Cum arată un micropenis? Cauzele micropenisului la bărbați și cum să tratați această afecțiune

Pentru ca un penis să fie considerat micropenis, acesta trebuie să îndeplinească două criterii:

1. Penisul trebuie să fie format în mod normal, cu uretra deschisă în zona capului și să ocupe o poziție adecvată în raport cu scrotul și alte structuri pelvine. Dacă aceste semne sunt absente, atunci termenul „micropenis” nu este utilizat.

2. Dimensiunea penisului trebuie să fie mai mică decât normele de vârstă cu mai mult de 2,5 SD. Un penis al sugarilor la termen care are o lungime extinsă mai mică de 2 cm este clasificat drept micropenis.

Este foarte important ca lungimea penisului să fie măsurată corect. Acest lucru se realizează folosind o riglă rigidă așezată strict perpendicular pe linia simfizei pubisului, apăsând cât mai puternic pe suprapubian. grăsime corporală. Penisul este prins cu grijă de marginile laterale și scos afară. Măsurarea se face de-a lungul suprafeței dorsale. De asemenea, este necesar să se țină cont de grosimea penisului. Micropenisul trebuie recunoscut pe primele etape viata de copil.

Ce cauzează dezvoltarea micropenisului?

În primul trimestru de sarcină, au loc regresia sistemului Müllerian, fuziunea pliurilor labioscrotale și migrarea orificiului extern. uretra. Creșterea ulterioară a penisului în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină depinde de producția de testosteron de către testiculele fetale ca răspuns la hormonul luteinizant fetal din glanda pituitară. Creșterea intrauterină a penisului fetal este, de asemenea, promovată de hormonul de creștere. În consecință, următoarele tulburări pot duce la dezvoltarea micropenisului:

Disfuncție a sistemului hipotalamus-hipofizar - izolat, sindrom Kallmann, sindrom Prader-Willi, displazie septo-optică;

Disfuncție sau insuficiență testiculară - torsiune testiculară intrauterină („sindromul testiculului dispariție”), displazie testiculară;

Combinat (testicular și/sau hipofizar) sau idiopatic - sindromul Robinov, sindromul Klinefelter și alte polizomie X;

Rezistență parțială la androgeni.

Diagnosticare

1. Există un defect în sistemul hipotalamus-hipofizo-gonadal?În acest caz, se determină hormonii de testosteron, dihidrotestosteron, luteinizanți și foliculostimulatori. În mod normal, în perioada neonatală, concentrațiile hormonilor de mai sus sunt destul de mari, astfel încât determinarea lor în primele 2 luni de viață ajută la depistarea patologiei testiculelor și a glandei pituitare. După a 3-a lună de viață, aceste teste nu sunt atât de importante, deoarece nivelurile hormonale din acest moment nu se modifică pe toată perioada copilăriei. În funcție de vârsta copilului, poate fi necesar următoarele teste provocatoare: (a) test cu reintroducere testosteron, care vă permite să evaluați capacitatea penisului de a răspunde la stimularea hormonală; (b) un test care utilizează gonadotropină corionică umană ca stimulator al producției testiculare de testosteron; (c) un test de factor de eliberare a gonadotropinei, care evaluează răspunsul glandei pituitare la stimulare. In mod deosebit important are o probă cu terapia cu testosteron, prin care se determină capacitatea de creștere a penisului. La rezultat negativ problema repartizării genului este în curs de reconsiderare.

2. Sunt alți hormoni implicați în dezvoltare? insuficiență hipofizară? Deficitul izolat de hormon de creștere, deficitul de gonadotropină și panhipopituitarismul pot duce la dezvoltarea micropenisului. Dacă un copil cu micropenis are hipoglicemie, hipotermie sau hiperbilirubinemie (de exemplu, asociată cu hipotiroidism), este necesar să se caute deficiențe ale altor hormoni hipofizari și anomalii structurale ale sistemului nervos central (de exemplu, displazie septo-optică) .

3. Există vreo patologie a rinichilor? Datorită combinației destul de frecvente de patologie a organelor genitale externe cu modificări patologice rinichi și cu nenumărate variații naturale în dezvoltarea organelor, în unele cazuri pentru mai mult definiție precisă structura și localizarea rinichilor, este important să se efectueze o examinare cu ultrasunete a organelor cavitate abdominalăși pelvis mic.

Fiecare bărbat vrea să lase amintiri uluitoare ale unei nopți petrecute în pat și să-i ofere partenerului său maxim de plăcere. Există o părere că calitatea actului sexual este influențată de dimensiunea penisului masculin, și anume, cu cât penisul masculin este mai mare, cu atât mai bine. Nu toți bărbații au în mod natural o dimensiune și o demnitate impresionante. Unii bărbați s-au confruntat în viața lor cu o astfel de problemă precum micropenisul.

Informații generale

Unii ar putea spune că un micropenis este același lucru cu cel al unui bărbat, cu toate acestea, problema unui penis mic este transferată în categoria micropenisului dacă lungimea acestuia este cu 2,5 dimensiuni mai mică decât media. Pe Internet puteți găsi fotografii ale patologiei discutate în acest articol. Dezvoltarea patologiei poate fi asociată cu probleme care au apărut în timp ce mama transporta fătul sau cu o deficiență. hormon masculinîn organism.

În funcție de natura dezvoltării patologiei, depinde și metoda de tratament. Dacă patologia este congenitală, atunci numai interventie chirurgicala. Dacă micromembrul s-a dezvoltat din cauza lipsei de , atunci medicii pot prescrie mai întâi administrarea hormonului, iar dacă efectul nu apare, atunci mai departe. intervenție chirurgicală. Această problemă îi privează aproape complet pe bărbați de contactul sexual cu femeile. Chiar și cu sentimente puternice între parteneri, de regulă, în cel mai crucial moment, el face un pas înapoi pentru a nu-și dezamăgi alesul.

Tinerii văd o cale de ieșire din această situație în masturbare, care, în principiu, poate ameliora tensiunea sexuală. Dorința nu dispare de la sine, însă teama de dezamăgire este mult mai puternică decât dorința sexuală.

Pe lângă orice altceva, deoarece întrebarea este suficientă personal, și nu există cu cine să discute, această problemă poate genera gânduri de inferioritate, un bărbat devine moral deprimat din această stare de lucruri, dezechilibrat emoțional, acest lucru poate afecta Viata de zi cu zi, pe cariera unui bărbat. Patologia sub forma unui micropenis privează complet un bărbat de actul sexual.

Tratamentul patologiei

După cum am menționat mai devreme, există două metode posibile de tratare a problemei. Metoda hormonală tratamentul este eficient dacă patologia a fost depistată pe primele etape dezvoltare. Apoi pacientului i se prescrie un hormon care poate duce la Sistemul endocrinîn ordine. Copiilor li se prescrie o cură scurtă de testosteron pentru că... aceasta poate provoca o serie de complicații asupra dezvoltării altor organe.

