افراد مبتلا به سندرم پیری زودرس. پدیده پیری غیر طبیعی - پروگریای حل نشده (3 عکس)

ناباروری

چشمان درشت

انبساط وریدی

صدای بلند

صدای خفه

عیوب دندان

تغییر شکل دست

عقب ماندگی رشد کودک

سینه کیل دار

ورود به عقب رشد فیزیکی

فقدان مو در سر

غیبت بافت زیر جلدی

سفید شدن مو

چین و چروک های پیری در سنین پایین

جمجمه بزرگ شده

زخم روی پاها

پروگریا (سندرم هاچینسون-گیلفورد) یک بیماری نادر است که در اثر جهش در ژن مسئول سنتز پروتئین ایجاد می شود. با این آسیب شناسی، تغییرات پوستی ظاهر می شود و اعضای داخلیکه ناشی از پیری زودرس است.

پروگریا در دوران کودکی که علائم آن از 2 سالگی ظاهر می شود، باعث پیری زودرس می شود: بیماران به طور متوسط ​​تا 13 سال عمر می کنند و در اثر تصلب شرایین و بیماری های مرتبط می میرند -،. با وجود ماهیت ژنتیکی این بیماری، ارثی نیست.

شکل بزرگسالان - سندرم ورنر - یک آسیب شناسی ژنتیکی است، ارثی، پس از 18 سال شروع می شود، مشخص می شود پیری زودرس، ایجاد بیماری های سالمندان: , . منجر به مرگ می شود.

دلایل

سندرم هاچینسون-گیلفورد نتیجه یک جهش است، تغییر در ساختار یک ژن که به طور خود به خود یا تحت تأثیر عوامل خارجی. حامل وراثت انسان مولکول DNA است. یک ژن متشکل از اسیدهای آمینه است که در یک توالی دقیق به یکدیگر متصل هستند. تغییر در ترکیب زنجیره پلی پپتیدی منجر به بیماری های ژنتیکی می شود.

پروگریا رخ می دهد تغییرات ساختاریژن مسئول سنتز پروتئین لامین است. اسید آمینه سیتیزین با تیمین جایگزین می شود. لامین پاتولوژیک پروگرین نامیده می شود که تجمع آن منجر به مرگ زودرس سلولی می شود. تغییرات مولکولی منجر به فرآیندهایی شبیه به پیری طبیعی می شود.

پروگریای بزرگسالان نیز نتیجه یک جهش ژنی است. سنتز آنزیم مسئول کار DNA مختل می شود. آسیب حاصله به دستگاه ژنتیکی باعث پیری زودرس سلول های سوماتیک می شود.

علائم

علائم پروگریا در کودکان به شرح زیر است:

• قد کوچک؛
• کمبود بافت زیر جلدی؛
• بزرگ شدن ورید زیر پوست؛
• جمجمه نامتناسب بزرگ؛
• کمبود مو در سر؛
• رشد فیزیکی ضعیف؛
• چشم های درشت;
• نقص دندان؛
• "سینه پر شده"؛
• صدای بلند.

علیرغم تأخیر در رشد جسمانی، کودکان مبتلا به سندرم هاچینسون-گیلفورد از نظر فکری رشد یافته‌اند و از همسالان خود عقب نمانند. رشد ذهنی. پروگریا کودکان با پیشرفت آترواسکلروز از سن 5 سالگی و افزایش آسیب شناسی قلبی همراه است - صداهایی در حین سمع و علائم هیپرتروفی میوکارد وجود دارد. بیماری های قلبی- بیشترین علت مشترکمرگ.

موارد پروگریا در بزرگسالان، یعنی سندرم ورنر، با شرایط زیر مشخص می شود:

• موهای خاکستری زودرس و طاسی؛
• ظهور چین و چروک های پیری در سنین جوانی؛
• رنگدانه، پوست خشک؛
• مهر و موم فیبری در بافت زیر جلدی؛
• صدا خفه می شود

پروگریا عامل ناباروری در مردان و زنان است. در مراحل پایانیبیماری ها روی پاها ظاهر می شوند. به خاطر اینکه آتروفی عضلانیاندام ها نازک تر می شوند، انقباضات مفصلی ایجاد می شود. "حالت سوارکار" به دلیل بازوهای نیمه خم شده مشخص است. دست ها تغییر شکل داده اند، ناخن ها زرد می شوند، شکل "عینک ساعت" را به خود می گیرند.

اشعه ایکس پوکی استخوان و رسوبات آهکی را در بافت های اطراف مفصل نشان می دهد. دستگاه لیگامانیمفاصل پروگریا در بزرگسالان اغلب همراه است تومورهای خوش خیم محلی سازی متفاوت, بیماری های غدد درون ریز، . در 8-12٪ وجود دارد تومورهای بدخیم. بنابراین، علائم پروگریا اغلب مبهم است.

رفتار

سندرم هاچینسون-گیلفورد یک بیماری کشنده است که همیشه به مرگ ختم می شود. هیچ درمان اتیوتروپیک وجود ندارد که علت آسیب شناسی را از بین ببرد. مرگ ناشی از تصلب شرایین است که در آن دیوار داخلیعروق، کلسترول رسوب می کند، مجرای شریان ها باریک می شود، جریان خون مختل می شود. انفارکتوس میوکارد ایجاد می کند. پلاک های آترواسکلروتیکباعث تشکیل می شود که می تواند از دیواره رگ جدا شود و باعث اختلال شود گردش خون مغزی، سکته.

درمان پروگریا با هدف کاهش تظاهرات آترواسکلروز است، یک رژیم غذایی با محتوای کمچربی های حیوانی، غنی از غذاهای پروتئینی: گوشت بدون چربی، ماهی، پنیر دلمه. درمان پزشکیشامل استفاده از استاتین ها - داروهایی که سطح کلسترول خون را کاهش می دهند:

• "آتورواستاتین فایزر"؛
• "لیپوفن"؛
• روزوواستاتین ساندوز;
• "سیمواستاتین"؛
• "اپادول-نئو".

داروهای این گروه غلظت کلسترول را کاهش می دهند، بر محتوای لیپیدهای خون تأثیر می گذارند.

