Qual è il nome della malattia del rapido invecchiamento. Bambino o vecchio? La progeria è un misterioso difetto genetico

Questa è una malattia genetica estremamente rara che accelera il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino di 10-15 anni in un anno. I bambini con progeria sembrano normali per 6-12 mesi dopo la nascita. Successivamente, sviluppano sintomi caratteristici di vecchiaia: pelle rugosa, calvizie, ossa fragili e aterosclerosi. Un bambino di otto anni sembra avere 80 anni - con la pelle secca e rugosa, la testa calva ...

Tra le caratteristiche di tali pazienti vi sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), la pelle eccessivamente sottile, la scarsa mobilità articolare, il mento sottosviluppato, viso piccolo rispetto alle dimensioni della testa, che conferisce alla persona i lineamenti di un uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è solitamente alta. Sviluppo mentale età appropriata. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.

La progeria provoca anche altri problemi: nei bambini, ad esempio, compare una seconda fila di denti in bocca, e la pelle diventa molto pallida, quasi trasparente.

Questi bambini di solito muoiono all'età di 13 o 14 anni semplicemente "di vecchiaia". Più precisamente, da quelle malattie che sono caratteristiche di vecchiaia. Ad esempio, possono morire per un banale attacco di cuore. E, di regola, dopo diversi infarti e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita completa dei denti, ecc. Solo pochi vivono fino a 20 anni o più. Nelle persone questa malattia è chiamata "vecchiaia del cane".

Ora nel mondo sono noti circa 60 casi di persone con progeria. Di questi, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa.



Fino a poco tempo fa, i medici non potevano determinare la causa della malattia. E solo di recente, i ricercatori americani hanno scoperto che la causa della "vecchiaia infantile" è una singola mutazione. La progeria è causata da una forma mutata del gene LMNA. Secondo il direttore del National Institute for Genome Research Francis Collins (Francis Collins), che ha guidato lo studio, questa malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme - quando solo un nucleotide viene modificato in una molecola di DNA - si verifica di nuovo in ogni paziente. Una mutazione genetica nella proteina lamina A provoca un invecchiamento accelerato del corpo. E il giovane - con le sue grandi orecchie a sventola, gli occhi sporgenti e le vene gonfie sul cranio calvo - si trasforma in un uomo di centosedici anni.



IN tempi recenti alcuni di questi pazienti avevano un'illusoria speranza di guarigione. Gli scienziati americani hanno avviato una sperimentazione clinica di un rimedio per la sindrome di Gilford di Hudchinson. Se è possibile portare a termine con successo le prove, la vittoria sulla progeria sarà la vittoria di persone che stanno facendo di tutto per salvare i propri figli dalla morte imminente.

I ricercatori nel loro lavoro si sono imbattuti in un farmaco - un inibitore della farnisiltransferasi, si è rivelato in grado di bloccare la produzione di questa proteina e, almeno, fermare lo sviluppo processi patologici, e anche alcuni di loro si sono invertiti.

Tuttavia, c'è un problema nell'identificare tali pazienti. Sono pochi e sparsi in tutto il mondo. Il gruppo di iniziativa si è assunto un enorme lavoro per trovarli. I pazienti vivono paesi diversi Devi ottenere il loro consenso, il consenso dei loro genitori. Dovremmo finalmente portarli, se si ottiene tale consenso, a Boston (le prove sono in corso presso il Children's Hospital di Boston (Children's Hospital Boston). E la vita di questi bambini è breve. Si ritiene che l'età massima a cui un paziente con progeria può vivere è di 27 anni Ma anche questo è un caso raro.

Hussein Khan e la sua famiglia sono unici nel loro genere: questo è l'unico caso noto alla scienza in cui più di un membro della famiglia soffre di progeria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono stati in grado di fare un vero passo avanti nella comprensione della natura della malattia. Il marito e la moglie di Hana sono cugini l'uno dell'altro. Nessuno di loro ha la progeria, e nemmeno i loro due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di 2 anni. Questa malattia colpisce la loro figlia di 19 anni Rehena e due figli: Ali Hussein di 7 anni e Ikramul di 17 anni. Nessuno di loro ha alcuna possibilità di sopravvivere fino a 25 anni.

La progeria adulta si manifesta in i seguenti sintomi. Cataratta giovanile a sviluppo lento. La pelle dei piedi, delle gambe, in misura minore delle mani e degli avambracci, così come il viso si assottigliano gradualmente, la base sottocutanea ei muscoli in queste aree si atrofizzano. SU arti inferiori Il 90% dei pazienti ha ulcere trofiche, ipercheratosi e distrofia ungueale. L'atrofia della pelle del viso termina con la formazione di un naso a forma di becco ("naso di uccello"), restringimento della fessura orale e affilatura del mento, simile a una "maschera da sclerodermia". A partire dal disturbi endocrini si nota ipogenitalismo, comparsa tardiva o assenza di caratteristiche sessuali secondarie, disfunzione delle ghiandole paratiroidi superiori e inferiori (violazione metabolismo del calcio), ghiandola tiroidea(esoftalmo) e pituitaria (faccia di luna, voce alta). Spesso c'è l'osteoporosi. I cambiamenti nelle dita assomigliano a quelli della sclerodattilia. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Werner muore prima dei 40 anni. Sono attualmente in corso prove per trattare la malattia con le cellule staminali.

L'umanità non ha ancora imparato ad affrontare tutti i disturbi. Al numero malattie incurabili Da attribuire anche la progeria, o sindrome da invecchiamento precoce.

Cos'è la sindrome dell'invecchiamento precoce

Per la prima volta si è parlato di progeria relativamente di recente. Questo non è sorprendente, perché la malattia è estremamente rara - 1 volta su 4-8 milioni di persone. La malattia si verifica a livello genetico. Il processo di invecchiamento è accelerato di circa 8-10 volte. Non ci sono più di 350 esempi dello sviluppo della progeria nel mondo.

La malattia colpisce i maschi più delle femmine (1,2:1).

La malattia è caratterizzata da grave arresto della crescita (manifestato fin dalla tenera età), cambiamenti nella struttura pelle, mancanza di capelli e caratteristiche sessuali secondarie, nonché cachessia (esaurimento del corpo). Organi interni spesso non completamente sviluppato e la persona sembra molto più vecchia della sua vera età.

La progeria è una malattia genetica che si manifesta con il sottosviluppo e l'invecchiamento precoce del corpo.

Lo stato mentale di un individuo affetto da progeria corrisponde all'età biologica.

La progeria non è curabile ed è la causa dell'aterosclerosi ( malattia cronica arterie), che alla fine porta ad attacchi di cuore e ictus. Il risultato della patologia è un risultato letale.

Forme della malattia

La progeria è caratterizzata da un prematuro appassimento del corpo o dal suo sottosviluppo. La malattia comporta:

• forma da bambini (sindrome di Hutchinson-Gilford);
• forma adulta (sindrome di Werner).

La progeria nei bambini è congenita, ma molto spesso i primi segni della malattia compaiono nel secondo o terzo anno di vita.

La progeria negli adulti è diversa. La malattia può improvvisamente superare un individuo di età compresa tra 14 e 18 anni. Anche la prognosi in questo caso è sfavorevole e porta alla morte.

Video: progeria, o giovani anziani

Ragioni per lo sviluppo della progeria

Le cause esatte della progeria in attualmente non rilevato. Si presume che l'eziologia dello sviluppo della malattia sia direttamente correlata alla violazione dei processi metabolici in tessuto connettivo. I fibroblasti iniziano a crescere per divisione cellulare e la comparsa di un eccesso di collagene con bassa associazione di glicosaminoglicani. La lenta formazione di fibroblasti è un indicatore della patologia della materia intercellulare.

Cause di progeria nei bambini

La ragione dello sviluppo della sindrome della progeria nei bambini sono i cambiamenti nel gene LMNA. È lui che è responsabile della codifica della lamina A. Stiamo parlando di una proteina umana da cui viene creato uno degli strati del nucleo cellulare.

Spesso la progeria è espressa sporadicamente (casualmente). A volte la malattia si osserva nei fratelli (discendenti degli stessi genitori), specialmente nei matrimoni imparentati per sangue. Questo fatto indica una potenziale forma di ereditarietà autosomica recessiva (manifestata esclusivamente negli omozigoti che hanno ricevuto un gene recessivo da ciascun genitore).

Durante lo studio della pelle dei portatori della malattia, sono state registrate cellule in cui la capacità di riparare i danni nel DNA era compromessa, nonché di riprodurre fibroblasti geneticamente omogenei e modificare il derma impoverito. Di conseguenza tessuto sottocutaneo tende a scomparire senza lasciare traccia.

La progeria non è ereditaria

È stato anche registrato che la sindrome di Hutchinson-Gilford studiata è correlata a patologie nelle cellule portatrici. Questi ultimi semplicemente non sono in grado di eliminare completamente i composti del DNA che causano agenti chimici. Quando sono state trovate cellule con la sindrome descritta, gli esperti hanno scoperto che non erano caratterizzate da una divisione completa.

Ci sono anche suggerimenti che la progeria infantile appartenga a una mutazione autosomica dominante che si verifica de novo, o senza segni di ereditarietà. È stata assegnata a segni indiretti sviluppo della malattia, la cui base includeva misurazioni dei telomeri (sezioni terminali dei cromosomi) nei proprietari della sindrome, nei loro parenti stretti e nei donatori. In questo caso si osserva anche una forma di trasmissione autosomica recessiva. C'è una teoria secondo cui il processo provoca una violazione della riparazione del DNA (la capacità delle cellule di correggere il danno chimico, così come le rotture nelle molecole).

