A Shereshevsky Turner-szindróma klinikai megnyilvánulásai. Genetikai rendellenességek, mint a Shereshevsky-Turner szindróma kialakulásának okai

Turner-szindróma (Shereshevsky-Turner-szindróma, Bonnevie-Ulrich-szindróma, 45-ös szindróma, X0) a teljes ill. részleges hiányzás a két nemi kromoszóma közül az egyik fenotípusosan nőstény. A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon alapul, és kariotípus-vizsgálattal igazolják. A kezelés a tünetektől függ, és magában foglalhatja sebészeti kezelés szívhibákra, és gyakran növekedési hormon terápia alacsony termetre és helyettesítő terápiaösztrogén pubertás hiányában.

Klinikailag először a hazai endokrinológus, N. A. Shereshevsky írta le 1926-ban. Citogenetikailag a szindrómát 1959-ben igazolták. Népességi gyakoriság 1: 5000 nő.

ICD-10 kód

Q96 Turner-szindróma

Q96.8 A Turner-szindróma egyéb változatai

Q96.9 Turner-szindróma, nem meghatározott

A Shereshevsky-Turner szindróma epidemiológiája

A Shereshevsky-Turner-szindróma körülbelül 1/4000 élve születésnél fordul elő, és a nők leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenessége. Ugyanakkor a 45.X magzati kariotípusú terhességek 99%-a spontán vetéléssel végződik.

Mi okozza a Shereshevsky-Turner szindrómát?

A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek körülbelül 50%-ának kariotípusa 45, X; Az esetek körülbelül 80%-ában az apai X-kromoszóma elveszik. A fennmaradó 50% nagy része mozaik (például 45, X/46, XX vagy 45, X/47, XXX). A mozaikbetegek fenotípusa a Turner-szindrómára jellemzőtől a normálisig változhat. Néha a Shereshevsky-Turner-szindrómás lányoknak egy normális X-kromoszómája és egy X-gyűrűs kromoszómája lehet; Ahhoz, hogy a gyűrűs kromoszóma kialakuljon, el kell veszítenie egy szakaszt a rövid és hosszú karból. Egyes Turner-szindrómás lányoknak egy normál X-kromoszómája és egy izokromoszómája lehet, amely kettőből áll hosszú vállak X kromoszóma, amely a rövid kar elvesztése után jött létre. Ezek a lányok általában rendelkeznek a Turner-szindróma számos fenotípusos jellemzőjével; Így úgy tűnik, hogy az X kromoszóma rövid karjának osztódása játszik szerepet fontos szerep a Shereshevsky-Turner szindróma fenotípusának kialakulásában.

A Shereshevsky-Turner szindróma patogenezise

A nemi kromoszóma hiánya vagy megváltozása a petefészek érésének károsodásához, hiányához vagy késői részleges pubertáshoz és meddőséghez vezet.

A Shereshevsky-Turner szindróma tünetei

Sok újszülöttnek csak nagyon enyhe tünetei vannak; egyeseknél azonban jelentős a kéz és láb háti nyiroködémája, valamint nyiroködéma ill bőrredők a tarkóján. Egyéb gyakori rendellenességek közé tartoznak a szárnyas nyakredők, a széles mellkas és a fordított mellbimbók. Az érintett lányok alacsony termetűek a családtagokhoz képest. Kevésbé gyakori tünetek alacsony szőrvonalak a tarkón, ptosisok, többszörösek pigmentált nevi, rövid negyedik kézközép- és lábközépcsontok, kiemelkedő lábujjpárnák a lábujjak végén örvénnyel és hipoplasztikus körmök. Cubitus valgus (valgus eltérés a könyökízületben) szintén megfigyelhető.

A gyakori szívelégtelenség közé tartozik az aorta és a kéthúsú aortabillentyű koarktációja. A magas vérnyomás gyakran az életkorral alakul ki, még koarktáció hiányában is. Gyakoriak a vese anomáliák és a hemangiomák. Néha telangiectasia található a gyomor-bél traktusban, emésztőrendszeri vérzéssel vagy fehérjevesztéssel.

Gonádális diszgenezis (a petefészkeket rostos stroma bilaterális szálai váltják fel, fejlődő csírasejtek hiányában) a betegek 90% -ánál figyelhető meg, ami a pubertás hiányához, a megnagyobbodás hiányához vezet. emlőmirigyek, amenorrhoea. Az érintett lányok 5-10%-a azonban spontán menstruáción megy keresztül, és nagyon ritkán az érintett nők termékenyek és gyermekeik születnek.

Késleltetés mentális fejlődés ritkán figyelhető meg, de sok betegnél bizonyos észlelési képességek csökkennek, és ennek eredményeként alacsony értékelések a nonverbális tesztekben és a matematikában, még akkor is, ha az intelligenciatesztek verbális komponensén elért pontszámok átlagosak vagy akár magasak is.

