Kako se zove bolest brzog starenja? Dijete ili starac? Progerija – misteriozni genetski defekt

Riječ je o iznimno rijetkoj genetskoj bolesti koja ubrzava proces starenja za otprilike 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Djeca s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naborana koža, ćelavost, krhke kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom...

Značajke takvih pacijenata uključuju patuljasti stas, malu težinu (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanku kožu, slabu pokretljivost zglobova, nerazvijenu bradu, malo lice u usporedbi s veličinom glave, koja osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve krvne žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primjeren dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

Progerija uzrokuje i druge probleme: kod djece se, primjerice, pojavljuje drugi red zuba u ustima, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Ta djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina jednostavno “od starosti”. Točnije, od onih bolesti koje su karakteristične za starost. Na primjer, mogu umrijeti od beznačajnog srčani udar. I, u pravilu, nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. Samo rijetki dožive 20 ili više godina. Ljudi ovu bolest nazivaju "pseća starost".

Trenutno je poznato oko 60 slučajeva progerije u ljudi diljem svijeta. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi.



Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu Lamin A uzrokuje ubrzano starenje tijela. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim venama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.



U U zadnje vrijeme neki od tih pacijenata imali su sablasnu nadu u oporavak. Američki znanstvenici započeli su kliničko ispitivanje lijeka protiv Hudchinson-Gilfordovog sindroma. Ako se testovi uspješno završe, pobjeda nad progerijom bit će pobjeda ljudi koji čine sve kako bi spasili svoju djecu od neposredne neizbježne smrti.

Istraživači su u svom radu naišli na lijek - inhibitor farniziltransferaze; pokazalo se da može blokirati proizvodnju ovog proteina i barem zaustaviti razvoj patoloških procesa, pa čak i preokrenuti neke od njih.

Međutim, postoji problem identificiranja takvih pacijenata. Malo ih je i raštrkani su po cijelom svijetu. Inicijativna skupina preuzela je ogroman posao da ih pronađe. Pacijenti žive u različite zemlje, trebate dobiti njihov pristanak, pristanak njihovih roditelja. Konačno ih je potrebno dovesti, ako se takav pristanak dobije, u Boston (ispitivanja se provode u Dječjoj bolnici Boston).A život takve djece je kratak.Vjeruje se da je maksimalna dob do koje pacijent s progerijom može živjeti je 27 godina Ali čak i ovo je rijedak slučaj.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su na svoj način: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanini muž i žena su rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnji Gulavsa. Njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul boluju od ove bolesti. Nitko od njih nema praktički nikakve šanse doživjeti 25.

Progerija odraslih očituje se u sljedeće simptome. Polako se razvija juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, u manjoj mjeri šaka i podlaktica, kao i lica, postupno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi 90% pacijenata doživljava trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju. Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičji nos"), sužavanjem usta i izoštravanjem brade, što podsjeća na "masku sklerodermije". Iz endokrini poremećaji zabilježen je hipogenitalizam, kasno pojavljivanje ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, disfunkcija gornje i donje paratireoidne žlijezde (poremećaj metabolizam kalcija), Štitnjača(egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često se opaža osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima koje se vide kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.

Čovječanstvo još nije naučilo boriti se protiv svih bolesti. Na broj neizlječive bolesti Treba ubrojiti i progeriju, odnosno sindrom preranog starenja.

Što je sindrom preranog starenja

O progeriji se počelo govoriti relativno nedavno. To ne čudi, jer je bolest izuzetno rijetka - 1 put u 4-8 milijuna ljudi. Bolest se javlja na genetskoj razini. Proces starenja ubrzava se otprilike 8-10 puta. U svijetu nema više od 350 primjera razvoja progerije.

Bolest više pogađa muškarce nego žene (1,2:1).

Bolest je karakterizirana teškim zastojem u rastu (manifestira se od rane dobi), promjenama u strukturi koža, nedostatak kose i sekundarnih spolnih karakteristika, kao i kaheksija (iscrpljenost tijela). Unutarnji organičesto nisu u potpunosti razvijeni, a osoba izgleda mnogo starije od svoje stvarne dobi.

Progerija je genetska bolest koja se očituje kao nerazvijenost i prerano starenje organizma.

Psihičko stanje osobe koja boluje od progerije odgovara biološkoj dobi.

Progerija se ne može izliječiti i uzrok je razvoja ateroskleroze ( kronične bolesti arterije), što u konačnici dovodi do srčanog i moždanog udara. Rezultat patologije je smrt.

