Hlavné príčiny hemofílie. Hemofília - príčiny, príznaky a liečba

4.3

3 recenzie

Triediť

podľa dátumu

Je to priliš drahé!

V zásade je belanten dobrým prostriedkom. Ale objavil som pre seba nie menej efektívne, ale lacnejšie. Ak sa pokožka na rukách vysuší, používam masť, ktorú vidíme. Zostalo mi to ešte od čias, keď sa mi pri dojčení objavili trhlinky na bradavkách. Táto masť s obsahom vitamínu A vyriešila problém veľmi rýchlo.

Román Dobrý liek proti bolesti.

Tento liek proti bolesti je skvelý na popáleniny a menšie rezné rany. Raz mi poradili v lekárni a teraz, ak sa vyskytne problém, vždy používam iba tento liek, pretože Bepanten Plus prispieva rýchle hojenie rany.

Zoryana Rýchle hojenie účinný prostriedok.

Popálila som si ruku vriacou vodou, vytvorila sa mi malá ranka.V lekárni poradili krém Bepanten Plus.Krém som používala až do úplného zahojenia rany.Veľmi dobrý liek proti bolesti, ktorý podporuje rýchle hojenie a chráni aj pred infekciami. alergické reakcie nemal.

Hemofília je ochorenie hemostatického systému, ktoré sa dedí z generácie na generáciu, vyznačujúce sa poruchou syntézy koagulačných faktorov VIII, IX alebo XI, ktorých nedostatok spôsobuje spomalenie času zrážania krvi a predlžuje trvanie krvácania. Nositeľkou hemofílie je žena, zatiaľ čo muži sú ňou väčšinou chorí. Chlapci narodení takejto žene v 50% prípadov dedia takúto chorobu. V samotnom nosiči sa príznaky ochorenia zvyčajne nepozorujú.

V medicíne sa podľa typu chýbajúceho faktora zrážanlivosti v krvi rozlišujú tieto typy ochorení:

• hemofília A. Prejavuje sa v neprítomnosti špecifického proteínu – antihemofilného globulínu, ktorý je koagulačným faktorom VIII. Tento typ je najčastejšia – hemofília A sa vyskytuje u 1 z 5 000 mužov;
• hemofília B. Výskyt tohto typu hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo absenciou vianočného faktora, čiže faktora IX. Hemofília B u novorodených chlapcov je zaznamenaná v 1 z 30 000 prípadov;
• Hemofília C je zriedkavá forma ochorenia charakterizovaná absenciou koagulačného faktora XI. Týmto typom trpia dievčatá, ktorých matka je nositeľkou zmutovaného génu a otec je chorý na hemofíliu. Vyskytuje sa v 5% prípadov.

Nástup choroby je zvyčajne detstvo, čo spôsobuje vzdelanie patologické krvácanie, ktoré sú dlhšie ako podobné procesy v zdravých ľudí. Preto je táto choroba jednou z najvýznamnejších v modernej pediatrii.

Príčiny ochorenia

Etiológia tohto ochorenia nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že príčinou hemofílie je mutácia recesívneho génu lokalizovaného na X chromozóme. Ten je zodpovedný za produkciu antihemofilného faktora, k jeho prenosu dochádza dedením od ženy, ktorá je nositeľkou ochorenia (so sadou dvoch chromozómov X) na muža (s jedným chromozómom X). Chlapci, ktorí dostanú od matky mutovaný gén pre hemofíliu viazaný na X, sa stanú prenášačmi choroby a môžu ju preniesť na svoje budúce potomstvo.

Hemofília môže byť charakterizovaná dlhodobým krvácaním spôsobeným absenciou faktorov zrážanlivosti a dostatočným počtom krvných doštičiek. Ich nedostatok predurčuje obtiažnosť hemostázy.

Podľa štatistík až 80 % matiek – prenášačiek hemofílie, „daruje“ zmutovaný gén svojim synom. Ale medzi deťmi mužského pohlavia s touto léziou zrážania krvi sa našli chlapci, ktorých rodičia nie sú prenášačmi choroby. Preto môžeme konštatovať, že hemofília sa u nich objavila v procese tvorby zárodočných buniek ich rodičov. V dôsledku toho sa choroba môže prenášať nielen dedením, ale existuje aj určitá pravdepodobnosť jej nezávislého vzhľadu.

Príznaky hemofílie

Prvým a hlavným príznakom ochorenia je krvácanie, ktoré možno pozorovať u rôznych vekových skupín. Pre túto chorobu sú charakteristické aj tieto príznaky:

• opakujúce sa krvácanie z nosa;
• detekcia krvných prvkov v moči a výkaloch;
• rozsiahle hematómy vytvorené po menších zraneniach;
• pretrvávajúce krvácanie v dôsledku extrakcie alebo poranenia zubov;
• hemartróza (vnútrokĺbové krvácanie) spôsobuje reflux krvi do kĺbov, čo spôsobuje obmedzenie ich pohyblivosti a opuch.

Príznaky ochorenia v detstve

Hemofília u detí ťažký stupeň sa vyvíja v prvom roku ich života. Jeho príznaky sú nasledovné:

• krvácanie z pupočnej rany;
• hematómy, ktoré majú pôvodne bodkovitý charakter, rozšírili sa na rôznych oblastiach telieska a sú lokalizované subkutánne aj na slizniciach;
• krvácanie, ktoré sa objaví po preventívne očkovania a iné injekcie.

