Llojet e sindromës Down. Edukimi dhe zhvillimi i fëmijëve me sindromën Down

Kromozomet janë përbërësit kryesorë të bërthamës qelizore. Ata janë bartës të gjeneve në të cilat kodohet informacioni trashëgues. Tërësia e të gjitha kromozomeve të një qelize quhet grup kromozomesh dhe për secilin specie biologjike karakterizohet nga grupi i tij konstant. Per meshkuj numri normal i kromozomeve është 46 (23 çifte). Rastet e sasive të ndryshuara të materialit kromozom konsiderohen anomali kromozomale.

Anomalitë kromozomale provokojnë shqetësime në zhvillimin e organizmit dhe shfaqjen e sëmundjeve të ndryshme. Një nga nëntipet e anomalive është trisomia. Le të shqyrtojmë një rast specifik të kësaj patologjie, përkatësisht, çfarë është trisomia 21, si diagnostikohet dhe nëse mund të trajtohet.

Trisomia 21: thelbi dhe shkaqet

Trizomi nënkupton praninë e një kromozomi të tretë shtesë në grupin e kromozomeve, në një kohë kur norma përshkruan vetëm një çift. Arsyet e sakta Trisomia në kromozomin 21 nuk është vërtetuar, por mekanizmi i formimit të saj është se gjatë ndarjes së qelizave nuk ka divergjencë të kromozomeve (zakonisht ato femërore) dhe krijohet një qelizë me 24 kromozome. Gjatë procesit të shkrirjes vezë-spermatozoide, një qelizë me 24 kromozome shkrihet me një qelizë normale me 23 kromozome. Si rezultat, formohet një zigot me 47 kromozome (23 çifte + një kromozom), në vend të 46.

Në shumicën e rasteve, kur një fetus ka trizomi, ai nuk është i zbatueshëm dhe trupi i nënës do të përpiqet ta heqë qafe atë. Shpesh pas kësaj ndodh një abort fazat e hershme se gruaja nuk ka kohë as të kuptojë se është shtatzënë. Megjithatë, disa lloje të trisomisë mund të mos parandalojnë një lindje të gjallë. Shembulli më i famshëm i trizomisë është trisomia 21, e cila është e njohur për të gjithë me emrin sindroma Down.

Kjo patologji diagnostikohet në një në 700-800 të porsalindur. Sindroma Down shkakton një vonesë në zhvillimin intelektual, praninë e shenjave specifike të jashtme dhe ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve organet e brendshme. Shkencëtarët nuk kanë vendosur një lidhje të drejtpërdrejtë midis shfaqjes së sëmundjes dhe faktorëve të jashtëm (mjedis i keq, zakone të këqija, etj.). Megjithatë, është vënë re se sa më e vjetër të jetë gruaja në lindje, aq më e lartë është mundësia për të qenë në rrezik për sindromën tek fetusi.

Manifestimi i sëmundjes

Prevalenca e lartë e sindromës Down ka lejuar mjekësinë të përshkruajë simptomat e saj në detaje. Më shpesh, diagnoza e trisomisë 21 njihet nga mjekët nga shenjat e jashtme të foshnjës tashmë në spitalin e maternitetit:

• anomalitë në strukturën e kafkës;
• anomalitë e syrit;
• urë e gjerë e hundës;
• defekte orale;
• forma e ndryshuar e veshit, madhësia e vogël;
• palosje piper në pëllëmbët;
• gjoks i deformuar.

Fëmijët me trizomi 21

Fëmijëria shoqërohet shpesh me probleme të ushqyerjes. Kjo është për shkak të patologjive të zgavrës me gojë dhe traktit gastrointestinal. Fëmija fillon të ecë mjaft vonë, në moshën 3,5-4 vjeç. Ka vështirësi në përvetësimin e aftësive të të folurit. Shkalla e lartë e vdekshmërisë së njerëzve me sindromën Down regjistrohet në pesë vitet e para të jetës, zakonisht shpjegohet nga patologjitë e organeve të brendshme.

Të rriturit me trizomi 21 ruajnë shumë nga simptomat që janë vërejtur në lindje: fytyrë e sheshtë, hundë e vogël, qafë e shkurtër e trashë. Me kalimin e viteve ato bëhen më të theksuara. Dobësia e muskujve i detyron këta njerëz të mbajnë gojën gjysmë të hapur. Gjatësia e burrave dhe grave me sindromën Down është 15-20 cm më e ulët se ajo e njerëzve të shëndetshëm. Këta njerëz karakterizohen edhe nga këto karakteristika: zë i ulët, i mbytur, koordinim i dobët, kurriz i përkulur.

Pasi kanë arritur moshën 35-40 vjeç, pacientët fillojnë të përjetojnë ndryshime që tregojnë një përshpejtim të procesit të plakjes: shfaqje të parakohshme të rrudhave dhe flokë gri. Për shkak të plakje të shpejtë organizëm, shumica e pacientëve nuk jetojnë deri në 50 vjet.

Potenciali intelektual i njerëzve me trizomi 21 është mjaft i kufizuar. Megjithatë, sot është e mundur të trajnohen dhe socializohen fëmijë të tillë. Ndërhyrja në kohë e specialistëve (logopedist, psikolog, etj.) u mundëson fëmijëve me 21 kromozom shtesë të fillojnë të shkruajnë, lexojnë, madje të mësojnë ndonjë aktivitet që nuk kërkon përgatitje serioze fizike dhe intelektuale.

Trizomia 21 - anomali kongjenitale, pamja e të cilave nuk mund të parashikohet paraprakisht. Megjithatë, rreziku i shfaqjes së tij tek një fëmijë mund të llogaritet edhe në momentin kur ai është në bark.

Diagnoza e trizomisë 21

Shendet i mire prindërit dhe një shtatzëni e favorshme nuk është një garanci që fëmija do të jetë i shëndetshëm. Ekziston një gjë e tillë si rreziku themelor i patologjive. Ky term i referohet raportit proporcional të numrit të grave shtatzëna me të njëjtat karakteristika me numrin e rasteve të trizomisë 21. Për të identifikuar anomalitë kromozomale, është e rëndësishme të kryhen diagnostifikimi i nevojshëm(screening) tashmë në fazat e hershme të shtatzënisë.

Tashmë në tremujorin e parë të shtatzënisë, një grua ka mundësinë të llogarisë rrezikun individual të patologjive kromozomale në fetus. Për ta bërë këtë, është e nevojshme të kryhen një sërë studimesh, të cilat përfshijnë, para së gjithash, ultrasonografia(ultratinguj) dhe analiza biokimike gjaku.

Ultratinguj

Ky është një nga ekzaminimet më universale dhe më të sigurta për diagnostikimin e trizomisë. Ekografia e parë zakonisht ndodh në javën e 12-të të shtatzënisë. Ekzistojnë disa shënues që mjeku i kushton vëmendje gjatë ultrazërit të parë dhe që mund të tregojnë praninë e anomalive në fetus:

• trashje e zonës së jakës;
• mungesa e kockave të hundës;
• rritja dhe pesha e fetusit mbetet prapa normës me 8 - 10%.

Gjatë një skanimi me ultratinguj të tremujorit të dytë, specialisti i kushton vëmendje pranisë shenjat e mëposhtme sëmundjet:

• forma e kokës brakicefalike (kokë e shkurtër);
• vëllimi i rritur i ventrikujve të zemrës;
• kist në fosën e pasme kraniale;
• moszhvillimi i kockave të strukturave të fytyrës;
• palosje shtesë në qafë;
• obstruksioni i zorrëve;
• defektet e zemrës;
• kockat e shkurtra tubulare të gjymtyrëve;
• anomalitë e zhvillimit të gishtërinjve;
• hidronefroza e veshkave.

Sipas statistikave, nëse 3-4 nga këto shenja janë të pranishme, probabiliteti për të konfirmuar diagnozën e trisomisë 21 do të jetë 15-25%. Vlen të merret parasysh se asnjë mjek nuk do të bëjë një diagnozë vetëm në bazë të të dhënave me ultratinguj. Për të marrë një pamje të plotë, është e nevojshme të kryhen studime të tjera, duke përfshirë një test biokimik gjaku.

Testi i gjakut të nënës

Markerët e serumit janë substanca që shfaqen në gjakun e një gruaje në faza të ndryshme të shtatzënisë. Është zbuluar se përqendrimet e këtyre shënuesve janë rritur ose ulur ndjeshëm në krahasim me normalen në ato gra që janë shtatzënë me një fëmijë me trizomi 21.

Në tremujorin e parë, gratë shtatzëna dhurojnë gjak për të kontrolluar nivelin e gonadotropinës korionike njerëzore (hCG) dhe proteinës plazmatike A (PAPP-A). Në tremujorin e dytë do të ketë tre shënues të tillë: hCG, alfa-fetoproteina (AFP), estriol i lirë. Këshillohet që të kontrollohen shënuesit e tremujorit të parë nga 10 deri në 14 javë të shtatzënisë, dhe në tremujorin e dytë të bëhet analiza ndërmjet javës 16 dhe 18. Treguesit e marrë do të vlerësohen në lidhje me normat e parashikuara për një javë të caktuar të shtatzënisë.

Rezultatet e ultrazërit dhe shqyrtimi biokimik vlerësohen gjithmonë në mënyrë të përgjithshme. Për të llogaritur rrezikun individual për trizominë 21, merren parasysh sa vijon:

• Të dhënat me ultratinguj në javën 11-13;
• test gjaku për shënuesit e serumit;
• karakteristikat individuale të një gruaje shtatzënë (mosha, zakonet e këqija, sëmundjet kronike).