Oblici bolesti

Progeriju karakterizira prerano uvenuće tijela ili njegova nerazvijenost. Bolest uključuje:

• dječji oblik (Hutchinson-Gilfordov sindrom);
• odrasli oblik (Wernerov sindrom).

Progerija u djece može biti prirođena, ali najčešće se prvi znaci bolesti javljaju u drugoj ili trećoj godini života.

Progerija kod odraslih javlja se drugačije. Bolest može iznenada zahvatiti osobu u dobi od 14-18 godina. Prognoza u ovom slučaju je također nepovoljna i dovodi do smrti.

Video: progerija ili mladi stari ljudi

Razlozi za razvoj progerije

Točni uzroci progerije u trenutno nije otkriven. Postoji pretpostavka da je etiologija razvoja bolesti izravno povezana s poremećajem metaboličkih procesa u vezivno tkivo. Fibroblasti počinju rasti diobom stanica i pojavom viška kolagena s niskom razinom glikozaminoglikana. Sporo stvaranje fibroblasta pokazatelj je patologije međustanične tvari.

Uzroci progerije u djece

Uzrok razvoja sindroma progerije u djece su promjene u genu LMNA. Upravo je on odgovoran za kodiranje lamina A. Riječ je o ljudskom proteinu od kojeg je stvoren jedan od slojeva stanične jezgre.

Često se progerija izražava sporadično (nasumično). Ponekad se bolest opaža kod braće i sestara (potomaka istih roditelja), osobito u krvno-srodničkim brakovima. Ova činjenica ukazuje na potencijalni autosomno recesivni oblik nasljeđivanja (manifestira se isključivo u homozigota koji su primili po jedan recesivni gen od svakog roditelja).

Prilikom proučavanja kože nositelja bolesti zabilježene su stanice u kojima je oštećena sposobnost ispravljanja oštećenja u DNK, kao i reprodukcija genetski homogenih fibroblasta i promjena osiromašenog dermisa. Kao rezultat potkožno tkivo nastoji nestati bez traga.

Progerija se ne nasljeđuje

Također je zabilježeno da je Hutchinson-Gilfordov sindrom koji se proučava povezan s patologijama u stanicama nositeljima. Potonji se jednostavno ne mogu u potpunosti osloboditi DNK spojeva uzrokovanih kemijskim agensima. Kada su otkrivene stanice s opisanim sindromom, stručnjaci su utvrdili da one nisu sposobne za punu diobu.

Također postoje sugestije da je progerija u djetinjstvu autosomno dominantna mutacija koja se javlja de novo, ili bez znakova nasljeđivanja. Bila je svrstana među neizravni znakovi razvoja bolesti, čija je osnova uključivala mjerenja telomera (krajeva kromosoma) kod vlasnika sindroma, njihovih bliskih srodnika i donora. U ovom slučaju se također vidi autosomno recesivni oblik nasljeđivanja. Postoji teorija da proces izaziva kršenje popravka DNK (sposobnost stanica da isprave kemijska oštećenja, kao i lomove u molekulama).

Razlozi za nastanak progerije kod odraslih

Progeriju u odraslom organizmu karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s mutacijom gena ATP-ovisne helikaze ili WRN. Postoji hipoteza da u ujedinjujućem lancu postoje kvarovi između popravka DNK i metabolički procesi u vezivnom tkivu.

Budući da je ovaj oblik bolesti izuzetno rijedak, može se samo nagađati koja je vrsta nasljeđa svojstvena njemu. Sličan je Cockayneovom sindromu (rijedak neurodegenerativni poremećaj karakteriziran nedostatkom rasta, poremećajima u razvoju središnjeg živčani sustav, prerano starenje i drugi simptomi) i manifestira se pojedinačne znakove rano starenje.

Simptomi ranog starenja tijela

Simptomi progerije manifestiraju se na složen način. Bolest se može prepoznati po ranoj fazi, budući da su njegovi znakovi jasno izraženi.

