Akut intermittáló porfiria- genetikailag meghatározott betegség, amelyet a központi idegrendszer, ritkábban - a perifériás idegrendszer károsodása okoz, időszakos hasi fájdalom, emelkedett vérnyomás és rózsaszínű vizelet a benne lévő nagy mennyiségű porfirin prekurzor miatt.

Mi provokálja / okai az akut intermittáló porfíriának:

A betegség genetikailag meghatározott, és autoszomális domináns módon terjed.

A betegség gyakrabban érinti a fiatal nőket és lányokat, és a terhesség és a szülés provokálja. Az is lehetséges, hogy a betegség számos gyógyszer, például barbiturátok, szulfa-gyógyszerek, analgin szedése következtében alakulhat ki. Leggyakrabban a műtétek után exacerbáció figyelhető meg, különösen, ha nátrium-tiopentált alkalmaztak premedikációra.

Patogenezis (mi történik?) akut intermittáló porfíria során:

A betegség hátterében az uroporfirinogén I szintáz enzim károsodott aktivitása, valamint a 6-aminolevulinsav szintáz fokozott aktivitása áll.

A betegség klinikai megnyilvánulásait a mérgező anyag, a 8-aminolevulinsav felhalmozódása jellemzi az idegsejtben. Ez a vegyület a hipotalamuszban koncentrálódik, és gátolja az agy nátrium-kálium-dependens adenozin-foszfatáz aktivitását, ami a membránokon keresztüli iontranszport megzavarásához vezet, és károsítja az idegműködést.

Ezt követően az idegek demyelinizációja és axonális neuropátia alakul ki, amely meghatározza a betegség összes klinikai megnyilvánulását.

Az akut intermittáló porfíria tünetei:

Az akut intermittáló porfíria legjellemzőbb tünete a hasi fájdalom. Néha az erős fájdalmat a menstruáció késése előzi meg. A betegeket gyakran megoperálják, de a fájdalom okát nem találják.

Akut porfiria esetén az idegrendszer érintett, például súlyos polyneuritis. Végtagfájdalmakkal kezdődik, mind a fájdalommal együtt járó mozgási nehézségekkel, mind a szimmetrikus mozgászavarokkal, elsősorban a végtagok izmaiban. Ha a csukló, a boka és a kéz izmai érintettek a kóros folyamatban, szinte visszafordíthatatlan deformitások alakulhatnak ki. A folyamat előrehaladtával négy végtagban parézis lép fel, később a légzőizmok bénulása és halálozás lehetséges.

A központi idegrendszer is részt vesz a folyamatban, ami görcsöket, epileptiform rohamokat, delíriumot és hallucinációkat eredményez.

A legtöbb betegnél a vérnyomás emelkedik, súlyos artériás hipertónia lehetséges, mind a szisztolés, mind a diasztolés nyomás emelkedésével.

Az orvosnak abba kell hagynia néhány ártalmatlannak tűnő gyógyszer szedését, mint például a valocordin, a bellaspon, a belloid, a teofedrin, amelyek fenobarbitált tartalmaznak, amelyek súlyosbíthatják a betegséget. A porfíria ezen formájának súlyosbodása női nemi hormonok és gombaellenes szerek (griseofulvin) hatására is előfordul.

A súlyos neurológiai rendellenességek gyakran halált okoznak, de egyes esetekben a neurológiai tünetek enyhülnek, majd remisszió következik be. A betegség e jellegzetes klinikai képe miatt akut intermittáló porfíriának nevezték.

Meg kell jegyezni, hogy a patológiás gén nem minden hordozója nyilvánítja klinikailag a betegséget. Gyakran a betegek rokonainál, különösen a férfiaknál, a betegség biokémiai jelei vannak, de nincsenek és nem is voltak klinikai tünetek. Ez az akut intermittáló porfíria látens formája. Az ilyen emberek súlyos súlyosbodást tapasztalhatnak, ha kedvezőtlen tényezőknek vannak kitéve.

Az akut intermittáló porfíria diagnózisa:

Az akut intermittáló porfiria diagnózisa a porfirinek (az úgynevezett porfobilinogén), valamint a 6-aminolevulinsav szintéziséhez szükséges prekurzorok kimutatásán alapul a betegek vizeletében.