Okrem vyššie uvedených príznakov ochorenia sa u detí vo veku od 2 do 3 rokov prejavujú príznaky ako kĺbové, ako aj drobné kapilárne krvácania (petechie), ktoré sa bez príčiny tvoria s malými fyzická aktivita. Hemofília u detí vo veku od 4 rokov školského vekučasto prezentované:

• opakujúce sa krvácanie z nosa;
• výtok z ďasien;
• periodická prítomnosť krvi v moči (hematúria), ktorej indikátor je nad normálnou hranicou;
• rozsiahle modriny (hemartróza), rozvoj a dlhý kurz ktorý prispieva k vzniku chronických kontraktúr, artropatií, ako aj synovitídy;
• detekcia vo výkaloch dieťaťa krvných prvkov, čo naznačuje počiatočná fáza progresívna anémia;
• progresia krvácania lokalizovaného v vnútorné orgány;
• možné krvácanie do mozgu, ohrozujúciťažké poškodenie CNS. Deti s touto komplikáciou sa vyznačujú zníženou chuťou do jedla, štíhlou postavou a nedisciplinovanosťou.

U takýchto detí sa vyvíja neintenzívne, ale predĺžené krvácanie, ktoré sa tvorí po intramuskulárna injekcia injekcie. Preto sa odporúča očkovať a podávať lieky subkutánne, pomocou tenkej ihly.

Nebezpečenstvo ochorenia okrem zhoršenej hemostázy spočíva v možných komplikáciách:

• leukopénia;
• hemolytická anémia;
• deaktivácia zlyhania obličiek;
• trombocytopénia.

Vzhľadom na nízku imunitnú odpoveď tela, ktorá sa vyvinula v dôsledku túto chorobu, deti s hemofíliou sa často vyvíjajú s vekom iný druh komplikácie.

Príznaky ochorenia u žien

Hoci je výskyt hemofílie u dievčat a žien extrémne nízky, nie je úplne vylúčený. Jej priebeh má ľahká forma a najčastejšie príznaky ochorenia sú nasledovné:

• hojný menštruačný tok;
• krvácanie, ku ktorému dochádza po odstránení palatinových mandlí alebo zuba;
• krvácanie z nosa;
• von Willebrandova choroba, ktorá spôsobuje nevysvetliteľné epizodické krvácanie.

Príznaky ochorenia u mužov

V dospelosti choroba len progreduje. Okrem príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú už od detstva, sa k nemu pridávajú nové príznaky, ktoré spôsobujú telu oveľa väčšie škody:

• retroperitoneálne krvácanie. Ich vývoj dáva vznik akútne ochorenia peritoneálne orgány, riešiteľné iba chirurgicky;
• tvorba modrín, čo naznačuje subkutánne aj intramuskulárne krvácania. Ich nebezpečenstvo spočíva v stláčaní ciev zásobujúcich tkanivá, čo vedie k nekróze tkaniva. Existuje tiež riziko otravy krvi v dôsledku infekcie;
• posthemoragická anémia spôsobená nazálnym, gastrointestinálnym krvácaním, krvácaním z ďasien, ako aj z močových ciest;
• krvácania v kostného tkaniva, čo vedie k jeho nekróze;
• gangréna a možná paralýza v dôsledku obrovských hematómov;
• krvácanie slizničnej výstelky hrdla, ako aj hrtana. Môže sa vyskytnúť pri strese hlasivky ako aj kašeľ;
• artikulárne krvácania prispievajú k progresii osteoartrózy, ktorá v konečnom dôsledku vedie k invalidite. Dôvodom je obmedzenie pohyblivosti kĺbov a atrofia svalov končatín.

Stráviť chirurgická intervencia, takýmto pacientom sa predbežne injikujú antihemofilné lieky, aby sa predišlo veľkej strate krvi.

Diagnóza ochorenia

V súčasnosti je choroba úspešne diagnostikovaná určením povahy dedičnosti. A hoci príznaky odlišné typy ochorenia sú rovnaké, avšak hemofília A a B - u mužov a C - u žien sa úspešne diferencujú prostredníctvom komplexu laboratórny výskum, počítajúc do toho:

• stanovenie číselných ukazovateľov faktorov zrážanlivosti krvi;
• trombodynamika, ktorá umožňuje odhaliť také poruchy hemostázy, ako je hypo- a hyperkoagulácia;
• trombínový čas, ilustrujúci aktivitu faktorov zrážania krvi;
• zmiešané - APTT. Takáto štúdia umožňuje identifikovať porušenia hemostázy;
• dočasný test zrážanlivosti krvi;
• analýza indexu D-diméru na vylúčenie tromboembólie;
• kvantitatívny výpočet fibrinogénu v krvi;
• tromboelastografia na registráciu procesov hemostázy a fibrinolýzy;
• Test tvorby trombínu ilustruje stav systému hemostázy.

Takéto Komplexný prístup určiť typ a závažnosť ochorenia umožňuje zvoliť optimálnu liečbu, ktorá pomáha uľahčiť priebeh života a predĺžiť ho.

Bohužiaľ, táto choroba je v našej dobe nevyliečiteľná, je možné vykonávať iba udržiavaciu terapiu a kontrolovať periodicky sa prejavujúce symptómy. Je vhodné liečiť hemofíliu v ambulanciách špecializovaných na toto ochorenie. V tomto prípade musí mať pacient „Knihu pacienta s hemofíliou“. Musí nevyhnutne obsahovať údaje o krvnej skupine pacienta, jeho Rh faktore, type ochorenia a závažnosti.

Liečba choroby musí začať v prvom rade definíciou jej typu. Ďalšia terapia je založená na zavedení chýbajúcich faktorov zrážanlivosti do krvi. Získavajú sa zberom daroval krv, ako aj krv zvierat pestovaných za určitých podmienok špeciálne na tieto účely. Tu je však dôležité zabrániť predávkovaniu faktorom, pretože je možné pacienta priviesť anafylaktický šok. Áno, výpočet by mal byť nasledujúcim spôsobom: nie viac ako 25 ml faktora zrážanlivosti na 1 kg hmotnosti pacienta, podané do 24 hodín.

