Légúti cisztás fibrózis mit. Cisztás fibrózis gyermekeknél: tünetek és kezelés

A cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek súlyos károsodása jellemez. A név latinról lefordítva azt jelenti: „vastag nyálka”. A cisztás fibrózis azokat a szerveket érinti, amelyek nyálkát termelnek és választanak ki.

Ez az örökletes szisztémás szervkárosodás élethosszig tartó gyógyszeres kezelést és kórházi kezelést igényel. A betegség rányomja bélyegét a gyermek pszichés állapotára, és lerövidíti a beteg várható élettartamát.

Ok

A betegség oka a nyálkahártya vastagságát szabályozó gén mutációja. Genetikai hiba A szabályozó gén (mutációja) a mirigy által kiválasztott váladék sűrűségének és viszkozitásának növekedéséhez, valamint a csatornákon keresztüli kiválasztásának megzavarásához vezet. Az ebből eredő szekréció pangás a mirigyekben a kórokozó mikroflóra (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae stb.) fertőzéséhez és a gyulladásos folyamat kialakulásához vezet.

Jelenleg ennek a szabályozógénnek mintegy kétezer mutációtípusa ismert. Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, akkor a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázata bármely terhesség esetén 25%.

A hibás gén hordozói nem rendelkeznek a betegség klinikai megnyilvánulásaival.

Oroszországban 10 ezer újszülöttenként egy gyermek születik cisztás fibrózissal, az USA-ban pedig 7-8 gyermek 10 ezer újszülöttre számítva. Ez valószínűleg a betegség jobb diagnosztizálásának köszönhető.

Cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születhet egészséges szülőknek is, akik maguk nem betegek, hanem a mutációval rendelkező gén hordozói, anélkül, hogy tudnák.

Tünetek

A cisztás fibrózis a következőket érinti:

• hasnyálmirigy;
• hörgőmirigyek tüdőrendszer;
• máj;
• nyálmirigyek;
• verejtékmirigyek;
• mirigyek a gyomor és a belek falában;
• ivarmirigyek.

A rendszer domináns károsodásától függően a cisztás fibrózis pulmonalis, bélrendszeri és vegyes formáit különböztetjük meg. A leggyakoribb (az esetek 80% -a) a betegség pulmonalis intestinalis formája, azaz vegyes.

Egyes tudósok a következő formákat is azonosítják:

• máj (ascites kialakulásával);
• elektrolit (szigetelt elektrolit egyensúlyhiánnyal);
• atipikus;
• törölve.

A betegségnek remissziós és exacerbációs szakasza van, amelyek aktivitása lehet alacsony vagy közepes.

Megnyilvánulások újszülötteknél

A cisztás fibrózis lehet az első klinikai megnyilvánulásai már az elején szülés utáni időszak: a bél lumen elzáródása az újszülött túl vastag széklete miatt következik be (meconium). Ezt a bélelzáródásos állapotot meconium ileusnak nevezik. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 15-20%-ában fordul elő.

A meconium ileus klinikai megnyilvánulásai a következők: puffadás, hányás, epe, száraz és sápadt bőr. A gyermek letargikus és nem hajlandó szoptatni.

Ebben az esetben bélvolvulus, a bél lumen összeolvadása, sőt a bélfal perforációja is lehetséges. Ezek a szövődmények szükségessé tehetik sebészeti kezelésújszülött

A cisztás fibrózisban a meconium késői áthaladása és a belekben sűrű székletdugók kialakulása is lehetséges.

Újszülötteknél a meconium ileus esetén elhúzódó időszak figyelhető meg, de ez a cisztás fibrózis független megnyilvánulása is lehet az epe fokozott sűrűsége és kiáramlásának megzavarása miatt.

Az újszülöttek cisztás fibrózisának egyik tünete a bőr sós íze a sókristályok bőrön történő lerakódása miatt.

Ha a csecsemőnél nem jelentkeztek meconium ileus, akkor a testtömeg (születéskor kezdeti) hosszú távú helyreállítása és az ezt követő gyenge súlygyarapodás szintén a cisztás fibrózis tünetei lehetnek.

Megnyilvánulások csecsemőknél

Leggyakrabban a betegség tünetei a kiegészítő élelmiszerek bevezetése vagy a csecsemő mesterséges táplálására való áthelyezése során jelentkeznek:

• a gyermek széklete sűrű, zsíros és büdös lesz;
• végbél prolapsus fordulhat elő;
• gyermek lemaradása fizikai fejlődés;
• a mellkas deformálódott;
• súlyos puffadás;
• száraz bőr;
• fakó bőrszín;
• a végtagok elvékonyodnak;
• az ujjak falánjai „dobrudaknak” tűnnek;
• száraz, elhúzódó köhögés jelenik meg;
• a nyálkahártya felhalmozódása a hörgőkben megnehezíti a légzést.

A tünetek súlyossága változó lehet, ami néha megnehezíti a cisztás fibrózis korai diagnosztizálását.

Egyes gyermekeknél ismétlődő vagy későbbi krónikus bronchopulmonalis folyamat alakulhat ki állandó és bosszantó száraz köhögéssel. A rögeszmés száraz köhögés gyakran hányást okoz, és megzavarja a gyermek alvását. A mellkas fokozatosan hordó alakúvá válik.

A hasnyálmirigy-csatornában is felhalmozódik a vastag nyálka, aminek következtében az enzimek nem jutnak be a nyombélbe, és így a táplálék emésztése megzavarodik. Ha gyermeke szója tápszert kap, ill tehéntej, akkor kialakul és megjelenhet a szervezet fehérjeszintjének csökkenése következtében.

A testtömeg csökken, bár a gyermek étvágya jó marad, vagy akár meg is nő. Csökken a bőr alatti zsírréteg és az izomtömeg. A zsírban oldódó A- és D-vitamin hiánya áll fenn.

Megnyilvánulások serdülőkorban

A cisztás fibrózis súlyosbodását fokozott köhögés és légszomj jellemzi.

A bronchopulmonalis rendszer károsodásának és a hasnyálmirigy-elégtelenségnek fokozódó jelei mellett nemcsak a fizikai fejlődés, hanem a pubertás késése is jelentkezik. A gyerekek nem bírják a fizikai aktivitást.

A felső légutak is gyakran érintettek: orrpolipózis figyelhető meg, krónikus gyulladás orrmelléküregek orr A hörgőkben fellépő zavarok kifejezettebbek lehetnek, mint a tüdőben.

A légutak gennyes viszkózus masszát tartalmaznak, amely dugókat képez. Abszolút minden beteg gyermekben krónikus folyamat alakul ki a tüdőben, és a tüdőfunkció károsodásához vezet: légzési elégtelenség kialakulásához. A folyamat súlyosbodásával a hőmérséklet magas szintre emelkedik, a légszomj nő, és a köhögés fokozódik.

A hasnyálmirigy-elégtelenség növekszik, és a serdülők 17%-a fejlődik ki. A májkárosodás fokozatosan májcirrózis kialakulásához vezet, és ebből vérzés léphet fel.

Az emésztőrendszer károsodását a cisztás fibrózis bélrendszeri formájában bonyolíthatja nyelőcső-, epehólyag-, bélelzáródás stb.

Az élelmiszerek károsodott emésztése miatt a belekben a rothadó folyamatok felerősödnek, jelentős gázképződéssel, ami rohamokat okoz. A széklet gyakoribbá válik, és jelentősen megnő a kellemetlen szagú anyagok mennyisége. ürülék.

Nál nél enyhe forma betegség, a bőr sápadtsága, néha csökkent étvágy, alkalmankénti hányás(általában köhögés okozza), . A köhögés gyakrabban jelentkezik éjszaka. Néha ezeket a megnyilvánulásokat, különösen újszülötteknél, normális emésztési rendellenességnek, a köhögést pedig annak tekintik.

És csak később, a kiegészítő élelmiszerek bevezetésével, amikor a baba mesterséges táplálásra kerül, diagnosztizálják a cisztás fibrózist. A betegség klinikai képe különösen világosan alakul ki, ha a gyermek szójakeverékeket szed, amelyek ellenjavallt cisztás fibrózis esetén.

Mert súlyos forma hosszú és gyakori támadások köhögés a baba életének első napjaitól kezdve. A támadás viszkózus köpet felszabadulásával és hányással végződhet. A gyakran előforduló bronchitis és tüdőgyulladás van súlyos lefolyásúés nehezen kezelhető.

A folyamat súlyosbodásának kezdete a következő tünetekben nyilvánul meg:

• letargia és étvágytalanság;
• láz;
• fokozott köhögés;
• a köpet gennyes jellege;
• székletzavarok megjelenése (gyakoriság, hígítás, bűz, fokozott zsír a székletben);
• hasfájás;
• puffadás.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A feltételezett diagnózis az érintett szervek és rendszerek klinikai tünetei alapján történik.

A diagnózis megbízható megerősítése érdekében elvégzik izzadás teszt: a klór mennyiségi meghatározása a verejtékfolyadékban. A vizsgálat során pilokarpinnal serkentik az izzadást, összegyűjtik és megmérik a kiválasztott folyadék mennyiségét, és meghatározzák a benne lévő klórtartalmat.

Gyermekeknél a cisztás fibrózis klinikai megnyilvánulása vagy a betegség családtagjaiban való jelenléte esetén a 60 mEq/l feletti klórszint megerősíti a diagnózist. Az izzadásteszt 2-3 alkalommal történik.

Egy év alatti gyermekeknél nagy valószínűséggel Cisztás fibrózis akkor jöhet szóba, ha a klórkoncentráció meghaladja a 30 mEq/l-t.

Rendkívül ritkán (1:1000 cisztás fibrózisban szenvedő beteg) álnegatív eredmény adható: klór kevesebb, mint 50 mekv/l. Ez a klórszint ödéma, a vér összfehérje-tartalmának csökkenése és elégtelen mennyiségű izzadtság esetén fordulhat elő. Ezért szem előtt kell tartani, hogy a negatív eredmény nem 100% -os garancia a betegség hiányára.

A klórkoncentráció átmeneti, átmeneti emelkedése figyelhető meg a gyermek nem megfelelő szociális és családi nevelése mellett (bántalmazás, a gyermekre való odafigyelés hiánya), anorexia nervosa(étkezés megtagadása fogyás céljából mentális betegség formájában).

A hamis pozitív minta általában a teszt technikai hibáihoz kapcsolódik.

A diagnózis azonosítással is megerősíthető genetikai kutatás két génmutáció felelős a cisztás fibrózisért. A géndiagnosztikát a cisztás fibrózisra jellemző klinikai megnyilvánulások és a verejtékfolyadék normális (vagy a normálérték felső határa) klórszintje esetén végezzük.

Két génmutáció kimutatása megerősíti az atipikus cisztás fibrózis diagnózisát vagy ennek a betegségnek a jelenlétét a testvéreknél.

Ha cisztás fibrózist észlelnek egy gyermeknél, a gyermek szüleit és testvéreit genetikai diagnózisra küldik.

Általában a diagnózist egy gyermeknél egy év előtt állítják fel és erősítik meg fiatalon. De a betegek 10% -ában diagnosztizálják a betegséget serdülőkorés még később is.

A cisztás fibrózis vizsgálata a születést követő egy napon belül megbízható, de ebben az időszakban nem mindig sikerül megszerezni a szükséges mennyiségű izzadságot. Ezért a vizsgálatot leggyakrabban 3-4 hetes csecsemőn végzik el.

Sok országban géndiagnosztikát végeznek a potenciális szülőknél a terhesség tervezésekor vagy a szülés előtti időszakban.

Észlelés mikor Magzati ultrahang a bél fokozott echogenitása bizonyíték megnövekedett kockázat cisztás fibrózis. Ebben az esetben géndiagnosztikát is végeznek.

Hasnyálmirigy-elégtelenség esetén meghatározzák enzimszintek a duodenum tartalmában (idősebb gyermekeknél szondán keresztül) és a székletben. Ez egy meglehetősen nehéz teszt.

Idősebb korban cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a hasnyálmirigy elégtelen működésére utaló jelek fordulnak elő.

Mellkasröntgen és számítógépes tomográfia lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a patológiát a bronchopulmonalis rendszerből: a hörgők kitágulása és a nyálka felhalmozódása bennük, ciszták, gyulladásos területek.

Tüdőfunkciós teszt érzékeli a tüdő létfontosságú kapacitásának csökkenését, a tüdő megnövekedett maradék térfogatát és egyéb olyan változásokat, amelyek a vér oxigénnel való elégtelen dúsítására utalnak.

Orrmelléküregek a röntgen vizsgálat vagy a CT-felvételek elsötétültek.

Így a cisztás fibrózis diagnózisához négy fő diagnosztikai kritériumot kell azonosítani:

• a bronchopulmonalis rendszer károsodásának krónikus folyamata;
• bél szindróma;
• pozitív verejtékteszt;
• a betegség eseteinek jelenléte a családban.

Az újszülött szűrés (örökletes rendellenességek és betegségek azonosítására szolgáló vizsgálati sorozat) szerint a 4. életnapon (koraszülötteknél a 7. napon) vért vesznek laboratóriumi vizsgálatra. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, további vizsgálatokat kell végezni.

