Porphyria choroba alebo "upírska choroba" označuje dedičné choroby. U ľudí, ktorí majú toto zriedkavé genetická porucha, prítomný zvýšená hladina v organizme porfyrínov a látok, ktoré sú derivátmi porfyrínov. Porfyrínové látky sa podieľajú na tvorbe enzýmov (cytochrómy, katalázy atď.) a na tvorbe hemoglobínu.

Ochorenie sa delí na erytropoetickú a pečeňovú porfýriu. Erytropoetická porfýria sa zase delí na erytropoetickú protoporfýriu a uroporfýriu a hepatálna porfýria na dedičnú koproporfýriu a akútnu intermitentnú porfýriu. Tiež do pečeňová porfýria zahŕňajú pestrú porfýriu a urokoproporfýriu.

Porfyria je najzávažnejšia životu nebezpečné ochorenie spojené s poruchou metabolizmu porfyrínov, ktoré je spôsobené negatívny vplyv defektný gén.

Choroba sa začína vyvíjať u dieťaťa ešte v lone matky, keď z nejakého dôvodu dôjde k génovej chybe. V tomto prípade sa dieťa (najčastejšie žena) narodí absolútne zdravé a môže dlho správaj sa normálne, absolútne zdravý život. A len v dôsledku provokujúcich faktorov sa môže vyvinúť akútna intermitentná porfýria.

Ako ukazujú štatistiky, nositeľmi patologického génu sú veľké množstvoľudí, často bez toho, aby o tom vedeli vzhľadom na asymptomatický priebeh ochorenia. Akútny záchvat porfýrie sa vyskytuje len u 20 % pacientov.

Záchvat porfýrie môže byť vyvolaný mnohými faktormi:

  • recepcia lieky(sulfónamidy, barbituráty);
  • hormonálna nerovnováha počas tehotenstva;
  • infekčné choroby;
  • dlhodobé vystavenie ultrafialovému žiareniu;
  • zlé návyky (alkohol, fajčenie);
  • stres.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie sú často podobné príznakom iných chorôb, čo lekárom sťažuje okamžitú diagnózu. Kvôli falošné príznaky pacienti s porfýriou sa často ocitnú v gynekologické oddelenie, chirurgické alebo terapeutické oddelenia.

Medzi bežné príznaky Akútnu porfýriu možno rozlíšiť:

  • zvýšenie telesnej teploty na 38 ° C alebo vyššie;
  • akútna bolesť v brušnej oblasti;
  • zvýšený krvný tlak;
  • nevoľnosť, vracanie;
  • hnačka alebo zápcha;
  • zrýchlený tep atď.

Ak v tomto štádiu nie je človeku poskytnutá pomoc, potom sa k existujúcim príznakom pridajú ďalšie príznaky neurologickej povahy spojené s polyneuropatiou, pri ktorej sa zvyšuje svalová slabosť, citlivosť končatín, krku, hrudník a hlavy. Dá sa to nazvať porfyrický záchvat – silná, neznesiteľná bolesť, od ktorej nepomôžu ani tie najsilnejšie lieky proti bolesti.

Na bežných verejných klinikách túto chorobu diagnostikujú len zriedka a začínajú pacienta liečiť na čokoľvek iné ako na porfýriu, ktorá sa len zhoršuje bolestivé príznaky. Akútna intermitentná porfýria je dobrý imitátor, maskujúci sa ako väčšina rôzne choroby(žalúdočný vred a dvanástnik, črevná obštrukcia, mimomaternicové tehotenstvo, obličková kolika a tak ďalej.).

Keď sa rozvinie akútny porfyrický záchvat, v tele nastávajú nezvratné procesy, ktoré každú hodinu približujú pacienta k stavu nevyhnutného postihnutia alebo smrti.

Už týždeň po útoku človek zažíva neurologické poruchy, pri ktorej dochádza k ochrnutiu končatín, zhoršené videnie, prehĺtanie, Rozprávanie, pozoruje sa paréza dýchacích svalov. Z dôvodu porušenia dýchacie funkcie vzniká zápal pľúc, ktorý je prakticky neliečiteľný a vedie pacienta k smrti.

