Príčiny širokého mosta nosa u novorodenca. Strabizmus u dojčiat: normálny alebo patologický? Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Vrodená patológia vo forme vrodené chyby vývoj môže nastať v kritické obdobia vnútromaternicový vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu alebo zmene genómu.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo len tak kozmetická vada. Vrodené chyby sa zisťujú v novorodeneckom období. Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, vtedy možno konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho nedostatok, záhyby v tvare krídel; krátke telo, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, „kurací“ hrudník, krátka hrudná kosť, viaceré bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), kávové škvrny, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežová lebka, šikmá lebka, plochá zadná časť hlavy, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, zakrivené nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštepu brady, malého horného resp spodná čeľusť.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý očný rez, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom kútiku).

Ústa, jazyk a zuby: ryhované pery, jamky v zuboch, netesnosti, pílovité zuby, dovnútra rastúce zuby, úzke alebo krátke podnebie alebo gotické, klenuté, riedke alebo zafarbené zuby; vidlicovitá špička jazyka, skrátená uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízke alebo asymetrické, malé resp veľké uši, doplnok, plochý, mäsitý uši, „zvieracie“ uši, pripojené laloky, absencia lalokov, ďalší tragus.

Chrbtica: extra rebrá, skolióza, fúzia stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, nesprávne umiestnenie pupka, nevyvinutie pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých vývojových chybách je ťažké určiť podiel dedičnosti a prostredia na ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO sa zistilo, že 10 % novorodencov má chromozomálne abnormality, to znamená spojené s mutáciou chromozómu alebo génu, a 5 % dedičná patológia, teda zdedené.

Vady, ktoré môžu vzniknúť buď ako dôsledok mutácie, alebo môžu byť zdedené, alebo sa môžu vyskytnúť v dôsledku nepriaznivého účinku škodlivého faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, talipes, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie A horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, čo ďalej, sú minimálne negatívne skúsenosti rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu ich najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vnútromaternicového vývinu (vrodené), do značnej miery závislé od nás a nášho správania, keďže škodlivé vonkajšie faktory vieme obmedziť alebo eliminovať.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí extra chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Menej časté sú aj iné chromozomálne chyby. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Nie je možné zabrániť výskytu tej či onej genetickej abnormality, ale chromozomálne chyby je možné odhaliť pomocou prenatálnej diagnostiky ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne testy, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotnej žene sa odporúča poradiť sa s genetikom, ak:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaké vrodená patológia, ktoré možno dediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• vysoké riziko fetálnej chromozomálnej patológie bolo identifikované ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• Vek nastávajúca matka viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéze).

V prípade potreby genetik navrhne budúcej mamičke podstúpiť dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú inváziu do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy sú ponúkané nastávajúcej mamičke len v špeciálnych prípadoch a len genetik.

Väčšina žien radšej navštívi genetika a podstúpi genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko záleží na vašom konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojou rodinou, pôrodníkom-gynekológom a psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (TS). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. Následne sa objavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast a primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý most nosa, plochý chrbát hlavy, nízky rast vlasov, odstávajúce veľký jazyk, priečny záhyb v dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): pacienti sú vysokí s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženského typu. Znížený sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje tendencia k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

Dedičné metabolické poruchy

K vlastnostiam dedičné poruchy metabolické ochorenia zahŕňajú postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršujúce sa prejavy ochorenia v priebehu času a častejšie sa zisťujú počas rastu a vývoja dieťaťa, aj keď niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá začína v novorodeneckom období, ako aj pri prechode do umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie je metabolizmus uhľohydrátov narušený u novorodencov. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy a prechádza do zmesí pripravených v sójové mlieko. Predtým boli zavedené doplnkové potraviny: kaša s mäsovým alebo zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenami v centrálnom nervovom systéme, dyspeptickými príznakmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia Choroba je možná pri absencii včasnej diagnózy. Počas novorodeneckého obdobia sa vykonávajú hromadné vyšetrenia detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti včasného záchytu dedičných ochorení sa zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe výrazne rozšírili. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodová voda a bunky, ktoré obsahuje. Každý je diagnostikovaný chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy využívajú ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženské gaméty, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Vývojové chyby, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Počas tvorby embrya existujú kritické obdobia, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sa tvoria v čase vystavenia poškodzujúcemu faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi vážne defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava a kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa tvorba budúcich končatín, takže vznikajú defekty ako chýbajúce oči, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, cerebrálna hernia, možná tvorba ďalších orgánov. Koncom prvého mesiaca dochádza k tvorbe pohlavných orgánov, lymfatického systému, sleziny a tvorbe pupočníka.

