Diagnosi e trattamento dell'anemia di Minkowski-Shoffar. Microsferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)- anemia emolitica dovuta a un difetto membrana cellulare eritrociti, la permeabilità della membrana agli ioni sodio diventa eccessiva, e quindi gli eritrociti acquisiscono forma sferica, diventano fragili e vanno facilmente incontro a emolisi spontanea.

La sferocitosi ereditaria è una malattia diffusa (2-3 casi su 10.000 abitanti) e si manifesta nella maggior parte delle persone gruppi etnici, tuttavia, i residenti del Nord Europa hanno maggiori probabilità di ammalarsi.

Cosa provoca la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): La sferocitosi ereditaria viene trasmessa con modalità autosomica dominante. Di norma, uno dei genitori mostra segni di anemia emolitica. Sono possibili casi sporadici della malattia (nel 25%), che rappresentano nuove mutazioni.

Patogenesi (cosa succede?) durante la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): IN patogenesi della sferocitosi ereditaria 2 disposizioni sono indiscutibili: la presenza di un'anomalia geneticamente determinata delle proteine, o spettrine, della membrana eritrocitaria e il ruolo eliminativo della milza rispetto alle cellule sferoidale alterate. Tutti i pazienti con sferocitosi ereditariaè stata osservata una carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria (fino a 1/3 della norma) e in alcuni casi si è verificata una violazione delle loro proprietà funzionali e si è riscontrato che il grado di carenza di spettrina può essere correlato alla gravità della malattia la malattia.

Un difetto ereditario nella struttura della membrana eritrocitaria porta ad un aumento della permeabilità agli ioni sodio e all'accumulo di acqua, che a sua volta porta ad un eccessivo carico metabolico sulla cellula, alla perdita di sostanze superficiali e alla formazione di uno sferocita. Gli sferociti in formazione, quando si muovono attraverso la milza, iniziano a incontrare difficoltà meccaniche, permangono nella polpa rossa e sono esposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, variazioni di pH, sistema fagocitico), cioè. la milza danneggia attivamente gli sferociti, provocando una frammentazione e sferulazione ancora maggiore della membrana. Ciò è confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno permesso di rilevare cambiamenti ultrastrutturali negli eritrociti (ispessimento della membrana cellulare con le sue rotture e formazione di vacuoli). Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, lo sferocito va incontro a lisi e fagocitosi. La milza è il luogo della morte dei globuli rossi; la cui aspettativa di vita è ridotta a 2 settimane.

Sebbene i difetti eritrocitari nella sferocitosi ereditaria siano geneticamente determinati, nel corpo si verificano condizioni in cui questi difetti si approfondiscono e si verifica una crisi emolitica. Le crisi possono essere innescate da infezioni, alcune sostanze chimiche, trauma mentale.

Sintomi della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): La sferocitosi ereditaria può manifestarsi fin dal periodo neonatale, ma sintomi più pronunciati si riscontrano verso la fine della scuola dell'infanzia e all'inizio età scolastica. La manifestazione precoce della malattia predetermina di più corso severo. I ragazzi si ammalano più spesso.

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica con emolisi di tipo prevalentemente intracellulare, che causa anche le manifestazioni cliniche della malattia: ittero, ingrossamento della milza, maggiore o minore grado di anemia, tendenza a formare calcoli nella cavità orale. cistifellea.

I reclami e i sintomi clinici e di laboratorio sono in gran parte determinati dal periodo della malattia. Al di fuori crisi emolitica potrebbero non esserci lamentele. Con lo sviluppo di una crisi emolitica, denunce di aumento della fatica, letargia, mal di testa, vertigini, pallore, ittero, perdita di appetito, dolore addominale, possibile aumento della temperatura a cifre elevate, nausea, vomito, movimenti intestinali frequenti, un sintomo terribile - la comparsa di convulsioni.

I sintomi di una crisi sono in gran parte determinati dall'anemia e dipendono dal grado di emolisi.
A esame obiettivo la pelle e le mucose visibili sono pallide o giallo limone. Nei bambini con manifestazioni precoci la sferocitosi ereditaria può provocare deformazioni dello scheletro, soprattutto del cranio (torre, cranio quadrato, alterazioni della posizione dei denti, ecc.); Gli stigmi genetici non sono rari. Si trovano i pazienti vari gradi la gravità del cambiamento del sistema cardiovascolare causata dall'anemia. È caratteristica la sindrome epatolienale con un ingrossamento predominante della milza. La milza è densa, liscia, spesso dolorante, il che si spiega apparentemente con la tensione della capsula dovuta al riempimento di sangue o alla perisplenite. Il colore degli escrementi al momento della crisi è intenso. Va notato che sono possibili fluttuazioni delle dimensioni della milza: un aumento significativo durante le crisi emolitiche e una diminuzione durante i periodi di relativo benessere.

A seconda della gravità della sferocitosi ereditaria sintomi clinici può essere espresso leggermente. A volte l'ittero può essere l'unico sintomo per il quale il paziente consulta un medico. È a questi individui che si applica la famosa espressione di Shoffar: “Sono più itterici che malati”. Insieme ai tipici segni classici della malattia, esistono forme di sferocitosi ereditaria, quando l'anemia emolitica può essere così ben compensata che il paziente viene a conoscenza della malattia solo dopo essersi sottoposto ad un esame appropriato.

Oltre alle crisi emolitiche più tipiche della sferocitosi ereditaria grave, sono possibili crisi rigenerative con sintomi di ipoplasia del germoglio prevalentemente rosso midollo osseo. Tali crisi possono svilupparsi in modo acuto con sintomi abbastanza pronunciati di anemia-ipossia e di solito si osservano nei bambini dopo 3 anni di vita. Le crisi rigenerative sono di breve durata (1-2 settimane) e sono reversibili, a differenza della vera aplasia.

La sferocitosi ereditaria è complicata dalla formazione di calcoli pigmentati nella cistifellea e dotti biliari, dopo 10 anni, i calcoli biliari si verificano nella metà dei pazienti che non sono stati sottoposti a splenectomia.

Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): Diagnosi di sferocitosi ereditaria posto sulla base della storia genealogica, dei dati clinici sopra descritti e ricerca di laboratorio. La natura emolitica dell'anemia è confermata dall'anemia normocromica normocitica con reticolocitosi, iperbilirubinemia indiretta, la cui gravità dipende dalla gravità dell'emolisi. Diagnosi finale si basa sulle caratteristiche morfologiche degli eritrociti e su una caratteristica della sferocitosi ereditaria - un cambiamento nella resistenza osmotica degli eritrociti.

A caratteristiche morfologiche gli eritrociti nella sferocitosi ereditaria comprendono una forma sferica (sferociti), una diminuzione del diametro (diametro medio degli eritrociti
Un tratto caratteristico la sferocitosi ereditaria è una diminuzione della resistenza osmotica minima (persistenza) dei globuli rossi - l'emolisi inizia allo 0,6-0,7% di NaCl (la norma è 0,44-0,48% di NaCl). Per confermare la diagnosi è importante una diminuzione significativa della resistenza osmotica minima. La resistenza massima può essere aumentata (norma 0,28-0,3% NaCl). Tra i pazienti con sferocitosi ereditaria ci sono persone che, nonostante la sferocitosi evidente, condizioni normali la resistenza osmotica dei globuli rossi è normale. In questi casi è necessario esaminarlo dopo la preliminare incubazione giornaliera dei globuli rossi.

Decorso della sferocitosi ereditaria ondulato. In seguito allo sviluppo della crisi, i parametri clinici e di laboratorio migliorano e si verifica la remissione, che può durare da alcune settimane a diversi anni.

Diagnosi differenziale. La sferocitosi ereditaria dovrebbe essere differenziata dalle altre congenite anemie emolitiche. I dati sulla storia familiare, l'esame degli strisci di sangue e la resistenza osmotica degli eritrociti differiscono maggiormente valore diagnostico.

Tra le altre malattie, si differenzia principalmente dalla sferocitosi ereditaria malattia emolitica neonati, in età avanzata - con Epatite virale, anemia emolitica autoimmune.

Trattamento della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): effettuato a seconda manifestazioni cliniche malattia ed età del bambino. Durante una crisi emolitica, il trattamento è conservativo. Il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Principale sindromi patologiche, che si sviluppano durante una crisi sono: anemia-ipossia, edema cerebrale, iperbilirubinemia, disturbi emodinamici, alterazioni acidotiche e ipoglicemiche. La terapia dovrebbe mirare ad eliminare questi disturbi secondo schemi generalmente accettati. Le trasfusioni di eritromasso sono indicate solo in caso di sviluppo di anemia grave (8-10 ml/kg). L'uso dei glucocorticoidi è inappropriato. Dopo la ripresa dalla crisi, il regime e la dieta vengono ampliati e prescritti farmaci coleretici(principalmente colecinetica). Nel caso in cui si sviluppi una crisi rigenerativa, è necessaria una terapia trasfusionale sostitutiva e la stimolazione dell'emopoiesi (trasfusioni di eritroma, prednisolone 1-2 mg/kg/die, vitamina B12 fino alla comparsa della reticolocitosi, ecc.).

Con metodo radicale il trattamento della sferocitosi ereditaria è splenectomia, che garantisce un recupero pratico, nonostante la conservazione degli sferociti e una diminuzione della resistenza osmotica (la loro gravità diminuisce). Età ottimale per l'operazione 5-6 anni. Tuttavia, l’età non può essere considerata una controindicazione trattamento chirurgico. Le crisi emolitiche gravi, il loro decorso continuo, le crisi rigenerative sono indicazioni alla splenectomia anche nei bambini gioventù. C'è una maggiore tendenza a malattie infettive entro 1 anno dall'intervento. A questo proposito, diversi paesi hanno adottato la somministrazione mensile di bicillina-5 per un anno dopo la splenectomia, oppure l’immunizzazione con un polivaccino pneumococcico viene effettuata prima di una splenectomia programmata.

Previsione favorevole alla sferocitosi ereditaria. Tuttavia, nei casi gravi di crisi emolitica con trattamento prematuroè grave (forse morte).

Poiché la sferocitosi ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante con una penetranza genetica abbastanza elevata, si deve tenere presente che il rischio di avere un figlio malato (di entrambi i sessi) se uno dei genitori è affetto da sferocitosi ereditaria è del 50%. I bambini affetti da sferocitosi ereditaria vengono costantemente monitorati presso il dispensario.

Dieta. Introduzione alla dieta importo aumentato acido folico(più di 200 mcg/giorno). Prodotti consigliati: prodotti da forno fatto con farina grossolano, grano saraceno e fiocchi d'avena, miglio, soia, fagioli, tritati verdure crude (cavolfiore, cipolle verdi, carote), funghi, fegato di manzo, ricotta, formaggio.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): La sferocitosi ereditaria non può essere prevenuta. Tuttavia, le persone affette da sferocitosi ereditaria possono contattare un consulente genetico per discutere la possibilità di identificare il gene difettoso che causa la malattia nei loro figli.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria si riduce a misure terapeutiche durante le crisi.

Anemia per molto tempo era considerata una malattia dei poveri: l'assenza di cibo salutare, semplice vitamine essenziali, condizioni ambientali sfavorevoli. Sembrerebbe che, problemi simili può essere facilmente risolto e l’anemia dovrebbe generalmente cadere nell’oblio, ma le statistiche mostrano fatti deludenti: un bambino su cinque è sull’orlo di questa malattia. Le donne incinte sono le prime ad essere colpite. Quasi tutti futura mamma affermano i medici emoglobina bassa, e questo è il primo stadio della malattia. Si possono mettere da parte tutte le paure, se non fosse per le conseguenze lasciate dall'anemia: nelle donne incinte c'è il rischio di anomalie nel nascituro; nei bambini – cambiamenti nella composizione del sangue che influiscono negativamente ulteriori sviluppi; gli adulti rischiano di perdere la capacità di lavorare. Trattamento corretto può fermare la malattia, distruggerla, ma alcune forme di anemia non sono così innocue e semplici. Appartiene a questa categoria la sferocitosi ereditaria, o anemia di Minkowski-Choffard.