با پروگریا، نظارت مداوم بر وضعیت ضروری است سیستم قلبی عروقی. برای پیشگیری و درمان بیماری های قلبی از داروهایی استفاده می شود که توانایی لخته شدن خون را کاهش می دهند که دارای خواص ضد پلاکتی هستند:

• "Cardiomagnyl"؛
• "وارفارین شکارچی"؛
• "هپارین"؛
• "ایپاتون".

هورمون رشد، روش های فیزیوتراپی برای بازگرداندن عملکرد مفصل استفاده می شود. دندان های شیری برداشته می شوند، زیرا پروگریا در کودکان منجر به اختلال در رشد آنها می شود.

داروهایی ظاهر شده اند که طول عمر بیماران مبتلا به پروگریا را افزایش می دهند و با آنها این امید را ایجاد می کنند تحقیقات ژنتیکی، درمان بیماری که کشنده تلقی می شد امکان پذیر خواهد بود.

مطالعه فشرده آسیب شناسی ژنتیکی در روسیه و سراسر جهان در قرن بیست و یکم آغاز شد. محققان دریافته اند که پروژرین در مقادیر کمی در داخل انباشته می شود بدن سالمو محتوای آن در سلول ها با افزایش سن افزایش می یابد. سندرم هاچینسون-گیلفورد و پیری طبیعی دارند علل شایع. با پیشرفت علم پزشکی، نه تنها درمان ممکن می شود بیماری جدیبلکه برای مبارزه با پیری.

آیا همه چیز در مقاله با درست است نقطه پزشکیچشم انداز؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

بیماری هایی با علائم مشابه:

هیپرپلازی قشر آدرنال وضعیت پاتولوژیک، که در آن تکثیر سریع بافت های تشکیل دهنده این غدد وجود دارد. در نتیجه اندازه بدن افزایش می یابد و عملکرد آن مختل می شود. این بیماری هم در مردان و زنان بالغ و هم در کودکان خردسال تشخیص داده می شود. لازم به ذکر است که چنین شکلی از آسیب شناسی به عنوان هیپرپلازی مادرزادیقشر آدرنال در هر صورت، این بیماری بسیار خطرناک است، بنابراین، هنگامی که اولین علائم آن ظاهر می شود، باید بلافاصله تماس بگیرید موسسه پزشکیبرای معاینه جامع و قرار ملاقات روش موثردرمان.

Progeria در ترجمه از زبان یونانی باستان به معنی - پیرمرد است. این یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن تغییرات غیرقابل برگشتی در بدن رخ می دهد که منجر به پیری زودرس می شود. پروگریا کودکان، به نام سندرم هاچینسون-گیلفورد، و پروگریا بزرگسالان، معروف به سندرم ورنر، از هم متمایز می شوند.

جهش در ژن LMNA منجر به سندرم پروجری دوران کودکی می شود. این ژن است که پروتئین لامین را تولید می کند که به حفظ هسته سلول کمک می کند. دانشمندان بر این باورند که لامین پروتئین معیوب منجر به بی ثباتی هسته های سلولی می شود که به پیری زودرس کمک می کند.

در بدو تولد، کودکان مبتلا به این سندرم از نظر جسمی و بیرونی سالم به نظر می رسند. این بیماری در سن 1.5-2 سالگی شروع به تظاهر می کند. این با از دست دادن مو و وزن بیان می شود، بیرون زدگی رگ ها مشاهده می شود، پوست چین و چروک تشکیل می شود. علاوه بر این، فرآیندهای منفی با عوارض شایع تر در افراد مسن همراه است: سکته مغزی، بیماری قلبی عروقی، پوکی استخوان، سفتی مفاصل، آترواسکلروز عمومی.

با این بیماری، یک نکته جالب وجود دارد. با وجود قومیت متفاوت، کودکان مبتلا به این سندرم شباهت ظاهری به یکدیگر دارند. شایع ترین علت پروگریا که در آن کودکان می میرند آترواسکلروز است و سن آنها 13 سال است. درست است، محدوده سنی بین 8 تا 21 سال است.

بر اساس مشاهدات طولانی مدت، پروگریای بزرگسالان در شروع می شود بلوغمحدوده بین 15 تا 20 سال است. طبیعتاً این بیماری روی امید به زندگی بیماران نیز تأثیر می گذارد که به 50-40 سال کاهش می یابد. نتیجه کشندهبه دلیل سکته مغزی، انفارکتوس میوکارد، تومورهای بدخیم رخ می دهد. دلیل ایجاد این بیماری هنوز ناشناخته است و تا به امروز ذهن دانشمندان سراسر جهان را به خود مشغول کرده است.

باید بدانید که پروگریا یک بیماری ژنتیکی است نه ارثی. معلوم می شود که والدین ناقل این بیماری نیستند. دانشمندان پیشنهاد می کنند که یک جهش پراکنده یا در اسپرم یا در تخمک حتی قبل از لحظه لقاح رخ می دهد. همچنین شایان ذکر است که اگر والدین فرزندی با SHGP داشته باشند، احتمال داشتن فرزند دوم از همین نوع کم است - 1 در 4-8 میلیون. برخی از سندرم های پروگریا وجود دارند که از طریق نسل ها منتقل می شوند، اما در مورد SHGP کلاسیک اینطور نیست.

قبل از بیماری، هر دو جنس (مونث و مذکر) و تمام نژادها با هم برابرند. این بیماری بسیار نادر است و در سراسر جهان تنها در یک کودک از هر 8 میلیون کودک رخ می دهد. شناخته شده در این لحظه 42 مورد بیماری مشابه.

جستجوی سفارشی

پیری زودرس چیست و چگونه از آن جلوگیری کنیم

اضافه شده: 1390/04/16

پیری زودرس چیست و چگونه از آن جلوگیری کنیم

دانشمندان مدرن دو نوع پیری را تشخیص می دهند - فیزیولوژیک (به معنای شروع طبیعی و توسعه تدریجی تغییرات مشخصه پیری) و پاتولوژیک، یعنی پیری زودرس بدن.