Simptomi bolesti ranog starenja kod djece

Pri rođenju, djeca koja imaju smrtonosni gen progerije ne mogu se razlikovati od zdrave bebe. Međutim, do dobi od 1 godine pojavljuju se određeni simptomi bolesti. To uključuje:

• nedovoljna težina, zastoj u rastu;
• nedostatak dlaka na tijelu, uključujući i na licu;
• nedostatak rezervi potkožnog masnog tkiva;
• nedovoljan tonus kože, zbog čega se opušta i postaje bora;
• plavičasti ton kože;
• povećana pigmentacija;
• jako vidljive vene u području glave;
• nerazmjeran razvoj koštanog tkiva lubanje, mali Donja čeljust, izbuljene oči, istaknute ušne školjke, kukasti nos. Dijete s progerijom tipično ima grimasu "poput ptice". Upravo opisani popis osebujnih karakteristika čini djecu sličnim starijima;
• odgođeno nicanje zubića, koji kratko vrijeme izgubiti zdrav izgled;
• kreštav i visok glas;
• prsa kruškolikog oblika, male ključne kosti, uske zglobovi koljena, kao i laktovi, koji zbog nedovoljne pokretljivosti tjeraju bolesnika da zauzme položaj “jahača”;
• izbočeni ili konveksni žuti nokti;
• skleralne formacije ili zadebljanja na koži stražnjice, bedara i donjeg dijela trbuha.

Simptomi progerije kod djeteta najčešće se javljaju u dobi od 1 godine.

Kada mali pacijent, koji boluje od progerije, navrši 5 godina, u njegovom tijelu počinju se događati neumoljivi procesi stvaranja ateroskleroze, u kojoj su aorta, mezenterijum i također koronarne arterije. U pozadini opisanih kvarova u lijevoj klijetki pojavljuju se srčani šumovi i hipertrofija (značajno povećanje mase i volumena organa). Kumulativni učinak ovih ozbiljne povrede u tijelu ključni je razlog kratkog životnog vijeka nositelja sindroma. Temeljni faktor koji izaziva hitan slučaj smrtni ishod Za djecu s progerijom smatra se da imaju infarkt miokarda ili ishemijski moždani udar.

Simptomi ranog starenja kod odraslih

Nositelj progerije počinje brzo gubiti na težini, zaostajati u rastu, sijediti i ubrzo ćelaviti. Koža pacijenta postaje tanka i gubi zdrav ton. Ispod površine epidermisa jasno su vidljivi krvne žile, kao i potkožno masno tkivo. Kod ove bolesti mišići gotovo potpuno atrofiraju, zbog čega noge i ruke izgledaju pretjerano iscrpljeno.

Progerija kod odraslih javlja se neočekivano i brzo se razvija

Kod pacijenata koji su prešli dobnu granicu od 30 godina, oba oka su uništena kataraktom (zamućenjem leće), glas osjetno slabi, koža preko koštanog tkiva gubi mekoću, a zatim se prekriva ulcerativne lezije. Nositelji sindroma progerije obično su slični izgledom. Razlikuju se:

• mala visina;
• tip lica u obliku mjeseca;
• "ptičji" nos;
• tanke usne;
• vrlo istaknuta brada;
• snažno, dobro građeno tijelo i suhe, tanke udove, koji su unakaženi velikodušno izraženom pigmentacijom.

Bolest je beznačajna i ometa rad svih tjelesnih sustava:

• aktivnost znojnih i lojnih žlijezda je poremećena;
• iskrivljena normalna funkcija kardiovaskularnog sustava;
• dolazi do kalcifikacije;
• Javlja se osteoporoza (smanjena gustoća koštano tkivo) i erozivni osteoartritis (nepovratni procesi u zglobovima).

Za razliku od dječjeg oblika, odrasli oblik također štetno djeluje na mentalne sposobnosti.

Otprilike 10% pacijenata u dobi od 40 godina dolazi u kontakt s takvim ozbiljnim bolestima kao što je sarkom ( zloćudnost u tkivima), rak dojke, kao i astrocitom (tumor mozga) i melanom (rak kože). Onkologija napreduje na temelju visok šećer u krvi i kvarove funkcija paratiroidne žlijezde. Ključni razlozi Smrtnost u odraslih s progerijom najčešće je posljedica raka ili kardiovaskularnih abnormalnosti.

Dijagnostika

Vanjski znakovi bolesti toliko su očiti i živi da se sindrom dijagnosticira na temelju kliničke slike.

Bolest se može otkriti i prije rođenja djeteta. To je postalo moguće zahvaljujući otkriću gena progerije. Međutim, budući da se bolest ne prenosi kroz generacije (radi se o sporadičnoj ili pojedinačnoj mutaciji), vjerojatnost da će se u istoj obitelji roditi dvoje djece s ovom bolešću rijetka bolest, izuzetno je mala. Nakon što je otkriven gen progerije, otkrivanje sindroma postalo je puno brže i preciznije.

Promjene na razini gena sada se mogu identificirati. Stvoreno posebni programi, ili elektronički dijagnostički testovi. Trenutno je sasvim moguće dokazati i potkrijepiti pojedinačne mutacijske formacije u genu, koje kasnije dovode do progerije.

