Chi ha figli albini. Albino bielorusso: "I miei genitori mi hanno detto fin dall'infanzia che sono unico"

Quasi tutti ne abbiamo sentito parlare persone insolite- albini che hanno assolutamente pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi. Alcuni li considerano personaggi mitici, mentre altri hanno dovuto fare i conti con queste persone vita reale. In effetti, gli albini esistono e il loro aspetto insolito è segno di una rarità anomalia genetica con cui nascono gli albini. Ciò significa che secondo alcuni tratti caratteristici, l'albinismo può essere determinato già durante l'infanzia. Da questo articolo impareremo quali sono i segni dell'albinismo nei bambini e come convivere con una tale malattia.

Cause della malattia

L'albinismo è una malattia genetica che si verifica in 1 su 10.000 neonati. Tale anomalia si osserva nei bambini a cui uno dei genitori ha ereditato geni difettosi recessivi. Inoltre, un bambino albino può nascere dopo un contatto sessuale tra due parenti stretti. In questi casi, si scopre che il bambino ha geni alterati privi di melanina, il pigmento scuro responsabile della colorazione di capelli e pelle.

Segni della malattia

Albino può essere riconosciuto dal loro aspetto sorprendentemente diverso. Un bambino del genere ha la pelle pallida, i capelli bianco latte e le pupille rosse. Tuttavia, questi segni non sono così pericolosi, poiché non influiscono sulla salute. Molto più pericoloso è che tutti gli albini ne siano colpiti sistema visivo. In tali pazienti, la concentrazione è difficile quando si osservano oggetti orizzontali e verticali e gli occhi stessi diventano troppo sensibili alla luce, cioè si sviluppa la fotofobia.

L'esame di un bambino con albinismo spesso rivela strabismo, errore di rifrazione, pigmentazione del fondo, nistagmo e altre malattie. La stragrande maggioranza dei bambini con albinismo soffre di ridotta acuità visiva.

Ciò che minaccia l'albinismo

Come accennato in precedenza, con questa anomalia, gli occhi di una persona sono gravemente colpiti, il che significa che con l'età può perdere completamente o parzialmente la vista. Inoltre, gli albini, in quanto proprietari di pelle bianca come la neve, hanno maggiori probabilità di essere esposti alle scottature solari rispetto alle persone dalla pelle scura e sono a rischio di contrarre il cancro della pelle. L'infertilità è un altro pericolo che può accompagnare questa anomalia genetica. Infine, statistiche implacabili suggeriscono che gli albini vivono 10-15 anni in meno media durata vita.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di "albinismo" può essere fatta a un bambino solo se sono presenti segni caratteristici di patologia, vale a dire: pupille rosse, pelle e capelli bianchi come la neve. Inoltre, la diagnosi della malattia non è completa senza ricerca clinica, in cui le analisi confermano l'assenza dell'enzima tirosinasi nel corpo, senza il quale la melanina non può formarsi nel corpo.

Trattamento della malattia

In quanto tale, non esiste una cura per l'albinismo. I medici non hanno ancora imparato a correggere il danno nei geni, e quindi i bambini nati con questa anomalia dovranno adattarsi alla vita, tenendo conto del disturbo esistente. Fin dall'infanzia, tali bambini dovrebbero essere esaminati regolarmente e prendere le precauzioni necessarie. A questo proposito, gli albini devono evitare le linee rette, nascondendosi da loro con vestiti o creme solari speciali. Inoltre, con infanzia tali pazienti dovrebbero indossare Occhiali da sole, perché proprio a causa di ipersensibilità si sviluppano malattie degli occhi. E in caso di grave deterioramento della funzione visiva del bambino, è possibile eseguire la correzione chirurgica.

Studiando i segni dell'albinismo nei bambini, saprai come proteggere tuo figlio da eventuali complicazioni di questa malattia genetica. Prenditi cura dei tuoi bambini!

Essere diversi è sempre difficile. Sguardi perplessi dei passanti, domande non sempre delicate, battute sul corvo bianco...
Questo è esattamente ciò che devono affrontare il bambino albino ei suoi genitori. Con un mucchio di pregiudizi che si sono stabiliti nella mente degli altri. Purtroppo…

Ma in realtà l'albinismo non è un risultato genetico degli ultimi secoli, i primi albini sono stati descritti dagli scienziati Grecia antica e Roma.

Perché un bambino albino così insolito è nato da genitori normali?

Richiede infatti che entrambi i genitori siano portatori del gene. Esternamente, questo potrebbe non manifestarsi in alcun modo, solo un anello di una complessa catena di geni ereditati dai nostri antenati. È questo gene che è responsabile della quantità di melanina nel corpo, gli albini non ce l'hanno.

Il colore della pelle, dei capelli, dell'iride degli occhi: tutto questo è determinato dalla melanina. Ecco perché queste persone di solito hanno un'iride lattiginosa, quasi incolore, persino rossa al sole, ei loro capelli possono essere color platino.