Kezelés

A kezelés súlyosságától függően speciális kórházban vagy otthon is elvégezhető. A terápia célja a szövődmények kialakulásának leküzdése és a gyermek állapotának enyhítése, de ezt a betegséget az orvosi fejlettség jelenlegi szintjén lehetetlen gyógyítani.

Ma a következőkről fogunk beszélni:

A cisztás fibrózis krónikus, súlyosan progresszív betegség, amely elsősorban számos belső létfontosságú szerv külső elválasztású mirigyeit érinti. Egyes vélemények szerint a cisztás fibrózis társadalmi betegség, mivel a társadalom különböző szegmenseit érinti, nem gyógyítható, és elkerülhetetlenül súlyos zavarokhoz vezet a belső szervek működésében.

A cisztás fibrózis kifejezés két latin szóból származik: mucus, azaz nyálka, és viscidus, ami ragadós. Ez a kifejezés teljes mértékben tükrözi a betegség lényegét, mivel ez a viszkózus, viszkózus nyálka, amely a legkedvezőtlenebb hatással van az olyan szervek és rendszerek fejlődésére, mint: hörgők és tüdő, gyomor-bél traktus és urogenitális traktus, vesekárosodással, húgyutak és nemi szervek vas

A tudósok mostanra körülbelül 600 mutációt fedeztek fel a cisztás fibrózis génjében. A földgömb minden egyes régiójában a hetedik gén rendellenességei eltérő gyakorisággal fordulnak elő. Átlagosan azonban a becslések szerint Európában a cisztás fibrózisban szenvedők száma körülbelül egy százalék.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis kialakulása azon alapul genetikai rendellenességek a 7-es kromoszómán. A mai napig folyamatban van tudományos fejleményekés kutatások tisztázására az igazi ok disszidál. A legfrissebb adatok szerint a hetedik kromoszóma egy fehérjeszintézisért felelős gént tartalmaz, amely a külső elválasztású mirigyek (exokrin mirigyek) sejtjeinek külső membránjában található. A fehérjecsatorna a sejtből érkező klórionok vezérlőadója. A kloridcsatorna megzavarása a felhalmozódáshoz vezet nagyszámú klór ionok.

Aztán a legérdekesebb dolog történik: a klór magához vonzza a nátriumionokat, ezek pedig vizet vonzanak a sejtbe, az intercelluláris térből. Így a mirigyek által termelt nyálka nagyon viszkózussá válik, elveszíti eredeti tulajdonságait, és nem látja el a szükséges funkciókat. normális élet test.

Az exokrin mirigyek az egész szervezetben megtalálhatók, de a bronchopulmonalis rendszer és a gyomor-bél traktus betegségei fontosak a klinikai gyakorlatban.

A cisztás fibrózisban kifejezetten a tüdőrendszerben kialakuló kóros elváltozások kialakulásának mechanizmusa a következő:

• A nyálkahártya kezdeti pangása a hörgőkben megzavarja a porszerű kis részecskék, füst és káros gázok tisztítását, amelyeket az ember belélegzik a környezetből. A mindenütt jelenlévő mikrobák a kis hörgőkben és a tüdőszövetben is elidőznek. A viszkózus nyálka viszont kedvező környezet a patogén baktériumok fejlődéséhez, ami idővel megtörténik.
• Gyulladásos folyamatok kapcsolódó stagnálás nyálkahártya és patogén mikroorganizmusok fejlődése, ami fokozatosan zavarokhoz vezet védelmi rendszerek hörgőszövetben. A csillók hámszövetének szerkezete megszakad, ami egyébként a hörgők tisztításához hozzájáruló fő tényező. Ugyanebben a hámszövetben speciális védősejtek találhatók, amelyek normál esetben védőfehérjéket választanak ki a hörgők lumenébe - az A osztályú immunglobulinok.. Bizonyított, hogy cisztás fibrózisban az ilyen fehérjék száma jelentősen csökken.
• A mikroorganizmusok és a gyulladásos reakciók hatására az elasztikus, rugalmas szövetből álló hörgőváz elpusztul. A hörgők fokozatosan összeomlanak, lumenük beszűkül, ami tovább vezet a nyálkahártya stagnálásához, a patogén baktériumok fejlődéséhez és a szisztémás szintű másodlagos változások megjelenéséhez, amelyek a bronchopulmonalis rendszer krónikus patológiájára jellemzőek.

A patológiás jelenségek kialakulásának mechanizmusa a gyomor-bél traktusban

A hasnyálmirigy egy szerv belső szekréció, mivel enzimeket bocsát ki a vérbe, amelyek a nyombél lumenébe választódnak ki és a tápanyagok teljes emésztését szolgálják.
Eleinte vissza prenatális időszak, külső elválasztású mirigyek fejlődése késik. A gyermek születésekor a hasnyálmirigy már deformálódott, szakaszosan működni kezd, és nagyon sűrű nyálkát választ ki, amely a hasnyálmirigy-csatornák lumenében marad. A nyálka belsejében lévő enzimek aktiválódnak, és fokozatosan kezdik el pusztító hatásukat.

Mindezek mellett az emésztés is megzavarodik, az újszülött széklete nagyon viszkózus lesz, erős, bűzös szagú. A vastag széklet a bélüreg elzáródását okozza, a gyermeknél székrekedés alakul ki, és olyan tünetek jelentkeznek, mint a fájdalom és a puffadás. A tápanyagok felszívódása romlik, a gyermek lemarad a fizikai fejlődésben, csökken az immunitás.

A gyomor-bél traktus más szervei is kóros elváltozásokon mennek keresztül, de kisebb mértékben. Egyes esetekben a máj, az epehólyag és a nyálmirigyek károsodása léphet fel.

Az életkortól, az első tünetek megjelenésétől és a betegség időtartamától függően klinikai tünetek cisztás fibrózis igen változatos. De az esetek túlnyomó többségében a betegség tüneteit a bronchopulmonalis rendszer és a gyomor-bél traktus károsodása határozza meg. Előfordul, hogy a bronchopulmonáris rendszer vagy a gyomor-bél traktus izolálódik.

A cisztás fibrózis tünetei a hörgők és a tüdő károsodásával
Jellemző a betegség fokozatos kialakulása, melynek tünetei idővel fokozódnak, a betegség krónikus, elhúzódó formát ölt. Születéskor a gyermek tüsszögési és köhögési reflexei még nem fejlődtek ki teljesen. Ezért a köpet nagy mennyiségben halmozódik fel a felső légutakban és a hörgőkben.

Ennek ellenére a betegség először csak az élet első hat hónapja után jelentkezik. Ezt a tényt az magyarázza, hogy a szoptató anyák a gyermek életének hatodik hónapjától kezdődően vegyes táplálásra helyezik át, és az anyatej mennyisége csökken.

Az anyatej számos hasznos tápanyagot tartalmaz, beleértve az immunsejtek átvitelét, amelyek megvédik a babát a kórokozó baktériumok hatásaitól. Az anyatej hiánya azonnal befolyásolja a baba immunállapotát. Figyelembe véve azt a tényt, hogy a viszkózus köpet pangása minden bizonnyal a légcső és a hörgők nyálkahártyájának fertőzéséhez vezet, nem nehéz kitalálni, hogy hat hónapos kortól miért jelentkeznek először a hörgők és a tüdő károsodásának tünetei. megjelenni.

Tehát a hörgőkárosodás első tünetei a következők:

• Köhögés csekély, szálkás köpettel. A köhögés jellegzetes vonása a tartóssága. A köhögés kimeríti a gyermeket, megzavarja az alvást és az általános állapotot. Köhögéskor a bőr színe megváltozik, a rózsaszín árnyalat cianotikussá (kékessé) változik, és légszomj jelentkezik.
• A hőmérséklet a normál határokon belül lehet, vagy kissé megemelkedett.
• Nincsenek akut mérgezés tünetei.

Az oxigénhiány a belélegzett levegőben az általános fizikai fejlődés késleltetéséhez vezet:

• A gyermek keveset hízik. Általában évente, körülbelül 10,5 kg testtömeg mellett a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek jelentősen elmaradnak a szükséges kilogrammoktól.
• A letargia, a sápadtság és az apátia a fejlődési késleltetés jellegzetes jelei.

Amikor egy fertőzés tapad, és a kóros folyamat mélyebbre terjed a tüdőszövetben, súlyos tüdőgyulladás számos jellegzetes tünettel, mint pl.

• Emelkedett testhőmérséklet 38-39 fok
• Súlyos köhögés, sűrű, gennyes köpet termelődése.
• Légszomj, rosszabb köhögéskor.
• A testmérgezés súlyos tünetei, mint pl fejfájás, hányinger, hányás, tudatzavar, szédülés és mások.

A tüdőgyulladás időszakos súlyosbodása fokozatosan elpusztítja a tüdőszövetet, és olyan betegségek formájában szövődményekhez vezet, mint a bronchiectasis, tüdőtágulás. Ha a páciens ujjbegyei megváltoztatják alakjukat és olyanokká válnak, mint a dob ujjai, és a körmök óraszemüveg formájában lekerekednek, akkor ez azt jelenti, hogy krónikus betegség tüdő.

További jellemző tünetek:

• A mellkas alakja hordó alakúvá válik.
• A bőr kiszárad, veszít feszességéből és rugalmasságából.
• A haj elveszti fényét, törékennyé válik és kihullik.
• Állandó légszomj, erőkifejtéssel súlyosbodik.
• Cianotikus arcszín (kék) és az egész bőr. Ez a szövetek oxigénáramlásának hiányával magyarázható.

Szív- és érrendszeri elégtelenség cisztás fibrózisban

A hörgők vázának megsemmisítése, a gázcsere és a szövetek oxigénáramlásának megzavarása elkerülhetetlenül a szív- és érrendszeri szövődményekhez vezet. A szív nem tud vért pumpálni a beteg tüdőn keresztül. Fokozatosan a szívizom kompenzációsan növekszik, de egy bizonyos határig, amely felett szívelégtelenség lép fel. Ugyanakkor az amúgy is károsodott gázcsere még jobban gyengül. Felhalmozódik a vérben szén-dioxid, és nagyon kevés oxigénre van szükség normál működés minden szerv és rendszer.

A szív- és érrendszeri elégtelenség tünetei a szervezet kompenzációs képességeitől, az alapbetegség súlyosságától és az egyes betegektől külön-külön függnek. A fő tüneteket a növekvő hipoxia (oxigénhiány a vérben) határozza meg.

Közülük a főbbek a következők:

• Nyugalmi légszomj, amely fokozódik a fizikai aktivitás növekedésével.
• A bőr cianózisa, először az ujjbegyek, az orr hegye, a nyak, az ajkak – amit akrocianózisnak neveznek. A betegség előrehaladtával a cianózis fokozódik az egész testben.
• A szív gyorsabban kezd verni, hogy valahogyan kompenzálja a vérkeringés hiányát. Ezt a jelenséget tachycardiának nevezik.
• A cisztás fibrózisban szenvedő betegek fizikai fejlődése jelentősen lemaradt, és nincs súlyuk és magasságuk.
• Az alsó végtagokban duzzanat jelentkezik, főleg az esti órákban.

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktus károsodásával

Ha a hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyei károsodnak, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás tünetei jelentkeznek.
A hasnyálmirigy-gyulladás a hasnyálmirigy akut vagy krónikus gyulladása, amelynek megkülönböztető jellemzője a súlyos emésztési zavarok. Akut hasnyálmirigy-gyulladásban a hasnyálmirigy-enzimek aktiválódnak a mirigycsatornákban, elpusztítják és a vérbe juttatják.

Nál nél krónikus forma Az exokrin mirigy betegségei a cisztás fibrózisban korai patológiás változásokon mennek keresztül, és kötőszövet váltja fel őket. Ebben az esetben nincs elég hasnyálmirigy enzim. Ez határozza meg a betegség klinikai képét.

A krónikus pancreatitis fő tünetei:

• Puffadás (felfúvódás). Az elégtelen emésztés fokozott gázképződéshez vezet.
• Nehézség és kellemetlen érzés a hasban.
• Övfájdalom, különösen utána bőkezű bevitel zsíros, sült ételek.
• Gyakori hasmenés(hasmenés). Nincs elég hasnyálmirigy enzim - lipáz, amely feldolgozza a zsírt. A vastagbélben sok zsír halmozódik fel, amelyek vizet vonzanak a bél lumenébe. Emiatt a széklet folyékony lesz, bűzös lesz, és jellegzetes fénye is van (steatorrhea).

A krónikus hasnyálmirigy-gyulladás a gyomor-bélrendszeri rendellenességekkel kombinálva a tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok élelmiszerből történő felszívódásának károsodásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek gyengén fejlettek, nemcsak a fizikai, hanem az általános fejlődés is késik. Az immunrendszer gyengül, a beteg még fogékonyabb a fertőzésekre.

A máj és az epeutak kisebb mértékben érintettek. A máj- és epehólyag-károsodás súlyos tünetei sokkal később jelentkeznek a betegség egyéb megnyilvánulásaihoz képest. Általában be késői szakaszok A betegség felfedheti a máj megnagyobbodását, a bőr sárgulását, amely az epe stagnálásával jár együtt.