Az akut intermittáló porfíria differenciáldiagnózisa a porfíria egyéb, ritkább formáival (örökletes koproporfíria, tarka porfiria), valamint ólommérgezéssel végezték.

Az ólommérgezést hasi fájdalom és polyneuritis jellemzi. Az ólommérgezést azonban az akut porfiriával ellentétben hipokróm vérszegénység kíséri, az eritrociták bazofil pontozásával és magas szérum vastartalommal. A vérszegénység nem jellemző az akut porfíriára. Akut porfiriában és menorrhagiában szenvedő nőknél krónikus poszthemorrhagiás vashiányos vérszegénység lehetséges, amelyet alacsony szérum vasszint kísér.

Akut intermittáló porfiria kezelése:

Mindenekelőtt ki kell zárni minden olyan gyógyszert, amely a betegség súlyosbodásához vezet. A betegeknek nem szabad analgint vagy nyugtatókat felírni. Erős fájdalom esetén kábítószerek, klórpromazin javallt. Éles tachycardia, jelentős vérnyomás-emelkedés esetén tanácsos Inderal vagy Obzidan, súlyos székrekedés esetén Proserin alkalmazása.

Számos gyógyszer (elsősorban glükóz) az akut intermittáló porfiria kezelésére a porfirinek termelésének csökkentését célozza. Magas szénhidráttartalmú étrend javasolt, koncentrált glükóz oldatokat intravénásan adnak be (legfeljebb 200 g/nap).

Súlyos esetekben a hematin beadása jelentős hatást fejt ki, de a gyógyszer néha veszélyes reakciókat vált ki.

Súlyos akut porfíria esetén, amikor a légzés károsodott, a betegeknek hosszú távú ellenőrzött lélegeztetésre van szükségük.

Pozitív dinamika esetén, valamint a betegek állapotának észrevehető javulásával masszázst és terápiás gyakorlatokat alkalmaznak helyreállító terápiaként.

Remisszióban az exacerbációk megelőzése szükséges, mindenekelőtt az exacerbációt okozó gyógyszerek megszüntetése.

Az idegrendszer károsodása esetén a prognózis meglehetősen súlyos, különösen mesterséges lélegeztetés esetén.

Ha a betegség súlyos zavarok nélkül halad, a prognózis meglehetősen kedvező. Gyakran lehetséges a remisszió elérése súlyos tetraparesisben és mentális zavarokban szenvedő betegeknél. A porfíria biokémiai jeleinek azonosítása érdekében meg kell vizsgálni a betegek rokonait. Minden látens porfíriában szenvedő betegnek kerülnie kell a porfíriát súlyosbító gyógyszereket és vegyszereket.

Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha akut intermittáló porfíriája van:

Zavar valami? Szeretne részletesebb információkat tudni az akut intermittáló porfíriáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz kérjen időpontot orvoshoz– klinika Eurolabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálnak és tanulmányoznak külső jelekés segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot ad és ellát szükséges segítségetés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboréjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (több csatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és időpontot az orvoshoz való látogatáshoz. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, Az eredményeket mindenképpen vigye el orvoshoz konzultációra. Ha a vizsgálatok nem történtek meg, akkor a klinikánkon vagy más klinikán dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Te? Nagyon óvatosan kell megközelítenie általános egészségi állapotát. Az emberek nem figyelnek eléggé betegségek tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a sajátos tünetei, jellemzői külső megnyilvánulások- úgy hívják a betegség tüneteit. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez évente többször is meg kell tennie. orvos vizsgálja meg hogy ne csak megakadályozzák szörnyű betegség, hanem támogatást is egészséges elme a testben és a szervezet egészében.

Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztrálj még orvosi portál Eurolabor hogy naprakész legyél legfrissebb hírekés információfrissítéseket a weboldalon, amelyeket automatikusan elküldünk Önnek e-mailben.

