Wampiryzm to choroba, objawy i przyczyny choroby. Porfiria wątrobowa

Boją się słońca. Jest ich bardzo mało. Niektórzy ludzie mają czerwony mocz. To jest dziedziczone. I nie są to wampiry, ale pacjenci genetyków i dermatologów, u których zdiagnozowano porfirię. Jak rozpoznać tę chorobę? Jak leczyć i jak żyć z taką diagnozą?

Spis treści:

Porfiryny: trochę anatomii

Porfiria to zbiorcze pojęcie określające szereg procesów patologicznych związanych z upośledzoną produkcją porfiryn. Substancja ta bierze udział w tworzeniu hemoglobiny.

Porfiryna to czerwony kryształ powstający w wątrobie i szpiku kostnym. Ten związek organiczny niezbędne do produkcji hemu. Ten związek białkowy bierze udział w transporcie tlenu do tkanek i barwi krew na czerwono.

Produkcja hemu wymaga obecności 8 enzymów. Jeśli brakuje któregokolwiek ze składników, hem zaczyna gromadzić się w tkankach.

Nadmiar związków porfirynowych w organizmie powoduje zwiększona wrażliwość skórę na promieniowanie ultrafioletowe, zniszczenie i skurcz naczyń krwionośnych oraz rozwój bólu.

Przyczyną zakłócenia syntezy hemu i pojawienia się nadmiaru porfiryn są zaburzenia w genomie człowieka.

notatka

Mutacja może być przenoszona zarówno z parą recesywną, jak iz gen dominujący. W zależności od tego, która para genów jest zaangażowana, rozwijają się objawy charakterystyczne dla danego typu choroby.

Dodatkowe czynniki prowokujące:

• złe nawyki;
• nierównowaga hormonalna;
• infekcje;
• przyjmowanie leków;
• nadmiar promieniowanie ultrafioletowe.

Te warunki nie są prawdziwy powód choroby, ale może wywołać zaostrzenie proces patologiczny w organizmie.

Rodzaje i objawy choroby

notatka

Porfiria jest Nazwa zwyczajowa zaburzenia metabolizmu portyfiryny. Różne rodzaje patologie różnią się od siebie objawami i afektem różne grupy grupy wiekowe. Postępowanie z pacjentem może się różnić.

Aktywacja procesów patologicznych następuje głównie w ciepłym sezonie - wiośnie i lecie. W ciężkich przypadkach choroba występuje przez cały rok, bez okresów remisji.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Ten typ patologii jest dziedziczony za pomocą genów recesywnych. Oboje rodzice mają takie uszkodzone fragmenty chromosomów w swoim genotypie, ale pozostają zdrowi. Zaburzenia metabolizmu porfiryn obserwuje się jedynie u potomstwa, często u wszystkich braci i sióstr w jednym pokoleniu.

Objawy pojawiają się już w dzieciństwo. Dziecko ma:

Pacjenci z tą diagnozą albo stają się niepełnosprawni, albo umierają w młodym wieku.

Protoporfiria erytropoetyczna

To jest forma Dziedziczna choroba przejawia się także w dzieciństwo. Ale naruszenie jest przekazywane zgodnie z dominującą zasadą. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców zachoruje, całe potomstwo odziedziczy tę patologię.

Ten typ choroby występuje u więcej łagodna forma niż porfiria erytropoetyczna.

Objawy procesu patologicznego:

• zwiększona wrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe;
• zmiana formuły krwi, rozwój;
• poziom porfiryn we krwi jest prawidłowy, ale poziom protoporfiryny w osoczu jest podwyższony.

Podczas zaostrzenia choroby skóra jest dotknięta i tworzą się pęcherze. Jednak po leczeniu zmiany w bliznach nie występują w skórze właściwej.

Koproporfiria erytropoetyczna

Rzadka forma patologii. Odziedziczone również od dominującego przewoźnika. Objawy są niejasne i często choroba nie objawia się przez długi czas. Nadwrażliwość na światło ultrafioletowe jest łagodna.

Początek procesu patologicznego wywołuje przyjmowanie leków z grupy „”. W debiucie lub zaostrzeniu testy laboratoryjne notatka zwiększona wartość koproporfiryny. Czasami liczby te przekraczają normalne wartości 80 razy.

Urokoproporfiria lub późna forma patologii

Choroba ta jest ściśle związana ze środowiskiem i stylem życia człowieka. Głównym kontyngentem pacjentów z urokoporfirią są mieszkańcy megamiast z aktywnie rozwiniętym przemysłem chemicznym i ciężkim. Dziedziczność nie odgrywa decydującej roli w rozwoju tej patologii.

Choroba zaczyna rozwijać się w wieku 30 lat u osób nadużywających napojów alkoholowych.

Objawy tego typu porfirii:

• pojawienie się pęcherzy na ciele wypełnionych treścią ropną lub surowiczą. Średnica ran może dochodzić do 20 cm;
• zwiększona zawartość porfiryn w płynach biologicznych;
• zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby i dróg żółciowych;
• obszary przebarwień na odsłoniętej skórze;
• sąsiadujące obszary tkanki z pęcherzami są objęte stanem zapalnym i obrzękiem;
• Zespół Nikolskiego - uszkodzenie skóry właściwej z niewielkimi zmianami uderzenie mechaniczne. Na przykład podczas suszenia rąk ręcznikiem;
• 2 tygodnie po pojawieniu się pęcherzy na ich miejscu tworzą się czerwone, różowe lub szare blizny;
• Gdy choroba się zaostrza, zwiększa się tempo wzrostu rzęs i brwi. W okresie remisji takich objawów nie obserwuje się;
• deformacja, nadmierne rogowacenie paznokci. Często – całkowita utrata płytek paznokciowych.

Istnieją 2 rodzaje chorób – prosta postać porfirii i postać dystroficzna. W przypadku pierwszego rodzaju patologii zaostrzenia występują tylko latem lub podczas napromieniowania ultrafioletowego. W drugim przypadku choroba występuje przez cały rok, bez okresów remisji.Ta forma porfirii atakuje nie tylko skórę, ale także prowadzi do zmian we wszystkich narządach i tkankach organizmu.

NA późne etapy obserwuje się chorobę:

• wysokie lub niskie ciśnienie krwi;
• i inne bóle;
• zaburzenia w układzie wzrokowym - procesy zapalne, pojawienie się owrzodzeń pęcherzy na twardówce, dis zmiany troficzne w tkankach narządów;
• włókniste i marskowe sznury w tkance wątroby.

Ostra przerywana porfiria

Ta forma choroby przenoszona jest według dominującej zasady. Charakteryzuje się ciężkimi schorzeniami neurologicznymi. Okres zaostrzenia choroby może zakończyć się śmiercią.

