Uzavretá zlomenina nechtovej falangy palca na nohe. Známky a liečba zlomeného palca na nohe

fenylketonúria– dedičné ochorenie spojené s poškodením niektorých génov v štruktúre ľudskej DNA, v dôsledku čoho je narušené správne spracovanie enzýmov v tele.

Prečítajte si viac o fenylketonúrii.

Prečítajte si o tom, ako sa fenylketonúria dedí.

V tomto článku budeme hovoriť o výživa pri fenylketonúrii, ako aj o diéte, prečo je potrebná, ako ju dodržiavať a uvedieme, aké príkrmy pre deti do jedného roka s fenylketonúriou sú na našom trhu s detskou výživou.

Diéta pre fenylketonúriu

V súčasnosti sa test na fenylketonúriu robí úplne u všetkých bábätiek ako súčasť testu v pôrodnici v prvom týždni života dieťaťa. Je to veľmi dôležité, pretože ak sa ochorenie zistí včas a hneď naordinujte dieťaťu prísnu diétu, potom v budúcnosti môže žiť plnohodnotný život.

Aby sme pochopili, aká diéta je dieťaťu s fenylketonúriou predpísaná a prečo, stručne popíšeme, ako funguje organizmus takéhoto dieťaťa.

Nesprávne fungovanie enzýmov v tele pacienta vedie k hromadeniu kyseliny fenylalanínu, ktorý by sa mal počas normálneho procesu rozkladu premeniť na aminokyselinu tyrozín. V ľudskom tele sa vyskytuje nadbytok fenylalanínu. Odkiaľ sa v tele berie?

Fenylalanín je aminokyselina nachádzajúca sa vo všetkých proteínoch. A Bielkoviny sú nevyhnutnou súčasťou výživy všetky živé bytosti na planéte. Sú nevyhnutné pre život a vývoj organizmu, bielkoviny okrem fenylalanínu obsahujú aj mnohé ďalšie pre telo potrebné aminokyseliny, napríklad glycín, tryptofán, alanín a iné. V súlade s tým človek nemôže úplne prestať jesť bielkoviny, ale pacient s fenylketonúriou neprežije, ak sa bude stravovať ako zdravý človek.

Preto by strava pacienta s fenylketonúriou mala obsahovať tie potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, ale množstvo fenylalanínu je znížené.

Množstvo fenylalanínu v tele, ktoré je bezpečné pre zdravie každého jednotlivého človeka, je veľmi individuálne. Tento indikátor sa nazýva "tolerancia fenylalanínu". 2-4 mg% je ukazovateľ pre dojčatá v prvom roku života.

Takže, aby indikátor tolerancie vždy zostal v bezpečnej norme, pacientom s fenylketonúriou je predpísaná diéta s nízkym obsahom bielkovín. Menej bielkovín znamená menej fenylalanínu.

Počas prvého roku života sa tolerancia fenylalanínu u dojčaťa s diagnózou fenylketonúrie meria veľmi často, zvyčajne raz za dva týždne. Na základe výsledkov sa upravuje aj strava bábätka.

Dospelí niekedy vyhovejú na celý život prísna diéta, v ktorom je príliš veľa produktov v stĺpci „Nedá“ a príliš málo v stĺpci „Môže“. Pre bábätká boli vyvinuté a stále sa vyvíjajú špeciálne. zmesi bez fenylalanínu.

Zmesi na fenylketonúriu

Náhradou sú prípravky PKU pre dojčatá materské mlieko bez fenylalanínu v kompozícii.

V druhom roku života treba bábätko prejsť na stravu so zvýšeným množstvom bielkovín a opäť zníženým množstvom fenylalanínu. Bábätko rastie a vyvíja sa – potrebuje bielkoviny. Pre takéto deti sú pripravené vzorce na hydrolyzovanom proteíne bez fenylalanínu.

Stojí za to povedať, že terapeutickú výživu pre fenylketonúriu a diétu predpisuje iba ošetrujúci lekár, opäť - tu veľa závisí od konkrétnych ukazovateľov tolerancie na fenylalanín.

PKU liečivé zmesi nie sú jediným zdrojom výživy, sú zaradené do jedálnička bábätka spolu s hlavnými jedlami predpísanými lekárom.

Pre deti mladšie ako jeden rok existujú také zmesi ako „Phenyl Don“, „Aphenilak“, „Lufenalak“, 2MD Mil PKU 0. V podstate ide o náhrady materského mlieka, ktoré neobsahujú fenylalanín, sú obohatené o ďalšie aminokyseliny, sacharidy a tuky, vitamíny a minerály.

Niektorí novorodenci s diagnostikovanou fenylketonúriou majú stabilnú hladinu fenylalanínu v krvi, takéto deti môžu byť kŕmené materským mliekom a nepotrebujú nutričnú terapiu.

Je veľmi dôležité, aby sa denná dávka umelého mlieka pre deti s fenylketonúriou nepodávala dieťaťu naraz, jedlo je potrebné rozložiť na celý deň. Okrem toho je dôležité vedieť, že telo dieťaťa nemusí prijať terapeutickú výživu - môže začať vracať alebo mať hnačku. V tomto prípade by bolo najlepším riešením znížiť dávku jedla na dva až tri dni. A najsprávnejšia cesta von je poraďte sa s odborníkom.

Doplnkové kŕmenie pre fenylketonúriu

Samozrejme, doplnkové potraviny sa zavádzajú mimoriadne opatrne. Najprv môžete ponúknuť dieťa šťavy z ovocia a bobúľ– vhodná je slivka, hruška, jablko. Šťavy môžete dieťaťu začať podávať od troch mesiacov, postupne dennú dávku zvyšovať.

Vo veku 4 mesiacov môže byť dieťa podané ovocné pyré, vo veku 5 mesiacov - zeleninové pyré. Tu môžete dodržiavať poradie „kŕmenia“ zeleniny ako pre zdravé dieťa.

Výživa pre deti s fenylketonúriou zahŕňa odmietnutie mäsové pyré a pyré s mliekom.

Od piatich mesiacov môžete svojmu dieťaťu ponúknuť želé a kaša z obilnín bez obsahu bielkovín, ságo Môžete tiež vyskúšať bezmliečna kaša, ako pre deti s

Fenylketonúria (PKU) je genetické ochorenie charakterizované poruchami metabolizmu fenylalanínu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 8 000 – 15 000 novorodencov. Existujú štyri formy PKU; Existuje viac ako 400 rôznych mutácií a niekoľko metabolických fenotypov PKU.

Definícia, patogenéza, klasifikácia

Fenylketonúria je dedičná aminoacidopatia spojená s poruchou metabolizmu fenylalanínu, ktorá vedie k mutačnej blokáde enzýmov, čo vedie k pretrvávajúcej chronickej intoxikácii a poškodeniu centrálneho nervového systému s výrazným znížením inteligencie a neurologickým deficitom.

Primárny význam v patogenéze klasickej PKU má neschopnosť fenylalanínhydroxylázy premeniť fenylalanín na tyrozín. V dôsledku toho sa v tele hromadí fenylalanín a produkty jeho abnormálneho metabolizmu (kyselina fenylpyrohroznová, fenyloctová, fenylmliečna).

Medzi ďalšie patogenetické faktory patria poruchy transportu aminokyselín cez hematoencefalickú bariéru, poruchy cerebrálnej zásoby aminokyselín s následným narušením syntézy proteolipidových proteínov, poruchy myelinizácie a nízke hladiny neurotransmiterov (serotonín a pod.).