Egyéb betegségek a vér, vérképzőszervek betegségei és bizonyos, az immunmechanizmussal összefüggő rendellenességek csoportból:

A genetikai patológiák a legösszetettebbek és legsúlyosabbak, mivel lehetetlen teljesen megszabadulni tőlük. Az egyik ilyen betegség az akut intermittáló porfíria. Ez egy örökletes betegség, amelyben megemelkedik a porfirinek mennyisége a vérben. Ez a fajta patológia az egyik leggyakoribb a genetikai porfíria összes típusa között.

A betegség során mérgező anyagok halmozódnak fel az emberi szervekben. Leggyakrabban a patológiát a szebbik nemben diagnosztizálják. Sőt, terhesség és szülés is kiválthatja.

A betegség tünetei

Ha a betegnél akut intermittáló porfíria alakul ki, a tünetek a következők:

• Zsibbadás a bőr egyes területein.
• Polyneuritis (többszörös sérülés idegvégződések).
• Kiütés.
• A bőr vörössége és duzzanata.
• Pigmentáció és hólyagosodás a bőr általában kitett területein.
• Mikrociszták (a térfogat csökkenése Hólyag, amelyben funkciói tartósan károsodnak).
• Pszichózis.
• Szerves patológiás változások a májban, amelyek befolyásolják annak működését.
• Anémia.
• Kóma.
• Fájdalom a hasi területen, és nagyon erős. Ezenkívül hányinger és hányás kíséri őket.
• A körömlemezek megsemmisítése.
• Fokozott nyomás.
• Húgyúti diszfunkció.
• Zavartság, félelem, hallucinációk.
• A légzőizmok bénulása.

Meg kell jegyezni, hogy az első jelek egy 20-40 éves betegnél figyelhetők meg támadások formájában. Sőt, gyakran megismétlődhetnek, vagy csak egyszer fordulhatnak elő az életben. Ha patológiás roham alakul ki, akkor az agytörzsben, a koponyaidegekben (szemmotoros és arc) és a vegetatív idegrendszerben zavarok léphetnek fel.

A porfíria tünetei nem minden hordozónál jelentkeznek. Például előfordulhat, hogy 80%-uk nem is tud a problémáról. A betegség rohamainak sajátossága, hogy a beteg vizeletének minden formája megváltoztatja a színét és rózsaszínűvé, barnává vagy akár vörössé válik.

A porfiria akut formái meglehetősen ritkák. A betegség tüneteit különböző módon fejezik ki.

A patológia diagnosztizálása

Olyan betegség esetén, mint az akut intermittáló porfíria, alapos diagnózisnak kell lennie. Főleg használt laborvizsgálatok vizelet és vér, amely felfedi a porfobilinogén mennyiségét, a porfirin szintjét a plazmában. Ha legalább egy minta patológiásnak bizonyul, a beteg további vizsgálatot írhat elő.

Például fontos röntgenfelvételt készíteni hasi üreg amely segít azonosítani a bélelzáródást. Ezenkívül van néhány diagnosztikai kritérium, amelyek segítenek a diagnózis lehető legpontosabb meghatározásában:

1. Roham során: A PBG és az ALA nagyon gyorsan ürül a vizelettel.
2. A remisszió során szűrés végezhető a deamináz aktivitás csökkenés mértékének meghatározására.

Mindenesetre a diagnózisnak differenciáltnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség kezelése valóban hatékony legyen. Ha a vizsgálatot rosszul végezték el, és a kezelés eredménytelennek bizonyul, a beteg meghal (az esetek 60%-ában).

Az is fontos, hogy a beteg családjának minden tagja részt vegyen vizsgálaton. Ez a jövőben segít megelőzni a porfíria kialakulását az utódokban.

Hogyan alakul ki a betegség?

A patológia kialakulásának mechanizmusa meglehetősen egyszerű. A hem - a hemoglobin nem fehérje része - bizonyos tényezők hatására átalakulhat erősen mérgező anyag. Ez viszont korrodálja a bőr alatti szövetet.

Ennek eredményeként a burkolat barnulni kezd és elvékonyodik. Idővel a páciens bőrét sebek és fekélyek borítják, különösen, ha befolyás alatt van napfény. Az a tény, hogy az ultraibolya sugárzás a már vékony szövetek károsodásához vezet.

