Арменска генетична болест. Симптоми на средиземноморска треска

- генетична патология, която характеризира дисрегулацията на възпалителните процеси, особено в серозните (перитонеума, плеврата) и синовиални мембрани. Проявите на това заболяване са различни, най-често се записва болка в корема (снимка остър перитонит), нарушения от плеврална кухина, пристъпи на треска, болезненост и подуване на ставите. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, изследването на наследствената история и молекулярно-генетичните анализи, определянето на националността на пациента играе спомагателна роля. Лечението на периодичното заболяване е само симптоматично и поддържащо, специфична терапияв момента не съществува.

Диагностика и лечение на периодични заболявания

В някои случаи диагностицирането на периодично заболяване може да бъде свързано със значителни трудности поради тежестта и в същото време неспецифичността на неговите прояви. Тази характеристика на заболяването може да причини диагностични грешки с далечни последици - например с картината " остър корем» Пациентите често се подлагат на ненужни операции, при асептичен плеврит и менингит се предписват високи дозиантибиотици. При артралгия и стадиране грешна диагноза(напр. ревматоиден артрит), пациент с периодично заболяване може да получи мощни имуносупресивни средства. Следователно, при наличие на такива симптоми при пациенти, които са местни жители на средиземноморския регион, трябва да се вземе предвид възможността за наличие на това генетично заболяване.

В процеса на диагностициране на периодично заболяване се използват данни от изследване на наследствената история на пациентите и молекулярно-генетични анализи. По правило наследствената история при такива пациенти е влошена (спорадичните форми са изключително редки), такива прояви се откриват при предци или роднини. Генетикът може окончателно да потвърди или отхвърли наличието на периодично заболяване с помощта на генетични изследвания. Съществува общ метод за търсене на най-честите MEFV генни мутации при това заболяване - M694V и V726A, които причиняват повече от 75% от всички случаи на тази патология. Въпреки това, по-редките дефекти на MEFV могат да останат незабелязани и се определят чрез секвениране на цялата генна последователност.

Лечението на периодичните заболявания е предимно симптоматично. При силна болка в корема, гърдите, ставите се използват нестероидни противовъзпалителни средства и други аналгетици, при редки случаи(за болка, свързана с коремна формазаболяване) могат да бъдат предписани наркотични болкоуспокояващи. Хидроторакс с плеврит се елиминира чрез пункция и назначаване на диуретици. За предотвратяване на гърчове, намаляване на тежестта на симптомите и подобряване на общото състояние на пациентите се предписва дългосрочна употреба на колхицин. С развитието бъбречна недостатъчностпоради амилоидоза се препоръчва редовна хемодиализа при пациенти с периодични заболявания.

Прогноза и профилактика на периодични заболявания

Прогноза на периодично заболяване при до голяма степензависи от наличието или отсъствието на амилоидоза. Ако не, въпреки тежки гърчовезаболявания, прогнозата е благоприятна, тъй като при междупристъпен периодпациентите се чувстват задоволителни, продължителността на живота практически не се намалява. В случай на развитие на амилоидоза на фона на периодично заболяване, преживяемостта на пациентите е рязко намалена поради увреждане на бъбреците. Рискът от амилоидоза намалява с ранна диагностикаСредиземноморска фамилна треска и своевременно лечение с колхицин. Предотвратяването на периодично заболяване е възможно само в рамките на пренаталната диагностика, която се препоръчва в случаите, когато и двамата родители са заподозрени в носители на дефектна форма на гена MEFV.

Периодично боледуване- Това е заболяване, което често се среща при гърци, евреи, турци и народите от Кавказ. Неговите синоними са средиземноморска треска, рецидивиращ полисерозит.

В Армения тази патология се нарича "Ереванян Ивандутюн" ("Ереванска болест"). Досега болестта не е напълно проучена, учените и лекарите се опитват да намерят ефективни методи за лечение.

Това наследствено заболяване, което се проявява с пристъпи на болка в корема и ставите, промяна в кръвните изследвания. Това е едно от най-мистериозните заболявания. Пациентите с тази патология често се оперират, подозирайки хирургично заболяване V коремна кухинадо поставяне на точна диагноза.

