A mellrák örökletes. Az emlőrák örökletes okai

Az örökletes emlőrák a hámsejtek egyike, amelynek előfordulását genetikai mutáció okozza. A vérrokonokban fokozott a kockázata ennek a daganatnak a kialakulásának.

Az örökletes emlőrák számos jellemzője hasonló más rosszindulatú daganatokhoz. De ennek a daganatnak néhány jellemzője is megfigyelhető - a korábbi megjelenés, a kétoldali elváltozások nagy gyakorisága és gyakori kombináció más szervekben és szövetekben kialakuló daganatokkal.

A patológia diagnosztizálása során figyelembe kell venni a családtörténetet és a molekuláris genetikai elemzés eredményeit.

Tartalomjegyzék:

Összes információ

Az örökletes emlőrák lényege, hogy egy nemzedékről nemzedékre öröklődő genetikai mutáció következtében alakul ki. Szinte minden rosszindulatú daganatnak van kialakult örökletes összetevője – de az örökletes emlőrák a rák leggyakoribb örökletes formái közé tartozik.

Az összes emlődaganat szerkezetében ez a betegség az összes diagnosztizált klinikai eset 5-10% -át teszi ki.

jegyzet

A patológia abban különbözik az emlőmirigy egyéb rosszindulatú daganataitól, hogy nagyon gyakran korán kezdődik - az első jelek 50 év alatti nőknél jelentkeznek. Leggyakrabban a betegséget 55-60 éves nőknél diagnosztizálják.

A kétoldali emlősérülések előfordulási gyakorisága régiótól függően a leírt betegségben 5-20 és 60% között mozog.

Okoz

Ellentétben a jó- és rosszindulatú daganatok túlnyomó többségével, amelyek okait a mai napig nem sikerült megállapítani, az örökletes emlőrákot okozó tényezők ismertek - ezek egy génkészletben bekövetkező átrendeződések. Számos genetikai mutációt azonosítottak, amelyek kialakulása növeli a mellrák valószínűségét. Leggyakrabban ezzel a patológiával a BRCA1 és BRCA2 kódnevű gének mutációit észlelik.

A mutációk azonosításának köszönhetően lehetővé vált az örökletes emlőrák diagnosztizálása a kialakulásának korai szakaszában. A kutatás azonban folytatódik – az eddig vizsgált génmutációk a családi emlőrákos betegek mindössze 20-30%-ában váltják ki a leírt betegség kialakulását. Más betegeknél ennek a rosszindulatú patológiának az előfordulását más típusú génmutációk provokálják - emellett megállapították, hogy a bolygó különböző régióiban élő nőknél a leírt patológia különböző genetikai mutációk miatt fordul elő.

A génmutációk, valamint az örökletes emlőrák kialakulásának fokozott kockázata miatt nő az egyéb rosszindulatú daganatok kialakulásának valószínűsége a nőknél - és nem csak a nőgyógyászati ​​területen (az elváltozások lokalizációját az alábbiakban tárgyaljuk).

Számos olyan tényezőt is tanulmányoztak, amelyek növelik az örökletes mellrák kockázatát a mutált gének hordozóiban. Ezek olyan tényezők csoportjai, mint például:

A nőgyógyászati ​​​​kórtörténet összes jellemzője közül az örökletes emlőrák fokozott kockázatát jelzik:

• korai menarche – első menstruációs vérzés. Ezt a tényezőt nagyon gyakran azonosítják olyan betegek anamnézisének összegyűjtésekor, akiknél örökletes emlőrákot diagnosztizáltak;
• késői kezdet - egy életszakasz, amelynek során a nők ivarmirigyeinek aktivitása megváltozik, ami az idős kor közeledtével és az ivarmirigyek involúciós (kihalásával kapcsolatos) változásaihoz kapcsolódik;
• nincs terhesség vagy szülés anamnézisében.

Megállapítást nyert, hogy a hibás hormonok „beépülésének” és a gyógyszerek szedésével összefüggő örökletes emlőrák kialakulásának kockázata leginkább a hormonális gyógyszerek hosszú távú alkalmazása mellett nő.

Az endokrin rendellenességek, amelyek hátterében a leírt patológia valószínűsége nő, leggyakrabban a következők:

• – szénhidrát-anyagcsere-zavar, amely a szervezet tartós inzulinhiánya miatt következik be;
• - a pajzsmirigyhormonok elégtelen szintézise;
• - a pajzsmirigyhormonok túlzott termelése;
• mellékvese-elégtelenség.

Az összes metabolikus patológia közül a leírt kórkép előfordulásának leggyakoribb kockázati tényezője a túlzott zsírlerakódás a szervezetben, amely összefüggésben áll a túlzott táplálékfelvétellel, a csökkent energiafogyasztással, valamint bizonyos szervezeti rendellenességekkel (pl. különösen a hormonálisak).

A leírt patológia előfordulását leggyakrabban provokáló szív- és érrendszeri betegségek a következők:

• - tartós vérnyomás-emelkedés;
• (IHD) - a szív oxigénéhezése a vérellátást biztosító koszorúerek patológiája miatt.