A kóros folyamat kialakulása során nemcsak az epidermiszt érinti. Szintén érintett porcszövet orr, fül. Ez természetesen deformálja őket. Vagyis az akut időszakos porfíria nemcsak fizikai, hanem erkölcsi szenvedést is okoz, mivel az ember nem tudja megnézni eltorzult tükörképét a tükörben.

A fejlesztés okai

Az akut intermittáló porfíria összetett és súlyos betegség. Fejlődésének okai a következők:

1. Genetikai hajlam: a patológia öröklődik.
2. Túl nagy sebesség
3. Májbetegségek. Ez különösen igaz a hepatitisre.
4. Súlyos mérgezés vegyi anyagokkal vagy nehézfémsókkal.
5. Kupffer sejt siderosis.
6. Sok vas van a vérben.
7. Nehéz gyógyszerek hosszú távú alkalmazása: barbiturátok, hormonok.
8. Krónikus alkoholizmus.

Milyen tényezők növelhetik a patológia kialakulásának kockázatát?

A porfíriát (már tudja, mi az) a következők válthatják ki:

• Szigorú diéta. Komoly terhet ró a májra is, amelynek a szokásosnál jobban kell működnie.
• Stresszes állapot.
• Nagyszámú gyógyszer szedése.
• Gyakori érintkezés veszélyes vegyi anyagokkal.
• A hormonszint változásai terhesség vagy menstruáció miatt nőknél.
• Összetett fertőző patológiák típusú hepatitis C.
• Túlzott ivás.

Annak érdekében, hogy a patológia ne zavarja újra és újra, csak ki kell zárnia a fent felsorolt ​​​​tényezőket, és el kell végeznie egészséges képélet.

Előrejelzés

Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a prognózis nagymértékben függ az idegvégződések károsodásának mértékétől. Az időben történő kezelés 2-4 napon belül megszünteti a tüneteket.

Ha a betegnél súlyos motoros neuropátia alakult ki, a tünetek hónapokig vagy évekig nem tűnnek el. Minél idősebb valaki, annál kevésbé érzékeny a tényezőkre betegséget okozva. Rohamainak gyakorisága csökken.

A kezelés jellemzői

Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a kezelést hematológusnak és endokrinológusnak kell elvégeznie. Természetesen a terápiának átfogónak kell lennie. Magába foglalja:

• Plazmaferezis (a vér tisztítása a méreganyagoktól speciális felszereléssel).
• Közvetlen expozíció elleni védelem napsugarak.
• Splenectomia (a lép eltávolítása).
• Fájdalomcsillapítók használata.
• A vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek használata.
• Glükóz oldatos infúzió alkalmazása.
• A gyógyszerek alkalmazása, mint pl denozin-monofoszfátés "Riboxin".
• Olyan termékek használata, amelyek elősegítik a bőr porfirinek vizelettel együtt történő kiválasztását.

A porfíria (mi ez - fent leírtuk) integrált megközelítést igényel a kezeléshez. Hozzávetőleges diagram A terápia a következő lehet:

1. Kezdetben a beteget kórházba kell helyezni. Itt folyamatosan figyelnie kell a pulzusát, vérnyomás, valamint egyéb életjelek.
2. Fontos kizárni minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását provokálja.
3. Ha pontos ok kóros állapotát még nem határozták meg, akkor a beteg glükóz infúziót kaphat. Ez a kezelési módszer azonban csak akkor segít, ha a porfiria támadása nem súlyos.
4. Az is fontos, hogy gyorsan elkezdjük a hemin terápiát a beteg számára. A javulás ebben az esetben 2-4 eljárás után következhet be.
5. A tünetek kezelése is fontos része a kezelési folyamatnak. Figyelni kell ivási rendszer hogy a beteg ne kiszáradjon. A fájdalom megszüntetéséhez paracetamolra, valamint kábító fájdalomcsillapítók(orvosi rendelvényre kiadva). A béta-blokkolók szabálytalan szívverés és vérnyomás-problémák kezelésére használhatók. A fertőzést penicillinnel vagy cefalosporinokkal kell ellenőrizni.

Általános besorolás

Az akut intermittáló porfíria a következő típusú:

1. Dehidratáz-hiány okozta patológia.
2. Örökletes koproporfíria.
3. Tarka porfíria.

Milyen gyógyszereket nem szabad szedni?