Ca orice altă boală, micropenisul în stadiile incipiente de dezvoltare este mult mai ușor de tratat decât într-un stadiu avansat. Dacă patologia este detectată devreme, metode simple pot ajuta la rezolvarea problemei. De acord, sună mult mai inofensiv decât administrarea de medicamente hormonale și intervenția chirurgicală. În primele etape ale tratamentului bolii micropenisului, este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor care pot afecta funcția reproductivă a băiatului.

Prevenirea

Nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea micropenisului. Singurul lucru pe care părinții îl pot face pentru a preveni acest flagel este planificarea unei sarcini. În timpul sarcinii, o tânără mamă ar trebui să fie cât mai atentă la sănătatea ei, deoarece... Orice boală și luarea de medicamente pentru a le trata pot provoca dezvoltarea patologiei la un copil. În lumea modernă, problema conceperii unui copil devine din ce în ce mai flagrătoare; una dintre responsabilitățile părinților este de a minimiza riscul dezvoltării. a acestei boli la copilul lor, știind că cauza infertilității ar fi putut fi exclusă chiar și atunci când copilul lor era foarte mic.

Numeroase studii au demonstrat că dimensiunea penisului masculin rareori contează pentru armonios viata sexuala. Cu toate acestea, mulți părinți își fac griji că penisul fiului lor este cu mult în urma normei și adesea apelează la urologi cu întrebarea „Este totul în regulă acolo?”

„Letidor” a găsit informații interesante pentru toate mamele și tații care se îndoiesc. Citiți și decideți dacă ar trebui să vă faceți griji.

Acest trend

Pe măsură ce băieții se îngrașă, părinții se îngrijorează că o parte a corpului rămâne prea mică. De regulă, primele întrebări despre dimensiunea penisului unui copil sunt adresate de mamă. În același timp, totul este prezentat ca și cum l-ar îngrijora cel mai mult pe tată. „Vezi, doctore, tatăl lui este îngrijorat...” începe ea. - Fiul nostru are o dimensiune normală a penisului? Nu e prea mic? E ceva in neregula?"

În cele mai multe cazuri, totul se dovedește a fi absolut normal. Cu toate acestea, fiii acestor părinți cu probleme au un lucru în comun în fizicul lor: toți tind să fie supraponderali.

iconmonstr-quote-5 (1)

Întrebările despre dimensiunea penisului au devenit mai frecvente în ultimii zece ani, iar eu și colegii mei am observat că tot mai mulți copii supraponderali vin să vadă

Spune Perry Klass, medic pediatru din SUA.

„Văd foarte des nemulțumire față de falus”, spune dr. Asim Shukla, urolog pediatru de la Spitalul de Copii din Philadelphia și profesor asistent de urologie la Perelman School of Medicine de la Universitatea din Pennsylvania. Părinții care aduc băieți de 10-11 ani de obicei comentează: „Penisul fiului meu este prea scurt”.

De fapt, marea majoritate a copiilor care vin să ne vadă au dimensiunea genitală în limitele normale.

Penisul unui bebeluș sau chiar al unui băiat mai mare poate părea foarte mic, mai ales când copilul însuși are supraponderal. Cu toate acestea, preocupările părinților sunt de înțeles.

De ce se întâmplă asta?

Penisul poate fi îngropat în grăsimea subcutanată, care se află în zona pubianăși poate rămâne ascunsă pe măsură ce copilul crește. Motivul pentru diagnosticul de „penis ascuns” poate fi o combinație a mai multor probleme:

• perioada prepuberală (când penisul nu a început încă să crească),
• supraponderal (în care stratul de grăsime este voluminos),
• in unele cazuri caracteristică anatomică (țesătură moale Scrotul nu este bine conectat cu fascia lui Buck, un strat dens de țesut conjunctiv care înconjoară nervii și arterele penisului).

Această problemă de fixare a pielii poate avea ca rezultat ceea ce dr. Shukla descrie ca fiind un „penis retractabil”, în care axul penisului este ascuns și numai pielea sau preputîntr-un băiat necircumcis.

Cine are nevoie de operație

Există unele proceduri chirurgicale care pot deschide penisul, dar dr. Shukla spune că de multe ori este mai logic să așteptați și să lăsați copilul să crească și, în mod ideal, să devină mai subțire. Băieții sunt întotdeauna bucuroși că au posibilitatea de a se descurca fără operație, iar pentru ei acesta este, într-un anumit sens, un stimulent pentru a pierde în greutate.

Dar chiar dacă operația nu este necesară, părinții rămân îngrijorați și au nevoie totuși de asigurare că băieții lor vor fi bine.

„Ceea ce spun mai des este următorul: vreau să știi că ești absolut, absolut normal”, spune dr. Shukla. - Nu ne plimbăm cu pantalonii jos, așa că nu vezi cum funcționează penisul altora. Dar trebuie să înțelegi că totul este foarte, foarte individual, iar dacă penisul tău este diferit de cel al fratelui tău, nu înseamnă că e ceva în neregulă cu unul dintre voi.”

iconmonstr-quote-5 (1)

Cu toate acestea, există o astfel de patologie precum micropenisul.

Neonatologii și pediatrii ar trebui să acorde atenție acestei caracteristici imediat după nașterea copilului. Acest lucru poate indica diferite tulburări ale sistemului hormonal în timpul sarcinii, care au afectat producția de testosteron la copil.

Micropenisul poate reflecta oricare dintre numeroasele sindroame genetice rare și probleme hormonale și diagnostic precoce important pentru ca alte probleme hormonale precum de ex. nivel scăzut glicemia nu amenința copilul.

Preluarea măsurătorilor

Penisul unui băiat se măsoară după cum urmează: pornind de la osul pubian (aka pubian), penisul (în stare non-erect) este tras înapoi până la punctul de rezistență.

Micropenisul este o patologie congenitală a dezvoltării penisului unui copil, când dimensiunea acestuia este foarte mică, ceea ce poate afecta ulterior posibilitatea de naștere. Pentru a pune un diagnostic, sunt evaluate mai multe criterii: falusul este complet format, uretra este corect localizată, capul este deschis, corpul penisului în sine este corect localizat în raport cu formațiunile pelvine. Dacă cel puțin unul dintre acești parametri nu este adevărat, diagnosticul nu este pus. Dacă vorbim despre dimensiunea penisului, atunci pentru a face un diagnostic dimensiunea acestuia trebuie să fie mai mică de 2,5 abateri standard de la norma de vârstă.

Cauze

Micropenisul este boala congenitala, în practica medicală se mai numește și sindromul de subdezvoltare a corpurilor cavernoase. Deja în a 12-a săptămână de sarcină se formează primele caracteristici sexuale și pe toată perioada de gestație, sub influența anumiți hormoni, dezvoltarea sa continuă. Principal și Motivul principal Formarea unui micropenis se poate datora producției insuficiente sau imunității la testosteron (hormon sexual masculin) sau imunității organismului față de hormonul însuși. De asemenea, a fost dovedit rolul hormonului de creștere în formarea micropenisului; producția sa insuficientă va afecta nu numai dezvoltarea penisului, ci și întregul corp în ansamblu.

Diverse patologii ale testiculelor, absența lor sau perturbarea funcției lor - acestea sunt principalele cauze ale producției afectate de testosteron. Ca urmare, în pubertate creșterea falusului încetinește, alte caracteristici sexuale primare nu se dezvoltă, ceea ce va provoca sindromul eunucului.

Cauza micropenisului și subdezvoltarea acestuia poate fi și lipsa receptorilor asupra cărora acționează derivații de testosteron. În aproximativ jumătate din cazuri, cauza micropenisului rămâne idiopatică, adică. neclar.

Micropenisul ca diagnostic poate fi pus încă din primele zile de viață ale unui copil, dar adesea rămâne nerecunoscut, iar diagnosticul este pus deja în timpul pubertății.

Simptome

Simptomele penisului sunt doar vizuale și sunt exprimate în dimensiune. Pentru fiecare vârstă a copilului, în funcție de starea de sănătate, există indicatori medii. Pe baza acestor date se face un diagnostic. În caz contrar, copilul nu are plângeri, procesul de urinare este complet, fără durere și nicio consecință.

Diagnosticul micropenisului la copil

Diagnosticul se pune de catre un urolog-androlog, dupa inspectie vizualași unele metode de cercetare. Pentru a face un diagnostic, falusul în sine trebuie să îndeplinească anumite cerințe:

să fie format anatomic corect; uretra este localizată corect și funcționează pe deplin; poziţia penisului este corectă în raport cu reperele anatomice.

Dacă cel puțin unul dintre aceste puncte este încălcat, diagnosticul nu este pus, iar studiul continuă, deoarece acestea sunt simptome complet diferite. patologia masculină. Dimensiunea penisului vă permite să faceți un diagnostic; pentru aceasta, acesta trebuie să fie mai mic de 2,5 abateri standard.

Dar înainte de a pune un diagnostic, trebuie să vă asigurați că dimensiunea penisului a fost măsurată corect. Măsurarea are loc cu o riglă obișnuită, rigidă. Este plasat perpendicular pe pubis, iar penisul în sine este scos cu atenție. Pe lângă lungimea în sine, se evaluează și grosimea acesteia.

Dimensiunea penisului la un copil, și mai ales la adolescenți, este strict individuală și tocmai aceasta este ceea ce provoacă dificultăți în plasare. diagnostic corect. Există adesea confuzie între micropenisul adevărat și pubertatea întârziată. Dacă există o întârziere, organele genitale ale copilului se dezvoltă la dimensiuni normale, dar numai cu o întârziere semnificativă, cu o întârziere de câțiva ani. Dezvoltarea copilului nu este comparată cu vârsta pașaportului, dar conform osului. Se fac fotografii ale oaselor, se evaluează dezvoltarea și osificarea acestora, aceste date fac posibilă clarificarea vârstei adevărate și evaluarea ritmului de dezvoltare a copilului. De regulă, la băieți, dezvoltarea poate rămâne în urmă cu 2 până la 4 ani.

În diagnosticarea patologiei, este necesar nu numai să se diagnosticheze diagnostic precis, dar și pentru a calcula cauza principală. Pentru aceasta, sunt prescrise o serie de teste de laborator, de regulă, acestea sunt studii hormonale. De asemenea, este necesar să se efectueze teste de stres cu testosteron. Acest test va evalua capacitatea penisului de a crește ca răspuns la stimulare.

Complicații

Toate complicațiile și consecințele micropenisului se rezumă la imposibilitatea procreării și la viața sexuală completă a copilului. În plus, în unele cazuri, deși rare, se pune problema reatribuirii genului. Deteriorarea sensibilității sau a producției de hormoni poate provoca consecințe grave pentru tot corpul.

Tratament

Ce poti face

Merită să ne amintim că creșterea penisului va depinde direct de vârsta copilului și, pe măsură ce copilul crește, acesta va scădea. Prin urmare, sarcina principală a părinților este să contacteze un specialist în timp util și să înceapă tratamentul, astfel încât să existe o șansă mai mare de a corecta defectul și metode conservatoare tratament.

De asemenea, este important să se monitorizeze creșterea și dezvoltarea completă a copilului, mai ales dacă este cel mai aproape rude de sânge Au existat întârzieri similare în dezvoltare și diagnosticul a fost micromember.

Ce face un doctor

Tratamentul micropenisului va depinde de mulți indicatori, în primul rând, cât de curând a început tratamentul, care este reacția penisului la testele de stres cu testosteron. Este prescris tratament medicamentos cu hormoni - testosteron și derivații săi și hormon de creștere. În absența unei dinamici pozitive și a creșterii penisului, tacticile de tratament pot merge în două moduri.

În primul rând, se discută posibilitatea tratamentului chirurgical și rezultatele acestuia. Dacă prognosticul pentru operație nu este liniștitor și studiul arată o lipsă de dinamică pozitivă, atunci se poate pune problema reatribuirii sexului și a intervențiilor chirurgicale adecvate.

Prevenirea

Acțiuni preventive se reduce la consilierea medicală genetică înainte de sarcină și la monitorizarea strictă a dezvoltării fetale și a sarcinii. Pe parcursul sarcinii, este necesar să se monitorizeze nivelul anumitor hormoni, să se monitorizeze dezvoltarea fătului și să se respecte cu strictețe toate recomandările specialiștilor.

În articol veți citi totul despre metodele de tratare a unei boli precum micropenisul la copii. Aflați care ar trebui să fie eficient primul ajutor. Cum se trata: alege medicamentele sau metode tradiționale?

Veți învăța și ce poate fi periculos tratament intempestiv boala micropenisului la copii și de ce este atât de important să se evite consecințele. Totul despre cum să preveniți micropenisul la copii și să preveniți complicațiile.

Și părinții grijulii vor găsi pe paginile serviciului informatii complete despre simptomele bolii micropenisului la copii. Cum diferă semnele bolii la copiii de 1, 2 și 3 ani de manifestările bolii la copiii de 4, 5, 6 și 7 ani? Care este cel mai bun mod de a trata boala micropenisului la copii?

Aveți grijă de sănătatea celor dragi și rămâneți în formă!

Micropenia este o scădere anormală a lungimii penisului cu mai mult de 2,5 SD la băieții sănătoși, care la vârsta adultă poate provoca dificultăți în a avea o viață sexuală deplină. Deteriorarea formării penisului la băieți se poate datora structurilor sau tulburări hormonaleîn sistemul hipotalamo-hipofizo-gonadal în perioada prenatală. Micropenisul este de obicei recunoscut imediat după naștere. Termenul „micropenis” este cel mai des folosit atunci când nu există nicio modificare a penisului sau scrotului.

Embriogeneza sistemului reproducător

Formarea tractului reproducător în embriogeneză este determinată de interacțiunea a trei grupe de factori: mecanismul genetic, factorii epigenetici interni (sisteme enzimatice, hormoni) și factorii epigenetici externi care reflectă influența mediului extern.

Sexul genetic al copilului nenăscut este predeterminat în momentul fuziunii ovulului și spermatozoizilor și este determinat de setul de cromozomi sexuali formați în zigot atunci când gameții materni și paterni sunt combinați (XX - feminin, XY - masculin), un set de gene speciale care determină în primul rând tipul de gonade și nivelul de activitate al sistemelor enzimatice, reactivitatea țesuturilor la hormonii sexuali, concentrația hormonilor sexuali. Sexul genetic masculin este determinat de cromozomul Y (inclusiv gena SRY, care aparține familiei Sox de gene reglatoare ADN). Gena SRY codifică factorul de reglare TDF (Factor Determinant Testicul). TDF determină diferențierea tipului masculin de gonade de gonadele inițial bipotente.

Gonadele masculine și feminine se dezvoltă dintr-un singur rudiment nediferențiat. La 3-4 săptămâni are loc formarea gonadei primare, formarea canalelor Wolffiene pereche, iar apoi a canalelor Mülleriene. Până în a 6-a săptămână de viață embrionară, embrionul este morfologic același atât pentru sexul feminin, cât și pentru sexul masculin.

La 6-7 saptamani apar tuberculul genital si fisura uretrala, delimitate de pliurile uretrale si labioscrotale. Etapa critică de dezvoltare a gonadelor indiferente este a 8-a săptămână de dezvoltare intrauterină. Sub influența factorului de reglare TDF, precum și a genelor Sox, crestele gonadale se dezvoltă ca testicule din medulul embrionului.

S-a dovedit acum că gena care determină diferențierea primordiului gonadului în funcție de tipul masculin determină biosinteza unei proteine ​​​​de membrană specifice, antigenul H-Y. Celulele organismului în curs de dezvoltare, inclusiv celulele care acoperă suprafața gonadei primordiale, conțin receptori pentru antigenul H-Y. Absorbția antigenului H-Y de către aceste celule induce dezvoltarea gonadei primare în testicul.

Elementele testiculelor în curs de dezvoltare sunt spermatogonia și țesutul mezenchimal. Din celulele mezenchimale din embrionii de sex masculin se formează celule Leydig, care secretă testosteron din săptămâna a 9-a sub controlul gonadotropinelor (corionice și hipofizare). Activitatea hormonală ridicată a testiculelor fetale este necesară pentru formare ulterioară tractul reproducător la un făt de sex masculin.

Următoarea etapă a formării sexuale este diferențierea organelor genitale interne și externe. Pe primele etapeÎn timpul embriogenezei, sistemul reproducător are angajări bisexuale ale organelor genitale interne și externe. Organele genitale interne se diferențiază la 10-12 săptămâni perioada prenatală. Baza dezvoltării lor sunt conductele indiferente Wolffian (mezonefric) și Müllerian (paramezonefric).

În timpul dezvoltării unui făt masculin, canalele Mülleriene regresează sub influența unui factor sintetizat de celulele Sertoli ale testiculelor fetale și numit „anti-Müllerian”. Canalele Wolffie se diferențiază în epididim, vezicule seminale și canale deferente. Formarea tractului reproducător în funcție de tipul masculin este posibilă numai în prezența unui testicul embrionar activ, cu drepturi depline.

Organele genitale externe se formează din a 12-a până în a 20-a săptămână a perioadei intrauterine. Baza dezvoltării organelor genitale externe ale fetușilor de ambele sexe sunt tuberculul genital, crestele labioscrotale și sinusul urogenital.

Sinusul urogenital se diferențiază în glanda prostatică și uretră; tuberculul urogenital - în penis și corpuri cavernosi; crestele genitale - în scrot. Masculinizarea organelor genitale externe la fătul masculin constă și în atrofia procesului vaginal al sinusului urogenital, fuziunea suturii scrotale, mărirea corpurilor cavernoși ai penisului și formarea uretrei de tip masculin.

Coborârea testiculelor din cavitatea abdominală începe din luna a 3-a de viață embrionară, iar la 8-9 luni testiculele coboară în scrot. Scăderea lor se datorează: factori mecanici(presiunea intra-abdominală, atrofia și scurtarea cordonului inghinal, creșterea neuniformă a structurilor implicate în acest proces) și hormonală (influența gonadotropinelor placentare, androgenii testiculelor fetale, hormonii gonadotropi ai glandei pituitare fetale). Coborârea testiculelor coincide cu activitatea lor androgenă maximă.

Astfel, diferențierea tractului reproducător are loc în timpul embriogenezei timpurii și este predeterminată factori genetici si este conditionata functia hormonala gonadele fetale.

Principalele legături în reglarea hormonală a funcției sexuale a corpului

În mod convenţional, se pot distinge trei niveluri principale de reglare hormonală: a) central - cortex cerebral, formaţiuni subcorticale, nuclei hipotalamici, glanda pineală, adenohipofiză; b) periferice - gonade, glandele suprarenale și hormoni secretați de acestea și metaboliții lor; c) țesut - receptori specifici din organele țintă cu care interacționează hormonii sexuali și metaboliții lor activi.

Veragă de coordonare a reglării hormonale este formațiunile subcorticale și hipotalamus, care comunică între sistemul nervos central, pe de o parte, și glanda pituitară și gonade, pe de altă parte. În nucleii hipotalamusului a fost găsit un conținut ridicat de amine și neuropeptide biogene, care joacă rolul de neurotransmițători și neuromodulatori în transformarea unui impuls nervos în unul umoral. Nucleii amigdalei au atât efecte stimulatoare, cât și inhibitorii asupra funcției gonadotrope a glandei pituitare, care depinde de localizarea impulsului.

Dintre substanțele găsite în glanda pineală, cele mai studiate în reglarea funcției gonadotrope sunt compușii indolici - melatonina și serotonina. Efectul inhibitor al melatoninei asupra funcției antigonadotrope se realizează la nivelul hipotalamusului, blocând sinteza și secreția hormonului de eliberare a gonadotropinelor (LH-RH). În plus, în glanda pineală au fost găsite și alte substanțe de natură peptidică cu efect antigonadotrop pronunțat, care depășesc activitatea melatoninei de 60-70 de ori.

În nucleii hipotalamusului mijlociu și parțial posterior se formează hormoni de eliberare - substanțe care reglează toate funcțiile tropicale ale adenohipofizei. Hipotalamusul reglează funcția sexuală (gonadotropă) prin sinteza și secreția gonadotropinelor LH-RH.

Acțiunea LH-RH stimulează eliberarea hormonului luteinizant (LH) și a hormonului foliculostimulant (FSH). Hipotalamusul conține centri care efectuează secreția tonică și ciclică de gonadotropine. Centrul tonic de secreție LH-RH asigură selecție constantă hormoni gonadotropi. Prezența androgenilor este o conditie necesara pentru dezvoltarea reglementării de tip masculin.

Trei hormoni tropicali ai glandei pituitare sunt direct implicați în reglarea sistemului reproducător: LH, FSH și prolactina (PRL). Alți hormoni hipofizari - hormonul de stimulare a tiroidei (TSH), hormonul somatotrop (STH), hormonul adrenocorticotrop (ACTH) - afectează și celulele producătoare de steroizi ale gonadelor.

LH este principalul hormon care asigură sinteza principalului androgen, testosteronul, care este produs în celulele Leydig interstițiale ale testiculelor. Acesta din urmă, în condiții fiziologice, este principalul inhibitor al secreției de LH. Doze mari prolactina reduce numărul de receptori LH.

Inducerea steroidogenezei în celulele Leydig sub influența LH are loc atunci când este activată enzima 20a-hidroxilază, care asigură conversia colesterolului în pregnenolon. Principalul androgen în corp masculin este testosteronul. Pe lângă testosteron, celulele Leydig produc androgeni cu mai puțin activitate biologică: dehidroepiandrosteron și Δ4-androstenedionă. Cu toate acestea, cea mai mare parte a acestor androgeni slabi se formează în zona reticulară a glandelor suprarenale sau servesc ca produs al conversiei periferice a testosteronului.

Mecanismul de acțiune al androgenilor asupra celulelor organelor țintă este asociat cu formarea metabolitului activ al testosteronului - dihidrotestosteron. Testosteronul este transformat în fracțiune activă direct în celulă sub influența enzimei 5α-reductază.

Reglarea hormonală a sistemului reproducător al copilului în stadiile principale de dezvoltare

Gonadostatul funcționează pe tot parcursul dezvoltării copilului, începând din perioada prenatală. În procesul de dezvoltare a funcției sexuale la un copil, se pot distinge 4 perioade principale „critice”: 1) intrauterin (fetal); 2) perioada neonatală; 3) prepuberală; 4) pubertate.

În perioada fetală, concentrația maximă de testosteron în sângele unui făt de sex masculin, caracteristică bărbaților adulți, este detectată între săptămânile a 10-a și a 18-a de dezvoltare intrauterină. Acest lucru se datorează în primul rând participării testosteronului și a metabolitului său activ 5α-dihidrotestosteron la formarea organelor genitale interne și externe ale unui băiat. Creșterea tuberculului genital continuă pe tot parcursul perioadei prenatale.

În primul an de viață, există o scădere bruscă a nivelului de hormoni sexuali. Modificări calitative sfera hormonală apar după 6 ani, când sistemul suprarenal se maturizează cu o creștere rapidă a nivelului de androgeni suprarenali: dehidroepiandrosteron (DHEA) și sulfatul acestuia (DHEA-S) și Δ4-androstendionă.

Cea mai importantă etapă a dezvoltării sexuale a unui copil este pubertatea. În această perioadă are loc o restructurare complexă în mai multe etape a relației hipotalamo-hipofizare. Pe măsură ce testiculele cresc, dimensiunea penisului crește: mai întâi lungimea, apoi diametrul acestuia.

Deci, formarea organelor genitale externe la băieți în perioada embrionară necesită cantitate semnificativă hormoni androgeni. O scădere a biosintezei testosteronului în testiculul embrionar sau un defect al activității 5a-reductazei perturbă masculinizarea organelor genitale externe până la formarea unui fals hermafroditism masculin.

Clinica de micropenie

Diagnosticul de micropenis se face pe baza lungimii corect măsurate a penisului. Dacă lungimea penisului alungit este cu 2,5 abateri standard mai mică decât cea a pacientului mediu cu organe genitale masculine interne și externe normale, se pune diagnosticul de micropenis. Lungime normală penisul la un băiat la termen la naștere este de 3,9 ± 0,8 cm, 1,9 cm fiind valoarea extremă acceptabilă în 2,5 SD. Până la începutul pubertății - 6,4 ± 1,1 cm, respectiv 3,7 cm; la un bărbat adult - 13,3 ± 1,6 cm, respectiv 9,3 cm.

Scrotul este prezent, deși în unele cazuri poate fi subdezvoltat. Testiculele sunt localizate în scrot, dar funcția lor poate fi redusă. La unii pacienți, coborârea testiculară este afectată. Volumul testicular este mai mic valori normale. Micropenia este un simptom al multor anomalii endocrine congenitale care apar cu hipogonadism hiper- sau hipogonadotrop.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter (KS) este o patologie a cromozomului sexual, manifestată prin prezența a cel puțin unui cromozom X în plus (47XXY) sau a unui cariotip mozaic. Apare cu o frecvență de 1:300-1000.

Înainte de pubertate, băieții cu KS pot prezenta criptorhidie și un penis mic. ÎN pubertate Caracterizat prin ginecomastie, statură înaltă, proporții corporale eunucoide. Dimensiunea testiculelor rămâne pre-puberală, consistența lor este densă. Acest sindrom se caracterizează printr-un cariotip 47XXY, hipogonadism hipergonadotrop (hipoplazie testiculară și micropenie), infertilitate, scăderea părului corporal, ginecomastie, scăderea inteligenței, deformarea oaselor și statură ridicată.

Prezența unui cromozom X suplimentar în cariotipul masculin nu afectează diferențierea testiculelor și formarea organelor genitale masculine. Cu toate acestea, activitatea vitală a celulelor germinale este perturbată, iar spermatogeneza este absentă. Acest lucru duce la azoospermie și infertilitate la pacienții adulți.

XX-bărbați

Frecvența de apariție a cariotipului XX la băieți este de aproximativ 1: 20 000. Cauza bolii nu a fost dovedită în toate cazurile. La unii pacienți, translocarea cromozomului Y patern SRY la cromozomul X este detectată în timpul meiozei. Fenotipic ele corespund sexului masculin. Penisul și scrotul se formează în funcție de tipul masculin, dar penisul poate fi scurtat și apare hipospadias. Organele genitale interne corespund sexului masculin. Testiculele la pubertate rămân mici și dense, ca la pacienții cu sindrom Klinefelter. Bărbații adulți XX sunt capabili de activitate sexuală, dar sunt infertili. Înălțimea nu este tipică pentru ei, inteligența nu este afectată. Nivelurile de LH și FSH sunt crescute.

sindromul Noonan

În 50% este posibilă o mutație în gena PTPN11 (12q24.1), în 25% există o mutație în gena SOS (2p22-p21). Se manifestă prin criptorhidie, micropenis și hipoplazie scrotală. În plus, unii pacienți dezvoltă un tablou clinic de eunuchoidism în timpul pubertății. Adesea, cu acest sindrom, pliuri pterigoide pe gât, o față triunghiulară, hallux valgus articulațiile cotului, statură mică, limfedem al mâinilor și picioarelor, ptoză, scufundat cutia toracică, defecte ale inimii drepte, retard mintal. Nivelurile scăzute de testosteron din sânge sunt combinate cu niveluri crescute de LH și FSH.

Sindromul de anorhism

Sindromul de anorhism este o leziune intrauterină, determinată genetic, a gonadelor (mutații ale genei INSL la 19p). La naștere, organele genitale externe sunt formate corect, dar în unele cazuri există un micropenis și o scădere a scrotului. Testiculele lipsesc. Semnele extragenitale ale hipogonadismului se dezvoltă după 12-14 ani. Nu există pubertate în timpul pubertății. Se observă involuția caracteristicilor sexuale secundare, obezitate și eunuchoidism. Sângele are niveluri scăzute de testosteron, dar niveluri ridicate de LH și FSH. Eșantion cu gonadotropină corionică umană uman (hCG) negativ.

Disgeneza gonadală

Cauza subdezvoltării testiculului fetal poate fi aberațiile cromozomiale cantitative și structurale; o mutație genetică nu poate fi exclusă. Cu cariotipul 46XY, sunt posibile anomalii structurale ale cromozomului Y, care implică regiunea SRY. Testiculele disgenetice nu sunt capabile să secrete factorul activ anti-Müllerian în cantități suficiente, iar androgenii nu asigură regresia canalelor Mülleriene și masculinizarea normală a organelor genitale externe în perioada embrionară, ceea ce determină formarea anormală a organelor genitale interne și externe. Organele genitale externe au masculinizare embrionară mai mult sau mai puțin incompletă. Gradul de masculinizare a sinusului urogenital, precum și dimensiunea penisului copilului, pot servi ca un fel de criteriu în prezicerea activității funcționale (androgenice) a testiculelor disgenetice. Simptome clinice: pacienta are un testicul disgenetic, derivate ale ductelor paramezonefrice (vagin, uter, trompe uterine) si ductelor mezonefrice (epidididim). Organele genitale externe au o structură bisexuală. Structură incorectă organele genitale externe sunt detectate la naștere

Hipogonadism hipogonadotrop izolat

Cu acest sindrom, secreția de LH și FSH separat sau ambii hormoni în același timp este redusă. Moștenit autosomal recesiv. Cel mai adesea cauzate de blocarea mutațiilor în gena receptorului hormonului de eliberare a gonadotropinei, defecte ale genei subunității b LH sau FSH, respectiv. Cauza secreției afectate de gonadotropină este insuficiența celulară a adenohipofizei sau hipotalamusului. La naștere, băiatul are o subdezvoltare a scrotului, criptorhidie unilaterală sau bilaterală cu distopie inghinală a testiculelor hipoplazice și micropenis. Înainte de pubertate se dezvoltă eunuchoidismul, lipsa pubertății, statura înaltă, obezitatea și ginecomastia. Nivelurile de LH, FSH și testosteron din sânge sunt reduse.

O variantă a sindromului descris mai sus este deficitul congenital izolat de LT (sindromul Pasqualini). Din cauza deficienței de LH, producția de androgeni în celulele Leydig este perturbată. Nivelurile bazale și stimulate de LH sunt reduse, iar nivelurile de FSH sunt normale.

sindromul Kallmann

Sindromul Kallmann este o boală ereditară eterogenă genetic, manifestată prin hipogonadism hipofizar în combinație cu anosmie. Prevalența bolii la băieți este de aproximativ 1:8000.

Se dezvoltă ca urmare a perturbării formării și migrării neuronilor LH-RH și nervilor olfactiv în timpul perioadei de organogeneză, ducând la anosmie și hipogonadism. Micropenisul apare cu un defect grav în secreția hormonilor LH-RH. În unele cazuri, pot fi prezente și alte anomalii de dezvoltare, inclusiv agenezia renală, buza despicatași/sau palato-despicătură, ageneză dentară selectivă și sinkineză bimanuală.

Sindromul Prader-Willi

Aceasta este o boală neurogenetică multisistem. Se dezvoltă din cauza deteriorării regiunii critice a cromozomului 15 (segmentul q11.2-q13). Hipogonadismul de tip hipogonadotrop poate fi rezultatul disfuncției hipotalamusului, în principal în regiunea nucleilor ventromedial și ventrolateral.

În cursul bolii, se pot distinge două faze: prima este caracteristică copiilor de 12-18 luni. Se caracterizează prin hipotonie musculară severă, scăderea moro, reflexe de sugere și înghițire, ceea ce face dificilă hrănirea copilului. Al doilea vine mai târziu, după câteva săptămâni sau luni. Manifestată prin polifagie, sentiment constant foamea, ducând la dezvoltarea obezității, cu depunerea de grăsime observată în principal pe trunchi și membrele proximale. Hipotonie musculară scade treptat şi varsta scolara dispare aproape complet. Picioarele și mâinile pacienților sunt disproporționat de mici - acromicrie. Există și alte anomalii: frunte înaltă, îngustă; fisuri palpebrale în formă de migdale cu pleoape subțiri, căzute; pielea și părul mai deschise la culoare decât toți ceilalți membri ai familiei; hipopigmentarea irisului; dezvoltarea motorie întârziată; microdontie, hipoplazie cartilajului urechile, scolioză, glaucom. Se remarcă hipogonadismul (hipoplazia penisului și scrotului, criptorhidie). Creșterea pacienților este adesea redusă.

Sindromul Bardet-Biedl

Sindromul Bardet-Biedl este o patologie genetică asociată cu ciliopatii. Apare cu o frecvență de 1: 120 000. Modul de moștenire este autosomal recesiv. Există mai multe forme genetice: BBS1 mapat la 11q; BBS2 - 16q21; BBS3 - 3p. Boala se caracterizează prin obezitate, microgenitalism și criptorhidie, oligofrenie, polidactilie, boală polichistică renală, paraplegie spastică și retinopatie pigmentară. Nivelurile de LH și FSH sunt scăzute.

Hipogonadism hiperprolactinemic

Băieții din perioada prepuberală dezvoltă proporții ale corpului eunucoide: membre relativ lungi, talie înaltă, șolduri relativ mai late decât talia membrele inferioare, depozite de grăsime în zona mameloanelor, abdomen, la nivelul crestelor iliace, mușchi flăsați, slabi, voce copilărească ascuțită. Testiculele și penisul pot fi moderat hipoplazice. În timpul pubertății, caracteristicile sexuale secundare pot fi absente. Dorința sexuală și fertilitatea sunt reduse.

Cu hiperprolactinemie, secreția de gonadoliberină este inhibată și frecvența și amplitudinea secreției pulsului de LH scade, iar nivelul de testosteron din serul sanguin scade. Ca urmare a blocării 5-alfa reductazei, există o scădere a conversiei testosteronului în dehidrotestosteron, ceea ce duce la dezvoltarea semne clinice hipogonadism.

Deficitul de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază (3β-HSD)

Aceasta este una dintre formele rare de hiperplazie suprarenală congenitală, care se manifestă prin pseudohermafroditism masculin. Această enzimă este implicată în biosinteza mineralocorticoizilor, glucocorticoizilor și steroizilor sexuali. Producția insuficientă a tuturor steroizilor activi fiziologic ai cortexului suprarenal este asociată cu un defect al genei HSD3B2 1p13.1. Acest lucru poate duce la genitale externe hermafrodite la băieți. La studiu hormonal se detectează o scădere a nivelului de 17a-hidroxiprogesteron, cortizol, aldosteron și testosteron. Înainte de defectul enzimatic, steroizii Δ5-nesaturați se acumulează, inclusiv un numar mare de androgen inactiv DHEA. O creștere a nivelurilor de ACTH este tipică.

La băieți, activitatea androgenă insuficientă a DHEA perturbă formarea corpurilor cavernosi ai penisului, făcându-l să pară subdezvoltat. În timpul pubertății, androgenizarea crește semnificativ datorită conversiei periferice a DHEA în testosteron, dar nu atinge nivelul bărbaților adulți. Acestea din urmă necesită terapie de întreținere cu preparate cu testosteron.

deficit de 17α-hidroxilază

Deficitul de 17α-hidroxilază este cauzat de un defect al genei CYP21 6p21/3. Mutațiile genei CYP17 se pot manifesta clinic ca deficit de 17a-hidroxilază, deficit de 17,20-lază sau o combinație a ambelor. Deficitul de 17a-hidroxilază se caracterizează prin scăderea cantității, până la absența completă, a hormonilor sexuali sintetizați atât de gonade, cât și de glandele suprarenale, cu crestere simultana sinteza precursorilor de mineralocorticoizi. La băieții nou-născuți cu un defect al genei CYP17, organele genitale externe pot avea o structură feminină sau pot fi ușor androgenizate. La pubertate, simptomele clinice ale hipogonadismului hipergonadotrop sunt caracteristice. Boala este însoțită de hipertensiune arterială de severitate diferită și hipokaliemie.

În deficiența de 17a-hidroxilază, o scădere a cortizolului stimulează sinteza corticotropinei și, deși producția de steroizi crește, aceasta este încă blocată în stadiul de 17a-hidroxilază. Acumulare compensatorie de 17-deoxisteroizi, inclusiv pregnenolon, progesteron, deoxicorticosteron și corticosteron. Scăderea sintezei androgenilor duce la hipogonadism. Datorită activității mineralocorticoizilor ridicate, apar hipernatremie și pierderi de potasiu, volumul plasmei sanguine crește și hipertensiune arteriala. De obicei este detectată hipokaliemia, pe fondul căreia cantitatea de aldosteron seric și activitatea reninei plasmatice scade. Diagnosticul este confirmat prin detectarea unei creșteri marcate a nivelurilor de 11-deoxicorticosteron și corticosteron seric. Cantitatea de pregnenolonă și progesteron este ușor crescută. Concentrațiile serice de 17a-hidroxipregnenolonă, 17a-hidroxiprogesteron, 11-deoxicortizol, sulfat de DHEA, androstenedionă și testosteron sunt neglijabile sau nu sunt detectabile deloc. Conținutul de FSH și LH este crescut. Diagnosticul prenatal este posibil: determinarea conținutului de steroizi suprarenalieni în lichidul amniotic.

Deficit de 17,20-desmolază (liază).

Diagnosticul acestei boli se face adesea în timpul pubertății la indivizii cu genotip masculin. Ele pot fi crescute ca fete și se plâng de lipsa menstruației și hirsutism, sau ca băieți și apoi se plâng de ginecomastie și subdezvoltarea organelor genitale. La bărbații afectați, ratele de virilizare, inclusiv clitoromegalia până la microfalus și dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine secundare la pubertate, seamănă foarte mult cu cele ale deficitului de 5a-reductază. Toți pacienții sunt infertili. Enzima 17b-hidroxi-steroid dehidrogenaza sau 17-cetosteroid reductaza catalizează conversia androstenedionei în testosteron în testicule. Mutațiile genei izoenzimei 17b-hidroxisteroid dehidrogenazei de tip 3 (HSD17B3), localizată pe cromozomul 9q22, duc la sinteza insuficientă de testosteron. Cele mai multe dintre ele sunt reprezentate de mutații nonsens. Nu există o corelație semnificativă între genotip și fenotip. Dezvoltarea organelor genitale tip intermediar de obicei detectat la naștere. Cel mai adesea există clitoromegalie, fuziunea pliurilor labioscrotale și o pungă vaginală oarbă. Testiculele sunt adesea palpate în canalele inghinale sau în pliurile labioscrotale, deși uneori pot fi localizate în cavitatea abdominală. Ca și în cazul altor forme de pseudohermafroditism masculin, departamente interne tractul genito-urinar este dezvoltat normal. Există epididimul, canalele deferente, veziculele seminale și canalele ejaculatoare. Prostata iar derivaţii ductului Müllerian sunt absenţi. O constatare tipică de laborator este un raport androstendionă/testosteron crescut, rezultat din creșterea androstenedionei și scăderea testosteronului. Diagnosticul prenatal este posibil la descendenții pacienților afectați dacă aceștia din urmă au o mutație specifică.

defect de 5a-reductază

În mod normal, această enzimă reduce testosteronul la 5α-dihidro-testosteron (5α-DHT) în celule și, în special, sinusul genito-urinar. 5α-DHT este un metabolit mai activ care joacă un rol major în procesele de diferențiere a organelor genitale externe la băieți. În absența acesteia, se dezvoltă vezicule seminale normale și prostata, dar penisul și testiculele sunt subdezvoltate.

La naștere, acești băieți au organe genitale externe asemănătoare cu cele ale femeilor, așa că cei mai mulți dintre acești copii sunt înregistrați și crescuți ca fete. În timpul pubertății, producția de testosteron crește. Arhitectonica corpului se modifică în funcție de tipul masculin, cantitatea totală de os și tesut muscular. Profilul hormonal în această perioadă și la vârsta adultă corespunde sexului genetic, așa că mulți pacienți își schimbă sexul în bărbat.

defect de 17-reductază

Vorbim despre o tulburare izolată a sintezei testosteronului. Androstene diona nu este convertită în testosteron.

Simptomele clinice la pacienții de sex masculin includ manifestarea deficienței de testosteron în perioada prenatală (hipospadias), iar mai târziu în perioadele pubertale și postpuberale, simptome de hipogonadism. Cu toate acestea, androstendiona poate fi convertită în mod liber în estrogeni. În timpul pubertății, se poate dezvolta ginecomastie.

Sindromul de feminizare testiculară (TFS)

O boală cauzată de complet sau absență parțială Sensibilitatea tisulară la androgeni, cauzată de afectarea afinității receptorilor de androgeni sau de defecte post-receptoare. Sindromul de feminizare testiculară este una dintre cele mai frecvente cauze ale falsului hermafroditism masculin.

Boala este cauzată de mutații ale genei receptorului de androgeni (AR). Mutațiile provoacă rezistență a receptorilor periferici la testosteron și dehidrotestosteron. Sindromul este moștenit în mod recesiv legat de X.

În timpul embriogenezei, gonadele se diferențiază ca testicule complet funcționale. Cu toate acestea, din cauza unui defect al genei AR, țesuturile pacienților sunt insensibile la testosteron și dehidrotestosteron - hormoni care formează fenotipul masculin (uretra, prostată, penis și scrot), dar în același timp se păstrează sensibilitatea la estrogen. Aceasta duce la formarea naturală (fenomen de feminizare autonomă) a unui fenotip feminin fără derivați ai canalelor Mülleriene ( trompe uterine, uter și treimea superioara vagin), deoarece producția de substanță anti-Mulleriană de către celulele Sertoli nu este afectată.

În funcție de gradul de insensibilitate a receptorilor periferici la androgeni, se distinge o formă completă (cu insensibilitate completă la androgeni) și o formă incompletă (când sensibilitatea este inițial păstrată parțial sau restabilită parțial în timpul pubertății).

sindromul Morris

Tabloul clinic formular complet(sindrom Morris): organe genitale externe tip feminin, cu vaginul închis orbește; glandele mamare bine dezvoltate (ginecomastie), absența uterului, trompelor uterine și prostatei, absența anomaliilor de dezvoltare somatică, absența părului pubian și axilar. Selecția de gen este feminină.

Sindromul Refeinstein

Forma incompletă (sindromul Reiffenstein) se caracterizează prin virilizarea organelor genitale externe în diferite grade. Structura organelor genitale externe reflectă grade diferite deficit de androgeni în timpul dezvoltării fetale. La copiii cu această formă, se detectează hipospadias de grad înalt cu scrot divizat, micropenisul, testiculele sunt localizate în scrotul divizat sau în canalul inghinal. La examen histologic numărul de celule Leydig este crescut, spermatogeneza este afectată. Nivelurile de LH și testosteron sunt crescute.

Hipoplazia și agenezia celulelor Leydig

O boală autosomal recesivă în care diferențierea celulelor Leydig și sinteza testosteronului sunt afectate. Apare cu o frecvență de 1:1.000.000.

O mutație de inactivare punctuală este detectată în gena receptorului LH (2p21). La naștere, organele genitale externe sunt formate corect. Testiculele sunt reduse, criptorhidia este posibilă. La pubertate, se dezvoltă un tablou clinic al eunuchoidismului cu obezitate, subdezvoltarea organelor genitale externe și lipsa părului sexual. Nivelul de LH este ridicat, concentrația de testosteron și DHT este redusă, testați cu hCG negativ. Nivelul FSH normal în copilărie, redus în pubertate.

Micropenia se poate dezvolta și în mulți defecte genetice evoluții care nu sunt asociate cu cromozomii sexuali. Uneori, micropenisul este un simptom al deficienței congenitale a hormonului de creștere sau al hipopituitarismului congenital. În unele cazuri, cauza micropeniei nu poate fi determinată. La astfel de pacienți, disfuncția endocrină nu este detectată.

Dimensiunea penisului la adolescenți este destul de individuală, așa că uneori este dificil să distingem micropenia adevărată asociată cu hipogonadism de cea funcțională. Cu întârzierea funcțională a dezvoltării sexuale, atunci când organele genitale externe au un aspect pre-pubertal, adolescenții, de regulă, nu au alte semne de dezvoltare sexuală: mutații ale vocii, păr facial, hipertrofie a centurii scapulare, activitate de transpirație și glande sebacee; se observă o întârziere a creșterii. Concentrația bazală a hormonilor gonadotropi și sexuali corespunde valorilor prepuberale. Ajutor la diagnosticare teste funcționale cu LR-RG. Ca răspuns la introducerea acestuia din urmă, eliberarea de LH crește. Vârsta osoasă a acestor adolescenți rămâne în urmă cu vârsta de pașaport cu 2-3 ani.

Se spune că micropenia falsă (penisul ascuns) apare atunci când penisul mărime normală, format corect, are corpuri cavernoși bine dezvoltati și un cap, dar este ascuns de țesuturile din jur. Această imagine este observată în obezitate - penisul este ascuns în excesul de grăsime subcutanată, dar este bine îndepărtat din acesta. În timpul pubertății, unii adolescenți se confruntă cu disfuncții hormonale.

În scopul diagnosticului diferențial, se efectuează studii:

• cariotip;
• genetică moleculară;
• Ecografia organelor pelvine;
• computer și imagistica prin rezonanță magnetică a craniului;
• vârsta osoasă;
• oftalmologic;
• hormonale;
• teste functionale cu LH-RG, cu hCG.

Pentru micropenia congenitală se recomandă preparate cu testosteron cu durată lungă de acțiune, care dau cel mai bun efect când se administrează în primul an de viaţă. Se prescriu 3-4 doze injecții intramusculare 25 mg de testosteron cipionat sau enantat o dată pe lună. Dacă nu există efect, pacientul trebuie consultat de un urolog-androlog pentru a decide asupra intervenției chirurgicale plastice reconstructive.

Literatură

1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M., Kreminskaya V. M. Diagnostic diferentiatși tratamentul bolilor endocrine (manual). M.: Medicină, 2002. 752 p.
2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie. M., 2002. 232 p.
3. Diagnosticul și tratamentul bolilor endocrine la copii și adolescenți / Ed. prof. N. P. Shabalova. MEDpress, 2009. 544 p.
4. Zhurtova I. B. Sindromul de hiperprolactinemie la copii și adolescenți: optimizarea metodelor de diagnostic și tratament. Rezumatul autorului. dis. Doctor în științe medicale M., 2012.
5. Ghid de endocrinologie pediatrică / Ed. C. G. D. Brook, R.-L. S. Brown: trad. din engleza editat de V. A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009. 352 p.
6. Lee P. A., Mazur T., Danish R. et al. micropenis. I. Criterii, etiologii și clasificare // Jurnalul medical Johns Hopkins. 1980. 146(4): 156-163.
7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Etiologie, Diagnostic și Tratament Abordări // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, decembrie; 5 (4): 217-223.
8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Ferlin A. Sindromul Klinefelter (KS): genetică, fenotip clinic și hipogonadism // J Endocrinol Invest. 2016, 19 sept, p. 1-12.
9. Dodé C., Hardelin J.-P. sindromul Kallmann // Eur J Hum Genet. 2009, februarie; 17 (2): 139-146.
10. Tozliyan E.V. Sindromul Prader-Willi în practica pediatrică // Practica pediatrică. 2014, martie, p. 32-39.
11. Dedov I. I., Peterkova V. A. Ghidurile clinice federale (protocoale) pentru managementul copiilor cu boli endocrine. M.: Praktika, 2014. 442 p.
12. Zheng Z., Armfield B.A., Cohn M.J. Momentul întreruperii receptorilor de androgeni și expunerea la estrogeni stă la baza unui spectru de anomalii congenitale ale penisului // Proc Natl Acad Sci USA. 29 dec 2015; 112(52):E7194-E7203.
13. Yang-Feng T. L., Seeburg P. H., Francke U. Gena hormonului de eliberare a hormonului luteinizant uman (LHRH) este situată pe brațul scurt al cromozomului 8 (regiunea 8 p11. 2-p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12: 95-100.
14. Ghiduri clinice federale-protocoale pentru managementul pacienților cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal în copilărie din 01.2013, Moscova. 14 p.
15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Creșterea penisului ca răspuns la tratamentul hormonal la copiii cu micropenis // Indian J Urol. 2013, oct-dec; 29 (4): 288-291.

V.V. Smirnov 1,
A. A. Nikitin, doctor Stiinte Medicale, Profesor

Instituția de învățământ bugetară de stat federală a Universității Naționale de Cercetare din Rusia numită după. N. I. Pirogova Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Moscova