Ako výsledok podobné zaobchádzanie, ochorenie na krátky čas ustúpi, keďže dochádza k normalizácii kvantitatívnych ukazovateľov prvkov chýbajúcich pre úspešnú hemolýzu. To pomáha predchádzať rozvoju straty krvi a minimalizuje negatívne dôsledky.

Počas krvácania, v závislosti od typu ochorenia, lekári vykonávajú nasledujúcu liečbu:

• v prípade ochorenia typu A sa transfúzuje suchý koncentrát "kryoprecipitátu", antihemofilná, ako aj čerstvá plazma, prenesená priamo od darcu;
• pri chorobe typu B sa pacientovi podáva koncentrát chýbajúceho faktora zrážanlivosti, ako aj čerstvo zmrazený darovaná plazma;
• pri ochorení typu C je nevyhnutné podávanie suchej čerstvej zmrazenej plazmy.

Ďalšia liečba ochorenia je symptomatická:

• pri kĺbových krvácaniach je dôležité chorý kĺb ochladzovať priložením studený obklad, ako aj znehybnenie pomocou sadrovej dlahy až na 3-4 dni a odstránenie následkov pomocou technológie UHF;
• obnovenie muskuloskeletálneho systému motorický systém, postihnutý chorobou, sa vyrába pomocou fyzioterapie, ako aj achilloplastiky a metódy synovektómie;
• nekomplikované krvácanie sa najlepšie lieči stavom úplného odpočinku a poskytnutím chladu pre pacienta;
• kapsulárne hematómy sa odstraňujú chirurgicky s paralelnou liečbou antihemofilnými koncentrátmi;
• vonkajšie krvácanie sa lieči v anestézii. Rany pacienta sú očistené krvné zrazeniny, umyté antibakteriálnym roztokom a potom urobte obväz s látkami zastavujúcimi krv;
• s hemofíliou by liečba mala zahŕňať stravu pozostávajúcu z potravín bohatých na vitamíny A, B, C a D, ako aj stopové prvky (vápnik, fosfor), môžu sa konzumovať arašidy.

Najdôležitejšou vecou v boji proti chorobe je prevencia. Takže rodinám, v ktorých sa nájde zmutovaný gén u žien alebo mužov, je diagnostikovaná táto choroba, sa neodporúča mať deti prirodzene. Ak zdravá žena nesie dieťa od mužského nositeľa choroby, potom po dobu 8 až 14-16 týždňov po určení pohlavia dieťatka, ak ide o dievča, sa odporúča prerušiť tehotenstvo, aby sa zabránilo šíreniu tejto patológie . Jediným východiskom tu bude implementácia postupu IVF, ktorý sa vykonáva za určitých podmienok.

Ľudia s hemofíliou sú povzbudzovaní, aby sa vyhýbali zraneniam od útleho veku. rôzne druhy, majú zakázané angažovať sa nielen fyzická práca, ale zúčastňovať sa aj traumatických športov ako hokej, box, futbal a pod. Zo športových disciplín je povolené len plávanie.

Odporúča sa vykonávať profylaktické injekcie chýbajúcich faktorov, ale nemôžete často používať lieky proti bolesti, pretože sa vyvíja závislosť a telo sa v budúcnosti nebude schopné vyrovnať s bolesťou.

Pri tejto chorobe je prísne zakázané užívať protizápalové, antipyretické a iné lieky na riedenie krvi, ako je Indometacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin atď.

Prevenciou a liečbou možno hemofíliu čiastočne neutralizovať, no úplne sa zbaviť jej prejavov je stále nemožné. Ale ľudia s podobnou diagnózou, podliehajúci predpisom hematológa, sa spravidla dožívajú vysokého veku.

Je všetko správne v článku s lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

dátum svetový deň hemofília - 17. apríla - venovaný narodeninám Zakladateľ Svetovej federácie hemofílie Frank Schneibel.

Podľa hrubých odhadov je počet pacientov s hemofíliou vo svete 400 tisíc ľudí a na území Ruskej federácie žije asi 15 tisíc pacientov s hemofíliou. Nikto však nevie presné číslo, keďže v Rusku neexistuje národný register pacientov s hemofíliou.

Odkaz na históriu

Vedecký výskum hemofília prebieha už od 19. storočia. Termín „hemofília“ zaviedol v roku 1828 švajčiarsky lekár Hopf. Prvá zmienka o deťoch, ktoré zomreli na stratu krvi, je vo svätej knihe Židov – Talmude. V 12. storočí Abu al-Qasim, lekár na dvore jedného z arabských vládcov Španielska, napísal o niekoľkých rodinách, v ktorých mužské deti zomreli na ľahké zranenia.

30 rokov života

Hemofília je ochorenie spojené s slabá zrážanlivosť krvi. Príčinou inkoagulability je buď nedostatok, resp úplná absencia určité faktory zrážanlivosti. Na procese zrážania krvi sa podieľa viac ako tucet špeciálnych proteínov, ktoré sa označujú rímskymi číslicami od I do XIII. deficitu faktor VII I sa nazýva hemofília A, faktor IX sa nazýva hemofília B.

Nedostatok alebo defekt (v závislosti od typu a podtypu) von Willebrandovho faktora sa nazýva von Willebrandova choroba. Existujú aj zriedkavejšie typy hemofílie, najmä nedostatok faktora VII - hypoprokonvertinémia (predtým nazývaná hemofília C).