Bizonyos gyógyszereknek való kitettség következtében akut, időszakos porfiria fordulhat elő. Ezért tudni kell, hogy melyiket nem szabad bevenni, hogy ne provokáljon támadást.

Tehát, ha egy személy akut időszakos porfíriában szenved, a tiltott gyógyszerek listáját fejből kell ismerni:

• Nagyon veszélyes drogok: „Dapson”, „Danazol”, „Difenilhidanton”, „Diklofenak”, „Karbamazepin”, „Meprobamát”, „Novobiocin”, „Klorokin”.
• Potenciálisan veszélyes: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofillin, eritromicin, spironolakton.

Betegségmegelőzés

Sajnos ma az orvosok nem tudnak semmilyen komplexumot ajánlani megelőző intézkedések amivel megelőzhető lenne a betegség. Néhány tipp azonban betartható a test általános támogatására:

1. A legjobb, ha abbahagyja a dohányzást és az alkoholfogyasztást.
2. Fontos, hogy olyan ételeket együnk, amelyek tartalmaznak jelentős mennyiségű vitaminok, különösen a B csoport.
3. Bőrét óvni kell a közvetlen napsugárzástól: a szabadba menéshez szemüveg, zárt ruha, sapka vagy sapka kötelező!
4. Jobb elkerülni mindazokat a tényezőket, amelyek súlyosbodást okozhatnak.
5. Fontos, hogy konzultáljon táplálkozási szakemberrel, aki segít a választásban optimális üzemmód táplálás.

Ezek mind a bemutatott patológia jellemzői. Egészségesnek lenni!

168 GYAKORLATI GYÓGYSZER

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Köztársasági klinikai kórház A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma Kazan Állami Orvostudományi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Én Akhmadeev Aryslan Radikovics

Hematológiai Osztály vezetője

420141, Kazan, st. Zavoiskogo, 18, apt. 54, e-mail: [e-mail védett]

Az akut intermittáló porfiria esetét ennek a patológiának a ritka előfordulása miatt mutatják be, különféle klinikai megnyilvánulásai, nehézségek a betegség diagnosztizálásában.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza Kazany Állami Orvosi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Az akut intermittáló porfíria esetét ennek a betegségnek a ritka előfordulásával, a különböző klinikai megnyilvánulásokkal és a diagnózis nehézségeivel összefüggésben mutatják be.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A porfiriák olyan betegségek csoportja, amelyek a hem bioszintézisének károsodásán alapulnak, ami a porfirinek és prekurzoraik túlzott felhalmozódásához vezet a szervezetben. A porfíriák leggyakrabban a hem bioszintézis enzimrendszerének örökletes hibái miatt alakulnak ki. A porfíria a középkorban volt a leggyakoribb Svédországban és Svájcban, és valószínűleg innen ered a vámpírmítosz. Ez a betegség jól ismert Európában, különösen a királyi dinasztiákban. Andrew Wilson történész ír erről a The Victorians (2002) című könyvében. A betegség csak Viktória királynő (1819-1901) uralkodása után szűnt meg. Korábban a briteknél királyi család az örökletes porfíria gyakori betegség volt. Ő okozta Victoria nagyapjának, III. György királynak az őrületét. 1955 és 1959 között körülbelül 4000 délkelet-anatóliai (Törökország) emberről írtak le, hogy porfíriában szenvedett a hexaklór-benzol, a búzafűhöz adott gombaölő fogyasztása miatt. A porfíria és a vámpírizmus közötti kapcsolatot először Dr. Lee Illis jelentette be az Egyesült Királyságból. 1963-ban bemutatta „On Porphyria and Etiology” című monográfiáját a Royal Society of Medicine-nek.

"vérfarkas gis", amely nagyon tartalmazott részletes áttekintés a vérszívó vérfarkasok történeti leírása a porfíria tüneteivel összehasonlítva.