Pacjent ma:

• ból brzucha;
• różowy mocz;
• zapalenie nerwu, zapalenie wielonerwowe, parestezje;
• śpiączka.

Śmierć powoduje paraliż Układ oddechowy Lub całkowite wyczerpanie ciało. Krewni mogą nie doświadczyć objawy aktywne, Ale badania laboratoryjne pokaże zmiany w poziomach porfryny.

Dziedziczna koproporfiria

Objawy choroby są niejasne, ale w okresie remisji przypominają objawy porfirii przerywanej. W spokojny stan zaburzenie wykrywa się jedynie w badaniach moczu i kału.

Taktyka leczenia i środki diagnostyczne

Diagnozę choroby przeprowadza się za pomocą oględziny badanie skóry, wywiad rodzinny i badania płyny biologiczne na obecność porfiryn.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny skuteczne leczenie porfiria nie istnieje. Główną metodą zmniejszenia liczby zaostrzeń choroby jest staranna ochrona pacjenta przed promieniowaniem ultrafioletowym, alkoholem i lekami, które mogą powodować nawrót.

Co lekarze mogą zaoferować w leczeniu porfirii:

1. Leki przeciwmalaryczne – pomagają usuwać porfiryny z organizmu wraz z moczem.
2. Kompleksy witaminowe - zastrzyki, nikotyna i.
3. Metionina – poprawiająca procesy regeneracyjne.
4. Preparaty antyseptyczne do miejscowego leczenia powierzchni ran.
5. Glukoza w dużych dawkach.
6. Chlorek wapnia jako środek pobudzający siły ochronne organizm, środek przeciwzapalny.

Porfiryny i inne prekursory hemu mogą gromadzić się w organizmie

Porfiria to grupa chorób, w których występuje problem z produkcją hemu w organizmie. Hem służy do produkcji hemoglobiny w kolorze czerwonym krwinki. Istnieje siedem różnych typów porfirii, która w większości przypadków jest dziedziczna. Każdy typ jest spowodowany niedoborem jednego z enzymów kontrolujących jeden z etapów syntezy hemu. Oznacza to, że substancje powstające w procesie prowadzącym do syntezy hemu (w tym porfiryny) mogą kumulować się w organizmie i powodować objawy. Ważne jest prawidłowe zdiagnozowanie rodzaju tej choroby. W końcu mogą mieć różne rodzaje porfirii różne objawy i mają różny wpływ na organizm. Objawy choroby porfirii są bardzo zróżnicowane i mogą obejmować: ból brzucha, problemy z układem nerwowym, zdrowie psychiczne i ze skórą. Jeśli cierpisz na tę chorobę, nie powinieneś go przyjmować niektóre leki lub alkoholu, ponieważ mogą one wywołać atak porfirii.

Rodzaje porfirii

Porfiria to grupa Zaburzenia metaboliczne związane z upośledzoną syntezą hemu. Hem służy do produkcji czerwonych krwinek, które transportują tlen do wszystkich komórek w organizmie. Hem służy również do syntezy szeregu białek w organizmie potrzebnych do różnych ważnych funkcji.
Istnieje trudny proces w wątrobie i erytrocytach, powodując syntezę hemu. Proces ten składa się z różnych etapów, a każdy etap jest kontrolowany przez specjalny enzym. Na każdym etapie wytwarzane są prekursory hemu (porfiryny). Istnieje 7 różnych typów porfirii. W każdym typie porfirii brakuje, w całości lub w części, jednego z enzymów kontrolujących jeden z etapów tworzenia hemu. W efekcie dochodzi do nadprodukcji prekursorów hemu i porfiryn. Porfiryny i inne prekursory hemu mogą gromadzić się w organizmie i powodować różne problemy związane z porfirią. Kiedy porfiryny gromadzą się w skórze, staje się ona bardzo wrażliwa na światło słoneczne, co powoduje objawy porfirii skórnej. Nagromadzenie innych prekursorów hemu w wątrobie i innych częściach ciała powoduje objawy występujące podczas ostrych ataków porfirii.

Porfiria to grupa chorób

Porfirie to grupa chorób, których nazwa pochodzi od brakującego enzymu. Choroba jest zwykle klasyfikowana według wpływu, jaki wywiera na organizm i charakterystycznych objawów.

Objawy ostrej porfirii mogą być różne. Najczęstszym objawem jest ucisk w jamie brzusznej (ból brzucha). Układ nerwowy jest również szeroko dotknięty i może powodować objawy, takie jak słabe mięśnie i drętwienie różne części ciała. Choroba ta może również powodować problemy psychiczne, w tym pobudzenie, manię, depresję i halucynacje. Do ostrej porfirii zalicza się: 1) porfirię ostrą przerywaną; 2) porfiria z dehydratazą kwasu aminolewulinowego (plumboporfiria).

Porfiria skórna. Ten typ choroby szczególnie wpływa na skórę. Do porfirii skórnej zalicza się: 1) porfirię skórną późną; 2) protoporfiria erytropoetyczna; wrodzona porfiria erytropoetyczna (znana również jako choroba Gunthera).

Mieszane porfirie. Ten typ choroby może powodować jednoczesne wystąpienie objawów ostrej i skórnej porfirii. Dlatego mogą powodować bóle brzucha, wpływać na skórę i układ nerwowy, a także mogą powodować problemy psychiczne. Porfiria mieszana obejmuje: porfirię zróżnicowaną i korporafirię dziedziczną.

Przyczyną porfirii jest dziedziczność

Większość typów tej choroby jest dziedziczona. Jeśli odziedziczyłeś wadliwy gen, możesz rozwinąć porfirię. Większość typów porfirii występuje rodzinnie ze względu na autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli masz porfirię (wadliwy gen), prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko odziedziczy wadliwy gen i rozwinie chorobę, wynosi 50:50. Wyjątkiem jest porfiria skórna późna. W tym przypadku u osób podatnych przyczyną choroby jest narażenie na niektóre leki lub substancje chemiczne, w tym Doustne środki antykoncepcyjne i alkohol.
Ogólnie rzecz biorąc, porfiria występuje rzadko. Diagnoza może nie zostać ustalona, ​​ponieważ objawy choroby można łatwo pomylić z innymi chorobami. Porfiria skórna późna jest najczęstszym typem choroby na świecie (występuje u 1 na 25 000 osób). Ostry atak porfirii może wystąpić u około 1 na 75 000 osób.

