycyjna echokardioskopia i analiza całości objawów pozakardiologicznych. Takie dzieci leczy się w kardiologii.

Inne dysplazje tkanki łącznej

Warto osobno zastanowić się nad tak szerokim pojęciem, jak zespół niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej (UCTD)

Wyłania się tutaj ogólny zestaw objawów klinicznych, który nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Odznaczyć przejawy zewnętrzne, co pozwala podejrzewać obecność podobne problemy. Wygląda to na zespół objawów uszkodzenia tkanki łącznej, których w literaturze opisano około 100.

Dokładna kontrola i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji nt choroby dziedziczne, są niezbędne precyzyjne ustawienie diagnoza.

Pomimo różnorodności tych znaków, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu, a następnie powstanie patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku i mięśnia sercowego. W sumie opisano ponad 10 znaków, niektóre z nich są uważane za główne:

• nadmierna ruchliwość stawów;
• wysoka elastyczność skóry;
• deformacje szkieletu;
• wada zgryzu;
• płaskostopie;
• sieć naczyniowa.

Drobne objawy obejmują na przykład anomalie uszu, zębów, przepuklinę itp.

Z reguły nie ma wyraźnej dziedziczności, ale historia rodzinna może obejmować osteochondrozę, płaskostopie, skoliozę, artrozę, patologię narządu wzroku itp.

Cechy zapalenia stawów u dzieci z CTD

Badanie dzieci z objawami zapalenia stawów różnego pochodzenia wykazało, że większość z nich ma objawy CTD. Do funkcji zespół stawowy spowodowane osłabieniem aparatu kostnego obejmują:

1. nadmierne gromadzenie się wysięku w torebce stawowej;
2. uszkodzenie stawów nóg;
3. łagodna dysfunkcja i powstawanie zapalenia kaletki.

Oznacza to, że choroby aparatu stawowego mają zwykle długotrwały przebieg i kończą się artrozą.

Cechy leczenia dzieci z CTD

Zasady leczenia DST obejmują zorganizowanie codziennej rutyny, wybór specjalna dieta, terapia ruchowa i dostępne typy psychoterapia sportowa i racjonalna.

Codzienny reżim

Skuteczność leczenia w dużej mierze zależy od przestrzegania reżimu pracy i odpoczynku. To wystarczający sen, poranny prysznic kontrastowy. Fizjoterapia należy przeplatać z okresami odpoczynku.

Zaleca się odpoczynek z uniesionymi nogami, aby umożliwić odpływ krwi dolne kończyny.

Sport i fizjoterapia

Korekta ortopedyczna

W przypadku wad ortopedycznych stopy zaleca się noszenie buty ortopedyczne lub zastosowanie specjalnych wkładek. Do leczenia luźnych stawów – nakolanniki i urządzenia stabilizujące inne stawy.

Kursy masażu leczniczego poprawiają trofizm mięśni i zmniejszają bóle stawów.

Racjonalny psycho-wpływ

Labilność neuropsychiczna takich dzieci i ich bliskich oraz ich skłonność do stanów lękowych dyktują potrzebę leczenia psychoterapią.

Żywienie medyczne

Leczenie dietoterapią. Pacjentom zaleca się dietę bogatą w białka, niezbędne aminokwasy, witaminy i mikroelementy. Dzieci bez patologii przewód pokarmowy warto spróbować wzbogacić swoją dietę w naturalny siarczan chondroityny. Są to mocne buliony mięsne i rybne, galaretki mięsne, galaretki i galaretki.

Potrzebujesz pokarmów zawierających dużo naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E.

Powinno to obejmować owoce cytrusowe, Papryka, czarna porzeczka, szpinak, rokitnik, aronia.

Dodatkowo przepisywane są pokarmy bogate w makro- i mikroelementy. W jako ostateczność można je zastąpić mikroelementami, jeśli dziecko jest wybredne w jedzeniu.

Terapia lekowa

Leczenie farmakologiczne ma charakter zastępczy. Celem stosowania leków w tej sytuacji jest stymulacja syntezy własnego kolagenu. W tym celu stosuje się glukozaminę i siarczan chondroityny. Aby poprawić wchłanianie fosforu i wapnia potrzebnego kościom i stawom, przepisuje się aktywne formy witaminy D.

Dysplazja tkanki łącznej jest patologią jej rozwoju, która występuje z powodu mutacje genetyczne. Konsekwencją choroby jest zaburzenie homeostazy na poziomie tkanek, jak i całego organizmu.

Postać zróżnicowana, charakteryzująca się pewnym sposobem dziedziczenia, która ma wyraźny obraz kliniczny, a często także ustalone i długo badane nieprawidłowości biochemiczne lub genowe. Ten typ DST nazywany jest w medycynie kolagenopatią, ponieważ należy do dziedzicznych nieprawidłowości w zakresie kolagenu.

Postać niezróżnicowaną rozpoznaje się dopiero wówczas, gdy żadnego z objawów choroby nie można przypisać postaci zróżnicowanej DST. Ta patologia jest szczególnie powszechna.