Опасността от заболяването се крие в развитието на амилоидоза на бъбреците през годините.

причини

В основата Арменска болестсе крие мутация в гена на пирин протеин, разположен на 16-та хромозома. Поради нарушение на производството на пирин, тялото на пациента не може адекватно да се бори с възпалителния процес. В резултат на това се появяват неконтролирани огнища на възпаление в коремната кухина, гърдите, ставите и други места.

Разкрита е зависимостта на обострянията на заболяването между сезоните пролет-лято, лято-есен. Средиземноморската треска се влошава от следните фактори: инфекциозни заболявания, изменение на климата, алкохол, отравяне.

Принадлежността на дадено лице към посочените етнически групие основният рисков фактор.В същото време мъжете страдат от това заболяване по-често от жените.

Видове и симптоми

Атаката на болестта започва внезапно. Пациентът, като правило, не може точно да опише състоянието си, какво конкретно го тревожи. Към основното клинични симптомиАрменската болест може да се дължи на:

• болка в корема;
• трескаво състояние;
• възпаление на ставите.

Като се има предвид локализацията на процеса, има няколко варианта за периодично заболяване:

• коремна;
• гръдни;
• трескава;
• ставен.

Коремен вариантпроявява се с болка в корема, която се разпространява по цялото тяло. Често, когато синдромът на болката е много изразен, лекарите подозират остри състоянияизискващи хирургична интервенция. Но след няколко дни всички симптоми изчезват напълно. Извършете диференциална диагноза остър периодпомогне инструментални методиизследвания.

С торакален вариантпоявяват се мигриращи болки в гърдите и картина на сух плеврит. Всички симптоми изчезват в рамките на една седмица така внезапно, както се появяват.

С фебрилен типтемпературата на пациента се повишава рязко. Продължава от 3 до 7 дни. След това температурните индикатори се нормализират. В същото време симптомите от др вътрешни органии системи не се спазват.

Ставен вариантхарактеризиращ се с рецидивиращ синовит. Протича под формата на моно- и полиартрит с синдром на болкапонякога без фебрилна реакция. За ставна формахарактеризиращ се с увреждане на големи стави (коляно, глезен, китка). Болката в ставите може да продължи до 1 месец.

Ставната форма се определя от такива промени в ставите като:

• подуване;
• зачервяване;
• болезненост;
• локално повишаване на температурата;
• ограничение на движението.

Често заболяването се проявява под формата на комбинация от няколко варианта.

Периодичното заболяване при децата се появява за първи път на възраст между 2 и 5 години.Атаките често са придружени от треска и серозит (плеврит, перитонит,).

Продължителността на атаките е малка (от няколко часа до 1-3 дни). Появата на гърчове се предшества от анамнеза за провокиращи фактори: стрес, операция, травма, ваксинация.

Диагностични методи

Основните диагностични критерии:

1. Анамнеза: определяне на националността на детето, присъствие подобни симптомипри роднини.
2. Клиника: внезапни пристъпи на треска с болка и пълно подобрение без пристъп.
3. Лабораторните изследвания разкриват неспецифични признаци на възпаление.
4. Генетично изследване за идентифициране на специфични мутации.
5. Ефект от терапията с колхицин.

Лечение

Няма специфично лечение за периодично заболяване. Препоръчва се 50% намалена животинска диета (особено казеин) и растителен протеини увеличаване на храни, съдържащи нишесте.

Диетата трябва да се обогати с плодове, зеленчуци и други отпадъчни продукти.За предпочитане е ежедневно да се дава протеин (100 g черен дроб, суров или варен). Черният дроб се използва в продължение на години, под формата на повтарящи се многомесечни курсове. Използване на хепатотропни лекарства повтарящи се курсове: 2-4 месеца "Есенциале", липоева киселина.

Синдромът на болката се лекува симптоматично.Използва се при увреждане на ставите местни препаратиза противовъзпалителна и аналгетична терапия (мехлеми, кремове):, "Ортофен", " Найз гел"," Bystrumgel "и други.