Nel Medioevo gli albini erano considerati quasi i messaggeri del diavolo, venivano cacciati dall'Inquisizione, venivano bruciati sul rogo...
Per fortuna, la scienza ha fatto molta strada da allora. Ma, sfortunatamente, finora non è stato possibile trovare uno strumento che aiutasse a svilupparsi importo richiesto pigmento.

Ecco perché, fin dalla prima infanzia, tali bambini dovrebbero seguire una serie di raccomandazioni.

Prima di tutto, i bambini albini dovrebbero cercare di evitare il contatto diretto con la pelle. i raggi del sole.
La pelle priva di melanina non può abbronzarsi, quindi scottatureè il solito risultato di una frivola passeggiata in una soleggiata giornata estiva.
Vale la pena usarlo per prendere il sole, se possibile, indossare maniche lunghe e non andare a capo scoperto.

Altro problema comune di tutti gli albini è scarsa vista.

In tutta onestà, va notato che questo problema è rilevante non solo per gli albini, quindi le raccomandazioni sono le stesse: occhiali o lenti correttamente selezionati, una routine quotidiana pianificata che esclude molte ore di seduta al computer,
e visitare un oftalmologo ogni sei mesi - un anno.

Non cercare di trattare questi bambini come malati. Il bambino albino è fantastico! Questi bambini sono sani e pronti per la vita non peggio dei loro coetanei, solo un po 'diversi nell'aspetto. Vale la pena aiutarli il più possibile a superare un periodo di socializzazione, comunicare con altri bambini, inviarli alla sezione sportiva, ad esempio nuotare in piscina.

La cosa più importante per un bambino albino è l'amore e l'attenzione da parte sua.

Diventare vita di successo non deve adattarsi a tutti i canoni generalmente accettati. Nel tempo, un aspetto insolito può diventare una caratteristica distintiva, non un problema.

C'era una volta, nel Medioevo, in Europa hanno ucciso a causa del loro aspetto. Troppo piene, troppo belle o dotate di una sorta di bruttezza, le donne erano considerate streghe. È vero, sono stati uccisi secondo tutte le regole del procedimento giudiziario inquisitorio: prima sono stati torturati e interrogati, quindi sono stati bruciati secondo il verdetto ufficiale. Ma in nero nero africa azioni nere vengono compiute in relazione ai "neri bianchi" fino ad oggi. Inoltre, lì distruggono spietatamente gli albini non con l'accusa di stregoneria, ma solo per compiacere gli stregoni.

La parola "albino" deriva dal latino "albeus", che significa "bianco". Gli albini tra le altre persone sembrano davvero "corvi bianchi". Soprattutto in Africa. Ma questo non perché siano segnati da Dio o dal Diavolo, ma per le caratteristiche dell'organismo. La ragione dell'albinismo è che il corpo non produce pigmenti noti come melanine (dal greco "melanos" - "nero"). I poveri ne soffrono già. Le melanine sono considerate pigmenti protettivi, a causa della loro assenza, il sole brucia senza pietà la pelle degli albini, provocandone varie malattie fino al cancro della pelle.

Ma anche il sole cocente nella calda Africa non è così spaventoso per gli albini come gli stregoni. Per qualche ragione, quest'ultimo credeva che le droghe preparate con parti del corpo degli albini portassero ricchezza e buona fortuna. E gli amuleti dei loro corpi sono in grado di portare prosperità in casa, aiutare nella caccia di successo, raggiungere la posizione di una donna e anche proteggere i vivi dalle macchinazioni dei morti e da vari spiriti maligni.

Si ritiene che se intrecci i capelli rosso albino nelle reti da pesca, la loro lucentezza dorata attirerà i pesci e ti permetterà persino di catturare " pesce rosso". Desideri non magici e appaganti, ma ordinari in apparenza, ma con una pancia piena d'oro. Le ceneri dei corpi bruciati degli albini vengono utilizzate per una sorta di "cocktail del minatore". Si ritiene che se la terra ne è cosparsa, l'oro stesso inizierà a venire in superficie e indicherà una vena aurea. Le mani e i piedi degli albini sono particolarmente apprezzati dagli stregoni. Secondo le credenze africane, una droga ricavata da gambe, braccia, capelli e sangue di un albino aiuta una persona ad arricchirsi rapidamente. Inoltre, il sangue degli albini viene utilizzato dagli stregoni in rituali magici. Si ritiene che aumenti il ​​​​potere degli incantesimi. Ma il più forte richiesta sui genitali degli albini. C'è un'opinione secondo cui gli amuleti fatti da loro possono curare qualsiasi malattia.