V druhom mesiaci sa môžu objaviť abnormality ako rázštep pery a podnebia, abnormality načúvacích prístrojov, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a hrudníka. brušnej steny, defekty bránice, srdcovej priehradky, anomálie nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• pupočníková prietrž,
• biliárna atrézia,
• pľúcna agenéza (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby,
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália – neprítomnosť mozgu, mikrocefália – nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatie. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Tá sa zasa delí na skorú – od 4. mesiaca. do 7 mesiacov a neskoro - 8 a 9 mesiacov. tehotenstva.

Keď je plod v ranom novorodeneckom období vystavený poškodzujúcim faktorom, dochádza k diferenciácii už vytvoreného orgánu. Fetopatie (včasné) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, hernie hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniálne hernie sú najčastejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v postkraniálnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce nebezpečné vonkajšie faktory:

• Alkohol a drogy často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín môže spôsobiť oneskorenie rastu a vývoja dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné v počiatočných štádiách tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne vývojové chyby dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15.-16. týždni tehotenstva (okrem prípadov, keď je to potrebné na zachovanie zdravia matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgenové žiarenie a žiarenie sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Pracovné riziká matky (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje v rôznych štádiách tehotenstva, takže nastávajúca matka musí podstúpiť včasné vyšetrenie lekárom v odporúčanom období

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + Doppler) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + Doppler).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz rozšírenejšia, pretože poznatky o zdravotnom stave nenarodeného bábätka a prognózach sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a svojich schopností môže odmietnuť tehotenstvo.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v priebehu nasledujúcich mesiacov sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, u detí to hneď po narodení nefunguje. Väčšina novorodencov sa s tým vyrovná do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach a majú podozrenie, že ich dieťa má strabizmus. Toto je obzvlášť viditeľné, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú k koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že nosový mostík dieťaťa je príliš široký. Záhyby kože pochádzajúce z horné viečko ku koreňu nosa sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako škúlenie. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia škúlenia zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje nezávisle a priťahuje pozornosť, keď sa dieťa ostro pozerá na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou v jednom zo šiestich očné svaly, uvedenie do pohybu očná buľva. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného, ​​vzdialeného objektu, ako je okno. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje aj zrak dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko akoby zostalo bez dozoru. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité pri objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objaví sa a potom zmizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchrónne a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa škúliace oko neustále pohybuje nezávisle, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervového systému.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak spozorujete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Toto nemusí byť skutočný strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré hýbu očnou guľou. Môžete prinútiť slabé oko pracujte a zakryte si zdravé oko obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabé oko sa týmto tréningom posilní a v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch je možné vykonať operáciu na zmenu dĺžky. slabé svalstvo aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šesť alebo sedem rokov, aby sa zabránilo možnej slepote v postihnutom oku. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, ktorý niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Do troch mesiacov majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Predmetná patológia nie je viazaná na žiadnu určitú rasu alebo semi. Môže sa vyskytovať ako izolovaná chyba alebo môže byť kombinovaná s inými vývojovými chybami.

Lekár často pri prvom vyšetrení zistí abnormality a na ich odstránenie je potrebná iba chirurgická intervencia.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa – kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívny vplyv životné prostredie, zlé návyky, niektoré ďalšie faktory na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie chyby nosa nie sú len estetický problém, - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové poruchy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie detský nos:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú v Ruskej federácii v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• Genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

Dnes je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je upravená kostná a chrupavková kostra nosa.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Je charakterizovaný nedostatočným rozvojom a skrátením vonkajších štruktúr nosa: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru a môžu byť jednostranné alebo obojstranné. IN v ojedinelých prípadoch Môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Podobný stav v niektorých zdrojoch sa nazývajú agenéza.
• Hypergenéza . Chrupavkové resp kostného tkaniva tu sú dosť veľké. Táto skupina deformít zahŕňa široký, príliš dlhý nos, ako aj rozsiahlu špičku nosa.
• Dysgenéza . Vývojové chyby sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže byť iný tvar(šikmý nos, deformácia v tvare S, bočný proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec „nepotrebné“ zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; bočný/stredný rázštep nosa; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosových priechodov.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosná priehradka môže byť vybavená prílohou, ktorá negatívne ovplyvní dýchanie nosom a na funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre so žľazovým sekrétom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto blistroch môže hromadiť hnisavý infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je porušenie voľné dýchanie cez nos.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Modrosť nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• dusenie, respiračné zlyhanie sa môže vyvinúť v obzvlášť ťažkých prípadoch.
• Prechod potravy von cez nosové priechody počas kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný a zle spí.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient má neustále hromadenie hustý hlien v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa môže v blízkosti nosa a hornej pery vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst a fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktorá sa v budúcnosti môže rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater alebo neonatológ pomocou nasledujúcich opatrení:

• Dopytovanie matky na choroby utrpené počas tehotenstva, určenie momentu genetickej predispozície. Dôležitá úloha hrá prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca na identifikáciu deformít tvárová lebka. V prípade vážnych defektov nosa budú tieto úpravy viditeľné.
• Laboratórne testy sú potrebné na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Na vyšetrenie stavu je určená rinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla vnútorné štruktúry nos
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fiberendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko zaznamenať na monitor pomocou videokamery.
• Rádiografia. Umožňuje vám preskúmať patologické zmeny nosy, ktoré povrchová diagnostika nemožné odhaliť. V niektorých prípadoch sa môže dodatočne použiť kontrastná látka.
• . Dáva vám možnosť získať úplný obrázok ohľadom existujúcich zmien vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Predpísané vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na poruchy fungovania mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Príslušná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

O úplná absencia priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa zavedie katéter.

Počas chirurgickej manipulácie u dojčiat sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a odlúpne sa na miesto zamýšľanej lokalizácie atrézie.
• Tento defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica, ktorá zabezpečí drenáž.

Pri ťažkých defektoch vonkajšieho nosa Operácia nosa sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárny proces Horná čeľusť.

Súbežne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré pomáhajú zachovať čuch.

Pre menej výrazné deformácie plastická operácia môže byť oneskorené, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Fistuly pred excíziou v povinné sa skúmajú prostredníctvom fistulografie. Cystické novotvary v nosovej dutine sú tiež eliminované bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak je vrodená fistula umiestnená v blízkosti prednej časti lebečnej jamky, pri operácii musí byť prítomný aj neurochirurg.

Stigmy sú veľmi malé vývojové chyby, ktoré vznikajú v dôsledku nepriaznivých vplyvov škodlivé faktory pre ovocie. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, o tom, že od dieťaťa treba očakávať nejaké zdravotné odchýlky a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by mali kontaktovať genetika.

Najčastejšie stigmy

V oblasti lebky: špeciálny tvar lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné obočie, previsnuté okcipitálna kosť, sploštený tyl.

V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný tvar očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. Nezvyčajný tvar čeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.

V oblasti očí: epikantus, nízke viečka, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, rôzne farby dúhovky, nepravidelný tvar zreníc.

V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí a tvarov, nízke uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji tvaru helixu a antihelixu, pripevnené ušné laloky, prídavný tragus.

V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), „kaprové ústa“, vysoké a úzke podnebie, vysoko sploštené podnebie, klenuté podnebie, krátka uzdička jazyk, rozoklaný jazyk.

V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.

V oblasti trupu: trup dlhý alebo krátky, hrudník stlačený alebo kýlovitý, súdkovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, akcesorické bradavky, agenéza výbežku xiphoidálneho výbežku, divergencia priamych brušných svalov, nízky pupok, pruh.

V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečna drážka dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.

V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálový rázštep, bident, trojzubec, cavus noha, prekrývanie prstov.

V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s ochlpením, nadmerný lokálny rast ochlpenia, hemangiómy, oblasti aplázie pokožky hlavy.

Waardenburgov syndróm

Telecanthus, široký most nosa, heterochrómia dúhoviek

Syndaktýlia

Zrastené prsty

Prognatizmus

Hypoplázia dolnej čeľuste

Syndaktýlia

Zrastené prsty

Aarskogov syndróm

Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidný tvar očí

Akrocefália, antimongoloidný tvar oka, vtlačený chrbát nosa, prognatizmus

Deti s abnormalitami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sú obzvlášť zosilnené v období intenzívneho rastu dieťaťa.

Zistené stigmy v oblasti tváre novorodenca môžu upozorniť rodičov a lekárov na možnú poruchu neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy najvyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.

S takýmto dieťaťom sa treba určite zaoberať už od narodenia a v každej vekovej fáze pri jeho výchove používať vývinové metódy.

Dnes je najčastejší Downov syndróm genetická porucha. Základ tohto ochorenia je položený v okamihu tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má normálne dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.