Az örökletes emlőrák előfordulásának fényében a rossz szokások közül a legtöbbre kell vigyázni:

• . Nemcsak a tapasztalt erős dohányosok vannak kitéve a leírt patológia elkapásának veszélyének, hanem azok a nők is, akik szavaik szerint „csak megengedik maguknak a cigarettát” - legfeljebb napi 1-2 cigarettát szívnak el, vagy több napig, de ugyanakkor. idő rendszeresen dohányzik. Másrészt az örökletes mellrák kockázata az ilyen nőknél a dohányzási tapasztalatok növekedésével nő;
• alkohollal való visszaélés.

Az emlőszövet jóindulatú proliferatív elváltozásai, amelyek kockázati tényezőként szolgálnak a leírt patológia kialakulásában, a következők:

• – az emlőmirigyek morfológiai károsodása, amelynek előfordulása és kialakulása hormonális egyensúlyhiányhoz kapcsolódik (különösen a női nemi hormonok esetében);
• jóindulatú daganatok.

Szinte minden mastopathia kockázati tényező, amelynek hátterében megnő az örökletes emlőrák kialakulásának lehetősége. Ezek a mastopathia:

• adenous (mirigyes);
• fibroadenosus (mirigy-kötőszövet);
• fibrocisztás (kötőszövet ciszták jelenlétével);
• csomóponti

és mások.

Szinte az összes ismert emlődaganat hátterében az örökletes emlőrák könnyebben előfordul – ezek a következők:

• lipomák - zsíros daganatok;
• fibromák – kötőszöveti daganatok

és mások.

Kiderült, hogy ez a betegség gyakrabban fordul elő olyan nőknél, akiknél a női nemi szervek bizonyos betegségeit diagnosztizálták - nevezetesen:

• – a petefészek gyulladásos elváltozása;
• A fibroma jóindulatú daganat

és néhány másik.

A patológia kialakulása

Nem szabad elfelejteni, hogy ha van egy közeli hozzátartozója, akinél örökletes emlőrákot diagnosztizáltak, a daganat kialakulásának kockázata más női családtagoknál megduplázódik. Ha egy családban két beteget azonosítottak, akkor a leírt patológia kialakulásának kockázata ötszörösére nő. Az örökletes emlőrák kialakulásának valószínűsége még inkább megnő, ha egy vagy több hozzátartozón először 50 éves koruk előtt jelentkeztek a betegség jelei.

Azt is szem előtt kell tartani, hogy az örökletes mellrák előfordulása esetén nagy a valószínűsége annak, hogy a rák más szerveket és szöveteket érint egy nőben - leggyakrabban ez:

Ez azt jelenti, hogy a leírt betegség azonosításakor feltétlenül meg kell vizsgálni az összes említett szervet.

Az örökletes emlőrák kialakulásával a kialakulásának kockázata leggyakrabban nő, az endometrium rosszindulatú daganatai a második helyen állnak az előfordulásban. Örökletes emlőrák jelenlétében alacsonyabb a női reproduktív rendszerhez nem tartozó szervek szöveteinek rosszindulatú degenerációjának kockázata.

Az örökletes mellrák tünetei

Az örökletes emlőrák korai stádiumait tünetmentes lefolyás jellemzi. Ritkán a betegség kezdetén a következők fordulhatnak elő:

• fájdalom az emlőmirigyekben (gyakran megfigyelhető a mastopathia egyik vagy másik formájának jelenlétében);
• hasi fájdalom menstruáció alatt. Azoknál a nőknél jelentkeznek, akiknek korábban nem volt fájdalma a menstruáció során, és felerősödnek azoknál a betegeknél, akik korábban panaszkodtak ilyen fájdalomra.

Gyakran előfordul, hogy egy nő daganatképződést észlel magában, mielőtt a patológia teljes körű, részletes klinikai képe megjelenik. A daganatot ilyen esetekben határozzák meg:

• véletlenül - higiéniai eljárások során vagy klinikán végzett vizsgálat során (megelőző vagy más betegség miatt). Olyan eseteket említenek, amikor a nőknél szexuális partnerük véletlenül felfedezte a daganat jelenlétét;
• mamológusok és nőgyógyászok által javasolt célzott önvizsgálat során.

A daganat jellemzői:

• formában - csomó formájában;
• elhelyezkedés szerint - az emlőmirigy különböző részein található;
• méretben - 1 cm átmérőjű és több;
• konzisztencia – közepes sűrűségű;
• érzékenység szerint - a korai szakaszban a csomópont enyhén érzékeny, a későbbi szakaszokban fájdalmas.

A további progresszióval az örökletes emlőrák olyan klinikai tünetekkel nyilvánul meg, mint:

• mellbimbó váladékozása;
• változások a bőrön a daganat felett;
• mell deformáció;
• citromhéj tünet;
• szöveti fekélyek;
• a szervezet általános állapotának rendellenességére utaló jelek.

A mellbimbó váladék jellemzői:

• mennyiségben - csekély;
• szín szerint - fehéres vagy színtelen;
• átláthatóság szempontjából - átlátható;
• Szag szerint - nincsenek sajátosságok.

A betegség kialakulásával a hónalj nyirokcsomóinak növekedése figyelhető meg az érintett emlőmirigy oldalán. A nyirokcsomók károsodása viszont további progresszióval és a bennük lévő áttétek megjelenésével lehetséges.

A daganatot borító bőrben a következő változások következnek be:

• a bőr ráncosodása megjelenik és felerősödik;
• umbifikáció alakul ki - a bőr visszahúzódása a daganat felett;
• platform tünet jelenik meg - a mellszövet daganat feletti területe lapossá válik, mint egy platform.