Znanost se ubrzano razvija, a znanstvenici već rade na konačnoj znanstvenoj metodi za dijagnosticiranje progerije kod djece. Opisani razvoj pridonijet će i ranijem, kao i točna dijagnoza. Danas u medicinske ustanove Djeca s ovom dijagnozom pregledavaju se isključivo eksterno, a zatim se uzimaju testovi i uzorak krvi za testiranje.

Ako se otkriju simptomi progerije, morate hitno potražiti savjet od endokrinologa i proći sveobuhvatan pregled.

Liječenje progerije

Sve do danas učinkovita metoda nije pronađen lijek za progeriju. Terapiju karakterizira simptomatska linija, uz prevenciju posljedica i komplikacija temeljenih na napredovanju ateroskleroze, šećerna bolest i ulcerozne formacije. Za anabolički učinak (ubrzanje procesa obnove stanica) propisano je hormon rasta, koji je dizajniran za povećanje težine, kao i duljine tijela pacijenata. Terapijski tečaj provodi nekoliko stručnjaka odjednom, kao što su endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog i drugi, na temelju simptoma koji prevladavaju u određenom trenutku.

2006. godine američki su znanstvenici zabilježili jasan napredak u borbi protiv progerije kao neizlječive bolesti. Istraživači su u kulturu mutirajućih fibroblasta uveli inhibitor farneziltransferaze (tvar koja potiskuje ili odgađa tijek fizioloških ili fizikalno-kemijskih procesa), koji je prethodno testiran na pacijentima oboljelima od raka. Kao rezultat postupka, stanice mutacije su dobile svoj uobičajeni oblik. Nositelji bolesti dobro su podnijeli stvoreni lijek, pa postoji nada da će u bliskoj budućnosti biti moguće koristiti lijek u praksi. Tako će biti moguće isključiti progeriju čak iu ranoj dobi. Učinkovitost lonafarniba (inhibitor farneziltransferaze) leži u povećanju količine potkožnog masnog tkiva u ukupna masa tijela, kao i mineralizaciju kostiju. Rezultat je smanjenje broja ozljeda na minimum.

Postoji mišljenje da oni mogu pomoći u liječenju bolesti slična sredstva, kao u borbi protiv raka. Ali to su samo pretpostavke i hipoteze, nepotvrđene činjenicama.

Terapija pacijenata danas se svodi na:

• osiguravanje stalnog kontinuiteta skrbi;
• posebna dijeta;
• kardiološka njega;
• fizička podrška.

Liječenje progerije je isključivo potporne prirode i usmjereno je na ispravljanje promjena koje se događaju u tkivima ili organima pacijenta. Korištene metode nisu uvijek učinkovite. Međutim, liječnici čine sve što mogu. Pacijenti su pod stalnim nadzorom medicinskih stručnjaka.

Samo praćenjem funkcije kardiovaskularnog sustava moguće je pravovremeno dijagnosticirati razvoj komplikacija i spriječiti njihovo napredovanje. Sve metode liječenja usmjerene su oko jednog cilja - zaustaviti bolest i ne dati joj priliku da se pogorša, kao i ublažiti opće stanje nositelj sindroma, koliko dopuštaju mogućnosti suvremene medicine.

Liječenje može uključivati ​​sljedeće:

• korištenje Aspirina u minimalnoj dozi, što može smanjiti rizik od razvoja srčanog ili moždanog udara;
• korištenje drugih lijekova koji se individualno propisuju pacijentu na temelju prisutnih simptoma i njegovog stanja. Primjerice, lijekovi iz skupine statina smanjuju količinu kolesterola u krvi, a antikoagulansi sprječavaju stvaranje krvnih ugrušaka. Često se koristi hormon koji može povećati visinu i težinu;
• korištenje fizikalne terapije ili postupaka namijenjenih obradi zglobova koji se teško savijaju, čime se pacijentu omogućuje održavanje aktivnosti;
• eliminacija mliječnih zuba. Osobitost bolesti pridonosi preranoj pojavi kutnjaka kod djece, dok se mliječni zubi moraju ukloniti na vrijeme.

Na temelju činjenice da je progerija genetske ili slučajne prirode, dakle preventivne mjere nema ih kao takvih.

Prognoza liječenja

Prognoza za nositelje sindroma progerije je nepovoljna. Prosječni pokazatelji govore da pacijenti najčešće prežive samo do 13 godina, nakon čega umiru od krvarenja ili srčanog udara, maligne neoplazme ili aterosklerotskih komplikacija.

Progerija je neizlječiva. Terapija je tek u razvoju. Još nema definitivnih dokaza o izlječenju. Međutim, medicina se ubrzano razvija pa postoji velika vjerojatnost da će oboljeli od progerije imati priliku za normalan i dug život.

Infantilnu progeriju opisala su neovisno dva liječnika, J. Hutchinson (1886.) i H. Guilford (1904.). Bolest se njima u čast naziva Hutchinson-Gilfordov sindrom. Već 125 godina u medicinska praksa Opisano je više od stotinu slučajeva dječje bolesti.

Znakovi bolesti javljaju se u prve dvije do tri godine djetetova života. Progerija počinje neočekivano: nekoliko velikih staračke pjege. Od tog trenutka njegov rast se usporava, a težina se povećava vrlo sporo. Koža postaje tanja do te mjere da se kroz nju vide krvne žile. U usporedbi s tijelom, glava izgleda vrlo veliko; lice je, naprotiv, vrlo malo s malim "ptičjim crtama" i nerazvijenom bradom.

Težina djeteta ne prelazi 20 kg, rast se zaustavlja na 110-120 cm. Kako "stari", razvija atrofiju mišića, distrofiju zuba i postupno nestaje linija kose iz glave. Osim toga, postoje patološke promjene skeleta i zglobova. Kosti postaju krhke, koža jako naborana, tijelo pogrbljeno i iskrivljeno. Postoje problemi sa kardiovaskularni sustav. Događa se kršenje metabolizam masti, razvija se ateroskleroza. Počinju problemi s vidom, a često se opaža i zamućenje leće. Psihički razvoj djeteta odgovara njegovoj fizičkoj dobi.

Dječja progerija pogađa jedno dijete od 5-7 milijuna novorođenčadi. U jednoj godini beba "živi" 6-8 godina života obična osoba. Vrlo rijetko djeca dožive 18-20 godina.

Uzroci bolesti

Prije početak XXI stoljeća posebna istraživanja Nije bilo istraživanja o uzrocima progerije. U medicinskoj zajednici vladalo je mišljenje da nijedan lijek ne može izliječiti ovu neshvatljivu i strašnu bolest.

Međutim, znanost ne stoji mirno. Medicinske znanstvenike zanimala je činjenica da brzo starenje djece s progerijom dovodi do razvoja istih bolesti od kojih umiru stari ljudi. Kako bi razumjeli mehanizam starenja, istraživači pomno proučavaju uzroke koji uzrokuju progeriju.

Godine 2004. znanstvenici sa Sveučilišta Brunel (London) otkrili su gen LNMA, čija mutacija uzrokuje progeriju. Ovaj gen kodira protein lamin A, koji je dio proteina ovojnice stanične jezgre. Oštećeni lamin A uzrokuje deformaciju staničnih jezgri. To je prepuno činjenice da u tijelu postoji nedostatak proteina potrebnih za izgradnju vezivnog tkiva tijela.

Normalan proces starenja objašnjava se zakonom diobe stanica. Ovaj zakon je otkriven američki biolog L. Hayflick 1961. godine. Glavno značenje zakona je da se stanice našeg tijela mogu dijeliti samo do određena točka, koja se naziva Hayflickova granica. Zbog patološke diobe stanica kod bolesne djece, Hayflickova granica je značajno smanjena, što znači prerano brzo starenje mladog organizma.

Trenutno se znanstvenici suočavaju s novi problem— potrebno je u potpunosti razumjeti kako funkcionira mutirani gen. Ako oni mogu riješiti ovu zagonetku, onda će medicina uspjeti moćan alat, dopuštajući usporavanje procesa starenja ljudskog tijela.

Distribucija progerije

Trenutno je na pet kontinenata zabilježeno oko 80 slučajeva dječje progerije. Zanimljivo je da većina bolesne djece pripada bijeloj rasi. Samo 12-godišnja Onthalametse Phalatse iz Južne Afrike prvo je crno dijete koje je pogodila ova strašna bolest.

Majka djevojčice kaže da je njena kćer rođena kao normalna beba. Bila je prvorođena u obitelji, a roditelji su joj bili sretni kad je došla na svijet. Ali sreća nije dugo trajala: u tri mjeseca dijete je dobilo neshvatljiv osip, nakon godinu dana počeli su doživljavati promjene vezane uz dob koža i nokti, kosa počela ispadati. Međutim, u dobi od 6 godina, kao što se i očekivalo, djevojčica je otišla u školu. Sada izgleda kao 80-godišnjakinja, upola je manja od svojih vršnjakinja.