Ostra porfiria

Najczęściej spotykana jest ostra porfiria przerywana. Jednak mieszana porfiria może powodować te same objawy. Porfiria z dehydratazą kwasu aminolewulinowego występuje bardzo rzadko. W przypadku tego typu porfirii objawy mają przebieg falowy (w postaci ataku). W przerwach między atakami osoba jest zdrowa. Częstotliwość i nasilenie ataków są również bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Lekarze szacują, że 75% osób, które odziedziczyły gen ostrej porfirii, nigdy nie doświadczyło ostrego ataku tej choroby. Atak tej choroby może być wywołany przez wiele czynników: leki, palenie, alkohol, narkotyki, zaburzenie emocjonalne, ciąża, miesiączka, uraz, Zabieg chirurgiczny, infekcja. Istnieją pewne leki (w tym leki ziołowe i dostępne bez recepty), których należy unikać, jeśli cierpisz na tego typu chorobę.

Co dzieje się podczas ostrego ataku porfirii?

Najczęściej pierwszy ostry atak porfirii może rozwinąć się w późnym okresie adolescencja do 40 roku życia. Atak może trwać od jednego do dwóch tygodni. Najczęściej atak zaczyna się od lęku, niepokoju i bezsenności (trudności ze snem). Może również wystąpić silny ból brzucha, któremu towarzyszą nudności, wymioty lub zaparcia. Może wystąpić przyspieszenie tętno i zwiększyć ciśnienie krwi krew. Mocz może stać się ciemny lub czerwony, ponieważ nadmiar porfiryn zostanie wydalony przez nerki. U niektórych osób podczas ostrego ataku choroby może wystąpić osłabienie mięśni. Może to dotyczyć nie tylko rąk i nóg, ale w niektórych przypadkach także mięśni. klatka piersiowa(co prowadzi do niewydolność oddechowa). Rzadko może wystąpić splątanie i drgawki; zmiany nastroju od euforii do depresji lub halucynacji. Niektórzy ludzie tak mają problemy psychiczne może utrzymywać się pomiędzy atakami porfirii. Rzadko, może wystąpić podczas ostrego ataku nagła śmierć. Uważa się, że może to być związane z nieprawidłową aktywnością elektryczną serca (arytmią serca).

Diagnostyka. Badanie moczu wykaże obecność porfiryn i powiązanych substancji chemicznych. Ponadto jest ich więcej szczegółowe analizy, co pozwala określić konkretny rodzaj choroby. Wymaga to dalszej analizy moczu, a czasami nawet kału i krwi. Co ciekawe, pomiędzy napadami choroby poziom porfiryn w moczu może być normalny. Jeśli u jednego członka rodziny zdiagnozowano porfirię, należy przebadać także pozostałych członków rodziny.

Leczenie ostrego ataku porfirii

W przypadku ostrego ataku porfirii należy zwrócić się o pomoc do lekarza. Leczenie ataku choroby obejmuje różne etapy. Krok 1: Identyfikacja możliwych czynników wyzwalających może zmniejszyć ryzyko ataku. W niektórych przypadkach odstawienie leku może zatrzymać ostry atak porfirii. Krok 2: leczenie objawowe. Leczenie ma na celu kontrolowanie wszelkich objawów, które mogą być spowodowane ostrym atakiem porfirii. Na przykład w przypadku bólu brzucha można przepisać leki przeciwbólowe, a w przypadku nudności i wymiotów leki przeciwwymiotne. Leki można również stosować w leczeniu arytmii, nadciśnienia, drgawek itp. Krok 3: Ściśle monitoruj rozwój nowych objawów. Ważne jest, aby osoba cierpiąca na tego typu chorobę uważnie monitorowała wszelkie nowe objawy (takie jak osłabienie mięśni). Specjalna uwaga należy zwrócić uwagę na osłabienie mięśni na początku klatki piersiowej, gdyż może to utrudniać oddychanie. Jeśli tak się stanie, możesz potrzebować pomocy w oddychaniu za pomocą respiratora. Krok 4: Zabieg mający na celu zmniejszenie gromadzenia się porfiryn. Z reguły w przypadku ostrego ataku porfirii przepisywany jest arginian hemu. Po podaniu dożylnym lek ten pomaga zmniejszyć nadprodukcję porfiryn. Leczenie arginianem hemu zwykle nie powoduje żadnych problemów, czasami jednak powoduje zapalenie żył w okolicy miejsca wstrzyknięcia. Rzadko stosowanie tego leku może zakłócać krzepnięcie krwi. Bardzo rzadko możliwa jest reakcja alergiczna na podanie leku. Podanie dożylne Arginian hemu 1 lub 2 razy w tygodniu stosuje się w leczeniu niektórych osób, aby zapobiec nawracającym atakom choroby. Jeśli arginian hemu nie jest dostępny, podaje się doustnie lub dożylnie glukozę, co może również pomóc w zmniejszeniu nadprodukcji porfiryn i innych prekursorów. Może także pomóc w zatrzymaniu ataku choroby. W przypadku osób z powikłaniami po atakach, u których inne metody leczenia nie zadziałały, przeszczep wątroby jest skuteczny.

Rokowanie dla pacjentów z ostrym atakiem porfirii

Tylko u niewielkiej części osób chorych na porfirię występują powtarzające się ostre ataki choroby. Niektóre osoby z dziedziczną predyspozycją nigdy nie mają ataków tej choroby, podczas gdy inne mają jeden lub więcej. Ostre ataki porfirii mogą być bardzo poważne, ale rzadko się kończą fatalny. Większość osób, które mają jeden lub więcej ataków ostrej porfirii, całkowicie wraca do zdrowia. Ci ludzie mogą przewodzić normalny obrazżycia, ale musi unikać możliwych czynników wywołujących chorobę. Rzadko ostry atak może prowadzić do śmierci. U niewielkiej części osób z powodu powtarzających się ostre ataki porfiria może rozwinąć nadciśnienie lub przewlekłą niewydolność nerek; Przewlekłe uszkodzenie wątroby jest jeszcze rzadsze.

Porfiria skórna

Ten typ porfirii atakuje głównie skórę, powodując wysypkę i inne problemy. Nadmiar porfiryn może reagować ze światłem, powodując, że skóra staje się wrażliwa na światło. Istnieć Różne rodzaje choroby, które mogą dawać kilka różnych objawów.

Porfiria skórna późna

Jest to najczęstszy rodzaj porfirii skórnej. Objawy charakterystyczne dla choroby można po raz pierwszy zauważyć w wieku 40 lat. Kiedy Twoja skóra jest odsłonięta światło słoneczne pojawia się zaczerwienienie i mogą pojawić się pęcherze. Skóra staje się bardzo delikatna, a jej gojenie może zająć dużo czasu. Może pojawić się swędzenie skóry, w niektórych obszarach mogą wystąpić przebarwienia lub przerost włosy. Najczęściej dotknięte obszary skóry to czoło, policzki, uszy i tylna strona dłonie, ale ekspozycja na słońce może mieć wpływ na całą skórę. U niektórych osób chorych na porfirię skórną późną może wystąpić uszkodzenie wątroby.