Donedávna sa dožilo málo chorých detí stredný vek, priemerné trvanieživotnosť nepresiahla 30 rokov. Ale dnes sa medicína môže pochváliť moderné drogy ktoré zlepšujú kvalitu života pacientov a predlžujú jeho trvanie. O správna liečba pacienti s hemofíliou môžu mať plný život: študovať, pracovať, vytvárať rodiny.

Zdedená diagnóza

Hemofília je dedičné ochorenie. Gény hemofílie sa nachádzajú na pohlavnom X chromozóme, ktorý sa prenáša z dedka na vnuka prostredníctvom zdravej dcéry, ktorá je nositeľkou defektného génu. To znamená, že touto chorobou zvyčajne trpia muži, zatiaľ čo ženy fungujú ako prenášačky hemofílie a môžu porodiť chorých synov alebo dcéry-prenášačky. Podľa štatistík WHO sa približne jedno z 5 000 dojčiat mužského pohlavia narodí s hemofíliou A, bez ohľadu na národnosť alebo rasu.

Hemofília sa však môže objaviť aj vtedy, ak dieťa v rodine nemalo nositeľov génov pre toto ochorenie.

Najznámejším prenášačom hemofílie v histórii bola anglická kráľovná Viktória. Existuje verzia, že mutácia sa vyskytla presne v genotype, pretože v rodinách jej rodičov neboli žiadni ľudia trpiaci hemofíliou. Podľa inej verzie je prítomnosť génu pre hemofíliu v Kráľovná Viktória možno vysvetliť tým, že jej otcom nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale iný muž s hemofíliou. Neexistujú však žiadne historické dôkazy na podporu tejto verzie.

Naživo. Prečo dali lekári kráľovnej Viktórii chloroform?

Anglická kráľovná preniesla túto chorobu do „dedičstva“ kráľovských rodín Nemecka, Španielska a Ruska. Jeden z Viktóriiných synov trpel hemofíliou, množstvo vnúčat a pravnúčat, vrátane Rusa Carevič Alexej Nikolajevič. To je dôvod, prečo choroba dostala svoje neformálne mená - "Viktoriánska choroba" a "kráľovská choroba".

Prejavy, diagnostika a liečba

Prvé príznaky sa objavujú v závislosti od závažnosti ochorenia. Čím závažnejšia je hemofília, tým skôr sa objavia príznaky krvácania.

Od prvých dní života má dieťa hematómy na hlavičke, event predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry. Keď dieťa urobí prvé kroky, dochádza k nevyhnutným pádom a modrinám jasný príznak stáva sa nemožné zastaviť krvácanie zvyčajným spôsobom.

Vo veku 1-3 rokov môžu začať lézie svalov a kĺbov s bolestivým opuchom, obmedzením pohybu rúk a nôh.

Charakteristickým znakom hemofílie je hemartróza – krvácanie do kĺbov, ktoré vzniká spontánne a bez zjavnej príčiny.

Okrem toho majú pacienti podkožné a intermuskulárne hematómy, nazálne, obličkové, gastrointestinálne črevné krvácanie, silné krvácanie po extrakcii zuba. Navyše, každé takéto krvácanie môže byť smrteľné.

Presná diagnóza sa vykoná po meraní hladiny zodpovedajúceho faktora zrážanlivosti. Krvný test (koagulogram) sa robí v špecializovaných laboratóriách hematologických centier.

Choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná, no hemofíliu možno úspešne kontrolovať injekciami chýbajúceho faktora zrážanlivosti krvi, izolovaným z darovanej krvi alebo získaným umelo.

Mýty a fakty

Pacient môže zomrieť na malé škrabance. Nie je to tak, nebezpečenstvo predstavujú veľké zranenia a chirurgické operácie, extrakcia zuba, spontánna vnútorné krvácania do svalov a kĺbov.

Hemofília postihuje iba mužov. Nie je to celkom pravda. Hemofíliou trpia aj ženy, ale je to extrémne zriedkavé. Celosvetovo bolo popísaných asi 60 prípadov hemofílie u dievčat. Podľa jednej verzie je zriedkavosť tejto choroby u žien spôsobená fyziológiou. ženské telo: mesačná strata krvi so zlým zrážaním krvi vedie k skorej smrti.

Pacienti s hemofíliou by nemali podstúpiť operáciu. Tak to je, hocijaké chirurgické zákroky sú povolené len zo zdravotných dôvodov a s možnosťou organizovania substitučná liečba prípravky s koagulačným faktorom. Okrem toho by sa pacienti s hemofíliou nemali venovať telesnej výchove a športu, nebezpečné je pre nich aj injekčné podanie lieky intramuskulárne.

Žena s génmi pre hemofíliu určite porodí choré dieťa. V skutočnosti to nie je celkom pravda, pretože nositelia génu pre hemofíliu nevedia plánovať pôrod pacientky resp zdravé dieťa. Jedinou výnimkou je postup mimotelové oplodnenie(IVF), ale za určitých podmienok. Diagnostikujte prítomnosť hemofílie u plodu od 8. týždňa tehotenstva.

Bol známy v staroveký svet. Prvýkrát bol však identifikovaný v r nezávislé ochorenie a podrobne ho opísal v roku 1874 Fordyce. Hemofília je veľmi vážna a nebezpečná choroba.
Hemofília - Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Príčinou tohto ochorenia je prítomnosť „zlej“ mutácie v pohlavnom X chromozóme. To znamená, že v chromozóme X existuje určitý úsek (gén), ktorý spôsobuje takúto patológiu. Tento zmenený gén chromozómu X je skutočnou mutáciou (recesívnou). Vzhľadom na to, že mutácia je v chromozóme, hemofília sa dedí, teda z rodičov na deti.

