Симптоми на адреногенитален синдром. Адреногенитален синдром: заболяване при новородени

Онлайн тестове

• Тест за степента на замърсяване на тялото (въпроси: 14)

  Има много начини да разберете колко е замърсено вашето тяло. Специални тестове, проучвания и тестове ще ви помогнат внимателно и целенасочено да идентифицирате нарушенията на ендоекологията на вашето тяло...

Адреногенитален синдром

Какво е адреногенитален синдром -

Адреногенитален синдром- група автозомно-рецесивно наследствени нарушения на синтеза на кортикостероиди. Повече от 90% от всички случаи на адреногенитален синдром са причинени от дефицит на 21-хидроксилаза.

Какво провокира / Причини за адреногенитален синдром:

Генът на ензима 21-хидроксилаза се намира на късото рамо на хромозома 6. Има два гена - активният ген CYP21-B, кодиращ 21-хидроксилазата, и неактивният псевдоген CYP21-A. Тези гени са до голяма степен хомоложни. Наличието на хомоложна ДНК последователност в близост до кодиращия ген често води до нарушения на сдвояването в мейозата и, като следствие, до генна конверсия (преместване на активен генен фрагмент към псевдоген) или до делеция на част от сенс гена. И в двата случая функцията на активния ген е нарушена. На хромозома 6, до гените CYP21, има HLA гени, които се наследяват кодоминантно, в резултат на което всички хомозиготни братя ще имат идентичен HLA хаплотип

Патогенеза (какво се случва?) по време на адреногенитален синдром:

Патогенетичната същност на адреногениталния синдром е инхибирането на производството на някои кортикостероиди, като едновременно с това се увеличава производството на други поради дефицит на един или друг ензим, който осигурява един от етапите на стероидогенезата. В резултат на дефицит на P450c21 процесът на преход на 17-хидроксипрогестерон към 11-деоксикортизол и прогестерон към дезоксикортикостерон е нарушен.

По този начин, в зависимост от тежестта на ензимния дефицит, се развива дефицит на кортизол и алдостерон. Дефицитът на кортизол стимулира производството на ACTH, чийто ефект върху надбъбречната кора води до неговата хиперплазия и стимулиране на синтеза на кортикостероиди - стероидогенезата се измества към синтеза на излишни андрогени. Развива се хиперандрогения от надбъбречен произход. Клиничният фенотип се определя от степента на активност на мутиралия CYP21-B ген. При пълната му загуба се развива разновидност на синдрома на загуба на сол, при която се нарушава синтеза на глюкокортикоиди и минералкортикоиди. При поддържане на умерена ензимна активност минералкортикоидният дефицит не се развива поради факта, че физиологичната нужда от алдостерон е приблизително 200 пъти по-ниска, отколкото от кортизол. Има 3 варианта на дефицит на 21-хидроксилаза:

21-хидроксилазен дефицит със синдром на загуба на сол;

проста вирилова форма (непълен дефицит на 21-хидроксилаза);

некласическа форма (след пубертета).

Разпространението на адреногениталния синдром варира значително сред различните националности. Сред представителите на европейската раса, разпространението класически опции(загуба на сол и симплекс) Дефицитът на 21-хидроксилаза се среща при приблизително 1 на 14 000 раждания. Тази цифра е значително по-висока сред евреите (некласическа форма на дефицит на 21-хидроксилаза - до 19% от евреите ашкенази). Сред ескимосите от Аляска, разпространението на класическите форми на дефицит на 21-хидроксилаза е 1 на 282 раждания.

Симптоми на адреногенитален синдром:

Форма на загуба на сол на 21-хидроксилазен дефицит

Излишни андрогенизапочвайки от ранните етапи на развитие на плода, при новородени момичета причинява междуполовата структура на външните гениталии (женски псевдохермафродитизъм).Тежестта на промените варира от проста хипертрофия на клитора до пълна маскулинизация на гениталиите: клитор с форма на пенис с разширение на уретралния отвор върху главата му. Структурата на вътрешните гениталии при фетуси с женски генотип с адреногенитален синдром винаги е нормална. При момчетата се наблюдава увеличаване на размера на пениса и хиперпигментация на скротума. Ако не се лекува в постнаталния период, вирилизацията прогресира бързо. Зоните на растеж на костите бързо се затварят, в резултат на което възрастните пациенти като правило имат нисък ръст. При момичета, при липса на лечение, се определя първична аменорея, свързана с потискане на системата хипофиза-яйчник от излишък на андрогени.

Надбъбречна недостатъчност(дефицит на алдостерон и кортизол) се проявява със симптоми като бавно сукане, повръщане, дехидратация, метаболитна ацидоза и нарастваща адинамия. Развиват се електролитни промени и дехидратация, характерни за надбъбречната недостатъчност. Тези симптоми в повечето случаи се проявяват между 2-рата и 3-тата седмица след раждането на детето. Една от проявите на глюкокортикоиден дефицит е прогресивната хиперпигментация.

Проста вирилова форма на дефицит на 21-хидроксилаза се развива в резултат на умерен ензимен дефицит, докато синдромът на загуба на сол (надбъбречна недостатъчност) не се развива. Но изразеният излишък на андрогени, започвайки от пренаталния период, причинява описаните по-горе прояви на вирилизация.

Некласическа (постпубертетна) форма на дефицит на 21-хидроксилаза

Пренатална вирилизация на външните гениталии и признаци на надбъбречна недостатъчност липсват. Клинична картинаварира значително. Най-често тази форма на синдрома се диагностицира при жени в репродуктивна възраст по време на целеви преглед за олигоменорея (50% от пациентите), безплодие, хирзутизъм (82%), акне (25%). В някои случаи практически няма клинични прояви и намалена плодовитост.

Диагностика на адреногенитален синдром:

Основният маркер за дефицит на 21-хидроксилаза е високо нивопрекурсорът на кортизола - 17-хидроксипрогестерон (17-OHPg). Обикновено не надвишава 5 nmol/l. Ниво на 17-OHPg над 15 nmol/L потвърждава дефицит на 21-хидроксилаза. При повечето пациенти с класически форми на адреногенитален синдром нивото на 17-OHPg надвишава 45 nmol / l.

В допълнение, дефицитът на 21-хидроксилаза се характеризира с повишени нива на дехидроепиандростерон (DHEA-S) и андростендион. Формата на загуба на сол обикновено показва повишаване на плазмените нива на ренин, което отразява дефицит на алдостерон и дехидратация. При класическите форми нивата на ACTH също са повишени.

Лечение на адреногенитален синдром:

При класически формина децата се предписва таблетиран хидрокортизон в дневна доза 15-20 mg/m2 телесна повърхност или преднизолон 5 mg/m2. Дозата се разделя на 2 приема: 1/3 доза сутрин, 2/3 доза вечер за максимално потискане на производството на ACTH от хипофизната жлеза. При солегубната форма е необходимо допълнително предписване на флудрокортизон (50-200 мкг/ден). За тежки съпътстващи заболяванияи хирургични интервенции, дозата на глюкокортикоидите трябва да се увеличи. При късна диагноза на мъжката форма на адреногениталния синдром, улиците с генетично женски пол може да изискват хирургични интервенции за пластична хирургия на външните гениталии. Постпубертетната (некласическа) форма на адреногенитален синдром, дължаща се на дефицит на 21-хидроксилаза, изисква лечение само при наличие на тежки козметични проблеми (хирзутизъм, акне) или намалена плодовитост.