Fenylketonúria I (klasická alebo ťažká) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciou v géne fenylalanínhydroxylázy (dlhé rameno chromozómu 12); Identifikovalo sa 12 rôznych haplotypov, z ktorých asi 90 % PKU súvisí so štyrmi haplotypmi. Najčastejšie mutácie v géne fenylalanínhydroxylázy: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Ochorenie je založené na nedostatku fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorá zabezpečuje premenu fenylalanínu na tyrozín, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu a jeho metabolitov v tkanivách a fyziologických tekutinách.

Osobitnú skupinu tvoria atypické varianty PKU, pri ktorých klinický obraz pripomína klasickú formu ochorenia, no z hľadiska ukazovateľov vývoja aj napriek diétnej terapii nie je zaznamenaná pozitívna dynamika. Tieto varianty PKU sú spojené s nedostatkami tetrahydropterínu, dehydropterínreduktázy, 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntázy, guanozín-5-trifosfátcyklohydrolázy atď.

Fenylketonúria II (atypická) je autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom je génový defekt lokalizovaný v krátkom ramene chromozómu 4 (časť 4p15.3), charakterizovaný deficitom dehydropterínreduktázy, čo vedie k narušeniu obnovy aktívnej formy tetrahydrobiopterínu (kofaktor pri hydroxylácii fenylalanínu, tyrozínu a tryptofánu) v kombinácii so znížením krvného séra a cerebrospinálnej tekutiny foláty Výsledkom sú metabolické bloky v mechanizmoch premeny fenylalanínu na tyrozín, ako aj prekurzory neurotransmiterov katecholamínovej a serotonínovej série (L-dopa, 5-hydroxytryptofán). Choroba bola opísaná v roku 1974.

Fenylketonúria III (atypická) je autozomálne recesívne ochorenie spojené s nedostatkom 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntázy, ktorá sa podieľa na syntéze tetrahydrobiopterínu z dihydroneopteríntrifosfátu (popísané v roku 1978). Nedostatok tetrahydrobiopterínu má za následok poruchy podobné tým pri PKU II.

Primapterinúria je atypická PKU u detí s miernou hyperfenylalaninémiou, ktorých moč obsahuje veľké množstvá Primapterín a niektoré jeho deriváty sú prítomné v prítomnosti normálnych koncentrácií metabolitov neurotransmiterov (kyselina homovanilová a kyselina 5-hydroxyindoloctová) v cerebrospinálnej tekutine. Enzymatický defekt ešte nebol identifikovaný.

Materská PKU je ochorenie sprevádzané poklesom úrovne inteligencie (až do mentálnej retardácie) u potomkov žien trpiacich PKU, ktoré v dospelosti nedostávajú špecializovanú stravu. Patogenéza PKU u matky nebola podrobne študovaná, ale predpokladá sa vedúca úloha chronickej intoxikácie plodu fenylalanínom a produktmi jeho abnormálneho metabolizmu.

R. Koch a kol. (2008) pri pitve mozgu dojčaťa, ktorého matka mala PKU (bez primeranej kontroly hladiny fenylalanínu v krvi), zistili množstvo patologické zmeny: nízka hmotnosť mozog, ventikulomegália, hypoplázia Biela hmota a oneskorená myelinizácia (bez známok astrocytózy); chronické zmeny V šedá hmota nenašiel sa žiaden mozog. Predpokladá sa, že poruchy vývoja bielej hmoty mozgu sú zodpovedné za vznik neurologických deficitov pri PKU matky.

IN praktické účely v lekárskych genetických centrách Ruskej federácie sa používa podmienená klasifikácia PKU na základe hladín fenylalanínu v krvnom sére: klasická (závažná alebo typická) - hladina fenylalanínu nad 20 mg% (1200 µmol/l); priemer - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), ako aj hladina fenylalanínu 8,1-10 mg%, ak je stabilná na pozadí fyziologická norma príjem bielkovín v strave; mierna (hyperfenylalaninémia, ktorá si nevyžaduje liečbu) - hladina fenylalanínu do 8 mg% (480 µmol/l).

Klinické prejavy a diagnostiku

Pri narodení sa deti s PKU I javia ako zdravé, aj keď častejšie majú špecifický habitus ( blond vlasy, modré oči, suchá pokožka). Pri absencii včasnej detekcie a liečby ochorenia počas prvých dvoch mesiacov života sa u nich vyvinie časté a intenzívne zvracanie a zvýšená podráždenosť. Medzi 4. a 9. mesiacom sa prejaví výrazné oneskorenie psychomotorického vývoja.

Pacienti sa vyznačujú špecifickým (“myším”) zápachom koža. Ťažké neurologické poruchy sú u nich zriedkavé, charakteristické sú však znaky hyperaktivity a poruchy autistického spektra. S absenciou včasná liečbaÚroveň IQ je< 50. Záchvaty, charakteristické pre deti s vážnymi intelektovými deficitmi, často debutujú pred dosiahnutím veku 18 mesiacov (môžu spontánne vymiznúť). V ranom veku majú záchvaty často podobu infantilných kŕčov, ktoré sa následne transformujú na tonicko-klonické záchvaty.

Od diagnostické metódy(okrem stanovenia hladín fenylalanínu a tyrozínu v krvi) sa využíva Fellingov test, Guthrieho test, chromatografia, fluorimetria a hľadanie mutantného génu. Štúdie EEG a MRI sú široko používané.

EEG odhaľuje abnormality, hlavne vo forme hypsartýmie (aj bez atakov); Typické sú jednotlivé a viacnásobné ohniská hrotových a viachrotových výbojov.

MRI nálezy sú zvyčajne abnormálne bez ohľadu na liečbu/neliečenú PKU: T2-vážený obraz ukazuje zvýšenú intenzitu signálu v periventrikulárnej a subkortikálnej bielej hmote zadné úseky hemisféry. Hoci deti môžu mať kortikálnu atrofiu, v mozgovom kmeni, mozočku alebo kôre nie sú zistiteľné zmeny signálu. Popísané zmeny v štúdiách MRI nekorelujú s úrovňou IQ, ale závisia od hladiny fenylalanínu v krvi.

Pri fenylketonúrii II sa klinické príznaky objavujú u pacientov na začiatku druhého roku života. Napriek diétnej terapii predpísanej po detekcii vyšší level hladiny fenylalanínu v krvi počas novorodeneckého obdobia sa zaznamenáva progresívny priebeh ochorenia. Existuje výrazný mentálna retardácia príznaky zvýšenej excitability, kŕče, svalová dystónia, hyperreflexia (šľacha) a spastická tetraparéza. Často sa vyskytuje vo veku 2-3 rokov smrť.

Klinický obraz fenylketonúrie III sa podobá na PKU II; zahŕňa nasledujúcu triádu symptómov: hlboká mentálna retardácia, mikrocefália, spastická tetraparéza.

Prevencia

Nevyhnutné včasné odhalenie PKU pomocou vhodných skríningových testov v pôrodniciach, ako aj genetického poradenstva. Aby sa predišlo poškodeniu plodu, očakávaným matkám s PKU sa odporúča prísne dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu na udržanie hladín fenylalanínu pred počatím a počas tehotenstva.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nové liečby

V súčasnosti sa intenzívne vyvíja niekoľko druhov alternatívnej liečby PKU. Medzi nimi: metóda takzvaných „veľkých neutrálnych aminokyselín“ ( veľké neutrálne aminokyseliny), enzýmová terapia s fenylalanín hydroxylázou, fenylalanín amónnou lyázou; liečba tetrahydrobiopterínom (Sapropterin).

Existujú dôkazy o úspešnej liečbe pacientov so stredne ťažkou alebo miernou PKU pomocou tetrahydrobiopterínu (10-20 mg/kg/deň).

