Pahalı enjeksiyonlar. En pahalı ilaçlar
Pahalı ilaçlar, sevgili olmanıza rağmen, bizim için çok değerlisiniz. Kaderin çok nadir görülen hastalıklarla karıştırdığı kişiler, bazıları hakkında böyle söyleyebilirler. tıbbi müstahzarlarüretilmiş İlaç endüstrisi"zengin olmaya zorlanan" hastalar için.
Ekonomi açısından, küresel ilaç satışları 2018'de 1,3 trilyon doları aşacak. Bu, toplam 15 ülkenin GSYİH'sinden daha fazla. Geleneksel olarak yiyin ucuz ilaçlar zaman zaman ve dünyanın farklı yerlerinde aynı rahatsızlıklardan mustarip en geniş kitlelere ulaşabilmektedir. Ancak sorunları olan bazı insanlar için, özellikle hastalıkları çok nadir olanlar için. Nadir hastalıklar için sözde yetim ilaçlar tüketicilere altı rakama mal olabilir. Çoğu durumda, böyle bir fiyat, esasen bir insan hayatının maliyetidir.
Sigorta tıbbının hakim olduğu ülkelerde, Sigorta şirketleri her zaman süper pahalı ilaçlar için fatura ödemezler, hastaları ve sevdiklerini ciddi masraflara maruz bırakmaya zorlarlar. Bazı yerlerde erkekler ve kadınlar uzun yıllar "eczanede çalışmak" zorunda kalıyor. Bazen yardım ederler kar amacı gütmeyen kuruluşlar ya da sadece bir yardım talebine yanıt veren rastgele yurttaşlar. Ama bu sadece bazen.
2015 yılında Glybera, dünyanın en pahalı ilacı olarak Soliric'in yerini aldı. Bu farmakoloji şaheserinin bir yıllık kursunun maliyeti 1,2 milyon ABD dolarıydı. Glibera, kan lipidlerini düzenleyen lipoprotein lipaz enzimi eksikliği olan kişiler için gereklidir. Avrupa'da sadece 1.200 kişi böyle bir sağlık bozukluğuyla yaşıyor ve dünya çapında bir milyondan fazla değil.
Glybera için bir çözüm olarak mevcuttur kas içi enjeksiyonlar. Bu araç bir yenilik olan gen tedavisi prensibi ile çalışmaktadır. Glibera Amsterdam'da geliştirildi ve lipoprotein lipaz eksikliğinin (LPLD) milyonda sadece iki kişiyi etkilediği Avrupa Birliği'nde kullanım için onaylanan ilk genetik ilaç oldu. Hastalığa şiddetli pankreatit atakları eşlik eder. Hastayı LPLD'den kurtarmak için bir Glybera enjeksiyonunun yeterli olduğuna inanılmaktadır. Öte yandan, böyle bir enjeksiyonun fiyatı bir mucizenin maliyetine eşdeğerdir ve ilaca uzun süre izin vermeye cesaret edememeleri boşuna değildir. Enjeksiyona yalnızca özel olarak çalışan özel eğitimli doktorlara izin verilir. tedavi merkezleri. Avrupa sakinlerinin ilaç endüstrisine Glybera için yılda 300 milyon avroya kadar ödemeye hazır oldukları varsayılmaktadır.
soliris
Soliris ile bir tedavi, bir hastaya yılda 440.000 dolara mal olabilir. Böyle bir marka adı altında, insanlaştırılmış (farelerden elde edilen) bir monoklonal antikor olan ecolizumab, ilaç pazarında reçete edildi. 2010 yılında ecolizumab dünyanın en pahalı ilacı seçildi. Soliris, paroksismal gece hemoglobinürisi olan hastaların acılarını hafifletir. Milyonda 15,9 vaka prevalansı ile çok nadir görülen bir hastalıktır. Gezegenin sadece 8 bin sakininin böyle bir teşhisi var.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri, 1882'den beri hayatı tehdit eden olarak bilinen hematopoietik sistemin bir hastalığıdır. Hastalık kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) yok eder ve anemi, kemik iliği yetmezliği, karın ağrısı, disfaji, yorgunluk, kronik böbrek hastalığı ve hatta kendini gösterir. Soliris, gece hemoglobinürisi olan hastaların yaşam kalitesini toplum için ortalama bir düzeye yükseltmeyi mümkün kılmıştır. Bununla birlikte, ekolizumab, nadir görülen bir hastalıktan ölme şansını azaltmaz, bu da komplikasyon olmadan daha uzun yaşamayı mümkün kılar. Yetim ilacın milyonlarca kişiyi etkileyen romatoid artrite yardımcı olduğu düşünülüyordu, ancak klinik deneyler başarısız oldu.
elapraz
Bu yetim ilaç, Hunter hastalığını (sendromu) veya mukopolisakkaridoz tip 2'yi tedavi etmek için kullanılır. Bu son derece nadir resesif genetik hastalık, dünya çapında yaklaşık 500'ü Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşayan 2.000 kişiyi etkiler. Hunter hastalığı dıştan çirkinlik ile kendini gösterir - karakteristik bir kaba görünüm, ayrıca bodur büyüme ve zeka geriliği.
Hastalık her zaman çözülür akut form, hasta 2-4 yaşlarındayken kendinizden haberdar olmanızı sağlar. Çünkü hastalık genetik neden, tedavisi zordur. Hunter sendromunun semptomlardan ziyade nedenini tedavi etmek için tasarlanmış tek ilaç Elaprase'dir. İlaç, eksikliği hastanın muzdarip olduğu bir enzimin yerine geçer. Buna idursülfaz denir ve insan enzimi iduronat-2-sülfatazın saflaştırılmış bir versiyonudur ve 2006 yılında 96 hastada yapılan başarılı klinik deneylerden sonra onaylanmıştır. Aynı zamanda, bazı durumlarda, Elaprase infüzyonlarından sonra hastalarda yaşamı tehdit eden anafilaktik reaksiyonlar gelişti. Hunter hastalığı ilacının maliyeti yılda 375.000 dolar ve 3 ml'lik tek bir doz yaklaşık 3.400 dolar.
naglazım
Naglazyme (galsülfaz), mukopolisakkaridoz tip 6 - polidistrofik cücelik, Maroteau-Lami sendromunu tedavi etmek için kullanılır. Bu nadir kalıtsal hastalık, arilsülfataz enziminin eksikliği ile ilişkilidir. Hastalığın ilk belirtileri bir çocuğun hayatının ilk yılında ortaya çıkar, gelecekte hastanın iskeleti yanlış gelişir, kol ve bacakların hareketliliği büyük ölçüde azalır, ciddi bir sendrom vakasında bir yetişkinin büyümesi olmaz 100 cm'yi aşıyor Tüm hastalar - ve gezegende yaklaşık 1100 kişi var - kalp sorunları var ve gergin sistem ve gezegenin yaklaşık 1100 sakini Maroteau-Lami sendromundan muzdarip.
Bu tür mukopolisakkaridoz için ilaç Naglazyme, yılda 365.000 dolardan fazlaya mal oluyor ve laboratuarda yapılmış, modifiye edilmiş bir insan enzimi. Naglazyme'in iskelet gelişimi ve eklemlerdeki hareketlilik ile birçok sorunu çözdüğü tespit edilmiştir. Aynı zamanda, dünyanın en pahalı ilaçlarından birinin birçok yan etkiler. Bunların arasında kurdeşen, kızarıklık, şişlik, göğüste ve karında ağrı, ateş vardır.
Folotin
Folotyn (pralatrexate) ilacı, T hücreli lenfoma adı verilen nadir bir kan kanseri formunu tedavi etmek için kullanılır.
Folotin o kadar pahalı bir ilaçtır ki, yalnızca başka hiçbir şey yardımcı olmadığında kullanılır ve kurs damardan tedavi 6 hafta sürer ve maliyeti 320.000 doların üzerindedir. Aynı zamanda Folotyn, hastanın ömrünü biraz uzatır. T hücreli lenfoma, bu yüzden nadiren kullanılır. İlaç, diğer ilaç türlerinin tedavisi için uygunluk açısından klinik deneylerden geçmektedir. malign tümörler genel olarak kan hücreleri ve diğer kanser türleri.
aktar
Acthar, 4 ay ila iki yaş arasındaki küçük çocuklarda (infantil spazmlar, nadir görülen bir epilepsi türü olarak adlandırılır) spazm ve nöbetlerin yanı sıra aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer bazı rahatsızlıkların tedavisi için reçete edilir: multipl skleroz nefrotik sendrom ve romatizmal eklem iltihabı. Aktar, deri altı enjeksiyonlar şeklinde kullanılan bir jel formunda oldukça saflaştırılmış uzun etkili bir kortikotropin hormonudur.
Achtar herkes için iyidir, uzun süredir ilaç olarak bilinmektedir, ancak yine de fiyatı yılda 200 bin dolara (bir şişe için 26.000'e kadar) ulaşmaktadır ve infantil nöbetlere karşı ilaç satışından elde edilen gelir yüz milyon dolar.
miyozim
Myozyme ilacı, ticari unvan, nadir görülen, bazen ölümcül Pompe hastalığını tedavi etmek için kullanılan bir enzimdir. Hastalık, adını ilk kez 1932'de tanımlayan Hollandalı patoloğun adını almıştır. Pompe hastalığı kalıtsaldır. Bir çocuğun hasta doğması için her iki ebeveynin de mutant gene sahip olması gerekir. Dünyada bu hastalığın 5 ila 10 bin kişiyi etkilediğine inanılıyor. Tehlikeli semptom dır-dir Kas Güçsüzlüğü kalp kaslarına ve solunum organlarına yayılabilir.
Myozyme, Pompe hastalığı olan hastalarda eksik olan glikojeni parçalayan bir alfa-glukozidaz enzimidir. İlaç hasta sayısını azalttı suni havalandırma akciğerlerin yanı sıra sağkalımı da arttırır. Doktorlar, hasta 8 yaşından küçükse Myozyme kullanır. İlaç iki haftada bir intravenöz olarak uygulanır. Bir yıllık kursun maliyeti 100 ila 300 bin ABD doları arasındadır ve Myozyme ömür boyu alınmalıdır. Yan etkiler arasında pnömoni ve olası alerjik reaksiyonlar hastanın hayatını tehdit ediyor.
Cinriz ve Firazir
Cinryze, dünyadaki en pahalı ilaçlardan biridir. Anjiyoödem (HAE) - kalıtsal anjiyoödem tedavisinde kullanılır. Nadir Genetik hastalık 50.000 kişiden 1'inde teşhis edilir. Çocuklarda ve yetişkinlerde anjiyoödem ile kanda iç reaksiyonlar meydana gelir, ağrılı ataklar sırasında eller, karın ve gırtlak, yüz ve cinsel organlarda güçlü bir şişlik vardır - hastalığın alevlenmesi.
Hastalığın tedavisi - Cinryze kullanımı ile ataklarının önlenmesi, özellikle semptomlar varsa, mümkün olduğunca erken başlanması önerilir. hayati tehlike kuvvet. Ancak birçok hasta böyle bir tedaviyi karşılayamaz - Cinriz için yılda 350 bin dolar ödemek zorunda kalacaklar. Yani pahalı çare bir insan serum proteinidir. Anjiyoödemli hastalarda karaciğer bu proteinin üretimi ile baş edemez. Cinriz haftada iki kez uygulanır.
Konjenital anjiyoödem tedavisinde kullanılan başka bir ilaç, bir bradikinin reseptör antagonisti olan icatibant'tır. İlacın ticari isimlerinden biri Firazyr'dir. Üç şırınga Firazir içeren bir paket 35 bin ABD dolarından fazlaya mal oluyor.
Bu ilaçlar neden bu kadar pahalı?
Sözde yetim ilaçlar, zaman zaman bu tür spesifik ilaçların yüksek maliyetiyle ilgili sansasyonel yayınların kahramanları haline gelir. Bu yüksek maliyetin birkaç nedeni var.
İlk olarak, aynı siparişteki para miktarı, ister yetim ister toplu olsun, yeni bir ilacın geliştirilmesine yatırılır. Yatırım, tüketicilerin pahasına karşılığını verir. Kabaca söylemek gerekirse, ya bir milyon hasta bir dozu bir dolara ilaç alacak ya da bir hasta bir milyon doz alacak.
İkincisi, pahalı ilaç üreticileri, yavrularının herhangi bir para karşılığında satın alınacağından emindir. Birçok semptom nadir hastalıklar o kadar şiddetlidir ki tedaviyi reddetme sorunu yoktur.
Üçüncüsü, piyasada yetim ilaç yok. Ve son olarak, şirketler pahalı ürünlerin bir kısmını hastalara ücretsiz olarak vermek veya ucuza satmak zorunda kalıyor.
Nadir hastalıklar için biyoteknolojik ilaçların fiyatları artmaya devam ediyor ve stratosfere uçuyor. Dünyanın en pahalı ilaçları için tek bir fiyat yok ve kimse bunların listesini yapmıyor. Bu nedenle, Forbes, ankete katılan Wall Street biyoteknoloji analistlerinin cevaplarına dayanarak, potansiyel adaylar aldı. bu liste. Daha sonra tipik bir yetişkin hasta için doz başına maliyet hakkında üreticilerle görüştük. Fiyat değeri alınmadığı için analistlerin tahminlerini kullandık. Ve fiyatların doza, hastanın kilosuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değiştiğini öğrendik. Ortalama bir hasta için yılda 200.000 dolardan fazlaya mal olan ilaçları listemize ekledik. Bir yıllık tedavi için 200.000 dolara mal olan bazı pahalı kanser ilaçları listeye giremedi çünkü ortalama bir hasta onları sadece birkaç aylığına alıyor. Yani bu dünyanın en pahalı ilaçları 2017.
9 Aldurazim
Yıllık maliyet: 200.000 $ Üretici: Genzyme, BioMarin
Bu ilaç, hastaların moral bozukluğuna neden olan Hurler sendromunu (MPS I) tedavi eder ve fiziksel Geliştirme 4 yaşında. Dünyada altı yüz insan bundan muzdarip.
8. Cerezim
Gaucher hastalığı için yağ birikimleri dalak, karaciğer, akciğerlerde birikir, kemik iliği ve bazen beyinde, iskelet bozukluklarına, akciğer ve böbrek fonksiyonlarının yok olmasına neden olur. İlaç, Gaucher hastalığı olan hastalarda bulunmayan bir enzimin yerini alır. Dünyada bu hastalığa sahip 5200 hasta var.
7. Fabrazyme
Yıllık maliyet: 200.000 $ Üretici: Genzyme
Fabry hastalığı yanma hissine, mor lekelere, kalp büyümesine ve böbrek sorunlarına neden olur. olan hasta sayısı Bu hastalık, dünya çapında 2200 kişiyi aşıyor. Dünyanın en pahalı ilaçları arasında yedinci sıra 2015-2016.
6. Arkalist
Yıllık maliyet: 250.000$ Üretici: Regeneron
Bu ilaç, dünya çapında 2.000 kişiyi etkileyen Muckle-Wales sendromunu tedavi eder. Bu sendrom tekrarlayan ateş, kızarıklık, eklem ve böbrek ağrısına neden olur.
5. Myozim
Yıllık maliyet: 300.000 $ Üreticiler: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals
Myozyme, Pompe hastalığında eksik olan bir enzimin yerini alır. potansiyel olarak ölümcül bir hastalık kasları zayıflatır ve kalbi büyütür. Tedavi olmadan geç aşamalar hastalar sonunda tekerlekli sandalyelere mahkûm olur ve mekanik ventilasyona ihtiyaç duyar. Dünya çapında dokuz yüz kişi bu hastalıktan muzdarip.
4. Cinryze
Yıllık maliyet: 350.000 $ Üretici: Virofarma
Cinryze, kalıtsal anjiyoödem (HAE) - bir bozukluğu tedavi eder bağışıklık sistemişişmeye neden olan karın boşluğu ve dudaklar. Hastalık Amerika Birleşik Devletleri'nde 6.000 kişiyi etkiliyor.
3. Naglazyme
Yıllık Maliyet: $365,000 Üretici: BioMarin Pharmaceuticals
En pahalı ilaçların sıralamasında bronz. Bu ilaç, dünya çapında 1.100 kişiyi etkileyen Maroteau-Lami sendromu (MPS VI) adı verilen metabolik bir bozukluğu tedavi eder. Semptomlar büyümüş bir kafa, kalın dudaklar ve kısa boy içerir. Hastalar zincirlenebilir tekerlekli sandalye 15 yaşından itibaren.
2.Elapras
Yıllık maliyet: 375.000 $ Üretici: Shire
Bu ilaç, düz bir burun, genişlemiş dil, nefes almada zorluk ve beyin hasarına neden olan Hunter sendromu (Mukopolisakkaridoz II, MPS II) olarak adlandırılan hastalığı tedavi eder. Dünyada bu ilacı alan iki bin hasta var.
1.Soliris
Yıllık maliyet: 409.500 $ Üretici: Alexion Pharmaceuticals
Dünyanın en pahalı ilacı. Bu ilaç paroksismal gece hemoglobinüri(PNG). Bağışıklık sisteminin kırmızıyı yok ettiği bir bozukluğu tedavi eder. kan hücreleri. Tedavi olmadan, kural olarak, ölüm 10 yıl içinde gerçekleşir. Bu hastalık Amerika Birleşik Devletleri'nde 8.000 kişiyi etkiliyor.
Site yönetimi, sırayla, sizi diler sağlık, her türlü fayda ve bu kadar pahalı ilaçlara asla ihtiyacınız olmayacak.
Almanya'da geçen hafta uzun zamandır beklenen ilacın lansmanı ertelendi, Konuşuyoruz Avrupa'da onaylanan ve insan genomunu değiştirebilen ilk ilaç hakkında. Ertelendi, komisyon kararının dediği gibi, “onaylanana kadar tedavi edici etki". rakipler radikal müdahale insan doğasında zaferi kutlamak. Aynı zamanda, bilim camiasının önemli bir kısmı insanlığın ilerlemeyi boş yere yavaşlattığına inanıyor, çünkü genleri “düzenlemek” sıradan bir tedavi haline geldiğinde, sadece tedavisi olmayan hastalıklardan kurtulmakla kalmayacak, aynı zamanda insan genomunu da kökten iyileştireceğiz. . Dünya gen tedavisine hazır mı ve insan kendini makul bir şekilde geliştirmeye hazır mı ve eğer öyleyse, bunun için bir şans olacak mı? yeni tip Rus tedavisi?
Göze çarpmayan bir çıkartmaya sahip küçük bir ampulde - kesinlikle temiz sıvı. Bu Glybera, dünyanın en pahalı ilacı. Bu ilaçla tedavi süreci 1,1 milyon avroya mal oluyor. Bir ampul (53.000 Euro), bilim adamlarının çalışan LPL geninin (lipoprotein lipaz geni) bir kopyasını yerleştirdiği yüz binlerce virüs içerir - vücudumuzdaki yağı kullanan kaslarda özel bir enzimin üretiminden sorumludur. . Gen "kırılırsa", o zaman en küçük miktar yağlı gıdalar pankreasta şiddetli iltihaplanmaya ve kan damarlarının plaklarla tıkanmasına neden olur.
Etki mekanizması şu şekildedir: Vücutta bir kez "ilaç" virüsleri, doğasına göre insan DNA'sına gömülür ve "bozuk" geni doğru olanla değiştirir. Muhalifler aksini söylüyor: uyluğa sadece birkaç enjeksiyon ve bir kişi genetiği değiştirilmiş bir organizma (böylece GDO) haline geliyor, çünkü DNA'sı genin yapay parçalarını içeriyor. Ancak bunun etkisi, vücudun yağları yönetmek için yeterli enzimi üretmeye başlaması ve bir kişinin tam bir yaşam şansı elde etmesidir.
Geliştiriciler fantastik maliyeti, Glybera'nın 25 yıldır geliştirilmiş olması ve bunun için büyük yatırımlar gerektirmesi ile açıklıyor. Ek olarak, ilacın potansiyel kullanıcıları çemberi dardır: bu gen bozukluğu milyonda 1-2 kişide görülür. Şöyle ortaya çıkıyor: Bir tedavi sürecinin maliyeti, bu tür hastaların eksik enzimi değiştirmek için tüm hayatlarını almak zorunda oldukları pahalı ilaçlarla karşılaştırılabilir.
Ancak, bu ilacın Avrupa pazarına girmesi durumunda ana emsal para olmayacaktır. Glybera'dan sonra, genleri değiştiren düzinelerce ilaç AB pazarına akabilir - yıllardır ilaç şirketlerinin “kilerinde” biriken her şey. Avrupa Komisyonu'nun (AB hükümeti) ve Avrupa Tıp Ajansı'nın (EMA) yeşil ışık yakmasına bakılırsa, Avrupa, iki gen tedavisi ilacına (her ikisi de onkoloji için) resmi olarak izin verildiği bu alanda Çin'in gerisinde kalmaktan korkuyor. satılık.
— LPL'nin bir kopyasını genoma teslim etmek için kullanılan yöntem, farklı ilaçlar, vurgular Thomas Salmonson, Komite Başkanı ilaçlar EMA'daki bir kişi için — Yani genlerin çalışmasındaki bir arızanın neden olduğu birçok hastalığın tedavisinden bahsedebiliriz.
Öyleyse neden Alman komisyonu (onun resmi ad G-BA - Ortak Federal Komite) 2012'den beri üçüncü kez bu gen tedavisi ilacını piyasaya sürmeyi reddediyor mu? Resmi açıklama geliştirici şirkete "ilacın terapötik değeri hakkında ek veriler" sağlamasını emrediyor, ancak aslında yetkililer güvenli oynuyor gibi görünüyor: deneysel gen ilaçlarının insanların hayatına mal olması nedeniyle skandallar çok yüksekti. Evet, bugün bu ilaçların geleceğin olduğu herkes için açık, ancak sorumluluk almak yan riskler Avrupa'daki ana ilaç pazarını kontrol eden yetkililer yine durmadı.
Virüs ile komplo içinde
Genlere müdahale sayesinde insanlığı daha önce tedavi edilemeyen hastalıklardan kurtarmanın mümkün olduğu fikri, 1970'lerin ortalarından beri bilim adamlarının zihinlerini heyecanlandırıyor - ana yöntemleri zar zor geliştirdi genetik mühendisliği. Uzmanlar hemen anladı: yeni tedavi yöntemi arasındaki temel fark, hastalığın sonuçlarını ortadan kaldırmamasıdır. , ancak temel nedeni. Bu süreç, genetikçiler belirli genleri hastalıklarla ilişkilendirmeyi öğrendikten sonra aşağı yukarı gerçek oldu. “İnsan Genomu” projesinden sonra (genomu deşifre ederek), aslında organizmanın yaşamından düşündüklerinden daha az sayıda gen olduğu ortaya çıktı - “sadece” 20-25 bin (ve 100 bin değil). nerede farklı tür Vücutta işlev bozukluklarına yol açan genlerdeki “bozulmalar” sık görülen bir olgudur.
- Prensip olarak, herhangi bir popülasyonda her 150-160 çocuktan biri şu veya bu hastalıktan muzdariptir. kalıtsal hastalık, - diyor Tıbbi Genetik Bilimsel müdür yardımcısı RAMS'in merkezi Vera Izhevskaya.- Yetişkinlerde bu rakamlar daha küçüktür: 200-250 kişiye bir. Bu hastalıklar mutlaka şiddetli değildir, çünkü genetik patoloji farklıdır. Örneğin, kolesterolün önemli ölçüde artması nedeniyle bir gen vardır. Ayrıca tüm doğuştan işitme kaybı ve sağırlıklarının yüzde 50 ila 70'inin gen kusurlarından kaynaklandığını da biliyoruz. Kalbin, gözlerin ve aklın etkilendiği sistemik durumlar da vardır.
Genomun "düzenlenmesine" yönelik ilk ciddi girişimler, belirli bir gende bozulma ile ilişkili ciddi rahatsızlıkları hedef olarak seçen gerçek genetiğin aydınlatıcılarına aitti. Genomun "düzenlenmesi" fikri, bitkiler ve hayvanlar üzerinde birçok kez test edildi: "Yüklenen" bir taşıma olarak bir virüs seçildi. faydalı bileşen. Ve şimdi 1999'da James Wilson Pensilvanya Üniversitesi'ndeki Gen Terapi Enstitüsü müdürü, insan genomunu düzenlemek için bir viral taşıyıcıyı test etmeye başladı. Wilson acelesi vardı: daha sonra klinik deneylerin kurallarını ihlal ettiği ortaya çıktı, özellikle deneysel maymunların ölümü hakkında sessiz kaldı.
18 yaşındaki bir çocuğa genomu değiştirmek için bir ilaç enjeksiyonu yapıldı. Jesse Gelsinger Arizona'dan. Jesse acı çekti nadir hastalık: karaciğeri amonyağı parçalayan bir enzim üretmedi - yan ürün organizmanın hayati aktivitesi. Genellikle patologlar bu patolojiden beş yaşına gelmeden ölürler, ama Jesse - özel bir durum: mutasyon kalıtsal değildi, vücutta kendiliğinden ortaya çıktı. "İlaç" virüsleri içeren bir enjeksiyondan sonra ateşi vardı, ardından çoklu organ patolojisi geliştirdi. İkinci gün genç adam öldü.
"Jessie, adenovirüs bazlı gen tedavisi uyguladı" diye açıklıyor Ança Baranova, GMU Sistem Biyolojisi Okulu'nda (ABD) profesör, Çalışma Merkezi başkanı kronik hastalıklar GMÜ Fen Bilimleri Fakültesi'nde metabolizma, Atlas Biomedical Holding'de bilim direktörü ve Amerikan İnsan Genetiği Derneği üyesi. bağışıklık tepkisi. Adenovirüs vücuda girmeden önce olup olmayacağını bilmek imkansızdır. Jesse'nin ölümünün sadece ebeveynleri için değil, tüm gen tedavisi için bir trajedi olduğu söylenebilir. Çünkü hemen ardından dünyada gen tedavisinin insan vücuduna uygulanması ile ilgili tüm çalışmalar askıya alındı.
Wilson'ın bilimsel kariyeri baltalandı ve Gen Terapi Enstitüsü tamamen kapatıldı. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki insan genomunun "düzenlenmesi" ile ilgili tüm deneylere süresiz bir moratoryum uygulandı. Bilim adamları öfkeliydi, ancak moratoryum bir şekilde faydalı oldu. Gen ilacını vermenin yeni yollarını aktif olarak aramaya başladılar ve retrovirüslere yerleştiler. Adenovirüslerden farklı olarak, bağışıklık sisteminde rahatsızlıklara neden olmadılar, ancak başka bir dezavantajları vardı - bu tür virüsler, "Tanrı'nın gönderdiği yere" gelişigüzel bir şekilde genoma entegre edilir.
2004'te Fransızlar, bir çocuğun hiç bağışıklığı olmadan doğduğu bir hastalık olan ciddi kombine immün yetmezliğin tedavisi için bir ilaç tanıttı. Hayatı boyunca ne yazık ki kısa, steril bir odada yaşıyor ve hatta ailesiyle lastik eldivenlerle iletişim kuruyor. Gendeki bir kusuru düzelten bir ilaç enjekte edilen bu çocuklardı. Etkisi şaşırtıcıydı - 10 çocuk kendi bağışıklıklarını geliştirmeye başladı, ancak bu arada iki lösemi geliştirdi (neyse ki iyileştiler). Görünüşe göre retrovirüs, bu belirli kan kanserine neden olan genin yanına “iyileştirici” bir gen yerleştirdi. Gen tedavisi bir kez daha yağmalandı: Tedavi araştırmaları üzerindeki kontrol o kadar zorlaştı ki, yenilik akışı hem Avrupa'da hem de ABD'de birkaç yıl boyunca kurudu. Sonra Çin zirveye çıktı.
Çin yapımı
Profesör Ancha Baranova, "Bu olaylardan hemen sonra Çin, sağlıklı genlerin tümöre verilmesiyle ilişkili iki ilacın, Gendicine ve Oncorine'in kullanımını onayladı. onkolojik hastalıklar daha spesifik olarak, kanser hücrelerinin büyümesini baskılamaktan “sorumlu” olan p53 genini aktive ederler.
İlginçtir ki, Çinliler aceleyle kendi gelişmelerini değil, Türkiye'de üretilen ilaçları piyasaya sürdüler. Güney Kore ve ABD, ancak yasal engeller nedeniyle tüketiciye ulaşmadı. Göksel İmparatorlukta, yerine getirme koşulları konusunda çok titiz değiller. klinik araştırma ve şüpheciler ciddi yan etkilerin gerçek insidansını görmezden geliyorlar. Başka bir deyişle, Çin, yardımcı olacak tam olarak test edilmemiş bir ilacı seri üretmeyi seçti. Büyük bir sayı insanlar (muhtemelen birisine neden olmasına izin verin öngörülemeyen sonuçlar). Avrupa ve ABD'de farklı bir yol izlediler: hayat potansiyel kurban yan etkiler (tek bir tanesi bile) yüzlerce uzmana göre bu ilacın yardımcı olabileceği yüzlerce potansiyel hastanın hayatını tehlikeye attı.
Biyoetik komisyonları kimin haklı olduğuna karar verirken, son yıllarda ÇHC sadece ilaç satışından sağlam bir kâr elde etmekle kalmadı, aynı zamanda gen tedavisinin başkenti olarak ün kazandı - dünyanın her yerinden Pekin'de. baş ve boyun organlarının ciddi kanser formları olan kişiler tedavi edilir. Bu, 2013'te Amerika Birleşik Devletleri'nden bir grup araştırmacıyı, (biyomedikal bilimde bütçeyi dağıtan) Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin liderliğine, gen terapisi üzerindeki toplam kontrolü terk etmeye çağıran bir mektup yazmaya sevk etti. Altı aylık bir müzakereden sonra, yetkililer bilim adamlarıyla anlaştılar.
Zorunlu moratoryumdan sonra, birçok bilim adamının önceki taşıyıcı virüs çeşitlerini terk ettiğini belirtmek önemlidir. Bugün, adeno-ilişkili virüsü (AAV) tercih ediyorlar: insanların büyük çoğunluğu onun taşıyıcılarıdır, bu nedenle bağışıklık sistemi tarafından düşmanlıkla karşılanmayacaktır. Ek olarak, AAV'nin harika bir özelliği vardır: Farklı çeşit virüsler gömülü belirli bedenler- karaciğerde, gözlerde, beyin hücrelerinde ve Glybera'da olduğu gibi esas olarak kaslarda. Doğru, dezavantajları da var: çok az miktarda tıbbi malzemeyi "alabilir".
Bilim adamlarının giderek daha fazla üzerinde çalıştığı ikinci virüs, garip bir şekilde, AIDS'e neden olan virüstür. Araştırmacılar, terapi açısından umut verici özelliklere sahip olan nötralize kopyasını kullanırlar: bağışıklık sisteminin hücrelerine nüfuz edebilir ve onkogenleri aktive etmez.
Potansiyeli uyandırmak
Son birkaç yılda, dünyadaki yeni "gen" ilaçları (hepsi testin şu veya bu aşamasını geçer) ile ilgili durum cesaret verici görünüyor. Doktorlar, genlerin yardımıyla karmaşık lösemilerin gelişimini bastırmayı öğrendi, doğuştan kör olan maymunlara görme yeteneğini geri kazandırdı ve geri döndü. kas distrofisi. Aynı zamanda, bazı durumlarda, çok sayıda enjeksiyon gerekli değildir: örneğin, kistik fibrozla (dış salgı bezlerine ve solunum organlarına zarar veren sistemik kalıtsal bir hastalık) savaşmanıza izin veren gen, bir paket içinde paketlenmiştir. inhalasyon için aerosol.
Bu arada, ülkemizde 2012 yılında yayınladılar kayıt belgesi Bacak damarlarının ciddi lezyonlarının tedavisi için kendi gen tedavisi ilacı için. İlaç, yeni kan damarlarının büyümesinden sorumlu olan bir insan geni VEGF 165'tir. Böylece dünyanın neredeyse hiç farkına varmadan, Çin'den sonra gen tedavisine izin veren ikinci ülke olduk.
Elbette çözülmemiş birçok konu var. Örneğin bugün, bir kan pıhtılaşma faktörünün normal üretiminden sorumlu olan az sayıda gene yeni bir kopya vererek hemofiliyi (şimdiye kadar hayvan deneylerinde) tedavi etmeyi öğrendiler. Nazaran sağlıklı vücut bu miktar yüzde 10'dur, ancak bu, kolunu kıran bir kişinin ambulans bekleyip kan kaybından ölmemesi için oldukça yeterlidir. Başka bir şey, bir genin vücutta, kelimenin tam anlamıyla her hücrede değiştirilmesi gerektiğindeki hastalıklardır. Burada bilim hala güçsüz.
Profesör Ancha Baranova, “Bir genin çalışan bir kopyasını genoma gömme teknolojisinin bir sonuca ulaşmanın tek yolu olmadığını anlamalısınız” diye hatırlıyor, “bazen bir şekilde sessiz bir geni açmak veya hareketsiz bir geni etkinleştirmek daha kolaydır. bir. AT son zamanlar bu çift sarmallı RNA ile yapılır. Gelecekte, yaşlılarda zamanla, beyinde Alzheimer hastalığına neden olan plakların üretiminden sorumlu genin çalışmasını azaltabileceğimizi hayal edin. Bu, insanlık için gerçekten sınırsız olanaklar açar.
ABD'de paket başına 850 bin dolar değerinde en pahalı ilacı yarattılar. Bu ismi hatırla: Luxturna. Şu andan itibaren, dünyanın en pahalı ilacı. Philadelphia merkezli tarafından piyasaya sürülecek. ilaç firması Gen terapisinde uzmanlaşmış Spark Therapeutics.
Aralık 2017'de ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), nadir görülen kalıtsal bir retina hastalığı olan Leber's amaurosis'in tedavisi için Luxturna gen tedavisini onayladı. Amerikan şirketi Spark Therapeutics tarafından geliştirilen Luxturna, genetiği değiştirilmiş bir virüs kullanarak retina ve görme hücrelerinin genomunu doğrudan hastanın vücudunda düzelten ilk gen tedavisiydi.
RPE65 gen, üretimi için kodlar normal görüş enzimdir ve gözlerdeki ışık reseptörlerinin oluşumundan sorumludur, ancak bir kişi bunun kusurlu bir kopyasını alırsa, bu Leber'in amaurosis veya retinitis pigmentosa'ya neden olur. Her iki hastalık da görme bozukluğu ve körlük riskinde ifade edilir. Cevap gen tedavisi olabilir.
Luxturna, "doğru" PRE65 genini taşıyan genetiği değiştirilmiş bir virüse sahip bir çözümdür. Virüs doğrudan vücuda enjekte edilir. göz küresi ve retinada düzeltilmiş enzimin üretimini tetikler. Operasyon sadece 45 dakika sürer. İlacın tek bir uygulamasının yeterli olduğu bildirilmektedir. Paket iki doz içerecek - her gözde bir tane (yani, doz başına 425 bin dolar).
Testler, Luxturna'nın, nadir görülen bir kalıtsal körlük biçimine sahip olanlara gerçekten de vizyonu geri kazandırdığını kanıtladı. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık iki bin kişinin bu tanı ile yaşamaya zorlandığı tahmin ediliyor.
Başlangıçta, Spark Therapeutics ilacı bir milyon dolarlık bir fiyata pazarlayacaktı, ancak sigorta şirketleri onu bu miktarı biraz düşürmeye ikna etti. Amerika'da reçeteli ilaçların çoğu en azından kısmen sağlık sigortacıları tarafından ödenmektedir.
Ve bu ilaç için muazzam bir fiyat olmasına rağmen, Luxturna tıpta gerçek bir atılımdır, çünkü gen tedavisi her ikisine de karşı mücadelede yardımcı olabilir. kalıtsal hastalıklar ve çoğu vakası DNA hasarıyla başlayan kanserle, Bigpicture yazıyor.