Прогноза

При класическите форми зависи изцяло от навременността на диагностицирането (предотвратява развитието на изразени структурни нарушения на външните гениталии при момичетата) и качеството на заместващата терапия, както и от навременността на пластичната хирургия на външните гениталии. Устойчивият хиперандрогенизъм или, обратно, предозирането на кортикостероиди допринася за факта, че повечето пациенти остават ниски, което, заедно с възможните козметични дефекти (маскирана фигура при жените), нарушава психосоциалната адаптация. При адекватно лечение жените с класически форми на адреногенитален синдром (включително синдром на загуба на сол) могат да постигнат нормална бременност.

Кои лекари трябва да се свържете, ако имате адреногенитален синдром:

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за адреногениталния синдром, неговите причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диетата след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарище ви прегледа, ще проучи външни признаци и ще ви помогне да идентифицирате болестта по симптоми, ще ви посъветва и ще ви предостави необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката по него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да се предотврати ужасна болест, но и подкрепа здрав умв тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да бъдете в крак с последните новини и актуализации на информация на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и обмяната на веществата:

Адисонова криза (остра надбъбречна недостатъчност)

Аденом на гърдата

Адипозогенитална дистрофия (болест на Perchkranz-Babinski-Fröhlich)

акромегалия

Хранителна лудост (хранителна дистрофия)

Алкалоза

Алкаптонурия

Амилоидоза (амилоидна дистрофия)

Амилоидоза на стомаха

Амилоидоза на червата

Амилоидоза на панкреатични острови

Чернодробна амилоидоза

Амилоидоза на хранопровода

ацидоза

Белтъчно-енергийно недохранване

I-клетъчна болест (муколипидоза тип II)

Болест на Уилсън-Коновалов (хепатоцеребрална дистрофия)

Болест на Гоше (глюкоцереброзидна липидоза, глюкоцереброзидоза)

Болест на Иценко-Кушинг

Болест на Krabbe (глобоидна клетъчна левкодистрофия)

Болест на Ниман-Пик (сфингомиелиноза)

Болест на Фабри

Ганглиозидоза GM1 тип I

Ганглиозидоза GM1 тип II

Ганглиозидоза GM1 тип III

Ганглиозидоза GM2

Ганглиозидоза GM2 тип I (амавротичен идиотизъм на Тей-Сакс, болест на Тей-Сакс)

GM2 ганглиозидоза тип II (болест на Sandhoff, амавротичен идиотизъм на Sandhoff)

Ювенилна ганглиозидоза GM2

Гигантизъм

Хипералдостеронизъм

Вторичен хипералдостеронизъм

Първичен хипералдостеронизъм (синдром на Conn)

Хипервитаминоза D

Хипервитаминоза А

Хипервитаминоза Е

Хиперволемия

Хипергликемична (диабетна) кома

Хиперкалиемия

Хиперкалциемия

Хиперлипопротеинемия тип I

Хиперлипопротеинемия тип II

Хиперлипопротеинемия тип III

Хиперлипопротеинемия тип IV

Хиперлипопротеинемия тип V

Хиперосмоларна кома

Вторичен хиперпаратироидизъм

Първичен хиперпаратироидизъм

Хиперплазия на тимуса (тимусната жлеза)

Хиперпролактинемия

Хиперфункция на тестисите

Хиперхолестеролемия

хиповолемия

Хипогликемична кома

Хипогонадизъм

Хипогонадизъм хиперпролактинемия

Изолиран хипогонадизъм (идиопатичен)

Първичен вроден хипогонадизъм (анорхизъм)

Първичен придобит хипогонадизъм

Хипокалиемия

Хипопаратироидизъм

Хипопитуитаризъм

Хипотиреоидизъм

Гликогеноза тип 0 (агликогеноза)

Гликогеноза тип I (болест на Gierke)

Гликогеноза тип II (болест на Помпе)

Гликогеноза тип III (болест на морбили, болест на Форбс, лимитирана декстриноза)

Гликогеноза тип IV (болест на Андерсен, амилопектиноза, дифузна гликогеноза с чернодробна цироза)

Гликогеноза тип IX (болест на Haga)

Гликогеноза тип V (болест на McArdle, миофосфорилазен дефицит)

Гликогеноза тип VI (болест на Херс, дефицит на хепатофосфорилаза)

Гликогеноза тип VII (болест на Таруи, дефицит на миофосфофруктокиназа)

Гликогеноза тип VIII (болест на Томсън)

Гликогеноза тип XI

Гликогеноза тип X

Дефицит (недостатъчност) на ванадий

Магнезиев дефицит (недостатъчност)

Дефицит на манган (недостатъчност)

Дефицит на мед (недостатъчност)

Дефицит (недостатъчност) на молибден

Дефицит (недостатъчност) на хром

Дефицит на желязо

Дефицит на калций (хранителен дефицит на калций)

Дефицит на цинк (диетичен дефицит на цинк)

Диабетна кетоацидотична кома

Дисфункция на яйчниците

Дифузна (ендемична) гуша

Забавен пубертет

Излишък на естроген

Инволюция на млечните жлези

Нанизъм (нисък ръст)

Квашиоркор

Кистозна мастопатия

Ксантинурия

Млечно-ацидемична кома

Левциноза (болест от кленов сироп)

Липидози

Липогрануломатоза на Фарбер

Липодистрофия (мастна дегенерация)

Вродена генерализирана липодистрофия (синдром на Seyp-Lawrence)

Хипермускулна липодистрофия

Липодистрофия след инжектиране

Прогресивна сегментна липодистрофия

Липоматоза

Липоматозата е болезнена

Метахроматична левкодистрофия

Микседемна кома

Кистозна фиброза (муковисцидоза)

Тази патологична форма е известна още като вродена надбъбречна хиперплазия или вродена надбъбречна дисфункция (за разлика от придобития адреногенитален синдром, който обикновено се свързва с наличието на тумор на надбъбречната кора). В предишни години вродената надбъбречна хиперплазия се тълкуваше като псевдохермафродитизъм (мужествен синдром) при момичета и macrogenitosomia praecox (фалшив ранен пубертет) при момчетата.

Етиология

Етиологията на заболяването не е окончателно установена. Наследствен факторпотвърдено от заболяването на няколко деца в една майка; Освен това изглежда, че раждането на дете с вродена дисфункция на надбъбречната кора зависи от състоянието на майката. Наследственият фактор за тази патология се установява в приблизително 24% от случаите.

Патогенеза

Многобройни изследвания за нарушаване на синтеза стероидни хормонив надбъбречната кора при деца с вроден адреногенитален синдром, които се провеждат от 1950 г. насам, ни позволиха да предложим обща концепцияпатогенезата на този синдром. В резултат на нарушаване на редица ензимни системи, които осигуряват правилния синтез на надбъбречни хормони, производството на кортизол (хидрокортизол) рязко намалява при адреногенитален синдром; Поради намаляване на нивото на кортизола в кръвта, компенсаторно се увеличава производството на ACTH от хипофизната жлеза. Наистина, при такива пациенти понякога се откриват повишени нива на ACTH в кръвта. Постоянното стимулиране на надбъбречните жлези с кортикотропин, от една страна, води до хиперплазия на ретикуларната зона на кората, а от друга, до хиперпродукция на мъжки полови хормони (андрогени), чийто излишък в кръвта причинява вирилизация на тялото.

Редица проучвания, проведени през същите години, позволиха да се установи, че различни клинични опцииадреногениталния синдром се определя от блокове на ензимни системи в отделните етапи на синтеза на кортикостероиди.

Първият блок в синтеза на кортикостероидни хормони е идентифициран на етапа на прехода на холестерола към прегненолон. Такова увреждане е изключително рядко. Нарушава се образуването на всички видове хормони и в резултат на това възниква пълна адренокортикална недостатъчност, несъвместима с живота. Бебето умира или в утробата, или веднага след раждането. Поради загубата на нормалния ефект на андрогените върху урогениталното развитие на плода, женската система на Мюлерови канали остава недиференцирана дори при мъжки генотип. Следователно дете, родено с такъв ензимно разстройствоима женски външни полови органи, но в действителност е мъжки псевдохермафродит. Много характерна особеност на този вариант на адреногениталния синдром е липоидната хиперплазия на надбъбречната кора, яйчниците или тестисите.