A húgyúti szervek működési zavarai a nemi fejlődés késleltetésében nyilvánulnak meg. Leginkább fiúknál, serdülőkorban figyelhető meg a teljes sterilitás. A lányok esetében is csökken az esély a gyermekvállalásra.

A cisztás fibrózis elkerülhetetlenül tragikus következményekkel jár. A fokozódó tünetek kombinációja a beteg fogyatékosságához, képtelenségéhez vezet önellátó. A bronchopulmonalis és a kardiovaszkuláris rendszer állandó súlyosbodása kimeríti a beteget, stresszes helyzeteket teremt, és súlyosbítja az amúgy is feszült helyzetet. Megfelelő ellátás, minden higiéniai szabály betartása, megelőző kezelés a kórházban és mások szükséges intézkedéseket- meghosszabbítja a beteg életét. Különböző források szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20-30 évig élnek.

A cisztás fibrózis diagnózisa több szakaszból áll. Ideális a kismamák és a feltételezett apák genetikai vizsgálata. Ha a genetikai kódban bármilyen kóros elváltozást észlelnek, akkor erről haladéktalanul tájékoztatni kell a leendő szülőket, és konzultálni kell velük a várható lehetséges kockázatról és az azzal járó következményekről.

Az orvosi gyakorlat jelenlegi szakaszában nem mindig lehetséges költséges genetikai kutatásokat végezni. Ezért a gyermekorvosok fő feladata az korai észlelés olyan betegség lehetséges jelenlétére utaló tünetek, mint a cisztás fibrózis. A korai diagnózis lehetővé teszi a betegség szövődményeinek megelőzését, valamint a javítást célzó megelőző intézkedések megtételét életkörülmények gyermek.
A cisztás fibrózis modern diagnózisa elsősorban a hörgők és a tüdő krónikus gyulladásos folyamatának tünetein alapul. És a gyomor-bél traktus károsodása esetén - a megfelelő tünetek.

Laboratóriumi diagnosztika

1959-ben egy speciális izzadástesztet fejlesztettek ki, amely a mai napig nem veszítette el relevanciáját. Ez a laboratóriumi elemzés a pilokarpin nevű gyógyszer szervezetbe történő előzetes beadása után a páciens verejtékében lévő kloridionok mennyiségének megszámlálásán alapul. A pilokarpin bevezetésével fokozódik a nyál- és könnymirigyek nyálkakiválasztása, valamint a bőr verejtékmirigyei általi izzadság.

A diagnózist megerősítő diagnosztikai kritérium a páciens verejtékének megnövekedett kloridtartalma. Az ilyen betegek klórtartalma meghaladja a 60 mmol/l-t. A tesztet háromszor megismételjük, meghatározott időközönként. Kötelező kritérium a bronchopulmonalis rendszer és a gyomor-bél traktus károsodásának megfelelő tüneteinek jelenléte.

Az újszülötteknél nincs első széklet (meconium), ill elhúzódó hasmenés, cisztás fibrózisra gyanús.

További laboratóriumi vizsgálatok, amelyek a szervek és rendszerek működésében jellemző kóros elváltozásokat tárnak fel.

• Az általános vérvizsgálat a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenését mutatja. Ez az állapot anémiának nevezik. A vörösvértestek normája 3,5-5,5 millió, a hemoglobin normája 120-150 g/l.
• A székletelemzés egy koprogram. A gyomor-bélrendszer és a hasnyálmirigy károsodását a széklet zsírtartalmának növekedése (steatorrhoea) és az emésztetlen élelmi rosttartalom kíséri.
• Köpetelemzés. A köpet leggyakrabban néhány patogén mikroorganizmussal fertőződik meg. Rajtuk kívül hatalmas mennyiség található a köpetben immunsejtek(neutrofilek, makrofágok, leukociták). A köpet vizsgálatakor meghatározzák a benne lévő baktériumok antibiotikumokkal szembeni érzékenységét.

Antropometriai adatok

Az antropometriai vizsgálat magában foglalja a súly, a magasság, a fej kerületének és a mellkas kerületének mérését, mindezt életkor szerint. A gyermekorvosok által kidolgozott speciális táblázatok megkönnyítik a kérdés megválaszolását - a gyermek életkorától függően normálisan fejlődik?

Mellkas röntgen

Tól től instrumentális módszerek a vizsgálatok leggyakrabban hagyományos mellkasi röntgenfelvételhez folyamodnak.
Nincs egyértelmű radiográfiai kép a cisztás fibrózisról. Mindez a tüdőben és a hörgőkben előforduló kóros folyamat előfordulásától, az exacerbációk jelenlététől és a krónikus fertőző folyamathoz kapcsolódó egyéb szövődményektől függ.

Ultrahang

Végezze el a szívizom, a máj és az epehólyag jelentős károsodását. És profilaktikus célokra is, a szövődmények előfordulásának megelőzésére.

A cisztás fibrózis kezelése hosszú és nagyon nehéz feladat. Az orvosok erőfeszítéseinek fő célja a betegség gyors előrehaladásának megakadályozása. Más szóval, a cisztás fibrózis kezelése kizárólag tüneti jellegű. Ezenkívül a remissziós időszakokban nem zárható ki a betegség kialakulását elősegítő kockázati tényezők befolyása. Csak aktív kezelés a beteg akut állapota az élethosszig tartó megelőzés mellett a lehető legnagyobb mértékben meghosszabbítja a gyermek életét.

A cisztás fibrózis kezeléséhez több alapvető lépést kell tenni:

• Időnként tisztítsa meg a hörgőket a vastag nyálkától.
• Megakadályozza a kórokozó baktériumok szaporodását és terjedését a hörgőkön keresztül.
• Folyamatosan tartsa fenn az immunitás magas szintjét diéta betartásával és minden jótékony tápanyagban gazdag ételek fogyasztásával.
• Leküzdeni a stresszt, amely az állandó legyengítő állapot következtében, valamint a terápiás és megelőző eljárások során keletkezik.

A modern kezelési módszerek számos Általános elvek: terápiás eljárások a betegség súlyosbodásának rohamaiban és átmeneti szünetekben. A remisszió során alkalmazott gyógyszereket és kezeléseket azonban exacerbációk idején is alkalmazzák.

Akut és krónikus gyulladásos folyamatok esetén a következőket használják:

• Antibiotikumok széleskörű akciókat. Ez azt jelenti, hogy a mikroorganizmusok széles köre ellen célzott fellépés történik. Az antibiotikumokat szájon át, tabletták formájában, intramuszkulárisan vagy intravénásan adják be, a beteg állapotától függően. A bevitt gyógyszer mennyiségét és az adagolási rendet a kezelőorvos írja elő. A cisztás fibrózis kezelésére leggyakrabban használt antibiotikumok a következők: klaritromicin, ceftriaxon, cefamandol.
• Glükokortikoszteroidok. Ez a hormonális eredetű gyógyszerek csoportja. A glükokortikoszteroidok beváltak a szervezet akut gyulladásos és fertőző folyamataiban. A leggyakoribb és legszélesebb körben használt glükokortikoszteroid a prednizolon. A hormonális gyógyszerek alkalmazása korlátozott, mert nagyon sok mellékhatást okoznak, mint például csontritkulás, gyomor- és nyombélfekély kialakulása, elektrolitzavarok a szervezetben és még sok más. Ha azonban más csoportokba tartozó gyógyszereknek nincs hatása, glükokortikoszteroidokat alkalmaznak.
• A prednizolont a legsúlyosabb esetekben, elzáródással írják fel légutak, enyhíti a hörgők simaizmainak görcsét, növeli lumenüket és csökkenti a gyulladásos reakciók erejét. A kezelőorvos döntése alapján a felvétel egy hét alatt, rövid tanfolyamokon történik, ill nagy adagok 1-2 napon belül (pulzusterápia).
• Oxigénterápia. Mind akut körülmények között, mind hosszú távon a gyermek élete során. Az oxigénterápia felírásához a vér oxigéntelítettségi mutatóit használják. Ebből a célból pulzoximetriát végeznek. Az ujj hegyére egy speciális ruhacsipeszt helyeznek, amely egy eszközhöz - pulzoximéterhez van csatlakoztatva. Egy percen belül az egyik ujjról leolvassák az adatokat, és megjelennek a monitor kijelzőjén. A pulzoximetriás adatok százalékban vannak kiszámítva. A vér normál oxigéntelítettsége legalább 96%. A cisztás fibrózisban ezeket a számokat nagyon alulbecsülik, ezért szükség van az oxigén belégzésére.
• Fizioterápia inhalációval együtt. A mellkas bemelegítését fizioterápiaként használják. Ugyanakkor a tüdőerek és a hörgők kitágulnak. Javul a légvezetés és a gázcsere a tüdőben. Az inhalációs gyógyszerek alkalmazásával együtt fokozódik a tüdőszövet és a hörgők megtisztulása a bennük megrekedt viszkózus nyálkahártyától.

Az inhalációs gyógyszerek közé tartoznak:

• 5%-os acetilcisztein oldat - lebontja a nyálka és a gennyes köpet erős kötéseit, ezáltal elősegíti a váladék gyors elválasztását.
• Sóoldat a nátrium-klorid (0,9%) a vastag nyálka vékonyítását is segíti.
• Nátrium-kromoglikát. A gyógyszer az inhalációs glükokortikoidokkal (flutikazon, beklometazon) együtt csökkenti az erőt. gyulladásos reakció a hörgőkben, és antiallergén hatású is, kitágítja a légutakat.

• Emésztési zavarok korrekciója. Az elfogyasztott élelmiszer emészthetőségének javítása érdekében, kiegyensúlyozott étrenden keresztül, magas kalóriatartalmú élelmiszerek (tejföl, sajt, húskészítmények, tojás) étrendbe való hozzáadásával valósul meg. Az elfogyasztott táplálék feldolgozásának és felszívódásának javítása érdekében az ilyen betegek további adagokat kapnak enzimkészítmények(Creon, Panzinorm, Festal és mások).
• Lombikból táplált egy év alatti gyermekek számára speciális táplálék-kiegészítők típus: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - Finnországban készült, "Portagen" - USA-ban és "Humana Heilnahrung" - Németországban készült.
• Májműködési zavar esetén olyan gyógyszereket szednek, amelyek javítják az anyagcserét, védenek a méreganyagok káros hatásaitól és egyéb káros anyagok megszakadt csere. Ezek a gyógyszerek a következők: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Az epehólyag kóros elváltozásai és az epe kiáramlásának zavara esetén ursodeoxikólsavat írnak fel.
• A krónikus fertőzési gócok kezelése kötelező. A gyermekeket megelőző célból fül-orr-gégészek megvizsgálják a nátha, arcüreggyulladás, mandulagyulladás, adenoidok és a felső légúti egyéb fertőző és gyulladásos megbetegedések esetleges jelenlétét.
• A legfontosabbhoz megelőző intézkedések Ez magában foglalja a terhes nők és a magzat prenatális diagnózisát a cisztás fibrózis gén hibáinak jelenlétére vonatkozóan. Ebből a célból speciális DNS-teszteket végeznek polimeráz láncreakció segítségével.

Gondos gyermekgondozás, káros környezeti tényezőknek való kitettség megelőzése, helyes táplálkozás, mértékletes gyakorolja a stressztés a higiénia fenntartása erősíti a gyermek immunitását és meghosszabbítja életét a lehető legkényelmesebb körülmények között.

Mi a prognózis a cisztás fibrózisra

Az orvostudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában a cisztás fibrózisban szenvedők hosszú és teljes életet élhetnek, feltéve, hogy időben, megfelelő és állandó kezelés. Különféle fajták Az orvosi utasítások be nem tartásából vagy a kezelési folyamat megszakításából adódó szövődmények a betegség előrehaladását és visszafordíthatatlan változások kialakulását okozhatják a különböző szervekben és rendszerekben, amelyek általában a betegek halálához vezetnek.

A cisztás fibrózisra jellemző, hogy a szervezet minden mirigyében vastag és viszkózus nyák képződik, amely eltömíti a mirigyek kiválasztó csatornáit, és felhalmozódik az érintett szervekben, működésük zavarához vezet.