پیری زودرس به عنوان هر شتاب جزئی یا کلی در سرعت پیری تعریف می شود که باعث "پیشرفت" فرد شود. سطح متوسطسالخورده گروه سنی. که در آن تغییرات مرتبط با سنزودتر از افراد سالمسن مناسب به عبارت دیگر با پیری زودرس سن بیولوژیکییک شخص جلوتر از تقویم خود (گذرنامه) است.

پیری زودرس کیفیت زندگی انسان را کاهش می دهد و در سنین پایین منجر به ایجاد «بیماری های دوران سالمندی» می شود و طول عمر را کوتاه می کند.

علل پیری زودرسیک سریال است عوامل نامطلوبمانند استرس، استعمال دخانیات، تابش نور خورشید، شکست در بیوریتم های طبیعی و همچنین سوء تغذیه که به طور طبیعی منجر به سایش زودرس ساختارهای مورفولوژیکی بافت ها می شود.

مربوط به این تغییرات خارجیشبیه تظاهرات پیری واقعی هستند، اگرچه با ویژگی آن همراه نیستند آسیب غیر قابل برگشت. با این وجود، عوامل شرح داده شده علت به اصطلاح هستند. بیماری های مرتبط با افزایش سن که پیری بیولوژیکی را تسریع می کنند - آترواسکلروز، آب مروارید، آرتریت، زوال عقل پیری، اختلالات دستگاه گوارش و همچنین آسیب شناسی های انکولوژیکی.

با پیری زودرس بدن حالت عملکردیسیستم قلبی عروقی به میزان بیشتری نسبت به پیری فیزیولوژیکی ("طبیعی") بدتر می شود. اسکلروز پیشرونده عروق مغزی در علائم آن از بسیاری جهات یادآور پوسیدگی سالخوردگی در علائمی مانند تغییر وضعیت بدنی، پوست، مو و غیره است. تظاهرات اسکلروز مغزی و پیری به قدری در هم تنیده شده اند که گاهی اوقات اولی را حتی در نظر می گیرند. علت احتمالیپیری زودرس بدن

علائم پیری زودرس بدن در برخی دیگر نیز دیده می شود بیماری های مزمنمثل سل، زخم معده, دیابتبزرگسالان، ضربه روانیو دیگر. آنها همچنین در نقص ایمنی ظاهر می شوند. نقش ویژهبازی ذهنی و استرس عاطفی، سوء تغذیه ، اشعه یونیزان.

برخی از متخصصان پیری نیز این به اصطلاح سندرم را الگویی از پیری تسریع شده می دانند. خستگی مزمن، یک وضعیت گسترده در میان جمعیت شاغل. درمان این سندرم معمولاً پیچیده است: عادی سازی رژیم کار و استراحت، رژیم غذایی، ویتامین درمانی، رویه های آب, فیزیوتراپی، اصلاح ایمنی و موارد دیگر.

به عوامل داخلیپیری زودرس بدن عبارتند از: خود مسمومیت، قرار گرفتن در معرض رادیکال های آزاد، فرآیندهای خود ایمنی و همچنین نقض عملکرد تنظیمی مغز. خود مسمومیت ناشی از تصویر بی تحرکزندگی، سوء تغذیه، و همچنین به دلیل استرس مداومکه انسان مدرن اغلب در معرض آن است.

اعتقاد بر این است که زنان زودتر پیر می شوند. این در ترجیح معمولاً به ازدواج هایی که داماد بزرگتر از عروس است، منعکس می شود، اما برعکس نه. با این حال، دو پدیده که کاملاً با یکدیگر منطبق نیستند در اینجا مخلوط می شوند. توسط فرآیندهای بیولوژیکیبه گفته متخصصان پیری، زنان کندتر پیر می شوند و 6 تا 8 سال عمر بیشتری می کنند. به عنوان مثال، تغییرات مشابهی در بافت پیرزن ها و مردان در دومی 8 سال زودتر رخ می دهد، یعنی پیری بیولوژیکی زنان دیرتر اتفاق می افتد. سرزندگی زیاد زنان در طول زندگی حفظ می شود ، با این حال ، از نظر ظاهری ، زنان معمولاً مسن تر از همسالان خود - مردان به نظر می رسند.

کمک بزرگی به حفظ نیروهای انطباقی بدن می تواند با مصرف منظم بیولوژیکی ارائه شود افزودنی های فعال (وسیله ترمیمیساخته شده از طبیعی عصاره های گیاهی، ارائه چند جانبه اثر مفیدبر روی بدن بر اساس طبیعی خواص داروییگیاهانی که از آنها تشکیل شده اند) و سیتامین ها (مولکول های پپتیدی با عملکرد تنظیمی که می توانند به طور دقیق اختلالات عملکردی را اصلاح کنند و از پیشرفت فرآیندهای پاتولوژیک در بدن جلوگیری کنند)، عادی سازی انرژی زیستی بدن.

به منظور افزایش کافی نیروهای دفاعیبدن، بهینه سازی فعالیت فیزیولوژیکی اندام ها و سیستم ها، ضروری است از نظر بیولوژیکی موثر است عوامل تغذیه ای, قادر به جبران تضعیف عملکردها و جلوگیری از بروز اختلالاتی است که منجر به پیری زودرس می شود.

تمام اجزای غذایی لازم را با یک رژیم غذایی "به طور منظم" دریافت کنید انسان مدرندشوار. با تغییر در فرآوری محصولات، محتوای مواد مغذی در آنها کاهش یافته است. بنابراین، جمعیت کلان شهرها با یک معضل روبرو هستند - یا سعی کنید تمام مواد مغذی را از غذا دریافت کنید و اضافه وزن، یا 2000 کیلوکالری در روز تجویز شده را دریافت کنید. با تنظیم رژیم غذایی با کمک مکمل های غذایی.

به منابع چند برابر بیشتر از محصولات غذاییاز نظر محتوای مواد مغذی و اجزای جزئی ضروری، شامل مکمل های غذایی مبتنی بر گیاهان دارویی، غذاهای دریایی، محصولات سنتز بیوتکنولوژیکی و سایر مواد فعال زیستی است که باید در تغذیه افراد مسن غنی شود.