Cause di progeria negli adulti

La progeria in un organismo adulto è caratterizzata da ereditarietà autosomica recessiva con un gene mutazionale per elicasi ATP-dipendente o WRN. C'è un'ipotesi che nella catena unificante ci siano fallimenti tra la riparazione del DNA e processi metabolici nel tessuto connettivo.

Poiché questa forma della malattia è estremamente rara, resta solo da indovinare quale tipo di eredità ha. È simile alla sindrome di Cockayne (una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da una mancanza di crescita, disturbi nello sviluppo del sistema nervoso, invecchiamento precoce e altri sintomi) e si manifesta segni separati invecchiamento precoce.

Sintomi di invecchiamento precoce

I sintomi della progeria si manifestano in modo complesso. La malattia può essere riconosciuta fase iniziale perché le sue caratteristiche sono pronunciate.

Sintomi della malattia dell'invecchiamento precoce nei bambini

Alla nascita di bambini che hanno un gene progeria mortale, indistinguibile da bambini sani. Tuttavia, all'età di 1 anno, si manifestano alcuni sintomi della malattia. Questi includono:

• mancanza di peso, ritardo della crescita;
• mancanza di peli sul corpo, anche sul viso;
• mancanza di riserve di grasso sottocutaneo;
• tono insufficiente della pelle, a causa della quale si incurva e diventa ricoperta di rughe;
• tonalità della pelle bluastra;
• aumento della pigmentazione;
• vene fortemente manifestate nella testa;
• sviluppo sproporzionato delle ossa del cranio, piccolo mascella inferiore, occhi sporgenti, conchiglie sporgenti, naso adunco. Per un bambino con progeria è caratteristica una smorfia da "uccello". È l'elenco descritto di caratteristiche peculiari che rende i bambini esteriormente simili agli anziani;
• eruzione tardiva dei denti, che poco tempo perdere il loro aspetto sano;
• voce acuta e acuta;
• petto a pera, clavicole piccole, stretto articolazioni del ginocchio, così come il gomito, che, per insufficiente mobilità, costringe il paziente ad assumere la posizione del "cavaliere";
• unghie gialle sporgenti o sporgenti;
• formazioni sclerotiche o sigilli sulla pelle dei glutei, delle cosce e del basso addome.

I sintomi della progeria in un bambino compaiono più spesso a 1 anno di età.

quando piccolo paziente, affetto da progeria, compie 5 anni, nel suo corpo iniziano a verificarsi processi inesorabili di formazione di aterosclerosi, in cui l'aorta, il mesenterico e anche arterie coronarie. Sullo sfondo dei fallimenti descritti, nel ventricolo sinistro compaiono soffi cardiaci e ipertrofia (un aumento significativo della massa e del volume dell'organo). L'impatto combinato di questi gravi violazioni nel corpo è una delle ragioni principali della bassa aspettativa di vita dei portatori della sindrome. Il fattore sottostante che provoca un'ambulanza Morte i bambini con progeria sono considerati infarto del miocardio o ictus ischemico.

Sintomi di invecchiamento precoce negli adulti

Un portatore di progeria inizia a perdere rapidamente chilogrammi, stordire la crescita, diventare grigio e presto diventare calvo. La pelle del paziente diventa sottile, perde la sua tonalità sana. Sotto la superficie dell'epidermide sono chiaramente visibili vasi sanguigni e grasso sottocutaneo. I muscoli in questa malattia si atrofizzano quasi completamente, per cui le gambe e le braccia sembrano inutilmente emaciate.

La progeria negli adulti si verifica improvvisamente e si sviluppa rapidamente

Nei pazienti di età superiore ai 30 anni, la cataratta (opacità del cristallino) distrugge entrambi gli occhi, la voce diventa notevolmente più debole, la pelle sopra il tessuto osseo perde la sua morbidezza e quindi si copre lesioni ulcerative. I portatori della sindrome di progeria di solito si assomigliano in apparenza. Si distinguono:

• piccola crescita;
• tipo di viso a forma di luna;
• naso "da uccello";
• labbra sottili;
• mento fortemente prominente;
• un corpo forte e abbattuto e arti asciutti e sottili, sfigurati da una pigmentazione generosamente manifesta.

La malattia si distingue per l'arroganza e interferisce con il lavoro di tutti i sistemi del corpo:

• l'attività del sudore e delle ghiandole sebacee viene interrotta;
• distorto funzione normale del sistema cardiovascolare;
• avviene la calcificazione.
• appare l'osteoporosi (diminuzione della densità tessuto osseo) e artrosi erosiva (processi irreversibili nelle articolazioni).

A differenza della forma infantile, anche la forma adulta ha un effetto dannoso sulle capacità mentali.

Circa il 10% dei pazienti all'età di 40 anni entra in contatto con disturbi così gravi come il sarcoma ( malignità nei tessuti), cancro al seno, astrocitoma (tumore al cervello) e melanoma (tumore della pelle). L'oncologia progredisce in base a zuccheri alti nel sangue e funzioni malfunzionanti ghiandole paratiroidi. Ragioni chiave Le morti di pazienti adulti con progeria sono più spesso tumori o anomalie cardiovascolari.

Diagnostica

I segni esterni della manifestazione della malattia sono così evidenti e vividi che la sindrome viene diagnosticata in base al quadro clinico.

La malattia può essere rilevata anche prima della nascita del bambino. Ciò è diventato possibile grazie al gene progeria trovato. Tuttavia, poiché la malattia non si trasmette di generazione in generazione (si tratta di una mutazione sporadica o singola), la probabilità che due bambini con questa malattia nascano all'interno della stessa famiglia la malattia più rara, è estremamente piccolo. Dopo la scoperta del gene della progeria, il rilevamento della sindrome è diventato molto più rapido e accurato.

Al momento, sono identificabili cambiamenti a livello genico. Creato programmi speciali, o test diagnostici elettronici. Al momento, è abbastanza realistico provare e confermare le singole formazioni mutazionali nel gene, che successivamente portano alla progeria.

La scienza si sta sviluppando rapidamente e gli scienziati stanno già lavorando al metodo scientifico definitivo per diagnosticare la progeria nei bambini. Lo sviluppo descritto contribuirà anche prima, così come diagnosi accurata. Oggi alle istituzioni mediche i bambini con questa diagnosi vengono esaminati solo esternamente, quindi vengono sottoposti a test e un campione di sangue per il test.

Se vengono rilevati sintomi di progeria, è urgente chiedere consiglio a un endocrinologo e sottoporsi a un esame completo.

Trattamento della progeria

Fino ad oggi metodo efficace non esiste una cura per la progeria. La terapia è caratterizzata da una linea sintomatica, con la prevenzione delle conseguenze e delle complicanze conseguenti al progredire dell'aterosclerosi, diabete e formazioni ulcerose. Per l'effetto anabolico (accelerazione del processo di rinnovamento cellulare) è prescritto ormone della crescita, progettato per aumentare la massa e la lunghezza del corpo nei pazienti. Il corso terapeutico viene eseguito da più specialisti contemporaneamente, come un endocrinologo, un cardiologo, un internista, un oncologo e altri, in base ai sintomi prevalenti in un determinato momento.

Nel 2006, scienziati americani hanno registrato chiari progressi nella lotta contro la progeria come malattia incurabile. I ricercatori hanno introdotto nella coltura dei fibroblasti mutanti un inibitore della farnesil transferasi (una sostanza che sopprime o ritarda il corso dei processi fisiologici o fisico-chimici), che era stato precedentemente testato su pazienti oncologici. Come risultato della procedura, le cellule della mutazione hanno acquisito la loro forma abituale. I portatori della malattia hanno tollerato bene il farmaco creato, quindi c'è speranza che nel prossimo futuro sarà possibile utilizzare il rimedio nella pratica. Pertanto, sarà possibile escludere la progeria anche in tenera età. L'efficacia di Lonafarnib (un inibitore della farnesil transferasi) consiste nell'aumentare la quantità di grasso sottocutaneo massa totale corpo, così come la mineralizzazione ossea. Di conseguenza, risulta ridurre al minimo il numero di infortuni.

C'è un'opinione secondo cui possono aiutare a curare la malattia mezzi simili proprio come combattere il cancro. Ma queste sono solo supposizioni e ipotesi, non confermate dai fatti.

La terapia dei pazienti oggi è ridotta a:

• fornire assistenza continua continua;
• dieta speciale;
• cure cardiache;
• supporto fisico.

Nella progeria, il trattamento è esclusivamente di supporto e si concentra sulla correzione dei cambiamenti che si verificano nei tessuti o negli organi del paziente. I metodi utilizzati non sono sempre efficaci. Tuttavia, i medici fanno del loro meglio. I pazienti sono sotto continua supervisione da parte di professionisti medici.

Solo monitorando la funzione del sistema cardiovascolare è possibile diagnosticare tempestivamente lo sviluppo di complicanze e prevenirne il progresso. Tutti i metodi di trattamento sono incentrati su un unico obiettivo: fermare la malattia e non darle la possibilità di peggiorare, oltre ad alleviare stato generale portatore della sindrome, per quanto consentito dalle potenzialità della medicina moderna.

Il trattamento può includere:

• l'uso di aspirina nel dosaggio minimo, che può ridurre il rischio di sviluppare infarto o ictus;
• l'uso di altri farmaci che vengono prescritti al paziente privatamente in base ai sintomi presenti e al suo benessere. Ad esempio, i farmaci del gruppo delle statine riducono la quantità di colesterolo nel sangue e gli anticoagulanti resistono alla formazione di coaguli di sangue. Spesso viene utilizzato un ormone che può aumentare la crescita e il peso;
• l'uso di fisioterapia o procedure progettate per sviluppare articolazioni difficili da flettere, consentendo così al paziente di mantenere l'attività;
• eliminazione dei denti da latte. Una caratteristica peculiare della malattia contribuisce alla comparsa prematura dei molari nei bambini, mentre i denti da latte devono essere rimossi in tempo.

In base al fatto che la progeria è genetica o casuale, quindi misure preventive in quanto tali, non ce ne sono.

Prognosi del trattamento

La prognosi per i portatori della sindrome progeria è infausta. Gli indicatori medi dicono che i pazienti molto spesso vivono solo fino a 13 anni, successivamente muoiono per emorragie o attacchi di cuore, neoplasie maligne o complicanze aterosclerotiche.

La progeria è incurabile. La terapia è in fase di sviluppo. Non ci sono ancora prove definitive di una cura. Tuttavia, la medicina si sta sviluppando rapidamente, quindi è probabile che i pazienti con progeria abbiano una possibilità normale e lunga vita.

La progeria infantile è stata descritta indipendentemente da due medici, J. Hutchinson (1886) e H. Gilford (1904). In loro onore, questa malattia è chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford. Da 125 anni dentro pratica medica sono stati descritti più di cento casi di malattie infantili.

I sintomi della malattia compaiono nei primi due o tre anni di vita di un bambino. La progeria inizia inaspettatamente: sullo stomaco del bambino, diversi grandi macchie senili. Da questo momento in poi la sua crescita rallenta, il peso aumenterà molto lentamente. La pelle diventa più sottile a tal punto che i vasi sanguigni sono visibili attraverso di essa. Rispetto al corpo, la testa sembra molto grande, il viso, al contrario, è molto piccolo con piccoli "tratti da uccello" e un mento poco sviluppato.

Il peso del bambino non supera i 20 kg, la crescita si ferma intorno ai 110-120 cm. attaccatura dei capelli dalla testa. Inoltre, ci sono alterazioni patologiche scheletro e articolazioni. Le ossa diventano fragili, la pelle diventa molto rugosa, il corpo diventa curvo e contorto. Ci sono problemi con sistema cardiovascolare. Si verifica la violazione metabolismo dei grassi sviluppare aterosclerosi. Iniziano i problemi di vista, spesso si registra l'annebbiamento dell'obiettivo. Lo sviluppo mentale del bambino corrisponde alla sua età fisica.

La progeria infantile colpisce un bambino su 5-7 milioni di neonati. In un anno, il bambino "vive" 6-8 anni di vita persona ordinaria. Molto raramente, i bambini vivono fino a 18-20 anni.

Cause della malattia

Prima delle inizio XXI secolo studi speciali sulle cause della progeria non è stato condotto. C'era un'opinione nell'ambiente medico che nessuna medicina potesse curare questa malattia incomprensibile e terribile.

Tuttavia, la scienza non si ferma. Gli scienziati medici sono interessati al fatto che il rapido invecchiamento dei bambini con progeria porta allo sviluppo delle stesse malattie di cui muoiono gli anziani. Per comprendere il meccanismo dell'invecchiamento, i ricercatori hanno fatto i conti con lo studio delle cause che causano la progeria.

Nel 2004, gli scienziati della Brunel University (Londra) hanno scoperto il gene LNMA, la cui mutazione è la causa della progeria. Questo gene codifica per la proteina lamina A, che fa parte delle proteine ​​del guscio del nucleo cellulare. La lamina A danneggiata provoca la deformazione dei nuclei cellulari. Questo è irto del fatto che nel corpo c'è una carenza di proteine ​​​​necessarie per costruire i tessuti connettivi del corpo.

Il normale processo di invecchiamento è spiegato dalla legge della divisione cellulare. Questa legge è stata rivelata biologo americano L. Hayflick nel 1961. Il significato fondamentale della legge è che le cellule del nostro corpo possono dividersi solo fino a un certo momento, detto limite di Hayflick. A causa della divisione cellulare patologica nei bambini malati, il limite di Hayflick è significativamente ridotto, il che significa un rapido invecchiamento precoce di un organismo giovane.

Al momento, gli scienziati stanno affrontando nuovo problema- è necessario capire fino in fondo come funziona il gene mutato. Se riescono a risolvere anche questo enigma, allora sarà nelle mani della medicina strumento potente per rallentare il processo di invecchiamento del corpo umano.

La diffusione della progeria

Attualmente ci sono circa 80 casi di progeria infantile nei cinque continenti. È interessante notare che la maggior parte dei bambini malati appartiene alla razza bianca. Solo il dodicenne Ontalametse Falatse del Sud Africa è il primo figlio della razza negroide colpito da questa terribile malattia.

La madre della ragazza dice che sua figlia è nata normale. Era la primogenita della famiglia e i suoi genitori erano felici quando è nata. Ma la felicità non durò a lungo: all'età di tre mesi, il bambino sviluppò un'eruzione cutanea incomprensibile, dopo un anno iniziarono a sperimentare cambiamenti legati all'età pelle e unghie, i capelli iniziarono a cadere. Tuttavia, all'età di 6 anni, come previsto, la ragazza è andata a scuola. Ora sembra una vecchia di 80 anni, è la metà dei suoi coetanei.

Due anni fa, Ontalametse e sua madre sono state invitate negli Stati Uniti per un esame. Dopodiché, la ragazza visita ogni anno gli Stati Uniti, dove continua a essere monitorata e viene effettuato un trattamento sperimentale. La stessa Ontalametse, ottimista per natura, dichiara: “Mi definisco la first lady perché sono la prima bambina nera con questa malattia... Conoscete qualche altra bambina nera con una malattia simile? Sfortunatamente, i medici non possono dire parole di conforto a madre e figlia.

Un fegato lungo tra i bambini "progeria" è un giovane di nome Denny. IN prima infanzia fu abbandonato dai suoi genitori, ma ritrovato brava gente che ha adottato il ragazzo. Quest'anno Danny ha festeggiato il suo ventesimo compleanno. Sembra un piccolo gnomo anziano: corpo avvizzito, schiena gobba, movimenti lenti e incerti, denti caduti, testa calva. Danny sa che gli restano pochi giorni in questo mondo. I suoi genitori lo portano a sedia a rotelle. Danny è riuscito a vivere una "vita relativamente lunga" solo perché aveva una grande forza di volontà, ei suoi meravigliosi genitori hanno circondato il figlio con cura e amore.

Come puoi sopravvivere e cosa si sta facendo per superare questa terribile malattia?

Progeria nella traduzione dall'antica lingua greca significa: il vecchio. È raro malattia genetica, in cui si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo, che portano a un invecchiamento precoce. Si distinguono la progeria dei bambini, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e la progeria degli adulti, nota come sindrome di Werner.

Le mutazioni nel gene LMNA provocano la sindrome della progeria infantile. È questo gene che produce la proteina lamina, che contribuisce alla ritenzione del nucleo cellulare. Gli scienziati ritengono che la lamina proteica difettosa porti all'instabilità dei nuclei cellulari, che contribuisce all'invecchiamento precoce.

Alla nascita, i bambini con questa sindrome sembrano essere fisicamente ed esternamente sani. La malattia inizia a manifestarsi all'età di 1,5-2 anni. Questo è espresso dalla perdita di capelli e peso, si osserva la protrusione delle vene, si forma la pelle rugosa. Inoltre, i processi negativi sono accompagnati da complicazioni più comuni nelle persone anziane: ictus, malattie cardiovascolari, osteoporosi, rigidità articolare, aterosclerosi generalizzata.

Con questa malattia, c'è un punto interessante. Nonostante la diversa etnia, i bambini con questa sindrome hanno una somiglianza esteriore tra loro. La causa più comune di progeria da cui muoiono i bambini è l'aterosclerosi e l'età in cui vivono è di 13 anni. È vero, la fascia di età va dagli 8 ai 21 anni.

La progeria adulta, secondo osservazioni a lungo termine, inizia a adolescenza La gamma va dai 15 ai 20 anni. Naturalmente, la malattia influisce anche sull'aspettativa di vita dei pazienti, che si riduce a 40-50 anni. Risultato fatale si verifica a causa di ictus, infarto del miocardio, tumori maligni. La ragione dello sviluppo della malattia è ancora sconosciuta e fino ad oggi occupa le menti degli scienziati di tutto il mondo.

Dovresti sapere che la progeria è una malattia genetica, non ereditaria. Si scopre che i genitori non sono portatori di questa malattia. Gli scienziati suggeriscono che una mutazione sporadica si verifica nello sperma o nell'uovo anche prima del momento del concepimento. Vale anche la pena notare che se i genitori hanno un figlio con SHGP, la probabilità di avere un secondo figlio dello stesso tipo è piccola: 1 su 4-8 milioni. Ci sono alcune sindromi progeria che vengono tramandate di generazione in generazione, ma questo non è il caso del classico SHGP.

Prima della malattia, entrambi i sessi (femmina e maschio) e tutte le razze esclusivamente sono uguali. La malattia è piuttosto rara e si verifica in tutto il mondo solo in un bambino su 8 milioni. Conosciuto questo momento 42 casi di malattia simile.

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Succede che all'età di 18 anni le persone diventino decrepite ea 20-30 muoiano già

Nell'ottobre 2005, in una clinica di Mosca, i medici hanno eseguito la prima operazione su un paziente affetto dalla sindrome dell'invecchiamento precoce. Progeria - molto malattia rara. I luminari medici di tutto il mondo affermano che dal momento del "risveglio" nel corpo di questa malattia, le persone vivono in media solo 13 anni.

Secondo le statistiche, circa 1 persona su 4 milioni nasce con un difetto genetico simile. La progeria è divisa in bambini, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e progeria per adulti - la sindrome di Werner. In entrambi i casi, il meccanismo genetico si rompe e inizia l'esaurimento innaturale di tutti i sistemi di supporto vitale. Ritardo nella sindrome di Hutchinson-Gilford sviluppo fisico bambini con la comparsa simultanea in loro nei primissimi mesi di vita di segni di ingrigimento senile, calvizie, rughe. All'età di cinque anni, un bambino del genere soffre di tutti i disturbi senili: perdita dell'udito, artrite, aterosclerosi e non vive nemmeno fino a 13 anni. Con la sindrome di Werner, i giovani iniziano a invecchiare rapidamente all'età di 16-20 anni e all'età di 30-40 anni tali pazienti muoiono con tutti i sintomi della vecchiaia.

Non esiste una cura per la progeria: utilizzando tutti i risultati scientifici, puoi solo rallentare il processo irreversibile.

Gioventù rubata

I casi di invecchiamento improvviso sono molto banali: vivere condizioni normali il bambino all'inizio sorprende gli altri con il suo sviluppo rapido. In giovane età sembra un adulto, e poi inizia a mostrare tutti i segni di ... avvicinarsi alla vecchiaia. Nel 1716 a città inglese Nottingham, il figlio diciottenne del conte William di Sheffield, che iniziò a invecchiare all'età di tredici anni, morì. Il giovane Sheffield sembrava molto più vecchio di suo padre: capelli grigi, denti mezzo caduti, pelle rugosa. Lo sfortunato giovane aveva le sembianze di un uomo martoriato dalla vita, ne soffrì molto e accettò la morte come liberazione dal tormento.

Ci sono casi di questo tipo tra i rappresentanti delle famiglie reali. Il re ungherese Ludovico II aveva già raggiunto la pubertà all'età di nove anni ed era felice di divertirsi con le ragazze di corte. A quattordici anni ha acquisito una folta barba folta e ha iniziato a dimostrare almeno 35 anni. Un anno dopo si sposò e all'età di sedici anni sua moglie gli diede un figlio. Ma all'età di diciotto anni, Ludwig divenne completamente grigio e due anni dopo morì con tutti i segni di decrepitezza senile. È curioso che né il figlio del re né i suoi ulteriori discendenti abbiano ereditato una tale malattia. Da esempi del XIX secolo si può individuare la storia di una semplice ragazza del villaggio, la francese Louise Ravaillac. All'età di otto anni, Louise, pienamente formata come donna, rimase incinta di un pastore locale e partorì completamente bambino sano. All'età di sedici anni aveva già tre figli e sembrava più vecchia di sua madre, a 25 si trasformò in una vecchia decrepita e, prima di raggiungere i 26 anni, morì di vecchiaia.

Non meno interessanti sono i destini di coloro che vissero nel XX secolo. Alcuni di loro sono più fortunati di altri. Ad esempio, nato nel 1905, residente nella città americana di San Bernardino, Michael Sommers, maturato presto e invecchiato, è riuscito a vivere fino a 31 anni. All'inizio, un ingresso super veloce in vita adulta lo rendeva persino felice. Ma quando, a diciassette anni, Michael si rese conto con orrore che stava cominciando a invecchiare, iniziò a fare disperati tentativi per fermarlo processo distruttivo. Ma i dottori si limitarono a scrollare le spalle, incapaci di fare qualcosa per aiutare. Sommers è riuscito a rallentare la decrepitezza poco dopo che, essendosi trasferito in una residenza permanente nel villaggio, ha iniziato a dedicare molto tempo a aria fresca. Tuttavia, all'età di 30 anni, si trasformò in un vecchio e un anno dopo fu ucciso da una normale influenza. Tra gli altri fenomeni simili, si può individuare l'inglese Barbara Dalyn, morta nel 1982 all'età di 26 anni. All'età di 20 anni, essendo riuscita a sposarsi e ad avere due figli, Barbara è invecchiata rapidamente e irreversibilmente. Per questo l'ha lasciata il giovane marito, che non voleva vivere con la "vecchia rovina". All'età di 22 anni, per il deterioramento della salute e per gli shock subiti, la "vecchia" divenne cieca e, fino alla morte, commossa al tatto o accompagnata da un cane guida, presentatole dalle autorità della sua nativa Birmingham.