• Tüdőrendszer. A viszkózus nyálka eltömíti a hörgők lumenét, megakadályozva a normál gázcserét. Megsértve védő funkció nyálka, amely a környezetből a tüdőbe behatoló porszemcsék és kórokozó mikroorganizmusok semlegesítéséből és eltávolításából áll. Ez fertőző szövődmények kialakulásához vezet - tüdőgyulladás (tüdőgyulladás), hörghurut (a hörgők gyulladása), bronchiectasis (a hörgők kóros kitágulása, a normál tüdőszövet pusztulásával) és krónikus légzési elégtelenség. A betegség végső szakaszában a funkcionális alveolusok száma csökken ( anatómiai képződmények, közvetlenül biztosítva a gázcserét a vér és a levegő között) és a pulmonalis erekben megnő a vérnyomás (pulmonalis hypertonia alakul ki).
• Hasnyálmirigy. Normális esetben emésztőenzimek képződnek benne. A belekben való felszabadulás után aktiválódnak és részt vesznek az élelmiszer-feldolgozásban. Cisztás fibrózis esetén viszkózus váladék ragad meg a mirigy csatornáiban, aminek következtében magában a szervben enzimaktiválódás következik be. A hasnyálmirigy pusztulása következtében ciszták (elhalt szervszövettel töltött üregek) keletkeznek. Az erre az állapotra jellemző gyulladásos folyamat a kötőszövet (heg) növekedéséhez vezet, amely helyettesíti a normál mirigysejteket. Végső soron nemcsak enzimhiány áll fenn, hanem az is hormonális működés szerv (általában inzulin, glukagon és más hormonok képződnek a hasnyálmirigyben).
• Máj. Az epe stagnálása és a gyulladásos folyamatok kialakulása a májban a kötőszövet elszaporodásához vezet. A hepatociták (normál májsejtek) elpusztulnak, ami csökkent funkcionális tevékenység szerv. A végső szakaszban májcirrhosis alakul ki, amely gyakran a betegek halálának oka.
• Belek. Normális esetben a bélmirigyek nagy mennyiségű nyálkát választanak ki. Cisztás fibrózis esetén e mirigyek kiválasztó csatornái elzáródnak, ami a bélnyálkahártya károsodásához és a felszívódás károsodásához vezet. élelmiszer termékek. Ezenkívül a vastag nyák felhalmozódása ronthatja a székletnek a belekben való áthaladását, ami bélelzáródáshoz vezethet.
• Szív. A cisztás fibrózisban a szív másodlagosan érintett a tüdő patológiája miatt. A pulmonalis erek nyomásának növekedése miatt jelentősen megnő a szívizom terhelése, amelynek nagyobb erővel kell összehúzódnia. A kompenzációs reakciók (a szívizom méretének növekedése) idővel hatástalanok, ami szívelégtelenséghez vezethet, amelyet az jellemez, hogy a szív nem képes átpumpálni a vért a testen.
• Szaporító rendszer. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő férfi meddőséget tapasztal. Ennek oka a spermiumzsinór (amely a herék ereit és idegeit, valamint a vas deferenseket tartalmazza) veleszületett hiánya vagy nyálkahártya elzáródása. A nők a méhnyak mirigyei által kiválasztott nyálka fokozott viszkozitását tapasztalják. Ez megnehezíti a spermiumok (férfi reproduktív sejtek) átjutását a méhnyakcsatornán, ami megnehezíti az ilyen nők teherbeesését.

A különböző szervek fent leírt elváltozásai zavart okozhatnak a beteg gyermek testi fejlődésében. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szellemi képességei nem sérülnek. Megfelelő támogató terápiával iskolába járhatnak, sikereket érhetnek el a különböző típusú tanulmányi tevékenységekben és élhetnek teljes élet sok éven.

A cisztás fibrózis szövődményei általában a helytelenül alkalmazott vagy gyakran megszakított kezelés eredményeként jelentkeznek, ami a beteg általános állapotának romlásához, a létfontosságú szervek és rendszerek működésének megzavarásához vezet.

A cisztás fibrózist a nyálkaképződés folyamatának megzavarása jellemzi a test összes mirigyében. A keletkező nyálka kevés vizet tartalmaz, túl viszkózus és sűrű, és nem szabadul fel normálisan. Ennek eredményeként váladékdugók képződnek, amelyek eltömítik a mirigyek kiválasztó csatornáinak lumenét (a nyálka felhalmozódik a mirigyszövetben és károsítja azt). A nyálkakiválasztás megsértése az egész szerv károsodásához vezet, amelyben a nyálkatermelő mirigyek találhatók, ami meghatározza a betegség klinikai lefolyását.

A cisztás fibrózis a következőket érinti:

• Tüdőrendszer. A viszkózus nyálka eltömíti a hörgők lumenét, megzavarja a légzési folyamatot és csökkenti védő tulajdonságok tüdő.
• A szív- és érrendszer. A szívműködési zavart az okozza szerves károsodás tüdő.
• Emésztőrendszer. Az emésztőenzimek szekréciója a hasnyálmirigyből megszakad, a belek és a máj károsodnak.
• Szaporító rendszer. A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél megnövekedett a méhnyak nyálka viszkozitása, ami megakadályozza, hogy a spermiumok (férfi reproduktív sejtek) behatoljanak a méh üregébe, és akadályozzák a megtermékenyítési folyamatot. A legtöbb beteg férfit azoospermia (a spermiumok hiánya az ejakulátumban) jellemzi.

A tüdőrendszer károsodását bonyolíthatja:

• Tüdőgyulladás (tüdőgyulladás). A nyálkahártya stagnálása a hörgőfában kedvező feltételeket teremt a patogén mikroorganizmusok (Pseudomonas aeruginosa, pneumococcusok és mások) növekedéséhez és szaporodásához. A gyulladásos folyamat előrehaladását károsodott gázcsere és nagyszámú védősejt (leukocita) tüdőszövetbe vándorlása kíséri, ami megfelelő kezelés nélkül visszafordíthatatlan változások a tüdőben.
• Hörghurut. Ez a kifejezés a hörgők falának gyulladására utal. A bronchitis általában bakteriális jellegű, és hosszan tartó, krónikus lefolyásúés a kezeléssel szembeni rezisztencia. A gyulladásos folyamat kialakulása következtében a hörgők nyálkahártyája elpusztul, ami szintén hozzájárul a fertőző szövődmények kialakulásához, és tovább súlyosbítja a betegség lefolyását.
• Bronchiectasis. Bronchiectasis az úgynevezett patológiás expanzió kis és közepes hörgők, amelyek falaik károsodásából erednek. Cisztás fibrózisban ezt a folyamatot a hörgők nyálkahártyával való elzáródása is elősegíti. A keletkező üregekben nyálka halmozódik fel (ami szintén hozzájárul a fertőzés kialakulásához), és köhögés során nagy mennyiségben szabadul fel, néha vérrel csíkozva. A végső stádiumban a hörgőkben végbemenő változások visszafordíthatatlanokká válnak, aminek következtében a külső légzés károsodhat, légszomj (levegőhiány-érzés) jelentkezik, gyakran tüdőgyulladás lép fel.
• Atelektázia. Ez a kifejezés a tüdő egy vagy több lebenyének összeomlását jelenti. Normál körülmények között még a legmélyebb kilégzés esetén is mindig marad egy kis mennyiségű levegő az alveolusokban (speciális anatómiai struktúrák, amelyekben gázcsere történik), ami megakadályozza azok összeomlását és összetapadását. Ha a hörgő lumenét egy nyákdugó elzárja, az elzáródás helyén túl lévő alveolusokban lévő levegő fokozatosan feloldódik, ami az alveolusok összeesését okozza.
• Pneumothorax. A pneumothoraxot a levegő behatolása a pleurális üregbe az integritásának megsértése miatt jellemzi. A pleurális üreg egy lezárt tér, amelyet a tüdő savós membránjának két lapja alkot - a belső, közvetlenül a tüdőszövet mellett, és a külső, amely a mellkas belső felületéhez kapcsolódik. Belégzéskor a mellkas kitágul és a mellhártya üregében negatív nyomás keletkezik, aminek következtében a légkör levegője a tüdőbe jut. A pneumothorax oka a cisztás fibrózisban a bronchiectasis szakadása, a mellhártya rothadásos fertőző folyamat által okozott károsodása és így tovább. A pleurális üregben felhalmozódó levegő kívülről összenyomja az érintett tüdőt, aminek következtében az teljesen kikapcsolható a légzési aktusból. Ez az állapot gyakran életveszélyes a beteg számára, és sürgős orvosi beavatkozást igényel.
• Pneumosclerosis. Ez a kifejezés a rostos (heg) szövet növekedésére utal a tüdőben. Ennek oka általában a gyakori tüdőgyulladás és hörghurut. A növekvő rostos szövet kiszorul funkcionális szövet tüdő, amelyet a gázcsere folyamatának fokozatos romlása, a légszomj fokozódása és a légzési elégtelenség kialakulása jellemez.
• Légzési elégtelenség. Különféle kóros folyamatok végső megnyilvánulása, és a tüdő képtelensége a vér megfelelő oxigénellátására, valamint a szén-dioxid (a sejtlégzés mellékterméke) eltávolítása a szervezetből. Általában ezt a komplikációt A cisztás fibrózis nem megfelelő vagy következetlen kezelésével alakul ki, és rendkívül kedvezőtlen prognózis jellemzi - a súlyos légzési elégtelenségben szenvedő betegek több mint fele a diagnózist követő első éven belül meghal.

A szív- és érrendszer károsodása a következők kialakulásához vezethet:

• "Tüdős" szív. Ez a kifejezés a szív jobb oldalán bekövetkező kóros elváltozásra utal, amely normális esetben a test vénáiból a tüdőbe pumpálja a vért. A tüdő ereiben bekövetkező változásokat a falak oxigénellátásának károsodása okozza, ami az egyes hörgők elzáródásával, atelektáziával és gyulladásos folyamatokkal (tüdőgyulladás, hörghurut) társul. Ennek eredménye az erek falának fibrózisa és izombélésének megvastagodása. Az erek kevésbé rugalmasak, aminek következtében a szívnek több erőfeszítést kell tennie, hogy vérrel töltse fel őket. A kezdeti szakaszban ez szívizom hipertrófiához (a szívizom térfogatának növekedéséhez) vezet, azonban a betegség előrehaladtával ez a kompenzációs reakció hatástalannak bizonyul, és szív (jobb kamrai) elégtelenség alakul ki. Mivel a szív nem képes vért pumpálni a tüdőbe, felhalmozódik a vénákban, ami ödéma kialakulásához vezet (a vénás vérnyomás emelkedése és a vér folyékony részének felszabadulása következtében. érrendszeri ágy) és a beteg általános állapotának megzavarása (amit a szervezet oxigénhiánya okoz).
• Szív elégtelenség. A szívizom térfogatának növekedése jelentősen rontja a vérellátását. Ezt elősegítik a gázcsere zavarai is, amelyek akkor alakulnak ki különféle szövődmények a légzőrendszerből. E folyamatok eredménye a szív izomsejtek szerkezetének megváltozása, elvékonyodása, valamint a szívizom hegszövetének növekedése (fibrózis). E változások végső szakasza a szívelégtelenség kialakulása, amely az gyakori ok cisztás fibrózisban szenvedő betegek halála.

Az emésztőrendszer károsodását bonyolíthatja:

• A hasnyálmirigy megsemmisítése. Normális esetben a hasnyálmirigysejtek emésztőenzimeket termelnek, amelyek a belekben szabadulnak fel. Cisztás fibrózisban a szerv kiválasztó csatornáinak elzáródása miatt ez a folyamat megszakad, aminek következtében az enzimek felhalmozódnak a mirigyben, aktiválódnak és elkezdik belülről pusztítani (emészteni) a mirigyet. Ennek eredménye a nekrózis (a szervsejtek elpusztulása) és a ciszták (elhalásos tömeggel teli üregek) képződése. Az ilyen változásokat általában közvetlenül a születés után vagy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek életének első hónapjaiban észlelik.
• Diabetes mellitus. A hasnyálmirigy bizonyos sejtjei az inzulin hormont termelik, amely biztosítja a glükóz normál felszívódását a szervezet sejtjeiben. A nekrózissal és a ciszták képződésével ezek a sejtek elpusztulnak, ennek következtében csökken a termelt inzulin mennyisége és cukorbetegség alakul ki.
• Bélelzáródás. A székletnek a belekben való áthaladásának megsértését az élelmiszer rossz feldolgozása okozza (ami az emésztőenzimek hiányával jár), valamint a bélmirigyek vastag és viszkózus nyálkakiválasztása. Ez az állapot különösen veszélyes újszülötteknél és csecsemőknél.
• Májzsugorodás. A máj kóros elváltozásait az epe pangása okozza (a hasnyálmirigyen áthalad az a csatorna, amelyen keresztül az epe a májból a belekbe áramlik), ami gyulladásos folyamat kialakulásához és a kötőszövet burjánzásához (fibrózis) vezet. A leírt változások utolsó szakasza a májcirrózis, amelyet a májsejtek hegszövettel való visszafordíthatatlan helyettesítése és a szerv összes funkciójának megzavarása jellemez.
• A fizikai fejlődés késése. Megfelelő kezelés nélkül a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek fizikai fejlődése jelentősen lelassul. Ez esedékes elégtelen mennyiség oxigén a vérben, a tápanyagok csökkent felszívódása a belekben, gyakori fertőző betegségek és a szervezet védekező funkcióinak károsodása (májkárosodás miatt).

Van-e cisztás fibrózis prenatális diagnózisa?

A cisztás fibrózis prenatális (a gyermek születése előtti) diagnózisa lehetővé teszi a betegség magzatban való jelenlétének megerősítését vagy kizárását. A magzat cisztás fibrózisa már a terhesség korai szakaszában kimutatható, ami lehetővé teszi annak megszakításának kérdését.

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amelyet a gyermek az érintett szülőktől örököl. Ez a betegség autoszomális recesszív tulajdonság szerint terjed, vagyis ahhoz, hogy a gyermek betegen szülessen, mindkét szülőtől hibás géneket kell örökölnie. Ha fennáll ilyen lehetőség (ha mindkét szülő cisztás fibrózisban szenved, ha a családban már születtek ilyen betegségben szenvedő gyermekek, stb.), akkor prenatális diagnózisra van szükség.