Porfiria skórna tarda często występuje rodzinnie, ale u wielu osób w rodzinie nie występowała ta choroba. U niektórych podatnych osób choroba może być spowodowana narażeniem na niektóre leki lub substancje chemiczne, w tym doustne środki antykoncepcyjne i alkohol. Porfiria skórna późna może również wystąpić na tle innej istniejącej choroby (wirusowe zapalenie wątroby typu C, HIV, hemochromatoza, toczeń rumieniowaty układowy, choroba alkoholowa wątroby i przewlekłe aktywne zapalenie wątroby). Choroba ta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Porfirię skórną późną rozpoznaje się na podstawie pomiaru nadmiaru porfiryn i innych prekursorów hemu w moczu, krwi i kale.

Leczenie porfirii skórnej późnej

Ponieważ problemy skórne mogą być spowodowane ekspozycją na słońce, jednym z głównych sposobów leczenia jest ochrona przeciwsłoneczna (odzież, krem ​​​​przeciwsłoneczny). Należy unikać alkoholu i narkotyków (np. tabletki antykoncepcyjne itp.). Lek chlorochina może być przydatny w leczeniu tego typu porfirii u niektórych osób. Lek ten zwiększa rozpuszczalność porfiryn, dzięki czemu są one lepiej wydalane z moczem. U niektórych osób chorych na porfirię skórną późną może gromadzić się żelazo w organizmie. Nadmiar żelaza można usunąć za pomocą upuszczania krwi.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Jest to bardzo rzadka postać porfirii. Nazywa się ją również chorobą Gunthera. Objawy są zwykle zauważalne w dzieciństwie. Nawet gdy dziecko nosi pieluchy, możesz zauważyć, że jego mocz nabrał czerwonego koloru. Skóra takich dzieci jest niezwykle wrażliwa na światło słoneczne; może stać się czerwony i pęcherze. Pęcherze te mogą pękać, a na ich miejscu tworzą się wrzody, które łatwo ulegają zakażeniu. Ponadto po wygojeniu czasami tworzą się wrzody poważne blizny. U dzieci chorych na ten typ porfirii może rozwinąć się anemia i powiększenie wątroby. Możliwe metody leczenia obejmują podanie leku o nazwie chlorochina, splenektomię (usunięcie śledziony), a czasami przeszczep szpiku kostnego.

Protoporfiria erytropoetyczna

Objawy choroby są zwykle zauważalne w dzieciństwie, ale po raz pierwszy mogą pojawić się w każdym wieku. Pod wpływem światła słonecznego pojawia się pieczenie, swędzenie i zaczerwienienie skóry. Ten typ porfirii nie powoduje powstawania pęcherzy. Porfiryny i inne prekursory mogą gromadzić się w wątrobie i prowadzić do: niewydolność wątroby. Mogą również tworzyć się kamienie pęcherzyk żółciowy. Diagnozę tę stawia się poprzez pomiar poziomu prekursorów hemu w czerwonych krwinkach. Leczenie karotenem może być korzystne, ponieważ zwiększa tolerancję na światło słoneczne. Zdarzają się także przeszczepy wątroby i szpiku kostnego możliwe metody leczenie.

Mieszane porfirie

Objawy skórne występują u około połowy osób z różne rodzaje porfiria i około jedna trzecia osób z dziedziczną koproporfirią. Wysypka skórna przypomina porfirię skórną późną. Czasami jedynym objawem tych mieszanych typów porfirii jest wysypka na skórze. Jednak ważne jest, aby znać dokładny rodzaj choroby, ponieważ osoby z ostrym i typ mieszany porfirie są narażone na ryzyko wystąpienia ataków neuropsychiatrycznych.

Porfirie to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które charakteryzują się wzrostem poziomu porfiryn, reakcjami wzmożonej nadwrażliwości na światło i/lub uszkodzeniem system nerwowy.

Porfiryny (gr. porfir – ciemnoczerwony, fioletowy) to związki, z których powstaje hem (niebiałkowa część hemoglobiny). Synteza hemu składa się z 8 etapów, w których biorą udział odpowiednie enzymy. Ich nadmiar lub niedobór prowadzi do porfirii. W czysta forma porfiryny są substancjami krystalicznymi o czerwonawym zabarwieniu. W organizmie substancje te przenoszą tlen i biorą udział w biologicznym utlenianiu. Egzogenne porfiryny pochodzą z zewnątrz wraz z pokarmami białkowymi, natomiast endogenne powstają w organizmie. W szpiku kostnym biorą udział w syntezie hemu, w wątrobie – składników żółci. Wydalany z moczem i kałem.

Istnienie porfiryn i zaburzenie ich metabolizmu po raz pierwszy udowodnił H. Günther w 1901 roku.

Objawy tej choroby znane są od czasów starożytnych. Porfiria to choroba, która naukowo potwierdza istnienie wampirów. Ich siedlisko, typowy sposób życia, wygląd wskazują, że wampiry to ludzie cierpiący na porfirię. Pacjenci z tą chorobą doświadczają zwiększonej nadwrażliwości na światło i wyglądu Poważne oparzenia bezpośrednio po ekspozycji na słońce. Zmuszeni są do prowadzenia wieczornego i nocnego trybu życia.

Uszkodzenie chrząstki prowadzi do deformacji uszu i nosa. Palce ulegają wygięciu na skutek nieodwracalnych zmian w stawach. Zęby i spojówki oczu pacjentów z porfirią mają czerwonawy odcień. Skóra wokół ust staje się szorstka i sucha. Jednocześnie rozciąga się i otwiera kły. Tworzy się „zwierzęcy uśmiech”. Ze względu na charakter choroby i wymuszone ograniczenia w trybie życia, takie osoby często cierpią zaburzenia psychiczne. Klasyczny obraz wampira dopełnia fakt, że w średniowieczu świeżą krew zwierząt stałocieplnych spożywano jako pokarm w celu łagodzenia objawów porfirii.

W średniowieczu poziom migracji ludności był minimalny, praktykowano małżeństwa pokrewne, co doprowadziło do dużej liczby mutacje genowe. Dlatego legendy o wampirach zwykle wskazują na odosobnione, niedostępne obszary (na przykład Transylwanię).