Bugüne kadar, dünyadaki en pahalı ilaç, Avrupa'da kullanılan, ancak ABD'de ruhsatı verilmeyen uniQure'un Glybera gen tedavisi olmuştur. Maliyeti 1,2 milyon dolardı. Ancak geçen yıl yetersiz talep nedeniyle durduruldu. Bu ilaç, nadir görülen bir kalıtsal hastalığın gen tedavisi için tasarlanmıştır - enzim lipoproteinaz eksikliği.
Pahalı her zaman etkili anlamına gelmez. Gerçekten de, en pahalı ilaçlardan bazıları en az pozitif sonuçlar. Bu ilaçların bazılarından daha ucuz bir ev satın almak. Tabii bu liste önümüzdeki aylarda değişebilir…
Myozyme (Myozyme)
Yıllık maliyet: 100.000 ila 300.000 ABD DolarıMyozyme, nadir görülen ancak zayıflatıcı hastalık, glikojenoz (Pompe hastalığı). Hastanın iskelet kaslarını ve kalbini etkiler.
Aktar (Aktar)
Yıllık maliyet: 300.000 $
Aktar, iki yaşın altındaki çocuklarda nöbet tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. çünkü FDA Gıda Ürünleri ve İlaçlar (FDA) Aktar'ı onaylamadı, sadece elde edilmesi zor değil, aynı zamanda sigorta şirketleri de kural olarak onu edinme maliyetini karşılamıyor.
Bütün bunlar kuruluşa yol açar yüksek fiyatlar ve yılda bir milyar doların dörtte üçünü aşan satış karı.
Folotyn (Folotin)
Yıllık maliyet: 320.000 $
Folotin, nadir ve agresif bir kanser türü olan T hücreli lenfoma ile savaşmak için kullanılır. Hasta için Folotin ile altı haftalık bir tedavi, hastalığı durdurmak için son şanstır. İlacın yıllık 50 milyon dolardan fazla satmasına rağmen, ilacın ömrü önemli ölçüde uzattığı gösterilmemiştir, bu da onu son derece pahalı bir son çare haline getirir.
Cinryze
Yıllık maliyet: 350.000$
Bu ilaç tedavi etmek için kullanılır anjiyoödem- 50 binde bir kişide görülen ve eller, boğaz ve karın boşluğunda şişmeye neden olan kalıtsal bir hastalık. Şuradan üretilmiştir: insan kanı, Cinryze bu hastalıkla mücadelede oldukça etkili olduğunu göstermiştir.
Naglazyme (Naglazyme)
Yıllık maliyet: 365.000 $
etkileyen ve Maroteau-Lami sendromu olarak bilinen bir çocukluk çağı hastalığını tedavi etmek için kullanılır. bağ dokuları. Bu sendromdan muzdarip insanlar, genellikle cüceliğe yol açan, uygun olmayan şekilde gelişmiş kaslara, eklemlere ve dokulara sahiptir.
Bu hastalığı olan çocuklar ayrıca nörolojik ve kalp hastalıklarından, görme ve işitme bozukluklarından ve beyin hasarından muzdariptir. Neglazyme, eklem hareketliliğini ve doku büyümesini teşvik etmeye yardımcı olur.
Elapraz (Elapraz)
Yıllık maliyet: 375.000 $
Çoğu evden daha pahalıya mal olan bu ilaç, fiziksel büyümeyi ve beyin gelişimini engelleyen nadir bir kalıtsal hastalık olan Hunter sendromuyla savaşmaya yardımcı oluyor.
Vimizim (Vimizim)
Yıllık maliyet: 380.000 $
Vimizim, Morquio sendromunu tedavi etmek için kullanılan bir enzimdir. Bu hastalık, hastanın vücudundaki uzun zincirli şeker moleküllerinin parçalanmasını önleyerek, kalp ve iskelet gelişiminde anormalliklere, cücelik ve diğer ciddi kusurlara yol açar.
Soliris (Soliris)
Yıllık maliyet: 440.000 $
Soliris düzenli olarak en çok listelerde lider konumdadır. pahalı ilaçlar, ama en azından çok unvanını da talep edebilir. etkili çare yaklaşık sekiz bin Amerikalıyı etkileyen paroksismal gece hemoglobinüri tedavisi için.
Hastalık kırmızı kan hücrelerini yok ederek hastayı enfeksiyonlara, anemiye ve kan pıhtılarına karşı daha duyarlı hale getirir. Soliris, bu belirtilerin %90 oranında azaltılmasına yardımcı olur. Bu ilacın ayrıca, başka bir nadir ve bazen ölümcül durum olan atipik hemolitik üremik sendromun tedavisinde de etkili olduğu kanıtlanmıştır.
Glybera
Yıllık maliyet: 1,21 milyon dolar
Ve dünyanın en pahalı ilacı unvanı, henüz ABD'de onaylanmamış, ancak yakın zamanda AB'de onaylanan bir ilaç olan Glybera'ya gidiyor. Glybera, milyonda bir kişiyi etkileyen bir hastalık olan ailesel lipoprotein lipaz eksikliğini tedavi etmek için kullanılan bir gen tedavisidir. AB'de 200'den az insan bundan muzdarip. Eksikliği pankreasın aşırı ağrılı şişmesine neden olur.