Уменията за предотвратяване на припадъци се появяват сред лекарите през 1972 г., когато е синтезиран колхицин. Употребата на колхицин в малки дози допринася за предотвратяването на гърчове. По правило се предписва 1-2 mg на ден, но дозата може да бъде променена от лекаря, ако е необходимо.

Същността на действието на лекарството е, че:

• има противовъзпалителен ефект;
• намалява съдовата пропускливост;
• намалява освобождаването на простагландини;
• намалява активността на освобождаване на възпалителни активатори от неутрофилите;
• в състояние да инхибира развитието на амилоидоза.

Колхицинът, освен че облекчава симптомите, има и токсичен ефектвърху тялото, така че приемането на лекарството трябва да започне с определяне на неговата поносимост и наблюдение на кръвния тест.

Прогноза

Прогнозата до голяма степен зависи от развитието на амилоидоза, което води до бъбречна недостатъчност. Навременна диагнозаи приемането на колхицин ще помогне да се избегнат усложнения и да се осигури благоприятен изход.

Заключение

Сега знаете какво е Ереванската болест, нейните симптоми и лечение. Това е наследствено заболяване, което не се лекува, но може да се контролира. Благодарение на правилно предписаното лечение, качеството на живот на пациентите практически не намалява: те могат да работят, да спортуват, да създават семейства.

Най-важното е да кандидатствате навреме за квалифициран медицински грижии да получите правилното лечение.

ПЕРИОДИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ(син.: Арменска болест, Janeway - Mosenthal пароксизмален синдром, периодичен перитонит, синдром на Reimann, болест на Sigala-Mamu, средиземноморска фамилна треска) е сравнително рядко генетично обусловено заболяване, проявяващо се с периодично повтарящ серозит и сравнително често развитие на амилоидоза.

Първото описание на болестта се отнася до 17-ти век, но едва през 1949 г. Ш. Сигал очертава подробно и систематизира нейния клин, признаци, обръща внимание на етническата селективност и наследствения характер на патологията. В домашен мед. литература П. б. описан за първи път през 1959 г. Е. М. Тареев и В. А. Насонова. Нозологична форма P. b. е признат едва през 70-те години. Заболяването се среща главно при представители на националности, чиито предци са живели в басейна Средиземно море, особено сред арменци, евреи (по-често сефаради), араби и само в 6% от всички случаи сред хора от други националности.

Установено никакво влияние географски ширинидо разпространението на болестта. Заболяването започва предимно в детството и юношеството, независимо от пола.

Етиологиянедостатъчно проучени. Установен е автозомно-рецесивен тип наследяване на P. Предполага се, че пациентите имат вроден метаболитен и ензимен дефект, който води до нарушение на имунната и ендокринни системи, протеинов синтез, протеолиза.

Патогенезамного неща все още не са изяснени. Клинът, рецидивът на заболяването е в основата на доброкачественото повърхностно асептично възпаление серозни мембрани, гл. обр. перитонеум, плевра, синовиум. Възпалителният отговор започва с клетъчна дегранулация.

Показва нарушение на клетъчния метаболизъм често развитиепри П. б. амилоидоза (виж), независимо от тежестта на курса на P., което предполага неговата генетична обусловеност. Позволете съществуването на две генотипни прояви. При генотип I се появяват предимно атаки на P., след което може да се присъедини амилоидоза. При генотип II първо се развива амилоидоза, а след това се появяват атаки на P. Наред с това има случаи на P. b. без амилоидоза и случаи, когато амилоидозата е единствената проява на заболяването.

патологична анатомия. Въпреки хрон, течението на П., грубо анатомични променине се формира. В междупристъпния период се откриват малък брой нежни сраствания в областта на рецидивиращо възпаление. По време на остра атакаП. б. има всички признаци на повърхностно асептично възпаление на серозните обвивки. Възможно е малък серозен излив, инжекция и повишена съдова пропускливост, неспецифична клетъчна реакция, по-рядко умерена хиперплазия на лимфните възли. Амилоидозата, ако е налице, има генерализиран характер с първично увреждане на бъбреците. Според хистоимунохимията. свойства на амилоидозата при P. b. близо до вторична амилоидоза.