Przyczyny choroby

Porfiria jest w większości przypadków przekazywana genetycznie. Zaburzenia metabolizmu barwnika dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Mutacja wpływa na geny odpowiedzialne za tworzenie enzymów biorących udział w procesy biochemiczne powstawanie porfiryn.

Rozwój choroby wywołują czynniki związane ze zwiększoną syntezą hemoglobiny i uszkodzeniem wątroby:

• utrata krwi (podczas operacji, urazów, u kobiet - początek miesiączki, poród);
• przyjmowanie leków (barbiturany – fenobarbital, korwalol, gryzeofulwina w leczeniu zakażeń grzybiczych, doustne środki antykoncepcyjne);
• przeniesiony poważna choroba wątroba (zapalenie wątroby);
• zatrucie substancjami toksycznymi (solami metale ciężkie, benzyna, alkohol).

Obraz kliniczny i główne objawy porfirii

Istnieje kilka klasyfikacji choroby. Najwygodniejszy jest podział ze względu na miejsce pochodzenia – porfirie erytropoetyczne (w szpiku kostnym) i porfirie wątrobowe.

Porfirie erytropoetyczne charakteryzują się: długi kurs. Mają wiele charakterystycznych cech:

• zacząć w dzieciństwie;
• objawy pojawiają się samoistnie czynniki zewnętrzne nie mieć wpływu;
• przyczyną jest fermentopatia spowodowana mutacją genetyczną;
• zakłócenie syntezy porfiryn jest zlokalizowane w szpiku kostnym;
• Badanie krwi wykazało podwyższony poziom porfiryn.

Do tej grupy zalicza się wrodzoną porfirię erytropoetyczną (choroba Gunthera), kopro- i protoporfirię erytropoetyczną.

Choroba Gunthera

Pojawia się u dziecka w pierwszym roku życia, rzadziej u dzieci powyżej trzeciego roku życia. Choroba występuje we wszystkich krajach, równie często u mężczyzn i kobiet.

Bardzo oczywisty objaw- czerwone zabarwienie moczu. Objawy skórne choroby pojawiają się wiosną i latem. Pod wpływem światła słonecznego na skórze tworzą się pęcherze. W przypadku wtórnej infekcji ich zawartość staje się ropna i tworzą się wrzody.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Długotrwałe choroba przewlekła. Dotknięte są chrząstki, najczęściej uszy i nos, i obserwuje się ich deformację. Występuje w stawach palców nieodwracalne zmiany, stają się zakrzywione, a paznokcie często wypadają. W przypadku porfirii na twarzy pojawia się nadmierne owłosienie (nadmierny wzrost włosów). Zęby mają czerwonawy odcień. Występuje powiększenie śledziony.

Badania krwi wykazują zmniejszenie liczby płytek krwi, zmiany kształtu, wielkości i koloru czerwonych krwinek (sferocytoza, anizocytoza). Zwiększony jest poziom uroporfiryn w moczu.

Wcześniej rokowania dla pacjentów były niekorzystne. Choroba była śmiertelna przed 30. rokiem życia. Przyczyną śmierci była sepsa i niedokrwistość hemolityczna. NA ten moment powikłania te leczy się antybiotykami. Wskazane jest usunięcie śledziony. W bardzo ciężkich przypadkach przeszczep szpiku kostnego. Pacjenci dożywają wieku dorosłego, ale nie są całkowicie wyleczeni.

Protoporfiria erytropoetyczna

Chorobę obserwuje się u mieszkańców Eurazji i populacji kaukaskiej Afryki.

Dotyczy to głównie mężczyzn. Choroba ma długi przebieg nawrotowy.

Pośrednie produkty przemiany materii - protoporfiryny - gromadzą się nie tylko w erytrocytach, ale także w komórkach wątroby, wpływając na nie efekt toksyczny. W rezultacie wzrasta poziom porfiryn w osoczu krwi. Infekują komórki skóry, po zniszczeniu uwalniana jest i rozwija się histamina reakcje alergiczne na światło słoneczne.

Objawy protoporfirii są podobne do innych fotodermatoz (pokrzywka słoneczna, ospa Bazina).

Cechą tej porfirii jest nadmierna nadwrażliwość na światło. Obrzęk, zaczerwienienie skóry i pęcherze pojawiają się nawet po ekspozycji na podczerwone widmo światła słonecznego przechodzącego przez szkło. Pacjenci doświadczają pogrubienia skóry wokół oczu, ust i grzbietu nosa. Mogą pojawić się pęknięcia na krawędzi warg.

Koproporfiria erytropoetyczna występuje rzadko. Objawy są podobne do protoporfirii. Różnica polega na tym, że w erytrocytach wzrasta zawartość koproporfiryn.

Terapia proto- i koproporfirii polega na przyjmowaniu beta-karotenu w okresach wzmożonej aktywności słonecznej.

Leczenie takich chorób prowadzą gastroenterolodzy i hepatolodzy.

Wskazane jest przepisanie hepatoprotektorów, plazmaferezy i podanie czerwonych krwinek.

Do tej grupy zaliczają się: ostra przerywana (przerywana), późna porfiria skórna i barwna oraz dziedziczna koproporfiria.

Takie naruszenia mają następujące cechy:

• choroba rozpoczyna się w wieku dorosłym, rzadziej w okresie dojrzewania;
• obecność objawów dyspeptycznych (ból brzucha, wymioty, biegunka);
• charakteryzuje się uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego i układu autonomicznego;
• Podczas zaostrzenia choroby mocz jest czerwony.

Ostra przerywana porfiria

Choroba ta charakteryzuje się ostry przebieg z poważnym uszkodzeniem układu nerwowego.

Prekursory porfiryn gromadzą się w komórkach nerwowych, co zakłóca przekazywanie impulsów nerwowych. Następnie uszkodzenie błony neuronowej prowadzi do częściowej demielinizacji – uszkodzenia specyficznego włókna nerwowe.

Pacjent skarży się na bóle brzucha bez wyraźnej lokalizacji, podwyższone ciśnienie krwi i tachykardię. Uszkodzenie obwodowego układu nerwowego objawia się niedowładem kończyn i zaburzeniami czucia. Paraliż przepony występuje rzadko. Jeśli w proces zaangażowany jest centralny układ nerwowy, obserwuje się ostrą psychozę, stany urojeniowe, halucynacje i napady padaczkowe.

Ważnym sygnałem w rozpoznaniu ostrej porfirii przerywanej jest wykrycie wysokiego poziomu porfobilinogenu w badaniach moczu.

Leczenie jest objawowe. Na ciężki przebieg stosuje się plazmaferezę.