Powoduje

Czas letni jest Dziedziczna choroba, opiera się na mutacjach genów odpowiedzialnych za powstawanie włókien. Procesy te mogą być bardzo zróżnicowane, mogą być zaangażowane różne geny, co prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się łańcuchów kolagenu i elastyny, w efekcie utworzone przez nie struktury nie są w stanie wytrzymać niezbędnych obciążeń mechanicznych.

Objawy

Ta wrodzona patologia ma rozproszony obraz objawowy duża ilość oznaki.

Objawy zewnętrzne:

• luźne stawy,
• zwiększona elastyczność skóry,
• deformacja kręgosłupa, obecność skoliozy lub kifozy, zaburzenia widzenia,
• deformacja mostka, przezroczysta cienka skóra z siecią żylną na skórze,
• asymetria ostrzy,
• problemy z postawą,
• szybkie pojawienie się siniaków,
• słabe mięśnie brzucha,
• obecność hipotonii mięśniowej,
• skrzywiona lub asymetryczna przegroda nosowa,
• gładka skóra,
• obecność przepuklin międzykręgowych,
• problemy ze wzrostem zębów.

Cechy wewnętrzne kształtują się na przestrzeni lat:

• obecność dyskinez dróg żółciowych,
• wypadanie narządów wewnętrznych,
• rozwój choroby refluksowej,
• szmer serca
• częste zaparcia,
• Dostępność zespół krwotoczny, których objawami są krwawienia z nosa, tendencja do tworzenia krwiaków przy niewielkich urazach,
• wypadanie zastawki mitralnej,
• obecność przepukliny Schmorla,
• żylaki na nogach,
• rozwój osteoporozy młodzieńczej,
• mikrourazowe „przejściowe” zapalenie stawów, dystonia wegetatywna,
• predyspozycje do częste stratyświadomość,
• rozwój niewydolności kręgowo-podstawnej z powodu problemów okolica szyjna kręgosłup,
• nadpobudliwość.

Diagnostyka dysplazji tkanki łącznej u dziecka

W celu zdiagnozowania tej choroby przeprowadza się szereg badań klinicznych i genealogicznych.

Jednak oprócz tego specjaliści stosują następujące metody diagnostyczne w celu wyjaśnienia diagnozy.

1. Analiza skarg pacjentów. Najczęściej dzieci skarżą się na szereg objawów, począwszy od wzdęć brzucha i dysbakteriozy, a skończywszy na nieprawidłowościach obserwowanych w funkcjonowaniu układu oddechowego, co wiąże się z osłabieniem oskrzeli i pęcherzyków płucnych. W tej realizacji trafna diagnoza ułatwia obserwację niektórych defekty kosmetyczne, a także upośledzenie funkcji motorycznych stawów.

2. W celu postawienia diagnozy lekarz mierzy długość wszystkich części tułowia pacjenta. Przy dziecku stosuje się charakterystyczny „test nadgarstka”. kciuk lub jest w stanie ująć go w całości swoim małym palcem.

3. Ocenia się funkcję ruchomą stawów, dla której stosuje się kryteria Beightona. Zazwyczaj pacjenci doświadczają nadmiernej mobilności.

4. Wykonuje się codzienne badanie moczu, w którym ważny posiada oznaczenie hydroksyproliny i glikozaminoglikanów, które potwierdzają fakt zniszczenia kolagenu.

Ogólnie rzecz biorąc, aby zdiagnozować tę chorobę doświadczony specjalista nie jest to trudne, często wystarczy oględziny, aby zrozumieć, na czym polega problem.

Komplikacje

U dzieci często występują powikłania w postaci problemów z pracą mięśnia sercowego, zaburzeń widzenia, problemów ze stawami.

Do tej kategorii należą pacjenci z istniejącą diagnozą ryzyko psychologiczne. Jest to szczególnie widoczne nie w dzieciństwie, ale z wiekiem. Osoby cierpiące na ZRP mają skłonność do niskiej samooceny i niski poziom aspiracji.

Poczucie zwiększonego lęku i depresji prowadzi do dużej bezbronności pacjentów. Funkcje kosmetyczne w wygląd sprawiają, że pacjenci z DST są niepewni, pozbawieni inicjatywy, stale niezadowoleni z tego, co dzieje się w ich życiu, wyrzucający sobie każdy błąd.

Leczenie

Co możesz zrobić

W przypadku wykrycia objawów i skarżenia się dziecka na zły stan zdrowia lub zmęczenie należy zgłosić się do lekarza. Diagnozę taką jak DST można postawić w warunkach klinicznych.

Co robi lekarz

Terapia w diagnostyce DST prowadzona jest kompleksowo i obejmuje:

• Leczenie farmakologiczne oparte na używaniu leki, co pomoże aktywować tworzenie kolagenu.
• Techniki nielekowe, do których zalicza się zapewnienie pomocy psychologicznej, indywidualizację codziennej rutyny, ćwiczenia zawarte w fizykoterapia, masaże, zabiegi fizjoterapeutyczne, akupunktura, wybór określonej diety.

Zapobieganie

W zasadzie nie ma środków zapobiegawczych dla DST, ponieważ jest to choroba wrodzona spowodowana mutacjami na poziomie genetycznym. Ale poprawny obrazżycie, zdrowy zbilansowana dieta a zalecenia lekarzy mogą złagodzić stan dziecka z taką diagnozą, podnosząc jakość jego życia.