Këta tregues përpunohen nga një program kompjuterik, i cili llogarit gjasat që fetusi të ketë anomali. Për shembull, rezultati i ekzaminimit të një gruaje shtatzënë 35-vjeçare është 1:95. Këto shifra tregojnë Rreziku i lartë dhe nevoja për t'iu drejtuar llojeve shtesë të ekzaminimit. Për të konfirmuar ose hedhur poshtë diagnozën, mjekët i referojnë gratë në rrezik për ekzaminime invazive. Në varësi të fazës së shtatzënisë, kjo mund të jetë: biopsia e vileve korionike, amniocenteza ose kordocenteza.

Secila prej këtyre metodave përfshin ndërhyrjen kirurgjikale – shpimin e murit abdominal të nënës me qëllim të grumbullimit të materialit që përmban informacione për ADN-në e fetusit (vili korionik, lëngu amniotik, gjaku i kordonit kërthizor). Këto metoda janë shumë të sakta (rreth 99%), por jo plotësisht të sigurta. Në disa raste, ato mund të provokojnë një abort (probabiliteti është rreth 1.5%).

Në arsenalin e mjekësisë moderne, midis metodave me saktësi të lartë të diagnozës prenatale, ekzistojnë metoda të sigurta, të cilat përfshijnë vetëm marrjen e gjakut venoz të nënës. Kjo metodë është një test jo-invaziv i ADN-së prenatale, i cili është efektiv që nga java e 9-të e shtatzënisë dhe mund të zbulojë gamë të gjerë patologjitë kromozomale, njëra prej të cilave është trisomia 21. Një transkript i detajuar i testit u jepet prindërve të ardhshëm brenda 14 ditëve nga data e testit.

Zbulimi në kohë i sindromës Down lejon cift i martuar marrin një vendim të përgjegjshëm nëse janë gati të lindin një fëmijë të sëmurë dhe nëse shtatzënia do të vazhdojë.

Trajtimi i trizomisë 21

Duke pasur një ide se çfarë është trisomia 21, është e natyrshme të shtrohet pyetja: a është e trajtueshme? Është e pamundur të kurohet plotësisht sëmundja, por në mjekësi ka shumë mënyra për të korrigjuar komplikimet e sindromës Down, të cilat ua lehtësojnë jetën pacientëve:

Nëse keni:

• u ngritën pyetje në lidhje me rezultatet e diagnostikimit prenatal;
• rezultate të dobëta të shqyrtimit

ne po ju ofrojmë për t'u regjistruar konsultim falas gjenetist*

*Konsultimi kryhet për banorët e çdo rajoni të Rusisë nëpërmjet internetit. Për banorët e Moskës dhe rajonit të Moskës, konsultimi personal është i mundur (sillni me vete një pasaportë dhe një politikë të vlefshme të sigurimit të detyrueshëm mjekësor)

Kariotip - (nga karyo. g. káryon - arrë, bërthamë dhe greqisht týpos - model, trajtë, lloj) një grup kromozomesh, një grup karakteristikash kromozomesh (numri, madhësia, forma) në qelizat e trupit të një organizmi të një specie ose një tjetër. Studimi kryhet gjatë metafazës së ndarjes qelizore.
Një shkak i zakonshëm i infertilitetit/abortit gjenetik është një ndryshim në numrin e kromozomeve ose një ndryshim në strukturën e tyre. Prandaj, testimi i kariotipit indikohet (për infertilitet) për të dy bashkëshortët.
Kromozomet janë molekula të ADN-së të paketuara së bashku me proteinat e nevojshme për funksionimin e ADN-së.
Ka 46 kromozome në bërthamën e të gjitha qelizave somatike të njeriut. Nga 46 kromozome, 44 ose 22 çifte janë kromozome autosomale, çifti i fundit janë kromozome seksuale. Tek gratë, kromozomet seksuale përfaqësohen normalisht nga dy kromozome X, tek burrat - nga dy kromozome X dhe Y. Në të gjitha çiftet e kromozomeve, si autosomale ashtu edhe ato seksuale, një nga kromozomet merret nga babai dhe i dyti nga nëna. . Qelizat germinale - sperma dhe veza - përmbajnë 23 kromozome (grup haploid). Spermatozoidet ndahen në dy lloje në varësi të faktit nëse ato përmbajnë kromozomin X ose Y. Vezët zakonisht përmbajnë vetëm kromozomin X.
Rreth 99% e ADN-së totale të qelizës është e përqendruar në kromozome; pjesa e mbetur e ADN-së ndodhet në organele të tjera qelizore (për shembull, në mitokondri). ADN-ja në kromozomet e eukarioteve është në kompleks me proteinat kryesore - histonet dhe me proteinat johistone, të cilat sigurojnë paketimin kompleks të ADN-së në kromozome dhe rregullimin e aftësisë së saj për të sintetizuar acidet ribonukleike (ARN).
Shfaqet në letërsi çdo vit nje numer i madh i përshkrimet e anomalive të reja të përcaktuara gjenetikisht. Sipas disa të dhënave, njihen më shumë se 2000 sindroma trashëgimore te njerëzit. Sipas statistikave, rreth 0.7% e fëmijëve lindin me defekte të shumta zhvillimore. Çrregullimet e kariotipit shoqërohen shpesh me defekte zhvillimore që janë të papajtueshme me jetën, duke rezultuar në vdekje intrauterine të fetusit dhe abort. Megjithatë, disa defekte në kariotip lejojnë që fetusi të mbartet deri në fund dhe fëmija të lindë me karakteristikat e natyrshme fenotipike dhe gjenotipike për një sëmundje ose sindromë të caktuar. Anomalitë kryesore të kariotipit përfshijnë: sindromën Down, Shereshevsky-Turner, sindroma Edwards, sindroma Klinefelter.
Anomalitë kromozomale zbulohen në të paktën 10% të vezëve të fekonduara dhe në 5-6% të fetuseve. Aborti spontan me defekte kromozomale zakonisht regjistrohet në javën 8-11 të shtatzënisë (më vonë abortet spontane dhe lindjet e vdekura janë të mundshme). Bazuar në rezultatet e ekzaminimeve të 65,000 të porsalindurve të kryera në laboratorë të ndryshëm, aberacione të rëndësishme kromozomale ose ndryshime në numrin e kromozomeve zbulohen në afërsisht 0.5% të fëmijëve. Të paktën 1 në 700 fëmijë kanë trisomi 21, 18 ose 13; afërsisht 1 në 350 djem të porsalindur kanë një kariotip 47,XXY ose 47,XYY; një fëmijë për çdo disa mijëra të porsalindur ka monozomi në kromozomin X; Një në 500 ka aberacione kromozomale, shumica e të cilave kompensohen gjenetikisht. Gjatë ekzaminimit të të rriturve, zbulohen herë pas here aberacione kromozomale të kompensuara të trashëgueshme, si dhe një numër njerëzish me kariotipet 47, XXY, 47, XYY dhe 47, XXX. Me vonesë mendore, anomalitë kromozomale konstatohen në 10-15% të pacientëve, madje më shpesh me defekte anatomike shoqëruese. Burrat që vuajnë nga infertiliteti ose çrregullime të sjelljes shpesh kanë një kromozom X ose Y shtesë. Tek gratë me infertilitet dhe fertilitet të reduktuar, shpesh gjenden aberacione të kromozomit X ose monosomia e kromozomit X. Në amenorrenë primare, aberacionet e kromozomit X gjenden afërsisht në një të katërtën e grave. Aberracionet kromozomale shpesh gjenden në infertilitet si te burrat ashtu edhe te gratë.
Mutacionet më të zakonshme kromozomale përfshijnë trisominë. Trizomia është shfaqja e një kromozomi shtesë në kariotip. Shembujt më të famshëm janë sëmundja Down, e cila quhet edhe trisomia 21. Trisomia në kromozomin 13 është sindroma Patau dhe në kromozomin 18 është sindroma Edwards. Këto trizomi janë autosomale. Trisomikë të tjerë autosomikë nuk janë të zbatueshëm dhe vdesin në mitër. Individët me kromozome seksuale shtesë janë të zbatueshëm. Trisomia e kromozomit seksual mund të jetë e tre llojeve - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trizomia 47,XXY, e njohur si sindroma Klinefelter). Manifestimet klinike të kromozomeve shtesë X ose Y mund të jenë të vogla. Trizomitë 47, XXY dhe 47, XYY ndodhin me një frekuencë prej 1:1000 tek gratë dhe burrat, respektivisht, dhe janë relativisht të vogla manifestimet fenotipike dhe zakonisht zbulohen si gjetje të rastësishme.

Sindroma Down (sinonimet: trisomia 21, trizomia G 1).
Përshkruar nga Down JLH në 1866. Një nga sëmundjet më të zakonshme kongjenitale të njeriut (1 në 660 të porsalindur sipas Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Tipare dalluese - prapambetje mendore, hipotoni muskulare, fytyre e sheshte, forme syri mongoloid, i vogel veshët. Probabiliteti i mosndarjes së kromozomeve në qelizat germinale femërore rritet me moshën e nënës. Frekuenca e lindjes së një fëmije të sëmurë tek gratë 15-29 vjeç është 1 në 1500 lindje, 30-34 vjeç - 1 në 800, 35-39 vjeç - 1 në 270, 40-44 vjeç - 1 në 100 , pas 45 vjetësh - 1 në 50.
Sindroma Down shkaktohet nga trisomia në të gjithë ose në pjesën më të madhe të kromozomit 21. Bazuar në të dhënat e përgjithësuara të hulumtimit, frekuenca relative e aberacioneve kromozomale për këtë sindromë është si më poshtë: 1. Trisomia e plotë në kromozomin 21 - 94%; 2. Mozaicizmi, duke kombinuar trisominë me një grup normal kromozomesh - 2,4%; 3. Translokimi i kromozomit të 21-të ose pjesa më e madhe e tij në kromozomet e grupit D ose G (me afërsisht të njëjtën frekuencë) - 3,3%. Mozaicizmi shkakton manifestime më pak të rënda, zhvillimi mendor vonohet ose mund të mos dëmtohet, gjë që nuk mund të parashikohet nga pamjen. Mozaicizmi është ekzistenca në një organizëm prej dy ose më shumë gjenetikisht tipe te ndryshme qelizat. Fëmijët e zhvilluar mirë me një pamje në përputhje me sindromën Down ka të ngjarë të kenë mozaicizëm, gjë që ndonjëherë nuk është e lehtë të konfirmohet. IQ mesatare në adoleshentët dhe të rriturit e prekur (sipas disa vlerësimeve) është 24.
Sipas statistikave, në 1983 pacientët me sindromën Down jetonin mesatarisht deri në 25 vjet, dhe në 1997 deri në 49 vjet. Për shkakun rrënjësor vdekje e hershme përfshijnë defekte të lindura të zemrës, si dhe sëmundje të frymëmarrjes, leuçemi. Ka një dobësim të imunitetit humoral dhe qelizor. Nga sëmundjet shoqëruese Më të zakonshmet janë riniti, konjuktiviti dhe periodontiti që janë të vështira për t'u trajtuar.

Sindroma Edwards (sinonimet: trisomia në kromozomin 18, E 1 - trisomia).
Përshkruar për herë të parë nga Edwards JH në 1960. Sindroma e dytë më e zakonshme e defekteve të shumta zhvillimore. Ndodh me një frekuencë prej 1 në 3000 të porsalindur (3 herë më shumë vajza të prekura lindin se djemtë). Janë përshkruar më shumë se 130 simptoma të kësaj anomalie kromozomale. Tiparet dalluese janë grushtat e shtrënguar me gishta të mbivendosur, një sternum i shkurtër dhe një model i harkuar i lëkurës në shumicën e gishtave.
Sindroma Edwards shkaktohet nga trisomia e kromozomit 18 ose një pjesë e madhe e tij. Shumica e pacientëve kanë trizomi të plotë, për shkak të ndarjes së gabuar të kromozomeve gjatë mejozës. Mundësia e një mospërputhjeje të tillë rritet me moshën e nënës. Forma mozaike e trisomisë në kromozomin 18 është më e lehtë se trisomia e plotë. Fenotipi varion nga pothuajse normale në forma të avancuara të sëmundjes. Forma e pjesshme manifestohet ndryshe, në varësi të asaj se cila pjesë e kromozomit është dyfishuar. Trisomia e krahut të shkurtër shoqërohet me një pasqyrë klinike të paqartë me zhvillim mendor normal ose me prapambetje të lehtë mendore. Fëmijët me këtë sindromë lindin të dobët, gjysma e fëmijëve vdesin në javën e parë të jetës, pak mbijetojnë deri në një vit. Jetëgjatësia mesatare është 14.5 ditë, fëmijët që mbijetojnë një vit (5-10%) vuajnë nga prapambetje e rëndë mendore. I njohur raste të izoluara mbijetesa e fëmijëve mbi 10 vjeç.

Sindroma Patau (sinonimet: trisomia në kromozomin 13, D 1 - trisomia).
Patau K u përshkrua për herë të parë në 1960. Ndodh me një frekuencë prej 1 në 5000 të porsalindur. Tiparet dalluese janë keqformimet e syve, hundës dhe buza e sipërme, defekte prosencefalike, polidaktili, thonj te gjate konveks, aplazi fokale te skalpit.
Sindroma shkaktohet nga trisomia në kromozomin 13 ose një pjesë të madhe të tij. Forma mozaike e trizomisë është zakonisht më e butë, me ashpërsi të ndryshme të simptomave dhe shkallë të prapambetjes mendore. Jetëgjatësia është më e lartë. Trizomia e krahut të shkurtër dhe pjesës proksimale sup i gjatë Kromozomi 13 manifestohet me simptoma jospecifike dhe zakonisht me prapambetje të rëndë mendore. Trizomia në pjesën distale të kromozomit manifestohet me vonesë të thellë mendore dhe vdekje në periudhën e hershme neonatale.
Gjysma e fëmijëve vdesin në javën e parë pas lindjes dhe vetëm një në dhjetë mbijeton një vit.

Sindroma Turner (sinonimet: xhuxhi seksigjenik, sindroma XO, sindroma e monosomisë së kromozomit X, sindroma Ullrich, sindroma Shereshevsky-Turner).
Përshkruar në detaje nga Turner HH në 1938. Rossle RI u pa për herë të parë në 1922. Ndodh me një frekuencë prej 1 në 2500 vajza të porsalindura. Tiparet dalluese janë shtati i shkurtër, gjoksi i gjerë, hipertelorizmi i thithkave, edema kongjenitale limfatike e duarve dhe e këmbëve.
Shkaku i sindromës është mosndarja e kromozomeve në mejozë me formimin e kariotipit 45,XO. Një nga dy kromozomet X mungon plotësisht ose pjesërisht. Më shpesh mungon kromozomi atëror.
Manifestimet më të zakonshme të sëmundjes janë gjatësia e shkurtër dhe disgjeneza gonadale (pazhvillimi ose mungesë e plotë folikulat, atrofia ovariane). Meqenëse disgjeneza nuk shfaqet deri në pubertet, mund të rekomandohet një ekzaminim citogjenetik për vajzat me vonesë të rritjes në mungesë të simptomave që përjashtojnë sindromën Turner. Forma mozaike e sëmundjes - kariotipi 46,XX/45,XO ose 46,XY/45X dhe monosomia jo e plotë në kromozomin X (izokromozomi X ose fshirja e një pjese të kromozomit X) ndodh shpesh në formë të lehtë. Këshillohet kryerja e një studimi citogjenetik për të gjitha vajzat që deri në moshën 13 vjeç kanë mungesë të thelarkes dhe adrenarkisë, si dhe kanë amenorre primare ose dytësore me përmbajtje të shtuar FSH. Është treguar se gjatë zhvillimit intrauterin vezoret zhvillohen normalisht, megjithatë, folikulat primordiale me sa duket nuk formohen dhe vezoret më pas atrofojnë.
Rritja e ngecur tek vajzat ndonjëherë vërehet në lindje. Përpara 3 vjet fëmija rritet normalisht, por me një vonesë në maturimin e indit kockor, dhe nga 3 deri në 12 vjet, përkundrazi, indi kockor piqet normalisht, por rritja është e ngadaltë. Pas 12 vjetësh, rritja dhe maturimi i kockave ngadalësohet dhe shfaqet një tendencë për t'u bërë mbipeshë. Lartësia e patrajtuar është (mesatarisht) 143 cm Për shkak të zhvillimit të atrofisë ovariane, gratë e tilla janë infertile.
Ekziston një incidencë e shtuar e diseksionit të aortës tek të rriturit me sindromën Turner. Incidenca e rritur hipertensioni arterial, diabeti mellitus, hipertensioni arterial, goditje në tru. 6% e vajzave kanë një kariotip mozaik - 45, XO / 46, XY dhe ato kanë një rrezik të rritur ndjeshëm të gonadoblastomës.

Sindroma Klinefelter (sinonimet: sindroma XXY, sindroma 47, XXY, sindroma Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Përshkruar nga Klinefelter HF në 1942. Ndodh me një frekuencë prej 1 në 500 djem të porsalindur. Karakteristikat dalluese: hipogonadizmi, Këmbët e gjata, ulje e inteligjencës, çrregullime të sjelljes.
Shfaqja e sindromës shoqërohet me praninë e një kromozomi X shtesë në kariotipin mashkullor. Arsyeja, afërsisht në gjysmën e rasteve, është mosndarja e kromozomeve në ndarjen e parë të mejozës gjatë spermatogjenezës, gjysma tjetër është shkelje e oogjenezës dhe në një numër të vogël të rasteve, shkelje e mitozës në qelizat e fekonduara. Sa më shumë të rritet një mashkull, aq më shpesh zbulohet se ka spermë me të dy kromozomet seksuale, d.m.th. rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Klinefelter duhet të jetë më i lartë.

Sindroma është shkaku më i zakonshëm i hipogonadizmit dhe infertilitetit mashkullor.
Që nga fëmijëria, pacientë të tillë karakterizohen nga një fizik eunukoid - shtat i gjatë, gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjata, këmbë të gjata. Zhvillimi i të folurit vonohet, shfaqet infantilizmi mendor, pasiguria ose anasjelltas, vetëbesimi, gjykimi i dëmtuar. Penisi dhe testikujt kanë qenë relativisht të vegjël që nga fëmijëria; sinteza e testosteronit, me përjashtime të rralla, është zvogëluar përgjysmë. Shenjat dytësore janë dobët të zhvilluar; një e treta e adoleshentëve kanë gjinekomasti. Simptoma të rralla të sindromës Klinefelter përfshijnë: kriptorkizmin, skoliozën, diabetit bronkit kronik, ataksi të lehtë, ulçera trofike këmbët, venat me variçe, tromboza e venave të thella, osteoporoza, kanceri i gjirit (20 herë më shpesh), tumoret ekstragonadale (më shpesh në moshën 15-30 vjeç), sëmundjet autoimune.
Në fëmijëri, simptomat janë minimale; fotografia klinike zhvillohet gjatë pubertetit dhe pas pubertetit dhe pasqyron shkallën e mungesës së androgjenit. Në formën mozaike të sindromës (46,XY/47,XXY), sëmundja vazhdon më lehtë me më pak dëmtime të testikujve. Një variant i sindromës Klinefelter, sindroma XXYY karakterizohet nga prapambetje mendore më e rëndë dhe çrregullime të rënda të sjelljes.

Sindromat XXX dhe XXXXX (sinonimet: polisomia në kromozomin X, sindroma XXX - sindroma triplo-X, sindroma e trizomisë X, sindroma XXXX - sindroma e tetrasomisë X, sindroma tetra-X).
Sindroma XXX u përshkrua nga Jacobs PA et al. në vitin 1959. Kariotipi 47.XXX shfaqet me një frekuencë prej 1 në 1000 vajza të porsalindura.
Shfaqja e sindromës shoqërohet me praninë e një kromozomi X shtesë (një ose dy) në kariotipin femëror. Shkaku i sindromës XXX është kryesisht mosndarja e kromozomeve gjatë ndarjes së parë të mejozës. Këta pacientë janë shpesh të dëmtuar të folurit motorik, kujtesa dëgjimore dobësohet, përvetësimi i aftësive motorike ndodh me vonesë, koordinimi i dobët i lëvizjeve dhe ngathtësia janë tipike. IQ është ulur (80 -90). Një e treta e adoleshentëve kanë çrregullime të sjelljes - tërheqje, sjellje antisociale, depresion të lehtë. Me kalimin e kohës, këto shqetësime zhduken. Puberteti ndodh normalisht.

Sindroma XXXX u përshkrua nga Carr DH et al. në vitin 1961.
Manifestimet klinike të kësaj sindrome karakterizohen nga prapambetje mendore. Lartësia është normale ose e gjatë. Tiparet e fytyrës i ngjajnë sindromës Down. IQ është ulur (mesatarisht 55). Karakteristikë është një vonesë në zhvillimin e të folurit dhe sjelljes. Këta pacientë shpesh kanë probleme cikli menstrual dhe lindshmëri të reduktuar, por fëmijët e tyre janë zakonisht të shëndetshëm.

Sindroma XXXXX (sinonimet: sindroma e pentasomisë së kromozomit X, sindroma penta-X).
Sindroma XXXXX u përshkrua nga Kesaree N dhe Wooley PV në 1963. Veçoritë dalluese: Forma e syrit mongoloid, forma e syrit të hapur arterial, pëllëmbët e vogla, klinodikale e gishtit të pestë.
Sindroma shkaktohet nga prania e tre kromozomeve X shtesë në kariotipin e grave. Kromozomet shtesë vijnë nga nëna.
Manifestimet klinike të kësaj sindrome karakterizohen me vonesë mendore, vonesë në rritje, shtat të shkurtër, mikrocefali, formë syri pak mongoloid, ura e hundës së fundosur, qafë e shkurtër, vijë e ulët e flokëve, malokluzion, defekte të lindura të zemrës - të hapura. sëmundja e valvulës mitrale, defekt septum interventrikular. IQ varion nga 20-75.

Sindromi sy mace(sinonimet: sindromi i iris colomb dhe atresia anusit, sindroma Schmid-Fraccaro).
Tiparet dalluese: kolomb i irisit, forma e syve antimongoloid, atrezia anale.
Në pacientë të tillë, gjendet një kromozom shtesë, i përbërë nga dy seksione identike të kromozomit të 22-të, që përmban të gjithë krahun e shkurtër së bashku me satelitët, centromerin dhe pjesën e shkurtër të krahut të gjatë. Ato. ky seksion është i pranishëm në 4 kopje. Ndonjëherë sëmundja shkaktohet nga dyfishimi i segmentit 22q11.
Iris colombus dhe atresia anale, si simptoma kryesore të sëmundjes, janë të pranishme njëkohësisht në vetëm 9% të rasteve. Sëmundja karakterizohet nga: prapambetje e lehtë mendore, ndonjëherë vonesë zhvillimin emocional me inteligjencë normale, hipertelorizëm i lehtë i syve, kolomb inferior i irisit ose retinës, formë syri anti-mongoloid, gropa preaurikulare, varëse veshi, defekte të lindura të zemrës në më shumë se një të tretën e pacientëve (bashkim i plotë anomal i venave pulmonare, atrial dhe defekte septale ndërventrikulare), atrezi anale në kombinim me fistula rektal, hipospadia, hidronefrozë, agjenezë renale, refluks vezikoureteral. Simptoma të rralla përfshijnë: mikrocefalinë, humbjen e dëgjimit, stenozën e jashtme kanali i veshit, atrezi kanalet biliare, çarje e qiellzës, sëmundja policistike e veshkave, divertikuli Meckel dhe të tjera.

Sindroma e trizomisë në kromozomin 8.
Punimet e para që përshkruajnë sindromën datojnë në vitin 1963.
Sindroma shkaktohet nga trisomia në kromozomin 8, si rregull, është trizomi mozaike; trisomia e plotë, me sa duket, rrallë është në përputhje me jetën.
Shfaqjet klinike të kësaj sindrome karakterizohen nga: vonesa mendore shkallë të ndryshme rëndim, trup i gjatë i ngushtë, lartësi nga e shkurtër në të lartë, anomali të teheve të shpatullave dhe sternumit, qafë të shkurtër, legen i ngushtë, displazi nyjet e ijeve, keqformime të zemrës, veshkave, ureterëve, koordinim i dobët i lëvizjeve, ballë konveks, sy të vendosur thellë, ura e gjerë e hundës, hundë të gjera, buzë të shëndosha, të përmbysura nën buzë, mikrognatia inferiore, qiellza e ngushtë e lartë/qiellza e çarë, veshë të mëdhenj me kupa me spirale të trashë, kamptodaktili 2-5 gishtërinjsh dhe këmbësh, supinim jo i plotë në nyjëtimin e bërrylit, brazda të thella palmare dhe shputore, kontraktura nyje të mëdha, thonj jonormalë.
Simptoma të rralla përfshijnë: aplazi patelare, qime me pirun, humbje të dëgjimit përçues, strukturë anormale vertebrale (vertebrale bifida, vertebra lumbare plotësuese), skoliozë, kriptorkizëm, dyfishim jejunal, agjenezë të korpusit kallosum, tumoret e qelizave germinale, leiomiosarkoma e stomakut.
Prognoza e sëmundjes përcaktohet nga ashpërsia e prapambetjes mendore.

Për herë të parë, mjeku anglez Down u identifikua si një njësi nozologjike e pavarur në 1866. i quajtur “idiotësi mongoloide”. Etiologjia e sëmundjes u krijua pothuajse një shekull më vonë - J. Lejeune dhe bashkëautorët (1959) zbuluan një kromozom shtesë 21 në pacientë të tillë.

Shenjat minimale diagnostike: vonesë mendore, hipotoni muskulore, fytyrë e sheshtë, formë e syrit mongoloid, trisomia 21.

Sëmundja Down është forma më e zakonshme e patologjisë kromozomale të njeriut. Frekuenca e popullsisë 1: 700.

Manifestimet klinike të sëmundjes Down bazohen në këto çrregullime citogjenetike: trisomia e thjeshtë (94% e të gjitha formave të sindromës), translokimet (4%), mozaicizmi (2%).

Shenjat kryesore diagnostike dhe tabloja klinike e sëmundjes janë aq tipike dhe të përshkruara mirë në literaturë saqë diagnoza vendoset tashmë në periudhën neonatale. Sipas autorëve të ndryshëm, sindroma Down shfaqet nga 9 deri në 29 anomali dhe keqformime të vogla zhvillimore.

Kafka brakicefalike me zverk të lëmuar dhe fytyrë të rrafshuar, formë të zhdrejtë të syrit (Mongoloid), epikant, njolla Brushfield (pika të lehta në iris), hipertelorium, urë e zgjeruar dhe e rrafshuar e hundës, veshë të vegjël me vendosje të ulët (microotia), hipoplazi të nofulla e sipërme, makroglosia (gjuha e madhe), gjuha e "sulkuar", qiellza e lartë, rritja e parregullt e dhëmbëve, qafa e shkurtër, duar të gjera, klinodaktilia e gishtërinjve të vegjël, boshllëku në formë sandale në këmbë. Shumë shpesh, zbulohen shenja të moszhvillimit të organeve gjenitale të jashtme (kriptorkizmi, hipoplazia e penisit dhe skrotumit), herniet e kërthizës dhe inguinale dhe ndarja e muskujve të rektusit abdominis.

Nga defektet e organeve të brendshme, më tipike janë ato të sistemit kardiovaskular dhe të organeve të tretjes, dhe më rrallë, defektet e sistemit urinar.

Veçoritë dermatoglifike në sëmundjen Down: shpesh një palosje tërthore palmare, një brazdë fleksioni në gishtin e pestë, vendndodhja distale e triradius aksial.

Prapambetja mendore dhe funksionet e vonuara statomotore gjenden pothuajse në të gjithë pacientët.

Shenja të tjera më pak të rëndësishme janë hipotonia e muskujve, nyjet e lirshme dhe zëri i ngjirur.

Diagnoza e sëmundjes Down bëhet në bazë të një ekzaminimi të plotë klinik dhe kariologjik. Konfirmimi kariologjik i sëmundjes Down ka vlerë jo vetëm diagnostikuese, por edhe mjekësore dhe këshilluese.

Prognoza jetike për sindromën Down përcaktohet nga prania e keqformimeve të sistemit kardiovaskular dhe traktit tretës, infeksioneve traktit respirator(imunodefiçenca kongjenitale), sëmundjet e gjakut (leuçemia) dhe neoplazitë malinje ndaj të cilave janë të prirur këta pacientë. Jetëgjatësia mesatare është rreth 37 vjet.

TRAJTIMI. Herët / nga 2 muaj / përshtatje psiko-pedagogjike . Sidnocarb /10-15 mg/ditë/, aminalon -250 mg/ditë, encefabol -100-150 mg/ditë, piracetam/nootrapil/ - 400-800 mg/ditë . Terapia me vitamina, ATP. Tiroidina -0.2 mg/ditë. Masazh, gjimnastikë Korrigjim kirurgjikal. Barnat imunomoduluese.

Këshillim gjenetik mjekësor.

Për një çift të martuar me fëmijë me sindromën Down, rreziku për të pasur një fëmijë tjetër të sëmurë është i rritur dhe varet nga varianti citogjenetik i sindromës dhe mosha e bashkëshortëve. Në rastin e trizomisë së thjeshtë dhe mosha e prindërve është 25-35 vjeç, rreziku i përsëritur nuk është më shumë se 1%.Me rritjen e moshës së prindërve rritet rreziku. Rreziku i lindjes së një fëmije me sindromën Down varet nga mosha e nënës. Pas 35 vjetësh, rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë është shumë i lartë, gjë që kërkon diagnozën e detyrueshme invazive prenatale.

Varësia e shpeshtësisë së lindjeve të fëmijëve me sindromën Down nga mosha e nënës.

Nëse një variant translokimi i sëmundjes Down zbulohet tek një pacient, atëherë kariotipi i prindërve duhet të ekzaminohet për qëllime të këshillimit gjenetik mjekësor. Identifikimi i një zhvendosjeje të ekuilibruar tek njëri prej prindërve, që shkaktoi patologji tek fëmija, kërkon diagnozë invazive prenatale në shtatzënitë e mëvonshme. Në raste të tilla, rreziku i përsëritjes varet nga lloji i zhvendosjes dhe nga cili prind (nëna ose babai) është bartës.

Me mozaicizmin e prindërve rrezik gjenetik vlerësohet të jetë i lartë dhe i afrohet 30%.

Sindroma Down (e quajtur edhe trisomia 21) është një çrregullim gjenetik që prek afërsisht 1 në 800 lindje. Është shkaku kryesor i dëmtimit kognitiv. Sindroma Down shoqërohet me vonesa të lehta deri në mesatare të zhvillimit, njerëzit me sëmundje kanë tipare karakteristike të fytyrës, të ulët toni i muskujve V femijeria e hershme. Shumë njerëz me sindromën Down kanë defekte në zemër, rritje të rrezikut të leukemisë, fillimin e hershëm të sëmundjes së Alzheimerit, sëmundjet gastrointestinale, dhe probleme të tjera shëndetësore. Simptomat e sindromës Down variojnë nga të lehta në të rënda.

Shkaqet e sindromës Down

Sindroma Down është emëruar pas Dr. Langdon Down, i cili për herë të parë e përshkroi sindromën si një çrregullim në 1866. Edhe pse mjeku përshkroi simptoma të rëndësishme dhe themelore, ai nuk përcaktoi saktë se çfarë shkakton saktësisht kjo patologji. Vetëm në vitin 1959 shkencëtarët zbuluan origjinën gjenetike të sindromës Down. Gjenet në kopjet shtesë të kromozomit 21 janë përgjegjës për të gjitha karakteristikat që lidhen me sindromën Down.

Në mënyrë tipike, çdo qelizë njerëzore përmban 23 palë kromozome të ndryshme. Çdo kromozom mbart gjenet që janë të nevojshme për zhvillimin e duhur dhe mirëmbajtjen e trupit tonë. Konceptualisht, një person trashëgon 23 kromozome nga nëna (përmes vezës) dhe 23 kromozome nga babai (përmes spermës). Sidoqoftë, ndonjëherë një person trashëgon një grup shtesë kromozomesh nga njëri prej prindërve. Në rastin e sindromës Down, trashëgimia më e zakonshme është dy kopje të kromozomit 21 nga nëna dhe një kopje e kromozomit 21 nga babai, për një total prej tre kromozomeve 21. Sindroma Down është për shkak të këtij lloji të trashëgimisë. e quajtur trisomia 21.

Rreth 95% e njerëzve me sindromën Down trashëgojnë të gjithë kromozomin shtesë 21. Rreth 3% deri në 4% e njerëzve me sindromën Down nuk trashëgojnë të gjithë kromozomin shtesë 21, por vetëm disa gjene shtesë nga kromozomi 21 që janë të lidhur me një kromozom tjetër ( zakonisht, kromozomi 14). Kjo quhet zhvendosje. Translokimet janë kryesisht ngjarje të rastësishme gjatë konceptimit. Megjithatë, në disa raste, njëri prind është bartës i një zhvendosjeje të ekuilibruar: prindi ka saktësisht dy kopje të kromozomit 21, por disa gjene shpërndahen në një kromozom tjetër. Nëse një fëmijë trashëgon një kromozom me gjene shtesë në kromozomin 21, atëherë fëmija do të ketë sindromën Down (dy kromozom 21, plus gjene shtesë në kromozomin 21 të lidhur nga një kromozom tjetër).

Rreth 2% deri në 4% e njerëzve me sindromën Down trashëgojnë gjene shtesë në kromozomin 21, por jo në çdo qelizë të trupit. Kjo mozaik sindromi Down. Këta njerëz, për shembull, mund të trashëgojnë disa anomali kromozomale, d.m.th. kromozomi shtesë i 21-të mund të mos gjendet në të gjitha qelizat njerëzore. Për shkak se numri i këtyre qelizave ndryshon shumë te njerëzit me sindromën Down të ​​mozaikut, ato shpesh nuk do të kenë të gjitha tiparet e sindromës Down dhe mund të mos kenë dëmtime aq të rënda intelektuale sa njerëzit me trizomi të plotë 21. Ndonjëherë sindroma e mozaikut Down është aq e vogël saqë do të kalojë pa u vënë re. Nga ana tjetër, sindroma e mozaikut Down gjithashtu mund të diagnostikohet gabimisht si trisomia 21 nëse nuk është bërë testimi gjenetik.

Pyetja që lind, mbi të cilën aktualisht po punojnë shkencëtarë nga e gjithë bota, është se cili prej gjeneve shtesë në kromozomin 21 çon në zhvillimin e simptomave të caktuara. Ende nuk ka një përgjigje të saktë për këtë pyetje. Shkencëtarët besojnë se rritja e numrit të gjeneve specifike ndryshon ndërveprimin mes tyre. Disa gjene bëhen më aktivë se të tjerët, ndërsa të tjerët bëhen më pak aktivë se normalisht. Si rezultat i këtij çekuilibri, diferencimi dhe zhvillimi i vetë organizmit dhe sferës psiko-emocionale janë ndërprerë, duke përfshirë zhvillimin intelektual. Shkencëtarët po përpiqen të kuptojnë se cilat gjene të tre varianteve të kromozomit 21 janë përgjegjës për cilat karakteristika të sindromës Down. Aktualisht, rreth 400 gjene njihen në kromozomin 21, por funksioni i shumicës mbetet i paqartë edhe sot e kësaj dite.

I vetmi faktor i njohur Rreziku i zhvillimit të sindromës Down është mosha e nënës. Sa më e vjetër të jetë gruaja në momentin e konceptimit, aq më shumë rrezik lindja e një fëmije me sindromën Down. Mosha e nënës në ngjizje është një rrezik për sindromën Down:

25 vjet 1 në 1250
30 vjet 1 në 1000
35 vjeç 1 në 400
40 vjet 1 në 100
45 vjeç 1 në 30

Sindroma Down nuk është një sëmundje trashëgimore, megjithëse ka një predispozitë për zhvillimin e saj. Gratë me sindromën Down kanë një shans 50% për të ngjizur një fëmijë të prekur dhe shpesh ndodh abort spontan. Burrat me sindromën Down janë infertilë, me përjashtim të versionit mozaik të sindromës. Bartësit e një translokimi gjenetik të kromozomeve do të kenë gjithashtu një gjasë të shtuar për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Nëse mbartësi është nëna, fëmija me sindromën Down lind në 10-30%, nëse bartës është babai - në 5%.

Prindërit e shëndetshëm që kanë një fëmijë me sindromën Down kanë një rrezik prej 1% për të konceptuar një fëmijë tjetër me sindromën Down.

Simptomat dhe shenjat e sindromës Down.

Edhe pse ashpërsia e sindromës Down varion nga e lehtë në të rëndë, shumica e njerëzve e kanë njohur mirë manifestimet e jashtme. Ato përfshijnë shenjat e mëposhtme:

Një fytyrë dhe hundë e rrafshuar, një qafë e shkurtër, një gojë e vogël ndonjëherë me një gjuhë të madhe të dalë, veshë të vegjël, sy të pjerrët lart, të cilët mund të kenë palosje të vogla të lëkurës në këndin e brendshëm;
Njollat ​​e bardha (të njohura edhe si pika Brushfield) mund të jenë të pranishme në pjesën e ngjyrosur të syrit;
Duart janë të shkurtra dhe të gjera, me gishta të shkurtër dhe me një palosje në pëllëmbë;
Toni i dobët i muskujve, zhvillimi dhe rritja e vonuar.
Qiellza e harkuar, anomalitë dentare, urë e sheshtë e hundës, gjuhe me brazda;
Hipermobiliteti i kyçeve, lakimi gjoks në formë gjilpëre ose hinke.

Çrregullimet më të zakonshme që lidhen me sindromën Down janë dëmtim kognitiv(çrregullime të komunikimit). Zhvillimi kognitiv shpesh vonohet dhe të gjithë njerëzit me sindromën Down kanë vështirësi në të mësuar gjatë gjithë jetës së tyre. Si çon një kromozom shtesë i 21-të dëmtim kognitiv, jo plotësisht e qartë. Madhësia mesatare truri i një personi me sindromën Down ndryshon pak nga person i shëndetshëm, por shkencëtarët kanë gjetur ndryshime në strukturën dhe funksionin e zonave të caktuara të trurit, si hipokampusi dhe tru i vogël. Hipokampusi, i cili është përgjegjës për të mësuarit dhe kujtesën, është veçanërisht i prekur. Shkencëtarët përdorin studime njerëzore në modelet e kafshëve të sindromës Down për të gjetur se cilat gjene specifike në kromozomin 21 çojnë në aspekte të ndryshme të dëmtimit kognitiv.

Përveç dëmtimit kognitiv, kushtet më të zakonshme që lidhen me sindromën Down janë defekte kongjenitale të zemrës. Rreth gjysma e të gjithë njerëzve me sindromën Down lindin me një defekt në zemër, shpesh një defekt septal atrioventrikular. Defekte të tjera të zakonshme të zemrës përfshijnë defektin e septalit ventrikular, defektin septal atrial, tetralogjinë e Fallot dhe patentën duktus arterioz. Disa raste kërkojnë kirurgji menjëherë pas lindjes për të korrigjuar defektet e zemrës.

Sëmundjet gastrointestinale gjithashtu shpesh shoqërohet me sindromën Down, veçanërisht atrezinë e ezofagut, fistulën trakeoezofageale, atrezinë duodenum ose stenoza e saj, sëmundja e Hirschsprung dhe anusi i paperforuar. Njerëzit me sindromën Down kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të sëmundjes celiac. Operacionet korrigjuese ndonjëherë janë të nevojshme për traktin gastrointestinal.

Disa lloje të kancerit janë më të zakonshme tek njerëzit me sindromën Down, të tilla si leuçemia akute limfoblastike (një lloj kanceri gjaku), leuçemia mieloide dhe kanceri i testikujve. Nga ana tjetër, tumoret solide janë të rrallë në këtë popullatë.

Pacientët me sindromën Down kanë një sërë predispozitash për gjendje të tilla si: humbja e dëgjimit, infeksionet e shpeshta të veshit të mesëm (otitis media), patologjia e gjëndrës tiroide (hipotiroidizmi), paqëndrueshmëria e qafës së mitrës shtylla kurrizore, dëmtimi i shikimit, apnea e gjumit, obeziteti, kapsllëku, spazma infantile, krizat, çmenduria dhe sëmundja e Alzheimerit me fillimin e hershëm.

Rreth 18% deri në 38% e njerëzve me sindromën Down kanë mendore ose çrregullime të sjelljes, si: çrregullimi i spektrit të autizmit, çrregullimi i hiperreagueshmërisë së deficitit të vëmendjes, depresioni, çrregullimet stereotipike të lëvizjes dhe çrregullimi obsesiv-kompulsiv.

Metodat për diagnozën prenatale të sindromës Down.

Prindërve u ofrohen disa opsione kontrolli jo-invazive. Nëse dyshohet për sindromën Down bazuar në rezultatet e shqyrtimit, një diagnozë formale mund të bëhet përpara lindjes së foshnjës. Kjo u jep prindërve kohë për të mbledhur informacion në lidhje me sindromën Down përpara se foshnja të lindë dhe mundësinë për të ndërmarrë veprime nëse ndodhin komplikime.

Ekzaminimi prenatal aktualisht përfaqësohet nga një test alfa-fetoprotein (AFP) dhe me ultratinguj. Këto metoda mund të vlerësojnë rrezikun e zhvillimit të sindromës Down, por nuk mund ta konfirmojnë atë me një garanci 100%.

Testi i shqyrtimit më i përdorur është AFP. Midis javës 15 dhe 20 të shtatzënisë, një mostër e vogël gjaku merret nga nëna dhe testohet. Nivelet e AFP dhe tre hormoneve të quajtura estriol i pakonjuguar, gonadotropina korionike njerëzore dhe inhibin-A maten në një mostër gjaku. Nëse AFP dhe nivelet e hormoneve ndryshojnë, atëherë sindroma Down mund të dyshohet, por nuk konfirmohet. Përveç kësaj, rezultat normal Testi nuk përjashton sindromën Down. Trashësia e palosjes nukale në zonën e qafës matet gjithashtu duke përdorur ultratinguj. Ky test kryhet ndërmjet javës 11 dhe 13 të shtatzënisë. Kombinuar me moshën e nënës, ky test zbulon një shans afërsisht 80% për të zhvilluar sindromën Down. Gjatë periudhës 18 dhe deri në 22 javë të shtatzënisë, mund të shikoni shënues shtesë që mund të zbulohen te një fetus me sindromën Down: matni gjatësinë e shpatullës dhe femuri, madhësia e urës së hundës, madhësia legen renale, pika të vogla të ndritshme në zemër ( shenjat me ultratinguj defekte zhvillimore), një hendek i madh midis gishtit të parë dhe të dytë.

Ka metoda më të sakta, por invazive për diagnostikimin e sindromës Down. Me këto metoda nuk ka rrezik i madh komplikime në formën e abortit.

1. Amniocenteza kryhet ndërmjet javës 16 dhe 20 të shtatzënisë. Gjatë kësaj procedure, një gjilpërë e hollë futet përmes murit të barkut dhe hiqet një mostër e vogël e lëngut amniotik. Mostra analizohet për anomalitë kromozomale.
2. Marrja e mostrave të vileve korionike kryhet ndërmjet javës 11 dhe 12 të shtatzënisë. Ai përfshin mbledhjen e mostrave të vileve korionike dhe qelizave nga placenta ose duke futur një gjilpërë në murin e barkut ose përmes një kateteri në vaginë. Mostra gjithashtu analizohet për anomalitë kromozomale.
3. Marrja e mostrave perkutane të gjakut të kordonit duke përdorur biopsi me gjilpërë të imët. Gjaku testohet për anomalitë kromozomale. Kjo procedurë Zakonisht kryhet pas javës së 18-të të shtatzënisë.

Trajtimi i sindromës Down

Aktiv aktualisht kur sëmundja është e pashërueshme. Vetëm çrregullimet shoqëruese korrigjohen nëse është e nevojshme (defektet e zemrës, trakti gastrointestinal...)

Si mund t'i ndihmoni fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down? Pavarësisht shkak gjenetik Sindroma Down, dihet se aktualisht nuk ka kurë. Është shumë e rëndësishme stimulimi, inkurajimi dhe edukimi i fëmijëve me sindromën Down që në foshnjëri. Programet për fëmijët me nevoja të veçanta, të cilat ofrohen në shumë vende, mund të përmirësojnë cilësinë e jetës si rezultat i ndërhyrjes së hershme, duke përfshirë terapinë fizike, terapinë profesionale dhe terapinë e të folurit mund të jenë shumë të dobishme. Si të gjithë fëmijët, fëmijët me sindromën Down duhet të rriten dhe zhvillohen në një mjedis të sigurt dhe mbështetës.

Prognoza e sindromës Down

Jetëgjatësia për njerëzit me sindromën Down është rritur në mënyrë dramatike gjatë dekadave të fundit pasi kujdesi mjekësor dhe përshtatja sociale janë përmirësuar ndjeshëm. Një person me sindromën Down me shëndet të mirë do të jetojë mesatarisht deri në 55 vjet ose më shumë.

Njerëzit me sindromën Down sot jetojnë më gjatë se kurrë më parë. Falë integrimin e plotë në shoqëri, shumë të rritur me sindromën Down tani jetojnë plotësisht të pavarur, duke shijuar marrëdhëniet, punën dhe duke kontribuar në komunitet.

Mjeku i përgjithshëm Zhumagaziev E.N.

Një nga më misteriozët sëmundjet gjenetike sot - Sindroma Down, për të cilën ka mite dhe legjenda. Faktet kontradiktore i bëjnë nervoz prindërit e fëmijëve të tillë. Gjatë shtatzënisë lind pyetja nëse duhet t'i lëmë të jetojnë apo të abortojnë. Pas lindjes - si të rritni dhe zhvilloni një fëmijë të pazakontë, jo si gjithë të tjerët.

Njohuria e informacionit ul pragun e ankthit dhe ju bën ta shikoni këtë problem nga një këndvështrim tjetër. Thjesht duhet të kuptoni se çfarë është dhe nëse jeni gati për sprovat që fati ka rezervuar për ju dhe fëmijën tuaj.

Kjo është një patologji gjenomike, të cilës mjekët i referohen edhe si trisomia 21. Shumë njerëz janë të interesuar se sa kromozome ka një person me sindromën Down, në ndryshim nga norma. Kariotipi përfaqëson 47 kromozome në vend të 46 të zakonshëm, pasi kromozomet e çiftit të 21 përfaqësohen nga tre, dhe jo dy, siç duhet të jenë, kopje.

Termi "sëmundje Down" nuk e justifikon veten: gjenetistët këmbëngulin në "sindromën", që do të thotë një grup tiparesh dhe karakteristikash karakteristike që kanë njerëz të tillë. Ja çfarë thonë statistikat për këtë anomali gjenomike.

1. Sindroma Down nuk është një patologji e rrallë: ka 1 rast në 700 lindje. Aktualisht - me 1100 lindje, pasi numri i aborteve është rritur kur prindërit mësojnë për sëmundjen gjatë shtatzënisë.
2. Raporti i djemve dhe vajzave me këtë çrregullim gjenetik është afërsisht i njëjtë.
3. Kjo trizomi është njëlloj e zakonshme në të gjitha grupet etnike dhe në përfaqësuesit e të gjitha klasave ekonomike.
4. Nëse një grua shtatzënë është nën 24 vjeç, rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 1 në 1562. Nëse ajo është midis 25 dhe 30 vjeç, është afërsisht 1 në 1000. Ndërmjet moshës 30 dhe 39 vjeç, është rreth 1 në 214. Rreziku është më i madh për ato nëna që janë tashmë mbi 45 vjeç. Në këtë rast, sipas statistikave, probabiliteti është 1 në 19.
5. 80% e fëmijëve me këtë çrregullim lindin nga gratë nën 35 vjeç, pasi në këtë Grupmosha norma më e lartë e lindjeve.
6. Mosha e babait mbi 42 vjeç rrit disa herë rrezikun e sindromës Down.
7. Në janar të vitit 1987, për arsye të panjohura, një numër shumë i madh i numër i madh të porsalindurit me sindromën Down. Nuk janë vërejtur më raste të tilla.

Foshnjat me këtë sindromë quhen fëmijë me diell sepse dallohen nga mirësia dhe butësia gjatë gjithë jetës së tyre. Ata janë vazhdimisht duke buzëqeshur. Nuk ka zili, agresion apo keqdashje në to. Por ata nuk përshtaten mirë me një mënyrë jetese normale, pasi mbeten prapa në zhvillim. Nga cilët faktorë varet lindja e një fëmije kaq të pazakontë?

Edhe kështu! Dita Ndërkombëtare e Sindromës Down u festua për herë të parë më 21 mars të vitit 2006. Data nuk është e rastësishme: dita dhe muaji janë zgjedhur në përputhje me numrin e çiftit (21) dhe numrin e kromozomeve (3).

Shkaqet

Mjekët ende po punojnë në pyetjen se pse lindin fëmijët me sindromën Down, cilët faktorë dhe rrethana janë vendimtare në shkeljen e kariotipit. Gjenetika, pavarësisht nivelit të lartë shkenca moderne, dhe sot e kësaj dite mbetet një nga degët më misterioze dhe pak të studiuara të mjekësisë. Prandaj, nuk ka përgjigje të saktë për këtë pyetje. Studimet e fundit përmendin shkaqet e mëposhtme të sindromës Down, nga të cilat shumë pak janë identifikuar:

• mosha e nënës pas 40 vjetësh;
• mosha e babait pas 42 vjetësh;
• një rastësi aksidentale e rrethanave në kohën e formimit të shtatzënisë dhe qelizave germinale;
• e metë acid folik(një fakt hipotetik, i pa konfirmuar shkencërisht (lexoni për acidin folik kur planifikoni shtatzëninë)).

Por në këtë fazë të hulumtimit gjenetik, gjenetistët njëzëri pohojnë se shkaqet e kësaj çrregullim kromozomik nuk varen në asnjë mënyrë nga faktorët mjedisorë dhe mënyra e jetesës së prindërve. Prandaj, një çift i martuar nuk duhet të fajësojë veten për faktin se fetusi ose foshnja e tyre e porsalindur u diagnostikua me këtë sindromë.

Nëpër faqet e historisë. John Langdon Haydon Down është një shkencëtar anglez i shekullit të 19-të që përshkroi i pari sindromën Down. Ai e quajti atë "mongolizëm".

Simptomat

Pamja klinike e patologjisë së gjeneve shprehet qartë nga simptoma të jashtme, dhe për këtë arsye mund të diagnostikohet lehtësisht menjëherë pas lindjes së foshnjës. Por mjekësia moderne përcakton shenjat e sindromës Down gjatë shtatzënisë, e cila u lejon prindërve të marrin një vendim për fatin e ardhshëm të foshnjës.

Gjatë shtatzënisë

Prindërit e rinj janë të interesuar nëse është e mundur të shihet sindroma Down në një ultratinguj dhe në cilën fazë. Ka një sërë shenjash që tregojnë këtë patologji në tremujorin e parë dhe të dytë, por ato duhet të konfirmohen me teste shtesë dhe testet gjenetike. Kjo perfshin:

• mungesa e kockave të hundës;
• hipoplazia (përmasa e zvogëluar) e trurit të vogël dhe lobit frontal;
• defektet e zemrës;
• humerus dhe femur i shkurtër;
• cistet e pleksusit koroid;
• Sindroma Down në ultratinguj përcaktohet nga trashësia e tejdukshmërisë nukale prej më shumë se 3 mm në periudhën nga 11 deri në 14 javë dhe më shumë se 5 mm në tremujorin e dytë;
• zgjerimi i legenit të veshkave;
• zorrë hiperekoike;
• vatra ekogjene në zemër;
• atrezia duodenale.

Të gjitha këto shenja të sindromës Down tek një fetus nuk japin një garanci 100% se ai ka një anomali kromozomale. Ato duhet të konfirmohen nga rezultatet e analizave dhe testeve gjenetike. Nëse prindërit e kanë braktisur fëmijën pas diagnozës gjatë shtatzënisë, pas lindjes së tij ata do të mund të shohin simptomat e patologjisë me sy të lirë.

Pas lindjes

Pavarësisht se shenjat e jashtme të sindromës Down tek të sapolindurit janë të dukshme për të gjithë, ato mund të tregojnë një sërë problemesh të tjera shëndetësore tek foshnja. Prandaj, diagnoza duhet të konfirmohet analiza gjenetike për kariotipin dhe analizat e tjera laboratorike. Në mënyrë tipike, një i porsalindur me sindromën Down ndryshon nga fëmijët e tjerë në devijimet e mëposhtme:

• fytyrë e sheshtë, pjesa e pasme e kokës, ura e hundës;
• brachycephaly - një kafkë anormalisht e shkurtër;
• brakimezofalangia - gishtat e shkurtër për shkak të moszhvillimit të falangave të mesme;
• klinodaktili (lakimi) i gishtit të vogël;
• i gjerë palosje e lëkurës në një qafë anormalisht të shkurtër;
• epicanthus - një palosje vertikale e lëkurës mbi çarjen palpebrale;
• hipermobiliteti i kyçeve;
• goja e hapur për shkak të tonit të ulët të muskujve dhe strukturës së veçantë të qiellzës;
• gjymtyrë të shkurtra;
• qiellza e harkuar;
• gjuhë me brazdë;
• hundë e shkurtër;
• dele palmare tërthore (majmuni);
• leuçemia kongjenitale ose sëmundje të zemrës;
• strabizëm - strabizëm;
• keeled ose deformimi i hinkës gjinjtë;
• Spote brushfield - pika pigmenti në iris;
• episindroma - një kompleks i çrregullimeve mendore;
• atrezi, stenozë duodenale.

Nuk është e nevojshme që fëmijët e porsalindur me sindromën Down të ​​kenë të gjitha anomalitë e lartpërmendura. Disa do të kenë një grup, të tjerët do të vuajnë nga të tjerët. Me moshën, simptomat e sindromës Down do të plotësohen nga shenja të tjera:

• pas 8 vjetësh - katarakt;
• anomalitë dentare;
• obeziteti;
• imunitet i dobët;
• tendenca për sëmundjen e Alzheimerit, leuceminë,;
• prapambetje mendore;
• belbëzimi.

Shfaqja e të gjitha këtyre veçorive fiziologjike është për shkak të pranisë së atij kromozomi shtesë në kariotipin e fëmijëve të tillë. Si rezultat, ata zhvillohen më ngadalë se moshatarët e tyre dhe kalojnë nëpër fazat e socializimit që janë të përbashkëta për të gjithë. Meqenëse në mjekësi sindroma Down është një nga format e diferencuara të oligofrenisë, prandaj ndahet në disa shkallë të vonesës mendore.

Gjuhësi interesante. Mbiemri i Dr. Down ka të njëjtin kuptim me fjalën angleze "down". Për shkak të kësaj, lindi një keqkuptim popullor se njerëzit me sindromën Down quheshin kështu për shkak të prapambetjes së tyre mendore. Edhe pse kjo nuk është e vërtetë: sëmundja mori emrin e saj në 1965 vetëm me emrin e mjekut.

Diplomat

Në varësi të thellësisë së prapambetjes mendore, dallohen shkallët e mëposhtme të sindromës Down:

1. E thellë.
2. E rëndë.
3. Mesatare (e moderuar).
4. I dobët (i lehtë).

Fëmijët me shkallë e dobët mund të ndryshojnë pak nga bashkëmoshatarët e tyre dhe të arrijnë lartësi të mjaftueshme, gjë që ka shumë prova. Ndërsa njerëzit që kanë shkallë të thellë apo të rëndë të patologjisë nuk do të mund të bëjnë kurrë një jetë normale. Kjo është një barrë shumë e rëndë, jo aq për ata vetë, por për prindërit e tyre. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të mësoni paraprakisht për diagnozën. Pra, në çfarë kohe përcaktohet sindroma Down dhe duke përdorur cilat metoda?

Kjo eshte interesante. Burrat me këtë sindromë janë steril dhe nuk mund të kenë fëmijë.

Diagnostifikimi

Një rol të rëndësishëm në zbulimin e kësaj patologjie kromozomale luan diagnoza në kohë, e cila zakonisht kryhet gjatë shtatzënisë duke përdorur teknika dhe ekzaminime moderne.

Ultratinguj

A është e mundur të zbulohet sindroma Down duke përdorur ultratinguj dhe në çfarë kohe? Po, ka shenja ekografike (quhen edhe markera) të këtij çrregullimi gjenetik. Megjithatë, asnjë nga këta shënues të ultrazërit nuk është i saktë dhe plotësisht simptomë absolute sindromi Down. Nevojiten studime shtesë për të konfirmuar diagnozën.

Testet gjenetike

Ato u ofrohen familjeve në të cilat rreziku për të pasur një fëmijë me këtë sindromë është shumë i lartë.

Ekzaminimet invazive

1. - shpimi i membranës amniotike me qëllim të ekzaminimit laboratorik të lëngut amniotik.
2. Biopsia e vileve korionike - marrja e indit korion (membrana e jashtme e embrionit) për të identifikuar dhe parandaluar patologjinë kromozomale.
3. Kordocenteza - marrja e gjakut të kordonit të fetusit.

Ekzaminimet joinvazive

1. Programi i shqyrtimit prenatal

Rezultatet tregojnë rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down, por nuk e konfirmojnë 100% diagnozën. Janë bërë dy ekzaminime - në semestrin e parë dhe të dytë. Ato përfshijnë teste gjaku dhe ultratinguj. Një test i veçantë është përshkruar për sindromën Down në gratë shtatzëna - hCG (gonadotropina korionike njerëzore - një substancë e sekretuar nga fetusi). Nuk ka asnjë kërkesë për të dhuruar gjak. trajnim special(për shembull, dietat). Në mëngjes, në stomak bosh, gjaku nxirret nga një venë.

• Tremujori i parë: një test gjaku për sindromën Down përshkruhet para javës së 13-të. Rezultati: Përmbajtja e hCG është rritur, PAPP-A (një proteinë e veçantë) është ulur. Me tregues të tillë, kryhet një biopsi korion.
• Tremujori i dytë: një test gjaku për sindromën Down siguron material për studimin e 4 elementeve, jo dy (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Nëse një rrezik i lartë i sindromës Down është përcaktuar nga ekzaminimi i parë (1 në 500), studimet invazive shtesë përshkruhen në fazat e hershme të shtatzënisë për të marrë një vendim në kohë. Sidoqoftë, rezultati i një testi shqyrtimi, siç tregon praktika, nuk është gjithmonë i saktë. Janë të shpeshta rastet kur edhe ekografia edhe analiza e gjakut konfirmojnë diagnozën, por prindërit, pavarësisht kësaj, e lënë fëmijën gjallë dhe ai lind pa anomali gjenetike. Për të shmangur gabime të tilla, u zhvillua një teknikë inovative diagnostikuese.

1. Diagnoza prenatale e trizomive madhore

Kjo metodë e re, e cila konsiston në sekuencën e plotë të gjenomit të kariotipit, ADN-së fetale, e cila qarkullon lirshëm në gjakun e nënës. Kjo diagnozë është më e besueshme në krahasim me metodat invazive. Këto të fundit shoqërohen nga puna mekanike e gjenetistëve, në të cilën bëhet një gabim në 10% të rasteve. Testimi joinvaziv i trisomisë kryhet duke përdorur sekuencues gjenerata e fundit, duke përdorur analizën matematikore. Kjo garanton një rezultat të saktë 99.9%. Metodat më të zakonshme dhe të provuara:

• Testi i parë joinvaziv i bazuar në marrjen e gjakut nga një venë nga një grua shtatzënë është MaterniT21 PLUS.
• Teste nga Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics dhe Natera (SHBA).
• Testi DOT (zhvillimi i përbashkët i Rusisë dhe SHBA-së).
• Testi kinez për sindromën Down gjatë shtatzënisë nga kompania gjenetike BGI.

Kështu që teknikat moderne ju lejon të identifikoni sindromën Down gjatë shtatzënisë dhe të ndihmoni prindërit të marrin një vendim. Prandaj, të gjitha analizat dhe testet përshkruhen në semestrat I dhe II, pasi në javën e 20-të është tepër vonë: fëmija fillon të lëvizë.

Sot, përqindja e grave që kanë ndërprerë shtatzëninë për shkak të diagnozës prenatale të kësaj patologjie është rreth 92%. Ndoshta ndikohet nga fakti që një diagnozë e tillë bëhet për jetë: sindroma nuk mund të trajtohet. Prindërit mund të përmirësojnë vetëm kushtet e jetesës së një fëmije të tillë.

Fakt interesant. Janë realizuar shumë filma për njerëzit me sindromën Down që kanë marrë njohje dhe famë botërore: "Temple Grandin", "Edhe unë", "Njerëz si ne".

Mjekimi

Vlen të përmendet menjëherë se trajtimi i sindromës Down është një sërë masash që synojnë përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientëve. Askush nuk mund të korrigjojë ADN-në, kështu që nuk ka shpresë për shërim. Ka programe të zhvilluara posaçërisht për të ndihmuar fëmijët me diell. Ata supozojnë zhvillimin në çdo fëmijë:

• fjalime;
• aftësitë motorike;
• aftesi komunikimi;
• aftësitë e vetëkujdesit.

Ekipet e mjekëve që punojnë me ta përfshijnë:

• pediatër;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• neurolog;
• fizioterapist;
• audiolog;
• logopedi etj.

Për mbështetje dhe zhvillim normal Fëmijëve me diell në CNS u përshkruhen periodikisht ilaçe për të përmirësuar qarkullimin e gjakut në tru:

• piracetam;
• Cerebrolysin;
• aminolone;
• vitamina nga grupi B.

Ndonjëherë një trajtim i tillë kompleks jep rezultate. Por në pjesën më të madhe, parashikimet për të ardhmen janë tipike dhe mjaft të parashikueshme.

Me botën - një nga një. Ka njerëz me sindromën Down që kanë arritur sukses në jetë dhe janë bërë personalitete të famshme. Këta janë artisti Raymond Hu, notarët Maria Langovaya dhe Karen Gafni, avokatja Paula Sazh, aktorët Sergei Makarov, Pascal Duquenne dhe Max Lewis, muzikanti Ronald Jenkins.

Parashikimet

Siç tregon praktika, fëmijët me sindromën Down mund të zhvillohen ndryshe në të ardhmen. Shkalla e vonesës mendore dhe të të folurit do të varet jo vetëm nga faktorët e lindur, por edhe nga aktivitete shtesë me ta. Fëmijë të tillë janë mjaft të mësuar, megjithëse ky proces është i vështirë për ta, dhe për këtë arsye ata mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre. Këtu janë parashikimet tipike mjekësore për kujdesin e duhur të fëmijëve diellorë dhe trajtimin e duhur:

• shumë janë vonë, por ende mund të mësojnë të flasin, të ecin, të lexojnë, të shkruajnë - bëjnë shumicën e asaj që mund të bëjnë të gjithë të tjerët;
• ata do te kene ;
• ata mund të studiojnë si në shkolla të specializuara ashtu edhe në shkolla të rregullta;
• disa njerëz me sindromën Down madje mundën të diplomoheshin nga universitetet: ky është spanjolli Pablo Pineda, japonezja Aya Iwamoto;
• martesat janë të mundshme;
• 50% e grave mund të kenë fëmijë, por 50% e tyre do të lindin me aftësi të kufizuara, përfshirë sindromën Down;
• Prindërit e shqetësuar shpesh pyesin se sa jetojnë fëmijët me sindromën Down: jetëgjatësia e tyre sot, në kushte të përshtatshme, është rreth 50 vjet;
• rreziku i zhvillimit tumoret kancerogjene për njerëz të tillë është minimale.

Ka gjithashtu Pasojat negative Sindroma Down për sa i përket shëndetit fiziologjik, të cilat eliminohen me terapi shtesë:

• sëmundjet e zemrës (defekte të lindura të zemrës);
• leucemia;
• sëmundja e Alzheimerit;
• imuniteti i dobësuar, për shkak të të cilit fëmijët me diell shpesh vuajnë nga të gjitha llojet e infeksioneve;
• çrregullime të tretjes (megakolon, obstruksion);
• apnea e gjumit;
• obeziteti;
• funksionimi jo i duhur i gjëndrës tiroide;
• epilepsi;
• menopauza e hershme;
• probleme me dëgjimin;
• shikim i dobet;
• dobësi kockore.

Si do të shfaqet sindroma Down në të ardhmen në një rast ose në një tjetër, asnjë specialist nuk mund të thotë. Në këtë çështje, gjithçka është shumë individuale. Prindërit mund të udhëhiqen vetëm nga këto parashikime dhe të përgatiten për më shumë pasoja të ndryshme një anomali kaq e pazakontë gjenike. A është e mundur që disi ta mbroni fëmijën tuaj nga zhvillime të tilla?

A ke ditur atë... në shumë familje njerëz të famshëm A po rritni fëmijë me sindromën Down? Kjo sëmundje prek djalin e aktores dhe këngëtares Evelina Bledans, vajzën e Lolitës, nipin e Boris Yeltsin dhe vajzën e politikanes së njohur Irina Khakamada.

Parandalimi

Nuk ka metoda të besueshme, të provuara dhe të garantuara për parandalimin e sindromës Down. Mjekët rekomandojnë sa vijon:

• në kohë këshillimi gjenetik edhe para dhe pas konceptimit;
• mbajtja e një fëmije në moshë të re, deri në 40 vjeç (kjo vlen si për babanë ashtu edhe për nënën);
• duke marrë të gjithë dhe veçanërisht acid folik gjatë planifikimit të shtatzënisë dhe në gjysmën e parë të saj.

Duhet të kuptoni që prindërit nuk janë fajtorë për lindjen e një fëmije me sindromën Down. Ky është thjesht një aksident, një gabim në gjenom. Ajo sjell në botën tonë fëmijë me diell, të jashtëzakonshëm - të sjellshëm, naivë, shumë të besueshëm, gjithmonë të hapur dhe të buzëqeshur. Për shkak të karakteristikave të tyre, njerëz të tillë mbeten fëmijë të pafajshëm deri në fund të jetës së tyre, të cilët kanë nevojë për ndihmë, dashuri dhe mirëkuptim.