• Növekedési retardáció, gyakran születéstől (100%).
• Gonád dysgenesis amenorrhoeával és sterilitással.
• A kéz és a láb hátának nyirokvizenyős ödémája (40%).
• Széles mellkas kombinált szegycsont-deformitással.
• Széles távolságú, hipoplasztikus és fordított mellbimbók (80%).
• Rendellenes alakú és kiálló fülek (80%).
• Alacsony hajnövekedési szint.
• Rövid nyak bőrfelesleggel és szárnyszerű ráncokkal (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Keskeny, hiperkonkáv és nyomott körmök (70%).
• Veleszületett vesehibák (60%).
• Halláscsökkenés (50%).
• Veleszületett szív- és aortahibák (aorta coarctációja és billentyűpatológiája, az aorta dilatációja és disszekciója) (20-40%).
• Idiopatikus artériás magas vérnyomás(AG) (27%).

A Shereshevsky-Turner szindróma diagnózisa

Újszülötteknél a diagnózis gyanítható nyiroködéma vagy nyaki pterygoid redők jelenlétében. Ezen elváltozások hiányában néhány gyermeket később diagnosztizálnak alacsony termet, amenorrhoea és pubertás hiánya alapján. A diagnózist kariotípus vizsgálat igazolja. A veleszületett szívhibák kimutatására echokardiográfia vagy MRI javallt.

A citogenetikai analízist és az Y-specifikus szondával végzett vizsgálatokat minden ivarmirigy-dysgenesisben szenvedő egyeden elvégzik, hogy kizárják a mozaikizmus jelenlétét sejtvonal 46, XY (45, X/46XY) kariotípussal. Az ilyen betegeknél általában női fenotípus a Turner-szindróma különféle jellemzőivel. Egy csoportban vannak megnövekedett kockázat a fejlesztésről rosszindulatú daganatok ivarmirigyek, különösen gonadoblastoma, ezért a megelőzés érdekében a nemi mirigyeket a diagnózis felállítása után azonnal el kell távolítani.

Fizikális vizsgálat

A diagnózis a jellemzők alapján történik klinikai kép: rövid nyak bőrtöbblettel és pterigoid redők újszülött lányoknál, kéz és/vagy láb nyiroködémája, a bal szív vagy az aorta veleszületett rendellenességei (különösen

Mindenki tudja, hogy az emberi test egy sejtből - egy zigótából - keletkezik, amelyet két nemi ivarsejt fúziójának eredményeként kapnak. Két szülőtől származó genetikai anyag hordozója. És ez a génkészlet határozza meg a jövőbeli szervezet minden jelét és jellemzőjét.

De az is előfordul, hogy a normál kariotípus (46XY vagy 46XX) helyett a gametogenezis folyamatainak megsértése miatt egy zigóta jelenik meg megsértéssel mennyiségi összetétel kromoszómák. Ez súlyos anomáliákhoz vezet az embrióban, amelyek leggyakrabban az embrió halálához vezetnek, és spontán vetélést okoznak korai szakaszaiban. De számos kromoszóma-rendellenesség esetén a terhesség nem szakad meg, és a gyermekek teljesen életképes gyermekként születnek, számos eltéréssel a normától.

Az ilyen kromoszómális patológiák egyik példája a Turner-szindróma vagy a Shereshevsky-Turner-szindróma, ahogyan Oroszországban általában nevezik.

A Shereshevsky-Turner szindróma első említése

Ezt a szindrómát először Shereshevsky orosz tudós írta le 1925-ben.

Turner ezt leírta kromoszóma betegség 1938-ban, kiemelve a benne rejlő három fő jellemzőt:

1. szexuális infantilizmus,
2. pterigoid nyaki ráncok
3. és deformáció könyökízületek.

A genetikai ok Ennek a fejlődési anomáliának az előfordulását Charles Ford állapította meg 1959-ben.

A betegség okai és klinikai következményei

A Shereshevsky-Turner szindróma oka a magzatban az egyik nemi kromoszóma hiánya. Ennek eredményeként egy gyermek 45X0 kariotípussal születik. Az ilyen gyermek terhességét gyakran bonyolítja a vetélés, a preeclampsia veszélye változó mértékben súlyos, és gyakran előfordul koraszülés.

Alatt méhen belüli fejlődés csírasejteket raknak be normál mennyiségben, de gyorsan átesik az atresián, és a születés idejére a petefészkekben a tüszők általában hiányoznak. Bár az ilyen gyermekeknél nem teljesen helyes a petefészkekről beszélni - az ivarmirigyeket általában kötőszöveti zsinórok, ritkábban a petefészkek rudimentumai képviselik.

