Ako sa volá choroba rýchleho starnutia? Dieťa alebo starý muž? Progéria - záhadná genetická chyba

Ide o extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia približne 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre Staroba: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou...

Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku črty podobné vtákom. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Progéria spôsobuje aj ďalšie problémy: u detí sa napríklad v ústach objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov jednoducho „na starobu“. Presnejšie, z tých chorôb, ktoré sú charakteristické Staroba. Môžu napríklad zomrieť na triviálne veci infarkt. A spravidla po niekoľkých srdcových infarktoch a mŕtviciach na pozadí progresívnej aterosklerózy, katarakty, glaukómu, úplnej straty zubov atď. Len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe.



Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia – keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid – sa znovu objaví u každého pacienta. Genetická mutácia v proteíne Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie tela. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.



IN V poslednej dobe niektorí z týchto pacientov mali strašidelnú nádej na uzdravenie. Americkí vedci začali s klinickým skúšaním lieku proti Hudchinson-Gilfordovmu syndrómu. Ak sa testy podarí doviesť do úspešného konca, víťazstvo nad progériou bude víťazstvom ľudí, ktorí robia všetko pre to, aby zachránili svoje deti pred neodvratnou smrťou.

Výskumníci vo svojej práci narazili na liek - inhibítor farnisyltransferázy; ukázalo sa, že je schopný blokovať produkciu tohto proteínu a prinajmenšom zastaviť vývoj patologické procesy a dokonca niektoré z nich zvrátiť.

Existuje však problém identifikovať takýchto pacientov. Je ich málo a sú roztrúsení po celom svete. Iniciatívna skupina si dala obrovské množstvo práce, aby ich našla. Pacienti bývajú v rozdielne krajiny, musíte získať ich súhlas, súhlas ich rodičov. Nakoniec je potrebné priviesť ich, ak sa takýto súhlas získa, do Bostonu (testy sa vykonávajú v Detskej nemocnici v Bostone). A život takýchto detí je krátky. Verí sa, že maximálny vek, do ktorého pacient s progériou môže žiť je 27 rokov Ale aj to je ojedinelý prípad.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má skúsenosti trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov. Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a ostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Od endokrinné poruchy je zaznamenaný hypogenitalizmus, neskorý vzhľad alebo absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkcia horných a dolných prištítnych teliesok (porucha metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (mesiaca tvár, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch sa podobajú tým, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.

Ľudstvo sa ešte nenaučilo bojovať so všetkými chorobami. K číslu nevyliečiteľné choroby Zaradiť by sa mala aj progéria, čiže syndróm predčasného starnutia.

Čo je syndróm predčasného starnutia

O progérii sa začalo hovoriť pomerne nedávno. To nie je prekvapujúce, pretože choroba je extrémne zriedkavá - 1 krát zo 4 až 8 miliónov ľudí. Ochorenie sa vyskytuje na genetickej úrovni. Proces starnutia sa zrýchľuje približne 8-10 krát. Vo svete nie je viac ako 350 príkladov vývoja progérie.

Ochorenie postihuje viac mužov ako ženy (1,2:1).

Ochorenie je charakterizované ťažkou retardáciou rastu (prejavuje sa už od útleho veku), zmenami v štruktúre koža nedostatok vlasov a sekundárnych sexuálnych charakteristík, ako aj kachexia (vyčerpanie tela). Vnútorné orgányčasto nie je úplne vyvinutá a osoba vyzerá oveľa staršie, ako je jej skutočný vek.

Progéria je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ako nedostatočný rozvoj a predčasné starnutie organizmu.

Psychický stav jedinca trpiaceho progériou zodpovedá biologickému veku.

Progéria sa nedá vyliečiť a je príčinou rozvoja aterosklerózy ( chronická choroba tepny), čo v konečnom dôsledku vedie k infarktu a mŕtvici. Výsledkom patológie je smrť.

Formy ochorenia

Progéria je charakterizovaná predčasným vädnutím tela alebo jeho nedostatočným vývojom. Choroba zahŕňa:

• detská forma (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm);
• dospelá forma (Wernerov syndróm).

Progéria u detí môže byť vrodená, no najčastejšie sa prvé príznaky ochorenia objavia v druhom alebo treťom roku života.

Progéria u dospelých sa vyskytuje inak. Choroba môže náhle prepadnúť jednotlivca vo veku 14–18 rokov. Prognóza v tomto prípade je tiež nepriaznivá a vedie k smrti.