Le prime menzioni di anemia risalgono al Medioevo: i volti pallidi ed emaciati erano considerati lo standard di bellezza, la debolezza muscolare era benvenuta, soprattutto nelle belle donne. Il triste risultato della ricerca della bellezza fu morte imminente. Nel 19° secolo, gli scienziati furono in grado di identificare la causa della malattia. A quel punto, l'anemia era diventata una vera epidemia, apparivano varie forme e il tasso di mortalità da essa era piuttosto alto. Nel 1900, il medico generico tedesco Oscar Minkowski scoprì che l’anemia è ereditaria e 7 anni dopo il medico francese Anatole Chauffard, continuando le ricerche del suo collega, riuscì finalmente a individuare questo tipo di malattia. Si tratta di una forma piuttosto rara: su 10.000 persone, la malattia colpisce 3-4 persone. La malattia preferisce i paesi europei, ma ciò non toglie nulla al suo pericolo, perché il fattore principale - l'ereditarietà - è come una bomba a orologeria. Ecco perché è necessario avere conoscenze di base su questa malattia.

Prima di tutto dovresti sapere: l'anemia è una malattia del sistema circolatorio che colpisce i globuli rossi, gli eritrociti. Una carenza di queste piccole cellule porta a varie violazioni, fallimenti, anomalie nel corpo umano. Globuli rossi e leucociti sono i principali elementi costitutivi da cui sistema circolatorio persona. Se i leucociti funzionano funzione protettiva, quindi, grazie ai globuli rossi, avvengono i seguenti importanti processi:

• saturazione di tutti gli organi con ossigeno;
• trasferimento diossido di carbonio dai tessuti, organi, muscoli fino ai polmoni;
• gli aminoacidi raggiungono tutte le parti del corpo, reintegrando il livello richiesto.

In altre parole, grazie numero sufficiente globuli rossi, l'intero funzionamento del corpo viene supportato, ma lo squilibrio e la carenza di globuli rossi portano a conseguenze disastrose. I globuli rossi “nascono” nel midollo osseo, dove attraversano diverse fasi di “crescita” necessarie per il pieno funzionamento. Passaggio delle cellule omopoietiche fasi successive:

1. Megaloblasti.
2. Eritroblasti.
3. Normociti.
4. Reticolociti.

Fra l'ultima fase Lo sviluppo della cellula e il momento della sua comparsa richiedono solo poche ore. Il componente principale dei globuli rossi è la famosa emoglobina, responsabile del colore di queste cellule. La “vita” dei globuli rossi è breve, solo 60-120 giorni, poi entrano nel fegato o nella milza, dove vengono distrutti. Numero di rosso cellule del sangue non dovrebbe diminuire. Man mano che le vecchie cellule muoiono, ne appaiono di nuove in arrivo. In questo modo il corpo umano funziona in modo corretto ed efficiente. Una cellula normale assomiglia a un disco biconcavo rosso di forma simmetrica, costituito da acqua ed emoglobina. I disturbi nell'aspetto dei globuli rossi fanno sospettare anomalie, malattie e mutazioni del sistema circolatorio.

L’anemia colpisce i globuli rossi, impedendo loro di attraversare l’intero processo di maturazione. Di conseguenza, i globuli rossi muoiono nel midollo osseo, non adempiendo ai loro compiti diretti. Il livello dei globuli rossi diminuisce drasticamente e gli organi smettono di ricevere l'ossigeno tanto necessario. È qui che compaiono il noto pallore della pelle e la debolezza muscolare. Le forme più gravi della malattia modificano la cellula stessa e, di conseguenza, le sue funzioni. Inoltre, a causa dei cambiamenti del DNA, la malattia viene ereditata.

Cause e sintomi della malattia

L'anemia microsferocitica, identificata da Minkowski e Shoffar, ricevette il suo secondo nome nel 1968. Un componente dell'eritrocita - un enzima proteico di membrana - muta sotto l'influenza di alcuni fattori, distruggendo successivamente un altro componente: la spettrina. È la spettrina responsabile della forma e della crescita del globulo rosso; in sua assenza, il globulo rosso si trasforma in una piccola cellula biconvessa. Così è nato il termine “microsfrociti” – globuli rossi modificati. Piccoli mutanti trasformano successivamente altre cellule, che muoiono senza maturare. Ciò avvia un processo chiamato sferocitosi ereditaria.

Il tipo ereditario della malattia è diviso in forme lievi e gravi. Tipo leggero L'anemia è determinata dai seguenti sintomi:

• lieve ittero;
• aumento delle dimensioni della milza e del fegato, poiché è in questi organi che avviene il processo di morte dei globuli rossi;
• pelle pallida;
• debolezza generale;
• la presenza di calcoli nei dotti biliari.

Una forma grave della malattia è caratterizzata da:

• Calore;
• tono della pelle grigio o limone;
• grave debolezza, perdita di coscienza, incapacità di muoversi;
• rispettivamente milza, fegato e pancreas significativamente ingranditi, dolore intenso nello stomaco, fianchi;
• nausea;
• cambiamento di colore delle feci, delle urine;
• basso livello di emoglobina.

A volte possono derivare sintomi da forte stress, ad esempio, dopo l'ipotermia. Più tardi compaiono i primi segni, più grave è la sferocitosi ereditaria. Mentre si disintegrano, producono globuli rossi alterati un gran numero di bilirubina. Senza avere il tempo di essere eliminato dal corpo, influisce negativamente su molti organi. È questo componente che gioca un ruolo fatale. Ne soffrono soprattutto effetti tossici nervoso e sistema riproduttivo Bambini piccoli. Ciò si traduce in ritardi sviluppo mentale, mutazioni del piano fisico, sviluppo anomalo organi.

Non sempre l'anemia può essere riconosciuta nei suoi stadi iniziali: a volte l'unico segno è la pelle pallida, grigia, giallastra, e solo esami speciali possono fare una diagnosi definitiva: l'ecografia cavità addominale, puntura del midollo osseo. Le forme più pesanti lasciano un'impronta significativa aspetto paziente: la forma del cranio cambia (torre), il ponte del naso si allarga, il palato si trasforma, c'è un ampio spazio tra i denti.