Клинични прояви и протичане. В зависимост от преобладаващите прояви има четири клина, варианти на П. б.: коремна, гръдна, ставна и трескава.

Абдоминалният вариант се среща най-често и с подробна картина се характеризира със симптоми на остър корем (виж) със симптоми на частична чревна обструкция (виж Запушване на червата), което се потвърждава рентгенографски и перитонит (виж) По време на операция за съмнение остър апендицит, остър холецистит или обструкция на тънките черва показват само признаци на повърхностен серозен перитонит и умерен адхезивен процес. За разлика от острия хирургични заболяваниякоремна кухина, всички симптоми изчезват спонтанно след 2-4 дни. В редки случаи, обикновено след повторно хирургични интервенции, механичен чревна непроходимост, инвагинация или волвулус на червата, което се улеснява от изразени дискинетични процеси в хода - киш. тракт и жлъчните пътища, причинено действително от П. б. и ясно се открива при рентгенол, изследване на пациенти, особено проведено по време на остра болкав стомаха. Коремните атаки, като се появят, придружават пациента през целия живот, имат тенденция да намаляват с напредване на възрастта и с развитието на амилоидоза.

Гръден вариант на P. b. наблюдава се по-рядко се характеризира с възпаление на плеврата, настъпва разрез в едната или другата половина гръден кош, рядко и в двете. Оплакванията на пациента и данните от инспекцията съответстват на клин, картина на плеврит (виж), сух или с незначителен ексудат. Всички признаци на обостряне на заболяването спонтанно изчезват след 3-7 дни.

Ставният вариант се среща по-рядко от други под формата на рецидивиращ синовит (виж). P се проявява с артралгия, моно- и полиартрит. По-често засегнати големи ставиособено глезените и коленете. Пристъпите на заболяването с неговия ставен вариант се понасят по-лесно, отколкото с други варианти, те се повтарят по-рядко, понякога се появяват с нормална температураи само при продължителен артрит, продължаващ повече от 2-3 дни, може да се наблюдава преходна остеопороза.

Трескав вариант на P. b. като независим трябва да се разграничава от треска (виж), придружаваща всеки вариант на заболяването. В последния случай температурата се повишава скоро или едновременно с появата на болка, понякога придружена от втрисане, достига различни ниваи намалява до нормални числа след 6-12, по-рядко 24 часа. При трескав вариант на П. треската е водещият симптом на рецидив на заболяването; атаките наподобяват маларийни пароксизми. Те се появяват рядко, обикновено в началото на заболяването, след което, за разлика от атаките в коремния вариант, както и ставните и гръдните атаки, те могат напълно да изчезнат. В някои случаи ходът на заболяването може да бъде комбинация от различни негови варианти, като най-често се появяват в характерния им ритъм.

Протичането на заболяването е хронично-рецидивиращо, обикновено доброкачествено. Екзацербациите протичат стереотипно, като се различават само по тежест и продължителност. Лабораторните показатели при всяко обостряне отразяват само степента възпалителен отговори се нормализира, когато отшуми остра фазаболест.

30-40% от пациентите развиват амилоидоза, която може да доведе до бъбречна недостатъчност. Амилоидозата възниква независимо от клина, проявите на П., неговата продължителност, честота и тежест на атаките.

Диагнозаопределени, като се вземат предвид следните критерии: 1) началото на заболяването в детството или юношеството, главно сред определени етнически групи; 2) често откриване на болестта при роднини; 3) повтарящи се кратки пристъпи на заболяването (коремни, гръдни, ставни, фебрилни), които не са свързани с определени провокативни причини, характеризиращи се със стереотипност; 4) често откриване на амилоидоза на бъбреците. Лабораторните изследвания са предимно неспецифични и отразяват тежестта на възпалителната реакция или степента на бъбречна недостатъчност.