Повечето редовен типперинатален адреногенитален синдром е състояние, причинено от блокада на окисляването. При дефицит на ензима 21-хидроксидаза се нарушава нормалното образуване на 11-деоксикортизол и кортизол от 17алфа-хидроксипрогестерон и 11-дезоксикортикостерон от прогестерон (с дефицит на образуване и на алдостерон). В приблизително 2/3 от случаите този блок е частичен и тогава е достатъчно да се образува алдостерон, за да се сведе до минимум загубата на натрий, а образуваният в малки количества кортизол предотвратява тежки симптоминадбъбречна недостатъчност. В същото време свободно синтезираните андрогени, постоянно стимулирани от излишък на ACTH, причиняват маскулинизация на тялото на детето със значително уголемяване на пениса при момчетата и развитието на фалшив хермафродитизъм при момичетата.

Под влияние на хиперпродукцията на ACTH интензивно се образуват и прогестеронови производни, от които най-характерно е повишаването на съдържанието на прегнанетриол, който се отделя в урината на ден в количество над 2 mg ( най-висока границанорми). При приблизително 1/3 от пациентите с адреногенитален синдром, образуването на кортизол и алдостерон е много ниско и след това се развива картината на тежък тип адреногенитален синдром с загуба на сол.

И накрая, блокирането на ензима, отговорен за 11-хидроксилирането, нарушава синтеза на кортизол и алдостерон. Но тъй като това произвежда излишък от 11-деоксикортикостерон (предшественик на алдостерон), който сам по себе си има изразена минералкортикоидна активност, електролитният баланс на тялото не се нарушава и се развива хипертония. Следователно, при този вариант на вродена надбъбречна хиперплазия, явленията на маскулинизация се комбинират с хипертоничен синдром. Доказано е, че при хипертоничната форма на адреногениталния синдром надбъбречната кора също секретира голям бройсъединения "S-Reichstein" или 11-deoxycortisol, който се екскретира в урината като веществото "tetrohydro-S". Обикновено има малко прегнанетриол в урината.

По този начин, при прекомерно производство на андрогенни хормони поради нарушена биосинтеза на кортизол в дневната урина, съдържанието на андрогени, които се секретират като 17-кетостероиди, се увеличава. Въпросът кое андрогенно съединение или група съединения с андрогенна активностиграе роля при вродена надбъбречна хиперплазия.

Вроден адреногенитален синдром при 11-месечно момиче. а - външен вид на детето, б - хипертрофия на клитора

Симптоми на вроден адреногенитален синдром

Клинични форми на вродена дисфункция на надбъбречната кора. Вродена хиперплазиянадбъбречните жлези могат да се развият при деца и от двата пола, но при момичетата е малко по-често. Синдромът на загуба на сол обаче се наблюдава по-често при момчетата. Най-разпространеното е клиничното разделение на адреногениталния синдром, предложено от Уилкинс, на вирилни (прости), солеви и хипертонични форми; първата (мъжка) форма се нарича още компенсаторна. Тези форми имат ясна клинична симптоматика и се появяват при деца в постнаталния и предпубертетен период. Трябва да се отбележи, че вирилизацията на тялото в една или друга степен се случва при синдрома на загуба на сол и при наличие на хипертония.

Най-честата форма на заболяването е мъжката форма. Симптомите на заболяването при момичетата обикновено се появяват при раждането, по-рядко през първите години от постнаталния период. При момчетата растежът на пениса и окосмяването се развиват през 2-3-тата година от живота, което го затруднява ранна диагностиказаболявания.

Както бе споменато по-горе, при момичетата простият мъжки тип адреногенитален синдром се изразява в картината на фалшив хермафродитизъм. Още от раждането се открива уголемен клитор, който, постепенно увеличавайки се, започва да придобива вид на мъжки пенис. Пикочният отвор обаче се отваря в основата на пенисовидния клитор. Може да има урогенитален синус. Големите срамни устни имат вид на разцепен скротум. Промените във външните срамни устни понякога са толкова изразени, че е трудно да се определи пола на детето. Ако добавим към това, че едно момиче още на възраст 3-6 години започва да развива излишно окосмяване по пубиса, краката и гърба, това се ускорява. физическо развитие, мускулната сила се увеличава и мъжката архитектоника е силно подчертана, не е изненадващо, че детето често се бърка с момче с двустранен крипторхизъм. Такава трансформация на женското тяло в мъжко може да се случи само в отсъствие правилно лечение. Що се отнася до нарушенията на гениталните органи, според препоръките на Уилкинс, трябва да се разграничат три степени на тези промени: I степен - заболяването се развива през втората половина на вътрематочния период, има само хипертрофиран клитор, II степен - край от първата половина на бременността, в допълнение към увеличения клитор има урогенитален синус, III степен - дисфункция на надбъбречните жлези, настъпила през първите месеци от вътрематочния живот на плода, външните гениталии се формират според мъжки тип. Това означава, че колкото по-рано в пренаталния период настъпи хиперсекреция на андрогени, толкова повече ще бъдат променени гениталните органи. Най-често трябва да се справите с III степенпромени във външните гениталии.

Естествено, такива момичета впоследствие не изпитват пубертет, млечните жлези не се появяват и няма менструация.

При момчетата, както беше отбелязано, адреногениталния синдром започва да се проявява едва от 2-3 години. От този момент нататък детето претърпява повишен физически и фалшив пубертет. Бързият растеж, повишеното развитие на мускулите, уголемяването на пениса, прекомерното окосмяване и появата на пубисно окосмяване правят такова дете да изглежда като възрастен мъж. Преждевременните момчета могат да развият ерекция и понякога да имат сексуални чувства, но при наличие на детска психика. Естествено, при такива деца тестисите са в инфантилно състояние и не се развиват по-нататък.

И момичета, и момчета ускорен растежспира с течение на времето поради ранното затваряне на епифизарните зони на растеж. В резултат на това такива деца, въпреки високия темп на растеж през първите години от живота, остават забавени в бъдеще.

Малко по-рядко вроденият адреногенитален синдром може да се комбинира със значителен електролитен дисбаланс. Според класификацията на Уилкинс това би било адреногенитален синдром на загуба на сол.

Наред с комплекса от симптоми на вирилизъм, показващ свръхпроизводството на кортикостероиди с андрогенна активност, при такива деца се намаляват глюкокортикоидните и минералокортикоидните функции на надбъбречната кора. Произходът на електролитния дисбаланс при адреногениталния синдром не е напълно ясен. Предполага се, че има дефицит (или липса) на хормона, който задържа солта в тялото - алдостерон. Така през 1959 г. Blizzard и Wilkins установиха, че при простата вирилна форма на заболяването секрецията на алдостерон се извършва нормално; при форма на загуба на сол на адреногенитален синдром, нивото на алдостерон в кръвта е намалено. В същото време Прадер и Веласко през 1956 г. отбелязват възможността надбъбречната кора да секретира хормони, които увеличават отделянето на натрий от тялото. Тези хормони изглежда са различни от алдостерона.

Макрогенитозомия при 3-годишно момче с вроден адреногенитален синдром.

По този начин, типът загуба на сол на адреногениталния синдром е типичен пример за вродена дисфункция на надбъбречната кора: от една страна, повишено освобождаване на андрогени в кръвта, от друга, дефицит в производството на кортизол и минералкортикоиди.