Ako fungujú gény a čo sú genetické choroby?

Zvážte koncept recesívnych a dominantných génov, pretože je to potrebné na ďalšie pochopenie znakov prejavu hemofílie. Faktom je, že všetky gény sú rozdelené na dominantné a recesívne. Ako viete, každý človek dostáva súbor génov od oboch rodičov – matky a otca, to znamená, že má dva varianty toho istého génu. Napríklad dva gény pre farbu očí, dva pre farbu vlasov atď. Navyše, každý z génov môže byť dominantný alebo recesívny. Je zobrazený dominantný gén vždy a potláča recesívny, ale recesívny sa objavuje - až keď je na oboch chromozómoch - materskom aj otcovskom. Napríklad gén pre hnedé oči je dominantný, zatiaľ čo gén pre modré oči je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane gén pre hnedé oči od matky a gén pre modré oči od otca, potom sa narodí s hnedé oči, to znamená, že sa objaví dominantný hnedooký gén a potlačí recesívny modrooký gén. Aby sa dieťa narodilo s modrými očami, je potrebné, aby matka aj otec dostali dva recesívne modrooké gény, iba v tomto prípade sa objaví recesívny znak - Modré oči.

Prečo sa choroba prenáša cez ženskú líniu a dostanú ju iba muži?

Vráťme sa k hemofílii. Zvláštnosťou hemofílie je, že ženy sú nositeľmi tejto patológie a muži sú chorí. prečo je to tak? Gén hemofílie je recesívny a nachádza sa na X chromozóme. Jeho dedičnosť je viazaná na pohlavie. To znamená, že pre jeho prejav je nevyhnutná prítomnosť dvoch X chromozómov s takouto mutáciou. Avšak žena má dva pohlavné X chromozómy, zatiaľ čo muž má X a Y chromozómy. Preto musí mať žena mutáciu na oboch chromozómoch X, aby sa prejavilo ochorenie – hemofília. Takáto skutočnosť je však nemožná. prečo? Keď žena otehotnie s dievčaťom s mutáciami na oboch chromozómoch X, v 4. týždni tehotenstva, keď sa začína proces tvorby vlastnej krvi plodu, dôjde k potratu, keďže takýto plod nie je životaschopný. Preto sa dievča môže narodiť len s mutáciou v jednom X chromozóme. A v tomto prípade sa choroba neprejaví, pretože dominantný gén druhého chromozómu X nedovolí, aby sa objavil recesívny gén vedúci k hemofílii. Preto sú ženy iba prenášačkami hemofílie.

Chlapci majú jeden chromozóm X a druhý chromozóm Y, ktorý neobsahuje gén pre hemofíliu. V tomto prípade, ak je na chromozóme X recesívny gén pre hemofíliu, na chromozóme Y neexistuje žiadny iný dominantný gén, ktorý by tento recesívny potlačil. Preto chlapec ukazuje gén a trpí hemofíliou.

Hemofília u žien je "viktoriánska choroba"
V histórii je známy iba jeden príklad ženy s hemofíliou – je to kráľovná Viktória. Táto mutácia sa však u nej vyskytla po narodení, takže tento prípad je ojedinelý a ide o výnimku, čo potvrdzuje všeobecné pravidlo. V súvislosti s týmto výnimočným faktom sa hemofília nazýva aj „viktoriánska choroba“ alebo „ kráľovská choroba».

Aké sú typy hemofílie?

Hemofília sa delí na tri typy A, B a C. Pri hemofílii chýbajú v krvi všetky tri typy. požadované množstvo proteín nazývaný zrážací faktor, ktorý pomáha zrážaniu krvi a zastavuje krvácanie. Takýchto faktorov zrážanlivosti je len 12. Pri hemofílii A chýba v krvi faktor číslo VIII, pri hemofílii B faktor číslo IX a pri hemofílii C faktor číslo XI. Hemofília typu A je klasická a predstavuje 85 % všetkých typov hemofílie, hemofília B a C tvoria 15 % celkový počet všetky prípady hemofílie. Hemofília typu C vyniká, pretože jej prejavy sú výrazne odlišné od hemofílie B a A. Prejavy hemofílie A a B sú rovnaké. Hemofília C sa najčastejšie vyskytuje u aškenázskych Židov a ochorieť môžu aj ženy, nielen muži. K dnešnému dňu je hemofília C vo všeobecnosti vylúčená z hemofílie, takže zvážime hemofíliu A a B.

Čo je nebezpečné pre pacientov s hemofíliou?

Aký je prejav hemofílie? Aké sú jeho znaky? Medzi ľuďmi existuje názor, že pacient s hemofíliou by mal byť chránený pred najmenšími drobnými zraneniami: rezmi, uhryznutím, škrabancami atď. Od týchto drobné poškodenie môže viesť k smrti v dôsledku straty krvi. To je však jasné zveličovanie. Pre takýchto ľudí sú nebezpečné ťažké poranenia, silné krvácanie, extrakcie zubov a chirurgické operácie. Samozrejme, nemali by ste zanedbávať bezpečnostné opatrenia – treba si dávať pozor na modriny, poranenia, rezné rany atď. Nebezpečné sú najmä tržné rany. Je obzvlášť potrebné starostlivo vysvetliť normy správania deťom a dospievajúcim s hemofíliou, pretože deti a dospievajúci majú vysokú fyzická aktivita, veľa kontaktných hier, ktoré môžu viesť k náhodným zraneniam.