Диференциална диагнозаизвършват в зависимост от клин, вариант на П. с пневмония (виж), плеврит с различна етиология (виж Плеврит), остър апендицит (виж), остър холецистит (виж), различни формиартрит (виж), ревматизъм (виж), колагенози (виж. Колагенови заболявания), малария (виж), сепсис (виж), остра инф. заболявания (с фебрилен вариант). При първите прояви на P. b. диференциална диагнозаможе да бъде много трудно и се основава на внимателното изключване на всички заболявания със подобни симптоми. При повтарящи се рецидиви на заболяването горните критерии и фактът, че за P. b. Характеристика добро здравепациенти в междупристъпния период и резистентност към всякаква терапия, включително антибиотици и глюкокортикоиди по време на клин, обостряне.

Лечениенедостатъчно развити. До 70-те години. беше само симптоматично. През 1972 г. започва да се появява информация за възможността за предотвратяване на атаките на П. поглъщане на колхицин дневна дозаот 0,6 до 2 мг. Впоследствие е потвърдена превантивната ефикасност на колхицин, както и липсата на странични ефектипри продължителна употребауказаните дози както при възрастни, така и при деца. Механизмът на действие на лекарството все още не е изяснен. Има доказателства за неговия ефект върху фибриларните вътреклетъчни структури, разрезът се състои в предотвратяване на дегранулацията на клетките, което предотвратява развитието на възпаление.

Прогнозаблагоприятни за живота. присъствието на П. обикновено не пречи на физическото и умствено развитие, брак. Много чести гърчовезаболявания могат да причинят увреждане, а развитието на амилоидоза при някои пациенти (обикновено до 40-годишна възраст) води до бъбречна недостатъчност и увреждане.

Библиография:Виноградова О. М. Периодично заболяване, М., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis разпространение и амилоидоза при фамилна средиземноморска треска, Path, et Microbiol. (Базел), г. 24,стр. 718, 1961; Lehma n T. J. a. о. Дългосрочна терапия с колхицин на фамилна средиземноморска треска, J. ​​Pediat., v. 93, стр. 876, 1978; Siegal S. Доброкачествен пароксизмален перитонит, Гастроентерология, v. 12, стр. 234, 1949 г.

О. М. Виноградова.

Арменска периодична болест- синоними: пароксизмален синдром на Janeway-Mosenthal, синдром на Reimann, периодичен перитонит, болест на Segal-Mamu, средиземноморска треска. Какво е?

Това е сравнително рядко заболяване, което се проявява периодични рецидивисерозит и амилоидоза.

Името "арменска болест" вероятно се дължи на факта, че болестта е разпространена предимно сред народите, чиито предци са живели в района на Средиземно море, особено сред евреи, арменци, араби, независимо от мястото им на пребиваване. Заболяването се проявява за първи път още в детството или юношеството и се наблюдава еднакво често както при мъжете, така и при жените.

Арменска болест- една от най-мистериозните болести, макар и трудна за диагностициране. По правило болен човек успява да премине изобщо тесни специалистинеуспешно лечение, докато не научи за диагнозата си, което причинява непоносимо страдание.

Симптоми

Болестта започва внезапна атака, който също толкова внезапно свършва. Атаката може никога да не се повтори и да изчезне завинаги, но може дълго времевръщане. Без сериозно лечение арменската болест ще приеме формата на необратимо състояние.

Заболяването дължи многото си имена на различни клинични проявления. За дълго времеСмятало се е, че средиземноморската треска е генетично обусловено заболяване. Има и имена - Ереванска болест, еврейска, болест стара кръви т.н.

причини

Експертите нарекоха причината за заболяването специална генетична мутациякоето възниква при старите народи. Такива сложни обяснения бяха удобни - те позволиха на медицината да предложи достойно извинение за медицинска импотентност: болка, която не можеше да бъде облекчена от никакви най-силни лекарства, мускулна изтръпване, депресия - всичко се приписваше на генетиката. Нищо не може да се направи.

Лечение

Но накрая измислиха колхицин - чудодейно лекарство, носещи облекчение по време на пристъп на треска. Оказа се обаче, че преди това лекарство е безсилно най-лошото усложнениеАрменска болест - амилоидоза. , обикновено в бъбреците.

Но напоследък има надежда за сериозно облекчение и дори пълно излекуване- в научния свят голямо впечатление направи докторската дисертация на психотерапевта А. Нерсесян. Ненсесян смята, че коренът на арменската болест е в психосоматични разстройства. Точно психотерапия, според лекаря, е в състояние да помогне на пациентите, страдащи от арменската болест и нейните последствия.

Фамилна средиземноморска треска (FMF) или периодично заболяване (PT)- Това възпалително заболяване, което причинява повтарящи се епизоди на треска, болезнено възпаление на коремните органи, белите дробове и ставите.

Фамилната средиземноморска треска е наследствено заболяване.

Обикновено се среща сред хората от Средиземноморието и Кавказ – евреи, араби, арменци, турци и други народи. Това заболяване понякога се среща при представители на напълно различни етнически групи.

Фамилната средиземноморска треска обикновено се диагностицира в детството. Все още няма лек за това заболяване, можете само да облекчите симптомите или дори да предотвратите появата им.

Причини и рискови фактори на заболяването

Причината за фамилната средиземноморска треска е аномалия в гена MEFV на хромозома 16. Този ген трябва да кодира протеина пирин, който регулира възпалението. В този ген може да има над 50 различни мутации. В резултат на нарушение на производството на пирин, тялото на пациента не може да регулира адекватно възпалителен процеси е извън контрол.

Фамилната средиземноморска треска се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че детето може да се разболее, при което и двамата родители са носители на мутиралия MEFV ген.

Основният рисков фактор за периодично заболяване е принадлежността към тези етнически групи. Освен това мъжете боледуват от средиземноморска треска малко по-често от жените.

Симптоми на средиземноморска треска

Признаците на фамилна средиземноморска треска обикновено се появяват при пациенти в детска възраст. Около 90% от всички случаи се диагностицират преди 20-годишна възраст.

Атаките на заболяването обикновено продължават няколко дни и могат да се проявят със следните симптоми:

1. Внезапна треска (от 37,8 до 40,2 С).
2. Пристъпи на гръдна болка.
3. Болка в корема.
4. Мускулни болки.
5. Възпаление и болки в ставите.
6. Запек, който се заменя с диария.
7. Червен обрив по краката, особено под коленете.
8. При мъжете - едематозен, възпален скротум.

Пристъпите възникват без ясна причина. Но някои хора отбелязват, че гърчовете се появяват след тежки физическа дейностили стрес. Асимптомните периоди на заболяването могат да продължат от няколко седмици до няколко месеца.

По това време пациентите като правило се чувстват нормално.

Диагностика на заболяването

Няма специфични тестове за диагностициране на фамилна средиземноморска треска.

След като изключи други заболявания, лекарят може да постави такава диагноза въз основа на комбинация от фактори:

1. Симптоми.

Повечето от признаците на периодично заболяване са необясними. Треска, внезапни болки в корема, гърдите и ставите се появяват и изчезват без никакви видими причини. Болката в корема може да наподобява апендицит, което също е изключено. След известно време симптомите се появяват отново.

2. Семейна история.

Наличие на подобни симптоми или дори диагноза фамилна средиземноморска треска при роднини на пациента.

3. Националността на пациента.

Фамилната средиземноморска треска се среща по-често при определени народи – евреи, араби, турци, арменци, мароканци, египтяни, гърци и италианци (народите от Средиземноморието). Що се отнася до евреите, дори тези, чиито предци са живели векове извън историческата си родина - в Русия, Германия, Канада и др., са податливи на заболяване.

4. Кръвни изследвания.

По време на атака от пациента се вземат кръвни тестове, в които е възможно да се идентифицира повишено нивовъзпалителни маркери, включително повишено съдържаниелевкоцити.

5. Генетичен анализ.

Някои клиники може генетичен анализ, което помага да се идентифицира дефект в гена, отговорен за тази болест. Вярно е, че дори на Запад лекарите рядко използват този анализ - той все още не разкрива всички възможни мутации, свързани със средиземноморската треска.

Лечение на фамилна средиземноморска треска

Радикални методи за лечение на това заболяване не съществуват, но могат да бъдат ефективно контролирани. На запад повечето ефективен методЛечението е използването на колхицин. Това лекарство се приема за предотвратяване на симптомите на заболяването, преди началото на обостряне.

Колхицинът е мощно цитотоксично лекарство, използвано перорално (под формата на таблетки). Някои пациенти със средиземноморска треска трябва да приемат колхицин ежедневно, докато други трябва да го приемат по-рядко. Дозите на лекарството също варират значително. Пациенти, които могат да почувстват началото на пристъп на треска, трябва да приемат колхицин при първите признаци - това ще помогне да се спре пристъпът.

Колхицинът също така намалява риска от развитие на усложнения на заболяването, особено амилоидоза. Вярно е, че това лекарство причинява доста странични ефекти - мускулна слабост, изтръпване на крайниците, кръвни заболявания и др.

Ако симптомите на средиземноморска треска не могат да бъдат спрени с колхицин, тогава могат да се използват следните опции:

1. Алфа интерферон.
2. Талидомид.
3. Анакинра.
4. Инфликсимаб.
5. Етанерцепт.

Последните варианти са лекарствата нова групанаречени инхибитори на фактора на туморната некроза (TNF-алфа или TNF-алфа). Тези лекарства са нови на пазара и не се предлагат във всички страни (можете да получите всяко от тях в Съединените щати).

Интересното е, че скорошно проучване показа неочакваната ефективност на антидепресантите при обостряне на периодични заболявания. Това е заза известните лекарства от групата на инхибиторите на обратното захващане на серотонина (SSRI). Тези лекарства могат да се използват при пациенти, които не понасят колхицин, но с по-малък успех.

1. Приеми профилактични лекарства(Колхицин) Строго по лекарско предписание. Спазването на режима е необходимо за постигане на ефект и предотвратяване на усложнения на заболяването. Не използвайте Колхицин самостоятелно!

2. Ако сте бременна или планирате да забременеете, непременно се консултирайте с вашия лекар. Той може да прегледа режима на лечение и да спре лекарствата, които не са безопасни за плода. По време на бременност някои пациенти забелязват, че честотата и тежестта на екзацербациите намаляват. Не е съвсем ясно защо това се случва. Може би, хормонални промениповлияват хода на заболяването.

3. Оптимизирайте диетата си. Някои пациенти с фамилна средиземноморска треска отбелязват, че атаките зависят от диетата. Трябва да мине на диета ниско съдържаниемазнини за облекчаване на симптомите на заболяването. В допълнение, един от страничните ефекти на Колхицин е непоносимостта към лактоза, така че пациентите трябва да ограничат количеството лактоза в храната.

Възможни усложнения на заболяването

Усложненията на фамилната средиземноморска треска обикновено възникват, ако заболяването не се лекува или се лекува нередовно.

Възможните усложнения включват:

1. Амилоидоза.

Това е най често усложнениезаболяване, което не е лекувано навреме. При амилоидоза амилоидният протеин се отлага в органите на пациента, което води до повреда на един орган след друг. Заболяването може да доведе до смърт. Няма радикално лечение на амилоидозата.

2. нефротичен синдром.

Това тежко усложнениеобикновено се отнася до амилоидоза. При нефротичен синдром филтриращият апарат (гломерулите) на бъбреците е засегнат и не може да изпълнява функциите си. Пациентите имат излишък на протеин в урината. Това състояние води до образуване на кръвни съсиреци в бъбреците (тромбоза на бъбречната вена) и бъбречна недостатъчност.

3. Артрит.

Хроничното възпаление на ставите е често срещано при пациенти с фамилна средиземноморска треска. При повечето пациенти коляното, бедрото, лакътя и някои други, повече малки стави. Артритът обикновено отзвучава, без да причинява разрушаване на ставите.

4. Безплодие.

Неконтролираният възпалителен процес може да причини увреждане репродуктивни органи. Около 30-35% от жените с периодични заболявания страдат от безплодие. Около 25% от тези, които успяват да забременеят, изпитват спонтанни аборти.

5. Общ дискомфорт.

Периодичното заболяване само по себе си може да бъде неприятно, болезнено състояние, което постоянно засяга ежедневието, понижава качеството на живот. Понякога пациентите трябва да приемат дори наркотични аналгетициза облекчаване на ежедневното страдание.

Константин Моканов