Porfiria skórna późna

Chorują mężczyźni po 40. roku życia. Choroba charakteryzuje się zwiększonym urazem i nadwrażliwością skóry. Zaostrzenia obserwuje się w miesiącach wiosennych i letnich.

Objawy objawiają się pojawieniem się obszarów przebarwień i pęcherzy na otwartych obszarach skóry twarzy, szyi i dłoni. Obserwuje się nadmierne owłosienie. Skóra jest bardzo wrażliwa. Objawy skórne łączą się z hepatomegalią (powiększeniem wątroby).

W moczu stwierdza się zwiększoną zawartość uroporfiryny. Koproporfiryny są stale obecne w kale.

Leczenie jest przeprowadzane leki przeciwmalaryczne. Delagil ma zdolność wiązania porfiryn rozpuszczalny kompleks, który jest wydalany z moczem. Podczas zaostrzenia przepisuje się terapię witaminową w celu skorygowania zaburzeń metabolicznych. W ciężkich przypadkach dodaje się glikokortykosteroidy.

Różnobarwna porfiria

Ten typ choroby charakteryzuje się połączeniem objawów porfirii przerywanej i objawów nadwrażliwości na światło. W przypadku różnobarwnej porfirii może wystąpić niewydolność nerek.

Zawartość protoporfiryn w kale stale wzrasta.

Dziedziczna koproporfiria

Ta forma jest również podobna pod względem objawów do ostrej przerywanej, ale uszkodzenie układu nerwowego jest mniej wyraźne. Obserwuje się ból brzucha, niedowład kończyn, tachykardię, a czasami fotodermit. Badania moczu i kału wykazują gwałtowny wzrost poziomu koproporfiryny, ale zawartość uroporfiryny jest w normie.

Prognoza

W nowoczesne warunki porfirie są skutecznie leczone, rokowania na całe życie są zazwyczaj korzystne. Co ciekawe, wielu pacjentów ma utajone formy choroby. Ujawniają się tylko wtedy, gdy badania biochemiczne, jeśli u bliskiego krewnego zdiagnozowano jakikolwiek rodzaj porfirii.

Aby zapobiec chorobie, należy zminimalizować wpływ czynników prowokujących, unikać nadmiernego nasłonecznienia i szybko leczyć choroby wątroby i przewodu pokarmowego.

Porfiria nie osobna choroba, to łączna nazwa grupy chorób dziedzicznych. Wraz z ich rozwojem dochodzi do naruszenia metabolizmu pigmentów wraz ze wzrostem poziomu porfiryn we krwi i tkankach, a także ich uwalnianiem do obfite ilości z moczem i kałem. Patologia ma kilka odmian, różniących się pochodzeniem i cechami manifestacji. Diagnozę stawia się na podstawie analizy moczu. W celu poprawy stanu stosuje się terapię zachowawczą.

Pokaż wszystko

Mechanizm rozwoju porfirii

Porfiria rozwija się na skutek zaburzonej syntezy hemu. Główną rolą tego związku w hemoglobinie jest wiązanie i transport tlenu z płuc do narządów i tkanek. Hem wchodzi także w struktury substancji gromadzących energię i uczestniczących w procesach utleniania i redukcji. Przy ich udziale następuje detoksykacja wątroby i rozkład nadtlenku wodoru.

W wyniku braku enzymów wiązanie hemu z białkiem zostaje zakłócone, dlatego w organizmie gromadzi się duża liczba substancje pośrednie (porfiryny), które znajdują się w tkankach, osoczu krwi i są obecne w kale pacjenta. Enzymy biorące udział w syntezie hemu zwykle znajdują się w szpiku kostnym, wątrobie, nerkach i wewnętrznej wyściółce jelita.

Powoduje

Główną przyczyną tego zaburzenia jest przeniesienie choroby z jednego bliskiego krewnego na drugiego. Istnieją jednak pewne czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, a czasami wywołują rozwój porfirii zdrowa osoba.Najczęściej patologia powstaje pod wpływem następujących powodów:

• długotrwałe stosowanie serii leki(zazwyczaj hormonalne środki antykoncepcyjne lub glukokortykoidy);
• zatrucie alkoholowe;
• nadużywanie rygorystycznych diet i postu;
• zapalenie i zakaźne zatrucie wątroby;
• nietrwały tło hormonalne(u kobiet często dzieje się to przed nadejściem miesiączki);
• urazowe uszkodzenie mózgu i wstrząśnienie mózgu;
• osłabienie organizmu przez ciągły stres;
• patologia układu sercowo-naczyniowego(choroba niedokrwienna serca, dławica piersiowa, zawał serca);
• cukrzyca;
• zakażenie wirusem HIV;
• choroby dermatologiczne (ropne zapalenie skóry, łuszczyca, wyprysk skórny);
• ciąża.

Zatrucie organizmu alkoholem często prowadzi do zaburzeń metabolicznych, gdy poziom porfiryn wzrasta wielokrotnie. Zatrucie i narażenie na wirusy (zwłaszcza wirusowe zapalenie wątroby typu C) bezpośrednio na komórki wątroby również często powoduje rozwój porfirii wątrobowej.



Klasyfikacja

Ujednolicone zaakceptowane klasyfikacja międzynarodowa Porfiria nie istnieje. Ze względu na pochodzenie dzieli się je na wrodzone i nabyte. W pierwszym przypadku rozwój choroby jest spowodowany wrodzonym defektem genu odpowiedzialnego za syntezę hemu. Nabyta porfiria powstaje na tle jednego lub więcej czynników prowadzących do zaburzenia.

W zależności od tego, gdzie zlokalizowane są zmiany aktywności enzymatycznej, chorobę dzieli się na dwie duże kategorie – porfirię wątrobową i porfirię erytropoetyczną (choroba Gunthera). Postać wątrobowa to:

• ostry przerywany (AI);
• późne skórne;
• mozaika;
• srokaty;
• urokoproporfiria;
• dziedziczna koproporfiria.

Erytropoezę dzielimy na uroporfirię i protoporfirię. Przez obraz kliniczny wydzielać ostre i postać przewlekła choroby.



Objawy kliniczne

Objawy porfirii zależą od przyczyny i lokalizacji procesu patologicznego. Dla wszystkich rodzajów chorób istnieje kombinacja wspólne cechy, które obserwuje się w różni pacjenci mniej więcej:

• zaburzenia psychiczne;
• kryzysy hemolityczne;
• brązowy lub czerwony mocz;
• zaburzenia trawienne (zaparcia, wymioty);
• fotodermatoza;
• pojawienie się pęcherzyków na skórze pod wpływem światła słonecznego.