A Shereshevsky-Turner szindróma fő rendellenességei

A reproduktív rendszer kialakulásában fellépő zavarok mellett súlyos osteoartikuláris patológia, valamint többszörös szívhibák is előfordulnak. Az ilyen betegeknél a fejlődési késés gyakran méhen belüli megállapításra kerül, többségük alacsony testsúllyal (2500-2800 g) és rövid testhosszal (42-48 cm) születik. BAN BEN fiatalon, a lemaradás mellett fizikai fejlődés, a neuropszichés és a beszédfejlődés.

Shereshevsky-Turner szindróma jelei

A Shereshevsky-Turner szindróma jellemző jelei:

• alacsony termetű,
• Rossz testalkat
• Pajzs mellkas,
• A nyak rövidítése
• hordó láda,
• Magas gótikus égbolt
• Alacsony szőrnövekedés a nyakon,
• Deformáció fülek,
• A kéztőcsontok megrövidülése és a phalangus aplasia,
• Többszörös sötét foltok vagy vitiligo,
• Strabismus, ptosis (leesés felső szemhéj), epicanthus (a „harmadik szemhéj” redői belső sarok szemek)
• Limfosztázis.

Szexuális fejletlenség számos jellegzetes vonása is van. Gyakori a nagy gát, a kisajkak és a szűzhártya fejletlensége, a hüvely tölcséres bejárata és a méh hypoplasia. Emlőmirigyek anélkül hormonterápia nem fejlődnek.

Shereshevsky-Turner szindróma kezelése

A normális harmonikus fejlődéshez a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek jelentős orvosi beavatkozást igényelnek, és szinte minden növekedési és fejlődési szakaszban.

A kezelésnek több célja van:

• növekedési és anyagcsere-szövődmények korrekciója,
• születési rendellenességek kompenzációja belső szervek,
• kozmetikai hibák kiküszöbölése.

De időben elkezdődött hozzáértő kezelés megengedi az ilyen lányoknak, hogy mérlegeljenek normál kép az élet, nem különbözik azoktól, akik nem szenvednek kromoszóma betegségek, és még gyereket is vállalni, ami korábban szinte lehetetlen volt.

A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek kezelésének első szakasza

Három éves korukig az ilyen gyerekek külsőleg nem maradnak le társaikhoz képest a növekedésben, bár három éves korukra már van lemaradás csontkor egy évre. Az első szakaszban a kezelést végzik szteroid hormonok, amelyek anabolikus hatást fejtenek ki a szervezetre, ezért segítenek a betegeknek lépést tartani társaikkal a növekedésben és a fizikai fejlődésben. Ráadásul be utóbbi évek V komplex terápia A Shereshevsky-Turner-szindróma esetében a növekedési hormont - szomatotropint - sikeresen alkalmazzák.

A Shereshevsky-Turner-szindrómás betegek kezelésének következő szakasza

14-15 éves korukban ösztrogént írnak fel a betegeknek, hogy ennek megfelelően alakítsák testalkatukat női típus, valamint a másodlagos nemi jellemzők kialakulása. Több korai időpont egyeztetés Az ösztrogén elősegíti az epifízis növekedési zónáinak záródását csőszerű csontok, és ezért jelentősen csökkenti a végső növekedési rátákat ezeknél a betegeknél, akik még az megfelelő terápia ritkán haladja meg a 150-155 cm-t Az ösztrogénterápia 16-18 hónapig tart. Később, hogy elérjék a rendszeres menstruációs ciklus A hormonpótló terápiát a teljes időszakra írják elő szaporodási időszak, a menopauza kora előtt egészséges nőknél.

Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő nők terhessége

Modern reprodukciós technológiák lehetővé teszik ezeknek a nőknek, hogy kihordják a terhességet és szüljenek gyermekeket. Erre a célra donor petesejteket használnak, mivel a Shereshevsky-Turner-szindrómás nőknek nincs saját normális petesejtejük, valamint a módszer in vitro megtermékenyítés. A terhesség általában megköveteli hormonális támogatásés megfigyelés magasan szakosodott egészségügyi intézményekben.

Előfordulnak olyan spontán terhességek is, amelyek saját petesejt terápia nélkül jelentkeznek. Ez lehetséges olyan betegeknél, akiknél a betegség enyhe vagy kitört formája van, amelyet leggyakrabban a mozaikosság okoz (a sejtek egy része 45X0, másik része normál 46XX genotípusú). De az ilyen esetek leggyakrabban Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek születéséhez vezetnek.

Az okok egyike női meddőség Lehet, hogy Shereshevsky-Turner szindróma. Ez genetikai betegség, amelyet a második X kromoszóma hiánya okoz. Mondhatjuk, hogy ő az, aki végre nőt csinál a nőből.