تعدادی از عوامل تغذیه ای برای حفظ یکپارچگی ساختار بسیار مهم هستند. بافت همبندکه ستون فقرات تمام اعضا و بافت های بدن است. از نحوه عملکرد و ایمن بودن آن مواد مغذینه تنها به ظاهر بستگی دارد پوستبلکه سلامتی ما به طور کلی.

گذشته از همه اینها نشانه های بیرونیافزایش سن (مانند ظاهر شدن چین و چروک، از دست دادن خاصیت ارتجاعی پوست، ریزش مو) آینه ای از سلامت اندام های داخلی است که همچنین تا اندازه زیادیبا توجه به وضعیت بافت همبند و توانایی آن در حفظ آب تعیین می شود.

مهمترین عامل حمایت کننده از فرآیندهای تجدید در بدن، تعادل هورمون های جنسی است.

مشخص شده است که استروژن ها در متابولیسم کلاژن نقش دارند و سطح اسید هیالورونیک را در مایع بین سلولی (از جمله ترانس درمال) افزایش می دهند. با افزایش سن، انقراض فیزیولوژیکی عملکرد غدد جنسی وجود دارد که منجر به تغییر می شود پس زمینه هورمونیکه بلافاصله بر وضعیت بافت همبند تأثیر می گذارد. تظاهرات خارجی چنین تغییراتی پیری پوست هیپواستروژنیک در زنان قبل و بعد از یائسگی است.

با این حال، با توجه به این واقعیت که بافت چربیهمچنین استروژن تولید می کند شرایط مشابههمچنین می تواند در زنان رخ دهد سن جوانی- در نتیجه رژیم های غذایی سخت و طولانی، منجر به کاهش شدیدرسوبات چربی زیر جلدی

همانطور که عملکرد تخمدان در زنان کم رنگ می شود، افزایش فیزیولوژیکی در چربی زیر جلدی رخ می دهد که حفظ استانداردهای وزن پذیرفته شده عمومی با "سن" را بیش از پیش دشوارتر می کند.

به عنوان مثال، فیتواستروژن ها اجزای گیاهان و برخی قارچ ها هستند که خواص استروژنی از خود نشان می دهند. فیتواستروژن ها در ابتدا 100-1000 برابر کمتر از هورمون های درون زا فعال هستند، اما غلظت اولی در بدن می تواند 5000 برابر بیشتر از دومی باشد. این امر تأثیر برجسته هورمون مانند فیتواستروژن ها را توضیح می دهد.

حداکثر مقدار فیتواستروژن حاوی چنین است گیاهان داروییمانند سیمی سیفوگا، شبدر قرمز، شیرین بیان، سویا، یونجه، بیدمشک و غیره.

فیتوهورمون‌ها رطوبت پوست را افزایش می‌دهند، در نتیجه به صاف کردن چین و چروک‌های ریز کمک می‌کنند، رشد موهای صورت و بدن را کندتر می‌کنند، رشد آن‌ها را روی سر تحریک می‌کنند و خاصیت ضدالتهابی و محافظت کننده از آن دارند.

آب برای بدن انسان- دومین ماده مهم بعد از اکسیژن، زیرا. همه فرآیندهای فیزیولوژیکیدر بدن در محیط های آبی و با مشارکت آب رخ می دهد. مایع بینابینی به دلیل وجود گلوکوزامینوگلیکان ها (گلوکوزامین، کندرویتین، اسید هیالورونیک) ژلی است که سلول ها را احاطه کرده و تغذیه می کند.

ژل بافت ممکن است حاوی کم و بیش آب متصل به ساختار باشد. بر این اساس، هر چه این ژل بیشتر از آب اشباع شود، تورگ بافت بیشتر می شود و بالعکس. بنابراین، اصلی تجلی ظاهریاز دست دادن آب در طول پیری - پوست شل و شل شده که تورور خود را از دست داده است. اما همین فرآیندها در بافت ها اتفاق می افتد محیط های داخلیارگانیسم، که منجر به اختلال در عملکرد اندام ها و سیستم های آنها می شود. و امروزه شکی نیست که آب شاخص اصلی پیری است.

با این حال، مشکل این است که آب محصولی است که در بدن ضعیف جذب می شود.

برای اینکه آب بتواند وارد بافت ها شود، برخی از پارامترهای فیزیکی و شیمیایی آن مهم است (کشش سطحی، پتانسیل ردوکس، pH، کانی سازی و غیره). اگر پارامترها آب آشامیدنیاز نظر ویژگی های آنها، آنها به محیط های مایع بدن نزدیک می شوند، آب از نظر بیولوژیکی فعال است و در دسترس سلول ها است.

در رژیم غذایی برای پیشگیری از پیری زودرس و بیماری های مشخصه سالمندان، یک مجموعه است مواد معدنی

آمینو اسیداجزای اصلی و ترکیبات ساختاری یک مولکول پروتئین هستند. برخی از اسیدهای آمینه را می توان در بدن سنتز کرد. این اسیدهای آمینه غیر ضروری نامیده می شوند. اسیدهای آمینه ای که بدن نمی تواند آنها را سنتز کند ضروری نامیده می شوند.

همه اسیدهای آمینه در تغذیه بسیار مهم هستند، زیرا مواد پلاستیکی برای ساختمان هستند ساختارهای بافتی، و همچنین اثر تنظیمی بر توابع مختلفارگانیسم

قانون اصلی در مبارزه با روند پیری زودرس تغییر اساسی در سبک زندگی است. اگر نمی خواهید زودرس پیر شوید، فقط باید غذا بخورید غذای سالمتا آنجا که ممکن است وقت بگذارید هوای تازه، هر روز اجرا کنید تمرینات بدنیو تمام عادات بد را ترک کنید

سلامت باشید!