A cisztás fibrózis prenatális diagnózisa a következőket tartalmazza:

Polimeráz láncreakció(PCR);
a magzatvíz biokémiai vizsgálata.

Polimeráz láncreakció

A PCR egy modern kutatási módszer, amely lehetővé teszi annak pontos meghatározását, hogy a magzatnak van-e hibás génje (cisztás fibrózisban a 7. kromoszómán található). A kutatás anyaga lehet bármilyen szövet vagy folyadék, amely DNS-t (dezoxiribonukleinsavat - az emberi genetikai apparátus alapját) tartalmaz.

A magzati DNS forrása lehet:

• A chorion biopsziája (szövetdarab). A chorion a magzati membrán, amely biztosítja az embrió fejlődését. Egy kis részének eltávolítása gyakorlatilag nem okoz kárt a magzatban. Ezt a módszert a terhesség korai szakaszában (9-14 hét) alkalmazzák.
• Magzatvíz. A magzatot körülvevő folyadék az intrauterin fejlődés teljes időtartama alatt bizonyos számú magzati sejtet tartalmaz. A magzatvíz gyűjtését (amniocentézis) többre használják a későbbiekben terhesség (16-21 hét között).
• Magzati vér. Ezt a módszert 21 hetes terhesség után alkalmazzák. Ultrahangos gép irányítása alatt egy speciális tűt szúrnak a köldökzsinór-edénybe, majd 3-5 ml vért vesznek.

A magzatvíz biokémiai vizsgálata

A terhesség 17-18. hetétől a magzati gyomor-bélrendszerből bizonyos, a szervezetben termelődő enzimek (aminopeptidázok, bélforma) felszabadulnak a magzatvízbe. alkalikus foszfatázés mások). Cisztás fibrózisban koncentrációjuk lényegesen alacsonyabb a normálisnál, mivel a nyálkahártyák eltömítik a bél lumenét, megakadályozva annak tartalmát a magzatvízbe.

A cisztás fibrózis fertőző?

A cisztás fibrózis nem fertőző, mert az egyik genetikai betegségek. Csak a fertőző betegségek terjedhetnek át egyik emberről a másikra ilyen vagy olyan módon, mivel létezik egy specifikus kórokozó betegséget okozó. Cisztás fibrózis esetén ilyen szer nem létezik.

Ez a betegség egy speciális fehérje - a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó - szintézisét kódoló gén hibája miatt alakul ki. Ez a gén található hosszú váll hetedik kromoszóma. Körülbelül ezren vannak különféle lehetőségeket mutációi, amelyek a betegség kialakulásának egyik vagy másik változatához, valamint a tünetek változó súlyosságához vezetnek.

Ennek a fehérjének a hibája csökkenti a speciális transzmembrán sejtpumpák permeabilitását a kloridionok számára. Így a klórionok az exokrin mirigyek sejtjében koncentrálódnak. A negatív töltésű klórionok után a pozitív töltésű nátriumionok rohannak be, hogy semleges töltést tartsanak a sejt belsejében. A nátriumionokat követően a víz behatol a sejtbe. Így a víz az exokrin mirigyek sejtjeiben koncentrálódik. A sejtek körüli terület kiszárad, ami e mirigyek váladékának megvastagodásához vezet.

Mint fentebb említettük, ezt a betegséget kizárólag genetikailag továbbítják. Az egyik személyről a másikra történő átvitel csak vertikálisan lehetséges, azaz a szülőktől a gyermekekig. Fontos megjegyezni, hogy a gyermekek nem 100 százalékában alakul ki cisztás fibrózis, ha az egyik szülő beteg volt.

A betegség átvitele autoszomális recesszív, vagyis ahhoz, hogy legalább minimális valószínűséggel legyen beteg gyermeke, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ennek a hibás génnek. Ebben az esetben a valószínűség 25%. Annak a valószínűsége, hogy a gyermek egészséges hordozója lesz a betegségnek, 50%, és annak valószínűsége, hogy a gyermek egészséges lesz, és a betegség génje nem kerül át rá, 25%.

Lehetséges lenne kiszámítani a betegek születési valószínűségét, egészséges hordozókés egyszerűen egészséges gyerekek olyan párokban, ahol az egyik vagy mindkét partner cisztás fibrózisban szenved, de ez gyakorlatilag értelmetlen. Ebben az esetben a természet gondoskodott arról, hogy a betegség ne terjedjen tovább. Elméletileg egy cisztás fibrózisban szenvedő nő is teherbe eshet, ahogy egy ilyen betegségben szenvedő férfi is teherbe eshet, de ennek gyakorlati valószínűsége elhanyagolható.

A cisztás fibrózis miatti tüdőtranszplantáció csak akkor javíthat a beteg állapotán, ha más szervek és rendszerek károsodása nem vált visszafordíthatatlanná. Ellenkező esetben a művelet értelmetlen lesz, mivel a betegségnek csak egy aspektusát szünteti meg.

Cisztás fibrózis esetén vastag, viszkózus nyálka képződik a test minden mirigyében. A betegség első és fő megnyilvánulása a tüdő károsodása, amely a hörgők nyálkahártyájának kialakulásával, légzési elégtelenséggel, bennük fertőző és degeneratív elváltozások kialakulásával jár. Kezelés hiányában légzési elégtelenség alakul ki, amely más szervek és rendszerek károsodásához vezet - érintett a szív, az oxigénhiány miatt a központi idegrendszer működése megzavarodik, a testi fejlődés is késik. A tüdőfibrózis és szklerózis (vagyis a tüdőszövet hegszövettel történő cseréje) visszafordíthatatlan folyamat, amelyben a tüdőtranszplantáció lehet az egyetlen hatékony kezelés.

A módszer elve

Cisztás fibrózis esetén a tüdőszövet egyidejű kétoldali károsodása következik be, ezért mindkét tüdő átültetése javasolt. Ezen túlmenően, ha csak egy tüdőt ültetnek át, a fertőző folyamatok a második (beteg) tüdőből átterjednek az egészségesre, ami annak károsodásához és a légzési elégtelenség kiújulásához vezet.

A tüdőt általában egy elhunyt donortól veszik. A donortüdő mindig „idegen” a recipiens (akibe átültetik) szervezete számára, ezért a műtét előtt, valamint a transzplantációt követő teljes életszakaszban a betegnek olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek gátolják az aktivitást. immunrendszerre (különben transzplantátum kilökődési reakció lép fel). Kívül, tüdőtranszplantáció nem gyógyítja meg a cisztás fibrózist, csak megszünteti a pulmonalis megnyilvánulásait, így az alapbetegség kezelését is élete végéig el kell végezni.

alatt végezzük a tüdőtranszplantációs műtétet Általános érzéstelenítésés 6-12 óráig tart. A műtét során a beteget egy szív-tüdő géphez kapcsolják, amely oxigénnel látja el a vért, eltávolítja a szén-dioxidot és vért keringet a szervezetben.

A tüdőtranszplantációt a következők bonyolíthatják:

• A beteg halála a műtét során.
• A transzplantáció kilökődése - ez a szövődmény meglehetősen gyakran előfordul a donor gondos kiválasztása, a kompatibilitási tesztek és az immunszuppresszánsokkal (az immunrendszer aktivitását gátló gyógyszerek) végzett terápia ellenére.
• Fertőző betegségek - az immunrendszer aktivitásának elnyomása következtében alakulnak ki.
• Az immunszuppresszánsok mellékhatásai - anyagcserezavarok a szervezetben, károsodás urogenitális rendszer, rosszindulatú daganatok kialakulása és így tovább.

A cisztás fibrózis miatt tüdőtranszplantációt nem végeznek:

Májcirrózissal;
a hasnyálmirigy visszafordíthatatlan károsodásával;
szívelégtelenséggel;
veseelégtelenség esetén;
vírusos hepatitisben (C vagy B) szenvedő betegek;
drogosok és alkoholisták;
rosszindulatú daganatok jelenlétében;
AIDS-ben (szerzett immunhiányos szindróma) szenvedő betegek.

Hogyan terjed a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely beteg szülőktől gyermekekre öröklődik.

Az emberi genetikai apparátust 23 kromoszómapár képviseli. Mindegyik kromoszóma egy kompaktan csomagolt DNS (dezoxiribonukleinsav) molekula, amely hatalmas számú gént tartalmaz. Bizonyos gének szelektív aktiválása minden egyes sejtben meghatározza annak fizikai és kémiai tulajdonságait, ami végső soron meghatározza a szövetek, szervek és az egész szervezet működését.

A fogantatás során 23 férfi és 23 női kromoszóma egyesül, ennek eredményeként egy teljes értékű sejt képződik, amely az embrió fejlődését eredményezi. Így, amikor kialakul egy génkészlet, a gyermek mindkét szülőtől örökli a genetikai információkat.

A cisztás fibrózist egyetlen gén mutációja jellemzi, amely a 7. kromoszómán található. E hiba következtében a mirigyek kiválasztó csatornáit bélelő hámsejtek nagy mennyiségű klórt kezdenek felhalmozni, majd a klór után nátrium és víz kerül beléjük. A vízhiány miatt a keletkező nyálkás váladék sűrűvé és viszkózussá válik. Különböző szervek (hörgő, hasnyálmirigy és mások) mirigyei kiválasztó csatornáinak lumenében „elakad”, ami a betegség klinikai megnyilvánulásait okozza.

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőjétől örököl mutáns géneket. Ha csak 1 mutáns gén öröklődik, a betegség klinikai megnyilvánulásai nem lesznek, de a gyermek tünetmentes hordozója lesz, aminek következtében megmarad a beteg utód születésének veszélye.

A hibás gén azonosítására és a beteg gyermek születésének kockázatának felmérésére a jövőbeli szülők molekuláris genetikai vizsgálatát végzik.

A magas kockázatú csoportok a következők:

• Olyan párok, amelyekben az egyik vagy mindkét házastárs cisztás fibrózisban szenved.
• Azok az emberek, akiknek szülei vagy közvetlen családtagjai (nagyszülők, testvérek) cisztás fibrózisban szenvedtek.
• Házaspárok, akik korábban cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket szültek.

A szülők genetikai vizsgálata feltárhatja:

• Hogy mindkét szülő beteg. Ebben az esetben 100% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke születik, hiszen mind az apa, mind az anya mutáns génekkel rendelkezik a 7. kromoszómapáron.
• Hogy az egyik szülő beteg, a másik egészséges. Egy ilyen pár gyermeke a cisztás fibrózis gén tünetmentes hordozója lesz, mivel az egyik szülőtől 1 hibás gént, a másiktól pedig 1 normál gént örököl.
• Hogy az egyik szülő beteg, a másik pedig tünetmentes hordozó. Ebben az esetben a gyermek vagy beteg lesz, vagy tünetmentes a betegség hordozója.
• Mindkét szülő a cisztás fibrózis gén tünetmentes hordozója. A beteg gyermek valószínűsége ebben az esetben 25%, míg a tünetmentes hordozóé 50%.

A genetikai vizsgálat eredményeitől függően kiszámítják a beteg gyermek születésének valószínűségét. Ha fennáll ilyen lehetőség, a terhesség korai szakaszában (9-16 hét között) javasolt a cisztás fibrózis prenatális diagnosztikája (a magzathártya egy kis részét speciális tűvel veszik, amelynek sejtjei jelenlétét vizsgálták genetikai mutációk). Ha a magzatban betegséget észlelnek, felvetődik a terhesség megszakításának kérdése.

A cisztás fibrózis kezelése népi gyógymódok elfogadható és jelentősen javíthatja a beteg állapotát, de hozzá kell tenni, hogy csak hagyományos gyógyszeres kezeléssel együtt alkalmazható.

A hagyományos orvoslás meglehetősen erős fegyver szinte minden betegség elleni küzdelemben, ha bölcsen használja a tanácsait. A cisztás fibrózis csak a természet patikájából származó gyógyszerekkel kezelhető csak ben kezdeti szakaszban amikor a betegség megnyilvánulásai minimálisak. A betegség súlyosabb szakaszaiban beavatkozásra van szükség hagyományos gyógyászat szintetikus és tisztított gyógyszerekkel, amelyeknek nincs analógja a természetben. Ellenkező esetben a betegség kicsúszik az irányítás alól, és a beteg meghalhat.

Cisztás fibrózisban a legtöbb legnagyobb elosztás természetes nyálkaoldókat kapott - köpet hígítókat. Belsőleg és inhaláció formájában is használják.

A természetes mucolitikumok csoportjába tartozik:

Thermopsis;
kakukkfű;
édesgyökér;
mályvacukor gyökér és mások.

Használhat természetes görcsoldókat - relaxáló szereket is. sima izmok. Ebben a betegségben hasznos a hörgők izmainak ellazítása és vízelvezetésük fokozása. Ezeket a főzeteket és infúziókat azonban nagy körültekintéssel kell bevenni, az adagok változékonysága miatt. A hörgők lumenét bővítő gyógyszerek dózisának megváltoztatása veszélyes, mert felgyorsítja a krónikus hörghurut progresszióját, és közelebb hozza a pneumofibrózist - a tüdőszövet kötőszövettel való helyettesítését. A természetes görcsoldókat szájon át és inhaláció formájában alkalmazzák.