A Shereshevsky-Turner-szindróma természetes terhessége szinte lehetetlen, mivel a beteg nő nem termel tojást szükséges minőség. Korábban egy ilyen diagnózis halálos ítéletté vált, és a beteg minden reményét elvesztette a gyermekvállalásban. Ma a tudomány előrelépett, és el is múlt specifikus kezelés, az ilyen nők megtapasztalhatják az anyaság boldogságát. Az IVF Center klinikája egy szinte mindenki számára előnyös módszert kínál arra, hogyan tudjon teherbe esni Shereshevsky-Turner-szindróma - IVF - diagnózisával. Előnyösebb, mert csökkenti a betegség utódokra való átvitelének kockázatát.

Shereshevsky-Turner szindróma: a betegség jellemzői

Ezt a betegséget N. A. Shereshevsky fedezte fel közel 90 évvel ezelőtt. A szovjet endokrinológus adott Részletes leírás patológia, ami arra utal, hogy az agyalapi mirigy és az ivarmirigyek, amelyek nem látják el teljes mértékben funkcióikat, felelősek a megnyilvánulásáért. A tudós a születési rendellenességekre is felhívta a figyelmet belső fejlesztés beteg. Több mint tíz évvel később Turner némileg másként írta le a szindrómát, és felvázolta főbb külső tüneteit.

A betegség kromoszómális természetét Charles Ford fedezte fel az ötvenes évek végén, de az ő neve nem tükröződik a betegség nevében. Ezt követően bebizonyosodott, hogy a monoszómia döntő szerepet játszik a karosszéria számos Ford elődei által leírt anomáliájának kialakulásában. A tudományban hosszú vita folyik arról, hogy ki a betegség felfedezője.

Tehát a Shereshevsky-Turner-szindróma, amelynek oka az X kromoszóma hiánya vagy annak izokromoszómával való helyettesítése, négyezerből egy újszülött lánynál fordul elő. Az ilyen patológiájú magzatokkal végzett terhességek gyakran vetélésekkel végződnek.

Ha egy gyermeknél Shereshevsky-Turner-szindrómát diagnosztizálnak az intrauterin fejlődés során, a baba kariotípusa 45X0 lesz. Figyelemre méltó, hogy kezdetben az embrió normálisan fejlődik, és csak a születéskor mennek át a csírasejtek atresián. Újszülöttnél a petefészkek kezdetlegesek lesznek, vagy nem lesz bennük tüsző.

Shereshevsky-Turner szindróma: mozaik forma

Mozaik formában ennek a betegségnek A páciens teste kétféle sejtet egyesít. Egyesek normális kariotípussal rendelkeznek, míg mások patológiát mutatnak. Általában a kariotípus 46XX/45X lesz. A nő egészségi állapota a normál kariotípusú és egy X-kromoszómával nem rendelkező sejtek arányától függ.

Sok betegnél szexuális jellemzők alakulnak ki, beleértve a nemi szerveket is. A mozaik típusú szindróma esetén sokkal nagyobb a terhesség esélye, és még a fogantatás is megtörténhet természetesen. Az ilyen diagnózissal rendelkező terhes nőknek azonban prenatális kariotipizálásra van szükségük, mivel a magzat veszélyben van.

Ha a várandós anyának Shereshevsky-Turner-szindrómája van, akkor a gyermekben a megelőzés kötelező. A méhen belüli fejlődés patológiáinak azonosításából és a genetikussal való konzultációból áll.

Shereshevsky-Turner szindróma: a patológia tünetei

A betegség kezdetének időpontja nem minden betegnél azonos. Egyeseknél ez alatt diagnosztizálják prenatális időszak. Az ilyen gyermekek testhossza nem haladja meg a 48 cm-t és súlyuk 2500-2800 kg. Másoknál a patológia néhány év elteltével nyilvánul meg: a lány növekedése észrevehetően visszamaradt, a szülőket a könyökízületek valgus eltérése, a nyak hátsó részének alacsony szőrvonala és a lelógó szemhéjak ütik meg. Ezenkívül a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek mentális fejlődési késésekben szenvedhetnek.

Bár ez a betegség szexuális fejletlenséggel jár, sok tünete külső eredetű:

• kis magasság (135-145 cm felnőtt nő);
• rövid nyak;
• helytelen testalkat;
• szokatlan forma mellkas (a pajzs alakútól a hordó alakúig);
• lerövidült csuklócsontok;
• felesleges bőr a nyakon (az úgynevezett „szárnyak”)
• alacsonyan ülő fülek, a fülek deformációja;
• lelógó szemhéjak, epicanthus jelenléte;
• rengeteg pigmentfolt.

Így néznek ki a Shereshevsky-Turner-szindrómás emberek. Általában szívelégtelenségben, rendellenességben szenvednek keringési rendszer, veseproblémák. Nem mondható azonban el, hogy a diagnózis felállításakor a gyermeknek a fentiek teljes készlete lesz. A megnyilvánulások minden betegnél egyediek. Erre figyelemre méltó a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek tünetei két nőnél nem lehetnek azonosak. Bár a statisztikák hozzávetőleges képet adnak a betegségről, szinte lehetetlen több azonos esetet találni.