A porphyria lehet örökletes vagy szerzett. Minden porfíria autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, kivéve a veleszületett eritropoetikus porfíriát, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ezt a betegséget a porfirinek és prekurzoraik (aminolevulinsav, porfobilinogén) felhalmozódása és fokozott kiválasztódása okozza. Néhány porfíria akut módon debütál, mint például az örökletes koproporfíria, az akut intermittáló porfíria vagy a tarka porfíria, és vannak olyanok, amelyek krónikus, viszonylag stabil lefolyásúak (congenitalis porphyria, erythropoeticus porphyria). Az akut porfíriát a következők jellemzik: akut rohamok neurovisceralis tünetek, amelyek folytatódhatnak hosszú idő. Ezeket a porfíriákat a következő klinikai megnyilvánulások jellemzik: hasi fájdalom, neurológiai, mentális zavarok, vizeletfestés rózsaszín szín. Krónikus porfiriás betegeknél gyakrabban

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

GYAKORLATI GYAKORLAT 169

összesen elérhető bőr megnyilvánulásai betegség esetén a máj és az idegrendszer nem vesz részt a kóros folyamatban, a betegség akut rohamai nem jellemzőek rájuk. Ezenkívül a porfíriákat máj- és eritropoetikusra osztják. Az eritropoetikus porfíriák meglehetősen ritkák, általában hemolízissel, fényérzékenységgel járnak, csecsemőkorban jelentkeznek, és gyakran végzetes kimenetel.

A májporfiria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porfíria (AIP). A betegség oka a porfobilinogén dezamináz enzimatikus hibája, amely meghatározza a porfobilinogén hidroxi-metil-bilánná történő átalakulását. Ennek eredményeként felhalmozódnak a hem prekurzorai, a neurotoxikus hatású d-aminolevulinsav (d-ALA), valamint a vizelet jellegzetes színét adó porfobilinogén. Provokáló tényező lehet fájdalomcsillapítók, szulfonamidok, barbiturátok alkalmazása. Az AKI klinikát a következő pontok jellemzik:

1) Hasi fájdalom. Ez a betegség leggyakoribb tünete, és az esetek 99%-ában fordul elő. Általában ezek kólikás fájdalmak, amelyek a bal alsó hasban lokalizálódnak és több órától több napig tartanak. Ritkán a hasi fájdalmat láz, leukocitózis vagy peritoneális tünetek kísérik. Hányinger és hányás gyakran előfordul. Nagyon jellegzetes eltérés mutatkozik a beteg panaszai és a súlyos klinikai leletek között. Egyes esetekben a betegség csak hasi fájdalom nélküli parézisként nyilvánul meg.

2) IzomgyengeségÉs Neurológiai rendellenességek. Általában nőknél fordul elő reproduktív kor, amelyet végtagfájdalom és tetraparesis jellemez. Egyes betegeknél a betegség megjelenhet epilepsziás rohamok(elég ritka).

3) Mentális zavarok. A betegek jellemzően olyan pszichózist tapasztalnak, amely a skizofrénia pszichózisához hasonlít. A diagnosztikai nehézségek téves pszichiátriai diagnózishoz vezethetnek, ami egyes esetekben az AKI-s betegek kórházi kezeléséhez vezet. pszichiátriai kórházak. A szorongás is az AKI jellemző vonása.

Gondosan A porfíriában szenvedő betegek öröklődését meg kell vizsgálni. Nál nél objektív vizsgálat Előfordulhatnak peritoneális tünetek, sárgaság, perifériás neuropátia, valamint motoros és szenzoros zavarok. Válság idején lehetséges artériás magas vérnyomás, tachycardia a szimpatikus idegrendszer gerjesztése miatt. Laboratóriumi diagnosztika magába foglalja általános elemzés vizelet (a vizelet rózsaszín színűre jellemző), minőségi reakció porfobilinogénre, általános vérvizsgálat (leukocitózisra jellemző), biokémiai kutatás vér (hiponatrémia, hypokalemia, hypochloraemia, megnövekedett májenzimek).

A porfiria kezelésében megkülönböztetik a patogenetikai és tüneti terápiát. Patogenetikai terápia: gemma arginát - normosanga beadása, amely megállítja a porfirin metabolitok képződését és enyhíti a neurológiai tüneteket, bevezetés hipertóniás oldatok glükóz, plazmaferézis a felesleges d-ALA eltávolítására, riboxin adása (gátolja a d-ALA szintézisét), B-vitaminok. Tüneti terápia megszüntetésére irányul hasi szindróma(morfium, paracetamol), hipertóniás szindrómát és tachycardiát (propranolol, atenolol) alkalmaznak. nyugtatók(aminazin, lorazepin), bélrendszer stimuláló szerek (prozerin, szenna).