Zwróć uwagę na ostrą zmianę w skórze, na którą zaczyna silnie reagować Promieniowanie słoneczne. W zaawansowanych stadiach obserwuje się nadżerki, owrzodzenia, pęknięcia, oznaki atrofii i starzenia. Lekka forma choroba nasila się okres letni i występuje w postaci pęcherzy na powierzchni skóry właściwej, które występują w zimnych porach roku.

Porfiria skórna późna (urokoproporfiria)

Według statystyka medyczna, ten typ choroby jest najczęstszy. Są 3 główne formy kliniczne porfiria skórna późna, w zależności od stopnia uszkodzenia skóry, układu nerwowego i narządów wewnętrznych:

• Postać skórna towarzyszy izolowanej chorobie skóry, natomiast wskaźniki czynności wątroby pozostają w granicach normy.
• Na tle występuje patologia skórno-trzewna przeszłe choroby wątroba. Objawy choroby i dysfunkcję hepatocytów obserwuje się po roku lub dwóch latach ostre zapalenie wątroby lub zatrucie. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się objawy niewydolności wątroby i dochodzi do hepatomegalii (znacznego powiększenia wątroby).
• Postać neuroskórna pojawia się po urazie z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Dla niej cecha charakterystyczna jest rozwój objawów neurologicznych. Pacjent odczuwa zmniejszenie lub zwiększenie czucia w dłoniach i twarzy, gwałtowny spadek masy górnej części ciała i osłabienie mięśni górne kończyny. Jednocześnie występują zaburzenia troficzne, przedwczesne starzenie skóra twarzy.

Tego typu choroby nie zawsze występują w czystej postaci, dlatego wyróżnia się inną postać choroby - mieszaną. Najczęściej towarzyszy alkoholikom i narkomanom. U takich pacjentów w przeszłości występowała gruźlica, kiła, bruceloza lub malaria. W tym przypadku obserwuje się zaburzenia układu nerwowego i zmiany troficzne. Postępuje uszkodzenie wątroby i rozwija się marskość wątroby.

Ostry przerywany

Odnosi się do nieprawidłowości genetycznych i towarzyszy mu uszkodzenie centralnego (a czasem obwodowego) układu nerwowego. Rozwój choroby jest wywoływany przez ciążę i poród, dlatego tę formę obserwuje się głównie u kobiet. Przyczyną może być leki i chirurgia.

Akumulacja toksyczna substancja Kwas 8-aminolewulinowy powoduje jego wysokie stężenie w podwzgórzu, co powoduje jego uszkodzenie. W miarę postępu dochodzi do demielinizacji włókien nerwowych. Objawy kliniczne polegać na silny ból V Jama brzuszna. U kobiet na tym tle miesiączka jest opóźniona. Pojawienie się halucynacji, napadów padaczkowych, drgawek, wysokie ciśnienie krwi.

Erytropoetyczne

Należy do rzadkich wrodzone patologie. W takim przypadku na skórze tworzą się pęknięcia i odnotowuje się objawy hemolizy. Obserwuje się nietolerancję słońca, a nadwrażliwość na światło w tej postaci porfirii jest największa w porównaniu z innymi typami choroby.

W wyniku zmian genowych ujawnia się gwałtowny spadek aktywności syntetazy uroporfirynogenu III i wzrost syntezy uroporfirynogenu I. Choroba pojawia się w dzieciństwie i towarzyszy jej stopniowy zanik wszystkich tkanek narażonych na działanie promieni słonecznych (napromienianie światłem słonecznym). Odnotowano niedokrwistość i powiększoną śledzionę.

Mozaika

Jest to choroba dziedziczna, mechanizm jej występowania polega na częściowym zablokowaniu przejścia protoporfirynogenu do hemu. Pacjent ma częściowy niedobór enzymatyczny, który pogłębia się pod wpływem stresu.

W tym przypadku mocz jest znacznie zabarwiony, a nadwrażliwość skóry jest wyraźna.

Srokaty

W tej formie dziedziczenie zachodzi według wzorca autosomalnego dominującego. Kumulacja porfiryn w tkankach następuje na skutek upośledzenia działania protoporfirynogenu.

Objawy przypominają ostrą porfirię przerywaną – ból brzucha, zaburzenia neurologiczne. Czasami pojawia się niewydolność nerek.

Komplikacje

Porfiria jest trudna do leczenia i kiedy forma dziedziczna postęp choroby jest trudny do kontrolowania. W miarę postępu rozwija się wiele powikłań, które prowadzą do gwałtowne pogorszenie jakość życia i śmierć pacjenta.

Najczęściej obserwowane:

• pojawienie się kamieni żółciowych;
• paraliż i niedowład z powodu uszkodzenia układu nerwowego;
• dysfunkcja wątroby i nerek aż do rozwoju niewydolności tych narządów;
• problemy z oddychaniem;
• zaburzenia psychiczne;
• zanik tkanek, wypadanie włosów i paznokci.

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na typowych dolegliwościach pacjenta przejawy zewnętrzne. Ważny punkt Przy określaniu dziedzicznej porfirii określa się obecność choroby u bliskich krewnych.

Potwierdzenie rozpoznania można uzyskać poprzez badanie kału, krwi i moczu. Zwykle stwierdza się nadmiar uroporfiryny i koproporfiryny, a w kale stwierdza się dużo protoporfiryny.

Leczenie

W medycynie nie ma jeszcze leków, które mogłyby wpłynąć na przyczynę choroby, dlatego leczenie ma charakter objawowy. W niektórych przypadkach ulga i zmniejszenie nadwrażliwości na światło następuje po usunięciu śledziony. W przypadku ostrej porfirii przerywanej należy unikać stosowania środków uspokajających i analgin.

Jeśli jest wymawiane zespół bólowy można go zatrzymać za pomocą narkotycznych środków przeciwbólowych i aminazyny. Zaleca się obniżanie ciśnienia krwi za pomocą beta-blokerów (Obzidan, Inderal). Codzienne podawanie roztworu glukozy pomaga zmniejszyć wytwarzanie porfiryn. Ryboksyna i ATP służą do poprawy reakcji metabolicznych.

Usuwanie nadmiaru porfiryn z moczu podczas urokoproporfirii przeprowadza się za pomocą Delagil. Wiąże się z substancją i pomaga zmniejszyć jej stężenie we krwi i tkankach. Jeśli leki są nieskuteczne przez długi czas, pacjentowi podaje się cykl terapii składający się z 3 lub 4 plazmaferezy z 10-dniową przerwą. Podczas procedury dawstwa część osocza krwi zostaje zastąpiona roztworami albuminy i poliglucyny. Aby poprawić stan wątroby, lekarz zaleca stosowanie hepatoprotektorów. Czasami z chorobą Gunthera dobry wynik daje przeszczep szpiku kostnego.