D. M. Ney a kol. (2008) ukázali, že používanie diétnych glykomakropeptidov pri PKU (s obmedzenou dotáciou) esenciálne kyseliny) znižuje koncentrácie fenylalanínu v krvnej plazme a mozgu a tiež podporuje primeraný fyzický vývoj. Experimentálnou liečbou PKU je injekcia génu fenylalanínhydroxylázy priamo do postihnutých pečeňových buniek. V Ruskej federácii sa tieto metódy v súčasnosti nepoužívajú.

Diétna terapia

Je to terapeutická diéta, ktorá je najúčinnejšia v prevencii intelektuálnych deficitov pri ťažkej (klasickej) PKU. Najvyššia hodnota má vek pacienta v čase začatia diétnej terapie (IQ klesá približne o 4 body za každý mesiac od narodenia do začiatku liečby). Prístupy k diétnej terapii PKU v rozdielne krajiny sa trochu líšia, ale samotné princípy sú konzistentné.

Diétne obmedzenia nie sú indikované u dojčiat, ktorých hladiny fenylalanínu v krvi sú medzi 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Základom diéty pri PKU je predpisovanie diét s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorého zdrojom sú bielkovinové potraviny. Táto diéta je predpísaná všetkým pacientom v prvom roku života. Deťom s diagnostikovanou PKU sa má predpisovať pred dosiahnutím veku 8 týždňov; jeho použitie v neskoršom veku je oveľa menej efektívne.

Všeobecné charakteristiky stravy pre PKU. Liečebnú diétu pre PKU predstavujú tri hlavné zložky: liečivé prípravky (zmesi aminokyselín bez fenylalanínu), prírodné potraviny (vybrané), nízkobielkovinové produkty na báze škrobu.

Živočíšne produkty s vysokým obsahom bielkovín (mäso, hydina, ryby, mliečne výrobky atď.) sú vylúčené zo stravy pre PKU. Materské mlieko je v prvom roku života obmedzené (predtým bolo úplne zrušené). Medzi formulami (náhradami materského mlieka) sa uprednostňujú tie, ktoré obsahujú menej bielkovín.

Dietoterapia v prvom roku života. Ekvivalentná náhrada bielkovín a fenylalanínu sa robí metódou výpočtu „porcií“: 50 mg fenylalanínu sa rovná 1 g bielkovín (pre adekvátnu náhradu produktov za bielkoviny a fenylalanín). Keďže fenylalanín je esenciálna aminokyselina, poskytnúť normálny vývoj dieťa s PKU musí spĺňať jeho minimálnu potrebu. Počas prvého roku života prípustné množstvo fenylalanínu sa pohybuje od 90 do 35 mg/kg dieťaťa.

Pre deti s PKU vo veku do 12 mesiacov sú v súčasnosti v Ruskej federácii dostupné tieto lieky zahraničnej a domácej výroby: Aphenilac (Ruská federácia), MD mil PKU-0 (Španielsko) a HR Analogue LCP (Holandsko-Spojené kráľovstvo). ).

Diétna terapia začína, keď je hladina fenylalanínu v krvi od 360 do 480 mmol/l a viac. Práve ukazovateľ jeho obsahu v krvi sa považuje za hlavné kritérium diagnostiky a hodnotenia účinnosti liečby.

Zavedenie doplnkových potravín a doplnkové produkty výživa. Po troch mesiacoch sa strava začína rozširovať používaním štiav (ovocie a bobule), predpisuje sa 3-5 kvapkami, s postupným zvyšovaním objemu na 30-50 ml a do konca prvého roka života - do 100 ml. Základné šťavy: jablková, hrušková, slivková atď. Predpisujú sa ovocné pyré, ktorých množstvo v strave sa zvyšuje rovnako ako pri podávanej šťave.

V období od 4 do 4,5 mesiaca sa do stravy zavádzajú prvé doplnkové potraviny vo forme zeleninového pyré pripraveného nezávisle (alebo konzervovaného ovocia a zeleniny na kŕmenie dojčiat - bez pridania mlieka). Ďalej je postupne predpísané 2. doplnkové jedlo - kaša (10%) z mletého sága alebo obilnín bez bielkovín. Môžu sa použiť obilniny bez obsahu mlieka priemyselná produkcia na báze kukuričnej a/alebo ryžovej múky s obsahom najviac 1 g bielkovín na 100 ml hotového výrobku.

Po 6 mesiacoch môžete zaviesť želé a/alebo peny (bez bielkovín), ktoré sa pripravujú z amylopektínového napučiavacieho škrobu a ovocnej šťavy, bezbielkovinový nápoj s mliečnou príchuťou Nutrigen alebo nízkobielkovinový mliečny nápoj PKU „Loprofin“ diéta.

Od 7 mesiacov môže dieťa s PKU dostávať produkty Loprofin s nízkym obsahom bielkovín, napríklad špirály, špagety, ryžu alebo bezbielkovinové rezance a od 8. mesiaca - špeciálny chlieb bez bielkovín.

Dietoterapia u detí starších ako jeden rok. Charakteristickým rysom prípravy terapeutickej diéty pre pacientov starších ako 12 mesiacov je použitie produktov na báze zmesí aminokyselín bez fenylalanínu a/alebo proteínových hydrolyzátov s jeho malým množstvom (nad rámec produktov pre deti s PKU v prvom roku života). života), ktoré obsahujú komplexy vitamínov, makro- a mikroprvkov. Podiel proteínového ekvivalentu sa s rastom detí postupne zvyšuje a kvóta tukových a sacharidových zložiek naopak klesá (neskôr úplne vylúčená), čo následne umožňuje výrazne rozšíriť stravu pacienta v dôsledku vybraných prírodné produkty.

Množstvo fenylalanínu, ktoré deti rôzneho veku je povolené získavať prostredníctvom výživy pri dodržiavaní terapeutickej diéty, postupne znižovanej z 35 na 10 mg/kg/deň.

V dietoterapii pre deti staršie ako jeden rok je zvykom používať špecializované lieky (na báze zmesí aminokyselín bez fenylalanínu): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Španielsko).

Produkty “Nutrition” (Holandsko-Veľká Británia) sa vyznačujú osobitnou rozmanitosťou a rokmi overenou kvalitou: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt pripravený na použitie), ako aj XP Maxamade a XP Maxamum s neutrálnou a pomarančovou príchuťou.

Odporúča sa postupný prechod od špecializovanej výživy (pre dojčatá) k výrobkom pre staršie deti postupne (v priebehu 1-2 týždňov). V tomto prípade sa objem predchádzajúcej zmesi zníži o 1/4 až 1/5 dielu a pridá sa množstvo nového produktu ekvivalentného proteínu. Je lepšie podávať nový liek (ktorého množstvo sa vypočíta v závislosti od telesnej hmotnosti a veku primeraného množstva fenylalanínu) dieťaťu po častiach, 3-4-krát denne, ponúkať jeho zapitie šťavou, vodou. alebo iné nápoje.

Sortiment produktov pre deti s PKU je výrazne obmedzený. V období maximálne prísneho dodržiavania diéty (detstvo a rané detstvo) je používanie špecializovaných liekov povinné. Účelom ich použitia pri PKU je nahradiť zdroje bielkovín plne v súlade s normami pre konzumáciu základných živín deťmi (s prihliadnutím na vek a špecifickú klinickú situáciu). Niektoré lieky obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny(omega-6 a omega-3) v pomere 5:1-10:1; takéto zdroje potravy sú preferované.

Od špeciálne produkty Používajú sa suché zmesi aminokyselín, zbavené fenylalanínu, s dotáciou proteínového ekvivalentu - jeho umelého analógu (v množstve zodpovedajúcom veku pacientov s PKU).