Az emlőmirigy deformációja és a citromhéj tünete (az emlőmirigy bőre a citrom bőréhez hasonlóvá válik) a patológia kialakulásának későbbi szakaszaiban jelentkezik, a daganat feletti bőrhibák formájában fekélyesedés is lehetséges.

A test általános állapotának zavaraira utaló jelek a későbbi szakaszokban jelennek meg. Kifejlődésük a daganatsejtek salakanyagainak és az elhalt sejtek bomlástermékeinek a véráramba kerülésével függ össze. Ezek a jelek a következők:

A leírt patológia későbbi szakaszaiban a rákos áttétek által érintett szervek diszfunkciójának jelei is megjelennek.

Különböző genetikai mutációk esetén az örökletes emlőrák lefolyása eltérő lehet:

• a BRCA1 gént hordozó nőkben kialakuló daganatok magas malignitásúak;
• a BRCA2 mutációkkal összefüggő rák lefolyása kedvezőbb.

Ennek a betegségnek a jellemzői, függetlenül attól, hogy melyik génmutáció okozta, a következők:

• az ellenoldali elváltozások nagy valószínűsége - vagyis a daganat megjelenése a másik emlőmirigyben. Ez a kockázat magasabb, mint a szórványos (szokásos) emlőrák esetében;
• nagy a valószínűsége a rák kiújulásának ugyanabban az emlőmirigyben az úgynevezett szervmegőrző műtétek elvégzése – azaz a rákos szövet eltávolítása és az emlőmirigy megőrzése – után.

Az örökletes emlőrák relapszusra való hajlamának megértéséhez íme a statisztika: a hagyományos emlőrák az esetek 1-1,5%-ában egy éven belül kiújul, örökletes emlőrák esetén a betegek 42%-ánál ellenoldali daganatot észlelnek, ipszilaterális (a ugyanaz a mell, ahol a rák kezdetben kialakult) – 49%-ban.

Diagnosztika

Az örökletes emlőrák diagnózisa a páciens panaszai, a betegség anamnézise (előzménye) és további kutatási módszerek - fizikai, műszeres, laboratóriumi - eredményei alapján történik. A diagnózisban különösen fontosak:

• családtörténet - a betegség azonosítása a vér szerinti rokonoknál (nagymamák, anyák, nővérek);
• molekuláris genetikai vizsgálatok eredményei.

A genetikai vizsgálat bonyolultsága és magas költsége miatt nem elterjedt, ezért az örökletes emlőrák diagnosztizálásában akkor alkalmazzák, ha a leírt betegség családi anamnesztikus jeleit azonosították, nevezetesen:

• a patológia jelenléte a közeli hozzátartozókban;
• korai kezdetű;
• a kétoldali emlősérülések magas előfordulása.

Az örökletes emlőrák diagnosztizálására használt műszeres vizsgálati módszerek a következők:

• – számos műszeres módszer az emlőmirigy átfogó vizsgálatára;
• – Az emlőmirigy röntgenvizsgálata kontrasztanyag befecskendezése után annak csatornáiba;
• emlőmirigy - összegyűjtik a gyanús szövetek töredékeit, majd mikroszkóp alatt megvizsgálják azokat.

A mammográfia elvégzésekor olyan vizsgálati módszereket kell alkalmazni, mint:

A távoli metasztázisok azonosítására instrumentális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, például:

• mellkas röntgen - röntgen segítségével azonosíthatja a metasztatikus gócokat a tüdő parenchymában;
• a teljes csontvázat - radionuklid-készítményeket juttatnak a szervezetbe, amelyek sugárzását speciális gamma-kamera segítségével rögzítik, és a kapott színes képet elemzik a változásokra;
• (ultrahang) – a máj parenchyma echo vizsgálata;
• agy (MRI).

A leírt betegség diagnosztizálására használt laboratóriumi módszerek a következők:

• – rák esetén az ESR jelentősen megnő;
• szövettani vizsgálat - biopsziás minta vizsgálata a szövet szerkezetére;
• citológiai vizsgálat - biopsziás minta vizsgálata tumorsejtek jelenlétére.

Megkülönböztető diagnózis

Az örökletes emlőrák differenciál (megkülönböztető) diagnózisát leggyakrabban olyan patológiákkal végzik, mint:

• a szórványos (közönséges) emlőrák egy rosszindulatú daganat, amely hámsejtekből alakul ki;
• jóindulatú mirigydaganatok;
• - korlátozott tályog;

Komplikációk

Az örökletes emlőrákot kísérő leggyakoribb szövődmények a következők:

Örökletes mellrák kezelése

Az örökletes emlőrákos betegeket onkológus és mamológus kezeli. Ennek a patológiának a kezelési módjai a következők:

• kemoterápia;
• sugárkezelés;
• sebészet.

Korábban az örökletes emlőrákot ugyanazokkal a módszerekkel kezelték, mint a sporadikus rákot – mostanra a módszereket megváltoztatták, mivel az örökletes emlőrák érzékenysége bizonyos dolgokra eltérhet a sporadikus rák érzékenységétől.

Az örökletes emlőrák kiújulására való hajlam miatt radikális mastectomiát kell végezni - a teljes emlőmirigy eltávolítását, majd kiválasztják a protézist.