برای اولین بار، سندرم پیری زودرس 100 سال پیش مورد بحث قرار گرفت. و جای تعجب نیست: چنین مواردی یک بار در 4-8 میلیون نوزاد رخ می دهد. Progeria (از یونانی طرفدار - پیشین، gerontos - پیرمرد) - یا سندرم هادچینسون گیلفورد. به این بیماری پیری دوران کودکی نیز می گویند. این بسیار نادر است بیماری ژنتیکی، روند پیری را حدود 8-10 برابر تسریع می کند. به عبارت ساده، یک کودک در یک سال 10-15 ساله می شود.

نوزادان مبتلا به پروگریا 6 تا 12 ماه پس از تولد طبیعی به نظر می رسند. پس از آن، آنها علائم مشخصه را ایجاد می کنند کهنسال: پوست چروکیده، طاسی، استخوان های شکننده و تصلب شرایین. یک کودک هشت ساله 80 ساله به نظر می رسد - با پوست خشک و چروکیده، سر طاس. این کودکان معمولاً در سنین 13 تا 14 سالگی پس از چندین حمله قلبی و سکته در زمینه تصلب شرایین پیشرونده، آب مروارید، گلوکوم، از دست دادن کامل دندان و غیره جان خود را از دست می دهند. و تنها تعداد کمی تا 20 سال یا بیشتر عمر می کنند. در مردم به این بیماری «پیری سگ» می گویند.

در حال حاضر در جهان حدود 60 مورد مبتلا به پروگریا شناخته شده است. از این تعداد 14 نفر در ایالات متحده زندگی می کنند ، 5 نفر در روسیه و بقیه در اروپا زندگی می کنند. از جمله ویژگی های چنین بیمارانی می توان به رشد کوتوله، وزن کم (معمولاً بیش از 15-20 کیلوگرم)، پوست بیش از حد نازک، تحرک ضعیف مفاصل، چانه توسعه نیافته، اشاره کرد. صورت کوچکدر مقایسه با اندازه سر که به فرد ویژگی های پرنده می دهد. به دلیل از بین رفتن چربی زیر پوست، تمام عروق قابل مشاهده هستند. صدا معمولا بالاست. رشد ذهنیمناسب سن و همه این کودکان بیمار به طرز شگفت انگیزی شبیه یکدیگر هستند.

تا همین اواخر، پزشکان نمی توانستند علت این بیماری را تعیین کنند. و تنها اخیراً محققان آمریکایی کشف کردند که علت "پیری کودکانه" یک جهش واحد است. پروگریا توسط یک نوع جهش یافته از ژن LMNA ایجاد می شود. به گفته مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم فرانسیس کالینز (فرانسیس کالینز)، که این مطالعه را رهبری کرد، این بیماری ارثی نیست. یک جهش نقطه ای - زمانی که فقط یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA تغییر می کند - در هر بیمار دوباره رخ می دهد. جهش ژنتیکیدر پروتئین لامین A باعث تسریع پیری بدن می شود. و مرد جوان - با گوش های درشت بیرون زده، چشم های برآمده و رگ های متورم روی جمجمه طاسش - به پیرمردی صد و شانزده ساله تبدیل می شود.

حسین خان و خانواده‌اش در نوع خود بی‌نظیرند: این تنها موردی است که علم می‌داند که بیش از یک عضو خانواده از بیماری پروگریا رنج می‌برد. و به لطف این خانواده، دانشمندان توانستند پیشرفت واقعی در درک ماهیت بیماری داشته باشند. زن و شوهر حنا پسر عموی یکدیگر هستند. هیچ کدام از آنها پروگریا ندارند و دو فرزندشان، سانگیتا 14 ساله و گولاوسا 2 ساله، هم مبتلا نیستند. این بیماری دختر 19 ساله آنها ریحنا و دو پسر: علی حسین 7 ساله و اکرامل 17 ساله را گرفتار می کند. هیچ یک از آنها عملاً شانسی برای زندگی حتی تا 25 سالگی ندارند و این احتمالاً غم انگیزترین چیز است.

پروگریا بزرگسالان (سندرم ورنر) یک بیماری ارثی یا خانوادگی است. این بیماری با پیری زودرس ظاهر می شود که از سن 20 تا 30 سالگی شروع می شود و با خاکستری شدن زودرس، طاسی و تصلب شرایین همراه است. پروگریا بزرگسالان خود را در علائم زیر. کاتاراکت نوجوانی با رشد آهسته پوست پاها، پاها، به میزان کمتری دست‌ها و ساعدها و همچنین صورت به تدریج نازک‌تر می‌شود، قاعده زیرپوستی و عضلات این نواحی آتروفی می‌شوند. در اندام های تحتانی 90 درصد بیماران دارند زخم های تروفیک، هیپرکراتوز و دیستروفی ناخن.

آتروفی پوست صورت با ایجاد بینی منقاری شکل ("بینی پرنده")، باریک شدن شکاف دهان و تیز شدن چانه، شبیه به "ماسک اسکلرودرمی" به پایان می رسد. از جانب اختلالات غدد درون ریزهیپوژنیتالیسم ذکر شده است، دیر ظاهر شدنیا فقدان خصوصیات جنسی ثانویه، اختلال در عملکرد بالا و پایین غدد پاراتیروئید(نقض متابولیسم کلسیم), غده تیروئید(اگزوفتالموس) و هیپوفیز (ماه چهره، صدای بلند). اغلب پوکی استخوان وجود دارد. تغییرات انگشتان شبیه تغییرات اسکلروداکتیلی است. اکثر بیماران مبتلا به سندرم ورنر قبل از 40 سالگی می میرند. در حال حاضر آزمایشاتی برای درمان این بیماری با سلول های بنیادی در حال انجام است.

پروگریا(به یونانی progērōs prematurely olded) یک وضعیت پاتولوژیک است که با مجموعه ای از تغییرات در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. اشکال اصلی پروگریا کودکان (سندرم هاچینسون-گیلفورد) و پروگریا بزرگسالان (سندرم ورنر) است.

پروگریا در دوران کودکی بسیار نادر است. اتیولوژی و پاتوژنز مشخص نیست. در بیشتر موارد، به صورت پراکنده رخ می دهد، در چندین خانواده با خواهر و برادر ثبت شده است، از جمله. از ازدواج های فامیلی که نشان دهنده احتمال توارث اتوزوم مغلوب است.