Ďalšie nízkoproteínové potraviny dostupné v Ruskej federácii na diétnu terapiu PKU zahŕňajú ságo, špeciálny chlieb, rezance a iné druhy terapeutických potravín. Tieto liečivé prípravky (amylofény) sú založené na škroboch, ktoré neobsahujú nestráviteľné sacharidy a minerály. Zastupujú ich cestoviny, cereálie, ságo, špeciálna múka, pekárenské výrobky, instantné výrobky na výrobu želé, peny a pod. Zvyšujú sa vitamínové doplnky nutričná hodnota potraviny s nízkym obsahom bielkovín.

Existujú aj zahraničné nízkobielkovinové produkty Loprofin (Holandsko-Veľká Británia) na báze škrobov (pšenica, ryža, zemiaky, kukurica atď.), vrátane cestovín, obilnín na prípravu kaší, špeciálnych druhov chleba (tapioka, pšeničný a ryžový škrob), sušienky, sušienky, sušienky, ako aj múka, rôzne dezerty, dochucovadlá a omáčky s atraktívnou chuťou, významný sortiment nápojov (vrátane mlieka, smotany a náhrad kávy) atď.

Výpočet a príprava stravy. Používa sa nasledujúci vzorec: A = B + C, kde A je celková potreba bielkovín, B je bielkovina prirodzené jedlo, C - proteín poskytovaný liečivými potravinami.

Obohatenie stravy o tyrozín. Niektorí výskumníci navrhujú obohatenie stravy s nízkym obsahom fenylalanínu o tyrozín, hoci neexistujú štatisticky významné dôkazy o lepšom intelektuálny rozvoj pri dodržiavaní PKU diéty.

Organoleptické vlastnosti diéty. Chuťové vlastnosti takmer všetkých umelých liekov pre pacientov s PKU sú špecifické. Na maskovanie organolepticky nepríjemných vlastností terapeutická diéta pre PKU sa používajú rôzne aromatické prísady (bez bielkovín) a špeciálne formulácie. Sladidlo aspartám by sa nemalo používať, pretože sa rozkladá na fenylalanín, metanol a aspartát.

Monitorovanie účinnosti diétnej terapie. Je založená na pravidelnom monitorovaní obsahu fenylalanínu v krvi (mal by byť v priemernom rozmedzí 3-4 mg% alebo 180-240 µmol/l).

V Ruskej federácii sa na sledovanie obsahu fenylalanínu v krvi pacientov s PKU používa nasledujúca schéma: do 3 mesiacov veku - raz týždenne (až do dosiahnutia stabilných výsledkov) a potom najmenej 2 krát za rok mesiac; od 3 mesiacov do 1 roka - 1 krát mesačne (v prípade potreby - 2 krát mesačne); od 1 roka do 3 rokov - najmenej 1 krát za 2 mesiace; po 3 rokoch - raz za 3 mesiace.

Výživový stav pacienta, jeho fyzický a intelektuálny, emocionálny a vývin reči. Ak je to potrebné, do vyšetrenia pacienta sa zapoja lekári, vykoná sa psychologické a defektologické vyšetrenie a množstvo štúdií (ultrazvuk vnútorné orgány EKG, EEG, MRI mozgu, všeobecný rozbor krvi a moču, krvný proteinogram, podľa indikácií - glukóza, cholesterol, kreatinín, feritín, sérové ​​železo atď.). Všeobecná analýza krv sa vykonáva s frekvenciou 1 krát za mesiac, biochemický výskum krv - podľa indikácií.

Výživa pre infekčné choroby. Pri interkurentných ochoreniach s hypertermiou, intoxikáciou a/alebo dyspeptickými príznakmi je možné dočasne prerušiť diétnu terapiu (na niekoľko dní) s nahradením liečivých prípravkov prírodnými (s nízkym obsahom bielkovín). Po dokončení akútne obdobie ochorenia sa liek znovu zaradí do stravy, ale v kratšom čase ako na začiatku diétnej terapie.

Prerušenie diétnej terapie. Vek, v ktorom možno diétnu terapiu prerušiť u pacientov s PKU, je naďalej kontroverzný.

Existujú dôkazy, že keď bola diétna terapia prerušená vo veku 5 rokov, jedna tretina detí s PKU zaznamenala zníženie úrovne IQ o 10 bodov alebo viac v priebehu nasledujúcich 5 rokov. U pacientov nad 15 rokov sú prestávky v diétnej terapii často sprevádzané progresívnymi zmenami v bielej hmote mozgu (podľa MRI).

Dietoterapia pre pacientov s klasickou PKU by mala byť celoživotná.

V Ruskej federácii musí byť v súlade so zákonom špeciálna diétna terapia poskytovaná pacientovi bezplatne, bez ohľadu na stupeň postihnutia a vek pacienta. Prísne, povinné diétna liečba PKU sa zvyčajne vykonáva do veku 18 rokov, po ktorom nasleduje rozšírenie stravy. Dospelým pacientom sa odporúča prestať konzumovať potraviny s vysokým obsahom bielkovínživočíšneho pôvodu (celkové množstvo bielkovín by nemalo presiahnuť 0,8-1,0 g/kg/deň).

Literatúra

1. Blau N. a kol. Fenylketonúria // Lancet. 2010. Číslo 376. S. 1417-1427.
2. Liečebná výživa pre dedičné poruchy výmena (E70.0-E74.2). V knihe: Klinická dietetika detstva/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA“. 2008. s. 330-383.
3. Harding C.O. a kol. Pokroky a výzvy pri fenylketonúrii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 645-648.
4. Pán B. a kol. Dôsledky riešenia diagnózy PKU pre rodičov a deti // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. S. 855-866.
5. Koch R. a kol. Neuropatológia 4-mesačného dieťaťa narodeného žene s fenylketonúriou // Dev. Med. Dieťa. Neurol. 2008. V. 50. S. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. a kol. Veľké neutrálne aminokyseliny v liečbe PKU: od teórie k praxi // J. Zdediť. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 671-676.
7. Harding C.O. Nová éra v liečbe fenylketonúrie: farmakologická liečba sapropterín dihydrochloridom // Biologiká. 2010. V. 9. S. 231-236.
8. Ney D. M. a kol. Diétny glykomakropeptid podporuje rast a znižuje koncentrácie fenylalanínu v plazme a mozgu na myšom modeli fenylketonúrie // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
9. Singh R.H. a kol. Liečba BH4 ovplyvňuje stav výživy a príjem u detí s fenylketonúriou: 2-ročné sledovanie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 689-695.
10. Trefz F. K. a kol. Sapropterín dihydrochlorid: nový liek a nový koncept v manažmente fenylketonúrie // Drugs Today. 2010. V. 46. S. 589-600.
11. Webster D. a kol. Suplementácia tyrozínu pri fenylketonúrii // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doktor lekárskych vied, profesor
T. V. Bushueva, Kandidát lekárskych vied

SCCD RAM, Moskva

Fenylketonúria je zriedkavé dedičné ochorenie spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín. PKU primárne ovplyvňuje nervový systém, čo ovplyvňuje duševný vývoj.

Základom ochorenia je neschopnosť organizmu pacienta rozložiť enzým fenylalanín, ktorý získavame konzumáciou bielkovinových potravín.

V dôsledku toho sa zlúčeniny hromadia v tkanivách a poškodzujú nielen nervový systém, ale aj mozog.

Ale zo všetkých dedičných chorôb je fenylketonúria jediná, ktorej sa dá úplne zabrániť. Ak sa PKU podáva dieťaťu od narodenia špeciálna diéta. Stredná dĺžka života a jeho kvalita sa v ničom nebude líšiť od ostatných zdravých ľudí. Ale ak sa u dieťaťa vyvinie mentálne postihnutie, jeho dĺžka života sa výrazne zníži.