Симптомите на синдрома на загуба на сол обикновено се развиват при деца през първите седмици или първата година от живота. Тази форма е по-честа при момчетата. Протичането на заболяването е тежко и е свързано с повишена екскреция на натрий и хлориди от организма и същевременно хиперкалиемия. Пациентите развиват многократно повръщане, настъпва обостряне и загуба на тегло. Отначало детето е раздразнително, но бързо може да изпадне в състояние на прострация: чертите на лицето се изострят, кожата е сивкаво-тъмна, настъпва колапс и, ако не се започне енергично лечение, пациентът умира. Това състояние понякога се развива остро като Адисонова криза. Освен това смъртта може да настъпи внезапно и без предишен колапс. Очевидно в такива случаи това е резултат от хиперкалиемия. Дори при получаване на подходяща терапия (кортизон, сол), дете с форма на загуба на сол на адреногенитален синдром не е гарантирано остро развитиекриза. Това е възможно например при възникване на интеркурентна инфекция. Приложение на кортизон в допълнение към предварително предписаната доза и физиологичен разтворбързо подобрява състоянието на пациента.

В такива случаи педиатрите често приемат стеноза на пилора или остра токсична диспепсия. Парентерално приложениеПри тези деца физиологичният разтвор временно подобрява състоянието на пациента, но без системно приложение на кортизон отново настъпва рецидив на заболяването. Правилното разпознаване на естеството на заболяването се улеснява в случаите, когато момичетата едновременно имат картина на псевдохермафродитизъм. При момчетата диагнозата се усложнява от факта, че вирилизацията при тях настъпва по-късно и не се обръща нужното внимание на донякъде хипертрофиран пенис при новородено.

Диагнозата се определя от повишеното ниво на 17-кетостероиди в урината за дадена възраст. Високото ниво на калий в кръвната плазма и ниското ниво на натрий помагат при диагностицирането. Електрокардиограмата често има вид, типичен за хиперкалиемия.

Третият тип адреногенитален синдром е доста рядък - неговата хипертонична форма. Причинява се от нарушение на 11-C-хидроксилирането на последен етапсинтез на кортизол с прекомерно освобождаване на дезоксикортикостерон в кръвта, което може да повиши кръвното налягане. Тези пациенти, освен хипертония, имат всички симптоми мъжки синдром. Терапията с кортизон помага за понижаване на кръвното налягане при пациентите.

По този начин адреногениталният синдром при деца е вродена дисфункция на надбъбречната кора. Всички форми се характеризират с дефицит на образуване на хидрокортизон (кортизол). При форма на загуба на сол, освен това, се нарушава синтеза на минералкортикоиди, а при хипертоничен тип интензивно се образува прекурсорът на алдостерона, дезоксикортикостерон.

Въпреки факта, че при вродена дисфункция на надбъбречната кора синтезът на кортизол е нарушен, нарушенията въглехидратния метаболизъмса редки. Все още е възможна хипогликемия с повтарящи се хипогликемични кризи (без нарушаване на електролитната регулация).

Частичният хипокортицизъм може да се изрази в пигментация на кожата, която често се наблюдава при такива пациенти. В допълнение, при редица деца, дори с компенсирана форма на адреногенитален синдром, под въздействието на стрес, относителната надбъбречна недостатъчност може да се прояви в слабост, хипотония и мускулна болка. Ако пациентите имат дисрегулация на електролитите, поне в латентна форма, под въздействието на стрес възниква типична криза на загуба на сол.

Вече беше посочено, че при вродена хиперплазия на надбъбречната кора, адреногениталният синдром може да бъде открит само в постнаталния или предпубертетен период. Този въпрос все още не е достатъчно проучен. В такива случаи винаги трябва диференциална диагнозас придобит адреногенитален синдром, причинен от андроген-активен тумор на надбъбречната жлеза или яйчника.

Диагностика

Диагнозата на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза не е трудна, когато още при раждането на детето се установи аномалии в развитието на външните полови органи, хирзутизъм и ускорено физическо развитие. Правилно събраната анамнеза е важна: бързото развитие на вирилизация показва наличието на тумор на надбъбречната кора, постепенното развитие е по-характерно за вроден адреногенитален синдром. В това отношение голяма помощмогат да помогнат данни от супраренорография с въвеждане на кислород през перинефралната тъкан. Този метод ви позволява да изследвате надбъбречните жлези от двете страни наведнъж.

от лабораторни методиизследвания най-голямо разпространениеопределя съдържанието на неутрални 17-кетостероиди в дневната урина. При вродена хиперплазия и тумори на надбъбречната кора, като правило, техният брой е значително увеличен и в пряка зависимост от степента на вирилизация. На 10-12 години дневната урина може да съдържа до 30-80 mg 17-кетостероиди, което значително надвишава възрастовата норма (до 10 mg на ден).

Като правило, с адреногенитален синдром, адренокортикотропната плазмена активност е значително повишена.

Нивото на общите 17-хидроксикортикостероиди в урината при вроден адреногенитален синдром и при тумори на надбъбречната кора варира. При тумори показателите често са повишени (но не винаги), с вродена дисфункция на надбъбречната кора - нормални или намалени.

Частичното нарушаване на синтеза на кортизол при адреногенитален синдром води до екскреция на неговите метаболитни продукти - тетрахидропроизводни - в урината. Въпреки това, по-често има по-тежко нарушение на синтеза на кортизол, което води до освобождаване на метаболити на междинни продукти на синтеза на кортизол - прогестерон и 17-хидроксипрогеетерон. Това се случва, когато 21-хидроксилирането е нарушено и следователно при диагностицирането на вроден адреногенитален синдром е важно да се определят продуктите на прогестерон и 17-хидроксипрогестерон. Тези продукти са прегнандиол (метаболит на прогестерона) и прегнанетриол и прегнанетриолон (метаболити на 17-хидроксипрогестерон).

Всички тези метаболити се появяват в урината в значителна сумавече в ранни стадиизаболявания и тяхното присъствие показва блокада на 21-хидроксилирането. Установено е, че прегнандиол, прегнанетриол и прегнанетриолон могат да се натрупват в урината при вирилизиращи надбъбречни аденоми, което трябва да се има предвид при диференциалната диагноза на вириловия синдром.

Както се вижда от горното, понякога е трудно да се направи диференциал. диагноза между тумор на надбъбречната кора и тяхната хиперплазия. Това е особено трудно при късно развитие на вирилизация. Супраренорографията значително опростява задачата. Но туморът може да се появи много рано и освен това понякога е толкова малък, че не се открива на рентгенови лъчи. Понастоящем важнодайте тест за кортизон. Ако на пациент с адреногенитален синдром се прилагат 50-100 mg кортизон на ден в продължение на 5 дни (или подходяща доза преднизон, преднизолон или дексаметазон), тогава екскрецията на 17-кетостероиди в урината на ден ще намалее значително и трайно. При наличие на вирилизиращ тумор на надбъбречната кора, екскрецията на 17-кетостероиди в урината не намалява. Това показва, че производството на андрогени в надбъбречната кора не зависи от повишената секреция на ACTH в кръвта. Предписването на кортизон на пациенти с вроден адреногенитален синдром също може да намали отделянето на прегнанетриол в урината.

Вроденият адреногенитален синдром трябва да се разграничава от всички видове преждевременно сексуално развитие: церебрално-хипофизарен, яйчников или тестикуларен произход. Преждевременният пубертет от конституционален тип или в зависимост от увреждане на интерхипофизния регион винаги ще бъде истински, от изосексуален тип. Повишаването на нивата на 17-кетостероиди в урината е умерено и никога не надвишава нивото на тийнейджърите. Открива се в урината повишено съдържаниегонадотропини. Тестисите при момчетата се увеличават до размера на възрастните, докато при адреногениталния синдром те са недоразвити. В съмнителни случаи голямо значениеима тестикуларна биопсия. При адреногениталния синдром се откриват незрели тубули и липса на клетки на Лайдиг, а при други видове ранно сексуално развитие се откриват голям брой клетки на Лайдиг и сперматогенеза. Преждевременният пубертет при момчетата рядко се свързва с наличието на тестикуларен интерстициален клетъчен тумор. В тези случаи има едностранно увеличение на размера на тестисите; при палпация тя е плътна и бучка; вторият тестис може да е хипопластичен. Биопсия, последвана от хистология на тестикуларна тъкан, решава диагнозата.