در سلول های پوستی بیماران، نقض تعمیر DNA و شبیه سازی فیبروبلاست و همچنین مشاهده شد تغییرات آتروفیکاپیدرم و درم، ناپدید شدن بافت زیر جلدی. اگرچه P. کودکان ممکن است مادرزادی باشد، در اکثر بیماران علائم بالینیمعمولاً در سال دوم یا سوم زندگی ظاهر می شود.

رشد کودک به شدت کاهش می یابد ، تغییرات آتروفیک در درم ، بافت زیر جلدی ، به ویژه در صورت و اندام ها مشاهده می شود. پوست نازک‌تر می‌شود، خشک می‌شود، چروکیده می‌شود، ممکن است ضایعات اسکلرودرمی روی بدن وجود داشته باشد، نواحی پرپیگمانتاسیون. سیاهرگ ها از طریق پوست نازک شده خود را نشان می دهند. ظاهرصبور: سر بزرگ، غده های جلویی بالای صورت نوک تیز کوچک ("پرنده") با بینی منقاری بیرون زده اند. فک پایینتوسعه نیافته

آتروفی عضلانی نیز وجود دارد فرآیندهای دیستروفیکدر دندان، مو و ناخن؛ تغییرات در دستگاه استئوآرتیکول، میوکارد، هیپوپلازی اندام های تناسلی، اختلال وجود دارد. متابولیسم چربی، کدر شدن عدسی ، تصلب شرایین.

لنا در یک سال پنج ساله می شود

روز گذشته در یکی از کلینیک های مسکو، پزشکان اولین عمل جراحی را بر روی بیمار مبتلا به سندرم پیری زودرس انجام دادند.

ابتدا لاله گوشم به طرز عجیبی شروع به افتادگی کرد. سپس متوجه چین و چروک های عمیق بین ابروها شدم، - دختر 23 ساله می گوید.

در اولین نگاه به لنا ملنیکوا، حتی شروع به شک می کنید. خوب، این یک خانم 40 - 50 ساله حیله گر و بی حوصله چگونه است که خواستار شهرت گسترده و جراحی پلاستیک از بهترین جراحان؟! متأسفانه قبلاً این اتفاق افتاده است.

این همان چیزی است که او اکنون در 23 سالگی به نظر می رسد.

حرفه ای زندگی شخصیمن حتی نمی توانم زبانم را بچرخانم تا از لنا بپرسم ... اگرچه دختر با شجاعت لبخند می زند:

همه چیز خوب است.

لنا تقریبا هیچ شانسی ندارد. تشخیص: "سندرم پیری زودرس" ("progeria"). دانشمندان علوم پزشکی در سراسر جهان ادعا می کنند که مردم به طور متوسط ​​تنها 13 سال از لحظه ابتلا به این بیماری زندگی می کنند. و هیچ کس نمی داند چگونه جوانی یا حداقل پیری را آرام کند ...

علائم وحشتناک پنج سال پیش در لنا ظاهر شد. ابتدا صورت پیر می شود و سپس پوست کل بدن. النا سپس در سال اول موسسه پلی تکنیک ماری تحصیل کرد.

می دونی چقدر توهین آمیز بود... پسرا می آیند تا دوست دخترم را ببینند و با من مؤدبانه برخورد کنند، مرا برای مادرم می گیرند. تقریباً اجازه خواست تا با "دختر" ملاقات کند.

پس از فارغ التحصیلی از دانشگاه پلی تکنیک ماری، این دختر تصمیم به جراحی پلاستیک گرفت. اما پیش پا افتاده بالابر دایره ایپوست صورت کمکی نکرد فقط جای زخم روی گردن و شقیقه باقی مانده است. روند مرموز پیری ارگانیسم ادامه یافت. پزشکان محلی می توانند تنها یک چیز را به النا توصیه کنند - مصرف ویتامین ها و نظارت مداوم.

دختر - اتفاقاً یک مهندس معمار معتبر - ناامید نشد و به مسکو رفت. ملنیکوا به یک کلینیک شهری گران قیمت علاقه مند شد جراحی پلاستیکپلازا زیبایی. کارشناسان آن تصمیم گرفتند به زن استانی که در دردسر افتاده کمک کنند. و کاملا رایگان.

تصمیم گرفتیم تلاش کنیم. دکتر جراح برجسته کلینیک گفت: اگر به طور کلی تشخیص داده شود که هیچ کاری نمی توان انجام داد، حداقل باید تلاش کنید. علوم پزشکیپروفسور الکساندر تپلیاشین. - اگرچه عمل النا برای النا ایمن نیست، زیرا این بیماری می تواند بر وضعیت اندام های داخلی نیز تأثیر بگذارد.

او خیلی جوان است! او باید به طور عادی زندگی کند، با جوانان ارتباط برقرار کند. پروفسور تپلیاشین مصمم است ابتدا چهره ای بسازیم و سپس مبارزه با بیماری را در سطح ژنتیکی آغاز خواهیم کرد.

النا ملنیکوا به طور مداوم ما را متقاعد می کند: "من واقعاً به پروفسور اعتقاد دارم." به نظر می رسد که او نیز خودش را متقاعد می کند.

النا دیروز صبح به کلینیک رسید. او برای عمل جراحی آماده می شد. اختصاص داده شده یک اتاق جداگانه، که در آن او منتظر بود. پروفسور تپلیاشین نیز تا کنون برای کار بسیار سخت خود آماده می شود. یک ربع قبل از عمل، النا آرام است.

من از هیچ چیز نمی ترسم - او همه چیز را تکرار می کند و تکرار می کند. و در پایان هنوز هم گریه می کند. چند وقت پیش این دختر به طور جدی به فکر پایان دادن به زندگی خود بود.

زمان عملیات فرا رسیده است. لنا بلند می شود و در حالی که مستقیم به جلو نگاه می کند، با یک راه رفتن عمداً محکم به داخل روده های کلینیک می رود. ناگهان یک دقیقه مکث می‌کند و به وضوح بیشتر به سمت خودش می‌چرخد تا به دیگران: «از این عمل اول خیلی می‌ترسیدم و حالا عمل دوم را دارم. و من چاره ای ندارم. آخرین امید من». - و قاطعانه به سمت متخصص بیهوشی قدم می گذارد.