Vrodené a detské príznaky hemofílie

V prítomnosti hemofílie A alebo B má dieťa od narodenia nasledujúce príznaky:

1. tvorba hematómov (modrín) na najväčšom rôznych miestach(pod kožou, v kĺboch, vo vnútorných orgánoch). Tieto hematómy sa tvoria v dôsledku úderov, modrín, zranení, pádov, rezov atď.
2. krv v moči
3. hojné krvácanie v dôsledku traumy (extrakcia zuba, operácia)

U novorodencov sú spravidla hematómy na hlave, zadku, krvácanie sa vyvíja z obviazanej pupočnej šnúry. Bábätká tiež často krvácajú a krvácajú počas prerezávania zúbkov. AT detstva krvácanie z nosa a úst sa vyskytuje pomerne často. Príčina nosových a krvácanie z úst slúži ako hryzenie do líca, jazyka, vyberanie nosa a poranenie nosovej sliznice nechtom a pod. Trauma oka s následným krvácaním do oka môže viesť k slepote. Je pozoruhodné, že tieto príznaky sú obzvlášť výrazné v nízky vek, a ako človek starne, sú menej výrazné. Hlavná vlastnosť - hlavný príznak - tendencia ku krvácaniu, samozrejme, zostáva.

Kedy dochádza ku krvácaniu u pacientov s hemofíliou?

Pacienti s hemofíliou sa vyznačujú rozvojom krvácania nielen bezprostredne po úraze, ale po určitom čase aj rozvojom opätovného krvácania. Takéto opakované krvácanie sa môže vyvinúť v priebehu niekoľkých hodín a po niekoľkých dňoch. Z týchto dôvodov, ak pacient s hemofíliou potrebuje operáciu alebo extrakciu zuba, potom je potrebné pacienta na operáciu starostlivo pripraviť a vykonať ju len v nevyhnutných prípadoch.K vzniku posthemoragickej anémie prispieva aj dlhodobé krvácanie.

Ktoré oblasti majú väčšiu pravdepodobnosť krvácania u ľudí s hemofíliou?

Frekvencia krvácania v kĺboch ​​s hemofíliou dosahuje 70%, frekvencia tvorby subkutánne hematómy(modriny) - 10-20%. A najzriedkavejšie sa pri hemofílii vyskytujú krvácania v centrálnom nervový systém a gastrointestinálne krvácanie. Hematómy sú lokalizované hlavne na miestach, kde sú svaly maximálne zaťažené - to sú svaly stehien, chrbta a dolnej časti nohy. Ak osoba používa barle, potom sa objavia hematómy a v podpazušie.

Hematómy sú bežné u ľudí s hemofíliou.

Hematómy pacientov s hemofíliou pripomínajú nádor v vzhľad a upraví sa po dlhšom čase, čo je až 2 mesiace. Niekedy, keď hematóm dlho neustupuje, môže byť potrebné ho otvoriť. Pri tvorbe rozsiahlych hematómov je možná kompresia okolitých tkanív a nervov, čo vedie k zhoršeniu citlivosti a pohybu.

Hemoartróza je bežným prejavom hemofílie

Krvácanie do kĺbov je najšpecifickejším príznakom hemofílie. Krvácania v kĺboch ​​sú príčinou vzniku kĺbových ochorení u pacientov s hemofíliou – hemoartrózou. Toto poškodenie kĺbov vedie k ochoreniam celého pohybového aparátu a v dôsledku toho k invalidite. Hemoartróza sa najrýchlejšie rozvíja u pacientov s ťažkými formami hemofílie, inými slovami, čím ťažšia hemofília je, tým rýchlejšie sa u človeka hemoartróza rozvinie. Prvé príznaky hemoartrózy sa vyvíjajú o 8-10 rokov. Pri ťažkej hemofílii dochádza ku krvácaniu do kĺbov spontánne a s ľahký kurz- v dôsledku zranenia.

Krv v moči, ochorenie obličiek pri hemofílii

Hematúria (krv v moči) môže byť asymptomatická alebo sprevádzaná akútnou bolesťou, záchvatom obličkovej koliky, ku ktorej dochádza, keď krvné zrazeniny prechádzajú močovým traktom. U pacientov s hemofíliou sa môžu vyvinúť ochorenia obličiek, ako je pyelonefritída, hydronefróza a kapilárna skleróza.

Aké lieky by nemali užívať ľudia s hemofíliou?

Pacientom s hemofíliou sú prísne kontraindikované lieky znižujúce zrážanlivosť krvi, ako napr kyselina acetylsalicylová(aspirín), butadión atď.

Príznaky hemofílie u novorodencov

Ak novonarodené dieťa dlhodobo neprestáva krvácať z pupočnej šnúry a na hlavičke, zadočku a perineu sú hematómy, je potrebné vyšetrenie na hemofíliu. Žiaľ, v súčasnosti nie je možné predpovedať narodenie dieťaťa s hemofíliou. Existujú metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky, ktoré sa však pre svoju zložitosť veľmi nepoužívajú. Ak má chlapec v rodine hemofíliu, tak jeho sestry sú nositeľkami hemofílie a môžu mať deti s hemofíliou. Preto má rodinná anamnéza veľký význam pri predpovedaní narodenia detí, ktoré môžu trpieť týmto ochorením.

Diagnóza hemofílie

Na diagnostiku hemofílie sa používajú nasledujúce laboratórne metódy:

1. stanovenie množstva koagulačných faktorov v krvi
2. stanovenie času zrážania krvi
3. množstvo fibrinogénu v krvi
4. trombínový čas (TV)
5. protrombínový index(PTI)
6. medzinárodný normalizovaný pomer (INR)
7. aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT)
8. zmiešané - APTT

V prítomnosti hemofílie dochádza k zvýšeniu nad normálne hodnoty nasledujúcich ukazovateľov: čas zrážania krvi, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT), trombínový čas (TV), medzinárodný normalizovaný pomer (INR). Dochádza aj k poklesu pod normálne hodnoty protrombínového indexu (PTI), ale normálne hodnoty zmiešané - APTT a množstvo fibrinogénu. Hlavným ukazovateľom charakterizujúcim hemofíliu A a B je zníženie koncentrácie alebo aktivity koagulačných faktorov v krvi, VIII pri hemofílii A a IX pri hemofílii B.

Liečba hemofílie

Toto ochorenie je nevyliečiteľné, možno ho kontrolovať a vykonávať len podpornú liečbu. Na to sa ľuďom trpiacim hemofíliou podávajú roztoky koagulačného faktora, ktorých nemajú dostatok v krvi. V súčasnosti sa tieto zrážacie faktory získavajú z krvi darcov, prípadne z krvi špeciálne chovaných zvierat. Pri správnej liečbe sa dĺžka života ľudí s hemofíliou nelíši od očakávanej dĺžky života ľudí, ktorí touto patológiou netrpia. Avšak vzhľadom na to, že lieky na liečbu hemofílie sa vyrábajú z krvi darcov, pacienti s hemofíliou sú ohrození nebezpečných chorôb ako

Prejavy hemofílie boli opísané v spisoch lekárov a medicínskych historikov staroveku. V tých vzdialených storočiach lekári čelili problému zvýšeného krvácania a úmrtia od nej. Ale príčina tejto choroby bola zle pochopená a liečba bola tiež neúčinná.

Toto ochorenie dostalo svoj oficiálny názov a definíciu v 19. storočí.

Etiológia

Hemofília je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k porušeniu procesu zrážania krvi (koagulácie). V dôsledku toho má pacient krvácanie do kĺbových dutín, svalové tkanivá do všetkých orgánov tela.

Hemofília je patológia, pri ktorej dochádza k zvýšenému krvácaniu. zdravotná klasifikácia označuje toto ochorenie do skupiny hemoragickej diatézy, dedičnej koagulopatie, stavov, pri ktorých je narušená zrážanlivosť krvi. V závažných prípadoch sú pacienti zdravotne postihnutí.

Zástupcovia kráľovských dynastií často trpeli touto chorobou, a preto sa hemofília nazývala kráľovskou alebo viktoriánskou chorobou (na počesť kráľovnej Viktórie, jedinej predstaviteľky, ktorá trpela touto chorobou).

Ako žiť s hemofíliou? Odpoveď na túto otázku nájdete sledovaním videorecenzie:

Dôvody rozvoja hemofílie

Všetky informácie o človeku sú uložené v chromozómoch umiestnených v jadre bunky. Každá vlastnosť, ktorá poskytuje podobnosť s rodičmi, je kódovaná časťou chromozómu - génom.

Patologické zmeny v génoch (mutácie) vedú k množstvu ochorení.

Ľudia majú celkovo 23 párov chromozómov. Posledným párom sú pohlavné chromozómy, označujú sa písmenami X a Y. U žien sa tento pár skladá z dvoch chromozómov X (XX), u mužov X a Y (XY).

Mutovaný gén zodpovedný za dedičnosť hemofílie leží na X chromozóme. Znamená to, že rodičovi s týmto ochorením sa narodí choré dieťa? Nie Tu je potrebné pochopiť pojem „dominantný“ a „recesívny“ gén.

Schéma prenosu dedičných znakov

Narodené dieťa dostane dva gény, ktoré sú zodpovedné za jednu vlastnosť, povedzme, farbu vlasov. Prvý gén pochádza od matky, druhý od otca. Gény sú dominantné (prevládajúce) a recesívne (vedľajšie). Ak dieťa zdedí po matke a otcovi dve dominantný gén, potom sa objaví tento znak. Ak sú dvaja recesisti, potom sa objaví aj on. Ak je dominantný gén zdedený od jedného rodiča a recesívny od druhého, potom sa znak dominantného génu objaví u dieťaťa.

Gén, ktorý je nositeľom hemofílie, je recesívny. Prenáša sa iba chromozómom X. To znamená, že u dieťaťa ženského pohlavia, aby sa toto ochorenie objavilo, je potrebné mať recesívne gény na oboch chromozómoch X. Ak sa tak stane, dieťa zomrie po vytvorení vlastného hematopoetického systému. Stáva sa to po 4 týždňoch tehotenstva. Ak sa znak hemofílie nachádza iba na jednom chromozóme X a druhý nesie zdravý gén, choroba sa neprejaví, pretože dominantný zdravý gén potláča recesívny. Žena teda môže byť nositeľkou choroby, no neochorie na ňu.

Odrody hemofílie

Zvýšené krvácanie pri tejto chorobe je spôsobené porušením procesu zrážania krvi, čím sa predlžuje jeho čas. Problém spôsobuje zmena faktorov zrážanlivosti krvi, ktorých je 12.

Praktická medicína čelí trom typom chorôb:

• Hemofília A. Spôsobené nedostatočným obsahom Faktor VIII(antihemofilný globulín). Tento typ ochorenia je hlavný (klasický), pretože ním trpí asi 85% pacientov s hemofíliou. Tento variant ochorenia je sprevádzaný najťažším krvácaním;
• Hemofília B. Vyvíja sa v dôsledku nedostatku plazmatického faktora IX (Vianoce). Pri tomto type patológie je narušená tvorba koagulačnej zátky sekundárnej úrovne. Vyskytuje sa v 10% prípadov;
• Hemofília C. Tento variant spôsobuje nedostatok koagulačného faktora XI. K dnešnému dňu je vylúčená z klasifikácií hemofílie a je zvýraznená v individuálne ochorenie, keďže sa líši v klinické príznaky od skutočnej hemofílie. Medzi aškenázskymi Židmi je to bežné, muži a ženy sú chorí.

Ako sa hemofília prejavuje? Sťažnosti a symptómy

Hemofília sa prejavuje:

U malých detí sa hematómy často objavujú na hlave, v zadku a lopatkách. Fyziologické prerezávanie zubov je sprevádzané neustálym krvácaním. Tiež krvácanie zo sliznice nosa a úst sa často pozoruje pri uhryznutí jazyka a líc.

Poranenie očí je obzvlášť znepokojujúce. Krvácanie v tomto prípade môže viesť k úplnej slepote.

Vekom sa prejavy zmierňujú, krvácanie sa vyhladzuje, ich nebezpečenstvo už nie je také veľké.

V každodennom živote existuje mýtus o prípadoch krvácania pacientov s hemofíliou od najmenšieho porezania alebo poškriabania. V skutočnosti nie je. Nebezpečné sú veľké chirurgické operácie a vnútorné krvácanie neznámeho pôvodu. S najväčšou pravdepodobnosťou je to kombinácia mechanizmov krvácania pri chorobe a krehkosti, priepustnosti stien krvných ciev.

Poznámka: Pacienti s hemofíliou majú opakované (opakované) krvácanie po úraze. Na pozadí zastavenia sa po niekoľkých hodinách alebo dňoch môže proces zopakovať.

Preto je potrebné starostlivé sledovanie takýchto pacientov. Časté krvácanie spôsobuje časom anémiu.

V 70% všetkých prípadov sa pozoruje intraartikulárne krvácanie. Subkutánne tvorí asi 20 %, najčastejšie v oblasti maxima svalové záťaže. Asi 5-7% krvácania sa vyskytuje v gastrointestinálnych a mozgových cievach.

Vyvinuté hematómy môžu trvať až 2 mesiace. V prípade komplikácií (hnisanie) je potrebné ho otvoriť a odstrániť nekrotické hmoty.

Krvácanie do kĺbov (hemartróza) môže viesť k invalidite.

Komplikácia krvácania z obličkové tkanivo Môžem byť:

• syndróm bolesti;
• obličková kolika (mechanické podráždenie). močové cesty krvná zrazenina)
• zápal obličkovej panvičky ();
• vodnateľnosť obličiek (hydronefróza);
• deštrukcia a sklerotické zmeny v kapilárach obličiek.

Ako mať podozrenie na hemofíliu u novorodenca

Nezastaviteľné, dlhotrvajúce krvácanie z pupočnej šnúry, modriny a modriny na hlavičke, vypuklých častiach tela bábätka si vyžadujú okamžitý krvný test na zistenie hemofílie. Tieto štúdie by mali byť doplnené dôkladným rozhovorom s príbuzným s cieľom identifikovať prípady ochorenia v rodine.

Potvrdenie diagnózy hemofílie laboratórnymi údajmi

Diagnóza hemofílie je charakterizovaná nasledujúce ukazovatele krv:

• zníženie koncentrácie ( Hlavná prednosť) a aktivitu koagulačných faktorov (VII vo forme A, IX vo forme B) pod 50 %;
• zvýšenie času zrážania krvi o viac ako 10 minút;
• nezmenené množstvo fibrinogénu;
• zvýšená norma trombínového času;
• zníženie protrombínového indexu (PTI);

Ako liečiť hemofíliu a komplikácie

Neexistujú žiadne radikálne spôsoby, ako ovplyvniť príčinu ochorenia. Vykonáva sa symptomatická, uľahčujúca liečba podpornými liekmi.

Na tento účel sa pacientom podáva:

• roztoky koncentrátov chýbajúcich koagulačných faktorov (od 4 do 8 dávok denne s heparínom 1500 jednotiek), lieky pripravené z darcovskej krvi, aj z hematických zložiek živočíšneho tkaniva;
• čerstvé plazmatické prípravky, kryoprecipitát (v závislosti od závažnosti, od 10 do 30 jednotiek na 1 kg hmotnosti, 1 krát denne), antihemofilné (od 300 do 500 ml po 8-12 hodinách) a darcovská plazma (10-20 ml na kg za deň). Injekcie sa môžu podávať každý deň alebo každý druhý deň;
• s ťažkou anémiou - transfúzia krvi, hmotnosť erytrocytov;
• kvapkanie roztoku glukózy, polyglucín, reambirín atď.;
• plazmaferéza (na odstránenie protilátok proti faktorom zrážanlivosti), prednizolón.

Hemartrózy v kombinácii s vyššie uvedenými metódami sú doplnené punkciou kĺbové vrecko na odsatie (výber) krvavého obsahu s následným podaním hormonálne lieky. Chorá končatina vyžaduje maximálnu nehybnosť, až znehybnenie. Rehabilitácia sa vykonáva pomocou fyzioterapeutické cvičenia a fyzioterapeutické metódy.

Komplikované prípady s výskytom kontraktúr, osteoartrózy, patologické zlomeniny môžu byť doplnené chirurgická liečba na ortopedických oddeleniach.

Poznámka: vymenovanie nesteroidných protizápalových liekov pre pacientov s hemofíliou je prísne kontraindikované z dôvodu nebezpečenstva možný vývoj krvácajúca.

Preventívne opatrenia

Začínajú potrebou poradenstva v lekárskej genetickej konzultácii, stanovením génu hemofílie na X chromozóme.

Pri existujúcom ochorení je potrebná dispenzárna registrácia, dodržiavanie denného režimu a životného štýlu, ktorý vylučuje fyzické preťaženie a traumu. Odporúčané kurzy plávania telocvičňa s projektilmi, ktoré nespôsobujú zranenie.