Turner-Shereshevsky szindróma: a meddőség okai a betegeknél

Ha a patológiát csecsemőkorban nem azonosították, akkor nagy valószínűséggel a diagnózis felállításra kerül pubertás. Az orvoshoz fordulás oka a lány szexuális fejlődésének észrevehető késése. A vizsgálat kimutathatja a nemi szervek rendellenes képződését:

• tölcsér alakú bejárat a hüvelybe;
• a kisajkak, a szűzhártya és a csikló fejletlensége;
• magas lépésbetét;
• kinézet a nagyajkak inkább herezacskóhoz hasonlítanak;
• patológiás bőr atrófia.

Sőt, a Shereshevsky-Turner-szindróma gyanúja esetén a diagnosztika kimutathatja, hogy a lány méhe fejletlen, a petefészkek helyett kétoldali rostos stromaszálak vannak, és a tojások nem érnek meg bennük.

Az ilyen betegek másodlagos szexuális jellemzői gyengén kifejeződnek. Hajnövekedés be hónaljés nem figyelhetők meg a szeméremtesten, az emlőmirigyek nem alakulnak ki megfelelően. A legtöbb beteg lány a menstruáció hiányától (amenorrhoea) szenved.

Nyilvánvaló, hogy egy ilyen patológiával nehézségek lesznek a szaporodásban. A betegek mindössze öt százaléka termékeny, és enélkül szül gyermeket orvosi beavatkozás. Gyakrabban, ha Shereshevsky-Turner szindrómát diagnosztizálnak, a meddőségi kezelés elkerülhetetlen.

Turner-Shereshevsky szindróma és fogyatékosság

Általában ez a betegség nem korlátozza a beteg normális életét. Számos olyan eset van azonban, amikor a diagnózis a fogyatékosság bejelentésének oka. Orvosi és szociális vizsgálat Ehhez telepítenie kell:

• a belső szervek rendellenességei;
• krónikus kialakulása funkcionális hiba szervek;
• súlyos jogsértések endokrin rendszer;
• a mentális fejlődés patológiája.

Érdemes megjegyezni, hogy a Turner-Shereshevsky-szindróma, amelynek okai az genetikai rendellenesség, magában foglalja a rehabilitációt. Azok a betegek, akiknek életminősége e betegség miatt romlik, pszichológiai és orvosi korrekción esnek át. Néhányuknak szakmai vagy pszichológiai rehabilitációra lehet szüksége.

Ha már diagnosztizáltak Shereshevsky-Turner-szindrómát, a betegek képei nem ijeszthetik meg. Nem feltétlenül lesz mindened szörnyű tünetek ennek a betegségnek. De a lényeg, hogy még mindig anya lehetsz. Iratkozzon fel konzultációra az IVF Center klinikáján, és elmondjuk, hogyan.

Kezdje el a boldogság felé vezető utat – azonnal!

Az emberi betegségek jelentős része örökletes patológiák, melynek okát sikerült kideríteni orvosi genetika mögött rövid periódus század elejétől napjainkig terjedő idő. Néhányukat meddőség kíséri. Az egyik ilyen betegség a Turner-Shereshevsky-szindróma.

A fogalom meghatározása

Minden információ egy személyről a génjeiben található, amelyek generációról generációra öröklődnek. Mindegyik negyvenhat fő komponensre - kromoszómára - oszlik. Mindegyikük különböző géneket tartalmaz bizonyos sorrendben. Mindegyik két példányban van jelen az emberben, és negyvennégy kromoszómán található. A maradék kettőt a latin X és Y betűk jelölik, és meghatározzák a személy nemét. Egy nő kromoszómakészletében két X kromoszóma (46, XX), a férfi egy X és egy Y (46, XY) található.

Ha csak egy X-kromoszóma van (45, X0), betegség alakul ki - Turner-Shereshevsky-szindróma, amelyet alacsony termet, a nemi szervek fejletlensége és más szervek és rendszerek számos rendellenessége jellemez.

A betegség szinonimái: Shereshevsky-szindróma, Turner-szindróma, Ullrich-szindróma, Ullrich-Turner-szindróma.

A betegséget először Nikolai Shereshevsky írta le 1925-ben. A betegség előfordulása 5 ezer újszülöttből 1 eset.