پزشکان کلینیک به عکاس اجازه ورود به مقدسات - اتاق عمل جراحی زیبایی - دادند. مرحله اول عمل سینه است. پزشک پوست قفسه سینه را برش می دهد و یک بیو ایمپلنت مخصوص تهیه می کند. ترکیب یکی از اسرار کلینیک است. نکته اصلی - بدون سیلیکون بیگانه. پروفسور تپلیاشین مانند خمیر، ایمپلنت را به شدت ورز می دهد تا مواد انعطاف پذیر تقریباً بین انگشتان او نفوذ کند. و در نهایت وارد بدن می شود. دوم، و مرحله اصلی- صورت. و اولین مشکل در اینجا از بین بردن اسکارها و عیوب قبلی است جراحی پلاستیک. منظره برای افراد ضعیف نیست. اما به نظر می رسد همه چیز خوب پیش می رود ...

پس از اینکه لنا ملنیکوا دوره توانبخشی ویژه ای را در کلینیک گذراند، متخصصان ژنتیک و زیست شناسان سلولی یک برنامه درمانی بیوتکنولوژیکی انفرادی به ویژه برای او ایجاد می کنند که باید با تزریق سلول های بنیادی به پایان برسد. این سلول ها قرار است پیری را از بدن جوان دفع کنند...

روزی روزگاری ملنیکوا یک دانش آموز زیبا و باهوش 18 ساله طرفداران زیادی داشت. اما زمانی که بیماری شروع به توسعه کرد، فقط یکی بود که واقعاً دوست دارد. دختر نامی از او نمی برد، اما مطمئن است که او بسیار نگران است و در یوشکار اولا منتظر اوست. در این بین، در مسکو، مهندس معمار بیکار ملنیکوا با برادرش زندگی می کند.

برای اولین بار، سندرم پیری زودرس 100 سال پیش مورد بحث قرار گرفت. و جای تعجب نیست که چنین مواردی یک بار در 4-8 میلیون نوزاد اتفاق می افتد. Progeria (از یونانی pro - پیشین، gerontos - پیرمرد) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که روند پیری را حدود 8-10 برابر تسریع می کند.

به عبارت ساده، یک کودک در یک سال 10-15 ساله می شود. یک کودک هشت ساله 80 ساله به نظر می رسد - با پوست خشک و چروکیده، سر طاس ... این کودکان معمولاً در سن 13-14 سالگی پس از چندین حمله قلبی و سکته در زمینه تصلب شرایین پیشرونده، آب مروارید، گلوکوم می میرند. از دست دادن کامل دندان ها و غیره و تنها تعداد کمی تا 20 سال یا بیشتر عمر می کنند.

در حال حاضر تنها 42 مورد مبتلا به پروگریا در جهان شناخته شده است ... از این تعداد 14 نفر در ایالات متحده، 5 نفر در روسیه، بقیه در اروپا زندگی می کنند.

از جمله ویژگی های چنین بیمارانی می توان به رشد کوتوله، وزن کم (معمولاً بیش از 15-20 کیلوگرم)، پوست بیش از حد نازک، تحرک ضعیف مفصل، چانه توسعه نیافته، صورت کوچک در مقایسه با اندازه سر اشاره کرد که باعث می شود فرد گویی ویژگی های پرنده به دلیل از بین رفتن چربی زیر پوست، تمام عروق قابل مشاهده هستند. صدا معمولا بالاست. رشد ذهنی مربوط به سن است. و همه این کودکان بیمار به طرز شگفت انگیزی شبیه یکدیگر هستند.

ست کوک 12 ساله شبیه یک پیرمرد 80 ساله است. او مو ندارد، اما طیف گسترده ای از بیماری ها را دارد که افراد مسن را مبتلا می کند. بنابراین، پسر هر روز آسپرین و سایر داروهایی که خون را رقیق می کند مصرف می کند. ست با قد 3 فوت (کمی بیشتر از یک متر) 25 پوند (11.3 کیلوگرم) وزن دارد.

اوری بارنت در 16 آوریل 1996 به دنیا آمد. اوری بیچاره در پنج سالگی شروع کرد بیماری ایسکمیکقلبها. حملات یکی پس از دیگری دنبال شد. این بچه اغلب در بیمارستان به سر می‌برد، اما باید با وسایلی که معمولاً برای افراد مسن تجویز می‌شود، درمان می‌شد.

اوری شبیه یک بازمانده سکته مغزی بود: پاهایش ضعیف بودند و مانند یک پیرمرد ضعیف شروع به تلو تلو خوردن کرد. چشمانش محو شدند لب بالاحرکت نکرد، بزاق جاری شد، گفتار ناخوانا شد.

مادر اوری برای انتقال تجربیات خود و مشاهدات خود از کودک نگون بخت تلاش زیادی کرد. از سه سالگی نوزاد را به فیلمبرداری برنامه های تلویزیونی بردند و کنفرانس های علمی. تنها شرطی که مادر برای روزنامه نگاران پر سر و صدا گذاشت این بود که ننویسند نوزاد در حال مرگ است.

اکثر مورد معروف progeria که در مطبوعات روسی توضیح داده شده است - داستان آلویداس گودلاوسکاس، که ناگهان به عنوان یک پسر 20 ساله شروع به پیر شدن کرد. به معنای واقعی کلمه در عرض چند ماه، آلویداس در مقابل چشمان ما به یک پیرمرد 60 ساله تبدیل شد. و تنها پس از جراحی پلاستیک او شروع به شبیه شدن کرد انسان بالغ. در عکس سمت چپ - قبل از عمل چگونه به نظر می رسید، در سمت راست - بعد. اکنون آلویداس تنها 32 سال سن دارد.

تا همین اواخر، پزشکان نمی توانستند علت این بیماری را تعیین کنند. و اخیراً، محققان آمریکایی کشف کردند که تنها یک جهش عامل "پیری کودکانه" یا پروگریا هاچینسون-گیلفورد است.

به گفته مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم فرانسیس کالینز (فرانسیس کالینز)، که این مطالعه را رهبری کرد، این بیماری ارثی نیست. یک جهش نقطه ای - زمانی که فقط یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA تغییر می کند - در هر بیمار دوباره رخ می دهد. افرادی که از پروگریا رنج می برند، عمدتاً به دلیل بیماری هایی که مشخصه آنها هستند، می میرند کهنسال. اکنون مشخص شده است که یک شکل جهش یافته از ژن LMNA باعث ایجاد پروگریا می شود.

مرد هفت ساله و خانواده اش

بچه های خان ریحنا، علی حسین و اکرامل از بیماری نادر. او فقط هفت سال دارد و در حال حاضر کچل می شود. این قابل توجه ترین علائم بیماری است که علی حسین خان از آن رنج می برد. او هنوز پسر است، اما در حال حاضر در میانسالی است. این پروگریا فوق العاده است بیماری نادر، که به دلیل پیری زودرس بدن علی.

نه او و نه خواهر و برادرش - ریحنا 19 ساله و اکرامول 17 ساله - عملاً هیچ شانسی برای زندگی تا 25 سالگی ندارند.

این بیماری رشد کودکان را بسیار تسریع می کند. با این حال، مشکلات دیگری نیز ایجاد می کند: به عنوان مثال، در دهان آنها ردیف دوم دندان ظاهر می شود و پوست بسیار رنگ پریده و تقریباً شفاف می شود.

چنین کودکانی با چیزی که مردم عادی در دوران پیری از آن رنج می برند بیمار می شوند. سال گذشته، خواهر آنها راونا، که او نیز مبتلا به پروگریا بود، بر اثر ذات الریه درگذشت. او 16 ساله بود.

به محض اینکه علی حسین شروع به صحبت می کند، معلوم می شود که شور و شوقی کودکانه او را درگیر کرده است و درگیر امیدهایی است که مختص یک بزرگسال نیست.

او می‌گوید: «دوست دارم بازیگر شوم، ماشین و هواپیما برانم، قهرمان اکشن شوم. و بعد دوست دارم پزشک شوم، زیرا پزشکان همیشه مرا چک می‌کنند، و دوست دارم خودم را چک کنم. و بنابراین می خواستم روزی پزشک شوم."

هانا از این نظر منحصر به فرد است: این تنها موردی است که برای علم شناخته شده است زمانی که بیش از یک عضو خانواده از پروگریا رنج می برد. و به لطف این خانواده، دانشمندان توانستند پیشرفت واقعی در درک ماهیت بیماری داشته باشند.

دانشمندان به سرپرستی متخصص اطفال Chandan Chattopadhyaya خان ها را به مدت دو سال مشاهده کردند و به این نتیجه رسیدند که این بیماری ارثی و مغلوب است. این به این معنی است که ژن او می تواند در هر دو والدین باشد. در این صورت زن و شوهر حنا پسر عموی یکدیگر هستند. هیچ کدام از آنها پروگریا ندارند و دو فرزند دیگرشان، سانگیتا 14 ساله و گولاوسا دو ساله، هم مبتلا نیستند.

AT سال های گذشتهاین خانواده توسط یک موسسه خیریه از کلکته نگهداری می شود. رئیس خانواده بیسول خان می گوید که زندگی با او و همسرش راجیه ظالمانه رفتار کرده است. هر دوی آنها بومی یکی از روستاهای ایالت بیهار هند هستند. مردم محلی فرزندان خود را بیگانه می نامیدند و در نتیجه آنها مجبور بودند در انزوا کامل بزرگ شوند.

خان به یاد می‌آورد: «وقتی در آنجا، در بیهار زندگی می‌کردیم، هر روز عصر در اتاقی می‌نشستیم و نمی‌توانستیم بخوابیم، زیرا یکی از بچه‌ها از چیزی عذاب می‌داد، سپس دیگری.» و فکر می‌کردیم، من و همسرم، ما کنار هم نشستیم و فکر کردیم: چگونه می‌توانیم به زندگی ادامه دهیم؟ ما حتی به این فکر کردیم که در یک لحظه به همه اینها پایان دهیم..."

پدر می گوید: «اما الان بچه ها زندگی می کنند. آنها پرانرژی هستند، خوشحال هستند، زندگی می کنند. زندگی معمولیالبته تا جایی که ممکن است.»

خانمی در دو سال گذشته توسط سخار چاتوپادهای، رئیس خانه خیریه S-bi Devi در کلکته تحت مراقبت قرار گرفته است. اکنون آنها در این شهر زندگی می کنند، اگرچه آدرس دقیق آنها مخفی است.

موسسه خیریه به پدرم کمک کرد تا به عنوان نگهبان شغل پیدا کند، اما حقوقش کم است و به همین دلیل از نظر مالی هم به آنها کمک می شود. اما آن دسته از ارتباطات انسانی عادی که کودکان با کمک یک سازمان خیریه به دست آورده اند، کمتر از پول مهم نیستند.

چتوپادهای در حالی که علی حسین را روی پاهایش می اندازد، می گوید: «ما از آنها حمایت می کنیم و با هم دوست شده ایم.

به لطف حمایت او، خان ها می گویند که اکنون بسیار بیشتر زندگی می کنند زندگی کاملنسبت به قبل. وقتی در مورد علایق و سرگرمی های خود صحبت می کنند لبخند می زنند.

رینا می گوید که عاشق فیلم های هندی، به خصوص آهنگ های عاشقانه پرشور است. وقتی می‌پرسم خودش آواز می‌خواند، می‌گوید خجالتی است، اما هنوز مشخص است که می‌خواهد توانایی‌هایش را نشان دهد، و با تأیید گرفتن، موافقت می‌کند که تلاش کند.

او به زبان هندی می خواند: "من عاشق تو هستم و وقتی تو را نمی بینم، نمی توانم صبر کنم تا دوباره همدیگر را ببینیم."

طبق منابع مختلف