Prije dvije godine Ontalametse i njezina majka pozvane su u Sjedinjene Države na pregled. Nakon toga djevojčica svake godine putuje u Sjedinjene Države, gdje je i dalje pod nadzorom i podvrgava se eksperimentalnom liječenju. Sama Ontalametse, po prirodi optimist, izjavljuje: “Ja sebe nazivam prvom damom jer sam prvo crno dijete s ovom bolešću... Znate li još neko crno dijete s sličnu bolest? Nažalost, liječnici majci i kćeri ne mogu reći nijednu utješnu riječ.

Najdugovječniji među djecom “progerijom” je mladić po imenu Denny. U rano djetinjstvo roditelji su ga se odrekli, ali su ga našli dobri ljudi koji je usvojio dječaka. Ove godine Denny je proslavio 20 godina. Izgleda kao mali stari patuljak: usahlo tijelo, grbava leđa, tromi, nesigurni pokreti, ispali zubi, ćelava glava. Denny zna da mu je ostalo nekoliko dana na ovom svijetu. Roditelji ga vode invalidska kolica. Denny je uspio živjeti "relativno dug život" samo zato što je imao veliku snagu volje, a njegovi divni roditelji okruživali su svog sina brigom i ljubavlju.

Kako preživjeti i što se poduzima da se prevlada ova strašna bolest?

Progerija u prijevodu sa starogrčkog znači starac. Rijetko je genetska bolest, u kojem dolazi do nepovratnih promjena u tijelu, što dovodi do preranog starenja. Postoji progerija u djetinjstvu, nazvana Hutchinson-Gilfordov sindrom, i progerija u odrasloj dobi, poznata kao Wernerov sindrom.

Mutacije u genu LMNA dovode do sindroma progerije u djetinjstvu. Upravo taj gen proizvodi protein lamin, koji pomaže u zadržavanju stanične jezgre. Znanstvenici vjeruju da neispravan protein lamin dovodi do nestabilnosti staničnih jezgri, što doprinosi ranom starenju.

Pri rođenju djeca s ovim sindromom izgledaju zdrava po izgledu i fizičkom izgledu. Bolest se počinje manifestirati u dobi od 1,5-2 godine. To se izražava gubitkom kose i težine, uočavaju se izbočene vene i formira se naborana koža. Osim toga, negativne procese prate i komplikacije koje su češće kod starijih osoba: moždani udar, kardiovaskularne bolesti, osteoporoza, ukočenost zglobova, generalizirana ateroskleroza.

Kod ove bolesti opaža se jedna zanimljiva točka. Unatoč različitom etničkom podrijetlu, djeca s ovim sindromom izvana su međusobno slična. Najčešći uzrok progerije od koje djeca umiru je ateroskleroza, a dob do koje žive je 13 godina. Istina, dobni raspon se kreće od 8 do 21 godine.

Odrasla progerija, prema dugogodišnjim promatranjima, počinje u mladost, raspon je od 15 do 20 godina. Naravno, bolest utječe i na životni vijek bolesnika, koji se skraćuje na 40-50 godina. Smrt javlja se zbog moždanog udara, infarkta miokarda, malignih tumora. Uzrok bolesti je još uvijek nepoznat i do danas zaokuplja umove znanstvenika diljem svijeta.

Trebate znati da je progerija genetska bolest, a ne nasljedna. Ispostavilo se da roditelji nisu nositelji ove bolesti. Znanstvenici sugeriraju da se sporadična mutacija javlja ili u spermi ili u jajnoj stanici čak i prije trenutka začeća. Također je vrijedno napomenuti da ako roditelji imaju dijete s CSGP-om, tada je vjerojatnost da će imati drugo dijete iste vrste mala i iznosi 1 prema 4-8 milijuna. Postoje neki sindromi progerije koji se prenose generacijama, ali to nije slučaj s klasičnim CSGP-om.

Pred bolešću su ravnopravni oba spola (ženski i muški) i isključivo sve rase. Bolest je prilično rijetka i javlja se samo kod jednog od 8 milijuna djece u svijetu. Poznato na ovaj trenutak 42 slučaja ove bolesti.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Dešava se da s 18 godina ljudi oronu, a s 20-30 već umiru

U listopadu 2005. godine u moskovskoj klinici liječnici su izveli prvu operaciju na pacijentu koji pati od sindroma preranog starenja. Progerija - vrlo rijetka bolest. Svjetska svjetska svjetla medicine tvrde da od trenutka kada se ova bolest “probudi” u tijelu, ljudi u prosjeku žive samo 13 godina.

Prema statistikama, otprilike 1 od 4 milijuna ljudi rađa se s takvim genetskim defektom. Progerija se dijeli na progeriju djetinjstva, nazvanu Hutchinson-Gilfordov sindrom, i progeriju odraslih, nazvanu Wernerov sindrom. U oba slučaja dolazi do kvara genetskog mehanizma i počinje neprirodno iscrpljivanje svih sustava za održavanje života. S Hutchinson-Gilfordovim sindromom postoji kašnjenje tjelesni razvoj djece s istodobnom pojavom u prvim mjesecima života znakova senilne sijede, ćelavosti i bora. Do pete godine takvo dijete oboli od svih boljki starosti: gubitka sluha, artritisa, ateroskleroze, a ne doživi ni 13 godina. S Wernerovim sindromom mladi ljudi počinju ubrzano stariti u dobi od 16-20 godina, a do 30-40 godina takvi pacijenti umiru sa svim simptomima duboke starosti.

Ne postoji lijek za progeriju - koristeći sva znanstvena dostignuća, možete samo usporiti nepovratni proces.

Ukradena mladost

Slučajevi naglog starenja vrlo su prozaični: živjeti u normalnim uvjetima Isprva dijete iznenadi one oko sebe svojim brz razvoj. U mladosti izgleda kao odrasla osoba, a onda počinje pokazivati ​​sve znakove... približavanja starosti. Godine 1716. u engleski grad Osamnaestogodišnji sin grofa Williama od Sheffielda, koji je počeo stariti u dobi od trinaest godina, umro je u Nottinghamu. Mladi Sheffield izgledao je mnogo starije od svog oca: sijeda kosa, napola izgubljeni zubi, naborana koža. Nesretni mladić je izgledao kao čovjek izudaran životom, zbog toga je jako patio i prihvatio je smrt kao izbavljenje od muka.

Postoje takvi slučajevi među predstavnicima kraljevskih obitelji. Mađarski kralj Ludwig II s devet je godina već ušao u pubertet i uživao u zabavi s dvorskim djevojkama. S četrnaest je dobio gustu, punu bradu i počeo izgledati kao da ima najmanje 35 godina. Godinu dana kasnije oženio se, a na njegov šesnaesti rođendan žena mu je podarila sina. No u dobi od osamnaest godina Ludwig je potpuno osijedio, a dvije godine kasnije umro je sa svim znakovima staračke oronulosti. Zanimljivo je da ni kraljev sin ni njegovi daljnji potomci nisu naslijedili takvu bolest. Među primjerima iz 19. stoljeća može se istaknuti priča o jednostavnoj seoskoj djevojci, Francuskinji Louise Ravaillac. U dobi od osam godina, Louise, potpuno formirana kao žena, zatrudnjela je od lokalnog pastira i potpuno rodila zdravo dijete. Do svog šesnaestog rođendana već je imala troje djece i izgledala je starije od svoje majke, s 25 godina pretvorila se u oronulu staricu i, prije nego što je napunila 26 godina, umrla je od starosti.

Ništa manje zanimljive nisu ni sudbine onih koji su živjeli u 20. stoljeću. Neki od njih su imali malo više sreće od drugih. Primjerice, Michael Sommers, stanovnik američkog grada San Bernardina, rođen 1905. godine, rano je sazrio i ostario te je doživio 31. godinu. Isprva, super-brz ulazak u odrasli život bio je čak i zadovoljan. Ali kada je, sa sedamnaest godina, Michael sa užasom shvatio da počinje stariti, počeo je očajnički pokušavati zaustaviti to destruktivni proces. Ali liječnici su samo slegnuli ramenima, ne mogavši ​​ništa učiniti da pomognu. Sommers je uspio malo usporiti svoje oronulost nakon što je, trajno preselivši se na selo, počeo provoditi mnogo vremena na svježi zrak. No, ipak se do tridesete pretvorio u starca, a godinu dana kasnije dokrajčila ga je obična gripa. Među ostalim sličnim fenomenima može se istaknuti Engleskinja Barbara Dahlin, koja je umrla 1982. godine u dobi od 26 godina. S 20 godina, nakon udaje i rođenja dvoje djece, Barbara je brzo i nepovratno ostarjela. Zbog toga ju je napustio mladi muž, koji nije želio živjeti sa “starom olupinom”. U dobi od 22 godine, zbog narušenog zdravlja i pretrpljenih šokova, “starica” je oslijepila i do smrti se kretala dodirom ili u pratnji psa vodiča kojeg su joj dale vlasti rodnog Birminghama.

Paul Demongeau iz francuskog grada Marseillea ima dvadeset tri godine. U isto vrijeme izgleda kao da mu je 60, a osjeća se kao starac. No, još nije izgubio nadu da će se dogoditi čudo i pronaći lijek koji će zaustaviti njegovo brzo oronulo. Njegov nesretni brat, Sicilijanac iz grada Sirakuze, Mario Termini, nema ni 20 godina, ali izgleda puno starije od 30. Sin bogatih roditelja, Termini si ništa ne uskraćuje, sastaje se s lokalnim ljepoticama i vodi razuzdanog načina života.

Što imamo?

I kod nas su živjeli “prezreli” ljudi. Još za vrijeme Ivana Groznog, sin bojara Mihajlova, Vasilij, umro je u dobi od 19 godina kao oronuli starac. Godine 1968. u Sverdlovsku je u dobi od 22 godine umro Nikolaj Šorikov, radnik jedne od tvornica. Počeo je stariti sa šesnaest godina, što je jako zbunilo liječnike. Svetlosti medicine samo su slegnule ramenima: "Ne može!" Postavši starac u godinama kada sve tek počinje, Nikolaj je izgubio svaki interes za život i počinio samoubojstvo gutanjem tableta... A trinaest godina kasnije u Lenjingradu je umro 28-godišnji “starac” Sergej Efimov. Njegovo mladenačko razdoblje završilo je u jedanaestoj godini, a nakon dvadesete počeo je primjetno stariti i umro kao oronuli starac, gotovo potpuno izgubivši sposobnost razumnog razmišljanja godinu dana prije smrti.

Za sve su krivi geni

Mnogi znanstvenici smatraju da je glavni uzrok ove bolesti genetska mutacija, što dovodi do nakupljanja velika količina proteina u stanicama. Vidovnjaci i mađioničari tvrde da postoje posebne tehnike za slanje “štete” kako bi čovjek ostario.

Usput, ova bolest se javlja ne samo kod ljudi, već i kod životinja. Također imaju životni ciklusi a razdoblja ponekad slijede scenarij godine u tri, pa čak i deset godina. Možda će se rješenje problema pronaći nakon mnogo godina pokusa na našoj manjoj braći.

Kako su ustanovili istraživači sa Sveučilišta u Kaliforniji, lijek nazvan inhibitor farneziltransferaze značajno smanjuje stopu simptoma preranog starenja kod laboratorijskih miševa. Možda će ovaj lijek biti prikladan za liječenje ljudi.

Evo kako kandidat bioloških znanosti Igor Bykov karakterizira simptome bolesti kod djece: “Progerija se javlja iznenada s pojavom velikih pigmentnih mrlja na tijelu. Tada ljudi počinju patiti od pravih senilnih bolesti. Razvijaju se bolesti srca i krvožilnog sustava, dijabetes, ispadaju kosa i zubi, nestaje potkožno masno tkivo. Kosti postaju krte, koža se nabora, a tijela pogrbljena. Proces starenja kod takvih bolesnika odvija se otprilike deset puta brže nego kod zdrava osoba. Zlo je najvjerojatnije ukorijenjeno u genima. Postoji hipoteza da iznenada prestaju davati naredbu stanicama da se dijele. I brzo postaju neupotrebljivi.”

Geni prestaju davati naredbe stanicama za diobu, čini se zbog činjenice da su krajevi DNK u kromosomima skraćeni - takozvane telomere, čija duljina vjerojatno mjeri duljinu ljudskog života. Slični se procesi odvijaju i u normalni ljudi, ali puno sporije. No potpuno je nejasno zbog kakvog se poremećaja telomeri skraćuju i starenje se počinje ubrzavati za najmanje 10 puta. Sada znanstvenici koriste enzime za produljenje telomera. Bilo je čak izvješća da su američki genetičari uspjeli produžiti život muha na ovaj način. Ali još smo daleko od rezultata koji se mogu primijeniti u praksi. Ljudima se ne može pomoći ni na razini eksperimenata. Srećom, bolest nije naslijeđena.

Pretpostavlja se da se kvar u genomu javlja čak i tijekom razdoblja intrauterini razvoj. Zasad znanost ne može pratiti i upravljati ovim neuspjehom: može samo konstatirati činjenicu, ali možda će u bliskoj budućnosti gerontologija odgovoriti svijetu na to pitanje.