Gli stessi stregoni non cacciano gli albini, ma pagano volentieri la preda portata da altri. Dicono che in Tanzania, solo per una mano di un albino, puoi ottenere 2 milioni di scellini locali, cioè circa 1,2 mila dollari. Dato che lo stipendio medio annuo in questo paese è di circa $ 800, si tratta di soldi folli. E oltre ai benefici materiali per i cacciatori, c'è anche un richiamo ideologico. Gli stregoni impiantano nella società l'idea che una persona che ha ucciso un albino acquisisca un potere speciale, alimentato da malavita. Quindi i cacciatori di denaro e potere soprannaturale uccidono gli albini semplicemente spietatamente. Soprattutto in Tanzania. Lì il cinquantenne albino Nyerere Rutahiro è stato aggredito da quattro uomini con un machete in mano, gridando: “Abbiamo bisogno delle tue gambe! La strega ha pagato per loro! tagliargli le membra. La tomba di Rutahiro è stata riempita di cemento per mantenere intatti almeno i suoi resti.

Nella Tanzania occidentale, nel maggio 2008, due uomini armati di lunghi coltelli hanno fatto irruzione nella capanna dove la famiglia Makoy stava cenando, hanno tagliato le gambe sopra le ginocchia del diciassettenne albino Vumiliya e le hanno portate via. E la ragazza è morta in una terribile agonia per la perdita di sangue.

In Burundi, persone non identificate hanno trascinato via il figlio di sei anni dalla capanna di argilla della vedova Genorose Nizigiiman. Nel cortile hanno prima sparato al ragazzo e poi, davanti alla madre, lo hanno scuoiato: gli hanno tagliato la lingua, il pene, le braccia e le gambe. Dopo aver preso queste parti del corpo "più preziose", se ne andarono, lasciando dietro di sé il cadavere mutilato di un bambino. Nessuno degli abitanti del villaggio ha osato intervenire e interferire con loro.

Nonno Mabula, 76 anni, custodisce ancora giorno e notte la tomba di sua nipote, Mariam Emmanuel, albina di cinque anni, che nel febbraio 2008 è stata uccisa e smembrata nella sua capanna natale da alcuni "teppisti". Fu sepolta lì in una capanna sotto un pavimento di terra battuta. Ma da allora, più volte la capanna è stata saccheggiata da altri "teppisti" per impossessarsi delle spoglie della povera Mariam.

Non è raro che i parenti dei malcapitati diventino complici di cacciatori di albini. Nelle vicinanze di una città della Tanzania, una famiglia ha deciso di arricchirsi a spese di una bambina di sette mesi. SU consiglio di famiglia alla madre della ragazza, Salma, fu ordinato di vestire di nero la bambina e di lasciarla sola nella capanna. Quando l'intera famiglia lasciò l'abitazione, uomini sconosciuti entrarono con un machete, tagliarono le gambe della ragazza, le tagliarono la gola, drenarono il sangue in un vaso e ... lo bevvero. Non si sa quanti soldi hanno dato ai parenti per questo pasto. Ma si sa che un certo pescatore del lago Tanganica ha cercato di vendere la moglie albina di 24 anni a due uomini d'affari del Congo per 2.000 sterline.

Questo non vuol dire che le autorità non stiano cercando di fare nulla per proteggere gli albini. Ad esempio, il procuratore del Burundi, Nikodeme Gahimbare, ha trasformato la sua casa, circondata da una recinzione di tre metri, in un rifugio per tutti gli albini del distretto. Ha già 25 "bianchi neri" che vivono con lui. In Tanzania una parte del dormitorio della scuola statale per disabili di Kabang è stata destinata ai bambini albini, località nell'ovest del paese vicino alla città di Kigomu sul lago Tanganica. Questa scuola è sorvegliata da soldati dell'esercito locale, ma non offre una garanzia di sicurezza al 100%. Ci sono stati casi in cui i soldati hanno colluso con cacciatori di albini e li hanno aiutati a rapire studenti dalla pelle chiara.

Anche se si dice che la polizia non sia particolarmente zelante nella lotta contro i cacciatori di albini, poiché la polizia stessa utilizza volentieri i servizi magici degli stregoni. Particolari sospetti che la polizia stia coprendo gli stregoni sono sorti dopo l'omicidio di una ragazza albina di 13 anni vicino alla città di Shinyanga. Uomini sconosciuti l'hanno attirata fuori di casa, chiamandola per vedere un film su Gesù. In un luogo appartato, la poveretta è stata aggredita e ha smembrato il suo corpo. Su insistenza dei genitori del defunto, la polizia ha perquisito la casa di uno stregone locale e vi ha trovato frammenti separati del corpo della ragazza. Tuttavia, qualcuno ha avvertito in anticipo lo stregone, che è riuscito a scappare prima dell'arrivo della polizia.

Eppure, non tutti i cacciatori di albini restano impuniti. Nel 2009, tre gruppi di assassini sono stati processati. A settembre, tre uomini sono stati condannati all'impiccagione in Tanzania per aver ucciso un ragazzo albino. A novembre, nello stesso luogo in Tanzania, a pena di morte Quattro sono già stati condannati per l'omicidio di un uomo albino. Ma il più grande processo ha avuto luogo nel vicino Burundi. Su di esso, il già citato procuratore Nikodeme Gahimbare, che fungeva da procuratore, ha chiesto pene severe, fino all'ergastolo, per 11 burundesi che hanno ucciso una bambina albina di 8 anni e un uomo albino, e venduto parti dei loro corpi a stregoni a Ruyigi.