V mnohých európskych krajinách existujú pravdivé štatistiky, ktoré ukazujú, koľko ľudí má chorobu porfýria. V Rusku a na Ukrajine je podľa štatistík len niekoľko stoviek ľudí prenášačmi choroby. V skutočnosti je to spôsobené tým, že mnohé kliniky jednoducho nediagnostikujú správne ochorenie, v dôsledku čoho pacient z neznámych príčin zomrie.

Pre správna diagnóza choroby, musíte odobrať čerstvo odobratý moč a pridať k nemu Ehrlichovo činidlo. Ak moč po reakcii s činidlom zmení farbu na ružovú alebo tmavočervenú, potom možno diagnostikovať zvýšenú hladinu porfyrínov. Doma môžete tiež vykonať určitý druh experimentu na identifikáciu choroby porfýrie. Aby ste to urobili, musíte si vziať čerstvý moč a umiestniť ho na priame slnečné svetlo - ak dôjde k chorobe, moč zmení farbu zo slamy alebo žltej na červenú.

„Upírska choroba“ alebo porfýria sa lieči iba jedným jediným liekom - Normosangom, ktorého náklady v súčasnosti dosahujú približne 100 000 hrivien. Táto droga podávané intravenózne pomocou kvapkadiel v množstve 3 mg na 1 kg/hmotnosť počas jedného týždňa. Liečba porfýrie týmto liekom má veľmi dobré výsledky. Pri včasnom podaní sa zlepšenie dostaví veľmi rýchlo a zmizne. symptóm bolesti a deštruktívne účinky na iné orgány a systémy tela ustávajú.

Spolu s liekom Normosang sa do tela zavádza glukóza (1 liter na 7 dní), ktorá tiež pomáha pri liečbe „upírskej choroby“, ale je oveľa slabšia ako zložky lieku.

Erytropoetická uroporfýria

Podľa mnohých mytologických legiend upíri nezniesli slnečné svetlo, a tak sa až do noci ukrývali v tmavých prístreškoch. Ochorenie má uroporfýria podobné príznaky súvisiace s intoleranciou slnečné svetlo.

Uroporfýria sa prenáša na dieťa v období počatia a vývoja embrya od rodičov, ktorí sú nositeľmi defektného génu, ale sami touto chorobou netrpia. V dôsledku rozvoja uroporfýrie narodené dieťa ako mystický upír pociťuje neznášanlivosť slnečného žiarenia. V dôsledku aj krátkeho pobytu na slnku sa telo pacienta s porfýriou pokryje malými pľuzgiermi, ktoré sa po prasknutí premenia na vredy.

Liečba vzniknutých vredov zahŕňa použitie antibiotík, ktoré pomáhajú vredom zjazviť sa a na ich mieste sa objaví sklerodermia. Vizuálne sa ochorenie erytropoetická uroporfýria prejavuje vo forme parciálnej resp úplná absencia vlasová línia, nechty alebo kĺby. Výsledkom je, že pacienti majú hrôzostrašný vzhľad, čo len umocňuje ich podobnosť s upírmi.

Prognóza ochorenia je sklamaním, keďže v dôsledku krátkeho života červených krviniek dochádza k anémii. V dôsledku patologických procesov v tele, ktoré sa vyskytujú na pozadí ochorenia, dochádza k ľudskému postihnutiu a rýchlej smrti.

Erytropoetická a dedičná koproporfýria

Dedičná koproporfýria sa týka pečeňová forma ochorenie charakterizované poruchou tvorby koproporfyrinogén oxidázy. Symptómy sa často prejavujú vo forme horúčky, bolesti žalúdka, nevoľnosti, vracania atď.

Erytropoetická koproporfýria je najzriedkavejší typ ochorenia, ktorý je charakterizovaný zvýšením koproporfyrínov v červených krvinkách, ktorých počet presahuje normálne ukazovatele 60-70 krát a viac. Fotosenzitivita prakticky chýba, no zároveň sa rozvíja akútne príznaky môže byť vyvolané požitím barbiturátov spolu s liekmi.

Pri prvých príznakoch ochorenia by ste sa mali okamžite poradiť s lekárom.

Erytropoetická protoporfýria

Erytropoetická protoporfýria sa začína rozvíjať už v r detstva, príčinou vývoja je narušený proces tvorby protoporfyrínu. V dôsledku choroby sú ľudia, podobne ako upíri, nútení skrývať sa pred slnečným žiarením, aby sa predišlo vzniku pľuzgierov a vredov na koži.