V tomto článku budeme analyzovať príznaky a etiológiu ochorenia.

Fenylketonúria je klasifikovaná podľa ICD 10 E70.0 do dvoch typov:

1. I (klasický);
2. II a III (považované za patológiu).

Príčinou rozvoja ochorenia môže byť, že dieťa zdedí jednu kópiu defektného génu od rodičov, ktorí sú jeho nositeľmi. Často je výsledkom génovej mutácie kódovanie enzýmu fenylanín-4-hydroxylázy a nachádza sa na dlhé rameno 12 chromozómov. Toto je vlastné fenylketonúrii typu I, ktorá sa vyskytuje najčastejšie v 98 % prípadov.

Pri fenylketonúrii typu II a III sú rovnaké ako pri prvej, ale na rozdiel od nej sa nedá upraviť diétou.

V manželstvách medzi väzňami a blízkymi príbuznými je zvýšená pravdepodobnosť ochorenia.

Je ťažké diagnostikovať fenylketonúriu pri narodení dieťaťa, pretože hlavné prejavy sú viditeľné neskôr. Ak sú však prítomné vhodné príznaky, lekári sú schopní túto diagnózu stanoviť už v pôrodnici. Ale často sa prvé príznaky ochorenia objavia dva alebo šesť mesiacov po narodení.

Príznaky fenylketonúrie: dieťa sa stáva letargickým, nezaujíma sa o svoje prostredie, dochádza k porušeniu svalový tonus, dieťa . Objavujú sa kŕče, silné kožné vyrážky, zvracať. Tieto príznaky môžu na nejaký čas ustúpiť, potom sa znova objavia.

V šiestich mesiacoch už môže mať dieťa oneskorený vývoj. Objavuje sa neschopnosť zamerať pohľad na konkrétne predmety, dieťa už nepozná svojich rodičov a nereaguje na farebné hračky. Je potrebné okamžite začať liečbu, inak bude retardácia len postupovať.

Fyzický vývoj nie je tak vážne narušený ako duševný. Hlava dieťaťa môže byť o niečo menšia ako normálne. V stojacej polohe deti roztiahnu nohy širšie ako zvyčajne, hlavy a ramená sú znížené. Pri chôdzi sa mierne kývajú, robia malé kroky. V sede strčte nohy pod seba, čo je typické pre svalový tonus.

Navonok sa vyznačujú blond vlasmi a úplne bielou pokožkou s modrými očami. Vysoká citlivosť ovplyvňovať ultrafialové lúče, takže deti sa často pokrývajú vyrážkou.

Medzi hlavné výrazné prejavy patrí niekedy „myší“ zápach, ale s vekom môže zmiznúť. Ďalšie príznaky: zvýšené potenie, modrosť nôh a rúk, prítomnosť dermatitídy, chvenie, arteriálna hypotenzia, zhoršená koordinácia pohybov.

Ročné bábätko dáva najavo svoje emócie hlasom, má narušenú mimiku a nerozumie svojim rodičom. Keď dosiahnete vek troch alebo viac rokov, príznaky PKU sa len zvyšujú. Zvyšuje sa excitabilita, únava, zhoršenie duševná porucha, mentálna retardácia. Stav pacienta sa len zhorší, ak sa neposkytne správna liečba.

Diagnostika

Diagnóza fenylketonúrie u zdravotnícke strediská Vyšetrenie nám umožňuje určiť, či sú rodičia nositeľmi génu PKU.

Výživa

Je veľmi dôležité držať sa diéty do 16-18 rokov. V budúcnosti sledujte aj množstvo skonzumovaných bielkovín.

Pred otehotnením by žena, u ktorej bola predtým diagnostikovaná PKU, mala opäť vylúčiť zo stravy potraviny obsahujúce fenylanín. Obmedzenia treba dodržiavať až do konca dojčenia.

Všetky potrebné pre telo aminokyseliny sú obsiahnuté v špecializovaných produktoch na liečebné účely, ktoré sú bezlaktózovou práškovou suchou zmesou.

Živiny nahrádzajúce bielkovinové potraviny by mali zahŕňať:

• voľné aminokyseliny (napríklad cystín, tryptofán, taurín, tyrozín);
• peptidy (mliečne bielkoviny štiepené enzýmami).

Najbežnejšie zmesi sú: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Vyrábajú sa vo forme prášku, ktorý sa musí riediť odstriekaným materským mliekom v pomeroch uvedených v návode. Doplnkové potraviny sa pridávajú postupne a sú sledované lekárom počas 2 až 5 dní.

Pre deti bez ohľadu na vek sú vylúčené všetky potraviny obsahujúce bielkoviny. Produkty ako: zelenina, ovocie, oleje rastlinného pôvodu a škrobové výrobky sú povolené na konzumáciu. Rastúce telo potrebuje správnu výživu.

Na kilogram hmotnosti za deň je potrebných 120 mg tyrozínu. Preto deti s diagnózou PKU musia získať chýbajúce aminokyseliny z dodatočných zdrojov. Pre telo je potrebný veľký príjem vitamínov B1 a B6, C, železa, kyseliny listovej, horčíka a vápnika. Počet kalórií sa musí zvýšiť o 30% v porovnaní s obvyklou normou pre zdravé dieťa.

Rodičia pacienta so syndrómom musia vážne sledovať svoju stravu a presne vypočítať množstvo spotrebovaného fenylanínu. Je lepšie to urobiť pomocou váh.

Prírodné produkty sú rozdelené do 3 skupín podľa množstva fenylanínu, ktoré obsahujú:

1. Červená – výrobky zakázané na konzumáciu;
2. Orange – má obmedzenia;
3. Zelená – povolené produkty.

Okrem týchto zoznamov existujú produkty, ktoré vyrába priemysel, ale sú tiež diétou pre fenylketonúriu:

• umelé - s nízky level veverička;
• hotové ovocné pyré.

Zdravotné postihnutie

Dňa 9. augusta 2016 vstúpilo do platnosti nariadenie Ministerstva práce Ruskej federácie, ktorým sa upravili kritériá a klasifikácie používané pri testovaní detí s fenylketonúriou. lekárska prehliadka. Vďaka tomu sa pridelenie zdravotného postihnutia stalo dostupnejším.

Tieto zmeny boli vykonané s prihliadnutím na monitorovanie rozhodnutí zdravotníckych zariadení o vzniku invalidity v roku 2015. Základom je nielen forma a závažnosť ochorenia, ale aj vek dieťaťa. Do 14 rokov nemôže samostatne držať diétu a kontrolovať chorobu.

Okrem vykonaných úprav bol zoznam spresnený chronické patológie u detí, u ktorých a či sa pacient zotavuje. Štát zase musí dodržiavať niektoré povinnosti, napríklad lieky.

Video

Ľutujeme, požadovaná stránka sa nenašla.

"Neviem najlepší liek na astmu...“ Nicholas Culpeper, 1653 Zimolez horolezecký (L. periclymenum) bol kedysi v Európe široko používaný na liečbu bronchiálnej astmy, porúch močenia a počas pôrodu. Plínius ho odporúča pridávať do vína pri chorobách sleziny. Sirup sa tradične vyrába z nálevu z kvetov medovky (L. periclymenum), ktorá sa používa ako expektorans pri silnom kašli […]

V polovici leta kvitne ohnivá burina a pokrýva ju ružovkastým kobercom veľké plochy lesné vypálené plochy a čistinky. Kvety a listy sa zbierajú počas kvitnutia, sušia sa v tieni a skladujú sa v tesne uzavretých nádobách a debničkách. Fireweed angustifolia, fireweed alebo čaj Koporye je slávna bylinná rastlina s rozľahlými ružovými kvetmi. Je to jedna z mála voľne rastúcich rastlín, ktoré sa používajú ako potrava [...]

„Toto je jedno z najviac úžasné bylinky na rany, vysoko cenené a drahé, používané ako interný a externý liek.“ Nicholas Culpeper, 1653 vl Ruské meno bylina pochádza z jej vrúbkovaných listov, ktoré pripomínajú ozdoby stredovekých šiat, a jej latinský názov pochádza zo slova „alchýmia“, čo znamená zázračné vlastnosti rastliny. Tráva sa zbiera počas kvitnutia. Charakter: chladný, suchý; ochutnať […]

"Povaha tejto rastliny je taká úžasná, že len dotyk prestane krvácať." Plínius, 77 po Kr. Praslička roľná je botanická pamiatka v blízkosti stromov, ktoré rástli na Zemi pred 270 miliónmi rokov, v období karbónu. V ZSSR rástlo 15 druhov prasličkov. Praslička roľná (E. arvense) má najväčší praktický záujem. Praslička roľná (E. arvense) je trváca výtrusná bylina […]

Rastlina ephedra (v čínštine Ma Huang) obsahuje alkaloidy efedrín, norefedrín a pseudoefedrín. Alkaloidy od 0,5 do 3 %. Ephedra praslička a ephedra riasy obsahujú viac efedrínu a ephedra media obsahuje viac pseudoefedrínu. V jesenných a zimných mesiacoch je obsah alkaloidov maximálny. Ephedra obsahuje okrem alkaloidov až 10 % trieslovín a silíc.

Efedrín, norefedrín a pseudoefedrín sú podobné adrenalínu – stimulujú alfa a beta adrenergné receptory.

Táto kniha je určená pre začínajúcich pestovateľov ženšenu, ktorí pestujú rastlinu na vlastných pozemkoch, a pestovateľov ženšenu, ktorí po prvýkrát začínajú pracovať na priemyselných plantážach. Pestovateľské skúsenosti a všetky odporúčania sú uvedené s prihliadnutím na klimatické charakteristiky nečiernozemského regiónu. Keď som sa pripravoval opísať svoje skúsenosti s pestovaním ženšenu, dlho som premýšľal, kde začať prezentovať nahromadené informácie a dospel som k záveru, že má zmysel stručne a dôsledne hovoriť o celej ceste pestovateľa ženšenu, ktorou som prešiel , aby si čitateľ mohol zvážiť svoje sily a schopnosti v tomto náročnom na prácu.

Dr Popov o ľudových prostriedkoch proti Crohnovej chorobe a nešpecifických ulcerózna kolitída(NYAK): Chronická kolitída Veľmi ľahko sa vylieči, ak si ráno nalačno dáte čajovú lyžičku semienok skorocelu a večer čajovú lyžičku semienok konského šťavela.

Je čas zbaviť sa krvácania ďasien a posilniť ďasná. Na jar rastie jedinečná tráva nazývaná sverbiga. Ak ho budete jesť aspoň týždeň, krvácanie z ďasien navždy zmizne.

Potia sa mi nohy! Hrôza! Čo robiť? A riešenie je veľmi jednoduché. Všetky nami podávané receptúry sú testované predovšetkým na nás samých a majú 100% záruku účinnosti. Zbavme sa teda spotených nôh.

V životnom príbehu pacienta je oveľa viac užitočných informácií ako vo všetkých encyklopédiách sveta. Ľudia potrebujú vašu skúsenosť – „syna ťažkých chýb“. Prosím všetkých, posielajte recepty, neľutujte rady, sú lúčom svetla pre pacienta!

O liečivé vlastnosti tekvica Zarastený necht mám 73 rokov. Objavili sa vredy, o ktorých som ani nevedel. Napríklad na palci nohy vám zrazu začal zarastať necht. Bolesť mi bránila chodiť. Navrhli operáciu. V "Zdravom životnom štýle" som čítal o tekvicovej masti. Olúpal som dužinu zo semien, naniesol som si ju na necht a obviazal igelitom, aby šťava […]

Plesne na chodidlách Plesne na chodidlách Nalejte horúcu vodu do umývadla (čím teplejšie, tým lepšie) a utrite vo vode handričkou mydlo na pranie. Nohy v nej držte 10-15 minút, aby sa poriadne naparili. Potom si očistite podrážky a päty pemzou a nezabudnite si ostrihať nechty. Nohy utrite do sucha, osušte a namažte výživným krémom. Teraz si vezmite farmaceutickú brezu […]

Noha ma netrápi už 15 rokov.Na nohe kurie oká. Na dlhú dobu Trápila ma kukurica na ľavej nohe. Za 7 nocí som to vyliečil, zbavil som sa bolesti a začal normálne chodiť. Treba nastrúhať kúsok čiernej reďkovky, dužinu položiť na handričku, pevne priviazať na boľavé miesto, zabaliť do celofánu a obliecť si ponožku. Je vhodné urobiť obklad v noci. Mne […]

Mladý lekár predpísal svojej babičke recept na Dnu, pätové ostrohy Posielam Vám recept na liečbu pätových ostroh a hrbolčekov pri palci na nohe. Dával mi ju mladý lekár asi pred 15 rokmi. Povedal: „Nemôžem na to vypísať nemocenskú dovolenku, nie je to dovolené. Ale moja stará mama sa na tieto problémy takto liečila...“ Dal som na radu […]

Začnime dnou, ktorá je spôsobená najmä poruchou metabolické procesy. Vypočujme si, čo hovorí vinnitský lekár D.V. NAUMOV o padagre. Dnu liečime podľa Naumova Dna „Zdravý životný štýl“: Existuje veľa otázok o rozpúšťaní solí v kĺboch. Ty to tvrdíš stolová soľ, ktorý konzumujeme vnútorne, nemá nič spoločné s nerozpustnými soľami, ako sú uráty, fosfáty a oxaláty. A čo má […]

Na radu Antonina Khlobystina Osteomyelitída Vo veku 12 rokov som ochorel na osteomyelitídu a takmer som prišiel o nohu. Bol som prijatý do nemocnice v vo vážnom stave a bol operovaný v ten istý deň. Liečil sa celý mesiac, no z evidencie ho odhlásili až po 12 rokoch. Bol som predsa vyliečený jednoduchým ľudovým liekom, ktorý mi navrhla Antonina Chlobystina z Čeľabinska-70 (teraz [...]

Fenylketonúria (fenylpyruvická oligofrénia) - Dedičná choroba skupina enzymopatií spojených s poruchou metabolizmu aminokyselín, hlavne fenylalanínu. Sprevádzané hromadením fenylalanínu a jeho toxických produktov, čo vedie k vážnemu poškodeniu centrálneho nervového systému, prejavujúceho sa v podobe narušenia duševného vývoja.

Typy fenylketonúrie

Existujú typy I, II a III fenylketonúrie, ktoré sa líšia prejavmi a metódami liečby.

• Fenylketonúria typu I je najčastejšou klasickou formou ochorenia (98 % prípadov). Výskyt tejto formy fenylketonúrie je založený na deficite enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý zabezpečuje premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín.
• Fenylketonúria typu II je oveľa menej častá (1-2 %) a je charakterizovaná nedostatkom enzýmu dihydropteridínreduktázy. Pri tejto forme ochorenia dominuje ťažká mentálna retardácia a kŕče. Fenylketonúria typu II postupuje veľmi rýchlo a vedie k smrti dieťaťa vo veku 2-3 rokov.
• Fenylketonúria typu III je spôsobená nedostatkom tetrahydrobiopterínu. Priebeh tohto typu fenylketonúrie pripomína priebeh ochorenia typu II a zahŕňa aj zmenšenie objemu mozgu (mikrocefáliu).