Video: progéria, alebo mladí starci

Dôvody rozvoja progérie

Presné príčiny progérie v v súčasnosti nezistený. Existuje predpoklad, že etiológia vývoja ochorenia priamo súvisí s porušením metabolických procesov v spojivové tkanivo. Fibroblasty začínajú rásť delením buniek a objavením sa nadbytku kolagénu s nízkymi hladinami glykozaminoglykánov. Pomalá tvorba fibroblastov je indikátorom patológie medzibunkovej hmoty.

Príčiny progérie u detí

Príčinou rozvoja progériového syndrómu u detí sú zmeny v géne LMNA. Práve on je zodpovedný za kódovanie laminu A. Hovoríme o ľudskom proteíne, z ktorého je vytvorená jedna z vrstiev bunkového jadra.

Progéria sa často prejavuje sporadicky (náhodne). Niekedy sa ochorenie pozoruje u súrodencov (potomkov od rovnakých rodičov), najmä v pokrvných manželstvách. Táto skutočnosť naznačuje potenciálnu autozomálne recesívnu formu dedičnosti (prejavuje sa výlučne u homozygotov, ktorí dostali jeden recesívny gén od každého rodiča).

Pri štúdiu kože nosičov choroby boli zaznamenané bunky, v ktorých bola narušená schopnosť korigovať poškodenie v DNA, ako aj reprodukovať geneticky homogénne fibroblasty a meniť vyčerpanú dermu. Ako výsledok podkožného tkaniva má tendenciu zmiznúť bez stopy.

Progéria sa nededí

Bolo tiež zaznamenané, že skúmaný Hutchinson-Gilfordov syndróm súvisí s patológiami v nosných bunkách. Tie sa jednoducho nedokážu úplne oslobodiť od zlúčenín DNA spôsobených chemickými látkami. Keď boli zistené bunky s popísaným syndrómom, odborníci zistili, že nie sú schopné úplného delenia.

Existujú tiež návrhy, že detská progéria je autozomálne dominantná mutácia, ktorá sa vyskytuje de novo alebo bez známok dedičnosti. Bola zaradená medzi nepriame znaky vývoj ochorenia, ktorého základom bolo meranie telomér (koncov chromozómov) u majiteľov syndrómu, ich blízkych príbuzných a darcov. V tomto prípade je tiež pozorovaná autozomálne recesívna forma dedičnosti. Existuje teória, že proces vyvoláva narušenie opravy DNA (schopnosť buniek opraviť chemické poškodenie, ako aj zlomy v molekulách).

Dôvody vzniku progérie u dospelých

Progéria v dospelom organizme je charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou s mutačným génom ATP-dependentnej helikázy alebo WRN. Existuje hypotéza, že v zjednocujúcom reťazci dochádza k zlyhaniam medzi opravou DNA a metabolické procesy v spojivovom tkanive.

Keďže táto forma ochorenia je extrémne zriedkavá, dá sa len hádať, aký typ dedičnosti je jej vlastný. Podobá sa Cockaynovmu syndrómu (zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie charakterizované deficitom rastu, poruchami vývoja centrálnej nervový systém, predčasné starnutie a iné príznaky) a prejavuje sa jednotlivé znaky skoré starnutie.

Príznaky predčasného starnutia tela

Príznaky progérie sa prejavujú komplexným spôsobom. Ochorenie možno rozpoznať podľa skoré štádium, pretože jeho znaky sú jasne vyjadrené.

Príznaky skorého starnutia u detí

Pri narodení sú deti, ktoré majú smrtiaci gén progérie, na nerozoznanie zdravé deti. Vo veku 1 roka sa však prejavujú určité príznaky ochorenia. Tie obsahujú:

• podváha, spomalený rast;
• nedostatok vlasov na tele, vrátane tváre;
• nedostatok zásob podkožného tuku;
• nedostatočný tonus pokožky, čo spôsobuje jej ochabnutie a vráskavosť;
• modrastý tón pleti;
• zvýšená pigmentácia;
• silne viditeľné žily v oblasti hlavy;
• neúmerný vývoj kostných tkanív lebky, malý spodná čeľusť, vypúlené oči, výrazné ušné mušle, zahnutý nos. Dieťa s progériou má zvyčajne „vtáčiu“ grimasu. Práve popísaný zoznam zvláštnych vlastností spôsobuje, že deti vyzerajú ako starší ľudia;
• oneskorené prerezávanie zúbkov, ktoré krátky čas stratiť zdravý vzhľad;
• prenikavý a vysoký hlas;
• hruškovitý hrudník, malé kľúčne kosti, tesný kolenných kĺbov, ako aj lakte, ktoré v dôsledku nedostatočnej pohyblivosti nútia pacienta zaujať pozíciu „jazdca“;
• vyčnievajúce alebo konvexné žlté nechty;
• sklerálne útvary alebo zhrubnutie na koži zadku, stehien a podbruška.