Ironia della sorte, è in Africa, dove vengono cacciati gli albini, che sono i più. Si ritiene che in media nel mondo ci sia un albino ogni 20mila persone. In Africa - per 5mila persone e di per sé luogo pericoloso per gli albini - in Tanzania - per 2mila persone. Gli albini sono chiamati "figli della luna" e la loro origine è considerata qualcosa di mistico. In effetti, ce ne sono molti soprattutto in Africa perché lì sono comuni matrimoni strettamente imparentati. E se entrambi i genitori portano geni recessivi, allora il bambino nasce albino. Si scopre che gli albini sono già vittime dell'incesto correlato, e in Africa non solo sono vittime di bullismo, chiamandoli con il soprannome offensivo "zeru-zeru", ma vengono anche uccisi per farne amuleti "ju-ju".

Succede che un bambino nasca con un aspetto molto insolito. Il suo capelli biondi, la pelle e gli occhi attirano l'attenzione degli altri, sollevano molte domande. Anche se dentro mondo moderno quasi tutti hanno sentito parlare di un fenomeno come l'albinismo, ci sono molti miti e pregiudizi infondati intorno alla malattia. I genitori di bambini "speciali" devono sapere a quali manifestazioni, oltre a quelle esterne, porta questa malattia e come prevenirne lo sviluppo complicanze pericolose malattia.

Pediatra, neonatologo

Il concetto di albinismo combina un gruppo di patologie ereditarie in cui vi è una mancanza o assenza di pigmento di melanina nella pelle, nei capelli e nell'iride.

Secondo le statistiche, tra gli europei, la malattia si trova in un bambino su 37.000 neonati, tra i rappresentanti della razza negroide, questa cifra raggiunge 1: 3.000. In generale, i dati mondiali sull'incidenza della malattia variano da 1:10.000 a 1:200.000. Ma il più alta percentuale la presenza di albinismo si riscontra tra gli indiani d'America.

Gli indiani Kuna sono gli abitanti indigeni della costa di Panama, il loro numero non supera le 50.000 persone. La tribù conserva ancora le antiche tradizioni e la cultura, e vive quasi isolata dal resto del mondo. Ogni 150esimo rappresentante della nazionalità è malato di albinismo, il che conferma il meccanismo ereditario di trasmissione della malattia.

Il concetto di "albino" deriva dalla parola latina albus, che significa "bianco". Il termine fu introdotto per la prima volta dal poeta filippino Francisco Baltazar, chiamando così gli africani "bianchi". Lo scrittore lo credeva erroneamente colore insolito La pelle di queste persone è spiegata dal matrimonio con gli europei.

Menzioni su persone misteriose si possono trovare nella storia di quasi tutti i paesi, ma l'atteggiamento nei loro confronti era molto diverso. L'incomprensione del problema ha portato a varie reazioni della popolazione nei confronti degli albini, che vanno dal culto e dall'attribuzione proprietà magiche al rifiuto totale, dimostrazione di patologia nei circhi itineranti.

Nei paesi africani, la vita delle persone con sindrome ereditaria rimane difficile fino ad oggi. Alcune tribù considerano la nascita di un albino una maledizione, altre attribuiscono magia, proprietà curative la sua carne, quindi persone innocenti vengono spesso uccise.

Nel mondo moderno, viene mostrata più lealtà agli albini. Con lo sviluppo della televisione, i problemi delle persone dall'aspetto insolito sono diventati ben noti. Ci sono molte persone famose e di talento tra gli albini: attori, cantanti, modelli (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Perché si verifica la malattia?

La malattia è ereditaria con un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. Sebbene la malattia sia rara, il gene dell'albinismo si trova in ogni 70esimo abitante del pianeta, ma non provoca alcuna manifestazione esterna. In situazioni in cui entrambi i genitori hanno questa caratteristica, la combinazione delle loro informazioni genetiche può portare alla nascita di un bambino con albinismo. Lo sviluppo della malattia non è correlato al sesso del bambino, la malattia è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.

Il nome stesso "melanina" deriva dalla parola greca melanos, che significa nero. Questa sostanza è in grado di dare colore scuro tessuti di un organismo vivente, ma le sue proprietà non finiscono qui. A causa della presenza di pigmento, funzione protettiva, la melanina è una sorta di protettore, protegge i tessuti da effetti dannosi raggi ultravioletti, fattori cancerogeni e mutageni.

Il difetto ereditario porta a una violazione del metabolismo dell'amminoacido tirosina, che è coinvolto nella formazione e nella deposizione del pigmento di melanina. Cambiamenti patologici può trovarsi su cromosomi diversi ed essere di gravità diversa, quindi le manifestazioni dell'albinismo sono in qualche modo diverse. Questa caratteristica è la base per la classificazione della malattia.