A természetes görcsoldók csoportjába tartozik:

Nadragulya;
lovage;
kamilla;
kéri körömvirág;
menta;
oregánó és mások.

A természetes antiszeptikumok is nyújthatnak bizonyos előnyöket, de elvárják tőlük nagyszerű hatás Nem éri meg. Fő feladatuk a gyomor-bél traktus fertőzéseinek megelőzése lehet annak teljes hosszában. Ezek az infúziók és főzetek belsőleg és szájöblítésre is használhatók.

A természetes antiszeptikumok csoportjába tartozik:

Fenyőkéreg;
szegfű;
áfonya;
piros áfonya;
kakukkfű;
eukaliptusz;
bazsalikom és mások.

Mi a cisztás fibrózis osztályozása

A cisztás fibrózisnak számos formája létezik, amelyek az egyes szervek túlnyomó károsodásától függően határozhatók meg. Érdemes megjegyezni, hogy ez a felosztás nagyon önkényes, mivel ez a betegség bizonyos mértékig a test minden szervét és rendszerét érinti.

Az uralkodó klinikai megnyilvánulásoktól függően a következők:

Pulmonális forma;
bélforma;
vegyes formában;
törölt űrlapok;
meconium ileus.

Pulmonalis forma

A betegek 15-20%-ában fordul elő, és a tüdő túlnyomó károsodása jellemzi. A betegség általában a gyermek életének első éveiben nyilvánul meg. A viszkózus nyálka megakad a kis és közepes méretű hörgőkben. A tüdő szellőzésének csökkenése a vér oxigénkoncentrációjának csökkenéséhez vezet, ami az összes belső szerv (elsősorban a központi idegrendszer) működésének megzavarásához vezet. A tüdő védőfunkciója is károsodik (általában a légzés során a tüdőbe kerülő por, vírusok, baktériumok és egyéb mérgező anyagok mikrorészecskéit nyálkával távolítják el). Feltörekvő fertőző szövődmények(tüdőgyulladás, hörghurut) a tüdőszövet károsodásához és fibrózis kialakulásához (rostos, hegszövet növekedése a tüdőben) vezethet, ami tovább súlyosbítja a légzési elégtelenséget.

Bélforma

A cisztás fibrózis első megnyilvánulásaként a betegek 10%-ában fordul elő. A betegség első tünetei a születés után 6 hónappal jelentkeznek, amikor a gyermek mesterséges táplálásra tér át (az anyatejben lévő tápanyagok és védőanyagok átmenetileg megállítják a betegség kialakulását). A hasnyálmirigy károsodása az emésztőenzimek hiányához vezet, aminek következtében az étel nem emésztődik meg, a belekben pedig a rothadó folyamatok dominálnak. A tápanyagok felszívódásának károsodása hipovitaminózishoz, visszamaradt fizikai fejlődéshez, különböző szervek disztrófiás elváltozásaihoz stb.

Vegyes forma

Az esetek több mint 70% -ában fordul elő. A légzőrendszer és az emésztőrendszer károsodásának tüneteinek egyidejű jelenléte jellemzi.

Törölt űrlapok

Ezek a cisztás fibrózis kialakulásáért felelős gén különféle mutációi következtében keletkeznek. A betegség klasszikus klinikai képe ebben az esetben nem figyelhető meg, de egy vagy több szerv károsodása dominál.

A cisztás fibrózis törölt formái megnyilvánulhatnak:

• A sinusitis az orrmelléküregek gyulladása, amely a nyálkahártya kiáramlásának megsértése következtében alakul ki, ami kedvező feltételeket teremt a kórokozó mikroorganizmusok elszaporodásához.
• Ismételt hörghurut - akkor is kialakul, ha a nyálka kiáramlása megszakad, de a klinikai megnyilvánulások enyhék, tüdőszövet kisebb mértékben érintett, és a betegség nagyon lassan halad előre, ami megnehezíti a diagnózist.
• Férfi meddőség – a hímivarsejtek fejletlensége vagy a vas deferens elzáródása következtében alakul ki.
• Női meddőség - a méhnyakcsatornában a nyálka fokozott viszkozitásával figyelhető meg, aminek következtében a spermiumok (férfi reproduktív sejtek) nem tudnak behatolni a méh üregébe és megtermékenyíteni a tojást (női reproduktív sejt).
• Májcirrhosis - hogyan elszigetelt forma A cisztás fibrózis rendkívül ritka, ezért a betegeket hosszú ideje kezelik vírusos hepatitis és más, valójában nem létező betegségek miatt.

Meconium ileus

Ez a kifejezés az utolsó szakasz elzáródása által okozott bélelzáródásra utal. ileum meconium (az újszülött első széklete, amely lehámlott bélhámsejtekből, magzatvízből, nyálkahártyából és vízből áll). Az újszülöttek körülbelül 10%-ánál fordul elő. Születés után 1-2 nappal a gyermek hasa megduzzad, epehányás, szorongás, amelyet később letargia, csökkent aktivitás és általános mérgezési tünetek (testhőmérséklet-emelkedés, szapora szívverés, általános vérvizsgálati adatok változása) váltanak fel.

Sürgős kezelés nélkül bélrepedés és hashártyagyulladás (hashártyagyulladás - a belső szerveket borító savós hártya) kialakulása léphet fel, ami gyakran a baba halálával végződik.
Segít-e a kineziterápia a cisztás fibrózisban?
A "kineziterápia" olyan eljárások és gyakorlatok sorozatát foglalja magában, amelyeket minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek el kell végeznie. Ez a technika elősegíti a köpet felszabadulását hörgőfa, amely javítja a tüdő szellőzését és csökkenti számos veszélyes szövődmény kialakulásának kockázatát.

A kineziterápia a következőket tartalmazza:

Posturális vízelvezetés;
vibrációs masszázs;
aktív légzési ciklus;
pozitív nyomás kilégzéskor.

Posturális vízelvezetés

Ennek a módszernek az a lényege, hogy a páciens testét olyan különleges helyzetbe hozzuk, amelyben a nyálka a hörgőktől a lehető legintenzívebben válik el. Az eljárás megkezdése előtt ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyek hígítják a köpetet (mucolitikumok). 15-20 perc elteltével a betegnek le kell feküdnie az ágyra úgy, hogy a feje kissé lejjebb legyen, mint a mellkas. Ezek után elkezd átgurulni egyik oldalról a másikra, hátáról a hasára stb. A folyamat során felszabaduló köpet serkenti a köhögési receptorokat a nagy hörgőkben, és a köhögéssel együtt kiszabadul a tüdőből.

Vibrációs masszázs

A módszer elve a páciens mellkasának kopogtatásán alapul (kézzel vagy speciális készülékkel). A létrejövő rezgések elősegítik a nyálka elválasztását a hörgőktől és a köhögést. A vibrációs masszázst naponta kétszer kell elvégezni. A koppintás gyakorisága 30-60 ütés percenként legyen. Mindössze 1 alkalom alatt 3-5 1 perces ciklust javasolt végrehajtani, amelyek között két perces szünetet kell tartani.

Aktív légzési ciklus

Ez a gyakorlat magában foglalja a különböző légzési technikák váltakozását, amelyek együttesen elősegítik a nyálka felszabadulását a hörgőkből.

Az aktív légzési ciklus a következőket tartalmazza:

• Légzésszabályozás. Nyugodtan, lassan kell lélegeznie, anélkül, hogy megerőltené a hasizmokat. Ezt a gyakorlatot más típusú légzések között használják.
• Gyakorlatok a mellkas bővítésére. Ebben a szakaszban a lehető legmélyebb és leggyorsabb lélegzetet kell vennie, tartsa vissza a lélegzetét 2-3 másodpercig, és csak ezután lélegezzen ki. Ez a technika megkönnyíti a levegő átjutását a nyálkahártya által elzárt hörgőkbe, és elvezeti annak elválását és eltávolítását. Ezt a gyakorlatot 2-3 alkalommal kell elvégezni, majd folytatni kell a kényszerített kilégzést.
• Kényszerített kilégzés. Ezt követően éles, maximálisan teljes és gyors kilégzés jellemzi vegyünk egy mély lélegzetet. Ez elősegíti a nyálka átjutását többbe nagy hörgők, ahonnan köhögéssel könnyebb eltávolítani. 2-3 kényszerkilégzés után ajánlatos 1-2 percig végezni a „légzésszabályozás” technikát, majd megismételheti a teljes komplexumot.

Érdemes megjegyezni, hogy ennek a módszernek a megvalósíthatóságát és biztonságosságát csak szakember állapíthatja meg, ezért a leírt technika használatának megkezdése előtt tanácsos konzultálni orvosával.

Ez a módszer biztosítja a kis hörgők nyitott állapotban tartását a kilégzés során, ami elősegíti a köpet kiürülését és a hörgők lumenének helyreállítását. Erre a célra speciális eszközöket fejlesztettek ki, amelyek nyomásnövelő szelepekkel és nyomásmérővel felszerelt légzőmaszkok (nyomásmérő készülék). Az ilyen maszkok napi 2-3 alkalommal történő használata javasolt munkamenetenként 10-20 percig. Nem ajánlott a nyomást a kilégzés közepén 1-2 higanymilliméternél nagyobb mértékben növelni, mert ez tüdősérüléshez vezethet (főleg gyermekeknél).
Mennyi a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama?
A cisztás fibrózis várható élettartama jelentősen változhat a betegség formájától és a beteg fegyelmétől függően. Statisztikailag egy ilyen genetikai betegségben szenvedő beteg átlagosan 20-30 évig él. A fenti adatoktól azonban eltéréseket is rögzítettek, mind az egyik, mind a másik irányba. A súlyos cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek minimális várható élettartama több óra volt. Ennek a patológiának a maximális várható élettartama valamivel több mint 40 év volt.

Fő klinikai formák A cisztás fibrózis a következők:

Tüdő;
bél;
vegyes.

A cisztás fibrózis tüdőformája

A betegség ezen formáját a túlnyomó elváltozás jellemzi.Különösen: - http://site

A betegség neve a latin mucus (mucus) és viscidus (viszkózus) szavakból származik. Cisztás fibrózis - Ez egy szisztémás örökletes betegség, amely minden nyálkát kiválasztó szervet érint: a bronchopulmonalis rendszert, a hasnyálmirigyet, a májat, a verejtékmirigyeket, a nyálmirigyeket, a bélmirigyeket, az ivarmirigyeket. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, de évek óta nem fordítanak kellő figyelmet az ilyen diagnózisú gyermekek kezelésére. Csak a huszadik század végén kezdtek Oroszországban létrehozni a cisztás fibrózis elleni küzdelem orosz és regionális központjait. A betegek terápiás ellátásának alapja a hozzáértően megválasztott, élethosszig tartó, rendszeres gyógyszeres terápia megelőző vizsgálatokés fekvőbeteg kezelés az exacerbációk idején.

A betegség okai

A cisztás fibrózis patológiás elváltozásainak oka a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok (főleg klór) szállítását a külső elválasztású mirigyek kiválasztó csatornáit bélelő sejtek membránján keresztül. A mutáció a szintetizált fehérje szerkezetének és működésének megzavarásához vezet, aminek következtében a mirigyek által kiválasztott váladék túlzottan sűrűvé és viszkózussá válik.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis következő fő formáit különböztetjük meg:

• vegyes (tüdő-bélrendszer, 75-80%);
• bronchopulmonalis (15-20%);
• bélben (5%).

broncho- pulmonalis forma A cisztás fibrózis már a gyermek életének 1-2 évében a károsodás jelei megjelennek légzőkészülék. A kis és közepes hörgőkben nagy mennyiségű viszkózus köpet halmozódik fel, és szétválása csökken.

A betegeket rögeszmés, fájdalmas, paroxizmális tünetek zavarják, nehezen szétválasztható köpetekkel. Amikor a folyamat súlyosbodik és csatlakozik bakteriális fertőzés Elhúzódó lefolyású, visszatérő bronchitis és tüdőgyulladás alakul ki, a hőmérséklet 38-39 °C-ra emelkedik, a köhögés és a légszomj felerősödik.

A cisztás fibrózis bélformájának klinikai képe a gyomor-bél traktus enzimatikus aktivitásának elégtelenségéből adódik, ami különösen hangsúlyos a gyermek mesterséges táplálására vagy kiegészítő táplálásra való áthelyezése után. Csökken a tápanyagok lebomlása, felszívódása, a belekben a rothadásos folyamatok dominálnak, melyeket gázok felhalmozódása kísér. Nagyon gyakori székletürítés, a napi széklet mennyisége 28-szor haladhatja meg az életkori normát. A puffadás görcsös hasi fájdalmat okoz.

Az étvágy az első hónapokban megmarad, sőt megnövekszik, de az emésztési folyamatok megzavarása miatt a betegekben gyorsan alultápláltság és polihipovitaminózis alakul ki.

A betegek 10-15%-ánál a cisztás fibrózis az élet első napjaiban bélelzáródás (meconium) formájában jelentkezik. Ebben az esetben a gyermek epekeveréke, széklethiánya és puffadása van. 12 nap elteltével az újszülött állapota romlik: a bőr kiszárad és sápadt, a has bőrén kifejezett érrendszeri mintázat jelenik meg, a szorongás letargiának és adynámiának ad helyet, fokozódnak a mérgezés tünetei.