Paul Demongeot della città francese di Marsiglia ha ventitré anni. Allo stesso tempo, ha tutti i 60 anni e si sente un uomo di età avanzata. Tuttavia, non perde ancora la speranza che accadrà un miracolo e si troverà un rimedio che fermerà la sua rapida decrepitezza. Suo fratello sfortunato, siciliano della città di Siracusa, Mario Termini, non ha nemmeno 20 anni, ma ne dimostra molto più di 30. Figlio di genitori facoltosi, Termini non si nega nulla, incontra bellezze locali e conduce una selvaggia vita.

Cosa abbiamo?

Le persone "precoci" vivevano nel nostro paese. Ai tempi di Ivan il Terribile, il figlio dei boiardi Mikhailov, Vasily, morì all'età di 19 anni come un vecchio decrepito. Nel 1968, all'età di 22 anni, Nikolai Shorikov, un operaio in una delle fabbriche, morì a Sverdlovsk. Ha iniziato a invecchiare all'età di sedici anni, il che ha lasciato estremamente perplessi i medici. I luminari della medicina si sono limitati a scrollare le spalle: "Questo non può essere!" Essendo diventato un vecchio all'età in cui tutto era appena iniziato, Nikolai perse ogni interesse per la vita e si suicidò ingoiando pillole ... E tredici anni dopo, il "vecchio" 28enne Sergei Efimov morì a Leningrado. Il suo periodo giovanile terminò all'età di undici anni, e iniziò a invecchiare notevolmente dopo i vent'anni e morì da vecchio decrepito, avendo perso quasi completamente la capacità di pensare in modo sensato un anno prima della sua morte.

La colpa è dei geni

Molti scienziati ritengono che la causa principale di questa malattia sia mutazione genetica che porta all'accumulo un largo numero proteine ​​nelle cellule. I sensitivi e i maghi affermano che esistono metodi speciali per inviare "danni" al fine di invecchiare una persona.

A proposito, questa malattia si verifica non solo negli esseri umani, ma anche negli animali. Loro hanno anche cicli vitali e i periodi a volte vanno secondo lo scenario per tre o anche dieci anni. Forse la soluzione al problema si troverà dopo tanti anni di esperimenti sui nostri fratelli minori.

Un farmaco chiamato inibitore della farnesil transferasi riduce significativamente il tasso di sintomi di invecchiamento precoce nei topi di laboratorio, hanno scoperto i ricercatori dell'Università della California. Forse questo medicinale sarà adatto per il trattamento delle persone.

Ecco come il candidato di scienze biologiche Igor Bykov caratterizza i sintomi della malattia nei bambini: “La progeria si verifica improvvisamente con la comparsa di grandi macchie senili sul corpo. Quindi le persone iniziano a essere sopraffatte dai più veri disturbi senili. Sviluppano malattie cardiache, vasi sanguigni, diabete, capelli e denti cadono, il grasso sottocutaneo scompare. Le ossa diventano fragili, la pelle rugosa e i corpi curvi. Il processo di invecchiamento in tali pazienti procede circa dieci volte più velocemente che in persona sana. Il male è radicato, molto probabilmente, nei geni. C'è un'ipotesi che smettano improvvisamente di dare alle cellule il comando di dividersi. E quelli diventano rapidamente inutili.

I geni cessano di dare il comando alle cellule, sembra che le estremità del DNA nei cromosomi siano accorciate - i cosiddetti telomeri, la cui lunghezza è presumibilmente misurata dalla durata della vita umana. Processi simili stanno avvenendo in gente normale, ma molto più lento. Ma è del tutto incomprensibile, a causa di quale tipo di violazione, i telomeri si accorciano e l'invecchiamento inizia ad accelerare almeno 10 volte. Ora gli scienziati stanno cercando di allungare i telomeri con l'aiuto di enzimi. Ci sono state persino segnalazioni secondo cui i genetisti americani sono riusciti a prolungare la vita delle mosche in questo modo. Ma i risultati applicabili nella pratica sono ancora lontani. Le persone non possono essere aiutate nemmeno a livello di esperimenti. Fortunatamente, la malattia non è ereditata.

Si presume che si verifichi un fallimento nel genoma anche durante il periodo sviluppo prenatale. Finora, la scienza non può tracciare e gestire questo fallimento: può solo affermare un fatto, ma forse nel prossimo futuro la gerontologia risponderà a questa domanda al mondo.