Príčiny fenylketonúrie

Hlavné príčiny fenylketonúrie sú nasledovné:

• Príbuzenské manželstvá zvyšujú pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s fenylketonúriou;
• Zmena (mutácia) génu lokalizovaného na 12. chromozóme;

Symptómy a príznaky fenylketonúrie.

Deti narodené s fenylketonúriou sa nelíšia od zdravých novorodencov. ich vzhľad počas prvých týždňov života je úplne normálne. Povedzme si viac, všetky deti s týmto ochorením sa rodia v termíne. Zároveň poznamenávajú normálna hmotnosť tela, ako aj rast zodpovedajúci ich veku. Za ich jediný rozdiel sa považuje veľmi svetlá pleť, blond vlasy a modré oči. Súhlaste, deti s modrými očami a svetlou pokožkou môžu byť úplne zdravé.
Prvé príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť už niekoľko týždňov po narodení dieťaťa. Všetko začína vracaním, ktoré sa vo väčšine prípadov mylne považuje za príznak stenózy pyloru, teda stavu, pri ktorom dochádza k zúženiu vývodu žalúdka. Zjavné príznaky fenylketonúrie sa vo väčšine prípadov objavia až po dvoch až šiestich mesiacoch. Práve v tomto veku si rodičia začínajú všímať zjavnú retardáciu dieťaťa nielen fyzicky, ale aj vnútorne duševný vývoj.
Za ďalší prejav tohto ochorenia sa považuje nadmerné potenie, v dôsledku čoho z dieťaťa vychádza zvláštny špecifický zápach. Najčastejšie sa to prirovnáva k pachu myši alebo k pachu plesne. Existujú aj iné príznaky tejto choroby, ktoré sa prejavia o niečo neskôr. Patrí medzi ne nadmerná podráždenosť a letargia, ospalosť, neustála plačlivosť, nezáujem o celý svet okolo nás a bezpríčinná úzkosť. Veľmi často takéto deti majú záchvaty, oneskorené prerezávanie zúbkov, zmenšenie veľkosti hlavy. U detí trpiacich fenylketonúriou sa často vyskytujú rôzne kožné zmeny ako dermatitída, ekzémy a pod.
Čím dlhšie túto patológiu zostáva nepovšimnutý, tým viac sa mení fyzická stavba tela. Takže napríklad po niekoľkých mesiacoch si dieťa môže vyvinúť špecifické držanie tela. Jednou z týchto póz je póza „na mieru“. S ním sú horné končatiny dieťaťa neustále ohnuté v lakťoch, ale dolných končatín Bábätko ju drží zastrčenú. Konštantným znakom tohto ochorenia je trasenie rúk.
To, že dieťa zaostáva aj vo svojom duševnom vývoji, si môžeme všimnúť už po šiestich mesiacoch života. Takéto deti nemôžu vydávať zvuky, veľmi neskoro začnú držať hlavu hore, sedieť, plaziť sa a stáť na vlastných nohách.

Diagnóza fenylketonúrie

Na diagnostiku fenylketonúrie sa zisťuje hladina fenylalanínu a jeho derivátov v krvi, moči a mozgovomiechovom moku, ako aj hladina fenylalanínhydroxylázy, dihydropteridínreduktázy alebo tetrahydrobiopterínsyntetázy.
V posledných rokoch, aby skorá diagnóza Pacienti s fenylketonúriou vykonávajú hromadné vyšetrenie (skríning) novorodencov. Na stanovenie diagnózy fenylketonúrie sa odoberá krv všetkým novorodencom v pôrodniciach (z päty, 1 hodinu po kŕmení bábätka) na vyšetrenie: donosenému bábätku na 4. deň života, predčasne narodenému bábätku na r. 7. deň. Ak je koncentrácia fenylalanínu v krvi vyššia ako 2,2 mg %, rodičia a dieťa sú privolaní do genetického centra, aby vyšetrili a znovu otestovali krv dieťaťa.
Môžu sa vyskytnúť prípady, keď obsah fenylalanínu v krvi nepresahuje vysoké hladiny, ale mierne prekračuje normu (4-5 mg%). Takéto deti sú sledované počas prvého mesiaca života a vykonávajú sa opakované kontroly hladín fenylalanínu v krvi.
U dieťaťa s fenylketonúriou môže hladina fenylalanínu v krvi dosiahnuť 20-30 mg%.
Na diagnostiku génového defektu pri fenylketonúrii existujú aj genetické metódy, ktoré vyšetrujú krvinky (lymfocyty), bunky plodovej vody plodu (amniocyty) alebo bunky vonkajšej zárodočnej membrány (chorion). Tieto vyšetrovacie metódy umožňujú identifikovať mutantný gén a presne určiť formu fenylketonúrie.

Základné princípy stravovania pri fenylketonúrii

Hlavnou a jedinou metódou liečby fenylketonúrie je dnes diétna terapia. Špecifickú diétu pri fenylketonúrii treba dodržiavať dlhodobo (viac ako 10 rokov od dátumu potvrdenia diagnózy). Liečba diétou sa začína, keď je hladina fenylalanínu v krvi 15 mg% alebo vyššia.
Fenylalanín (PA) je exogénna esenciálna aminokyselina nevyhnutná pre normálna výška a vývoj, ktorý vstupuje do tela s jedlom. U pacientov s PKU je dávka fenylalanínu obmedzená na množstvo, ktoré závisí od individuálnej tolerancie PA.
Nízkobielkovinová diéta umožňuje udržiavať koncentráciu FA v krvnom sére pacienta na úrovni, ktorá je bezpečná pre centrálny nervový systém. Táto úroveň je určená pre každú vekovú skupinu. V dojčenskom veku by mala byť FA na úrovni 2-4 mg%, hladina koncentrácie FA v krvnom sére pacienta sa kontroluje raz týždenne až do 6. mesiaca života.
Fenylalanín sa nachádza vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny. Preto by mali byť zo stravy pacientov s fenylketonúriou vylúčené potraviny s vysokým obsahom bielkovín. Je však nemožné úplne eliminovať vstup fenylalanínu do tela kvôli jeho významnej úlohe v procese rastu a vývoja.
Aby hladina fenylalanínu bola na určitej „bezpečnej“ úrovni, strava musí pozostávať z liečivých látok s nízkym alebo žiadnym obsahom fenylalanínu (ktoré spĺňajú požiadavku na bielkoviny na 70 – 80 %) a dostatočného množstva prírodných potravín na uspokojenie telesných bielkovín. potreby, minerálne zložky, vitamíny a fenylalanín s prihliadnutím na základné vekové potreby dieťaťa.
Jediný efektívna metóda Liečba pacientov s PKU je špecializovaná diétna terapia od okamihu diagnózy. Diéta pre PKU je:

• Zníženie dávky fenylalanínu podľa individuálnej tolerancie fenylalanínu, čo znamená zníženie dávky prirodzených bielkovín v dennej strave
• Poskytnutie vhodnej dávky bielkovín pre normálny vývoj (dodatočný proteín bez fenylalanínu) z produktov medicínskej výživy PKU
• Poskytnutie primeranej dávky energie pomocou špeciálnych potravín s nízkym obsahom bielkovín
• Zabezpečte primerané dávky vitamínov, makro- a mikroprvkov – hlavne z PKU prípravkov a iných zdrojov.