Príznaky progérie sa u dieťaťa najčastejšie objavujú vo veku 1 roku.

Kedy malý pacient, trpiaci progériou, dovŕši 5 rokov, v jeho tele sa začínajú vyskytovať neúprosné procesy tvorby aterosklerózy, v ktorých je aorta, mezenterická a aj. koronárnych tepien. Na pozadí opísaných zlyhaní sa v ľavej komore objavujú srdcové šelesty a hypertrofia (výrazné zvýšenie hmotnosti a objemu orgánu). Kumulatívny vplyv týchto závažné porušenia v tele je kľúčovým dôvodom nízkej strednej dĺžky života nositeľov syndrómu. Základný faktor, ktorý vyvoláva núdzovú situáciu smrteľný výsledok Deti s progériou sa považujú za deti s infarktom myokardu alebo ischemickou mozgovou príhodou.

Príznaky skorého starnutia u dospelých

Nosič progérie začne rýchlo chudnúť, zaostáva v raste, zošedivie a čoskoro plešatí. Koža pacienta sa stáva tenkou a stráca zdravý tón. Pod povrchom epidermis sú jasne viditeľné cievy, ako aj podkožný tuk. Pri tejto chorobe svaly takmer úplne atrofujú, v dôsledku čoho nohy a ruky vyzerajú nadmerne vyčerpane.

Progéria u dospelých sa vyskytuje neočakávane a rýchlo sa rozvíja

U pacientov, ktorí prekročili vekovú hranicu 30 rokov, sú obe oči zničené šedým zákalom (zákalom šošovky), hlas výrazne zoslabne, koža nad kostným tkanivom stráca mäkkosť a následne sa pokryje ulcerózne lézie. Nositelia progériového syndrómu majú zvyčajne podobný vzhľad. Rozlišujú sa:

• malá výška;
• typ tváre v tvare mesiaca;
• "vtáčí" nos;
• tenké pery;
• veľmi výrazná brada;
• silné, dobre stavané telo a suché, tenké končatiny, ktoré sú znetvorené veľkoryso sa prejavujúcou pigmentáciou.

Choroba je nenáročná a zasahuje do fungovania všetkých systémov tela:

• činnosť potných a mazových žliaz je narušená;
• skreslený normálna funkcia kardiovaskulárneho systému;
• dochádza ku kalcifikácii;
• Objaví sa osteoporóza (znížená hustota). kostného tkaniva) a erozívna artróza (nezvratné procesy v kĺboch).

Na rozdiel od detskej formy má forma pre dospelých škodlivý vplyv aj na duševné schopnosti.

Približne 10 % pacientov vo veku 40 rokov prichádza do kontaktu s takými závažnými ochoreniami, ako je sarkóm ( malignita v tkanivách), rakovina prsníka, ako aj astrocytóm (nádor na mozgu) a melanóm (rakovina kože). Onkológia napreduje na základe vysoký cukor v krvi a poruchách funkcií prištítnych teliesok. Kľúčové dôvodyÚmrtnosť u dospelých s progériou je najčastejšie spôsobená rakovinou alebo kardiovaskulárnymi abnormalitami.

Diagnostika

Vonkajšie príznaky ochorenia sú také zrejmé a živé, že syndróm je diagnostikovaný na základe klinického obrazu.

Ochorenie sa dá zistiť ešte pred narodením dieťaťa. To bolo možné vďaka objavu génu progérie. Keďže sa však choroba neprenáša z generácie na generáciu (ide o sporadickú alebo jedinú mutáciu), pravdepodobnosť, že sa dve deti s touto chorobou narodia v jednej rodine zriedkavé ochorenie, je extrémne malý. Po objavení génu progérie sa detekcia syndrómu stala oveľa rýchlejšou a presnejšou.

Zmeny na úrovni génov sú teraz identifikovateľné. Vytvorené špeciálne programy alebo elektronické diagnostické testy. V súčasnosti je celkom možné dokázať a podložiť jednotlivé mutačné útvary v géne, ktoré následne vedú k progérii.

Veda sa rýchlo rozvíja a vedci už pracujú na konečnej vedeckej metóde diagnostiky progérie u detí. Opísaný vývoj prispeje k ešte skoršiemu, ako aj presná diagnóza. Dnes o zdravotníckych zariadení Deti s touto diagnózou sa vyšetrujú výlučne externe a následne sa odoberú testy a odber krvi na vyšetrenie.

Ak sa zistia príznaky progérie, musíte naliehavo požiadať o radu endokrinológa a podrobiť sa komplexnému vyšetreniu.

Liečba progérie

Až do dnešného dňa efektívna metóda nebol nájdený žiadny liek na progériu. Terapia je charakterizovaná symptomatickou líniou, s prevenciou následkov a komplikácií na základe progresie aterosklerózy, cukrovka a ulcerózne formácie. Pre anabolický účinok (urýchlenie procesu obnovy buniek) sa predpisuje rastový hormón, ktorý je určený na zvýšenie hmotnosti, ako aj dĺžky tela u pacientov. Terapeutický kurz vykonáva niekoľko odborníkov naraz, ako sú endokrinológ, kardiológ, terapeut, onkológ a iní, podľa symptómov prevládajúcich v konkrétnom okamihu.

V roku 2006 vedci z Ameriky zaznamenali jasný pokrok v boji proti progérii ako neliečiteľnej chorobe. Do kultúry mutujúcich fibroblastov vedci pridali inhibítor farnezyltransferázy (látka, ktorá potláča alebo odďaľuje priebeh fyziologických alebo fyzikálno-chemických procesov), ktorý bol predtým testovaný na pacientoch s rakovinou. Výsledkom postupu bolo, že bunky mutácie získali svoj obvyklý tvar. Nositelia choroby dobre znášali vytvorený liek, takže existuje nádej, že v blízkej budúcnosti bude možné liek použiť v praxi. Takto bude možné vylúčiť progériu aj v nízky vek. Účinnosť Lonafarnibu (inhibítor farnezyltransferázy) spočíva v zvýšení množstva podkožného tuku v celková hmotnosť tela, ako aj mineralizácia kostí. Výsledkom je zníženie počtu zranení na minimum.

Existuje názor, že môžu pomôcť pri liečbe choroby podobné prostriedky, ako v boji proti rakovine. Ale to sú len domnienky a hypotézy, nepotvrdené faktami.

Dnešná terapia pacientov spočíva v:

• poskytovanie nepretržitej starostlivosti;
• špeciálna diéta;
• starostlivosť o srdce;
• fyzická podpora.

V prípade progérie má liečba výlučne podporný charakter a je zameraná na nápravu zmien, ktoré sa vyskytujú v tkanivách alebo orgánoch pacienta. Použité metódy nie sú vždy účinné. Lekári však robia všetko, čo môžu. Pacienti sú pod neustálym dohľadom lekárov.

Iba monitorovaním funkcie kardiovaskulárneho systému je možné včas diagnostikovať vývoj komplikácií a zabrániť ich progresii. Všetky liečebné metódy sú zamerané na jediný cieľ – zastaviť ochorenie a nedávať mu šancu na zhoršenie, ako aj na zmiernenie všeobecný stav nositeľom syndrómu, pokiaľ to možnosti modernej medicíny umožňujú.

Liečba môže zahŕňať nasledovné:

• používanie aspirínu v minimálnej dávke, ktorá môže znížiť riziko vzniku srdcového infarktu alebo mozgovej príhody;
• užívanie iných liekov, ktoré sú pacientovi predpísané súkromne na základe prejavujúcich sa symptómov a jeho zdravia. Napríklad lieky zo skupiny statínov znižujú množstvo cholesterolu v krvi, antikoagulanciá zabraňujú tvorbe krvných zrazenín. Často sa používa hormón, ktorý môže zvýšiť výšku a hmotnosť;
• použitie fyzikálnej terapie alebo postupov určených na vypracovanie ťažko ohýbateľných kĺbov, čím sa pacientovi umožní udržiavať aktivitu;
• odstránenie mliečnych zubov. Zvláštna črta ochorenia prispieva k predčasnému výskytu molárov u detí, zatiaľ čo mliečne zuby musia byť odstránené včas.

Na základe skutočnosti, že progéria má genetickú alebo náhodnú povahu preventívne opatreniažiadne také neexistujú.

Prognóza liečby

Prognóza pre nosičov progériového syndrómu je nepriaznivá. Priemerné ukazovatele hovoria, že pacienti najčastejšie prežívajú len do 13 rokov, následne zomierajú na krvácanie alebo infarkty, zhubné novotvary alebo aterosklerotické komplikácie.

Progéria je nevyliečiteľná. Terapia je len vo vývoji. Zatiaľ neexistujú žiadne definitívne dôkazy o vyliečení. Medicína sa však rýchlo rozvíja, takže je veľká pravdepodobnosť, že pacienti s progériou budú mať šancu na normálne a dlhý život.

Infantilnú progériu nezávisle od seba popísali dvaja lekári J. Hutchinson (1886) a H. Guilford (1904). Ochorenie sa na ich počesť nazýva Hutchinson-Gilfordov syndróm. Už 125 rokov lekárska prax Bolo popísaných viac ako sto prípadov detských chorôb.

Príznaky ochorenia sa objavujú v prvých dvoch až troch rokoch života dieťaťa. Progéria začína nečakane: niekoľko veľkých starecké škvrny. Od tohto momentu sa jeho rast spomaľuje a hmotnosť stúpa veľmi pomaly. Koža sa stáva tenšou až do bodu, kedy cez ňu vidno krvné cievy. V porovnaní s telom vyzerá hlava veľmi veľká, tvár je naopak veľmi malá s malými „vtáčími črtami“ a nedostatočne vyvinutou bradou.

Hmotnosť dieťaťa nepresahuje 20 kg, rast sa zastaví na 110–120 cm. Keď „starne“, rozvíja sa svalová atrofia, dentálna dystrofia a postupne mizne. vlasová línia z hlavy. Okrem toho existujú patologické zmeny kostra a kĺby. Kosti sa stávajú krehkými, koža sa stáva veľmi vráskavou, telo sa hrbí a krúti. Existujú problémy s kardiovaskulárny systém. Dochádza k porušeniu metabolizmus tukov, vzniká ateroskleróza. Začínajú sa problémy s videním a často sa pozoruje zakalenie šošovky. Duševný vývoj dieťaťa zodpovedá jeho fyzickému veku.

Detská progéria postihuje jedno dieťa z 5-7 miliónov novorodencov. Za jeden rok dieťa „žije“ 6-8 rokov života obyčajný človek. Veľmi zriedkavo sa deti dožívajú 18-20 rokov.

Príčiny ochorenia

Predtým začiatok XXI storočí špeciálny výskum Neexistoval žiadny výskum príčin progérie. V lekárskej komunite sa objavil názor, že túto nepochopiteľnú a hroznú chorobu nedokáže vyliečiť žiadny liek.

Veda však nestojí na mieste. Lekárskych vedcov zaujímalo, že rýchle starnutie detí s progériou vedie k rozvoju rovnakých chorôb, na ktoré zomierajú starí ľudia. Na pochopenie mechanizmu starnutia výskumníci podrobne študujú príčiny, ktoré spôsobujú progériu.

V roku 2004 vedci z Brunel University (Londýn) objavili gén LNMA, ktorého mutácia spôsobuje progériu. Tento gén kóduje proteín lamin A, ktorý je súčasťou obalových proteínov bunkového jadra. Poškodený lamin A spôsobuje deformáciu bunkových jadier. To je spojené so skutočnosťou, že v tele je nedostatok bielkovín potrebných na stavbu spojivových tkanív tela.

Normálny proces starnutia sa vysvetľuje zákonom delenia buniek. Tento zákon bol objavený Americký biológ L. Hayflick v roku 1961. Hlavným zmyslom zákona je, že bunky nášho tela sa môžu deliť len do určitý bod, ktorý sa nazýva Hayflick limit. V dôsledku patologického delenia buniek u chorých detí sa výrazne znižuje Hayflickov limit, čo znamená predčasné rýchle starnutie mladého organizmu.

V súčasnosti sa vedci stretávajú s nový problém— je potrebné plne pochopiť, ako zmutovaný gén funguje. Ak dokážu vyriešiť túto hádanku, medicína ju bude mať mocný nástroj, čo umožňuje spomaliť proces starnutia ľudského tela.

Distribúcia progérie

V súčasnosti bolo na piatich kontinentoch hlásených asi 80 prípadov detskej progérie. Zaujímavé je, že väčšina chorých detí patrí k bielej rase. Iba 12-ročný Onthalametse Phalatse z Južnej Afriky je prvým čiernym dieťaťom, ktoré zasiahla táto hrozná choroba.

Matka dievčaťa hovorí, že jej dcéra sa narodila ako normálne dieťa. Bola prvorodená v rodine a jej rodičia boli šťastní, keď sa narodila. Šťastie však netrvalo dlho: po troch mesiacoch sa u dieťaťa objavila nepochopiteľná vyrážka, po roku sa začala objavovať zmeny súvisiace s vekom koža a nechty, vlasy začali vypadávať. Vo veku 6 rokov však dievča podľa očakávania išlo do školy. Teraz vyzerá ako 80-ročná žena, je o polovicu menšia ako jej rovesníčky.

Pred dvoma rokmi boli Ontalametse a jej matka pozvaní do Spojených štátov na vyšetrenie. Potom dievča každý rok cestuje do Spojených štátov, kde je naďalej sledované a podstupuje experimentálnu liečbu. Sama Ontalametse, od prírody optimistka, tvrdí: „Volám sa prvá dáma, pretože som prvé čierne dieťa s touto chorobou... Poznáte nejaké iné čierne dieťa s podobné ochorenie? Žiaľ, lekári nemôžu povedať matke a dcére žiadne upokojujúce slová.

Najdlhšiu pečeň spomedzi „progériových“ detí má mladý muž menom Denny. IN rané detstvo rodičia ho opustili, ale našli ho dobrí ľudia ktorý si chlapca adoptoval. Tento rok Denny oslávil 20. výročie. Vyzerá ako malý starý trpaslík: zvädnuté telo, zhrbený chrbát, malátne, neisté pohyby, vypadnuté zuby, holá hlava. Denny vie, že na tomto svete mu zostáva niekoľko dní. Berú ho rodičia invalidný vozík. Dennymu sa podarilo žiť „pomerne dlhý život“ len preto, že mal veľkú vôľu a jeho úžasní rodičia obklopovali svojho syna starostlivosťou a láskou.

Ako môžete prežiť a čo sa robí na prekonanie tejto hroznej choroby?

Progéria v preklade zo starogréčtiny znamená starec. Je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorej v organizme nastávajú nezvratné zmeny vedúce k predčasnému starnutiu. Existuje detská progéria, nazývaná Hutchinson-Gilfordov syndróm, a progéria dospelých, známa ako Wernerov syndróm.

Mutácie v géne LMNA vedú k detskému progériovému syndrómu. Je to tento gén, ktorý produkuje proteínový lamin, ktorý pomáha udržať bunkové jadro. Vedci sa domnievajú, že defektný laminový proteín vedie k nestabilite bunkových jadier, čo prispieva k predčasnému starnutiu.

Pri narodení sa deti s týmto syndrómom javia ako zdravé vzhľadom a fyzickým vzhľadom. Choroba sa začína prejavovať vo veku 1,5-2 rokov. To sa prejavuje stratou vlasov a hmotnosti, pozorujú sa vyčnievajúce žily a vytvára sa vráskavá koža. Negatívne procesy sú navyše sprevádzané komplikáciami bežnejšími u starších ľudí: mŕtvica, kardiovaskulárne ochorenia, osteoporóza, stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza.

Pri tejto chorobe sa pozoruje jeden zaujímavý bod. Napriek rozdielnemu etnickému pôvodu sú deti s týmto syndrómom navonok podobné. Najčastejšou príčinou progérie, na ktorú deti zomierajú, je ateroskleróza a vek, do ktorého sa dožívajú, je 13 rokov. Pravda, vekové rozpätie sa pohybuje od 8 do 21 rokov.

Dospelá progéria podľa dlhoročných pozorovaní začína v dospievania, rozpätie je od 15 do 20 rokov. Ochorenie prirodzene ovplyvňuje aj dĺžku života pacientov, ktorá sa skracuje na 40-50 rokov. Smrť sa vyskytuje v dôsledku mŕtvice, infarktu myokardu, malígnych nádorov. Príčina choroby je stále neznáma a dodnes zamestnáva mysle vedcov po celom svete.

Mali by ste vedieť, že progéria je genetické ochorenie, nie dedičné. Ukazuje sa, že rodičia nie sú nositeľmi tejto choroby. Vedci naznačujú, že sporadická mutácia sa vyskytuje buď v sperme alebo vo vajíčku ešte pred okamihom počatia. Za zmienku tiež stojí, že ak rodičia majú dieťa s CSGP, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa rovnakého druhu, je malá a predstavuje 1 zo 4 – 8 miliónov. Existujú niektoré progériové syndrómy, ktoré sa dedia z generácie na generáciu, ale to nie je prípad klasického CSGP.

Pred chorobou sú obe pohlavia (ženy a muži) a výlučne všetky rasy rovnocenné. Ochorenie je pomerne zriedkavé a vyskytuje sa len u jedného z 8 miliónov detí na celom svete. Známy na tento moment 42 prípadov tohto ochorenia.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Stáva sa, že vo veku 18 rokov ľudia schátrajú a vo veku 20 - 30 rokov už zomierajú

V októbri 2005 vykonali lekári na moskovskej klinike prvú operáciu pacientovi, ktorý trpel syndrómom predčasného starnutia. Progéria - veľmi zriedkavé ochorenie. Lekári po celom svete tvrdia, že od chvíle, keď sa táto choroba „prebudí“ v tele, ľudia žijú v priemere iba 13 rokov.