Na rozdiel od uroporfýrie sa koža po liečbe vredov zotavuje. Anémia sa pri tejto forme porfýrie nepozoruje, teda ak vôbec lekárske odporúčania, správna liečba, vrátane preventívnych, majú pacienti s erytropoetickou protoporfýriou dobré prognózy pre normálny život.

Porphyria variegate vzniká v dôsledku zhoršenej pohyblivosti protoporfyrinogénu. S touto formou porfýrie, na všeobecné negatívne symptómy(bolesti brucha, zvýšená telesná teplota a pod.) sa pridáva aj akút bolesť obličiek, ktorý vzniká v dôsledku zhoršenej funkcie obličiek. Drogy môžu vyvolať záchvat v tejto forme ochorenia.

Urocoporphyria označuje neskorý vývoj ochorenia. Medzi bežné dôvody Vývoj choroby možno rozlíšiť:

  • predchádzajúca hepatitída;
  • neustály kontakt so škodlivými látkami;
  • Zneužívanie alkoholu.

V dôsledku vývoja ochorenia dochádza k fungovaniu pečene, množstvo uroporfyrínov v moči sa zvyšuje a koproporfyrín sa zvyšuje veľmi mierne. Urokoporfýria sa týka získanej formy ochorenia, pričom predispozícia môže byť dedičná.

Príznaky choroby:

  • zvýšená citlivosť na slnečné svetlo;
  • zmeniť koža prejavujú sa vo forme zriedenia alebo naopak zhrubnutia epidermálnej vrstvy;
  • na rukách a tvári sa objavujú pľuzgiere;
  • dochádza k zväčšeniu pečene.

Na diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test krvi a moču.

Preventívna liečba ochorenia

Ak je prítomná akákoľvek forma porfýrie, je potrebné skrátiť čas strávený pod slnečné lúče. Ak ste chorí, opaľovanie na pláži alebo v soláriu je kontraindikované. Aby neprovokovali akútny záchvat choroby, je potrebné obmedziť alebo úplne vylúčiť užívanie niektorých liekov (trankvilizéry, sulfónamidy, analgín).

Na odstránenie symptómu vysokého krvného tlaku sa často predpisuje liek Inderal.

S cieľom znížiť vysoký stupeň porfyrín, predpísaný komplexná terapia lieky Riboxin a Delagil.

Vitamínoterapia (listová a kyselina nikotínová retinol atď.).

Kortikosteroidné masti sú predpísané ako liečba kožných vredov, ktoré vznikajú v dôsledku ochorenia.

dobre pozitívny faktor pre pacientov s porfýriou je pozornosť zo strany štátu a rôznych dobrovoľníckych organizácií. Od liečby akútna forma Porfyria je veľmi drahá, každá pomoc pre pacientov je veľmi vítaná. Ako lekári poznamenávajú, včasná liečba pomáha ľuďom rýchlo sa zotaviť z útoku a pokračovať v dobrom zdravotnom stave. bežný život, kým tí, ktorým bola choroba diagnostikovaná neskoro, končia svoj krátky život úplne invalidmi.

Keďže väčšina foriem porfýrie sú dedičné ochorenia, je veľmi dôležité, aby ich budúci rodičia podstúpili komplexné vyšetrenie organizmu vrátane genetických.

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu:

Ochorenie je podmienené geneticky a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Toto ochorenie častejšie postihuje mladé ženy a dievčatá a je vyvolané tehotenstvom a pôrodom. Je tiež možné, že ochorenie sa môže vyvinúť v dôsledku užívania viacerých liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách pozorujú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na poruche aktivity enzýmu uroporfyrinogén I syntázy, ako aj na zvýšenej aktivite syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu mozgovej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a k narušeniu funkcie nervov.

Následne sa vyvinie demyelinizácia nervov a axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je postihnutý nervový systém, ako je ťažká polyneuritída. Začína bolesťami končatín, pohybovými ťažkosťami spojenými s bolesťami a poruchami symetrického pohybu predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku a ruky zapojené do patologického procesu, môžu sa vyvinúť takmer nezvratné deformácie. Ako proces postupuje, dochádza k paréze na štyroch končatinách, neskôr je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu sa zapája aj centrálny nervový systém, výsledkom čoho sú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium a halucinácie.

U väčšiny pacientov sa krvný tlak zvyšuje, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, ktoré obsahujú fenobarbital, ktorý môže ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov a antimykotík (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy často spôsobujú smrť, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia a potom nastáva remisia. Kvôli tomuto charakteristickému klinickému obrazu choroby sa nazývala akútna intermitentná porfýria.

Treba poznamenať, že nie všetci nosiči patologického génu prejavujú ochorenie klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. Takíto ľudia môžu zažiť ťažkú ​​exacerbáciu, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii prekurzorov syntézy porfyrínov (tzv. porfobilinogénu), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej v moči pacientov.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha a polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým obsahom sérového železa. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkou hladinou železa v sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

V prvom rade by ste mali vylúčiť z používania všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia. Pacientom by sa nemali predpisovať analgíny alebo trankvilizéry. Pri silnej bolesti sú indikované narkotiká, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku je vhodné použiť Inderal alebo Obzidan a pri ťažkej zápche - Proserin.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g/deň).

V závažných prípadoch podáva hematín výrazný účinok, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, keď je dýchanie narušené, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako regeneračná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je nevyhnutná prevencia exacerbácií, predovšetkým eliminácia liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití umelej ventilácie.

Ak choroba prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou a duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Toto ochorenie častejšie postihuje mladé ženy a dievčatá a je vyvolané tehotenstvom a pôrodom. Je tiež možné, že ochorenie sa môže vyvinúť v dôsledku užívania viacerých liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách pozorujú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na poruche aktivity enzýmu uroporfyrinogén I syntázy, ako aj na zvýšenej aktivite syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu mozgovej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a k narušeniu funkcie nervov.

Následne sa vyvinie demyelinizácia nervov a axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je postihnutý nervový systém, ako je ťažká polyneuritída. Začína bolesťami končatín, pohybovými ťažkosťami spojenými s bolesťami a poruchami symetrického pohybu predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku a ruky zapojené do patologického procesu, môžu sa vyvinúť takmer nezvratné deformácie. Ako proces postupuje, dochádza k paréze na štyroch končatinách, neskôr je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu sa zapája aj centrálny nervový systém, výsledkom čoho sú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium a halucinácie.

U väčšiny pacientov sa krvný tlak zvyšuje, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, ktoré obsahujú fenobarbital, ktorý môže ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov a antimykotík (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy často spôsobujú smrť, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia a potom nastáva remisia. Kvôli tomuto charakteristickému klinickému obrazu choroby sa nazývala akútna intermitentná porfýria.

Treba poznamenať, že nie všetci nosiči patologického génu prejavujú ochorenie klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. Takíto ľudia môžu zažiť ťažkú ​​exacerbáciu, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii prekurzorov syntézy porfyrínov (tzv. porfobilinogénu), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej v moči pacientov.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha a polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým obsahom sérového železa. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkou hladinou železa v sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

V prvom rade by ste mali vylúčiť z používania všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia. Pacientom by sa nemali predpisovať analgíny alebo trankvilizéry. Pri silnej bolesti sú indikované narkotiká, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku je vhodné použiť Inderal alebo Obzidan a pri ťažkej zápche - Proserin.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g/deň).

V závažných prípadoch podáva hematín výrazný účinok, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, keď je dýchanie narušené, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako regeneračná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je nevyhnutná prevencia exacerbácií, predovšetkým eliminácia liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití umelej ventilácie.

Ak choroba prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou a duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Trápi ťa niečo? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš dohodnite si stretnutie s lekárom- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári budú vás skúmať a študovať vonkajšie znaky a pomôže vám identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradí vám a poskytne potrebnú pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vyberie vhodný deň a čas na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite si na ňom podrobnejšie všetky služby kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, Nezabudnite vziať ich výsledky k lekárovi na konzultáciu. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

ty? K vášmu celkovému zdraviu je potrebné pristupovať veľmi opatrne. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv príznaky choroby. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Aby ste to dosiahli, stačí to urobiť niekoľkokrát do roka. byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba, ale aj podporu zdravá myseľ v tele a organizme ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekársky portál eurlaboratórium aby ste zostali v obraze najnovšie správy a aktualizácie informácií na webovej stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané e-mailom.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a niektoré poruchy imunitného mechanizmu:

Príznaky akútnej porfýrie. Preventívna liečba ochorenia

Akútna intermitentná porfýria (tiež nazývaná švédska porfýria a pyroloporfýria) je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené čiastočným deficitom porfobilinogéndeaminázy.

Približne u 85 % pacientov je aktivita enzýmu asi 50 % normálnej hodnoty vo všetkých tkanivách vrátane erytrocytov, ako by to malo byť pri heterozygotnosti defektu. V 15% prípadov sa však nedostatok enzýmov zistí iba v neerytroidných bunkách. U väčšiny jedincov s deficitom porfobilinogéndeaminázy sa klinické symptómy a biochemické zmeny zvyčajne vyskytujú len pod vplyvom napr. vonkajšie faktory ako pôst liečivých látok kortikosteroidy a iné endo- alebo exogénne chemické zlúčeniny. Hlavnými príznakmi sú poruchy periférne, autonómne alebo centrálne nervový systém.

Epidemiológia

Akútna intermitentná porfýria sa javí ako najbežnejšia forma genetickej porfýrie. Najčastejšie sa vyskytuje v škandinávskych krajinách (Laponsko) a Veľkej Británii, hoci bol identifikovaný aj medzi mnohými ďalšími etnické skupiny. Jeho prevalencia v Európe je 1-2: 100 000 a konkrétne vo Fínsku - 2,4: 100 000. Frekvencia zníženej aktivity porfobilinogéndeaminázy (vrátane pacientov aj latentných nosičov defektu) vo Fínsku dosahuje 1:500. Klinické prejavy ochorenia sa vyskytujú po puberte a častejšie sa pozorujú u žien.

Príznaky intermitentnej porfýrie

Najčastejšie sa vyskytuje difúzne alebo lokalizované v bruchu, čo môže byť počiatočný znak akútny záchvat. Medzi ďalšie gastrointestinálne príznaky patrí nevoľnosť, vracanie, hnačka, nadúvanie a nepriechodnosť čriev. Retencia moču, inkontinencia a bolestivé močenie. V závažných prípadoch porfobilín (produkt autooxidácie porfobilinogénu) spôsobuje, že moč má farbu portského vína. Zaznamenáva sa aj tachykardia, zvýšený krvný tlak a menej často horúčka, potenie, nepokoj a triaška.

Bežným príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je neuropatia. Spočiatku sa vyvinie slabosť proximálnych svalov nôh, ale potom sa rozšíri na ruky a distálne končatiny. Nedostatok porfobilinogéndeaminázy nie je sprevádzaný kožnými prejavmi.

U heterozygotov je koncentrácia prekurzorov porfyrínu normálna a nie sú žiadne klinické príznaky. Avšak u nich, rovnako ako u ľudí, ktorí predtým utrpeli záchvaty akútnej intermitentnej porfýrie, môžu endo- a exogénne faktory vyvolať exacerbáciu ochorenia.

Existuje najmenej päť skupín faktorov, ktoré vyvolávajú akútne záchvaty intermitentnej porfýrie.

Endokrinné faktory – príznaky ochorenia sú častejšie u žien, najmä počas menštruácie, ako aj pred pubertou.

Príjem kalórií: Znížený príjem kalórií často zhoršuje intermitentnú porfýriu. Vysokokalorická diéta znižuje vylučovanie porfobilinogénu a odstraňuje klinické príznaky.

Liečivé látky a cudzorodé chemické zlúčeniny - barbituráty, pohlavné steroidy vyvolávajú syntézu cytochrómu P450. Výsledná zvýšená potreba syntézy hemu vedie k indukcii nešpecifickej 5-aminolevulinát syntázy v pečeni.

Stres, je známe, že stres aktivuje gén hemoxygenázy a zhoršuje priebeh intermitentnej porfýrie. Akútne záchvaty tohto ochorenia vyvolávajú náhodné infekcie, nadmerná konzumácia alkoholu a chirurgické zákroky.

Laboratórny výskum

Vylučovanie kyseliny 5-aminolevulínovej, porfobilinogénu, medzi záchvatmi, ako u mnohých jedincov s latentnou formou ochorenia, je zvýšené do jedného alebo druhého stupňa. Na začiatku záchvatu sa vo väčšine prípadov vylučovanie týchto prekurzorov ešte zvýši. Akútne záchvaty môžu byť sprevádzané zvýšenými koncentráciami kyseliny 5-aminolevulínovej, porfobilinogénu a porfyrínov v krvnom sére. Porfyríny vo výkaloch pri tejto chorobe zostávajú takmer normálne. Na zistenie porfobilinogénu v moči sa používa Watson-Schwartzov test. Táto vzorka má vysoká citlivosť, ale nie je špecifický ani kvantitatívny a jeho výsledky sa musia potvrdiť pomocou stĺpcovej chromatografie. Produkcia hemoglobínu a bilirubínu zostáva normálna.

Diagnostika

Akútna intermitentná porfýria typu I a III vo väčšine prípadov (asi 85 %) je indikovaná zníženou aktivitou porfobilinogéndeaminázy v erytrocytoch, ale aby sa rozlíšili medzi nosičmi resp. skrytá forma ochorenia od jeho zjavnej formy, je potrebné zabezpečiť zvýšené vylučovanie porfobilinogénu, kyseliny 8-aminolevulínovej do moču. Zvýšené hladiny porfobilinogénu a kyseliny 5-aminolevulínovej v moči sa nachádzajú aj pri dedičnej koproporfýrii a variantnej porfýrii, odlišná diagnóza zvyčajne sa vykonáva porovnaním obsahu porfyrínov v moči a stolici. Diagnóza intermitentnej porfýrie typu II vyžaduje buď stanovenie aktivity porfobilinogén deaminázy v neerytroidných bunkách (kde by mala byť znížená), alebo hybridizáciu DNA s použitím alelicky špecifických oligonukleotidov na miesto mutácie.

Liečba intermitentnej porfýrie

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie, porfýrie spojenej s deficitom 5-aminolevulinátdehydratázy, dedičnej koproporfýrie a pestrej porfýrie je takmer rovnaká. Medzi útokmi je potrebné zabezpečiť adekvátna výživa pacientov, vylúčiť lieky, ktoré môžu ochorenie zhoršiť, a aktívne eliminovať sprievodné ochorenia. V pretrvávajúcich ťažkých prípadoch sa intravenózne podáva glukóza tak, aby pacient dostal aspoň 300 g sacharidov denne. Intravenózne podanie hemín tiež znižuje vylučovanie kyseliny 5-aminolevulínovej, porfobilinogénu v moči, a znižuje trvanie záchvatov. Ukázalo sa, že podávanie dlhodobo pôsobiacich agonistov GnRH (vo forme inhalácie do nosa alebo subkutánne), prevenciou ovulácie, výrazne znižuje frekvenciu záchvatov u pacientok s cyklickými exacerbáciami ochorenia.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodická bolesť v brušnej oblasti, zvýšená krvný tlak a výdaj moču Ružová farba v spojení s veľké množstvo obsahuje prekurzor porfyrínov.

Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu:

Ochorenie je podmienené geneticky a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Toto ochorenie častejšie postihuje mladé ženy a dievčatá a je vyvolané tehotenstvom a pôrodom. Je tiež možné, že ochorenie sa môže vyvinúť v dôsledku užívania viacerých liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách pozorujú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na poruche aktivity enzýmu uroporfyrinogén I syntázy, ako aj na zvýšenej aktivite syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou v nervová bunka toxická látka kyselina 8-aminolevulová. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu mozgovej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a k narušeniu funkcie nervov.

Následne vzniká demyelinizácia nervov a axonálna neuropatia, ktorá všetko spôsobuje klinické prejavy choroby.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Väčšina charakteristický znak Akútna intermitentná porfýria je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

O akútna porfýria Nervový systém je ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťami končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou aj symetrickou motorické poruchy, predovšetkým vo svaloch končatín. Ak v patologický proces Ak sú zapojené svaly zápästia, členku alebo ruky, môžu sa vyvinúť takmer nezvratné deformity. Ako proces postupuje, dochádza k paréze na štyroch končatinách, neskôr je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu sa zapája aj centrálny nervový systém, výsledkom čoho sú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium a halucinácie.

U väčšiny pacientov sa krvný tlak zvyšuje a je závažný arteriálnej hypertenzie so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, ktoré obsahujú fenobarbital, ktorý môže ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálne lieky(griseofulvín).

Ťažký neurologické poruchy sú často príčinou smrteľný výsledok v niektorých prípadoch sa však neurologické symptómy znižujú a potom nastáva remisia. Kvôli takejto vlastnosti klinický obraz Jeho choroba sa volala akútna intermitentná porfýria.