A cisztás fibrózis formájától függetlenül sok gyermek tapasztalja a „sós baba” szindrómát, amely az arcbőrön sókristályok lerakódásával, ill. hónalj, a gyermek bőre sós ízű.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Ha cisztás fibrózisra gyanakszik, a körzeti rendőr beutalja az orosz ill regionális központ cisztás fibrózis leküzdésére.

A betegség diagnózisának felállításához négy fő kritériumnak kell teljesülnie: krónikus bronchopulmonalis folyamatés bélszindróma, cisztás fibrózis esetei a családban, pozitív eredményeket izzadás teszt. Az izzadásteszt a verejték-kloridok koncentrációjának meghatározásán alapul. Egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknél ez a mutató általában magasabb a normálnál. Tudnia kell azonban, hogy a negatív eredmény nem zárhatja ki 100%-ban a betegséget.

Ha gyermekénél diagnosztizálják, orvosa a családjához irányítja genetikai elemzés. Ez nemcsak a diagnózis megerősítéséhez, hanem a későbbi esetekben a prenatális diagnózishoz is fontos.

Mit tudsz csinálni

Ha ezeket a tüneteket észleli gyermekénél, próbáljon meg mielőbb gyermekorvoshoz fordulni. Minél hamarabb felállítják a diagnózist és elkezdik a megfelelő terápiát, annál könnyebb lesz a baba állapota.
A szülők nagyon fontos szerepet játszanak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kezelésében. Nagyon sok felelősség nehezedik az anya és az apa vállára egy beteg gyermek gondozásában. Végül is ennek a betegségnek a terápiája egész életen át tartó, és megköveteli az orvos összes ajánlásának alapos végrehajtását. Csak a szülők tudják minden percben a gyermekkel együtt felmérni a baba állapotában bekövetkezett változást, és időben orvosi segítséget kérni.

A kezdődő súlyosbodás első jelei a következők: letargia, étvágycsökkenés, testhőmérséklet emelkedés, fokozott köhögés, a köpet színének és mennyiségének megváltozása, súlyos székletzavarok (gyakori, zsíros, formálatlan, bűzös), hasi fájdalom megjelenése. A betegség súlyosbodása általában kórházi kezelést igényel.

Hogyan segíthet az orvos?

Az állapot súlyosságától függően a kezelés a kórház szakosodott osztályán, nappali kórházakban vagy otthon is végezhető.
A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőző betegségei elleni küzdelem, a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása. A kineziterápia fontos szerepet játszik a bronchopulmonalis cisztás fibrózis kezelésében. (speciális komplexum gyakorlatok és légzőgyakorlatok, amelyek célja a váladék eltávolítása). Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük.

Megelőzés

Ha az Ön családjában vannak cisztás fibrózisos esetek, akkor a terhesség tervezésekor feltétlenül forduljon orvos-genetikushoz. Mostanra lehetővé vált a magzat cisztás fibrózisának prenatális diagnózisa. Éppen ezért minden új terhességgel azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) fel kell venni a kapcsolatot egy prenatális diagnosztikai központtal.

Az egyik leggyakoribb örökletes betegség a cisztás fibrózis. A gyermek kórokozó váladékot termel, ami az emésztőrendszer megzavarásához vezet.Jellemző, hogy ez a betegség krónikus, és leggyakrabban akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülőnek speciális génhibája van. Ha csak az egyik szülőnek van ilyen mutációs helye, akkor a gyerekek nem öröklik a betegséget. A cisztás fibrózist általában a gyermek életének első évében (vagy még az anyaméhben) diagnosztizálják.

Kórtörténet

A gyermekek cisztás fibrózisa a 7. kromoszóma (karja) szerkezetének megsértése miatt alakul ki. Ugyanakkor a testben lévő nyálka viszkózusabbá válik. Ismeretes, hogy szinte minden belső szervet borít ilyen típusú váladék. Ennek köszönhetően felületük megnedvesedik, majd szétváláskor a nyálka tovább tisztítja azt. De ha hiba történik, a viszkózus váladék stagnál és felhalmozódik. Ilyen környezetben a kórokozó mikroorganizmusok is elszaporodnak, ami állandó fertőzéshez vezet. Ezt követően az emésztőrendszer szervei érintettek, és a szervezet elégtelen oxigénellátásban szenved. A gyermekek cisztás fibrózisát először 1938-ban írta le D. Andersen. Egészen addig a gyermekek nagy része egyszerűen belehalt tüdőgyulladásba és más olyan betegségekbe, amelyek a cisztás fibrózis következményei voltak. A huszadik század végén több információ jelent meg erről a betegségről. Bolygónk csaknem minden huszadik embere a mutáló cisztás fibrózis gén hordozója. Ennek a hibának semmi köze a szülők rossz szokásaihoz a fogantatás vagy a gyógyszerszedés során. Továbbá, jelenlétét nem befolyásolja kedvezőtlen ökológiai helyzet. A lányok és a fiúk egyformán betegek.

A cisztás fibrózis formái

Ennek a betegségnek három fő formája lehet.

• Az első közülük a tüdő. Körülbelül az összes eset között előfordul. Jellemzője, hogy a hörgők eltömődnek vastag nyálkahártyával. Egy idő után teljesen eltömődhetnek. A váladék kiváló táptalaja a baktériumok és mikrobák számára. Idővel tüdőszövet tömörödik és kemény lesz. Ciszták jelennek meg. Ezenkívül a tüdőfunkció csak romlik. Az ember fulladás következtében meghalhat.
• A gyermek cisztás fibrózisának bélrendszeri formája is lehet. Ugyanakkor az emésztőrendszer szerveinek működése megzavarodik, az élelmiszer rosszul emésztődik. Ez az állapot cukorbetegség, peptikus fekély, májcirrhosis stb. kialakulását provokálja. Az esetek 5% -ában fordul elő.
• A leggyakoribb forma vegyes. A genetikai betegségben szenvedő betegek 75%-ánál diagnosztizálják.
• Nagyon ritkán (kb. 1%) atipikus formát is találunk.

A betegség ezen formáját gyakran légzőszervinek nevezik. Általános szabály, hogy a betegség jelei azonnal megjelennek az újszülötteknél. A gyermekek tüdő cisztás fibrózisának tünetei a következők: köhögés, általános letargia, sápadt bőr. Idővel a köhögés erősödik, és sűrű köpet szabadul fel. A gázcsere folyamatok megszakadnak. Az ujjak hegye vastagabbá válhat. Gyakran a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tüdőgyulladásban is szenvednek, ami meglehetősen súlyos. A légzőszervek szöveteit gennyes gyulladásos folyamatok érintik. A tüdőgyulladás krónikussá válik. Előfordulhat, hogy a tüdőben túlnövekszik a kötőszövet. Idővel gyakoriak a „tüdőszív” megjelenésének esetei.

A tüdő cisztás fibrózisának hasonló tünetei vannak gyermekeknél és felnőtteknél: a bőr földes színű, a mellkas hordó alakú lesz, az ujjbegyek deformálódnak. Légszomj is megjelenik még a nyugodt állapot. Az étvágy csökkenése miatt a beteg súlya is csökken. A betegség tünetei azonban sokkal később jelentkezhetnek. Ez a beteg számára kedvezőbb forma.

A tüdő cisztás fibrózis szakaszai

Ennek a betegségnek több szakasza van.

1. Az első szakaszt a köhögés megjelenése jellemzi, általában száraz és váladékmentes. Egyes esetekben légszomj is előfordulhat. Ennek a szakasznak az a sajátossága, hogy akár több évig is eltarthat (legfeljebb 10).
2. A második szakasz a hörghurut megjelenése krónikus formában, az ujjak falángjaiban bekövetkező változások. Köhögéskor váladék jelenik meg. Ezt a fokozatot A betegség is elég hosszú ideig tart - akár 15 évig.
3. A harmadik szakaszban komplikációk alakulnak ki. A tüdőszövetek sűrűbbé válnak, és ciszták jelennek meg. Ennek hátterében a szív is szenved. A betegség időtartama 3-5 év.
4. A negyedik szakaszt (több hónapig) a légzőszervek és a szív rendkívül súlyos károsodása jellemzi. Az eredmény általában végzetes.

A bél cisztás fibrózisának jelei

A betegség ezen formáját az emésztőrendszer hibás működése jellemzi. A bél cisztás fibrózisa a gyermekeknél különösen egyértelműen a kiegészítő élelmiszerek bevezetésének időszakában nyilvánul meg. Ebben az esetben a zsírok és fehérjék rossz felszívódása figyelhető meg (a szénhidrátok valamivel jobban felszívódnak). A rothadási folyamatok kialakulása miatt a belekben mérgező vegyületek képződnek, a has megduzzad. A székletürítések száma jelentősen megnő. Ha cisztás fibrózist (bélforma) diagnosztizálnak, gyermekek is tapasztalhatják, a betegek gyakran panaszkodnak szájszárazságra. Nehézségek a száraz élelmiszer elfogyasztásában. A betegség további progressziójával a testtömeg csökken.

Ezt a betegséget a polihipovitaminózis is jellemzi, mivel ennek következtében a szervezet szinte minden csoport vitaminhiányát tapasztalja. Általában az izmok elvesztik tónusukat, és a bőr kevésbé rugalmas lesz. A cisztás fibrózis egyéb jellegzetes tünetei gyermekeknél ( béltípus) - különböző típusú fájdalom a hasi területen. Idővel mind a peptikus fekélybetegség, mind a diabetes mellitus (látens forma) előfordulhat. A betegség a vesék és a máj működését is befolyásolja. Ha a máj érintett, a széklet feketévé válik. A toxinok felhalmozódnak a szervezetben, és a véráramon keresztül eljutnak az agyba. Ők biztosítják negatív hatás az idegsejteken encephalopathia alakul ki. Szintén hozzájárul fokozatos növekedése lép bél cisztás fibrózisa gyermekeknél. Az alábbiakban bemutatjuk a kórosan megváltozott bél fényképét (keresztmetszetben).

A betegség vegyes formája

Ezt a fajta betegséget a tüdő és a bélrendszeri formák jeleinek jelenléte jellemzi. Az újszülöttek általában gyakori és hosszan tartó tüdőgyulladást és hörghurutot tapasztalnak. Szinte minden esetben van köhögés is. Ezenkívül a vegyes cisztás fibrózist gyermekeknél puffadás kíséri, a széklet általában folyékony, színe zöldre vált. A betegség súlyossága a tünetek első megjelenésének időpontjától függ. Általános szabály, hogy ha az első jeleket nagyon korai életkorban észlelik, a prognózis meglehetősen kedvezőtlen.

Meconium ileus

A cisztás fibrózis a testváladék viszkozitásának növekedését idézi elő, beleértve a meconiumot is - a gyermekek eredeti székletét. Ennek eredményeként bélelzáródás lép fel. A betegség ezen formája születéstől fogva figyelhető meg, amikor a meconium nem halad át. A gyermek nyugtalan lesz és gyakran böfög (akár epével is). Ezután puffadás lép fel, és a bőr sápadt lesz. A betegség további lefolyása miatt az újszülött jelentősen csökkenti a motoros aktivitást (vagy akár teljesen leállítja). Ennek az állapotnak az oka a tripszin hiánya. A meconium ileus meglehetősen veszélyes, és sebészeti beavatkozást igényel.

A betegség diagnózisa

A cisztás fibrózis diagnózisa gyermekeknél magában foglalja az örökletes és veleszületett patológiák jelenlétének vizsgálatát. Vér-, vizelet- és köpetmintákat is elemeznek. Koprogramot is végrehajtanak. Lehetővé teszi a zsíros zárványok jelenlétének meghatározását a gyermek székletében. A légzőszerveket is megvizsgálják (röntgen, bronchográfia, bronchoszkópia). Spirometria is szükséges, mivel lehetővé teszi a felmérést funkcionális állapot tüdő. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel (a tünetek gyermekeknél nem jelentkezhetnek), genetikai vizsgálatokat végeznek. Segítenek meghatározni a mutációk jelenlétét a szervezet szekréciós tevékenységéért felelős génben. Az újszülöttek újszülöttkori szűrésen esnek át (egy kiszáradt vérfoltban vizsgálják a tripszin koncentrációját). Az izzadásteszt is meglehetősen informatív. Ha a nátrium- és klórionok fokozott mennyiségben jelennek meg a verejtékben, akkor nagy valószínűséggel beszélhetünk e betegség jelenlétéről. Ha egy nő, akinek a családjában cisztás fibrózissal diagnosztizáltak voltak, gyermeket vár, akkor az orvosok körülbelül 18-20 hetes vizsgálatot javasolnak.

Cisztás fibrózis terápia

Érdemes megjegyezni, hogy lehetetlen teljesen megszabadulni ettől a betegségtől. A terápia azonban jelentősen javíthatja mind az életminőséget, mind annak időtartamát. Korábban sok hasonló diagnózisú beteg halt meg 20 éves kora előtt. Most azonban megfelelő és időben történő kezeléssel sokkal tovább élhet. Bélforma speciális diétát igényel. Az ételnek fehérjében gazdagnak kell lennie (hal, tojás). Ezenkívül komplexet írnak elő vitaminkészítmények. Szintén szükséges az enzimek szedése (Creon, Pancitrate, Festal stb.). Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszereket egész életében kell szedni. Azt, hogy a kezelés eredményes, a széklet normalizálódása, a fogyás hiánya, sőt a súlygyarapodás is jelzi. A hasi fájdalom megszűnik, és a székletben nem találhatók zsírzárványok.

A betegség pulmonális formájában olyan gyógyszerekre van szükség, amelyek elősegítik a köpet hígítását és a hörgők működőképességének helyreállítását (Mukosolvin, Mukaltin). Nagyon fontos a tüdő cisztás fibrózisának kezelése során, hogy megakadályozzuk a kialakulását fertőző folyamatok a tüdőben. Jó hatás A speciális légzőgyakorlatok is segítenek. Rendszeresen kell elvégezni. A kezeléshez antibiotikumokat is fel lehet írni. Ez segít abban, hogy hosszú időre elfelejtse betegségét. radikális módszer Ennek azonban megvannak a maga hátrányai: a kilökődés kockázata, az immunrendszert elnyomó gyógyszerek szedése. Ezenkívül a betegnek meglehetősen jó fizikai állapotban kell lennie. A legtöbb ilyen transzplantációt külföldön végzik.

Az orvosok határozottan javasolják, hogy az ilyen diagnózisban szenvedő betegek időben kapjanak védőoltást a szamárköhögés és hasonló betegségek ellen. Nagyon fontos a lehetséges allergének kizárása: az állati szőr, a madártollból készült párnák és takarók. A passzív dohányzás szintén szigorúan tilos. Egy ilyen diagnózis azt sugallja Spa kezelés gyermekek. Ha a betegség súlyossága nem kritikus, akkor a gyermek oktatási intézményekbe, sportklubokba jár, és jól viselkedik. aktív képélet. A cisztás fibrózis kezelése egy év alatti gyermekeknél speciális keverékek (Dietta Extra, Dietta Plus) alkalmazását jelenti. Ezenkívül az egyetlen adagot 1,5-szeresére kell növelni. Kis mennyiségű sót is adnak a baba étrendjéhez (ez nyáron rendkívül szükséges).

A betegmenü külön figyelmet érdemel. Zsírban gazdag legyen (tejszín, vaj, hús), mivel a tápanyagok felszívódása romlik. Bőséges ivás is szükséges. Emlékeztetni kell arra, hogy minden nap enzimkészítményeket kell szedni. A fő kezelés mellett használhatja azt is hagyományos terápia. Az olyan gyógynövények, mint a mályvacukor és a csikósláb, megkönnyítik a köpet kiürülését. Jó hatás tovább emésztőrendszer render pitypang, elecampane. Használja és illóolajok inhalációhoz (levendula, bazsalikom, izsóp). Ezenkívül a helyreállító termékek, például a méz is hasznosak.

Előrejelzések

Sajnos a várható élettartam ezzel a diagnózissal nem túl magas. Átlagosan a betegek körülbelül 30 évet élnek (Oroszországban) vagy 40 vagy annál többet (külföldön). azonban időben történő diagnózisés a megfelelő kezelés jelentősen javítja a beteg állapotát. A legkedvezőtlenebb prognózis az, amikor korai megnyilvánulásai cisztás fibrózis (in csecsemők). De ismert olyan eset is, amikor a beteg a hasonló betegség több mint 70 évet élt. Ez a különbség a várható élettartamban Oroszországban és más országokban pénzügyi tényezőkre vezethető vissza. Külföldön élethosszig tartó állami támogatásban részesülnek a betegek. Ennek köszönhetően normális életet élhetnek, tanulhatnak, családot alapíthatnak, gyermeket szülhetnek. Oroszország nem tudja megfelelően ellátni a betegeket a szükséges gyógyszerekkel (és ezek közé tartoznak az enzimkészítmények, a speciális antibiotikumok és a mucolitikumok). Csak korlátozott számú gyermek részesül ingyenesen egészségügyi ellátásÉs szükséges gyógyszereket. A betegek egész életükben speciális regisztráció alatt állnak. Az ilyen betegség előfordulásának kizárása érdekében a terhesség tervezésének szakaszában konzultálni kell egy genetikussal.

Pszichológiai tanácsok szülőknek

Számos kiadvány célja azoknak a szülőknek a támogatása, akiknek gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Először is ne essen pánikba. A lehető legtöbb információt meg kell szerezni a betegségről, hogy hatékonyan segítsük a gyermeket a következmények leküzdésében. Fontos, hogy rendszeresen emlékeztesse őt szerelmére.

A betegség jelentősen érinti nemcsak fizikai állapot, hanem bizonyos mértékig az érzelmi. Ezért a nehézségek nem kerülhetők el (viszont az egészséges gyermekek nevelésében is jelen vannak). Néhány manipulációt a legkisebb páciensre is lehet bízni. A szakemberek szerint ilyenkor a gyerekek nemcsak a betegségükről értesülnek, hanem azáltal, hogy vigyáznak magukra, sokkal jobban érzik magukat.

Annak érdekében, hogy a szülők ne érezzék magukat egyedül a cisztás fibrózis elleni küzdelemben, kommunikálni kell azokkal a családokkal, akik hasonló problémával küzdenek. Ez speciális internetes fórumokon is megtehető. Sok olyan alap is van, ahol pszichológiai és anyagi segítségért egyaránt fordulhatsz. Fontos megjegyezni, hogy egy ilyen diagnózis nem halálos ítélet. Sok híres ember szenvedett ebben a genetikai betegségben, de ez nem akadályozta meg őket abban, hogy sikereket érjenek el az életben. Gregory Lemarchal énekes, Bob Flanagan komikus (43 éves koráig élt) – ez csak néhány példa arra, hogyan lehet élni és fejlődni egy ilyen diagnózissal. Ráadásul az orvostudomány sem áll meg: az Egyesült Államokban globális kutatásokat folytatnak a cisztás fibrózis génterápiájával kapcsolatban. Ha nehéz egyedül megbirkózni érzelmeivel, mindig fordulhat pszichológushoz segítségért.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség az emberben. Ezzel a betegséggel a légzőrendszer mirigyei, a gyomor-bél traktus és mások túl vastag nyálkát képeznek.

A tüdőbetegség idővel a szív jobb alsó részének (jobb kamra) összeomlását okozhatja.

Emésztési szövődmények

A cisztás fibrózis hajlamosabbá teszi a betegeket a hasmenésre. A ragadós váladék eltömíti a hasnyálmirigy-csatornákat, megakadályozva a zsírok és fehérjék emésztéséhez szükséges enzimek felszabadulását. A kisülés megakadályozza, hogy a szervezet felszívja a zsírban oldódó vitaminokat (A, D, E, K).

A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyet érinti, és mivel ez a szerv szabályozza a vércukorszintet, a cisztás fibrózisban szenvedők cukorbetegségben szenvedhetnek. Kívül, epevezeték eltömődhet és begyulladhat, ami májproblémákhoz, például cirrózishoz vezethet.

A cisztás fibrózis kezelése és terápiája

A cisztás fibrózis tüneteinek és szövődményeinek minimalizálása érdekében számos kezelési módszert alkalmaznak, amelyek fő céljai:

• fertőzés megelőzése
• a tüdőből származó váladék mennyiségének csökkentése és konzisztenciájának hígítása
• javult a légzés
• kalóriaszabályozás és megfelelő táplálkozás

E célok elérése érdekében a cisztás fibrózis kezelése magában foglalhatja:

• Antibiotikumok. A legújabb generációs gyógyszerek kiválóan küzdenek a cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőfertőzését okozó baktériumok ellen. Az egyik legtöbb nagy problémák az antibiotikumok alkalmazása a gyógyszeres terápiával szemben rezisztens baktériumok megjelenése. Ezenkívül az antibiotikumok hosszú távú alkalmazása gombás fertőzéseket okozhat a szájban, a torokban és a légzőrendszerben.
• Mucolitikus gyógyszerek. A nyálkaoldó gyógyszer folyékonyabbá teszi a nyálkát, és ezáltal javítja a köpet elválasztását.
• Hörgőtágítók. A szalbutamolhoz hasonló gyógyszerek használata segíthet nyitva tartani a hörgőket, lehetővé téve a nyálka és a váladék felköhögését.
• Bronchialis elvezetés. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a nyálkát kézzel kell eltávolítani a tüdőből. A víztelenítést gyakran úgy végzik, hogy a mellkast és a hátat kézzel verik. Néha elektromos eszközt használnak ehhez. Felfújható mellényt is viselhet, amely magas frekvenciájú rezgéseket bocsát ki. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő felnőttnek és gyermeknek naponta legalább kétszer 20 perctől fél óráig tartó hörgő-elvezetésére van szüksége.
• Orális enzimterápia és megfelelő táplálkozás. A cisztás fibrózis alultápláltsághoz vezethet, mivel az emésztéshez szükséges hasnyálmirigy enzimek nem jutnak el a vékonybélbe. Tehát a cisztás fibrózisban szenvedőknek több kalóriára van szükségük, mint az egészségeseknek. A kalóriadús diéta, a speciális vízben oldódó vitaminok és a hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó tabletták segítenek abban, hogy ne fogyjon le, sőt hízzon.
• Tüdőtranszplantáció. Súlyos légzési problémák esetén az orvos tüdőátültetést javasolhat, tüdőszövődmények amelyek veszélyeztetik az életet, vagy ha a baktériumok rezisztenciát fejlesztettek ki a használt antibiotikumokkal szemben.
• Fájdalomcsillapítók. Az ibuprofén lelassíthatja a tüdő pusztulását egyes cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél.

Életmód cisztás fibrózisban szenvedők számára

Ha gyermeke cisztás fibrózisban szenved, az egyik legjobb dolog, amit tehet, ha minél többet megtud a betegségről. Nagyon fontos a diéta, a terápia és a fertőzések korai diagnózisa.

Felnőtt betegekhez hasonlóan fontos, hogy a gyermek tüdejéből eltávolítsák a nyálkahártyát a mindennapos „bökkenő” eljárásokkal. Egy orvos vagy pulmonológus meg tudja mondani, hogy mi a legjobb módja ennek a nagyon fontos eljárásnak.

• Ne feledje a védőoltásokat. A rendszeres védőoltások mellett kapjon védőoltást is pneumococcus fertőzésés influenza. A cisztás fibrózis nem befolyásolja az immunrendszert, de hajlamosabbá teszi a gyermekeket a szövődményekre.
• Ösztönözze gyermekét a normális életre. A testmozgás rendkívül fontos minden korosztály számára, akik cisztás fibrózisban szenvednek. Szabályos testmozgás, segít a nyálka eltávolításában a légutakból és erősíti a szívet és a tüdőt.
• Győződjön meg róla, hogy gyermeke betartja egészséges diéta . Beszélje meg gyermeke táplálkozási szabályait háziorvosával vagy táplálkozási szakértőjével.
• Használjon táplálék-kiegészítőket. Adjon gyermekének zsírban oldódó vitaminokat és hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó étrend-kiegészítőket.
• Győződjön meg róla, hogy a gyermek sok folyadékot ivott, – segít elvékonyítani a váladékot. Ez különösen fontos a nyári szezonban, amikor a gyerekek aktívabbak és sok folyadékot veszítenek.
• Ne dohányozz a házban, sőt az autóban is, és ne engedje, hogy mások dohányozhassanak gyermeke jelenlétében. A passzív dohányzás mindenki számára káros, de a cisztás fibrózisban szenvedők különösen érintettek.
• Emlékezni mindig moss kezet. Tanítsd meg családtagjaidat, hogy evés előtt, vécéhasználat után, valamint munkából vagy iskolából hazatérve mossanak kezet. A kézmosás a fertőzés megelőzésének legjobb módja.

Ha cisztás fibrózisban szenved, fontos a fehérje és a kalóriák hozzáadása az étrendhez. Orvosi tanácsot követően A-, D-, E- és K-vitamint tartalmazó kiegészítő multivitamint is szedhet.

Enzimek és ásványi sók

Minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek hasnyálmirigy enzimeket kell szednie. Ezek az enzimek segítik a szervezetet a zsírok és fehérjék metabolizmusában.

A forró éghajlaton élőknek szükségük lehet egy kis konyhasóra.

Étkezési szokások

• Egyél, ha van étvágyad. Ez azt jelenti, hogy a legjobb, ha a nap folyamán több kis étkezést eszünk.
• Tartson kéznél különféle tápláló ételeket. Próbálj óránként enni valamit.
• Próbálj meg rendszeresen enni, még ha csak néhány korty is.
• Adjunk hozzá reszelt sajtot levesekben, szószokban, pitékben, zöldségekben, főtt burgonyában, rizsben, tésztában vagy galuskában.
• Használjon sovány tejet, részben fölözött, dúsított tejszínnel vagy tejjel, főzéshez vagy csak ivásra.
• Adjunk hozzá cukrot a gyümölcslevekhez vagy a forró csokoládéhoz. Amikor zabkását eszik, próbáljon hozzá mazsolát, datolyát vagy diót.