Rizikový faktor

Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že sa jej narodí dieťa s týmto ochorením. V tomto prípade nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a životnom prostredí.

Najlepšie pre ženu – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkokrát zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už majú takéto „slnečné dieťa“. u novorodenca sa objavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk ukázať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok sa dá zistiť až po pôrode. Ale to nestačí. Na potvrdenie diagnózy alebo jej vylúčenie je potrebné vykonať špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie znaky Downov syndróm u novorodencov nie vždy potvrdzuje odchýlku.

príznaky u novorodencov

Pojem „syndróm“ v medicíne znamená súbor symptómov, ktoré sa objavujú pri určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil komplex symptómov u určitej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je pomenovaný po tomto mužovi.

Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Väčšina detí však vykazuje rovnaké príznaky:

• Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
• Na krku je vidieť kožný záhyb.
• Pozorované znížený tón svaly.
• Bábätko má šikmý rez a jeho rohy sú zvýšené. Vytvorí sa „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
• Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
• Jeho kĺby sú veľmi pohyblivé.
• Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
• Dieťa má nízkeho vzrastu. Najčastejšie sa nadmerná hmotnosť objavuje s vekom.

Tieto znaky charakterizujú Downov syndróm. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s poruchami kostí a svalové tkanivo. Existujú však aj iné znaky. Nestávajú sa tak často.

Menej časté znaky

Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:

1. Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
2. Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na ňom môžu vytvárať vrásky.
3. Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
4. Krátky krk.
5. Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
6. Veľký prst sa nachádza vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na nohe zospodu je záhyb.

Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom sa u dieťaťa často začínajú objavovať problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Čo nie je na prvý pohľad viditeľné

Ani vyššie uvedené znaky nemôžu vždy zaručiť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď, keď sa dieťa narodí. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť nasledujúcim faktorom:

• epileptické záchvaty;
• vrodená leukémia;
• zakalenie šošovky a tmavé škvrny na žiakoch;
• abnormálna štruktúra hrudníka;
• ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.

Všetky môžu naznačovať chromozomálnu abnormalitu. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s touto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A črty ich rodičov na ich vzhľade väčšinou nevidno.

Diagnostika

Existuje niekoľko spôsobov, ako identifikovať túto anomáliu:

1. Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť „golieru“ plodu. Ak sa medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva v tejto oblasti objaví podkožná tekutina, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
2. Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že sa vykoná ultrazvukové vyšetrenie a zároveň sa odoberie špeciálny krvný test.
3. Štúdium plodovej vody. Ženy, u ktorých sa zistilo, že týmto postupom majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, by mali pokračovať v ďalších štúdiách na určenie presného výsledku.

Druhy odchýlok

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu sa môžu u novorodencov líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, ide o takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Táto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa približne v troch percentách prípadov.

Mozaikový syndróm sa vyskytuje, keď nie sú prítomné všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u piatich percent pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia je zriedkavá. Táto odchýlka je charakterizovaná delením niektorých chromozómov.

Známky u plodu

Novorodenci s Downovým syndrómom sú celkom bežné. Príznaky možno identifikovať nielen u novorodenca, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.

Pre viac neskôr Môžete si všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti však musia pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.

Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa

Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľad ich dieťa. Za tým sa však môže skrývať mnoho iných vecí. vážne problémy. Takéto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:

• Oneskorený duševný a fyzický vývoj.
• Poruchy zraku a sluchu, ktoré sa môžu objaviť úplne nečakane.
• Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
• Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
• Veľmi nízka imunita.
• Problémy s pľúcami, pečeňou a zažívacie ústrojenstvo.
• ochorenia srdca a krvi vrátane leukémie.

Správne riešenie

Vďaka moderné technológie, žena sa dozvie o prítomnosti chromozomálnych patológií u plodu. Zapnuté skoro matka môže ukončiť tehotenstvo, čím pripraví nenarodené dieťa o život. Downov syndróm nie je smrteľná choroba. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a svoj osud. K dnešnému dňu chromozomálna abnormalita- To stačí bežný výskyt. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba jeho matka má právo rozhodovať o jeho ďalšom osude.

Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:

1. Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
2. Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách a nie v špecializovaných internátoch.
3. Po škole môžu pacienti s abnormalitou dvadsiateho prvého chromozómu dobre dostať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu vášho dieťaťa.
4. "Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
5. Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život na päťdesiat rokov.
6. Nemal by si niesť vinu za to, že si sa narodil." slnečné dieťa" Dokonca celkom zdravé ženy môže porodiť takéto dieťa.
7. Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.

Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli uvedené v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.