Előrejelzés. Az AKI esetében a betegség remisszió alatti ismétlődő rohamainak kockázata a protoporphilin gén vizeletbe történő kiválasztódásával korrelál, az alacsony kiválasztódás az exacerbációk alacsonyabb gyakoriságának felel meg.

Akut intermittáló porfíriát diagnosztizáltak egy betegnél, akit a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórházában kezeltek.

A 33 éves Ya. beteget az Orosz Klinikai Kórház neurológiai osztályáról szállították át a hematológiai osztályra. Súlyos hasi fájdalom, a köldök közelében kifejezettebb panaszok, alsó végtag izomgörcsök, kiegyenesedési nehézségek térdízületekés karok, fogyás 10 kg-mal 2-3 hónap alatt, érzelmi labilitás, időszakos hallucinációk. Az anamnézisből: 2010. szeptember 25-én súlyos akut testi és lelki trauma eszméletvesztéssel. 10.09.30-tól 10.07.10-ig volt bekapcsolva fekvőbeteg kezelés számú Sürgősségi Kórház idegsebészeti osztályán a következő diagnózissal: agyrázkódás, arc hematómák. Az elbocsátás után az állapot nem javult, „vörös vizelet” megjelenése figyelhető meg, a hasi fájdalom fokozódott, a fejfájás és a tachycardia zavart. 10.10.13-tól 10.19.10-ig kórházba került a 7. számú Városi Klinikai Kórházban, a következő diagnózissal: Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás ejtéssel fájdalom szindróma, exacerbáció. Anémia enyhe fokozat. Nyelőcsőgyulladás. Agyrázkódás. Artériás magas vérnyomás. A terápia ellenére a beteg állapota 10.10.28-án tovább romlott. ő lép be sebészeti osztály RCH akut pancreatitis diagnózisával. A beteg panaszai miatt görcsök, zsibbadás, gyengeség be alsó végtagok A neurológussal folytatott konzultációt követően diagnózist készítenek: Motoros poliradikuloneuropathia petyhüdt, túlnyomórészt proximális tetraparesis formájában. 10.11.02-án az Orosz Klinikai Kórház neurológiai osztályára szállították Guillain-Barré szindróma diagnózisával. 03.11.10 minőségi reakciót hajtanak végre a porfobilinogénnel, ami ad pozitív eredmény(általában az eredmény negatív). Ugyanezen a napon hematológus szakorvos konzultál a beteggel. Figyelembe véve a beteg kórtörténetét, a vizelet vörösségét, a neurológiai tüneteket, laboratóriumi változások, a betegnél „akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak. Megfelelő terápiát írnak elő: glükóz infúzió, sandostatin, B-vitaminok, plazmaferézis program. A kezelés során a beteg javulást észlel általános jólét, a vizelet színének normalizálódása, a laboratóriumi paraméterek, a neurológiai tünetek csökkennek. A beteget kielégítő állapotban bocsátják haza, és ajánlásokat tesznek a kezelési rend betartására, az étrendre, a család és a rokonok porfíria vizsgálatára.

IRODALOM

1. Idelson L.I. A porfiriák patogenezise, ​​klinikai képe és kezelése. - Ter. levéltár, 1987. - 6. sz. - P. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexaklór-benzol epizód Törökországban. Biomed Environ Sci. 1989. március; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut intermittáló porfiria: klinikai kép, diagnózis, kezelés. - A hematológia és a vértranszfúzió problémái, 1998. - 1. sz. - P. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. A porfirin metabolizmusa akut intermittáló porfiriában szenvedő betegeknél különböző szakaszaiban a betegség lefolyása. - Hematol. és Transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. A porfiriák klinikája, diagnosztizálása és kezelése. - Kézikönyv orvosoknak. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Ajánlások a az akut porfiria diagnózisa és kezelése. Ann Intern Med. 2005. március 15.; 142(6):933-8.

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI