Hlavné príčiny hemofílie. Hemofília - príčiny, príznaky a liečba

4.3

3 recenzie

Triediť

podľa dátumu

Stojí to príliš veľa!

V zásade je belanten dobrým prostriedkom. Ale objavil som niečo nemenej účinné, ale lacnejšie. Ak sa mi pokožka na rukách vysuší, použijem masť Vistim. Mám to ešte z čias, keď sa mi pri dojčení objavili praskliny na bradavkách. Táto masť s obsahom vitamínu A vyriešila problém veľmi rýchlo.

Román Dobrý liek proti bolesti.

Tento liek proti bolesti je skvelý na popáleniny a menšie rezné rany. Raz mi poradili v lekárni a teraz, ak sa vyskytne problém, vždy používam iba tento liek, pretože Bepanten Plus pomáha rýchle hojenie rana

Zoryana Rýchle hojenie účinný prostriedok.

Popálila som si ruku vriacou vodou a vznikla mi menšia ranka.V lekárni mi odporučili krém Bepanten Plus.Krém som používala až do úplného zahojenia rany.Veľmi dobrý liek proti bolesti,ktorý podporuje rýchle hojenie a chráni aj pred infekciami.Pri použití nie alergické reakcie nemal.

Hemofília je ochorenie hemostatického systému, ktoré sa dedí z generácie na generáciu, vyznačujúce sa poruchou syntézy faktorov zrážanlivosti VIII, IX alebo XI, ktorých nedostatok spôsobuje spomalenie času zrážania krvi a predlžuje trvanie krvácania. Nositeľkou hemofílie je žena, pričom ňou trpia prevažne muži. Chlapci narodení takejto žene dedia túto chorobu v 50% prípadov. Samotná nositeľka zvyčajne nevykazuje žiadne známky ochorenia.

V medicíne sa na základe typu chýbajúceho faktora zrážanlivosti krvi rozlišujú tieto typy ochorení:

• hemofília A. Prejavuje sa v neprítomnosti špecifického proteínu – antihemofilného globulínu, ktorým je koagulačný faktor VIII. Tento typ je najčastejšia – hemofília A sa vyskytuje u 1 z 5 000 mužov;
• hemofília B. Výskyt tohto typu hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo absenciou vianočného faktora, čiže faktora IX. Hemofília B u novorodených chlapcov je zaznamenaná v 1 z 30 000 prípadov;
• hemofília C je zriedkavá forma ochorenia charakterizovaná absenciou koagulačného faktora XI. Tento typ postihuje dievčatá, ktorých matka je nositeľkou mutovaného génu a otec má hemofíliu. Vyskytuje sa v 5% prípadov.

Nástup choroby je zvyčajne detstvo, čo spôsobuje vzdelanie patologické krvácanie, dlhšie ako podobné procesy v zdravých ľudí. Preto je táto choroba jednou z najdôležitejších v modernej pediatrii.

Príčiny ochorenia

Etiológia tohto ochorenia nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že príčinou hemofílie je mutácia v recesívnom géne umiestnenom na X chromozóme. Je zodpovedný za produkciu antihemofilného faktora, k jeho prenosu dochádza dedením zo ženy, ktorá je nositeľkou ochorenia (so sadou dvoch chromozómov X), na muža (s jedným chromozómom X). Chlapci, ktorí dostanú od matky mutovaný gén pre hemofíliu viazaný na X, sa stanú prenášačmi choroby a môžu ju preniesť na budúce potomstvo.

Hemofília môže byť charakterizovaná dlhodobým krvácaním, ktorého príčinou je nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi a dostatočný počet krvných doštičiek. Ich nedostatok predurčuje ťažkosti pri hemostáze.

Podľa štatistík až 80 % matiek, ktoré sú nositeľkami hemofílie, „daruje“ zmutovaný gén svojim synom. No medzi deťmi mužského pohlavia s touto poruchou zrážanlivosti krvi sa našli chlapci, ktorých rodičia nie sú prenášačmi choroby. Preto môžeme konštatovať, že hemofília sa u nich objavila pri tvorbe zárodočných buniek ich rodičov. V dôsledku toho sa choroba môže prenášať nielen dedením, ale existuje aj pravdepodobnosť jej nezávislého výskytu.

Príznaky hemofílie

Prvým a hlavným znakom ochorenia je krvácanie, ktoré možno pozorovať u rôznych vekových skupín. Pre túto chorobu sú charakteristické aj tieto príznaky:

• opakujúce sa krvácanie z nosa;
• detekcia krvných prvkov v moči a výkaloch;
• rozsiahle hematómy vytvorené po menších zraneniach;
• nepretržité krvácanie v dôsledku extrakcie alebo poranenia zubov;
• Hemartróza (vnútrokĺbové krvácanie) spôsobuje prietok krvi do kĺbov, čo spôsobuje obmedzenú pohyblivosť a opuchy.

Príznaky ochorenia v detstve

Hemofília u detí ťažké sa vyvíja v prvom roku ich života. Charakteristické pre ňu sú nasledujúce príznaky:

• krvavý výtok z pupočnej rany;
• hematómy, ktoré sa spočiatku bodového charakteru rozšírili na rôznych oblastiach telieska a sú lokalizované ako subkutánne, tak na slizniciach;
• krvácanie, ktoré sa objaví po preventívne očkovania a iné injekcie.

Okrem vyššie uvedených príznakov ochorenia sa u detí vo veku od 2 do 3 rokov prejavujú príznaky ako kĺbové, ako aj drobné kapilárne krvácania (petechie), ktoré sa bezdôvodne tvoria s malými fyzická aktivita. Hemofília u detí vo veku od 4 rokov školského vekučasto prezentované:

• opakujúce sa krvácanie z nosa;
• výtok z ďasien;
• periodická prítomnosť krvi v moči (hematúria), ktorej hladina je nad normálnou hranicou;
• rozsiahle modriny (hemartróza), rozvoj a dlhý kurzčo prispieva k vzniku chronických kontraktúr, artropatie, ako aj synovitídy;
• detekcia krvných prvkov v stolici dieťaťa, čo naznačuje počiatočná fáza progresívna anémia;
• progresia krvácania lokalizovaného v vnútorné orgány;
• možné krvácanie do mozgu, ohrozujúce závažné poškodenie centrálneho nervového systému. Deti s touto komplikáciou sa vyznačujú zníženou chuťou do jedla, chudou postavou a nedostatkom disciplíny.

U takýchto detí sa môže vyvinúť mierne, ale predĺžené krvácanie, ku ktorému dôjde po intramuskulárna injekcia injekcie. Preto sa odporúča očkovať a podávať lieky subkutánne pomocou tenkej ihly.

Nebezpečenstvo ochorenia okrem zhoršenej hemostázy pozostáva z možných komplikácií:

• leukopénia;
• hemolytická anémia;
• deaktivácia zlyhania obličiek;
• trombocytopénia.

Vzhľadom na nízku imunitnú odpoveď tela, ktorá sa v dôsledku toho vyvinula tohto ochorenia, deti s hemofíliou sa často vyvíjajú s vekom rôzne druhy komplikácie.

Príznaky ochorenia u žien

Hoci je výskyt hemofílie u dievčat a žien extrémne nízky, nie je úplne vylúčený. Jeho prúd má ľahká forma a najčastejšie príznaky ochorenia sú nasledovné:

• silný menštruačný tok;
• krvácanie, ku ktorému dochádza po odstránení mandlí alebo zubov;
• krvácanie z nosa;
• von Willebrandova choroba, spôsobujúca epizodické krvácanie bez príčin.

Príznaky ochorenia u mužov

V dospelosti choroba len progreduje. Okrem príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú už od detstva, sa k nemu pridávajú nové príznaky, ktoré spôsobujú telu oveľa väčšie škody:

• retroperitoneálne krvácanie. Ich vývoj provokuje vzhľad akútne ochorenia peritoneálne orgány, ktoré možno vyriešiť iba chirurgicky;
• tvorba modrín, čo naznačuje subkutánne aj intramuskulárne krvácania. Ich nebezpečenstvo spočíva v stláčaní ciev vyživujúcich tkanivo, čo vedie k nekróze tkaniva. Existuje tiež riziko otravy krvi v dôsledku infekcie;
• posthemoragická anémia spôsobená nazálnym, gastrointestinálnym krvácaním, krvácaním z ďasien, ako aj z močových ciest;
• krvácania v kostného tkaniva, čo vedie k jeho smrti;
• gangréna a možná paralýza v dôsledku obrovských hematómov;
• krvácanie zo sliznice hrdla a hrtana. Môže sa vyskytnúť pod napätím hlasivky, ako aj kašeľ;
• kĺbové krvácania prispievajú k progresii osteoartritídy, čo v konečnom dôsledku vedie k invalidite. Dôvodom je obmedzená pohyblivosť kĺbov a atrofia svalov končatín.

Stráviť chirurgická intervencia, takýmto pacientom sú vopred podávané antihemofilné lieky, aby sa predišlo veľkej strate krvi.

Diagnóza ochorenia

V súčasnosti je choroba úspešne diagnostikovaná určením povahy dedičnosti. A hoci príznaky odlišné typy ochorenia sú rovnaké, avšak hemofília A a B - u mužov a C - u žien je úspešne odlíšená komplexom laboratórny výskum, počítajúc do toho:

• stanovenie číselných ukazovateľov faktorov zrážania krvi;
• trombodynamika, ktorá umožňuje identifikovať poruchy hemostázy, ako je hypo- a hyperkoagulácia;
• trombínový čas, ilustrujúci aktivitu faktorov zrážania krvi;
• zmiešané – APTT. Táto štúdia nám umožňuje identifikovať poruchy hemostázy;
• dočasný test zrážanlivosti krvi;
• analýza D-diméru na vylúčenie tromboembólie;
• kvantitatívny výpočet fibrinogénu v krvi;
• tromboelastografia na zaznamenávanie procesov hemostázy a fibrinolýzy;
• test tvorby trombínu ilustruje stav hemostatického systému.

Takéto Komplexný prístup určiť typ a závažnosť ochorenia umožňuje vybrať optimálnu liečbu na uľahčenie života a jeho predĺženie.

Bohužiaľ, táto choroba je v našej dobe nevyliečiteľná, môžete vykonávať iba udržiavaciu liečbu a kontrolovať pravidelne sa vyskytujúce príznaky. Je vhodné liečiť hemofíliu v ambulanciách špecializovaných na toto ochorenie. V tomto prípade musí mať pacient „Knihu pacientov s hemofíliou“. Musí obsahovať informácie o krvnej skupine pacienta, jeho Rh faktore, type ochorenia a závažnosti.

Liečba choroby musí začať predovšetkým určením jej typu. Ďalšia terapia je založená na zavedení chýbajúcich faktorov zrážanlivosti do krvi. Získavajú sa odberom vzoriek daroval krv, ako aj krv zvierat chovaných v určitých podmienkach špeciálne na tieto účely. Tu je však dôležité zabrániť predávkovaniu faktorom, pretože je možné pacienta priviesť anafylaktický šok. Preto je potrebné vykonať výpočet nasledujúcim spôsobom: nie viac ako 25 ml faktora zrážanlivosti na 1 kg hmotnosti pacienta, podané do 24 hodín.

Ako výsledok podobné zaobchádzanie, ochorenie na krátky čas ustúpi, pretože sa normalizujú kvantitatívne ukazovatele prvkov chýbajúcich pre úspešnú hemolýzu. To pomáha predchádzať rozvoju straty krvi a minimalizuje negatívne dôsledky.

Počas krvácania, v závislosti od typu ochorenia, lekári poskytujú nasledujúcu liečbu:

• pri ochorení typu A sa vykonáva transfúzia suchého koncentrátu „kryoprecipitát“, antihemofília, ako aj čerstvá plazma prenesená priamo od darcu;
• pri ochorení typu B sa pacientovi podáva koncentrát chýbajúceho faktora zrážanlivosti, ako aj čerstvý mrazený darcovskej plazmy;
• pri ochorení typu C je potrebné podať suchú čerstvú zmrazenú plazmu.

Ďalšia liečba ochorenia je symptomatická:

• Pri kĺbových krvácaniach je dôležité boľavý kĺb chladiť priložením studený obklad a tiež ju znehybnite sadrovou dlahou až na 3–4 dni a odstráňte následky pomocou technológie UHF;
• obnovenie muskuloskeletálneho systému motorický systém, postihnutá chorobou, sa vykonáva pomocou fyzioterapie, ako aj achilloplastiky a metódy synovektómie;
• nekomplikované krvácanie sa najlepšie lieči stavom úplného odpočinku a poskytnutím chladu pre pacienta;
• kapsulárne hematómy sa odstraňujú chirurgicky s paralelnou liečbou antihemofilnými koncentrátmi;
• Liečba vonkajšieho krvácania sa vykonáva v anestézii. Rany pacienta sú očistené krvné zrazeniny, premyté antibakteriálnym roztokom a potom obviazané prostriedkami zastavujúcimi krv;
• pri hemofílii by liečba mala zahŕňať dodržiavanie diéty pozostávajúcej z potravín bohatých na vitamíny A, B, C a D, ako aj mikroelementy (vápnik, fosfor), môžete jesť arašidy.

Najdôležitejšou vecou pri boji s chorobou je prevencia. Rodinám, v ktorých majú ženy zmutovaný gén alebo u mužov je diagnostikovaná táto choroba, sa teda neodporúča rodiť deti prirodzene. Ak zdravá žena nesie dieťa od mužského nosiča choroby, potom v období 8 až 14–16 týždňov po určení pohlavia dieťaťa, ak je to dievča, sa odporúča prerušiť tehotenstvo, aby sa zabránilo šíreniu tejto patológie . Jediným východiskom je vykonať postup IVF, ktorý sa vykonáva za určitých podmienok.

Ľuďom s hemofíliou sa odporúča vyhýbať sa traume už od útleho veku. rôzne druhy, majú zakázané angažovať sa nielen fyzická práca, ale aj zúčastňovať sa traumatických športov, ako je hokej, box, futbal a pod. Zo športových disciplín je prípustné len plávanie.

Je vhodné vykonávať preventívne injekcie chýbajúcich faktorov, ale nemali by ste často používať lieky proti bolesti, pretože vzniká závislosť a telo sa v budúcnosti nebude vedieť vyrovnať s bolesťou.

Pri tejto chorobe je prísne zakázané užívať protizápalové, antipyretické a iné lieky na riedenie krvi, ako je Indometacin, Aspirin, Butazolidine, Brufen, Aspirin atď.

Vykonávaním prevencie a liečby môže byť hemofília čiastočne neutralizovaná, ale ešte nie je možné úplne zbaviť jej prejavov. Ale ľudia s podobnou diagnózou, ak dodržiavajú pokyny hematológa, sa spravidla dožívajú vysokého veku.

Je v článku všetko správne? lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

dátum svetový deň hemofília - 17. apríla - venovaný narodeninám Zakladateľ Svetovej federácie hemofílie Frank Schneibel.

Podľa hrubých odhadov je počet pacientov s hemofíliou na svete 400 tisíc ľudí a v Ruskej federácii žije asi 15 tisíc pacientov s hemofíliou. Nikto však nevie presné číslo, keďže v Rusku neexistuje národný register pacientov s hemofíliou.

Historický odkaz

Vedecký výskum hemofília prebieha už od 19. storočia. Termín hemofília zaviedol v roku 1828 švajčiarsky lekár Hopf. Prvá zmienka o deťoch zomierajúcich na stratu krvi je vo svätej knihe Židov – Talmude. V 12. storočí Abu al Qasim, lekár, ktorý slúžil na dvore jedného z arabských vládcov Španielska, písal o niekoľkých rodinách, v ktorých mužské deti zomreli na ľahké zranenia.

30 rokov života

Hemofília je ochorenie spojené s slabá zrážanlivosť krvi. Príčinou inkoagulability je buď nedostatok, resp úplná absencia niektoré koagulačné faktory. Na procese zrážania krvi sa podieľa viac ako tucet špeciálnych proteínov, označených rímskymi číslicami od I do XIII. Nedostatok faktor VII I sa nazýva hemofília A, faktor IX sa nazýva B.

Nedostatok alebo defekt (v závislosti od typu a podtypu) von Willebrandovho faktora sa nazýva von Willebrandova choroba. Existujú aj vzácnejšie typy hemofélie, najmä nedostatok faktora VII - hypoprokonvertinémia (predtým nazývaná hemofília C).

Donedávna sa dožilo málo chorých detí zrelý vek, priemerné trvanieživotnosť nepresiahla 30 rokov. Ale dnes sa medicína môže pochváliť moderné drogy, čo môže zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť jeho trvanie. O správna liečba pacienti s hemofíliou môžu viesť plný život: študovať, pracovať, vytvárať rodiny.

Diagnóza zdedená

Hemofília je dedičné ochorenie. Gény hemofílie sa nachádzajú na pohlavnom X chromozóme, ktorý sa prenáša z dedka na vnuka prostredníctvom zdravej dcéry, ktorá je nositeľkou defektného génu. To znamená, že touto chorobou zvyčajne trpia muži, zatiaľ čo ženy fungujú ako prenášačky hemofílie a môžu porodiť chorých synov alebo dcéry-prenášačky. Podľa štatistík WHO sa s hemofíliou A narodí približne jedno dieťa z 5 000 bez ohľadu na národnosť alebo rasu.

Hemofília sa však môže objaviť aj vtedy, ak dieťa v rodine nemalo nositeľov génov choroby.

Najznámejším prenášačom hemofílie v histórii bola anglická kráľovná Viktória. Existuje verzia, že mutácia sa vyskytla presne v genotype, pretože v rodinách jej rodičov neboli žiadni ľudia trpiaci hemofíliou. Podľa inej verzie je prítomnosť génu pre hemofíliu v Kráľovná Viktória možno vysvetliť tým, že jej otcom nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale iný muž s hemofíliou. V prospech tejto verzie však neexistujú žiadne historické dôkazy.

Naživo. Prečo dali lekári kráľovnej Viktórii chloroform?

Anglická kráľovná odovzdala túto chorobu ako „dedičstvo“ vládnucim rodinám Nemecka, Španielska a Ruska. Jeden z Viktóriiných synov trpel hemofíliou, rovnako ako niekoľko vnúčat a pravnúčat, vrátane ruského Carevič Alexej Nikolajevič. Preto choroba dostala svoje neformálne názvy - „Viktoriánska choroba“ a „Kráľovská choroba“.

Prejavy, diagnostika a liečba

Prvé príznaky sa objavujú v závislosti od závažnosti ochorenia. Čím závažnejšia je hemofília, tým skôr sa objavia príznaky krvácania.

Od prvých dní života sa u dieťaťa tvoria hematómy na hlavičke, event predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry. Keď dieťa urobí prvé krôčiky, dochádza k nevyhnutným pádom a pomliaždeninám zjavný príznak Zastavenie krvácania pomocou konvenčných metód sa stáva nemožné.

Vo veku 1-3 rokov môže začať poškodenie svalov a kĺbov s bolestivými opuchmi, obmedzením pohybov rúk a nôh.

Charakteristickým príznakom hemofílie je hemartróza – krvácanie v kĺboch, ktoré vzniká spontánne a bez zjavného dôvodu.

Okrem toho majú pacienti podkožné a intermuskulárne hematómy, nazálne, obličkové, gastrointestinálne črevné krvácanie, silné krvácanie po extrakcii zuba. Navyše každé takéto krvácanie môže byť smrteľné.

Presná diagnóza sa stanoví po meraní hladiny zodpovedajúceho faktora zrážanlivosti krvi. Krvný test (koagulogram) sa robí v špecializovaných laboratóriách hematologických centier.

Choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná, no hemofíliu možno úspešne kontrolovať injekciami chýbajúceho faktora zrážanlivosti, izolovaného z darcovskej krvi alebo získaného umelo.

Mýty a fakty

Pacient môže zomrieť na malé škrabance. Nie je to tak, nebezpečenstvo predstavujú veľké zranenia a chirurgické operácie, extrakcia zuba, spontánna vnútorné krvácania do svalov a kĺbov.

Hemofíliu majú len muži. Nie je to celkom pravda. Ženy tiež trpia hemofíliou, ale veľmi zriedkavo. Celosvetovo bolo popísaných asi 60 prípadov hemofílie u dievčat. Podľa jednej verzie je zriedkavosť tejto choroby u žien spôsobená fyziológiou ženské telo: Mesačná strata krvi v dôsledku zlej zrážanlivosti krvi vedie k skorej smrti.

Pacienti s hemofíliou by nemali podstúpiť operáciu. Presne tak, hocijaké chirurgické zákroky sú povolené len zo zdravotných dôvodov a ak je to možné substitučná liečba lieky faktorov zrážanlivosti krvi. Okrem toho by sa pacienti s hemofíliou nemali venovať fyzickej aktivite a športu a nebezpečné je pre nich aj injekčné podanie lieky intramuskulárne.

Žena s génmi pre hemofíliu určite porodí choré dieťa. V skutočnosti to nie je celkom pravda, pretože nositelia génu pre hemofíliu nevedia plánovať pôrod pacientky resp zdravé dieťa. Jedinou výnimkou môže byť postup mimotelové oplodnenie(IVF), ale za určitých podmienok. Diagnostikujte prítomnosť hemofílie u plodu od 8. týždňa tehotenstva.

Už sa to vedelo staroveký svet. Prvýkrát bol však identifikovaný v r nezávislé ochorenie a podrobne ho opísal v roku 1874 Fordyce. Hemofília je veľmi vážna a nebezpečná choroba.
Hemofília je dedičné ochorenie charakterizované zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Príčinou tohto ochorenia je prítomnosť „zlej“ mutácie v pohlavnom X chromozóme. To znamená, že na chromozóme X existuje určitý úsek (gén), ktorý spôsobuje takúto patológiu. Tento zmenený gén na chromozóme X je skutočnou mutáciou (recesívnou). Vzhľadom na to, že mutácia sa nachádza na chromozóme, hemofília sa dedí, teda z rodičov na deti.

Ako fungujú gény a čo sú genetické choroby?

Uvažujme o koncepte recesívnych a dominantných génov, pretože je to potrebné pre ďalšie pochopenie charakteristík prejavu hemofílie. Faktom je, že všetky gény sú rozdelené na dominantné a recesívne. Ako viete, každý človek dostáva súbor génov od oboch rodičov – matky a otca, to znamená, že má dva varianty toho istého génu. Napríklad dva gény pre farbu očí, dva pre farbu vlasov atď. Navyše, každý z génov môže byť dominantný alebo recesívny. Exprimuje sa dominantný gén Vždy a potláča recesívny, ale recesívny sa objavuje len vtedy, keď je prítomný na oboch chromozómoch – materskom aj otcovskom. Napríklad gén pre hnedé oči je dominantný a gén pre modré oči je recesívny. To znamená, že ak dieťa dostane gén pre hnedé oči od svojej matky a gén pre modré oči od svojho otca, potom sa narodí s hnedé oči, teda dominantný gén pre hnedé oči sa prejaví a potlačí recesívny gén pre modré oči. Aby sa dieťa narodilo s modrými očami, musí dostať dva recesívne modrooké gény od svojej matky aj otca, iba v tomto prípade sa objaví recesívny znak - Modré oči.

Prečo sa choroba prenáša cez ženskú líniu a dostanú ju iba muži?

Vráťme sa k hemofílii. Zvláštnosťou hemofílie je, že ženy sú nositeľmi tejto patológie a muži sú postihnutí. prečo je to tak? Gén hemofílie je recesívny a nachádza sa na pohlavnom X chromozóme. Jeho dedičnosť je rodovo viazaná. To znamená, že na jeho prejav je potrebné mať dva X chromozómy s takouto mutáciou. Avšak žena má dva pohlavné X chromozómy a muž má X a Y chromozómy. Preto musí mať žena mutáciu na oboch chromozómoch X, aby sa ochorenie hemofília prejavilo. Takáto skutočnosť je však nemožná. prečo? Keď žena otehotnie s dievčaťom s mutáciami v oboch chromozómoch X, v 4. týždni tehotenstva, keď sa začína proces tvorby vlastnej krvi plodu, dôjde k potratu, pretože takýto plod nie je životaschopný. Preto sa dievča môže narodiť len s mutáciou v jednom X chromozóme. A v tomto prípade sa choroba neprejaví, pretože dominantný gén druhého chromozómu X nedovolí, aby sa recesívny gén, ktorý vedie k hemofílii, prejavil. Preto sú ženy iba prenášačkami hemofílie.

Chlapci majú jeden chromozóm X a druhý Y, ktorý neobsahuje gén pre hemofíliu. V tomto prípade, ak je na chromozóme X recesívny gén pre hemofíliu, na chromozóme Y neexistuje žiadny iný dominantný gén, ktorý by tento recesívny potlačil. Preto sa gén prejaví aj u chlapca a ten trpí hemofíliou.

Hemofília u žien je „viktoriánska choroba“
V histórii je známy len jeden príklad ženy s hemofíliou – kráľovná Viktória. Táto mutácia sa však u nej vyskytla po narodení, takže tento prípad je ojedinelý a ide o výnimku, čo potvrdzuje všeobecné pravidlo. Pre túto výnimočnú skutočnosť sa hemofília nazýva aj „viktoriánska choroba“ alebo „ kráľovská choroba».

Aké sú typy hemofílie?

Hemofília sa delí na tri typy A, B a C. Pri hemofílii všetkých troch typov nie je č požadované množstvo proteín, ktorý sa nazýva zrážací faktor a zabezpečuje zrážanlivosť krvi a zastavuje krvácanie. Takýchto koagulačných faktorov je len 12. Pri hemofílii A je nedostatok faktora číslo VIII v krvi, pri hemofílii B je nedostatok faktora číslo IX a pri hemofílii C je nedostatok faktora číslo XI. Hemofília typu A je klasická a tvorí 85 % všetkých typov hemofílie, hemofília B a C tvoria 15 % všetkých typov. celkový počet všetky prípady hemofílie. Hemofília typu C sa odlišuje, pretože jej prejavy sa výrazne líšia od prejavov hemofílie B a A. Prejavy hemofílie A a B sú rovnaké. Hemofília C sa najčastejšie vyskytuje u aškenázskych Židov a postihnuté môžu byť aj ženy, nielen muži. Dnes je hemofília C vo všeobecnosti vylúčená z hemofílie, preto budeme uvažovať o hemofílii A a B.

Čo je nebezpečné pre pacientov s hemofíliou?

Ako sa hemofília prejavuje? Aké sú jej príznaky? Medzi ľuďmi existuje názor, že pacient s hemofíliou by mal byť chránený pred najmenšími drobnými zraneniami: rezmi, uhryznutím, škrabancami atď. Od týchto drobné poškodenie môže viesť k smrti v dôsledku straty krvi. To je však jasné zveličovanie. Pre takýchto ľudí sú nebezpečné ťažké zranenia, silné krvácanie, extrakcia zubov a chirurgické operácie. Samozrejme, nemali by ste zanedbávať bezpečnostné opatrenia - musíte si dávať pozor na modriny, zranenia, rezné rany atď. Nebezpečné sú najmä tržné rany. Je obzvlášť potrebné starostlivo vysvetliť normy správania deťom a dospievajúcim s hemofíliou, pretože deti a dospievajúci majú vysokú fyzická aktivita, veľa kontaktných hier, ktoré môžu viesť k náhodným zraneniam.

Vrodené a detské príznaky hemofílie

Ak má dieťa hemofíliu A alebo B, od narodenia sa zisťujú tieto príznaky:

1. tvorba hematómov (modrín) na najv rôznych miestach(pod kožou, v kĺboch, vo vnútorných orgánoch). Tieto hematómy sa tvoria v dôsledku úderov, modrín, zranení, pádov, rezov atď.
2. krv v moči
3. hojné krvácanie v dôsledku traumy (extrakcia zuba, operácia)

Novorodenci majú spravidla hematómy na hlave, zadku a krvácanie z podviazanej pupočnej šnúry. Deti tiež často pociťujú krvácanie a krvácanie počas prerezávania zúbkov. IN detstva Krvácanie z nosa a úst sa vyskytuje pomerne často. Príčina nosových a krvácanie z úst slúži ako hryzenie do líca, jazyka, vyberanie nosa a poranenie nosovej sliznice nechtom a pod. Trauma oka s následným krvácaním do oka môže viesť k slepote. Pozoruhodný je fakt, že tieto príznaky sú obzvlášť výrazné v nízky vek a ako človek starne, stávajú sa menej výraznými. Hlavná vlastnosť - hlavný príznak - tendencia ku krvácaniu, samozrejme, zostáva.

Kedy sa vyvinie krvácanie u pacientov s hemofíliou?

Pacienti s hemofíliou sa vyznačujú rozvojom krvácania nielen bezprostredne po úraze, ale po určitom čase aj rozvojom opakovaného krvácania. Takéto opakované krvácanie sa môže vyvinúť po niekoľkých hodinách alebo po niekoľkých dňoch. Z týchto dôvodov, ak pacient s hemofíliou potrebuje operáciu alebo extrakciu zuba, potom je potrebné pacienta na operáciu dôkladne pripraviť a vykonať ju len v nevyhnutných prípadoch.K vzniku posthemoragickej anémie prispieva aj dlhodobé krvácanie.

V ktorých oblastiach sú krvácania častejšie u pacientov s hemofíliou?

Frekvencia krvácania v kĺboch ​​pri hemofílii dosahuje 70%, frekvencia tvorby subkutánne hematómy(modriny) – 10-20%. A najzriedkavejšie pri hemofílii sa hemorágie vyskytujú v centrálnom nervový systém a gastrointestinálne krvácanie. Hematómy sú prevažne lokalizované na miestach, kde sú svaly maximálne zaťažené - to sú svaly stehien, chrbta a dolných končatín. Ak človek používa barle, objavujú sa v ňom hematómy podpazušie.

Hematómy sú bežné u pacientov s hemofíliou

Hematómy pacientov s hemofíliou pripomínajú nádor v vzhľad a vymiznú po dlhšom časovom období, čo je až 2 mesiace. Niekedy, keď hematóm dlho nevymizne, môže byť potrebné ho otvoriť. Pri tvorbe rozsiahlych hematómov je možná kompresia okolitých tkanív a nervov, čo vedie k poruchám citlivosti a pohybu.

Hemoartróza je bežným prejavom hemofílie

Krvácanie do kĺbov je najšpecifickejším príznakom hemofílie. Krvácania v kĺboch ​​sú príčinou vzniku kĺbových ochorení – hemoartrózy – u pacientov s hemofíliou. Toto poškodenie kĺbov vedie k ochoreniam celého pohybového aparátu a v dôsledku toho k invalidite. Hemoartróza vzniká najrýchlejšie u pacientov s ťažkými formami hemofílie, inými slovami, čím závažnejšia je hemofília, tým rýchlejšie sa u človeka hemoartróza rozvinie. Prvé príznaky hemoartrózy sa objavia vo veku 8 až 10 rokov. Pri ťažkej hemofílii dochádza ku krvácaniu do kĺbov spontánne a v mierny tok- kvôli zraneniam.

Krv v moči, ochorenie obličiek pri hemofílii

Hematúria (krv v moči) môže byť asymptomatická alebo sprevádzaná akútnou bolesťou, záchvatom obličkovej koliky, ku ktorej dochádza, keď krvné zrazeniny prechádzajú močovým traktom. U pacientov s hemofíliou sa môžu vyvinúť ochorenia obličiek, ako je pyelonefritída, hydronefróza a kapilárna skleróza.

Aké lieky by ľudia s hemofíliou nemali užívať?

Pacientom s hemofíliou sú prísne kontraindikované lieky znižujúce zrážanlivosť krvi, ako napr kyselina acetylsalicylová(aspirín), butadión atď.

Príznaky hemofílie u novorodencov

Ak novorodenec dlhodobo neprestáva krvácať z pupočnej šnúry a má hematómy na hlavičke, zadočku a perineu, je potrebné vyšetrenie na prítomnosť hemofílie. Žiaľ, v súčasnosti nie je možné predpovedať narodenie dieťaťa s hemofíliou. Existujú metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky, ale pre svoju zložitosť nie sú rozšírené. Ak má chlapec v rodine hemofíliu, potom jeho sestry sú nositeľkami hemofíliového génu a môžu mať deti s hemofíliou. Preto má rodinná anamnéza veľký význam pri predpovedaní narodenia detí, ktoré môžu trpieť týmto ochorením.

Diagnóza hemofílie

Na diagnostiku hemofílie sa používajú nasledujúce laboratórne metódy:

1. stanovenie množstva koagulačných faktorov v krvi
2. stanovenie času zrážania krvi
3. množstvo fibrinogénu v krvi
4. trombínový čas (TT)
5. protrombínový index(PTI)
6. medzinárodný normalizovaný pomer (INR)
7. aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT)
8. zmiešané – APTT

V prítomnosti hemofílie dochádza k zvýšeniu nad normálne hodnoty nasledujúcich ukazovateľov: čas zrážania krvi, aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT), trombínový čas (TT), medzinárodný normalizovaný pomer (INR). Dochádza aj k poklesu pod normálne hodnoty protrombínového indexu (PTI), ale normálne hodnoty zmiešané – množstvo APTT a fibrinogénu. Hlavným ukazovateľom charakterizujúcim hemofíliu A a B je zníženie koncentrácie alebo aktivity koagulačných faktorov v krvi, VIII - pre hemofíliu A a IX - pre hemofíliu B.

Liečba hemofílie

Toto ochorenie je nevyliečiteľné a dá sa kontrolovať a poskytnúť len podpornou liečbou. K tomu sa ľuďom s hemofíliou podávajú roztoky faktora zrážanlivosti, ktorých nemajú dostatok v krvi. V súčasnosti sa tieto koagulačné faktory získavajú z krvi darcov alebo z krvi špeciálne chovaných zvierat. Pri správnej liečbe sa dĺžka života pacientov s hemofíliou nelíši od očakávanej dĺžky života ľudí, ktorí touto patológiou netrpia. Avšak vzhľadom na to, že lieky na liečbu hemofílie sa vyrábajú z darcovskej krvi, pacienti s hemofíliou sú ohrození nebezpečných chorôb Ako

Prejavy hemofílie boli opísané v prácach lekárov a lekárskych historikov staroveku. V tých vzdialených storočiach sa lekári stretávali s problémom zvýšeného krvácania a úmrtia od nej. Ale príčina tejto choroby bola zle pochopená a liečba bola tiež neúčinná.

Toto ochorenie dostalo svoj oficiálny názov a definíciu v 19. storočí.

Etiológia

Hemofília je dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k porušeniu procesu zrážania krvi (koagulácie). Výsledkom je, že pacient pociťuje krvácanie do kĺbových dutín, svalové tkanivo, do všetkých orgánov tela.

Hemofília je patológia, pri ktorej dochádza k zvýšenému krvácaniu. Zdravotná klasifikácia zaraďuje toto ochorenie do skupiny hemoragickej diatézy, dedičných koagulopatií a stavov, pri ktorých je narušená zrážanlivosť krvi. V závažných prípadoch sú pacienti zdravotne postihnutí.

Zástupcovia kráľovských dynastií často trpeli touto chorobou, a preto sa hemofília nazývala kráľovskou alebo viktoriánskou chorobou (na počesť kráľovnej Viktórie, jedinej predstaviteľky tejto choroby, ktorá trpela touto chorobou).

Ako žiť s hemofíliou? Odpoveď na túto otázku nájdete sledovaním videorecenzie:

Príčiny hemofílie

Všetky informácie o človeku sú obsiahnuté v chromozómoch umiestnených v bunkovom jadre. Každá vlastnosť, ktorá zabezpečuje podobnosť s rodičmi, je zakódovaná časťou chromozómu – genómom.

Patologické zmeny v génoch (mutácie) vedú k množstvu ochorení.

Ľudia majú celkovo 23 párov chromozómov. Posledným párom sú pohlavné chromozómy, označujú sa písmenami X a Y. U žien sa tento pár skladá z dvoch chromozómov X (XX), u mužov X a Y (XY).

Mutovaný gén zodpovedný za dedičnosť hemofílie sa nachádza na X chromozóme. Znamená to, že rodičovi s týmto ochorením sa definitívne narodí choré dieťa? Nie Tu je potrebné pochopiť pojem „dominantný“ a „recesívny“ gén.

Schéma prenosu dedičných vlastností

Narodené dieťa dostane dva gény zodpovedné za jednu konkrétnu vlastnosť, povedzme farbu vlasov. Prvý gén pochádza od matky, druhý od otca. Gény sú dominantné (prevládajúce) a recesívne (vedľajšie). Ak dieťa zdedí dve dominantný gén, potom sa objaví tento konkrétny znak. Ak sú dvaja recesívni, tak sa to tiež prejaví. Ak je dominantný gén zdedený od jedného rodiča a recesívny gén je dedený od druhého, potom dieťa bude vykazovať známky dominantného génu.

Gén, ktorý je nositeľom hemofílie, je recesívny. Prenáša sa iba na X chromozóme. To znamená, že u dieťaťa ženského pohlavia, aby sa toto ochorenie objavilo, je potrebné mať recesívne gény na oboch chromozómoch X. Ak sa tak stane, dieťa po vytvorení vlastného zomrie hematopoetického systému. Stáva sa to v 4 týždňoch tehotenstva. Ak sa znak hemofílie nachádza iba na jednom chromozóme X a druhý nesie zdravý gén, choroba sa neprejaví, pretože dominantný zdravý gén potláča recesívny. Žena teda môže byť nositeľkou choroby, no netrpí ňou.

Typy hemofílie

Zvýšené krvácanie pri tejto chorobe je spôsobené porušením procesu zrážania krvi a predĺžením jeho času. Problém spôsobujú zmeny faktorov zrážanlivosti krvi, ktorých je 12.

Praktická medicína sa stretáva s tromi typmi chorôb:

• Hemofília A. Spôsobené nedostatočným obsahom faktor VIII(antihemofilný globulín). Tento typ ochorenia je hlavným (klasickým), keďže postihuje asi 85 % pacientov s hemofíliou. Tento variant ochorenia je sprevádzaný najťažším krvácaním;
• Hemofília B. Vyvíja sa v dôsledku nedostatku plazmatického faktora IX (Vianoce). Pri tomto type patológie je narušená tvorba koagulačnej zátky sekundárnej úrovne. Vyskytuje sa v 10% prípadov;
• Hemofília C. Tento variant spôsobuje nedostatok koagulačného faktora XI. Dnes je vylúčená z klasifikácií hemofílie a je zvýraznená v samostatné ochorenie, keďže sa líši v klinické príznaky od skutočnej hemofílie. Je bežný medzi aškenázskymi Židmi a postihuje mužov aj ženy.

Ako sa hemofília prejavuje? Sťažnosti a symptómy

Hemofília sa prejavuje:

U malých detí sa hematómy často objavujú na hlave, v zadku a lopatkách. Fyziologické prerezávanie zubov je sprevádzané neustálym krvácaním. Krvný výtok zo slizníc nosa a úst sa často pozoruje aj pri uhryznutí jazyka a líc.

Zvlášť nebezpečné je zranenie očí. Krvácanie v tomto prípade môže viesť k úplnej slepote.

Vekom sa prejavy zmierňujú, krvácanie sa vyhladzuje a ich nebezpečenstvo už nie je také veľké.

V každodennom živote existuje mýtus o prípadoch, keď pacienti s hemofíliou krvácajú pri najmenšom porezaní alebo poškriabaní. V skutočnosti to nie je pravda. Ťažké chirurgické operácie a vnútorné krvácanie neznámeho pôvodu. S najväčšou pravdepodobnosťou ide o kombináciu mechanizmov krvácania počas choroby a krehkosti a priepustnosti cievnych stien.

Poznámka: U pacientov s hemofíliou dochádza po úraze k opakovanému (opakovanému) krvácaniu. Na pozadí zastavenia sa po niekoľkých hodinách alebo dňoch môže proces zopakovať.

Preto je potrebné starostlivé sledovanie takýchto pacientov. Často sa opakujúce krvácanie spôsobuje časom anémiu.

V 70% všetkých prípadov sa pozoruje intraartikulárne krvácanie. Subkutánne tvorí asi 20%, najčastejšie v oblasti maxima svalové záťaže. Asi 5-7% krvácania sa vyskytuje z gastrointestinálnych a mozgových ciev.

Vyvinuté hematómy môžu trvať až 2 mesiace. V prípade komplikácií (hnisanie) je potrebné ho otvoriť a odstrániť nekrotické hmoty.

Krvácanie v kĺboch ​​(hemartróza) môže viesť k invalidite.

Komplikácia krvácania z obličkové tkanivo Môžem byť:

• syndróm bolesti;
• obličková kolika (mechanické podráždenie). močové cesty krvná zrazenina);
• zápal obličkovej panvičky ();
• vodnateľnosť obličiek (hydronefróza);
• deštrukcia a sklerotické zmeny v kapilárach obličiek.

Ako mať podozrenie na hemofíliu u novorodenca

Nezastaviteľné, dlhotrvajúce krvácanie z pupočnej šnúry, modriny a krvácania na hlavičke, konvexných častiach tela dieťaťa vyžadujú okamžitý krvný test na zistenie hemofílie. Tieto štúdie musia byť doplnené dôkladným rozhovorom s príbuzným s cieľom identifikovať prípady ochorenia v rodine.

Potvrdenie diagnózy hemofílie laboratórnymi údajmi

Diagnóza hemofílie sa vyznačuje tým nasledujúce ukazovatele krv:

• zníženie koncentrácie ( Hlavná prednosť) a aktivita koagulačných faktorov (VII vo forme A, IX vo forme B) pod 50 %;
• zvýšenie času zrážania krvi o viac ako 10 minút;
• nezmenené množstvo fibrinogénu;
• zvýšený trombínový čas;
• zníženie protrombínového indexu (PTI);

Ako liečiť hemofíliu a komplikácie

Neexistujú žiadne radikálne spôsoby, ako ovplyvniť príčinu ochorenia. Vykonáva sa symptomatická, uľahčujúca liečba podpornými liekmi.

Na tento účel sa pacientom podáva:

• roztoky koncentrátov chýbajúcich koagulačných faktorov (od 4 do 8 dávok denne s heparínom 1500 jednotiek), lieky pripravené z darcovskej krvi, aj z hematických zložiek živočíšneho tkaniva;
• čerstvé plazmatické prípravky, kryoprecipitát (v závislosti od závažnosti od 10 do 30 jednotiek na 1 kg hmotnosti, 1 krát denne), antihemofilné (od 300 do 500 ml po 8-12 hodinách) a darcovská plazma (10-20 ml na kg za deň). Injekcie sa môžu podávať každý deň alebo každý druhý deň;
• v prípade ťažkej anémie - transfúzia krvi, transfúzia červených krviniek;
• kvapkanie roztoku glukózy, polyglucín, reambirín atď.;
• plazmaferéza (na odstránenie protilátok proti faktorom zrážanlivosti), prednizolón.

Hemartróza v kombinácii s vyššie uvedenými metódami je doplnená punkciou kĺbového puzdra na odsatie (výber) krvavého obsahu s následným podaním hormonálne lieky. Chorá končatina vyžaduje maximálnu nehybnosť, dokonca imobilizáciu. Rehabilitácia sa vykonáva pomocou fyzická terapia a fyzioterapeutické metódy.

Komplikované prípady s výskytom kontraktúr, osteoartrózy, patologické zlomeniny môžu byť doplnené chirurgická liečba na ortopedických oddeleniach.

Poznámka: predpisovanie nesteroidných protizápalových liekov pacientom s hemofíliou je prísne kontraindikované z dôvodu nebezpečenstva možný vývoj krvácajúca.

Preventívne opatrenia

Začínajú potrebou lekárskeho genetického poradenstva a stanovením génu pre hemofíliu na X chromozóme.

Ak máte existujúce ochorenie, je potrebné absolvovať lekársku prehliadku, dodržiavať režim dňa a životný štýl vylučujúci fyzické preťaženie a traumu. Odporúča sa kurzy plávania telocvičňa s projektilmi, ktoré nespôsobujú zranenie.