Okok és fejlődési tényezők

Az ember neme jóval születése előtt kialakul. A fogantatás pillanatában két forgatókönyv lehetséges:

Következtében helytelen kialakítás csírasejtek vagy azok osztódása korai szakaszaiban Az embrió fejlődésének következő lehetőségei lehetségesek:

A Turner-Shereshevsky-szindróma genetikai változatai - táblázat

A szindróma genetikai változata	Kromoszómakészlet	Az embrió neme	Életképesség embrió
Egyszerű monoszómia (kromoszóma hiánya)	45, X0	Női	életképes
Egyszerű monoszómia (kromoszóma hiánya)	45, Y0	Férfi	nem életképes
Mozaik	45, X0\46, XX	Női	életképes
Mozaik	45, X0\46, XY	Férfi	életképes

A Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő betegek többsége nő. A férfiaknál a betegség rendkívül ritka, és csak mozaik formában. Az egyszerű monoszómiában a test minden sejtje tartalmaz egyet nemi kromoszóma, Ezért Klinikai tünetek legvilágosabban kifejezve. A mozaikváltozattal a tünetek kisimíthatók, különösen kis számú sejtnél, hibás kromoszóma-komplementtel. A szülők életkora nem jelentős tényező a szindróma kialakulásában.

Klinikai kép, tünetek és jelek

1. A Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő újszülöttek a következő tüneteket tapasztalják:
   • alacsony születési magasság és születési súly;
   • pterygoid bőrképződmények rövid nyakon;
   • a lábak és a lábak súlyos duzzanata;
2. év alatti három év A betegség következő megnyilvánulásai jellemzőek:
   • túlzott fizikai aktivitás;
   • rossz étvágy;
   • késleltetett pszichomotoros fejlődés;
   • a növekedési ütem lassulása;
   • mentális retardáció (az esetek 30% -ában);
   • a fülek deformációja, a könyökízületek, a kézközépcsontok megrövidülése;
3. A pubertás során számos tünet jelenik meg:
   • átlag alatti magasság (130–145 cm);
   • széles mellkas;
   • gyakori törések a csontanyag ritkulása miatt;
   • a gerinc görbülete (gerincferdülés);
   • több pigmentfolt a bőrön (nevi);
   • túlzott szőrnövekedés;
   • fejletlen mellszövet;
   • menstruáció hiánya (amenorrhoea);
4. A felnőtt nők meddőséget tapasztalnak (a terhesség lehetetlensége).

Különböző korcsoportok Turner-Shereshevsky-szindrómában szenvedő betegek megjelenése - fotó

Szárny alakú ráncok a nyakon, a kezek és a lábak duzzanata újszülöttnél; 5-6 éves beteg megjelenése
Jellemvonások Arc és pterigoid redők a nyakon egy 4-5 éves Turner-Shereshevsky-szindrómás gyermeknél
A betegség jellemző jelei: a kéz rövidülése és a beteg alacsony termete pubertás
Jellegzetes arcvonások és szárnyszerű ráncok a nyakon érett betegnél

Expresszivitás klinikai tünetek a betegség genetikai változatától függ. Kis számú hibás sejttel rendelkező mozaikforma esetén az újszülött megjelenése nem változik, a betegség a pubertás alatt nyilvánul meg.

A meddőség okai Turner-Shereshevsky-szindrómás nőknél - videó

A betegség diagnózisa

A telepítéshez helyes diagnózis a következő tevékenységekre van szükség:

• orvos által végzett vizsgálat, hogy azonosítsa külső jelek betegségek;
• vérvizsgálat a nemi hormonok szintjére;
• -ból vett sejtek kromoszómakészletének vizsgálata belső felület orcák;
• a kismedencei szervek ultrahangos vizsgálatát végzik a méh és a petefészkek méretének meghatározására, amelyek általában jelentősen csökkentek;
• a szív ultrahangvizsgálata a rendellenességek azonosítására;
• A kezek, a gerinc, a könyökízületek röntgenvizsgálata deformációjuk és csontsűrűségük azonosítására;
• a vesék ultrahangvizsgálata a fejlődési rendellenességek kimutatására;

A differenciáldiagnózist a következő betegségek esetén végezzük:

Kezelési módszerek

Hormonterápia

A Turner-Shereshevsky-szindróma kezelésének fő célja az elfogadható növekedés és a megfelelő pubertás elérése. Az elsőt úgy oldják meg, hogy növekedési hormont - szomatotropint írnak fel a porcos zónák végső bezáródásáig hosszú csontok felső és alsó végtagok. 12 éves kortól női nemi hormonokat - Ösztrogéneket, majd Progeszteront - írnak fel a szervezetben a pubertás beindítására, az emlőmirigyek és a méh növekedésére, valamint a menstruációs ciklus kialakulására. A gyógyszereket egy Turner-Shereshevsky-szindrómás nő szedi átlagosan 50 évig.