Podľa štatistík sa s takýmto genetickým defektom narodí približne 1 zo 4 miliónov ľudí. Progéria sa delí na detskú progériu nazývanú Hutchinson-Gilfordov syndróm a progériu dospelých nazývanú Wernerov syndróm. V oboch prípadoch sa genetický mechanizmus pokazí a začne sa neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života. Pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme dochádza k oneskoreniu fyzický vývoj deti, u ktorých sa v prvých mesiacoch života súčasne objavujú známky stareckého šedivenia, plešatosti a vrások. Do piatich rokov takéto dieťa trpí všetkými neduhmi staroby: stratou sluchu, artrózou, aterosklerózou a nedožije sa ani 13 rokov. Pri Wernerovom syndróme začínajú mladí ľudia rýchlo starnúť vo veku 16-20 rokov a vo veku 30-40 rokov takíto pacienti zomierajú so všetkými príznakmi extrémnej staroby.

Neexistuje žiadny liek na progériu - s využitím všetkých vedeckých pokrokov môžete len spomaliť nezvratný proces.

Ukradnutá mládež

Prípady náhleho starnutia sú veľmi prozaické: život v normálnych podmienkach Dieťa najskôr prekvapí svoje okolie svojím rýchly rozvoj. V mladom veku vyzerá ako dospelý a potom sa u neho začnú prejavovať všetky znaky... blížiacej sa staroby. V roku 1716 v anglické mesto Osemnásťročný syn grófa Williama zo Sheffieldu, ktorý začal starnúť v trinástich rokoch, zomrel v Nottinghame. Mladý Sheffield vyzeral oveľa starší ako jeho otec: šedivé vlasy, napoly vypadnuté zuby, vráskavá pokožka. Nešťastný mladík mal výzor človeka zbitého životom, veľmi tým trpel a smrť prijal ako vyslobodenie z múk.

Medzi predstaviteľmi kráľovských rodín existujú prípady tohto druhu. Uhorský kráľ Ľudovít II. vo veku deviatich rokov bol už v puberte a užíval si zábavu s dvornými dievčatami. V štrnástich nadobudol hustú plnovú bradu a začal vyzerať minimálne na 35 rokov. O rok neskôr sa oženil a na jeho šestnáste narodeniny mu manželka porodila syna. Ale v osemnástich rokoch Ludwig úplne zošedivel a o dva roky neskôr zomrel so všetkými známkami stareckej schátralosti. Je zvláštne, že ani kráľovský syn, ani jeho ďalší potomkovia nezdedili takúto chorobu. Spomedzi príkladov z 19. storočia možno vyzdvihnúť príbeh jednoduchého dedinského dievčaťa, Francúzky Louise Ravaillac. Vo veku ôsmich rokov Louise, plne formovaná ako žena, otehotnela s miestnym pastierom a úplne porodila zdravé dieťa. V šestnástich narodeninách už mala tri deti a vyzerala staršie ako jej matka, vo veku 25 rokov sa zmenila na zúboženú starenku a pred dovŕšením 26 rokov zomrela na starobu.

Nemenej zaujímavé sú osudy tých, ktorí žili v 20. storočí. Niektorí z nich mali o niečo viac šťastia ako iní. Napríklad Michael Sommers, obyvateľ amerického mesta San Bernardino, narodený v roku 1905, dozrel a zostarol skoro a mohol sa dožiť 31 rokov. Najprv superrýchly vstup do dospelý život dokonca sa potešil. Ale keď si v sedemnástich Michael s hrôzou uvedomil, že začína starnúť, začal sa zúfalo pokúšať tomu zabrániť. deštruktívny proces. Lekári však len pokrčili plecami a nevedeli nič urobiť. Sommersovi sa podarilo trochu spomaliť jeho úpadok po tom, čo sa natrvalo presťahoval do dediny a začal tráviť veľa času čerstvý vzduch. Napriek tomu sa vo veku 30 rokov zmenil na starého muža a o rok neskôr ho prekonala obyčajná chrípka. Z ďalších podobných fenoménov možno vyzdvihnúť Angličanku Barbaru Dahlin, ktorá zomrela v roku 1982 vo veku 26 rokov. Vo veku 20 rokov, keď sa vydala a porodila dve deti, Barbara rýchlo a nezvratne zostarla. Preto ju opustil jej mladý manžel, ktorý nechcel žiť so „starou troskou“. Vo veku 22 rokov „starenka“ v dôsledku zhoršeného zdravotného stavu a prežitých šokov oslepla a až do svojej smrti sa pohybovala na dotyk alebo v sprievode vodiaceho psa, ktorý jej dali úrady v rodnom Birminghame.

Paul Demingeau z francúzskeho mesta Marseille má dvadsaťtri rokov. Zároveň vyzerá na 60 a cíti sa ako starý muž. Ešte však nestráca nádej, že sa stane zázrak a nájde sa liek, ktorý zastaví jeho rýchle chradnutie. Jeho brat v nešťastí, Sicílčan z mesta Syracuse, Mario Termini, nemá ani 20 rokov, no vyzerá oveľa staršie ako 30. Syn bohatých rodičov Termini v sebe nič nezaprie, stretáva sa s miestnymi kráskami a vedie búrlivý životný štýl.

čo máme?

Aj u nás žili „predčasní“. Ešte za čias Ivana Hrozného zomrel vo veku 19 rokov ako zúbožený starec syn Michajlovských bojarov Vasilij. V roku 1968, vo veku 22 rokov, zomrel vo Sverdlovsku Nikolaj Shorikov, robotník v jednej z tovární. V šestnástich rokoch začal starnúť, čo lekárov značne zmiatlo. Významní predstavitelia medicíny len pokrčili plecami: "To nemôže byť!" Keď sa Nikolaj stal starým mužom vo veku, keď sa všetko len začína, stratil záujem o život a spáchal samovraždu prehltnutím tabletiek... A o trinásť rokov neskôr zomrel v Leningrade 28-ročný „starec“ Sergej Efimov. Jeho mladosť sa skončila v jedenástich rokoch a po dvadsiatke začal citeľne starnúť a zomrel ako zúbožený starec, ktorý rok pred smrťou takmer úplne stratil schopnosť rozumne myslieť.

Za všetko môžu gény

Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou tohto ochorenia je genetická mutácia, čo vedie k akumulácii veľká kvantita proteín v bunkách. Psychici a kúzelníci tvrdia, že existujú špeciálne techniky na posielanie „škody“, aby človek zostarol.

Mimochodom, táto choroba sa vyskytuje nielen u ľudí, ale aj u zvierat. Tiež majú životné cykly a obdobia sa niekedy riadia scenárom rok za tri alebo dokonca desať rokov. Snáď sa po mnohých rokoch experimentov na našich menších bratoch nájde riešenie problému.

Ako zistili vedci z Kalifornskej univerzity, liek nazývaný inhibítor farnezyltransferázy výrazne znižuje mieru symptómov predčasného starnutia u laboratórnych myší. Možno bude tento liek vhodný na liečbu ľudí.

Takto kandidát biologických vied Igor Bykov charakterizuje príznaky choroby u detí: „Progéria nastáva náhle s objavením sa veľkých pigmentových škvŕn na tele. Potom ľudia začnú trpieť skutočnými stareckými chorobami. Vznikajú u nich srdcové choroby, cievne choroby, cukrovka, vypadávajú vlasy, zuby, mizne podkožný tuk. Kosti krehnú, koža sa zvrásňuje a telá sa hrbia. Proces starnutia u takýchto pacientov prebieha približne desaťkrát rýchlejšie ako v zdravý človek. Zlo má s najväčšou pravdepodobnosťou korene v génoch. Existuje hypotéza, že zrazu prestanú dávať bunkám príkaz na rozdelenie. A rýchlo sa stanú nepoužiteľnými.“

Gény prestávajú dávať bunke príkaz na delenie, zdanlivo kvôli tomu, že sa skrátia konce DNA v chromozómoch – takzvané teloméry, ktorých dĺžka pravdepodobne meria dĺžku ľudského života. Podobné procesy prebiehajú v normálnych ľudí, ale oveľa pomalšie. Je však úplne nejasné, v dôsledku akej poruchy sa teloméry skracujú a starnutie sa začína zrýchľovať najmenej 10-krát. Teraz vedci používajú enzýmy na predĺženie telomér. Objavili sa dokonca správy, že americkým genetikom sa takto podarilo predĺžiť život múch. K výsledkom, ktoré sa dajú aplikovať v praxi, sme ale ešte ďaleko. Ľuďom sa nedá pomôcť ani na úrovni experimentov. Našťastie choroba nie je dedičná.

Predpokladá sa, že porucha v genóme sa vyskytuje aj počas periódy vnútromaternicový vývoj. Veda zatiaľ nedokáže monitorovať a riadiť toto zlyhanie: môže len konštatovať fakt, no možno v blízkej budúcnosti na túto otázku svetu odpovie gerontológia.