Classificazione e caratteristiche delle manifestazioni di albinismo

Albinismo oculocutaneo (OCA) tipo 1

Questo disturbo è associato a una mutazione del gene della tirosinasi sul cromosoma 11 e porta a una diminuzione della formazione o alla completa assenza di tirosina (un amminoacido necessario per la sintesi del pigmento di melanina). A seconda della gravità del difetto HCA diviso in:

Questa è la forma più grave di ACG, ed è causata dall'assoluta inattività dell'enzima tirosinasi, che porta alla completa assenza del pigmento melaninico. I segni di questa forma possono essere rilevati subito dopo la nascita del bambino, le briciole nascono con capelli e pelle bianchi, un'iride azzurra. L'aspetto caratteristico consente di sospettare immediatamente una malattia ereditaria in un bambino.

Mentre il bambino cresce caratteristiche i disturbi non cambiano. Il bambino non è in grado di prendere il sole, pelle morbida molto incline alle ustioni a causa della completa assenza di melanina. I rischi di sviluppare il cancro della pelle sono molto alti, quindi i bambini dovrebbero evitare di esporsi al sole e utilizzare dispositivi di protezione speciali.

Sulla pelle delle persone con questa forma della malattia non ci sono nei, aree di pigmentazione, ma possono apparire nevi senza pigmento, che sembrano asimmetrici punto chiaro con spigoli vivi.

L'iride dell'occhio del bambino è solitamente molto chiara, colore blu, ma può apparire rosso in condizioni di luce intensa. Ciò è dovuto all'illuminazione vasi sanguigni fondo attraverso il mezzo trasparente dell'occhio.

Spesso il bambino ha tali problemi di vista, astigmatismo, strabismo, nistagmo, che compaiono immediatamente dopo la nascita o durante la vita. E i fenomeni di fotofobia sono molto caratteristici di questa particolare forma della malattia.

La mancanza di melanina si manifesta con una violazione della funzione visiva e c'è una relazione tra la concentrazione del pigmento e l'acuità visiva. A assenza totale melanina, espressione patologie visive massimo.

L'enzima tirosinasi funziona nel corpo di un bambino malato, ma la sua attività è ridotta, quindi nel bambino si forma una piccola quantità di melanina. A seconda della gravità del difetto genetico, cambia anche la concentrazione del pigmento prodotto. Le manifestazioni della malattia variano e la pelle può avere un colore diverso, che va da quasi colore normale pelle, che termina con una pigmentazione impercettibile.

I bambini nascono senza segni della presenza di melanina nei tessuti, ma nel tempo c'è un certo scurimento della pelle, la comparsa di nevi pigmentati e non pigmentati. I cambiamenti nella pelle si verificano spesso sotto l'influenza luce del sole, ci sono segni di scottature, ma il rischio di sviluppare malattie oncologiche la pelle rimane alta.

I capelli dei bambini crescono nel tempo colore giallastro e sull'iride compaiono aree di pigmentazione marrone. La disabilità visiva è presente anche nei bambini con questa forma della malattia.

tipo sensibile alla temperatura

Questa forma della malattia appartiene al tipo 1B, in cui viene modificata l'attività della tirosinasi. L'enzima acquisisce sensibilità alla temperatura e inizia a lavorare attivamente nelle zone del corpo con una temperatura più bassa. I pazienti con questa forma della malattia nascono con la pelle bianca, mancanza di pigmentazione nell'iride e nei capelli.

Nel tempo compaiono segni di oscuramento attaccatura dei capelli su braccia e gambe, ma ascelle e sulla testa rimangono leggeri. A causa di più alta temperatura bulbi oculari, rispetto alla pelle, nei bambini con questo tipo di malattia, le patologie degli organi visivi sono significativamente espresse.

Albinismo oculocutaneo di tipo 2

Questo tipo di malattia è il più comune in tutto il mondo. A differenza della GCA di tipo 1, la mutazione si trova sul 15° cromosoma e il difetto risultante non compromette l'attività della tirosinasi. Lo sviluppo dell'albinismo nella GCA di tipo 2 è dovuto alla patologia della proteina P, una violazione del trasporto della tirosina.

Nel caso dello sviluppo di GCA di tipo 2, i bambini della razza europea nascono con il tipico albino segni esteriori- pelle bianca, capelli, iride azzurra. Pertanto, a volte è difficile distinguere a quale tipo di malattia appartiene la patologia in un bambino. Con l'età, c'è un certo scurimento dei capelli, il colore degli occhi cambia. La pelle di solito rimane bianca e non è in grado di abbronzarsi, ma appare sotto l'influenza della luce solare punti neri, lentiggini.

Le manifestazioni di GCA di tipo 2 nei rappresentanti della razza negroide sono diverse. Questi bambini nascono con capelli giallastri, pelle pallida e iridi blu. Nel tempo, c'è un accumulo di melanina, la formazione di nevi, macchie senili.

Succede che l'albinismo sia combinato con altro malattie ereditarie, ad esempio, con le sindromi di Prader-Willi, Angelman, Kallman e altre. In tali casi, i segni della malattia vengono alla ribalta. vari corpi e la mancanza di melanina è una comorbilità.

Albinismo oculocutaneo di tipo 3

In questo caso, la mutazione si sviluppa nel gene TRP-1, che si verifica solo nei pazienti africani. Il corpo di un bambino malato è in grado di produrre un pigmento marrone, non nero, la melanina, motivo per cui la malattia è anche chiamata HCA "rosso" o "rosso". Allo stesso tempo, il colore della pelle e dei capelli dell'albino rimane marrone per tutta la vita e il danno alla funzione visiva è moderatamente espresso.

Albinismo oculare associato a una mutazione nel cromosoma X

A volte le manifestazioni di una mancanza di pigmento si trovano principalmente nell'organo della vista, questo accade quando tipi di occhi albinismo. La mutazione del gene GPR143, localizzato sul cromosoma X, porta a compromissione della funzione visiva, errori di rifrazione, strabismo, nistagmo e trasparenza dell'iride.

Allo stesso tempo, la pelle del paziente non è praticamente cambiata, è possibile uno sbiancamento rispetto al colore della pelle dei coetanei.

Poiché la mutazione è associata al cromosoma X, la malattia si manifesta solo nei ragazzi. Le ragazze sono portatrici asintomatiche di questa mutazione e hanno solo piccole deviazioni sotto forma di maggiore trasparenza dell'iride e macchie sul fondo.

Albinismo oculare autosomico recessivo (ARGA)

Le manifestazioni di questa malattia sono ugualmente comuni nei ragazzi e nelle ragazze e in quadro clinico prevalere manifestazioni oculari. Tuttavia, al momento, ARGA non è stata collegata a nessuna mutazione specifica, in diversi pazienti vari difetti di cromosomi sono trovati. C'è una teoria che questa malattia sia forma degli occhi HCA 1 e 2 tipi.

I disturbi della pigmentazione non sono sempre distribuiti uniformemente in tutto il corpo. A volte i bambini hanno albinismo parziale ("piebaldismo"). Questo tipo di patologia si manifesta già alla nascita, il bambino presenta zone depigmentate sulla pelle del tronco e degli arti, ciocche di capelli bianche. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante dai genitori e di solito non porta problemi di salute, lesioni organi interni.

I primi segni della malattia possono essere rilevati dopo la nascita del bambino, dal momento che l'aspetto di tali bambini ha tratti caratteriali. Per chiarire la diagnosi, il medico conduce un sondaggio tra i genitori piccolo paziente per scoprire fattori ereditari rischio di sviluppare albinismo.

Le consultazioni con un oftalmologo, un dermatologo e un genetista forniscono motivi per fare una diagnosi preliminare, determinando il tipo di albinismo. È possibile stabilire con precisione la patologia utilizzando test diagnostici genetici, test del DNA.

Determinazione dell'attività della tirosina nei tessuti - metodo efficace identificazione del tipo di albinismo e della prognosi della malattia, ma il suo uso è limitato a causa di costo alto ricerca.

Trattamento e prognosi dell'albinismo

Non esiste un trattamento specifico per la malattia, i genitori di bambini speciali dovrebbero accettare questa caratteristica del bambino e aiutarlo a prevenire le complicanze della malattia. Una quantità insufficiente la melanina nei tessuti rende il bambino troppo suscettibile alla luce solare, aumenta il rischio di cancro della pelle e distacco di retina.

La fotofobia è molto caratteristica di questa malattia, quindi i bambini hanno bisogno di occhiali da sole speciali di alta qualità. Prima di uscire, il bambino deve usare la protezione solare per la pelle, indossare cappelli.

Il bambino deve essere registrato presso un oculista, un dermatologo, sottoporsi a esami regolari ed eseguire tutto raccomandazioni mediche. Spesso i bambini hanno bisogno di una correzione della vista con l'aiuto di occhiali speciali e lenti a contatto. Se queste regole vengono seguite, il paziente malattia ereditaria vivere una vita lunga e appagante.

I paesi africani sono considerati il ​​luogo più inadatto alla vita degli albini. Il sole cocente e la mancanza di qualificati cure mediche porta alla perdita della vista e allo sviluppo del cancro della pelle nel 70% dei malati.

Miti sull'albinismo

Una malattia insolita lunga storia. Sebbene la consapevolezza delle persone su questa malattia stia crescendo, le idee sbagliate persistono. stereotipi su questa malattia.

1. Tutti gli albini hanno gli occhi rossi.

Alcuni genitori credono che per fare una diagnosi di albinismo, debba essere presente una tinta rossa degli occhi del bambino. Ma questa è un'illusione, il colore dell'iride può essere diverso: dall'azzurro al grigio e persino al viola. Questo sintomo dipende dalla forma della malattia. Gli occhi acquisiscono una tinta rossa sotto una certa illuminazione, quando i vasi del fondo diventano visibili attraverso mezzi trasparenti.

2. Gli albini non hanno la melanina, non possono prendere il sole.

In alcuni casi, c'è una piccola quantità di melanina nei tessuti di bambini speciali e l'abbronzatura può verificarsi se esposta ai raggi ultravioletti. Ma tali esperimenti sono pericolosi per la salute delle briciole, perché il rischio di sviluppare il cancro della pelle rimane comunque alto. Un bambino malato deve usare costantemente una protezione solare speciale.

3. I capelli bianchi sono un segno costante di albinismo.

Colore dei capelli per bambini patologia ereditaria può essere diverso: bianco, giallo paglierino, marrone chiaro. Spesso con la crescita del bambino cambia manifestazioni esterne, c'è una moderata pigmentazione dei tessuti.

Tuttavia, i bambini con albinismo differiscono notevolmente aspetto dai loro coetanei.

4. Tutti gli albini alla fine diventeranno ciechi.

Sebbene la patologia degli organi visivi sia molto caratteristica di questo malattia genetica, i problemi agli occhi raramente portano alla cecità. In effetti, i bambini con albinismo hanno quasi sempre bisogno di correzione della vista con occhiali e lenti a contatto, ma soggetti a misure necessarie, la funzione visiva non andrà persa.

5. I bambini con una malattia ereditaria sono in ritardo nello sviluppo.

La mancanza o l'assenza di melanina non influisce sviluppo mentale Bambino. A volte c'è una combinazione di albinismo con altre sindromi genetiche, che sono accompagnate da danni agli organi interni, una diminuzione dello sviluppo intellettuale e mentale.

Ma la patologia della sintesi della melanina in questi casi è secondaria.

6. Gli albini non possono vedere al buio.

A causa della mancanza di un pigmento protettivo nell'iride, è difficile per gli albini stare all'aperto, sviluppano la fotofobia. Nelle stanze buie o con tempo nuvoloso, è più facile vedere i bambini il mondo. Ma non dimenticare che i bambini speciali soffrono quasi sempre di problemi alla vista, le cui manifestazioni non dipendono dall'illuminazione della stanza.

Gli albini sono speciali in quanto la loro pelle, i capelli, le ciglia, le sopracciglia, l'iride sono privi del pigmento naturale melanina e sono completamente bianchi. La causa dell'anomalia risiede nella mutazione dei geni e già nell'utero il bambino non ha il processo di sintesi della melanina. Cos'è l'albinismo pericoloso e se può essere curato, considereremo nell'articolo.

L'albinismo è congenito anomalia genetica con carattere autosomico recessivo. Il nome della patologia in latino suona come albus e si traduce come "bianco". La ragione della mancanza di pigmento scuro nel corpo è il blocco della tirosinasi, un enzima coinvolto nella produzione di melanina.

Secondo le statistiche, in Europa, 1 persona su 20.000 soffre di albinismo. E in Nigeria, tale patologia rappresenta 1 ogni 3.000 abitanti. Ancora più spesso puoi trovare un albino tra le tribù indiane panamensi, dove ogni 135 persone sono bianche.

Esistono due tipi di albinismo: oculocutaneo (OCA) e semplicemente oculare (GA). Nella GCA, la depigmentazione colpisce la pelle, le iridi e tutti i peli del corpo. Con l'HA, la malattia si diffonde esclusivamente agli organi della vista. Gli albini totali, che non hanno nemmeno un neo sul corpo, soffrono anche di una serie di patologie della pelle, degli occhi e del sistema immunitario.

Esistono circa una dozzina di altri sottotipi e varietà di albinismo, accompagnati da varie deviazioni nella salute e nella pigmentazione della pelle. Tra questi, puoi incontrare persone che sono parzialmente ricoperte di macchie bianche dalla nascita: questa forma è chiamata piebaldismo e ha caratteristiche autosomiche dominanti. La depigmentazione parziale può essere uno dei sintomi di una serie di sindromi (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Sintomi e cause della malattia

Aspetto insolito, spesso bello, capelli biondi, ciglia e sopracciglia favolosamente bianche come la neve, occhi chiari e la pelle pallida di porcellana è solo un lato della medaglia. Gli adulti e i bambini albini incontrano molte difficoltà Vita di ogni giorno, e non sono solo gli sguardi obliqui dei passanti e il ridicolo dei coetanei. L'albinismo totale nell'uomo è sempre accompagnato da disabilità visiva:

• miopia;
• lungimiranza;
• strabismo;
• fotofobia.

In completa assenza di tirosinasi, i sintomi della malattia possono essere notati fin dalla nascita. L'iride degli occhi di un bambino albino è chiara, quasi trasparente o azzurra. I vasi sanguigni sono visibili attraverso di esso, dando agli occhi una tinta rossa. La pelle e i capelli sono molto chiari. Il corpo è asciutto al tatto e ghiandole sudoripare privo di funzione

Con l'albinismo parziale, c'è un indebolimento della pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. Spesso queste persone non hanno paura della luce, come le loro controparti con completa depigmentazione. I loro occhi sono nocciola, blu, grigio chiaro o verdastro. La vista è ridotta. La pelle è normalmente pigmentata.