Choroba genetyczna porfiria dała początek mitom na temat istnienia wampirów. Zmiany zachodzące w organizmie człowieka w obecności tej patologii zmuszają człowieka do zmiany codziennego trybu życia na nocny i poważnej zmiany jego wyglądu. Pomimo rozwoju współczesnej medycyny porfiria jest chorobą nieuleczalną. Stan pacjenta można utrzymać jedynie za pomocą niektórych leków i specjalnego schematu.

Porfiria jest nieuleczalną, rzadką chorobą związaną z zaburzeniami wydzielania barwnika przez wątrobę.

Co to jest?

W średniowieczu osobę chorą na porfirię nazywano wampirem.

Nazywa się porfirie choroby dziedziczne, charakteryzujący się nieprawidłowym metabolizmem porfiryn. W rezultacie w organizmie zwiększa się poziom porfiryn – naturalnych barwników wytwarzanych przez wątrobę szpik kostny do tworzenia hemoglobiny i wielu enzymów. Obecnie porfirię rozpoznaje się rzadko, jednak w średniowieczu w krajach europejskich, ze względu na częste zawieranie małżeństw między spokrewnionymi zaburzenie genetyczne nie było rzadkością.

Przyczyny choroby

Najważniejszą porfiryną jest gen, który powoduje, że ludzka krew staje się czerwona. Proces syntezy tej substancji przebiega w 8 etapach, na każdym z nich w pracę wchodzi określony enzym. Naruszenie procesu produkcji hemu na jednym z etapów prowadzi do takiej czy innej formy porfirii chorobowej. Wrodzona choroba porfirynowa jest obecnie rzadkością. Impulsem do naruszenia może być:

• stosowanie leków zawierających fenobarbital, leki przeciwgrzybicze, Doustne środki antykoncepcyjne;
• zatrucie chemiczne;
• ścisła dieta, post;
• ciężka choroba wątroby;
• złe nawyki (palenie, picie alkoholu);
• zmęczenie fizyczne i psychiczne;
• zwiększona zawartość żelaza w organizmie;
• długotrwała ekspozycja na otwarte słońce;
• utrata krwi (po operacji lub urazie, podczas porodu).

Rodzaje porfirii wątrobowych

Porfiria wątrobowa występuje w 4 typach i charakteryzuje się następującymi właściwościami:

• Choroba rozwija się w dojrzały wiek. Rzadko jest rozpoznawana wśród nastolatków.
• Obserwuje się objawy niestrawności ( bolesne doznania wymioty, zaburzenia stolca).
• Wpływa to na autonomiczny i centralny układ nerwowy.
• W ostry okres mocz zmienia kolor na czerwony.

Ostra postać przerywana

Osobliwością tego typu choroby jest poważne naruszenie funkcjonowanie układu nerwowego. Komórki nerwowe gromadzą substancje poprzedzające porfiryny i dlatego Impulsy nerwowe słabo przekazywany. Z czasem uszkodzenie membran komórki nerwowe powoduje uszkodzenie włókien nerwowych. Zmniejsza się wrażliwość pacjenta, co prowadzi do trwałych obrażeń nóg i ramion. Kiedy centralny układ nerwowy jest uszkodzony, pojawiają się halucynacje, ataki epilepsji i osoba wpada w stan majaczenia.

Ostrą porfirię przerywaną rozpoznaje się na podstawie wysokiego poziomu porfobilinogenu w moczu pacjenta.

Późna postać skórna

Porfiria skórna dotyka mężczyzn po 40. roku życia. Osobliwością tej choroby jest wysoki poziom traumatyzmu i nadwrażliwości skóry. Na odsłoniętych obszarach ciała pojawiają się obszary przebarwione i rozwija się nadmierne owłosienie ( aktywny wzrost włosy w miejscach, gdzie normalnie nie powinny się znajdować). Pokrycie skóry staje się słaby i bezbronny. Jednocześnie powiększa się wątroba. Patologia nasila się wiosną i latem.

Różnobarwna porfiria

Cechy tego typu choroby:

• zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego;
• zwiększona wrażliwość skóry na światło słoneczne;
• rozwój niewydolność nerek(niekoniecznie);
• wysoki poziom zawartość protoporfiryn w kale.

Dziedziczna porfiria wpływa na układ nerwowy, powłokę i żołądek.

Dziedziczny typ choroby jest inny:

• zaburzenie układu nerwowego (słabsze niż w formie przerywanej);
• fotodermit, tachykardia, ból brzucha, zmniejszona wrażliwość kończyn, co powoduje wysoki poziom obrażeń;
• zawartość koproporfiryny wzrasta w moczu i kale.

Objawy choroby różnią się w zależności od rodzaju patologii. Ogólnie za to zaburzenie genetyczne Najczęstsze objawy to:

• Ostry ból brzucha jest początkiem najczęstszego, przerywanego typu choroby.
• Utrata sił, wyczerpanie organizmu, utrata masy ciała, osłabienie funkcje ochronne ciało. Błony śluzowe pacjenta mocno krwawią.
• Światłoczułość. W wyniku ekspozycji na światło słoneczne skóra osoby chorej na porfirię ulega uszkodzeniu i tworzą się krwawiące wrzody. Dzieje się tak na skutek braku reakcji organizmu w postaci syntezy melaniny. W rezultacie porfiria skórna prowadzi do światłowstrętu.

Choroba porfirii atakuje skórę, dziąsła, centralny układ nerwowy i układ mięśniowo-szkieletowy.

• Skóra staje się cienka i blada, szczególnie wokół ust i oczu. Można odgadnąć zarysy czaszki. Dziąsła kurczą się, powodując wrażenie długich i ostrych zębów. Kiedy porfiryny odkładają się w szkliwie zębów, zęby nabierają czerwonego zabarwienia. Ze względu na takie zmiany w wyglądzie, pacjent jest uważany za przypominającego wampira.
• Zwiększa się intensywność wzrostu włosów na całym ciele. Kości stają się kruche.
• Ze względu na niski poziom hemoglobiny pacjent z porfirią ma ochotę pić krew. Oczywiście, gdy hemoglobina dostaje się do żołądka wraz z krwią, nie ma to żadnego efektu.
• W wyniku ciągłego głód tlenu, zatrucie, zmiany w wyglądzie, konieczność prowadzenia nocnego trybu życia i ukrywania się przed ludźmi, u pacjentów z porfirią rozwijają się zaburzenia neurologiczne i patologie psychiczne. Możliwe są wybuchy niekontrolowanej wściekłości i ataki epilepsji.