Sebészet

A sebészeti kezelést a következő esetekben végezzük:

• kísérő születési rendellenesség szívek;
• a gerinc deformitás korrekciójának szükségessége;
• a nyakon lévő pterygoid redők korrekciója azzal kozmetikai célokra plasztikai sebészeti módszerek alkalmazása;

Nem gyógyszeres kezelés

NAK NEK nem gyógyszeres kezelés A Turner-Shereshevsky-szindróma a következő intézkedéseket tartalmazza:

• racionális munka- és pihenőrendszer;
• csökkentett szénhidráttartalmú, zöldségekkel, gyümölcsökkel és vitaminokkal dúsított étrend;
• massoterápia;
• fizikoterápia;
• elektroforézis és mágnesterápia;
• Spa kezelés;

A népi jogorvoslatok nem bizonyultak hatékonynak a betegség leküzdésében.

A betegség életének prognózisa és következményei

Időben történő diagnózissal és megfelelő kezeléssel terápiás intézkedések a prognózis kedvező. A betegeknek sikerül elérniük a nemi szervek megfelelő növekedését és méretét. A várható élettartam más szervek súlyos anatómiai anomáliái hiányában nem különbözik a többi szervtől egészséges emberek. Egy normális méhméretű Turner-Shereshevsky-szindrómás nő teherbe eshet és gyermeket hordozhat a modern eszközökkel. reprodukciós módszerek- donortól vett petesejt in vitro megtermékenyítése (IVF).

Megelőzés

Az egyetlen hatékony módszer a megelőzés prenatális genetikai diagnosztika-ból nyert kromoszómakészlet meghatározásával magzatvíz. Ezt követően genetikussal való konzultációra kerül sor.

A Turner-Shereshevsky-szindróma súlyos genetikai betegség, amely az egész testet érinti. Időben felállított diagnózissal a betegek sikeresen alapíthatnak családot és szülhetnek egészséges gyermek modern reprodukciós technológiák alkalmazásával.

Shereshevsky-Turner szindróma- genomiális betegség, amelyet jellegzetes testi fejlődési rendellenességek, alacsony termet és nemi infantilitás kísér. Monoszómia az X kromoszómán (XO).

Enciklopédiai YouTube

• 1 / 5

  Ezt a betegséget először N. A. Shereshevsky írta le örökletesnek, aki úgy vélte, hogy az ivarmirigyek és az agyalapi mirigy elülső részének fejletlensége okozza, és kombinálták veleszületett rendellenességek belső fejlesztés. Turnerben az erre a tünetegyüttesre jellemző tünethármast azonosított: szexuális infantilizmust, szárny alakú bőrredőket a nyak oldalsó felületein és a könyökízületek deformációját. Oroszországban ezt a szindrómát általában Shereshevsky-Turner szindrómának nevezik. A betegség etiológiáját (monoszómia az X kromoszómán) Charles Ford fedezte fel 1959-ben.

  Alapinformációk

  Nem azonosítottak egyértelmű kapcsolatot a Turner-szindróma előfordulása és az életkor, valamint a szülők bármely betegsége között. A terhességet azonban általában toxikózis, a vetélés veszélye bonyolítja, a szülés gyakran korai és kóros. A Turner-szindrómás gyermek születésével végződő terhesség és szülés jellemzői a magzat kromoszómapatológiájának következményei. Az ivarmirigyek képződésének zavarát Turner-szindrómában az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibái okozzák.

  Az embrióban az őscsírasejtek szinte normális mennyiségben képződnek, de a terhesség második felében gyors involúción mennek keresztül ( fordított fejlődés), és mire a gyermek megszületik, a petefészekben lévő tüszők száma a normához képest erősen csökken, vagy teljesen hiányzik. Ez a női nemi hormonok súlyos hiányához, szexuális fejletlenséghez, valamint a legtöbb betegnél elsődleges amenorrhoeához (menstruáció hiányához) és meddőséghez vezet. Feltörekvő kromoszóma rendellenességek fejlődési rendellenességek okozói. Az is előfordulhat, hogy az egyidejű autoszomális mutációk szerepet játszanak a malformációk megjelenésében, mivel vannak Turner-szindrómához hasonló állapotok, de látható kromoszómapatológia és szexuális fejletlenség nélkül.

  Turner-szindrómában az ivarmirigyek általában differenciálatlan kötőszöveti zsinórok, amelyek nem tartalmaznak ivarmirigy-elemeket. Kevésbé gyakoriak a petefészek és a herék elemei, valamint a vas deferens rudimentjei. Egyéb kóros leletek összhangban vannak a klinikai képpel. A legfontosabb változások osteoartikuláris rendszer- a kézközépcsont és lábközépcsontok megrövidülése, az ujjak falánjainak aplasia (hiánya), deformáció csuklóízület, a csigolyák csontritkulása. Radiológiailag Turner-szindrómában a sella turcica és a koponyaboltozat csontjai általában nem változnak. Szívhibák és nagy hajók(aorta coarctation, patent ductus botallus, patent interventricularis septum, az aorta szájának szűkülete), vesefejlődési rendellenességek. Megjelennek a színvakság és más betegségek recesszív gének.