Момичетата имат преждевременно половото развитиеизключително рядко може да бъде причинено от гранулозноклетъчен тумор на яйчника. Въпреки това, този тумор е естроген-активен и преждевременното сексуално развитие се случва по женски тип (с адреногенитален синдром - по мъжки тип). Арренобластомът - тумор на яйчника - с андрогенна активност практически не се среща при момичетата.

Лечение на вроден адреногенитален синдром

Вече е твърдо установено, че най-рационалната терапия за вродена дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е предписването на кортикостероидни лекарства (кортизон и неговите производни) на пациента. Това е в най-пълния смисъл заместителна терапия, тъй като вроденият адреногенитален синдром се основава на дефицит в производството на кортизол (хидрокортизон) и минералкортикоиди. В същото време лечението и в зависимост от формата на заболяването се провеждат по различен начин.

При простата (вирилна) форма на синдрома кортизонът (преднизон или преднизолон) значително намалява отделянето на 17-кетостероиди и биологично активни андрогени в урината. В този случай процесът на потискане може да се поддържа за неопределено време, за дълго време, с относително малки дози от лекарството, които нямат отрицателен ефект върху метаболизма.

Лечението започва с относително големи дозикортизон или негови производни (т.нар. шокова терапия), които могат да потиснат андрогенната функция на надбъбречните жлези. Степента на потискане на надбъбречната функция се определя от дневната екскреция на 17-кетостероиди и прегнанетриол. Този метод може да намали нивото на екскреция на 17-кетостероиди при деца ранна възрастдо 1,1 mg на ден, при по-големи деца - до 3-4 mg на ден.Продължителността на "ударните дози" на кортикостероидите е от 10 до 30 дни.За предпочитане е кортизон ацетат да се прилага интрамускулно по 10-25 mg на ден. ден на децата младенческа възраст, 25-50 mg за деца 1-8 години и 50-100 mg на ден за юноши.

Можете да предписвате кортизон (и неговите производни в подходящи дози) перорално.

След постигане на определен ефект, те преминават към дългосрочна поддържаща терапия и необходимата дозировкакортикостероидът се определя от нивото на екскреция на 17-кетостероиди в урината. Кортизонът се предписва или интрамускулно (например 2-3 пъти седмично, половин „ударна доза“) или перорално (частично равни дози в количество, приблизително два пъти дневното количество на лекарството, приложено интрамускулно). Преднизонът или преднизолонът имат предимство пред кортизона, защото по-активно инхибират производството на ACTH от предния дял на хипофизната жлеза и освен това имат малко задържане на сол в тялото. За поддържаща терапия доза от тези лекарства от 10-20 mg на ден инхибира екскрецията на 17-кетостероиди в урината за дълго време.

В случай на синдром на загуба на сол, който се среща по-често при деца с вродена надбъбречна хиперплазия на възраст под 4-5 години, е необходимо спешно приложение трапезна сол, кортизон и дезоксикортикостерон (DOC), като дозите се предписват според тежестта на заболяването. В случай на остра загуба на сол (проявяваща се като адисонова криза), хидрокортизон се прилага интравенозно в размер на 5 mg (kg) на ден и 0,5-1 mg (kg) на ден DOC.Разтвор (5%) на глюкоза се инжектира интравенозно (капков метод) около 1000 ml с добавяне на 20% разтвор на натриев хлорид на 1 kg телесно тегло. Скоростта на приложение е 100 ml течност на час. С постепенното развитие на синдрома може да се препоръча 5 mg кортизон на 1 kg тегло. Ако е необходимо, добавете DOC 2 mg на ден с постепенно увеличаване на дозата на лекарството. Добър ефект имат подкожните добавки на кристали (100-125 mg) DOC, който се абсорбира много бавно в кръвта и поддържа електролитния баланс на организма. При хипертонични форми на заболяването на пациента не трябва да се прилага DOC и други хормони, които повишават задържането на натрий и вода. Постигнати добър ефектот употребата на кортизон или преднизолон. Трябва да се посочи, че ако пациентите се разболеят или са изложени на хирургична интервенция, се препоръчва да се увеличи дозата на хормоните, което е особено важно при форми на адреногенитален синдром, които губят сол.

Представяме 2 случая на вродена дисфункция на надбъбречната кора: 6-годишно момиче с картина на фалшив хермафродитизъм и 5-годишно момче с macrogenitosomia praecos.

Първи случай:

Валя П., 6 години, вроден адреногенитален синдром.
а - изглед отпред; b - страничен изглед; в - рязко хипертрофиран пенисовиден клитор

Влязла Валя П. на 6г детски отделИнститут по експериментална ендокринология и химия на хормоните AMS 26/XII 1964 г. Детето е с нарушена структура на половите органи, преждевременно окосмяване в пубисната област. Момиченцето е родено вкъщи от втората си нормална бременност. При. теглото при раждане е нормално, клиторът е леко увеличен. Момичето започна да ходи на 18 месеца; от 3 годишна отбелязана бърз растеж.

При постъпване ръст 131 см., тегло 25 кг.700 гр. По кожата има Aspae vulgaris. На пубиса има изразено окосмяване от мъжки тип. Няма промени в структурата на скелета. Сърце - без особености, пулс 92 удара в минута, добро изпълване, сърдечни тонове чисти. Кръвно налягане 110/65 мм. Не са открити промени във вътрешните органи. Клиторът е пенисовиден, дълъг 3 см, изправен. Уретрата се отваря в урогениталния синус в основата на клитора. Има labioruni scrotulae, в чиято дебелина тестисите не се идентифицират. Ректално се палпира матката с размерите на лещено зърно. Не са открити тумори в таза.

Рентгенови данни: формата и размерът на sela turcica не са променени, костна възрастотговаря на 12 години.

След тест с интрамускулно приложение на кортизон в продължение на 7 дни, дневното количество на 17-кетостероиди намалява до 5,5 mg, дехидроепиандростерон до 0,4 mg и 17-хидроксикортикостероиди до 26,6 mg.

На пациента е предписан преднизолон по 5 mg 2 пъти дневно и отново е изследван хормоналният профил. Дневното количество на 17-кетостероили е 2,4 mg, 17-хидроксикортикостероиди - 3-2 mg, прегнандиол - 1,7 mg, прегнанетриол - 2,2 mg, дехидроепиандростерон - 0,7 mg.

Момичето е изписано на 15 февруари 1965 г. Предписано й е постоянно да приема преднизолон 5 mg 2 пъти на ден под наблюдение общо състояние, тегло, кръвно налягане, съдържание на 17-кетостероиди в урината

Диагноза: вродена дисфункция на надбъбречната кора (адреногенитален синдром), проста мъжка форма.

Втори случай:
Вова Р., на 5 години и половина, постъпва на XII 16/1964 г. в детското отделение на Института по експериментална ендокринология и хормонална химия на Академията на медицинските науки с оплаквания за ускорено физическо и сексуално развитие. Момченцето се ражда едро - тегло 4550 г. До 4-годишна възраст детето се развива нормално, но изпреварва връстниците си в растеж.На 5-годишна възраст майката забелязва уголемяване на половите органи; скоро след това се появиха пубисни косми и растежът се ускори значително. Отзад Миналата годинапорасна с 15см.

При постъпване ръстът му е 129,5 см, което отговаря на ръст на 9 годишно момче, тегло 26 кг 850 гр. Правилно телосложение. Кръвно налягане 105/55 мм. Пенисът е голям, има фини пубисни косми. Полови жлези в скротума. Левият тестис е колкото орех, десният е колкото череша. Диференциацията на костите на ръцете съответства на 12 години.

Денонощната екскреция на 17-кетостероиди в урината достига 26,1 mg, 17-хидроксикортикостероиди - 2,4 mg, дехидроепиандростерон - 1 mg.

На момчето е направен тест за кортизон, който показва намаляване на съдържанието на 17-кетостероиди в урината до 9,2 mg на ден.

Въз основа на изследванията е поставена диагноза вродена дисфункция на надбъбречната кора и е предписано лечение с преднизолон. При лечение с преднизолон освобождаването на 17-кетостероиди намалява до 7 mg на ден. Момчето е изписано с препоръка за прием на преднизолон 5 mg веднъж дневно при проследяване на тегло, ръст, кръвно налягане и хормонален профил. Повторна консултация след 4 месеца.

Внимание родители!На нашия уебсайт е отворен форум за адреногениталния синдром.

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно заболяване, което застрашава както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга както новородени, юноши, така и хора зряла възрастдвата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите на лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще дадем препоръки относно предотвратяването на риска от AGS при кърмачета.

Адреногениталния синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава вашето спокойствие, здраве и живот

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречната кора. Причинява козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията е вродена (наследствена) по природа и е придружена от нарушение на процесите на синтез на хормони в надбъбречната кора. В този случай се произвежда прекомерно количество андроген, мъжкият полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или изостряне на мъжки черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се дължи наследствени мутациигени, които водят до разстройство на надбъбречната ензимна система. Какво трябва да очакват родителите:

• Ако само бащата или майката на детето има заболяването, това заболяване няма да бъде наследено от бебето.
• Когато двама родители имат мутацията, шансът тя да се появи при новороденото е до 25 процента.
• Ако единият родител страда от хормонално разстройство, а другият се окаже носител генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете се увеличава до 75 процента.

Патогенезата (процесите, протичащи по време на заболяването) на адреногениталния синдром се състои в прекомерно производство на андрогенен хормон поради дефицит на определен ензим. В същото време производството на други хормони (кортизол, който стимулира протеиновия синтез, и алдостерон, отговорен за метаболизма на минералите в тялото) е необичайно намалено. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Андрогенен хормон

Основни форми на адреногенитален синдром

Има няколко форми на вроден AGS с различни симптоми:

• Вирильная. Смущенията в тялото се появяват още във вътрематочния стадий. Поради прекомерната секреция на хормона при адреногениталния синдром се наблюдават признаци на фалшив хермафродитизъм (маскулинизация) при новородени момичета, а при момчета - прекалено голям пенис. Децата с вирилна форма на AGS често имат прекалено пигментирана кожа на външните гениталии, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години те изразяват свойствата на преждевременен пубертет (акне, нисък тембър на гласа, растеж на косата), често такива деца имат нисък ръст.
• Губенето на сол. Причинен от липса на алдостерон, той се изразява под формата на бликащо повръщане, несвързано с приема на храна, продължително понижаване на кръвното налягане, диария при дете и конвулсии. Формата на загуба на сол на адреногениталния синдром се характеризира с водно-солев дисбаланс и сериозни неизправности на сърдечно-съдовата система. Тази форма е най-често срещаната и е много опасна, тъй като застрашава живота на пациента.
• Хипертоник. Рядко се среща, характеризира се с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения на хипертоничния AGS (мозъчен кръвоизлив, нарушения на сърдечно-съдовата система, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога този хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (постпубертетна форма). В този случай се развива в резултат на алдостерома, тумор, който възниква в надбъбречната кора.

Хипертонична форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногенитален синдром

По-горе изброихме симптомите, характерни за различните форми на наследствен AGS. Необходимо е да се рационализира казаното, както и да се добави към списъка с посочени характеристики.

За прост типВирилната форма на патология се характеризира с общи симптоми:

• при бебе - повръщане, бавно сукане, метаболитни нарушения, дехидратация, голямо теглои растеж веднага след раждането;
• "мъжка" физика (къси крайници, широки рамене, голям торс);
• постоянно високо кръвно налягане;
• възможно безплодие.

При деца от женски пол адреногениталният синдром има следните прояви:

• ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при липса на гърди;
• растеж на косата (тяло, лице, перинеум, корем, крака, гърди и гръб);
• понижаване на тембъра на гласа;
• недоразвитие на гениталните органи;
• началото на менструацията не по-рано от 14-16 години, тяхната нередност (закъснения);
• голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето и гърба;
• нисък ръст, "мъжествен" тип фигура.

Симптоми на адреногенитален синдром

При момчетата адреногениталния синдром се придружава от следните симптоми:

• твърде много голям размерпенис в детството;
• прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
• често – нисък ръст.

За следпубертетен или некласически (придобит) AGS формулярихарактерни признаци:

• растеж на косата;
• забавяне на менструалния цикъл;
• често - безплодие или спонтанен аборт;
• атрофия на млечните жлези;
• намаляване на размера на яйчниците, матката, леко уголемяване на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-честите признаци на AGS, можете да видите снимки, илюстриращи симптомите на вирилизация.

Как се диагностицира адреногениталния синдром?

AGS се диагностицира чрез преглед на пациента от няколко лекари, включително:

• генетик;
• акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да се прегледате от ендокринолог

• дерматовенеролог;
• ендокринолог;
• детски кардиолог;
• офталмолог

Лекарят събира анамнеза за заболяването и анализира оплакванията на пациента. Той преглежда потенциален пациент, за да открие първични физически аномалии, показващи AGS.

• За определяне нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
• Хормонални. Трябва да проверите съотношението на половите хормони, както и функционирането на щитовидната жлеза.
• Клинични.
• Биохимичен.
• Общи (урина).

Предоставя се и набор от изследвания, чиято цел е да се опровергаят заболявания, които имат признаци, подобни на AGS. Такива проучвания включват:

• Ултразвук ( ехография) гениталии;
• Ултразвук на малкия таз;

Ултразвук на таза

• ядрено-магнитен резонанс на надбъбречните жлези и мозъка;
• ЕКГ (електрокардиограма);
• радиография.

Как се лекува адреногениталния синдром?

Характеристиките на борбата с този дефект са следните:

• Лекарите препоръчват лечение на AHS с хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на хормони от надбъбречната кора (таблетки хидрокортизон - за деца). Курс на лечениепродължава през целия живот.
• Пациентите са под пожизнено наблюдение от гинеколог и ендокринолог.
• Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от хирургическа интервенция (корекция на гениталиите).
• Ако имате AGS, който губи сол, трябва да увеличите количеството сол и други микроелементи, които консумирате. Изисква се диета.
• Ниският ръст и козметичните недостатъци могат да причинят необходимостта от психологическа помощкъм пациента.
• В случай на постпубертетна форма на дефекта, терапията е необходима само ако възникнат козметични или репродуктивни проблеми.

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена навреме. Ранната диагностика може да предотврати гениталните промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на раждане и нормалното протичане на процеса на бременност.

Профилактика на адреногенитален синдром

Като предпазни меркиЛекарите съветват да се прибягва до:

• медицински и генетични консултации (особено при планиране на зачеване на дете);
• избягване на влиянието на негативните фактори върху бременна жена.

Резултати

Адреногенитален синдром - сериозно заболяване, което заплашва със сериозни последствия както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете неговите усложнения: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да следите собствените си здравословни показатели. Определено трябва да се консултирате с Вашия лекар.

Адреногенитален синдром (AGS) – наследствена патология, свързано с недостатъчно производство на ензими от надбъбречната кора, придружено от излишък на полови хормони и липса на глюкокортикоиди. Средната честота на срещане в популацията е 1:5500.

Причини за синдрома

Надбъбречни жлези – чифтен органлицето, което играе жизненоважна роля V нормално функциониране хормонални системии регулиране на метаболизма. Надбъбречните жлези синтезират редица жизненоважни хормони, най-известните от които са адреналин и норепинефрин. Надбъбречните жлези са тясно свързани с хипоталамо-хипофизната система, образувайки общата хипоталамо-хипофизно-надбъбречна система хормонална регулация. Нарушаването на някоя от тези връзки неизбежно води до патология на по-високи и по-ниски нива.

Анатомично и функционално надбъбречните жлези се състоят от кора и медула („вещества“). IN медулаПо-голямата част от катехоламиновите хормони (адреналин и норепинефрин) се произвеждат. В кората, морфофункционално разделена на три части (гломерулна, zona fasciculata и reticularis), активно се произвеждат глюкокортикоиди, минералкортикоиди и полови хормони. За темата, която разглеждаме, са важни два хормона. Кортизолът е глюкокортикоиден хормон, произвеждан от zona fasciculata на надбъбречната кора, жизненоважен за метаболизма (по-специално той регулира енергийния метаболизъм в тялото чрез контролиране на метаболизма на глюкозата). Алдостеронът е човешки минералкортикоиден хормон, произвеждан от зоната гломерулоза на надбъбречната кора, който е основният минералкортикоиден хормон в кръвта, контролиращ такива важни метаболитни процеси като регулиране на кръвното налягане и контрол на обема на циркулиращата кръв. Именно с техния дефицит е свързана патологията, която разглеждаме.

Причината за адреногениталния синдром се счита за недостатъчно производство на кортизол и алдостерон от надбъбречната кора, поради вроден дефицит на ензими: 21-хидроксилаза, 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22-десмолаза. Недостатъчното производство на хормона активира работата в хипоталамо-хипофизно-надбъбречната система, докато ACTH хормонът (хормонът на хипофизата, който контролира производството на кортизол от надбъбречната кора) започва активно да стимулира кората, опитвайки се да компенсира дефицита на хормона. . Възниква хиперплазия (разширяване на тъканта поради нарастване на клетъчния обем) на надбъбречната кора, което не води до увеличаване на синтеза на кортизол и алдостерон, т.к. няма достатъчно ензими, необходими за това. Въпреки това, всички ензими са налице за синтеза на полови хормони и прекомерното стимулиране на надбъбречната кора също води до стимулиране на този синтез. В резултат на това нивото на кортизола и алдостерона беше и остава ниско, докато нивото на половите хормони (андрогени) рязко се повишава. Това може да бъде представено схематично така:

Симптоми на адреногенитален синдром:

Днес има две основни форми на адреногенитален синдром:

1. Вириловата форма е най-честата форма на адреногенитален синдром. Свързан с дефицит на 21-хидроксилаза. Тази форма може да бъде коригирана, ако бъде открита навреме и представлява средно 2/3 от всички пациенти с тази патология.
2. Солеотделяща форма - протича по-тежко, среща се много по-рядко, децата без подходящо лечение умират в първите месеци от живота. Основните симптоми включват симптоми на диспепсия, понижено кръвно налягане и др. Тъй като симптомите са неспецифични, тази формачесто остава недиагностицирана.
3. Хипертоничната форма е доста рядка форма, която не винаги се класифицира като отделна група. В допълнение към постоянната вирилизация, постоянната вирилизация започва рано в тази форма. артериална хипертония, които не могат да бъдат контролирани чрез прием на „сърдечни” лекарства, които при неправилно лечение могат да доведат до бъбречна недостатъчност и нарушения на мозъчното (мозъчното) кръвообращение.

Сред основните симптоми са следните:

1. Забавен растеж и телесно тегло – пациенти в рано детствоТе се отличават с относително висок ръст и голямо телесно тегло, но средно до 12-годишна възраст растежът спира или се забавя и в резултат на това в зряла възраст пациентите се характеризират с малък ръст. Освен това в ранна детска възраст се появяват признаци на ранна андрогенизация – при момчетата силно увеличениев размера на пениса със сравнително малки тестиси, при момичетата - увеличаване на размера на клитора, женските полови органи, ранен растеж на косата (растежът на косата с възрастта придобива характеристики, подобни на мъжкия тип), задълбочаване на гласа, частично промени в психическото поведение.
2. Персистираща артериална хипертония - често се проявява в ранна детска възраст, но самият симптом не може да се счита за патогномоничен. Само комбинация от това клинична изявасъс симптоми на ранна андрогенизация и лабораторни данни могат да предполагат адреногенитален синдром.
3. Диспептичните симптоми са неспецифичен симптом и могат да присъстват при много други патологии.

Диагностика:

1. Първоначален преглед– обръща се внимание на очевидната андрогенизация на детето, окосмяване, задълбочаване на гласа и изразено увеличаване на размера на гениталните органи.
2. Клинични тестове– отхвърляне на много други методи лабораторна диагностикаЗаслужава да се спомене такъв популярен днес метод като определяне на нивото на 17-OPN (17-хидрокси-прогестерон), 17-KS в урината (17-кетостероиди), високи нива на ACTH, повишени нива на DHEA (прекурсор на тестостерон ). Днес за норма се счита:
0,6-0,8 ng/ml за 17-OPN
от 7,8 до 9,0 mg/ден за 17-KS
от 7,2 - 63,3 pg/ml за ACTH
DEA 0,9-11,7 и µmol/l
Не всички експерти вярват в специфичността този метод, но все още се използва изключително често за диференциална диагноза.
3. Ултразвук – не е най-добрият информативен метод, можете да оцените състоянието на надбъбречните жлези (изключително трудно с ултразвук).
4. Рентгенова снимка – оценяват се точките на осификация и съответствието им с възрастовата норма (като правило се наблюдава ускоряване на растежа).
5. Необходимо е да се извърши диференциална диагноза с други патологии: надбъбречна недостатъчност от друг произход, варианти на преждевременен пубертет, андроген-продуциращ надбъбречен тумор.
6. MRI и CT - ви позволява да изследвате областта на надбъбречните жлези, да определите съществуващата патология и да изключите туморен процес.

Влиянието на адреногениталния синдром върху бременността:

Бременността е напълно възможна, особено ако навременна диагнозаи своевременно започване на лечението. Жените с адреногенитален синдром имат определени проблеми с носенето на бременност (дори в по-късните етапи, до отлепване на плацентата), но при правилно подбрана глюкокортикоидна терапия е възможно да се роди здраво дете. Терапията не може да се прекъсва по време на бременност. Един от основните проблеми при адреногениталния синдром остава андрогенизацията на плода, т.к Майчините андрогени могат свободно да преминават през утероплацентарната бариера. В резултат на този вид експозиция момичетата могат да получат уголемяване на клитора, в по-тежки случаи може да се развие синус урогениталис и женски псевдохермафродитизъм. За да се избегне това, е необходимо да се продължи и коригира съществуващата терапия под наблюдението на акушер-гинеколог-ендокринолог.

Лечение на адреногенитален синдром:

1. Най-често се използват глюкокортикоидни лекарства. Понастоящем дексаметазон се предписва в доза от 0,5-0,25 mg. на ден под контрола на кръвните андрогени и техните метаболити в урината.
2. При форма на загуба на сол е необходимо да се добавят минералкортикоиди към терапията.
3. Понякога трябва да прибягвате до хирургични методилечение - вагинална пластика, клиторектомия.