A causa del danno totale alla pelle nelle persone albine, tali sindromi e formazioni si sviluppano spesso durante la loro vita:

• ipotiroidismo o alopecia (mancanza di capelli);
• ipertricosi (presenza eccessiva di peli corporei);
• problemi nel lavoro delle ghiandole sudoripare;
• cheratoma ( neoplasia benigna sulla pelle);
• telangiectasia (espansione dei vasi sanguigni nella pelle, che provoca la comparsa di macchie rosse vascolari sotto forma di asterischi);
• epitelioma (sviluppo di formazioni sotto forma di ulcere, noduli, placche, sigilli);
• cheilite attinica (infiammazione della pelle delle labbra causata dalla luce solare).

L'albinismo oculare colpisce solo l'organo della vista, mentre non colpisce né la pelle né i capelli. GA si manifesta nei seguenti sintomi:

• visione molto bassa;
• movimento incontrollato dei bulbi oculari;
• strabismo;
• iride incolore;
• patologia della rifrazione (astigmatismo).

Un altro sintomo di accompagnamento questa malattia diventa spesso sterile.

A seconda del tipo di albinismo, risiede la causa dell'OCA patologia congenita su uno dei cromosomi di un gene. Questa può essere un'anomalia sul quindicesimo, undicesimo, nono, raramente quinto cromosoma o un guasto nel gene della proteina P che codifica le proteine ​​nel melanosoma che sono coinvolte nella metabolismo degli aminoacidi. Quest'ultima violazione è la più comune tra tutti i tipi di malattia.

Quanto tempo vivono gli albini

C'è un'opinione secondo cui le persone dai capelli bianchi dalla pelle chiara hanno una linea di vita breve. Pertanto, la domanda "quanti vivono persone incolori” è una delle domande più frequenti. Ciò è in parte vero a causa dell'immunità indebolita e un largo numero varie" effetti collaterali» il loro problema principale.

La pelle non protetta brucia rapidamente al sole ed esiste rischio aumentato sconfitta pelle tumore maligno. Le persone albine sono consapevoli di questo pericolo di cancro e sono costrette a utilizzare costantemente la protezione solare.

Ma, nonostante le loro sfumature nello stato di salute, la maggior parte dei "bianchi" vive vita piena, occupando la loro nicchia in esso, creano famiglie, danno alla luce bambini abbastanza sani e vivono fino a una profonda e felice vecchiaia.

La malattia è ereditaria?

Questa malattia è ereditata dai genitori quando sia il padre che la madre sono albini. Se disordine genetico osservato solo in uno dei genitori, allora la possibilità di avere un bambino con pelle e capelli bianchi è improbabile. Spesso, tali figli di padre e madre hanno una pigmentazione normale. Tuttavia, questo bambino è portatore di un gene "rotto" e in futuro, ironia della sorte, avendo incontrato la sua altra metà con lo stesso gene mutato, potrà diventare genitore di un albino. Quando entrambi i genitori hanno un colore della pelle sano, ma sono portatori di un gene speciale, la probabilità di avere un bambino con albinismo è del 25%.

Conseguenze dell'albinismo

Ogni bambino ha bisogno dell'attenzione e dell'aiuto dei genitori, ma un bambino albino ha bisogno di cure speciali. Deve essere costantemente protetto dall'esposizione alla luce solare e proteggere gli occhi a causa della fotofobia. Quindi lo stesso albino maturo non dovrebbe perdere la vigilanza e tenere la sua pelle bianca lontana dalle radiazioni ultraviolette, poiché anche con tempo nuvoloso può diventare rossa e scottarsi.

L'albinismo non è curabile. Ad oggi esistono solo misure di sicurezza e correzione in termini di visione.

Problemi di vista costringono alcuni bambini albini a frequentare corsi specializzati istituzioni educative per i bambini con disabilità visive e per questo, redigere un gruppo di disabilità.

pelle sensibile e vista scarsa Questi due problemi sono le principali conseguenze difetto genetico. Se analizziamo i singoli casi, allora, oltre alle complicazioni fisiche dell'albinismo, ci sono anche quelle psicologiche e problemi emotivi. Dipendono dall'accettazione sociale di persone diverse dal resto. Sfortunatamente, anche nel 21° secolo, la discriminazione, l'umiliazione e la violazione si verificano nei paesi civili. Per non parlare di Africa dell'est dove si cacciano i neri dalla pelle bianca.

Ma, in generale, puoi convivere abbastanza pienamente con l'albinismo e persino usare il tuo aspetto a tuo vantaggio. IN attività di modellazione le persone che sembrano speciali sono molto apprezzate. È molto importante che gli stessi albini non considerino i loro segni di albinismo come una malattia, ma li accettino come una caratteristica distintiva speciale.