Diéta s obmedzeným (zníženým) obsahom fenylalanínu v do značnej miery obmedzuje výber prírodných potravín:

Zakázané	Povolené v prísne obmedzených množstvách	Povolený
Mäso a mäsové výrobky(mäsové a klobásové výrobky) Hydina a výrobky z hydiny Cereálne produkty: pekárenské výrobky, múka, kaša, cereálie, cestoviny, cukrovinky Strukoviny: fazuľa, hrach, sója Semená: kukurica, mak, ľanové semienko Orechy Čokoláda Mliečne výrobky: syr, jogurt, tvaroh, kyslá smotana, zmrzlina Mlieko – výnimku tvorí malé množstvo, ktoré je prírastkom do stravy v prvých mesiacoch života želatína aspartám	Zelenina Zemiak Ovocie Džemy, zaváraniny Olej Margarín Šerbety Pečivo s nízkym obsahom bielkovín Cestoviny a múčne výrobky vyrobené z múky s nízkym obsahom fenylalanínu Tapioka Ságové krúpy	Cukor Rastlinné oleje Minerálka Ovocné cukríky Lizátka Zahusťovadlá (karagénan, pektín, guar guma, svätojánsky chlieb, agar, arabská guma)

U pacientov s PKU nemôže množstvo bielkovín spotrebovaných z prírodných potravín prekročiť zavedená norma. V tomto smere je u malých detí a starších ľudí prevažná časť potreby bielkovín, t.j. asi 80% by sa malo oplatiť zmesami, ktoré neobsahujú fenylalanín, obohatené o minerálne zložky.
Diéta dojča s PKU je založený na zmesiach (prípravkoch) bez fenylalanínu, ktoré sú hlavnými zdrojmi bielkovín, vitamínov, mikro- a makroprvkov. Materské mlieko a dojčenská výživa dopĺňajú túto stravu o fenylalanín, ktorý je nevyhnutný pre rast.
Množstvo lieku PKU, materského mlieka alebo umelého mlieka by sa malo systematicky upravovať v závislosti od individuálnej tolerancie fenylalanínu, ako aj potrieb rastúceho organizmu. Počas prvého roku života sa tolerancia fenylalanínu rýchlo mení, neustále klesá, a preto je potrebné v určitých intervaloch sledovať koncentráciu fenylalanínu v krvi a upravovať stravu.
Počnúc druhým rokom života je terapeutická aminokyselinová zmes PKU bez fenylalanínu postupne nahrádzaná zmesami bez fenylalanínu so zvýšeným obsahom bielkovín. Zloženie týchto zmesí je navrhnuté s prihliadnutím na potreby zákl živiny zdravé deti vo vhodnom vekových skupín, s výnimkou fenylalanínu: iba zmes aminokyselín („proteínový ekvivalent“) v kombinácii s vitamínmi a minerálmi.
Potrebné množstvo bielkovín bez fenylalanínu sa do tela dostáva z nízkoenergetických nápojov: ovocných štiav, ovocné a zeleninové šťavy. Takáto zmena stravy a režimu môže ovplyvniť metabolizmus aminokyselín. Optimálne využitie voľných aminokyselín zo zmesi na syntézu vlastnej bielkoviny je možné len pri konzumácii primeraného množstva kalórií naraz v dennej strave, keďže každý proces syntézy v ľudskom tele prebieha s využitím energie.
Vzhľadom na to, že zmesi bez fenylalanínu obsahujú málo kalórií, a strava musí byť vyvážená, t.j. spĺňať určité pomery tukov a uhľohydrátov (hlavné zdroje energie) tak, aby plne uspokojili denná požiadavka telo v energii, je vhodné obohatiť denná dávka iné vysokoenergetické potravinárske výrobky. To bolo možné vďaka prítomnosti na trhu veľká kvantitašpecializované produkty s nízkym obsahom bielkovín a čiastočne bez fenylalanínu.
Denná dávka PKU zmesi závisí od veku dieťaťa, telesnej hmotnosti, Všeobecná podmienka zdravie a individuálna denná tolerancia fenylalanínu. Je veľmi dôležité, aby sa odporúčané denné množstvo zmesi nepodávalo v jednej dávke, napr. ráno. Tento spôsob podávania zmesi môže viesť k výkyvom v rovnováhe aminokyselín alebo k symptómom neznášanlivosti lieku. Denná dávka zmesi by mala byť rozdelená do 3-4 dávok počas dňa. Liek sa má užívať s jedlom.
Denný príjem fenylalanínu z potravín by mal byť obmedzený na také množstvo, aby kontrolovaná úroveň koncentrácia fenylalanínu v krvnom sére neprekročila hranicu „bezpečnú pre centrálny nervový systém“, t.j. 2-4 mg/dl, to je individuálna denná tolerancia fenylalanínu. Aby bolo možné plne uspokojiť potreby dieťaťa s fenylketonúriou a zachovať prijateľnú hladinu prirodzených bielkovín a fenylalanínu konzumovaných z potravín, všetko by malo byť produkty na jedenie merať a vážiť a vyberať potraviny s najnižším obsahom fenylalanínu.
Vzhľadom na to, že diéta pacientov s PKU by mala zahŕňať obmedzenie dávky fenylalanínu na množstvo bezpečné pre centrálny nervový systém, je veľmi dôležité súčasne zabezpečiť prísun hlavných nutričných zložiek: bielkovín, sacharidov, tukov, ako aj ako vitamíny, mikro- a makroprvky, objem energie a tekutín podľa odporúčaní pre určité vekové skupiny.

Dôvody zvýšenia koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére dieťaťa

Zvýšenie koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére dieťaťa veľmi často znamená, že množstvo skonzumovaného fenylalanínu dieťaťom výrazne prekračuje odporúčanú dennú dávku. Môže to byť tiež spôsobené problémom s užívaním drog PKU. Chronický nedostatok energie, ako aj nedostatok bielkovín urýchľujú proces deštrukcie telu vlastných bielkovín (katabolické procesy).
Zničenie bielkovín a zvýšenie koncentrácie fenylalanínu môže byť spôsobené infekčným procesom, ktorý sa vyskytuje pri zvýšení telesnej teploty, vracaní, hnačke, zníženej chuti do jedla, chirurgické operácie(intenzifikácia katabolických procesov, zvýšená potreba energie). V takýchto prípadoch by sa malo zvýšiť množstvo energie vstupujúcej do tela.
Počas choroby dieťaťa by ste si mali dávať pozor na množstvo skonzumovaných kalórií, pretože nedostatok energie je hlavným dôvodom zrýchlenia katabolizmu bielkovín a v dôsledku toho sa zvyšuje hladina fenylalanínu. Pri infekciách by sa príjem energie mal zvýšiť o 20–30 %. O vysoká teplota je potrebné zvýšiť množstvo energie o 12% na každý 1 stupeň teploty. Ak máte hnačku alebo vracanie, mali by ste na 1-2 dni opustiť PKU diétu a po zotavení sa k nej postupne vrátiť.
Ak dieťa rýchlo priberie na váhe, môže byť potrebná ďalšia porcia jedla alebo liekov. Nepozornosť voči týmto potrebám a nedodržiavanie základných diétnych požiadaviek môže negatívne ovplyvniť hladinu fenylalanínu v krvi pacienta.
Rodičia by si mali neustále aktualizovať svoje vedomosti o PKU a používať ich vo svojich každodenných stravovacích postupoch. Naučiť dieťa pravidlá správna výživa, rodičia by mali zdôrazňovať dôležitosť systematického stravovania a jedenia len schválených potravín. Dieťaťu treba systematicky vysvetľovať v prístupná forma potreba vyhýbať sa potravinám s vysokým obsahom bielkovín. Je tiež dôležité, aby dieťa dokázalo odmietnuť maškrty od rovesníkov a dokázalo identifikovať podobnosti a rozdiely vo výbere potravín.
Na základe materiálov webovej stránky.