  A Shereshevsky-Turner-szindróma sokkal kevésbé gyakori, mint az X triszómia, a Klinefelter-szindróma (XXY, XXXY) és az XYY, ami erős szelekció jelenlétét jelzi a nemi kromoszómákat nem tartalmazó ivarsejtekkel vagy az XO zigótákkal szemben. Ezt a feltételezést megerősíti a spontán abortuszban szenvedő magzatok körében meglehetősen gyakran megfigyelt X monoszómia. Ebben a tekintetben azt feltételezzük, hogy a túlélő XO zigóták nem meiotikus, hanem mitotikus nondisjunktion vagy az X kromoszóma elvesztésének az eredménye. korai szakaszaiban fejlesztés. Emberben YO monoszómiát nem mutattak ki. Lakossági gyakoriság 1:1500.

  Klinikai kép és diagnózis

  A Turner-szindrómás betegek fizikai fejlődésének elmaradása már születésüktől fogva észrevehető. A betegek körülbelül 15%-ánál a késés a pubertás alatt következik be. A teljes idős újszülötteket kis hosszúság (42-48 cm) és testtömeg (2500-2800 g vagy kevesebb) jellemzi. A Turner-szindróma születéskor jellemző jelei a nyaki bőrtöbblet és egyéb rendellenességek, különösen az osteoartikuláris és a kardiovaszkuláris rendszerben, a „szfinxarc” és a limfosztázis (nyirokpangás, klinikailag nagy ödémában nyilvánul meg). Az újszülöttet általános szorongás, csökkent szívóreflex, regurgitáció és hányás jellemzi. Korai életkorban néhány betegnél késleltetett mentális és beszédfejlődés tapasztalható, ami fejlődési patológiát jelez idegrendszer. A legtöbb jellemző tulajdonság alacsony termetű. A betegek magassága nem haladja meg a 135-145 cm-t, testsúlyuk gyakran túlzott.

  Turner-szindróma esetén kóros jelek előfordulási gyakoriság szerint oszlik meg a következő módon: alacsony termet (98%), általános diszplaszticitás (szabálytalan testalkat) (92%), hordó mellkas (75%), rövid nyak (63%), alacsony szőrnövekedés a nyakon (57%), magas "gótikus" szájpad 56%), pterigoid bőrredők a nyakon (46%), a fülkagylók deformációja (46%), a kézközépcsont és lábközépcsontok megrövidülése és a phalangus aplasia (46%), a könyökízületek deformációja (36%) ), többszörös pigmentált anyajegyek (35%), limfosztázis (24%), szívhibák és nagy erek (22%), magas vérnyomás (17%).

  A Turner-szindróma szexuális fejletlenségét bizonyos eredetiség jellemzi. Gyakori jelek a geroderma (a bőr kóros sorvadása, amely a szenilitásra emlékeztet) és a nagyajkak herezacskószerű megjelenése, magas perineum, a kisajkak, szűzhártya és csikló fejletlensége, tölcsér alakú hüvelybemenet. Az emlőmirigyek a legtöbb betegben nem fejlettek, a mellbimbók alacsonyan helyezkednek el. A másodlagos szőrnövekedés spontán módon jelenik meg és csekély. A méh fejletlen. Az ivarmirigyek nem fejlettek, és általában jelen vannak kötőszöveti. Turner-szindrómában a tendencia fokozódik vérnyomás személyekben fiatalés a szövetek alultápláltságával járó elhízásra. törpeséggel (törpeséggel) hajtják végre, hogy kizárják az agyalapi mirigyhormonok, különösen a gonadotropinok tartalmát a vérben.

  Kezelés

  Az első szakaszban a terápia a test növekedésének stimulálásából áll anabolikus szteroidokkal és másokkal anabolikus gyógyszerek. A kezelést a minimális hatásos dózisban kell végezni anabolikus szteroidok rendszeres nőgyógyászati ​​kontroll alatti szünetekkel. A betegek kezelésének fő típusa az ösztrogenizálás (női nemi hormonok felírása), amelyet 14-16 éves kor között kell elvégezni. A kezelés a fizikum elnőiesedéséhez, a női másodlagos szexuális jellemzők kialakulásához, javítja a nemi traktus trofizmusát (táplálkozását), csökkenti fokozott aktivitás hipotalamusz-hipofízis rendszer. A kezelést végig kell végezni szülőképes korú beteg.

  Ha a hormonterápia segítségével sikerül felnőni normál méretek méh, akkor az ilyen betegeknél a terhesség lehetséges IVF használatával donor petesejt. Ritka az olyan eset, amikor a tojást megőrizték.

  BAN BEN Utóbbi időben terápiát végeznek a végső növekedési ráta növelése érdekében