При навременно лечение прогнозата обикновено е благоприятна, но за съжаление случаите на некоригируеми варианти на курса не са необичайни.

Цялото лечение е само под наблюдението на висококвалифициран специалист!

Гинеколог-ендокринолог Купатадзе Д.Д.

Надбъбречни жлези - жлези вътрешна секреция, произвеждайки много важни биологични вещества. Външният им слой или по-специално кортексът е отговорен за синтеза на андрогени - мъжки полови хормони. При патологично активиране на кората на надбъбречните жлези се повишава и тяхната секреция на андрогени. Това води до развитие на комплекс от нарушения на репродуктивната и ендокринната система.

Най-често заболяването възниква при наследствено разширение на надбъбречната кора. Тази патология присъства при бебето от първите дни от живота, но клинично се проявява по-късно, така че детето може да изглежда напълно здраво.

Вроденото заболяване води до прекомерна секреция на надбъбречни андрогени. Тези мъжки полови хормони нормално се синтезират в тялото на всяка жена, но в малки количества. С излишъка им се появява маскулинизация, вирилизация (придобиване на мъжки външни характеристики) и дори хермафродитизъм. Репродуктивното здраве на жената е нарушено.

Заболяването възниква, когато в организма има дефицит на ензима 21-хидроксилаза. Това се случва в 1 случай на 10 000 - 18 000 раждания.

причини

Има 2 основни причини за адреногенитален синдром:

• наследствен дефект на 21-хидроксилаза;
• придобит надбъбречен тумор, който синтезира излишни хормони.

Признаците на адреногениталния синдром в повечето случаи са наследени. Типът на наследяване на заболяването е автозомно рецесивен. Това означава, че ако единият от родителите е носител на патологичен ген, а другият е здрав, в 50% от случаите те ще имат здраво дете, а в 50% - носител. Такива родители не могат да имат болно бебе.

Ако и двамата родители са носители на патологичния ген, тогава с 25% вероятност те ще се родят здраво бебе, 25% са болни, а 50% са носители на ген. Когато планирате семейство, членовете на семейството на пациента трябва да се консултират с медицинска генетикаотносно риска от заболяване при потомството.

Вродена надбъбречна хиперплазия може да се появи и при момчета, но най-често засяга момичета. Те имат генетичен дефект, отговорен за дефицита на ензима 21-хидроксилаза. Това вещество е отговорно за производството на хормоните кортизол и алдостерон, а при липсата му се активира производството на мъжки хормони - андрогени. Следователно се появяват признаци на вирилизация или хермафродитизъм.

Понякога има дефицит на други ензими на надбъбречната кора. Въпреки това, има някои характеристики на симптомите.

Симптоми на заболяването

Външните признаци на заболяването при момичетата са относително висок растеж в детството. Те обаче бързо спират да растат и в зряла възраст са по-ниски от здравите жени. Обикновено те развиват нормални вътрешни полови органи - матката и придатъците.

Основните симптоми на адреногениталния синдром:

• липса на менструация или нередовно, рядко и оскъдно кървене;
• нисък глас;
• ранна поява на окосмяване по пубиса и под мишниците по време на пубертета;
• прекомерно окосмяване по лицето и тялото (хирзутизъм);
• специфичен външен вид: "мъжки" тип физика;
• външните гениталии могат да приличат на мъжки; срамните устни имитират скротума, има голям клитор, наподобяващ пенис.

Понякога информация за дадено заболяване може да се получи само чрез генетично изследване.

Тази патологияпри момчетата се появява от 3-годишна възраст. Първоначално детето расте бързо, но този процес бързо завършва и ръстът на мъжа остава под средния. Пенисът е увеличен, вторичните полови белези са изразени. Наблюдава се ранен пубертет, въпреки че често тестисите не функционират, което означава, че мъжът е безплоден.

В повече в редки случаидефицит на други ензими, пациентите имат високо кръвно налягане, женски хермафродитизъм при момчетата и недоразвити гениталии.

Предотвратяване вродено заболяване– своевременно генетична консултациядвойки, които планират да заченат дете.

Форми

Има 3 форми на адреногенитален синдром.

Класическата мъжка форма е придружена от излишък на андрогени с дефицит на алдостерон и кортизол. Децата растат бързо, но краткотрайно. Външните им полови органи са формирани по мъжки тип. В тежки случаи момичетата се диагностицират с хермафродитизъм - външният пол е мъжки, но вътрешните полови органи са женски.

Солегубната форма на заболяването е придружена от значителен дефицит на хормона алдостерон и кортикоиди. Състоянието на новороденото се влошава в първите дни след раждането. Повръщане, диария и тежка дехидратация. Настъпва остра надбъбречна недостатъчност – разстройство животозастрашаваща. При подобни симптомиПри новородено трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Постпубертетната форма се проявява само при момичета и жени. Обикновено имат нормално оформени полови органи, но има излишък от андрогени. Проявява се чрез растеж на косми по лицето, акне, менструални нередности, безплодие.

Диагностика на заболяването

Ендокринологът диагностицира и лекува това заболяване. В зависимост от формата на заболяването, диагнозата на адреногениталния синдром може да се извърши както при кърмачета, така и при по-възрастни хора. късна възраст. Заболяването се класифицира в един или друг тип според съответната класификация, като се използват следните изследвания:

• външния вид на пациента, формата на външните полови органи (хипертрофия на клитора, уголемяване на пениса);
• клиника – оплаквания от безплодие, менструални нарушения, окосмяване по лицето;
• хормонални и генетични изследвания.

• повишен 17-хидроксипрогестерон;
• повишен серумен дехидроепиандростерон сулфат;
• повишаване на 17-кетостероидите в урината;
• намаляване на алдостерона и кортизола в кръвта;
• нормална или ниска екскреция на 17-хидроксикортикостероиди в урината.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо хромозомно изследване.

Допълнителна информация се предоставя от рентгеновите лъчи на костите: при юноши с това заболяване растежните пластини се затварят рано, което се отразява на рентгеновата снимка.

Патологията е записана на снимки, направени през 19 век, когато хората с това заболяване са показвани на изложби и в циркове.

Лечение

За премахване на проявите на болестта, модерна хирургични техникиИ хормонална терапия. Лечението на адреногениталния синдром започва от момента на потвърждаване на диагнозата. Навременна терапияи хирургическата интервенция помагат да се избегнат тежки усложнения - надбъбречна недостатъчност и след това безплодие.

Веднага след раждането лекарите трябва правилно да определят пола на детето. Ако има някакво съмнение, се предписва хромозомно изследване - кариотипиране. Помага за определяне на генетичния пол на новороденото. Момичетата с генитална патология се подлагат на операция на възраст 1-3 месеца.

Заболяването при новородени изисква хормонална заместителна терапия за възстановяване на нормалните нива на алдостерон и кортизол. За тази цел се предписват ежедневни инжекции от тези лекарства. Инжекционното приложение продължава до 18 месеца.

След това патологията при децата се лекува с помощта на хормонални лекарствапод формата на таблетки. Правилно подбраното лечение ви позволява да постигнете нормален растеж и развитие на детето, въпреки надбъбречната хиперплазия.

При необходимост се извършва пластична операциявърху гениталиите. Те се коригират според генетичния пол на детето.

Болестта често не се проявява при жените. В такъв случай ние говорим заза некласическата форма на заболяването. Лечението му се провежда само при безплодие и тежко козметични дефекти. Приблизително половината от пациентите с този вариант на заболяването не се нуждаят от лечение.

Терапия, насочена към намаляване на вирилизацията, нормализиране хормонални нива, стимулиране на сексуалното развитие и възможността за раждане на дете се извършват от много клиники в Москва и други градове. В повечето случаи прогнозата за живота и здравето е благоприятна.

Видео за адреногениталния синдром