La trasmissione di un gene danneggiato non può avvenire solo da padre in figlio, ma esistono anche opzioni per trasmettere la malattia di generazione in generazione. Un ruolo importante in questo è giocato dallo stile di vita, dall'alimentazione, dalla disponibilità cattive abitudini, effetti chimici sul corpo. Fattori simili non fanno altro che aggravare la situazione, provocando cambiamenti più profondi nel DNA.

Trattamento e prevenzione dell'anemia

Il trattamento dell'anemia emolitica di Minkowski-Choffard avviene per fasi. I pazienti devono prepararsi a un lungo processo di recupero, a seconda della gravità della malattia, dell’età del paziente e dei risultati dei test di laboratorio. Vengono trattate le forme lievi di qualsiasi anemia nutrizione appropriata: il cibo dovrebbe essere abbondante microelementi utili, particolarmente ruolo importante gli alimenti ricchi di ferro e acido folico svolgono un ruolo. Consumo consigliato dei seguenti prodotti:

• noccioline;
• broccoli;
• asparago;
• carota:
• mais;
• legumi;
• fiocchi di latte;
• frutta, agrumi, angurie;
• pomodori;
• fegato;
• polenta di grano saraceno.

Richiedono forme più gravi della malattia trattamento conservativo con ricovero ospedaliero. È particolarmente difficile curare i pazienti età matura, poiché aumenta il rischio di sviluppare una crisi emolitica e, di conseguenza, la morte è possibile. Chirurgia– splenectomia – consigliata in come ultima opzione quando il grado della malattia non ne consente l'uso terapia conservativa. La rimozione della milza aiuta ad aumentare i livelli di emoglobina e la conta dei globuli rossi. Nel giro di pochi giorni, la carnagione dei pazienti cambia e i loro esami del sangue migliorano. Lo fanno per i bambini procedura simile all'età di 4 – 6 anni. Si consiglia di non ritardare l'intervento finché non si siano verificati cambiamenti significativi nel fegato e nel pancreas.

Le persone sensibili a questa malattia dovrebbero essere costantemente sotto controllo medico. Trattamento continuo, assunzione di una serie di vitamine, farmaci, test: tutto questo è progettato per supportare livello corretto globuli rossi, emoglobina, bilirubina. Il minimo cambiamento nei test può portare a un deterioramento della salute. Pazienti con più di forma leggera anemia, si consiglia di sottoporsi al test ogni 6 mesi e trattamento complesso devono svolgersi ogni anno. Anche 20 anni fa era ampiamente praticato trattamento ormonale Tuttavia, confrontando i risultati, i medici moderni non consigliano di ricorrere a tali misure. La prognosi per questa anemia è abbastanza favorevole, soprattutto dopo la rimozione della milza. Sfortunatamente, la sferocitosi non scomparirà completamente, ma non vi sarà alcuna ulteriore progressione della malattia. A forme gravi come complicazione della cirrosi e colelitiasi. Una crisi emolitica può causare edema cerebrale e quindi la prognosi diventa molto sfavorevole.

L’anemia emolitica microcitica è una malattia ereditaria. Ereditato con modalità autosomica dominante. L'essenza del processo patologico risiede in un difetto nella struttura della membrana eritrocitaria. Un esperimento sui topi ha dimostrato che nella microsferocitosi ereditaria la spettrina proteica della membrana eritrocitaria è assente. Il midollo osseo produce globuli rossi difettosi che differiscono da argomenti normali che hanno un diametro più piccolo e hanno la forma di una lente biconvessa anziché biconcava, motivo per cui sono chiamati microsferociti. Allo stesso tempo, il volume degli eritrociti rimane entro fluttuazioni normali e l'anemia, essendo essenzialmente sferocitica, non è microcitica. Il nome “microsferocitico” riflette il fatto che a causa dei cambiamenti nella forma e della riduzione del diametro dei globuli rossi in uno striscio di sangue, sembrano simili ai microciti. L'analisi dell'hardware mostra parametri normali dei globuli rossi.

La membrana di tali globuli rossi ha una maggiore permeabilità agli ioni sodio. Ciò porta al loro gonfiore. La forma sferica e le caratteristiche strutturali della proteina della membrana dei globuli rossi interferiscono con la loro capacità di passare attraverso i colli di bottiglia nel flusso sanguigno senza danni o distruzione. La sede principale dell'emolisi è la milza; gli studi hanno dimostrato che la durata della vita dei globuli rossi in questi pazienti è di 8-15 giorni invece di 90-120 nelle persone sane.

I primi segni della malattia possono comparire in infanzia, ma più spesso - nella giovinezza e nella maturità. Per molto tempo, l'unico segno della malattia è una decolorazione itterica della sclera e della pelle. La corrente è ondulata. La causa dell'aumento dell'emolisi e, di conseguenza, del peggioramento della condizione è molto spesso l'infezione , ipotermia, gravidanza. Quando si sviluppa debolezza, mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato attività fisica. L'intensità dell'ittero può variare: da insignificante a pronunciata. Ad ogni esacerbazione, l'ittero si intensifica. Sullo sfondo di intossicazione cronica e ipossia tissutale, ritardo della crescita e sviluppo fisico, diminuzione della tolleranza all’attività fisica. I pazienti possono presentare anomalie scheletriche sotto forma di posizione elevata palato duro(“Palato gotico”), ecc.

Va tenuto presente che il decorso di questo tipo di anemia emolitica può essere complicato dalla colelitiasi dovuta alla formazione calcoli biliari. In questi casi, possono verificarsi attacchi di dolore nell'ipocondrio destro. L'intensità dell'ittero aumenta a causa dell'aggiunta di un meccanismo ostruttivo. Un segno caratteristico della malattia è l'ingrossamento della milza e successivamente del fegato. La milza può aumentare di dimensioni significative, a causa dell'aumento dell'emolisi dei globuli rossi in essa contenuti.

Durante una riacutizzazione, aumenta il contenuto di urobilina nelle urine e di stercobilina nelle feci. Il contenuto dei globuli rossi e il livello di emoglobina durante il periodo di remissione possono essere normali, ma durante il periodo di maggiore emolisi si sviluppa anemia. Degna di nota è la presenza nel sangue periferico di globuli rossi di diametro inferiore pur mantenendo o addirittura aumentando il loro volume. Gli sferociti sono intensamente colorati e non hanno alcuna schiaritura al centro. Tali globuli rossi hanno una ridotta resistenza osmotica. La loro emolisi può iniziare ad una concentrazione di cloruro di sodio dello 0,60-0,70% invece del normale 0,44-0,46%. Anche la loro resistenza è ridotta. Come con qualsiasi altra forma di anemia emolitica, è caratteristico un aumento del numero di reticolociti, che indica la loro lisciviazione accelerata dal midollo osseo. Il numero di leucociti di solito non cambia. Nel midollo osseo si osserva una grave iperplasia delle cellule eritroidi. Il loro numero può aumentare fino al 30-50% invece del 15-25% normalmente.

Trattamento. In un decorso stabile, quando la malattia si manifesta con una lieve colorazione itterica della pelle, in buona salute e senza segni di anemia, non sono necessari metodi di trattamento speciali. Per frequenti crisi emolitiche, accompagnate dallo sviluppo di anemia e complicanze (colelitiasi, infarto splenico), è indicata la splenectomia. Dopo la splenectomia, l'ittero scompare, i livelli di emoglobina e il numero di globuli rossi si normalizzano, il numero di reticolociti diminuisce, la funzionalità epatica migliora e il contenuto di bilirubina nel siero del sangue scende a livelli normali. Tuttavia, la natura dell’eritropoiesi non cambia. Permangono microsferocitosi e ridotta resistenza osmotica dei globuli rossi. Il miglioramento della condizione si ottiene solo rimuovendo l'organo in cui si verifica l'emolisi più intensa dei globuli rossi, che porta ad un aumento della loro aspettativa di vita.

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Cos'è la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard) -

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)- anemia emolitica dovuta ad un difetto della membrana cellulare degli eritrociti, la permeabilità della membrana agli ioni sodio diventa eccessiva, e quindi gli eritrociti acquisiscono forma sferica, diventano fragili e sono facilmente soggetti ad emolisi spontanea.

La sferocitosi ereditaria è una malattia diffusa (2-3 casi ogni 10.000 abitanti) e colpisce persone della maggior parte dei gruppi etnici, ma i residenti dell'Europa settentrionale sono più spesso colpiti.

Cosa provoca/cause della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

La sferocitosi ereditaria viene trasmessa con modalità autosomica dominante. Di norma, uno dei genitori mostra segni di anemia emolitica. Sono possibili casi sporadici della malattia (nel 25%), che rappresentano nuove mutazioni.

Patogenesi (cosa succede?) durante la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

IN patogenesi della sferocitosi ereditaria 2 disposizioni sono indiscutibili: la presenza di un'anomalia geneticamente determinata delle proteine, o spettrine, della membrana eritrocitaria e il ruolo eliminativo della milza rispetto alle cellule sferoidale alterate. Tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria presentano una carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria (fino a 1/3 della norma), e alcuni hanno una violazione delle loro proprietà funzionali, ed è stato stabilito che il grado di carenza di spettrina può essere correlato con la gravità della malattia.

Un difetto ereditario nella struttura della membrana eritrocitaria porta ad un aumento della permeabilità agli ioni sodio e all'accumulo di acqua, che a sua volta porta ad un eccessivo carico metabolico sulla cellula, alla perdita di sostanze superficiali e alla formazione di uno sferocita. Gli sferociti in formazione, quando si muovono attraverso la milza, iniziano a incontrare difficoltà meccaniche, permangono nella polpa rossa e sono esposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, variazioni di pH, sistema fagocitico attivo), ad es. la milza danneggia attivamente gli sferociti, provocando una frammentazione e sferulazione ancora maggiore della membrana. Ciò è confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno permesso di rilevare cambiamenti ultrastrutturali negli eritrociti (ispessimento della membrana cellulare con le sue rotture e formazione di vacuoli). Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, lo sferocito va incontro a lisi e fagocitosi. La milza è il luogo della morte dei globuli rossi; la cui aspettativa di vita è ridotta a 2 settimane.
Sebbene i difetti eritrocitari nella sferocitosi ereditaria siano geneticamente determinati, nel corpo si verificano condizioni in cui questi difetti si approfondiscono e si verifica una crisi emolitica. Le crisi possono essere provocate da infezioni, alcune sostanze chimiche e traumi mentali.

Sintomi della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

La sferocitosi ereditaria può manifestarsi fin dal periodo neonatale, ma sintomi più pronunciati si riscontrano verso la fine dell'età prescolare e all'inizio dell'età scolare. La manifestazione precoce della malattia predetermina un decorso più grave. I ragazzi si ammalano più spesso.

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica con un tipo prevalentemente di emolisi intracellulare, che causa anche le manifestazioni cliniche della malattia: ittero, ingrossamento della milza, maggiore o minore grado di anemia, tendenza alla formazione di calcoli nella cistifellea.

I reclami e i sintomi clinici e di laboratorio sono in gran parte determinati dal periodo della malattia. Al di fuori di una crisi emolitica, potrebbero non esserci disturbi. Con lo sviluppo di una crisi emolitica, si lamentano aumento di affaticamento, letargia, mal di testa, vertigini, pallore, ittero, diminuzione dell'appetito, dolore addominale, possibile aumento della temperatura a livelli elevati, nausea, vomito, aumento della frequenza delle feci e un sintomo terribile: la comparsa di convulsioni.

I sintomi di una crisi sono in gran parte determinati dall'anemia e dipendono dal grado di emolisi.
All'esame obiettivo, la pelle e le mucose visibili sono pallide o giallo limone. Nei bambini con manifestazioni precoci di sferocitosi ereditaria sono possibili deformazioni dello scheletro, soprattutto del cranio (torre, cranio quadrato, modifica della posizione dei denti, ecc.); Gli stigmi genetici non sono rari. I pazienti presentano vari gradi di gravità dei cambiamenti nel sistema cardiovascolare causati dall'anemia. È caratteristica la sindrome epatolienale con un ingrossamento predominante della milza. La milza è densa, liscia, spesso dolorante, il che si spiega apparentemente con la tensione della capsula dovuta al riempimento di sangue o alla perisplenite. Il colore degli escrementi al momento della crisi è intenso. Va notato che sono possibili fluttuazioni delle dimensioni della milza: un aumento significativo durante le crisi emolitiche e una diminuzione durante i periodi di relativo benessere.

A seconda della gravità della sferocitosi ereditaria, i sintomi clinici possono essere lievi. A volte l'ittero può essere l'unico sintomo per il quale il paziente consulta un medico. È a questi individui che si applica la famosa espressione di Shoffar: “Sono più itterici che malati”. Insieme ai tipici segni classici della malattia, esistono forme di sferocitosi ereditaria, quando l'anemia emolitica può essere così ben compensata che il paziente viene a conoscenza della malattia solo dopo essersi sottoposto ad un esame appropriato.

Oltre alle crisi emolitiche più tipiche della sferocitosi ereditaria grave, sono possibili anche crisi rigenerative con sintomi di ipoplasia del midollo osseo prevalentemente rosso. Tali crisi possono svilupparsi in modo acuto con sintomi abbastanza pronunciati di anemia-ipossia e di solito si osservano nei bambini dopo 3 anni di vita. Le crisi rigenerative sono di breve durata (1-2 settimane) e sono reversibili, a differenza della vera aplasia.

La sferocitosi ereditaria è complicata dalla formazione di calcoli pigmentati nella colecisti e nei dotti biliari; dopo 10 anni, i calcoli biliari si verificano nella metà dei pazienti che non sono stati sottoposti a splenectomia.

Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

Diagnosi di sferocitosi ereditaria diagnosticata sulla base della storia genealogica, dei dati clinici sopra descritti e degli esami di laboratorio. La natura emolitica dell'anemia è confermata dall'anemia normocromica normocitica con reticolocitosi, iperbilirubinemia indiretta, la cui gravità dipende dalla gravità dell'emolisi. La diagnosi finale si basa sulle caratteristiche morfologiche degli eritrociti e su un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria - un cambiamento nella resistenza osmotica degli eritrociti.

Le caratteristiche morfologiche degli eritrociti nella sferocitosi ereditaria comprendono una forma sferica (sferociti), una diminuzione del diametro (diametro medio degli eritrociti
Un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria è una diminuzione della resistenza osmotica minima (persistenza) dei globuli rossi: l'emolisi inizia allo 0,6-0,7% di NaCl (la norma è 0,44-0,48% di NaCl). Per confermare la diagnosi è importante una diminuzione significativa della resistenza osmotica minima. La resistenza massima può essere aumentata (norma 0,28-0,3% NaCl). Tra i pazienti con sferocitosi ereditaria, ci sono persone che, nonostante la sferocitosi evidente, in condizioni normali hanno una normale resistenza osmotica dei globuli rossi. In questi casi è necessario esaminarlo dopo la preliminare incubazione giornaliera dei globuli rossi.

Decorso della sferocitosi ereditaria ondulato. In seguito allo sviluppo della crisi, i parametri clinici e di laboratorio migliorano e si verifica la remissione, che può durare da alcune settimane a diversi anni.

Diagnosi differenziale. La sferocitosi ereditaria dovrebbe essere differenziata dalle altre anemie emolitiche congenite. I dati della storia familiare, l'esame degli strisci di sangue e la resistenza osmotica degli eritrociti hanno il massimo valore diagnostico.

Tra le altre malattie, la sferocitosi ereditaria si differenzia principalmente dalla malattia emolitica dei neonati e, in età avanzata, dall'epatite virale e dall'anemia emolitica autoimmune.

Trattamento della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

Trattamento della sferocitosi ereditaria effettuato a seconda delle manifestazioni cliniche della malattia e dell'età del bambino. Durante una crisi emolitica, il trattamento è conservativo. Il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Le principali sindromi patologiche che si sviluppano durante una crisi sono: anemia-ipossia, edema cerebrale, iperbilirubinemia, disturbi emodinamici, alterazioni acidotiche e ipoglicemiche. La terapia dovrebbe mirare ad eliminare questi disturbi secondo schemi generalmente accettati. Le trasfusioni di eritromasso sono indicate solo in caso di sviluppo di anemia grave (8-10 ml/kg). L'uso dei glucocorticoidi è inappropriato. Dopo il recupero dalla crisi, il regime e la dieta vengono ampliati e vengono prescritti farmaci coleretici (principalmente colecinetici). Nel caso in cui si sviluppi una crisi rigenerativa, è necessaria una terapia trasfusionale sostitutiva e la stimolazione dell'emopoiesi (trasfusioni di eritroma, prednisolone 1-2 mg/kg/die, vitamina B12 fino alla comparsa della reticolocitosi, ecc.).

Un metodo radicale per trattare la sferocitosi ereditaria è splenectomia, che garantisce un recupero pratico, nonostante la conservazione degli sferociti e una diminuzione della resistenza osmotica (la loro gravità diminuisce). L’età ottimale per l’intervento chirurgico è 5-6 anni. Tuttavia l’età non può essere considerata una controindicazione al trattamento chirurgico. Le gravi crisi emolitiche, il loro decorso continuo e le crisi rigenerative sono indicazioni alla splenectomia anche nei bambini piccoli. C'è una maggiore suscettibilità alle malattie infettive entro 1 anno dall'intervento. A questo proposito, diversi paesi hanno adottato la somministrazione mensile di bicillina-5 per un anno dopo la splenectomia, oppure l’immunizzazione con un polivaccino pneumococcico viene effettuata prima di una splenectomia programmata.

Previsione favorevole alla sferocitosi ereditaria. Tuttavia, nei casi più gravi, la crisi emolitica se non trattata tempestivamente è grave (possibile morte).

Poiché la sferocitosi ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante con una penetranza genetica abbastanza elevata, si deve tenere presente che il rischio di avere un figlio malato (di entrambi i sessi) se uno dei genitori è affetto da sferocitosi ereditaria è del 50%. I bambini affetti da sferocitosi ereditaria vengono costantemente monitorati presso il dispensario.

Dieta. Introdurre nella dieta una maggiore quantità di acido folico (più di 200 mcg/giorno). Prodotti consigliati: prodotti da forno integrali, grano saraceno e farina d'avena, miglio, soia, fagioli, verdure crude tritate (cavolfiore, cipolle verdi, carote), funghi, fegato di manzo, ricotta, formaggio.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

La sferocitosi ereditaria non può essere prevenuta. Tuttavia, le persone affette da sferocitosi ereditaria possono contattare un consulente genetico per discutere la possibilità di identificare il gene difettoso che causa la malattia nei loro figli.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria si riduce a misure terapeutiche durante le crisi.

Quali medici dovresti contattare se hai la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

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Voi? È necessario adottare un approccio molto attento alla propria salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi di malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, sfortunatamente, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi sintomi specifici, caratteristici manifestazioni esterne- così chiamato sintomi della malattia. L’identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo farlo più volte all'anno. essere esaminato da un medico non solo prevenire terribile malattia, ma anche sostegno mente sana nel corpo e nell'organismo nel suo insieme.

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Anemia emolitica autoimmune

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Leucemia linfoblastica acuta

Leucemia linfoblastica acuta

• Quali medici dovresti contattare se hai la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Cos'è la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)- anemia emolitica dovuta ad un difetto della membrana cellulare degli eritrociti, la permeabilità della membrana agli ioni sodio diventa eccessiva, e quindi gli eritrociti acquisiscono forma sferica, diventano fragili e sono facilmente soggetti ad emolisi spontanea.

La sferocitosi ereditaria è una malattia diffusa (2-3 casi ogni 10.000 abitanti) e colpisce persone della maggior parte dei gruppi etnici, ma i residenti dell'Europa settentrionale sono più spesso colpiti.

Quali sono le cause della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

La sferocitosi ereditaria viene trasmessa con modalità autosomica dominante. Di norma, uno dei genitori mostra segni di anemia emolitica. Sono possibili casi sporadici della malattia (nel 25%), che rappresentano nuove mutazioni.

Patogenesi (cosa succede?) durante la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

IN patogenesi della sferocitosi ereditaria 2 disposizioni sono indiscutibili: la presenza di un'anomalia geneticamente determinata delle proteine, o spettrine, della membrana eritrocitaria e il ruolo eliminativo della milza rispetto alle cellule sferoidale alterate. Tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria presentano una carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria (fino a 1/3 della norma), e alcuni hanno una violazione delle loro proprietà funzionali, ed è stato stabilito che il grado di carenza di spettrina può essere correlato con la gravità della malattia.

Un difetto ereditario nella struttura della membrana eritrocitaria porta ad un aumento della permeabilità agli ioni sodio e all'accumulo di acqua, che a sua volta porta ad un eccessivo carico metabolico sulla cellula, alla perdita di sostanze superficiali e alla formazione di uno sferocita. Gli sferociti in formazione, quando si muovono attraverso la milza, iniziano a incontrare difficoltà meccaniche, permangono nella polpa rossa e sono esposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, variazioni di pH, sistema fagocitico attivo), ad es. la milza danneggia attivamente gli sferociti, provocando una frammentazione e sferulazione ancora maggiore della membrana. Ciò è confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno permesso di rilevare cambiamenti ultrastrutturali negli eritrociti (ispessimento della membrana cellulare con le sue rotture e formazione di vacuoli). Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, lo sferocito va incontro a lisi e fagocitosi. La milza è il luogo della morte dei globuli rossi; la cui aspettativa di vita è ridotta a 2 settimane.
Sebbene i difetti eritrocitari nella sferocitosi ereditaria siano geneticamente determinati, nel corpo si verificano condizioni in cui questi difetti si approfondiscono e si verifica una crisi emolitica. Le crisi possono essere provocate da infezioni, alcune sostanze chimiche e traumi mentali.

Sintomi della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

La sferocitosi ereditaria può manifestarsi fin dal periodo neonatale, ma sintomi più pronunciati si riscontrano verso la fine dell'età prescolare e all'inizio dell'età scolare. La manifestazione precoce della malattia predetermina un decorso più grave. I ragazzi si ammalano più spesso.

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica con un tipo prevalentemente di emolisi intracellulare, che causa anche le manifestazioni cliniche della malattia: ittero, ingrossamento della milza, maggiore o minore grado di anemia, tendenza alla formazione di calcoli nella cistifellea.

I reclami e i sintomi clinici e di laboratorio sono in gran parte determinati dal periodo della malattia. Al di fuori di una crisi emolitica, potrebbero non esserci disturbi. Con lo sviluppo di una crisi emolitica, si lamentano aumento di affaticamento, letargia, mal di testa, vertigini, pallore, ittero, diminuzione dell'appetito, dolore addominale, possibile aumento della temperatura a livelli elevati, nausea, vomito, aumento della frequenza delle feci e un sintomo terribile: la comparsa di convulsioni.

I sintomi di una crisi sono in gran parte determinati dall'anemia e dipendono dal grado di emolisi.
All'esame obiettivo, la pelle e le mucose visibili sono pallide o giallo limone. Nei bambini con manifestazioni precoci di sferocitosi ereditaria sono possibili deformazioni dello scheletro, soprattutto del cranio (torre, cranio quadrato, modifica della posizione dei denti, ecc.); Gli stigmi genetici non sono rari. I pazienti presentano vari gradi di gravità dei cambiamenti nel sistema cardiovascolare causati dall'anemia. È caratteristica la sindrome epatolienale con un ingrossamento predominante della milza. La milza è densa, liscia, spesso dolorante, il che si spiega apparentemente con la tensione della capsula dovuta al riempimento di sangue o alla perisplenite. Il colore degli escrementi al momento della crisi è intenso. Va notato che sono possibili fluttuazioni delle dimensioni della milza: un aumento significativo durante le crisi emolitiche e una diminuzione durante i periodi di relativo benessere.

A seconda della gravità della sferocitosi ereditaria, i sintomi clinici possono essere lievi. A volte l'ittero può essere l'unico sintomo per il quale il paziente consulta un medico. È a questi individui che si applica la famosa espressione di Shoffar: “Sono più itterici che malati”. Insieme ai tipici segni classici della malattia, esistono forme di sferocitosi ereditaria, quando l'anemia emolitica può essere così ben compensata che il paziente viene a conoscenza della malattia solo dopo essersi sottoposto ad un esame appropriato.

Oltre alle crisi emolitiche più tipiche della sferocitosi ereditaria grave, sono possibili anche crisi rigenerative con sintomi di ipoplasia del midollo osseo prevalentemente rosso. Tali crisi possono svilupparsi in modo acuto con sintomi abbastanza pronunciati di anemia-ipossia e di solito si osservano nei bambini dopo 3 anni di vita. Le crisi rigenerative sono di breve durata (1-2 settimane) e sono reversibili, a differenza della vera aplasia.

La sferocitosi ereditaria è complicata dalla formazione di calcoli pigmentati nella colecisti e nei dotti biliari; dopo 10 anni, i calcoli biliari si verificano nella metà dei pazienti che non sono stati sottoposti a splenectomia.

Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Diagnosi di sferocitosi ereditaria diagnosticata sulla base della storia genealogica, dei dati clinici sopra descritti e degli esami di laboratorio. La natura emolitica dell'anemia è confermata dall'anemia normocromica normocitica con reticolocitosi, iperbilirubinemia indiretta, la cui gravità dipende dalla gravità dell'emolisi. La diagnosi finale si basa sulle caratteristiche morfologiche degli eritrociti e su un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria - un cambiamento nella resistenza osmotica degli eritrociti.

Le caratteristiche morfologiche degli eritrociti nella sferocitosi ereditaria comprendono una forma sferica (sferociti), una diminuzione del diametro (il diametro medio di un eritrocito. Un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria è una diminuzione della resistenza osmotica minima (persistenza) degli eritrociti - inizia l'emolisi a 0,6-0,7% NaCl (norma 0,44-0,48% NaCl). Per confermare la diagnosi, è importante una diminuzione significativa della resistenza osmotica minima. La resistenza massima può essere aumentata (la norma è 0,28-0,3% NaCl). Tra i pazienti affetti da sferocitosi ereditaria vi sono persone che, nonostante la sferocitosi evidente, in condizioni normali la resistenza osmotica degli eritrociti è normale: in questi casi è necessario esaminarla dopo una preliminare incubazione giornaliera degli eritrociti.

Decorso della sferocitosi ereditaria ondulato. In seguito allo sviluppo della crisi, i parametri clinici e di laboratorio migliorano e si verifica la remissione, che può durare da alcune settimane a diversi anni.

Diagnosi differenziale. La sferocitosi ereditaria dovrebbe essere differenziata dalle altre anemie emolitiche congenite. I dati della storia familiare, l'esame degli strisci di sangue e la resistenza osmotica degli eritrociti hanno il massimo valore diagnostico.

Tra le altre malattie, la sferocitosi ereditaria si differenzia principalmente dalla malattia emolitica dei neonati e, in età avanzata, dall'epatite virale e dall'anemia emolitica autoimmune.

Trattamento della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Trattamento della sferocitosi ereditaria effettuato a seconda delle manifestazioni cliniche della malattia e dell'età del bambino. Durante una crisi emolitica, il trattamento è conservativo. Il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Le principali sindromi patologiche che si sviluppano durante una crisi sono: anemia-ipossia, edema cerebrale, iperbilirubinemia, disturbi emodinamici, alterazioni acidotiche e ipoglicemiche. La terapia dovrebbe mirare ad eliminare questi disturbi secondo schemi generalmente accettati. Le trasfusioni di eritromasso sono indicate solo in caso di sviluppo di anemia grave (8-10 ml/kg). L'uso dei glucocorticoidi è inappropriato. Dopo il recupero dalla crisi, il regime e la dieta vengono ampliati e vengono prescritti farmaci coleretici (principalmente colecinetici). Nel caso in cui si sviluppi una crisi rigenerativa, è necessaria una terapia trasfusionale sostitutiva e la stimolazione dell'emopoiesi (trasfusioni di eritroma, prednisolone 1-2 mg/kg/die, vitamina B12 fino alla comparsa della reticolocitosi, ecc.).

Un metodo radicale per trattare la sferocitosi ereditaria è splenectomia, che garantisce un recupero pratico, nonostante la conservazione degli sferociti e una diminuzione della resistenza osmotica (la loro gravità diminuisce). L’età ottimale per l’intervento chirurgico è 5-6 anni. Tuttavia l’età non può essere considerata una controindicazione al trattamento chirurgico. Le gravi crisi emolitiche, il loro decorso continuo e le crisi rigenerative sono indicazioni alla splenectomia anche nei bambini piccoli. C'è una maggiore suscettibilità alle malattie infettive entro 1 anno dall'intervento. A questo proposito, diversi paesi hanno adottato la somministrazione mensile di bicillina-5 per un anno dopo la splenectomia, oppure l’immunizzazione con un polivaccino pneumococcico viene effettuata prima di una splenectomia programmata.

Previsione favorevole alla sferocitosi ereditaria. Tuttavia, nei casi più gravi, la crisi emolitica se non trattata tempestivamente è grave (possibile morte).

Poiché la sferocitosi ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante con una penetranza genetica abbastanza elevata, si deve tenere presente che il rischio di avere un figlio malato (di entrambi i sessi) se uno dei genitori è affetto da sferocitosi ereditaria è del 50%. I bambini affetti da sferocitosi ereditaria vengono costantemente monitorati presso il dispensario.

Dieta. Introdurre nella dieta una maggiore quantità di acido folico (più di 200 mcg/giorno). Prodotti consigliati: prodotti da forno integrali, grano saraceno e farina d'avena, miglio, soia, fagioli, verdure crude tritate (cavolfiore, cipolle verdi, carote), funghi, fegato di manzo, ricotta, formaggio.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

La sferocitosi ereditaria non può essere prevenuta. Tuttavia, le persone affette da sferocitosi ereditaria possono contattare un consulente genetico per discutere la possibilità di identificare il gene difettoso che causa la malattia nei loro figli.