Megelőzés

Az örökletes emlőrák megelőzésének alapja a következő intézkedések és intézkedések:

• hormonális gyógyszerek szedése csak orvos felügyelete mellett;
• endokrin betegségek, anyagcsere-betegségek, szív- és érrendszeri kórképek, mastopathia és emlőmirigy jóindulatú daganatai, női nemi szervek betegségeinek megelőzése, és ezek előfordulása esetén időben történő felismerés és megfelelő kezelés;
• a rossz szokások elutasítása;
• rendszeres önvizsgálat;
• rendszeres megelőző vizsgálatok mamológussal, mammográfia legalább évente egyszer;
• egészséges életmód - kiegyensúlyozott táplálkozás, megfelelő munka, pihenés, alvás, szexuális élet, stressz és pszicho-érzelmi stressz elkerülése, testnevelés.

Angelina Jolie beleegyezett, hogy megelőző intézkedésként kettős mastectomiát hajtson végre

Angelina Jolie nemrégiben bejelentette, hogy a mellrák elkerülése érdekében kettős mastectomián vesz részt. Megtudta, hogy egy emlő- és petefészekrákhoz kapcsolódó gén öröklött mutációja van. Míg a mellrák-érzékenységi génnel (BRCA) rendelkező nőknél 45-65%-kal nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, a diagnosztizált emlőrákok csak körülbelül 2%-a a BRCA gén hibája miatt.

Szinte az egész emberi genomot szabadalmak védik. Ez monopóliumokat hozott létre, amelyek hátráltatják a tudományos és technológiai fejlődést, és a génekkel kapcsolatos orvoslást is mérhetetlenül drágává teszik. Fontos megérteni, hogy bár Ön egy hibás gén hordozója lehet, ez nem jelenti azt, hogy kifejezi a genetikai tulajdonságot. Számos alternatíva létezik az emlőrák kockázatának csökkentésére.

Genetikai vizsgálat mellrákra és radikális mastectomiára

Minden, ami történik, rossz álomnak tűnik. A mellrákra genetikailag hajlamos nők legújabb és legjobb „megelőző” stratégiája az amputáció.

Ironikus, hogy Angelina Jolie beleegyezett, hogy megelőző intézkedésként kettős mastectomiát hajtson végre. Egy ilyen személyes döntése óriási következményekkel járhat a lakosságra nézve.

Mennyibe kerül egy genetikai teszt a BRCA gén mutációinak kimutatására?

A genetikai teszt a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit vizsgálja (a BRCA a mellrákra való hajlam génjét jelenti), és körülbelül 4000 dollárba kerül. Ironikus módon, ha úgy találja, hogy BRCA génmutációt hordoz, az Egyesült Államokban az a szokásos ajánlás, hogy évente legalább egyszer végezzen mammográfiát és MRI-t. Sőt, még ha genetikailag is hajlamos a mellrákra, akkor is bölcs dolog lenne elkerülni az ionizáló sugárzást, amennyire csak lehetséges, de fordítva nem!

Számos európai ország, köztük az Egyesült Királyság, Hollandia és Spanyolország már módosította a BRCA-mutációval rendelkező nők szűrésére vonatkozó ajánlásait. Javasolják, hogy az ilyen nőknél 30 éves koruk előtt vegyenek részt mágneses rezonancia képalkotáson (amely nem termel ionizáló sugárzást) és mammográfiás vizsgálaton. Tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen genetikai mutációkkal rendelkező nők érzékenyebbek a sugárzásra.

Például ben megjelent British Medical Journal A kutatási eredmények kimutatták, hogy a hibás BRCA génekkel rendelkező nőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki mellrák, ha 30 éves koruk előtt mellkasröntgennek vannak kitéve. A Cancer Research UK szerint: „20 éves korban a sugárzásnak való kitettség 43%-kal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát. Minden 20 éves kor előtti expozíció 62%-kal növeli ezt a kockázatot." Ezért egyes tudósok ragaszkodnak ahhoz, hogy a 30 év alatti nőknél mammográfiát alkalmazó országok felülvizsgálják irányelveiket. Mágneses rezonancia képalkotással csökkentheti a mellrák kockázatát.

A genetikai hibák nem jelentik a mellrák fő kockázati tényezőjét

Míg a BRCA-hibával rendelkező nőknél 45-65%-kal nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, a diagnosztizált emlőrákos esetek csak körülbelül 2%-át okozzák ennek a génnek a hibái. Ezért ez a genetikai hiba nem a mellrák fő oka. Nyilvánvaló, hogy más nem genetikai tényezők sokkal jelentősebb szerepet játszanak az emlőrák kialakulásában.

Így Angelina Jolie személyes története az összes nő 99%-a számára egyáltalán nem releváns, mert egyszerűen nincs BRCA1 vagy BRCA2 mutáció. A legtöbb nő nem hordozza ezt a mutációt, és a legtöbb emlőrák szórványos.

Ezenkívül fontos megérteni, hogy még ha Ön egy hibás gén hordozója is, ez nem jelenti azt, hogy a keresett génnek kifejeződnie kell (megnyilvánulnia). Más szavakkal, a BRCA hibája nem jelent automatikus halálos ítéletet. Csökkentheti a mellrák kockázatát, ha életmódbeli változtatásokat hajt végre, amelyek óriási hatással vannak a génexpressziójára.

A mellrák génje nincs összefüggésben ennek a betegségnek a megelőzésével!

Az 1940-es évek közepe óta a genomika és a génszabadalom jelentősen megnövekedett. Jelenleg az emberi genom közel 20%-a (körülbelül 4000 gén) védett az Egyesült Államokban. Ide tartoznak a betegségekhez kapcsolódó gének, vastagbélrák, Alzheimer-kór, asztma stb. A BRCA1 és BRCA2 gének szabadalma kizárólag a Myriad Genetics tulajdona.

A mastectomia elvégzése után a cég részvényei gyorsan megugrottak a tőzsdéken. Jolie petefészkét is eltávolították, hogy csökkentsék a petefészekrák kockázatát. Így „műtéti menopauza” állapotában van, ami gondos hormonális monitorozást igényel.

Ne dőlj be az Angelina-effektusnak!

A megtévesztés a mezőgazdasági, élelmiszeripari, biotechnológiai, vegyipari és egyéb iparágakban a legtöbb krónikus betegség kialakulásának fő hajtóereje. Úgy tűnik, Angelina Jolie olyan összetett és okos módszerek áldozata lett, amelyek sikeresen a józan észt a feje tetejére állították. Megtanult bízni és hinni abban a rendszerben, amely ezt az őrületet létrehozta. Ne ragadjon bele a világ legjövedelmezőbb iparágaiba. Csak a Myriad Genetics éves bevétele körülbelül félmilliárd dollár. A mellrák gén hibáinak diagnosztizálása a BRCA szabadalmat birtokló vállalat teljes bevételének 85%-át teszi ki.

Ironikus módon, még a személyre szabott orvoslás korszakába lépve is, az orvosok azon képessége, hogy ténylegesen felhasználják ezeket a fejlesztéseket pácienseik javára, jelenleg nagyon korlátozottak. Hiszen az orvos nem tud DNS-t elemezni anélkül, hogy megsértené a szabadalmi jogokat!

A szöveti trauma és a műtét növelheti a rák kockázatát!

Az epiteliális sejtmodellek kimutatták, hogy a mellsérülés maga is rákot okozhat. A sérülés és a rák közötti látens időszak általában körülbelül 5 év. Így a fizikai trauma mellrákot okozhat.

Egy új tanulmány kimutatta, hogy egereken a legkisebb karcolás is beindíthatja a rákos sejtek növekedését. Ez az oka annak, hogy egyes rákos megbetegedések égési sérülések, műtéti hegek és egyéb elváltozások köré csoportosulnak. Ha hajlamos a rákra, a sérülés növelheti a rák kialakulásának kockázatát. Ezek az eredmények azt sugallják, hogy radikális műtét után (sőt kettős mastectomia után is!) előfordulhat rák kialakulása a megmaradt vagy környező emlőszövetben. A tűbiopszia rákot is okozhat!

Az epigenetika a válasz azok számára, akik mellrák megelőzési módszereket keresnek

Az epigenetika azt bizonyítja, hogy a genetikai kódod nem biztos, hogy halálos ítélet, ahogy korábban gondolták. Valójában lehetséges a génexpresszió szabályozása. A gének kifejeződnek vagy elnyomódnak attól függően, hogy milyen környezetben találják magukat. Vagyis a releváns tápanyagok és méreganyagok jelenléte vagy hiánya játszik szerepet. Egészségünkre még azok a gondolatok és érzések is hatással vannak, amelyek hormonális ingadozást okoznak a szervezetben.

A Surgery folyóiratban 2011. június 30-án megjelent "The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing" című tanulmányában a Kaliforniai Egyetem Sebészeti Tanszékének négy szerzője elmagyarázza, amit sok onkológus nem akar hallani:

„Kiderült, hogy akár egy könyvet, egy gént is oda-vissza lehet olvasni. Egy nagy génen belüli kis szakaszok (vagy fejezetek) egyedül is „olvashatók”. A DNS háromdimenziós szerkezetét a metilezési folyamat szabályozza, ami megakadályozza, hogy sok fejezetet egyáltalán „elolvassunk”. Ezenkívül az RNS rövid szakaszai (22 bázispár mikroRNS-ek) megfordíthatják a ciklust a DNS-transzkripció szabályozása érdekében. Tehát a DNS csak a kiindulópont. A BRCA1 és a BRCA2 egyediek? Vagy más génekhez hasonlóan expressziójukat az egyes betegek intracelluláris kapcsolatai (epigenetikai és környezeti) szabályozzák?

A BRCA1-et és a BRCA2-t olyan nukleáris fehérjék kódolják, amelyek tumorszuppresszor génekként is ismertek, és képesek helyreállítani a sérült DNS-t. Mindkét mutáció növeli a nő életében a mellrák kockázatát. A duktális karcinómával vagy invazív duktális rákkal diagnosztizált nők kevesebb mint 5%-ánál diagnosztizálnak BRCA-géneket.

Összességében a szerzők azzal érvelnek, hogy szűrési és kezelési célokra a BRCA1 és BRCA2 genetikai vizsgálata csak „drága kimutatási módszer”, mivel: 1) A DNS-bázispár szekvencia 99,6%-ban azonos minden egyedben; 2) Az epigenetikai tényezők jelentősen feldolgozzák az RNS-t és befolyásolják a DNS üzeneteket; 3) A BRCA1 és BRCA 2 gének több ezer szekvenciaváltozata létezik; 4) A BRCA1 és BRCA2 gének családtörténete.

A mellrák megelőzése

Ezért fontos megérteni, hogy bár sok jó szándékú orvos és a média megpróbálja meggyőzni Önt a rákszűrés értékéről, ez semmiképpen sem egyenlő a rákmegelőzéssel. Bár a korai felismerés fontos, a nagyon népszerű szűrési módszerek több kárt okozhatnak, mint hasznot.

Az Amerikai Rákkutató Intézet által végzett legnagyobb áttekintés szerint az Egyesült Államokban a mellrákos esetek mintegy 40%-a megelőzhető lenne, ha az emberek életmódot változtatnának. Ha szigorúan betartja az alábbi ajánlásokat, 75%-kal csökkentheti a mellrák kockázatát.

1. Kerülje a cukrot, különösen a fruktózt. A cukor minden formája káros az általános egészségre és elősegíti a rák kialakulását.
2. A D-vitamin optimalizálása A D-vitamin az emberi szervezet gyakorlatilag minden sejtjére hatással van, és az egyik legerősebb rákellenes küzdelem. A D-vitamin képes bejutni a rákos sejtekbe, és azok apoptózisát (sejthalált) okozhatja. Ha Ön rákos, a D-vitamin szintjének 70 és 100 ng/ml között kell lennie. Ha nagy dózisú orális D3-vitamin-kiegészítőt szed, növelnie kell a K2-vitamin bevitelét.
3. Az A-vitamin optimalizálása: Bizonyított, hogy az A-vitamin szerepet játszik a mellrák megelőzésében. Érdemesebb ezt az anyagot A-vitaminban gazdag élelmiszerekből (tojássárgája, nyers vaj, nyers teljes tej, marha- vagy csirkemáj) bevinni.
4. A nyirokmasszázs fokozza a szervezet természetes képességét a rákos méreganyagok eltávolítására.
5. Ne süssük túl a húst, mert ez a főzési mód a mellrák fokozott kockázatával jár. A hús sütésekor nagyon káros rákkeltő anyag, az akrilamid képződik.
6. Kerülje az unalmas szójatermékeket. A nem erjesztett szója sok növényi ösztrogént vagy fitoösztrogént tartalmaz. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a szója az emberi ösztrogénnel együttműködve fokozza a mellsejtek proliferációját, ami növeli a mutáció és a rákos sejtek kialakulásának esélyét.
7. Próbálja meg javítani az inzulinreceptor érzékenységét. Ennek legjobb módja a cukor- és gabonatermékek, valamint a testmozgás elkerülése.
8. Tartsa fenn az egészséges testsúlyt. Ez természetesen megtörténik, ha elkezd helyesen étkezni és rendszeresen mozogni. Fontos a felesleges testzsír elvesztése, mivel az ösztrogént termel.
9. Igyál naponta 0,5 liter bio zöld zöldséglevet.
10. Egyél minőségi állati eredetű omega-3 zsírokat (például krillolajat). Az omega-3 zsírhiány a rák gyakori hátterében álló tényező.
11. A kurkumin a kurkuma hatóanyaga, amely nagy koncentrációban nagyon hasznos kiegészítő lehet a mellrák kezelésében. Ez a kiegészítés óriási terápiás potenciált mutatott az emlőrák áttét megelőzésében.
12. Kerülje az alkoholfogyasztást, vagy korlátozza az alkoholos italok számát napi egyre.
13. Hat hónapig szoptassa babáját. A kutatások azt mutatják, hogy a szoptatás csökkentheti a mellrák kockázatát.
14. Ne viseljen huzalos melltartót. Sok bizonyíték van arra, hogy az ilyen melltartók növelhetik a mellrák kialakulásának kockázatát.
15. Kerülje az elektromágneses mezőket. Még az elektromos takarók is növelhetik a rák kockázatát.
16. Kerülje a szintetikus hormonterápiát. A mellrák egy ösztrogénnel összefüggő rák. Az orális fogamzásgátlókat használó fiatal nők számára is fennáll a kockázat. A szintetikus hormonokat is tartalmazó fogamzásgátló tablettákat a méhnyakrákhoz és a mellrákhoz hozták összefüggésbe.
17. Kerülje a BPA-t, ftalátokat és más xenoösztrogéneket. Ezek az ösztrogénszerű vegyületek az emlőrák fokozott kockázatával járnak.
18. Ügyeljen arra, hogy szervezete ne legyen jódhiányos. Meggyőző bizonyítékok állnak rendelkezésre a jódhiány és a mellrák között.

Kérdezd meg magadtól, mit fogsz tenni, ha megtudod, hogy hordozod a mellrák génjét. Ideális esetben ennek a vizsgálati eredménynek arra kell ösztönöznie Önt, hogy komolyan vegye a megelőzést. De még ha nem is rendelkezik mutációval, az életmódbeli tényezők továbbra is meghatározzák a mellrák kockázatát. Ne feledje, hogy a mutáns génnel kimutatott mellrákos esetek aránya kevesebb, mint 5%.

Egészség

Régóta megfigyelték, hogy bizonyos betegségek egy család története során terjedtek el, és az ősöktől a leszármazottakig terjedtek. Az ilyen betegségek szembetűnő példája az emlőrák. Az emlőrákos esetek körülbelül 10 százaléka az egyén betegségre való genetikai hajlamával magyarázható. A tudósok régóta megállapították, hogy két gének csoportja kapcsolódik a mellrákhoz: BRCA1 és BRCA2. De milyen gének ezek, és hogyan befolyásolják a betegség kialakulását azoknál az embereknél, akik e géncsoportok hordozói? Valójában más gének is felelősek az emlőrák kialakulásáért, de a legtöbb esetben a BRCA1 és BRCA2 géncsoportban előforduló mutációk vezetnek ehhez a betegséghez. Ezeket a mutációkat ma már meglehetősen könnyű kimutatni egy egyszerű vérvizsgálattal. De hogyan okoznak ilyen változások egy adott típusú rák iránti fogékonyságot?

Mint ismeretes, a BRCA1 csoport génjei az emberi genom 17. kromoszómájának, a BRCA2 csoport génjei pedig a 13. kromoszómának a részei. Mindkét géncsoport általában a rák kialakulásának gátjaként működik. Más szóval, ha egy egyén e gének mutált (megváltozott) másolatát örökölte, amely elvesztette rákszuppresszor funkcióját, akkor nincs fizikai képessége arra, hogy valamilyen módon megakadályozza egy rákos daganat ellenőrizetlen növekedését. Sajnálatos módon, e két gén pontos hatásmechanizmusa nem ismert, mint ahogy az sem ismert, hogy mutált másolataik hogyan vezetnek emlő- és petefészekrák kialakulásához. Nyilvánvalóan a BRCA1 gének elnyomják a petefészek- és mellrák kialakulását, míg mindkét csoport génjei - BRCA1 és BRCA2– részt vesz a dezoxiribonukleinsav (DNS) molekulák termelődésének és helyreállításának mechanizmusában.

Mennyire magas a mellrák kialakulásának kockázata azoknál az egyéneknél, akik mutáns géneket örököltek? Mint fentebb említettük, a legtöbb esetben az öröklött emlőrák specifikusan a BRCA1 és BRCA2 gének mutációihoz kapcsolódnak. A tudósok azután tudták kideríteni ezt a kapcsolatot, hogy olyan családok egész generációinak kórtörténetét tanulmányozták, amelyben sok nő szenvedett fiatalon kialakult mell- és petefészekráktól. A jelentések szerint azoknál a nőknél, akik örökölték a BRCA1 géneket, 55-85 százalékkal nagyobb a mellrák kialakulásának kockázata, szemben a 12,5 százalékkal a bolygón mindenki más esetében. Ezenkívül az ilyen nőkben meglehetősen fiatal korukban rák alakult ki. A mutált gének hordozóinak több mint 50 százalékánál ez a betegség 50 éves koruk előtt alakult ki. Ráadásul ezeknél a nőknél sokkal nagyobb az esélye annak, hogy életük során mindkét mellben rákos megbetegedés alakuljon ki. A korábbi tanulmányok arra a következtetésre vezették a tudósokat a betegség kezelésére szolgáló műtét nem a legjobb megoldás ezeknek a nőknek, mivel növeli a rák kialakulásának kockázatát a mell fennmaradó részében.

A BRCA1 géncsoportot hordozó nőknél nagyobb a petefészekrák kialakulásának kockázata is: a 70 év alatti nők 15-60 százaléka fogékony erre a betegségre. az összes többi nő két százalékához képest. A mutált BRCA1 gén hordozóinál, akiknél mellrák alakul ki, 44 százalék az esélye a petefészekrák kialakulásának 70 éves koruk előtt. Ugyanakkor az összes többi véletlenszerű, nem öröklött, hanem szerzett emlőrákban szenvedő nő esetében ugyanez a kockázat mindössze három százalék. Kívül, más típusú rák jelenléte is megfigyelhető, amelyek szintén a BRCA1 géncsoport mutációjához kapcsolódnak. Ismeretes, hogy a mutált gének ugyanezen csoportját hordozó férfiak ki vannak téve a prosztatarák kialakulásának kockázatának, bár nincs egyértelmű bizonyíték arra, hogy ez a kockázat magasabb, mint az általános férfipopulációban. Ez összefüggésben állhat a bélrák kialakulásának fokozott kockázatával is. Elképzelhető, hogy ezen a területen a modern kutatások konkrétabb eredményeket és számadatokat adnak számunkra.

A tudósok azt is felfedezték, hogy a BRCA2 géncsoport mutációi mindkét nemnél a mellrák fokozott kockázatával járnak együtt. E betegség kialakulásának kockázata nőknél körülbelül 55-85 százalék, férfiaknál pedig körülbelül hat százalék. Meg kell azonban jegyezni, hogy a férfiak mellrákos esetei rendkívül ritkák: például az Amerikai Egyesült Államokban évente legfeljebb 1600 ilyen betegséget regisztrálnak. Ugyanakkor a tudósok nem találtak olyan egyértelmű kapcsolatot a BRCA2 csoport génjeinek mutációi és a petefészekrák között, mint ugyanazon betegség és a BRCA1 csoport génjeinek mutációi között. Azonban továbbra is fennáll a kockázat különböző források szerint 15-27 százalék között mozog. Ezenkívül a tudósok a prosztata- és hasnyálmirigyrák kialakulásának fokozott kockázatát hozzák összefüggésbe a BRCA2 génmutációkkal.

Egy téma, ami sok nőt aggaszt. Ez annak köszönhető, hogy a mellrák a leggyakoribb rák a nők körében. Akár 80 éves várható élettartam mellett 12,5%-os a mellrák kialakulásának kockázata, vagyis minden nyolcadik nő megkapja.

Az emlőrákok teljes számának körülbelül 10%-a örökletes, és bizonyos génekhez kötődik. A BRCA1 és BRCA2 gének normális működése megakadályozza az emlő- és petefészekrák kialakulását. Ha az egyik génkópiában „lebomlás” (mutáció) következik be, nagymértékben megnő (akár 85%-kal) a mellrák kialakulásának valószínűsége.

A petefészekrák a vezető halálok a nőgyógyászati ​​rosszindulatú daganatok között. Különlegessége abban rejlik, hogy a legújabb diagnosztikai lehetőségek ellenére a petefészekrákos nők 85%-a már a 3. és 4. stádiumban fordul nőgyógyász onkológushoz, amikor már a legfejlettebb műtéti technikákkal és a legújabb kezelésekkel is esélyes a gyógyulás. a kemoterápia aránya továbbra sem túl magas.

Ha például BRCA1 génmutációja van, a petefészekrák kialakulásának kockázata 54%, és a mutáció minden egészséges hordozója esetében körülbelül 20%.

Az emlő- és petefészekrák kialakulásáért felelős gén az anyától és az apától is átvihető. Ha ez a gén jelen van az egyik szülőben, akkor az öröklődés kockázata 50%. Ha a gén öröklődik, akkor a rák kialakulásának kockázata a gén sajátosságától, a családi anamnézisben való megnyilvánulásától, valamint a szervezet egyéni jellemzőitől függ. Az ilyen családokban a mellrák kialakulásának kockázata 40-80%, a petefészekrák pedig 25-54%.

Emlékeztetni kell arra, hogy a genetikai hajlam következtében fellépő mell- és petefészekrák ugyanúgy manifesztálódik és kezelhető, mint a nem mutációs hordozókban előforduló, de gyakrabban fiatalabb nőket érintő rák.

Sok nő, akinek rokonai mell- vagy petefészekrákban szenvednek, szeretné tudni, hogy fennáll-e fokozott kockázata e betegségek kialakulásának, hogy lehetőség szerint megelőzze a daganatok kialakulását.

Ha vért ad ki vizsgálatra, megállapíthatja, hogy örökölt-e hajlamot a BRCA1 és BRCA2 génekhez kapcsolódó mell- és petefészekrákra.

Javallatok az emlő- és petefészekrákra való genetikai hajlam vizsgálatára:

két vagy több hozzátartozója emlőrákban szenved;

mellrák kimutatása 45 éves kor előtt;

bilaterális vagy multifokális emlőrák;

petefészekrák;

Ha egyetlen hozzátartozója is szenved petefészekrákban vagy mellrákban, amelyet 40 éves koruk előtt diagnosztizáltak;

Férfi rokontól;

ha édesanyja, nővére vagy lánya mellrákban szenved;

ha a családban több generációnál volt már mell- vagy petefészekrák;

viszonylag fiatalon (50 év alatti) mellrákban szenvedő rokonok;

mindkét emlőmirigy rákos rokonai.

Az emlő- és/vagy petefészekrákra való örökletes hajlamra vonatkozó információk nőgyógyászati ​​és mamológiai vizsgálattal kombinálva segítik az orvosokat az egyéni megelőző és terápiás taktika meghatározásában.

A genetikai kutatás céljai:

az örökletes mell- és petefészekrák kockázatának felmérése;

optimális taktika kidolgozása a fokozott kockázatú betegek monitorozására, emlőrák kezelési tervének kidolgozása, valamint a jövőben a petefészekrák kockázatát jelentősen csökkentő megelőző műtétekre vonatkozó ajánlások kidolgozása.

Mi a teendő, ha a BRCA1, BRCA2 gének mutációját észlelik?

Ha rokonai vannak ezzel a genetikai anomáliával, a genetikai vizsgálatnak tagadhatatlan előnyei vannak:

Ha nem találnak génmutációt, orvosa valószínűleg azt mondja, hogy Önnél ugyanolyan alacsony a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázata, mint más nőknél.

Ha a genetikai vizsgálatok eredményei pozitívak, az emlő- és petefészek egészségének gondos monitorozása segíthet a rák korai stádiumában történő kimutatásában, amikor még kezelhető. Ehhez alapvetően más korai diagnosztikai protokollokat alkalmaznak, mint a hétköznapi esetekben, a szűrés 5-10 évvel korábban kezdődik.

Felajánlhatnak Önnek profilaktikus műtétet (emlő, petefészkek, petevezetékek vagy mindezen szervek eltávolítása).

Ha Önnél rákot diagnosztizálnak, a genetikai jellemzők több információt szolgáltathatnak a legmegfelelőbb és legspecifikusabb kezelés meghatározásához.

Végül, ha tudja, hogy petefészek- és mellrákos génmutációt hordoz, megváltoztathatja korábbi életmódját.

Az emlőrák és a petefészekrák örökletes formáinak diagnosztizálásának fő célja nem csupán a génmutációk hordozóinak azonosítása, hanem a legoptimálisabb, egyéni taktika meghatározása a további szűrés és e súlyos betegségek előfordulásának megelőzésére.