Treba poznamenať, že nie všetci nosiči patologického génu prejavujú ochorenie klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale žiadne nie sú a neboli klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavené nepriaznivé faktory Môže sa vyskytnúť ťažká exacerbácia.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii prekurzorov syntézy porfyrínov (tzv. porfobilinogénu), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej v moči pacientov.

Odlišná diagnóza akútna intermitentná porfýria vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha a polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou interpunkciou erytrocytov a vysoký obsah sérové ​​železo. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízky obsah sérové ​​železo.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

V prvom rade by ste mali vylúčiť z používania všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia. Pacientom by sa nemali predpisovať analgíny alebo trankvilizéry. O silná bolesť zobrazené narkotické drogy aminazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku je vhodné použiť Inderal alebo Obzidan a pri ťažkej zápche - Proserin.

riadok lieky(predovšetkým glukóza), používaný pri akútnej intermitentnej porfýrii, je zameraný na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g/deň).

V závažných prípadoch podáva hematín výrazný účinok, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, keď je dýchanie narušené, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj citeľného zlepšenia stavu pacientov v kvalite rehabilitačná terapia používajú sa masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je nevyhnutná prevencia exacerbácií, predovšetkým eliminácia liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri užívaní umelé vetranie pľúca.

Ak choroba prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, mentálne poruchy. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetkým pacientom s latentná forma porfýria by sa mala vyhýbať liekom a chemikáliám, spôsobujúce exacerbáciu porfýria.

Anémia z nedostatku B12
Anémia spôsobená poruchou syntézy a využitia porfyrínov
Anémia spôsobená porušením štruktúry globínových reťazcov
Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov
Fanconiho anémia
Anémia spojená s otravou olovom
Aplastická anémia
Autoimunitná hemolytická anémia
Autoimunitná hemolytická anémia
Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi
Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi
Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi
Choroby ťažkého reťazca
Werlhofova choroba
von Willebrandova choroba
Di Guglielmova choroba
Vianočná choroba
Marchiafava-Miceliho choroba
Randu-Oslerova choroba
Ochorenie ťažkého reťazca alfa
Choroba ťažkého reťazca gama
Henoch-Schönleinova choroba
Extramedulárne lézie
Vlasatobunková leukémia
Hemoblastózy
Hemolyticko-uremický syndróm
Hemolyticko-uremický syndróm
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E
Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH).
Hemolytická choroba plodu a novorodenca
Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek
Hemoragické ochorenie novorodenca
Malígna histiocytóza
Histologická klasifikácia lymfogranulomatózy
DIC syndróm
Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu
Nedostatok faktora I
Nedostatok faktora II
Nedostatok faktora V
Nedostatok faktora VII
Nedostatok faktora XI
Nedostatok faktora XII
Nedostatok faktora XIII
Anémia z nedostatku železa
Vzorce progresie nádoru
Imunitné hemolytické anémie
Ploštica pôvod hemoblastóz
Leukopénia a agranulocytóza
Lymfosarkóm
Lymfocytóm kože (Caesaryho choroba)
Lymfocytóm lymfatických uzlín
Lymfocytóm sleziny
Choroba z ožiarenia
Marcová hemoglobinúria
Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)
Megakaryoblastická leukémia
Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach
Obštrukčná žltačka
Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)
Myelóm
Myelofibróza
Poruchy koagulačnej hemostázy
Dedičná a-fi-lipoproteinémia
Dedičná koproporfýria
Dedičná megaloblastická anémia pri Lesch-Nyanovom syndróme
Dedičná hemolytická anémia spôsobená poruchou aktivity enzýmov erytrocytov
Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy
Dedičný nedostatok faktora X
Dedičná mikrosférocytóza
Dedičná pyropoikilocytóza
Dedičná stomatocytóza
Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)
Dedičná eliptocytóza
Dedičná eliptocytóza
Akútna posthemoragická anémia
Akútna lymfoblastická leukémia
Akútna lymfoblastická leukémia
Akútna lymfoblastická leukémia
Akútna leukémia nízkeho stupňa
Akútna megakaryoblastická leukémia
Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)
Akútna monoblastická leukémia
Akútna promyelocytická leukémia
Akútna promyelocytická leukémia
Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, DiGuglielmova choroba)
KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

2023 „kingad.ru“ - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov