Patológia obličiek. Renálna tubulárna acidóza (RTA)

Porušenie schopnosti okysliť moč v distálnom nefrone vedie k rozvoju distálnej (typ I) renálnej tubulárnej acidózy. Jeho patogenéza je spojená s neschopnosťou distálneho epitelu vylučovať vodíkové ióny do lúmenu tubulu alebo so spätnou difúziou vodíkových iónov z lúmenu tubulu do bunky. Pacienti nemôžu znížiť pH moču pod 6,0 bez ohľadu na stupeň systémovej acidózy (a pri zaťažení chloridom amónnym); reabsorpcia bikarbonátov v proximálnych tubuloch nie je znížená. Vyvíja sa systémová acidóza metabolické poruchyčo vedie k ťažkej hypokaliémii, hyperkalciúrii. Nadbytok vápnika v moči vytvára predpoklady pre tvorbu vápenatých kameňov, rozvoj nefrokalcinózy (pri pH moču okolo 6,0 sa vylúčený vápnik stáva nerozpustným a ľahko sa vyzráža). Nefrolitiáza je často prvým príznakom ochorenia. Výsledkom systémovej acidózy je osteomalácia, často závažná, sprevádzaná bolesťou kostí, patologické zlomeniny. Anorexia, letargia, svalová slabosť.

Distálna tubulárna acidóza môže byť nezávislou nozologickou formou (Battler-Albrightov syndróm). Ide o dedičné ochorenie prenášané autozomálne dominantným spôsobom. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne vyskytujú vo veku 2–3 rokov, ale môžu sa objaviť najskôr u dospelých, a preto sa rozlišuje „dospelý“ typ distálnej tubulárnej acidózy. Úplný klinický obraz Battler-Allrightovho syndrómu zahŕňa zakrpatenie, svalovú slabosť (v ťažkých prípadoch až paralýzu), polyúriu, kostné lézie vo forme osteomalácie u dospelých a rachitu u detí, výskyt nefrokalcinózy a nefrolitiázy so sprievodnou pyelonefritídou resp. opakujúca sa infekcia obličiek.spôsoby.

Okrem primárnej, geneticky podmienenej formy sa môže sekundárne vyskytnúť distálna tubulárna acidóza s radom autoimunitné ochorenia: chronická aktívna hepatitída, primárna biliárna cirhóza, fibrózna alveolitída, systémový lupus erythematosus; liečivé a toxické nefropatie(analgetikum, lítium); iné ochorenia obličiek (pyelonefritída, obštrukčná uropatia atď.). Niekedy je ťažké odlíšiť primárnu distálnu tubulárnu acidózu od sekundárnej urolitiáza alebo pyelonefritída. V týchto prípadoch môže pomôcť určiť vylučovanie vápnika močom, ktoré bude normálne alebo zvýšené u pacientov s geneticky podmienenou renálnou tubulárnou acidózou a spravidla znížené v porovnaní s normálnymi hodnotami u pacientov so získanou formou distálnej tubulárnej acidózy. Okrem toho sa hypokaliémia často vyskytuje v dedičnej forme ochorenia.

Korekcia distálnej tubulárnej acidózy vyžaduje podávanie malých dávok bikarbonátov (1–3 mmol/kg denne), t.j. asi 0,2 g hydrogénuhličitanu sodného na 1 kg telesnej hmotnosti.

Proximálna tubulárna acidóza charakterizované znížením tubulárnej reabsorpcie bikarbonátov pri zachovaní schopnosti distálnych tubulov okysliť moč. Zisťuje sa výrazná bikarbonátúria, vysoké pH moču, hyperchloremická acidóza. Schopnosť distálnych tubulov okysliť moč je však zachovaná, preto pri ťažkej systémovej acidóze môže pH moču stále klesať, na rozdiel od distálnej tubulárnej acidózy.

Proximálna acidóza, rovnako ako distálna, je sprevádzaná vysokým vylučovaním draslíka.

Klinické spektrum ochorenia sprevádzané proximálnou acidózou je pomerne rôznorodá. Ide o liekové a toxické nefropatie, cystinózu, tyrozinémiu, nedostatok vitamínu D, nedostatok amyloidu, nefrotický syndróm, Sjögrenov syndróm, medulárnu cystózu atď. Proximálna acidóza je jednou zo zložiek Fanconiho syndrómu (pozri nižšie).

Medzi klinické príznaky patrí spomalenie rastu, zriedkavé zmeny kostí, nefrokalcinóza, nefrolitiáza, hypokaliémia, hyperkalcémia. Diagnostickým testom je bikarbonatúria.

Renálna glukozúria. Porušenie transportu glukózy v proximálnom nefrone vedie k rozvoju renálnej glukozúrie. Jedna z najčastejších tubulárnych dysfunkcií. Diagnóza renálnej glukozúrie je založená na nasledujúce znaky: 1) detekcia glukozúrie v normálna úroveň hladina cukru v krvi nalačno; 2) prítomnosť glukózy vo všetkých častiach moču; 3) normálna alebo mierne sploštená krivka počas testu tolerancie glukózy.

Na potvrdenie diagnózy je žiaduce identifikovať glukózu pomocou enzymatických a chromatografických metód na rozlíšenie glukózy od fruktózy, pentózy, galaktózy. V niektorých prípadoch má choroba rodinný, dedičný charakter. Renálna glukozúria sa môže vyskytnúť ako nezávislé ochorenie alebo môžu byť kombinované s inými tubulopatiami: aminoacidúria, fosfátový diabetes, byť súčasťou Fanconiho syndrómu.

Izolovaná renálna glukozúria je benígne ochorenie, ktoré si zvyčajne nevyžaduje špeciálnu liečbu, s výnimkou závažných prípadov v dôsledku výrazných strát cukru.

Diferenciálna diagnostika izolovanej renálnej glukozúrie s inými tubulopatiami sprevádzanými poruchou reabsorpcie glukózy a diabetes mellitus zvyčajne nie je náročná.

Fosfátový diabetes (hypofosfatemická rachitída)- proximálna tubulopatia, hlavný defekt - prudký pokles reabsorpcia fosfátov v proximálnych tubuloch, po ktorej nasleduje hypofosfatémia.

Ochorenie je dedičné a zvyčajne sa prejavuje v detstva. Klinický obraz charakterizované rozvojom rachitídy alebo osteomalácie, ktoré nie je možné liečiť konvenčnými dávkami vitamínu D. Hlavné klinické príznaky; 1) ťažká deformácia kostry, najmä kostí nôh, zlomeniny kostí; 2) spomalenie rastu; 3) bolesť kostí a svalov, často svalová hypotenzia; 4) hypofosfatémia a hyperfosfatúria s normálnou alebo zníženou hladinou vápnika v krvi.

Na ochorenie treba mať podozrenie v prípadoch, keď liečba rachitídy bežnými dávkami vitamínu D (2000-5000 IU denne) nezaberá a deformácia kostí progreduje.

Fanconiho syndróm(správnejšie de Tony-Debre-Fanconiho syndróm) je generalizovaná dysfunkcia proximálnych tubulov, ktorá pozostáva z nasledujúcich porúch (vrátane tých, ktoré sú opísané vyššie): 1) proximálna tubulárna acidóza s bikarbonatúrou; 2) renálna glukozúria; 3) fosfatúria; hypofosfatémia; hypofosfatemická rachitída; 4) hypostenúria (polyúria); 5) aminoacidúria; 6) tubulárna proteinúria (ľahké reťazce imunoglobulínov, proteíny s nízkou molekulovou hmotnosťou - B2- mikroglobulín). Okrem toho dochádza k strate sodíka, draslíka, vápnika, zvýšenému klírensu kyselina močová s poklesom jeho obsahu v sére.

Fanconiho syndróm môže byť primárnym ochorením (dedičným alebo získaným), častejšie je sekundárny, rozvíja sa s množstvom bežné choroby. Fanconiho syndróm môže byť spôsobený dedičné poruchy metabolizmus (cystinóza, galaktozémia, Wilson-Konovalovova choroba); otravy toxické látky(napr. salicyláty, exspirovaný tetracyklín) a ťažké kovy (olovo, kadmium, bizmut, ortuť); malígne novotvary (myelóm, ochorenie ľahkého reťazca, rakovina vaječníkov, pečene, pľúc, pankreasu); lymfogranulomatóza. Fanconiho syndróm sa môže vyvinúť aj pri niektorých ochoreniach obličiek, s hyperparatyreózou, paroxyzmálnou nočnou hemoglobinúriou a ťažkými popáleninami.

Medzi klinické príznaky patrí poškodenie kostí (deformácia skeletu, bolesti kostí, zlomeniny, difúzna osteomalácia), u detí sa vyvíja rachitída, retardácia rastu. Môže sa vyskytnúť polyúria, smäd, zriedkavo svalová slabosť (až paralýza) spojená s hypokaliémiou, hypokalcemické kŕče. Deti majú zníženú odolnosť voči infekciám. Klinické príznaky môžu chýbať, diagnóza sa v takýchto prípadoch robí na základe laboratórnych údajov, ktoré odhaľujú komplexné porušenie tubulárnych funkcií.

Napriek tomu, že pri dedičné formy prvé príznaky sa objavujú v detstve, ochorenie sa niekedy rozpozná až vo vyššom veku. Neexistujú žiadne klinické alebo laboratórne príznaky, ktoré by odlišovali primárny Fanconiho syndróm od sekundárneho, preto je potrebné v každom prípade vykonať dôkladné etiologické vyšetrenie.

Renálna č cukrovka - syndróm, ktorý zahŕňa polyúriu s neschopnosťou koncentrovať moč a polydipsiu, ktorá sa vyvíja pri absencii odpovede epiteliálnych buniek distálnych tubulov a zberných kanálikov na ADH. Napriek normálnej koncentrácii biologicky hodnotného vazopresínu (ADH) v krvi a normálnej osmolarite plazmy sa vylučuje veľké množstvo hypotonického moču. V závažných prípadoch sa môže vyvinúť ťažká dehydratácia (kŕče, horúčka, vracanie).

Na potvrdenie diagnózy diabetes insipidus rezistentného na vazopresín sa používa vazopresínový test.

Pri liečbe má hlavné miesto zavedenie primeraného množstva tekutín. Používa sa aj hypotiazid, ktorý inhibíciou reabsorpcie chloridu sodného vo vzostupnej nefrónovej slučke znižuje tvorbu osmoticky voľnej vody. Pri užívaní hypotiazidu je potrebné obmedziť príjem sodíka a pridať draslík.

Pufrové a fyziologické mechanizmy za normálnych okolností zabezpečujú udržanie konštantnej hodnoty pH krvi. Nerovnováha medzi tvorbou a (alebo) odstránením vodíkových iónov, keď vyššie uvedené mechanizmy na stabilizáciu ich koncentrácie úplne nezvládajú situačnú záťaž, vedie k zníženiu alebo zvýšeniu pH. V prvom prípade (s poklesom pH) sa stav nazýva acidóza. V druhom - (so zvýšením pH) sa stav nazýva alkalóza. Acidóza aj alkalóza môžu mať metabolický alebo respiračný charakter (obr. 20.11).

metabolická acidóza

Metabolická acidóza je charakterizovaná metabolickými poruchami, ktoré vedú k nekompenzovanému alebo čiastočne kompenzovanému zníženiu pH krvi.

Metabolická acidóza sa vyskytuje v dôsledku:

Nadmerné podávanie alebo tvorba perzistentných kyselín (masívne transfúzie krvi, tvorba veľkého množstva ketokyselín pri hladovaní a cukrovke, zvýšená tvorba kyseliny mliečnej pri šoku, zvýšená tvorba kyseliny sírovej pri zvýšenom katabolizme, intoxikácii a pod.).
Nadmerná strata bikarbonátu (hnačka, ulcerózna kolitída, fistuly tenké črevo, duodenum, poškodenie proximálnych renálnych tubulov pri akút zápalové ochorenia obličky).
Nedostatočné odstránenie perzistentných kyselín (pokles glomerulárnej filtrácie pri chronickom zlyhaní obličiek, s poškodením obličkového epitelu a pod.).
Nadmerná koncentrácia extracelulárneho draslíka, ktorý je aktívne absorbovaný vnútrobunkovým priestorom výmenou za vodíkové ióny.

Množstvo variantov metabolickej acidózy je sprevádzané porušením normálneho pomeru medzi hlavnými extracelulárnymi iónmi - sodíkom, chlórom a hydrogénuhličitanom, čo ovplyvňuje hodnotu indexu elektrickej neutrality krvi - aniónovej medzery.

Anion gap, zmeny jeho hodnôt pri rôznych typoch metabolickej acidózy

Sodík, chlorid a hydrogénuhličitan sú hlavné anorganické elektrolyty v extracelulárnej tekutine. Pri vyrovnanom metabolizme prevyšuje koncentrácia sodíka súčet koncentrácií chloridov a hydrogénuhličitanu o 9-13 mmol/l. Pri hodnote pH 7,4 majú proteíny krvnej plazmy prevažne záporný náboj, ktorý poskytuje medzeru medzi katiónovým a aniónovým nábojom - sodíkom a množstvom chloridov a hydrogénuhličitanov o 9-13 mmol / l. Táto medzera sa nazýva aniónová medzera. Vyššie uvedené príčiny metabolickej acidózy možno rozdeliť na tie, ktoré zvyšujú a nezväčšujú aniónovú medzeru (tabuľka 20.2). [šou] ).

Tabuľka 20.2. Povaha zmeny hodnoty aniónovej medzery v rôznych variantoch metabolickej acidózy
Príčina	aniónová medzera
I. Nadmerné zavádzanie a (alebo) tvorba perzistentných kyselín:
1. Ketoacidóza
2. Laktátová acidóza
3. Intoxikácia:
salicyláty
etylénglykol
metanol
paraldehyd
chlorid amónny	N
II. Nadmerná strata HCO 3 -
1. Gastrointestinálne:
hnačka a fistuly	N
cholestyramín	N
ureterosigmoidostómia	N
2. Renálna:
zlyhanie obličiek	N
renálna tubulárna acidóza (proximálna)	N
III. Nedostatočné vylučovanie endogénneho H +
1. Znížená tvorba NH3: zlyhanie obličiek	alebo N
2. Znížená sekrécia H+:
renálna tubulárna acidóza (distálna)	N
hypoaldosteronizmus	N
- aniónová medzera sa zvyšuje; N - aniónová medzera sa nemení.

Stanovenie hodnoty aniónovej medzery sa môže uskutočniť ako prvý krok v diferenciálnej diagnostike metabolickej acidózy.

Strata hydrogenuhličitanu sodného cez gastrointestinálny trakt alebo obličky vedú k nahradeniu extracelulárnych hydrogénuhličitanov chloridmi (ekvivalent ekvivalentu) zadržanými obličkami spolu so sodíkom alebo pochádzajúcimi z intracelulárneho priestoru. Tento typ acidózy, ktorý vedie k zvýšeniu koncentrácie chloridov v plazme, sa nazýva hyperchloremická acidóza. Naopak, ak sa H + akumuluje s akýmkoľvek iným iónom ako chloridy, extracelulárne hydrogénuhličitany budú nahradené nemeranými aniónmi (A -):

ON + NaHC03 --> NaA + H2CO3 --> CO2 + H20 + NaA

V dôsledku toho dôjde k zníženiu celkovej koncentrácie chloridových a hydrogénuhličitanových iónov v dôsledku zvýšenia aniónovej medzery v dôsledku akumulácie nemeraných aniónov.

Pri acidóze so zvýšenou aniónovou medzerou je špecifická patologický procesčasto zistené pri stanovení koncentrácie dusíka močoviny v sére, kreatinínu, glukózy, laktátu a pyruvátu a pri štúdiu séra na prítomnosť ketónov až toxických zlúčenín (salicyláty, niekedy metanol alebo etylénglykol). Podobne ako pri zmene hodnoty aniónovej medzery je zaznamenaný nárast hodnoty osmotickej medzery, ktorý je podrobnejšie diskutovaný v časti o osmometrii.

Zvýšenie aniónovej medzery sa niekedy pozoruje pri respiračnej alkalóze, keď je zvýšená produkcia kyseliny mliečnej. Nižšie budeme analyzovať patobiochemické mechanizmy zmien hodnôt aniónovej medzery v kombinácii s variáciou iných ukazovateľov v rôznych variantoch acidobázických porúch.

Nadmerné podávanie a/alebo tvorba perzistentných kyselín

Zvýšenie koncentrácie vodíkových iónov môže byť spôsobené široký rozsah príčin, medzi ktorými je najčastejšia nerovnováha medzi tvorbou a využitím ketolátok, kyseliny mliečnej, pri otravách rôznymi technickými tekutinami, liečivami, alkoholom. Patobiochemické vzorce vývoja acidózy v každom konkrétnom prípade majú množstvo základných znakov, ktoré sú diskutované nižšie.

Ketoacidóza [šou]
Ketoacidóza sa vyvíja s diabetes mellitus a hladovaním, čo vedie k zvýšenej tvorbe ketolátok - kyseliny β-hydroxymaslovej a acetoctovej a acetónu.
Tvorba ketokyselín sa uskutočňuje v pečeňových bunkách a závisí od:
Obr.20.12. Tvorba, využitie a vylučovanie ketolátok. Hlavná cesta zobrazené plnými šípkami
1. zrýchlená lipolýza, ktorá zvyšuje tok voľných mastných kyselín do krvi;
2. prevládajúca premena voľných mastných kyselín na ketokyseliny v dôsledku nedostatku inzulínu.
Za normálnych podmienok je inzulín silným inhibítorom tvorby ketónov, znižuje aktivitu lipolýzy aj aktivitu acylkarnitín transferázy (ACTP), enzýmu, ktorý uľahčuje vstup voľných mastných kyselín do mitochondrií hepatocytov, čo v konečnom dôsledku zabezpečuje produkciu ketolátok prostredníctvom komplexu enzymatických reakcií (obr. 20.12) .
Pri cukrovke alebo hladovaní sa zvyšuje lipolýza a aktivita ACTP, čo vedie k akumulácii ketokyselín v extracelulárnej tekutine a metabolickej acidóze. Glukagón je schopný priamo zvyšovať syntézu ketónov, urýchľovať lipolýzu a zvyšovať aktivitu ACTP. V kombinácii s deficitom inzulínu môže endogénna hypersekrécia glukagónu a katecholamínov prispieť k rozvoju hyperglykémie a ketoacidózy pri nekontrolovanom diabetes mellitus. Diabetes mellitus je najčastejšou príčinou ketoacidózy.
Pôst môže tiež spôsobiť miernu ketózu, ktorá zmizne bez liečby, pretože znižuje hladinu cukru v krvi a sekréciu inzulínu. Pri pokračujúcom hladovaní nahrádzajú ketóny glukózu ako hlavný metabolický zdroj energie. Menej často sa ketoacidóza vyvíja s otravou alkoholom a podvýživou.
Aby sa tento klinický stav objavil, je potrebný znížený príjem sacharidov a inhibícia glukoneogenézy alkoholom. Alkohol tiež stimuluje lipolýzu.
Diagnóza ketoacidózy vyžaduje detekciu ketónov v krvi, ktoré sa v súčasnosti odporúča zistiť pri rýchlej reakcii s nitroprusidom. Nitroprusid však reaguje s kyselinou acetoctovou a acetónom, ale nie s kyselinou β-hydroxymaslovou. Keďže kyselina β-hydroxymaslová predstavuje 75 % cirkulujúcich ketónov pri diabetickej ketoacidóze a 90 % cirkulujúcich ketónov pri súbežnej laktátovej acidóze alebo alkoholickej ketoacidóze, nitroprusidový test je necitlivý a neurčuje závažnosť ketoacidózy.
laktátová acidóza [šou]
Kyselina mliečna vzniká v normálnych bunkách pri anaeróbnom rozklade glukózy v glykolýznych reakciách (obr. 20.13). V transformovaných bunkách je rýchlosť glykolýzy tiež vysoká za aeróbnych podmienok.

Výmena glukózy a v menšej miere aminokyselín cez glykolytickú dráhu vedie k tvorbe kyseliny pyrohroznovej. Normálne sa metabolizuje v Krebsovom cykle. Rovnováha medzi kyselinou pyrohroznovou a kyselinou mliečnou je regulovaná pomerom NADH:NAD, ktorý sa zvyšuje za anaeróbnych podmienok, čo podporuje tvorbu kyseliny mliečnej pôsobením laktátdehydrogenázy. Po opustení buniek kyselina mliečna okamžite disociuje a je neutralizovaná tlmivým účinkom hydrogénuhličitanov v extracelulárnej tekutine. Laktát sa vstrebáva v pečeni a využíva sa v rovnakých krokoch v opačnom smere, 80 % sa premení na CO 2 a vodu a 20 % na glukózu.
Ak sa však zvýši tvorba kyseliny mliečnej, ktorá blokuje schopnosť pečene využívať ju, potom sa rozvinie laktátová acidóza. V plazme (sére) krvi je koncentrácia laktátu normálne 0,44-1,8 mmol / l, pyruvát - 70-114 μmol / l. Akýkoľvek stav, ktorý zvyšuje intenzitu glykolýzy, zvyšuje produkciu pyruvátu a laktátu. Pomer laktát/pyruvát v tomto prípade zostáva normálny (10:1). Táto acidóza nepredstavuje významný problém, pretože väčšina pyruvátu sa premieňa na CO2 a vodu.
Pri poruchách sprevádzaných laktátovou acidózou vedie hyperprodukcia laktátu k zvýšeniu pomeru laktát/pyruvát, čo odlišuje laktátovú acidózu od normálneho stavu.
Šok je najčastejšou príčinou laktátovej acidózy. Šok môže byť spôsobený sepsou, krvácaním, pľúcnym edémom alebo srdcovým zlyhaním. Bežné v týchto stavoch je zníženie prísunu kyslíka do tkanív, čo prispieva k anaeróbnej tvorbe laktátu z pyruvátu.
S tým môže byť spojená aj akútna pankreatitída, diabetes mellitus, leukémia a iné poruchy pokročilé vzdelanie kyselina mliečna. Niekedy nie je možné určiť základnú príčinu laktátovej acidózy a potom sa laktátová acidóza nazýva idiopatická. Súčasne sa pozoruje prudký nárast tvorby laktátu a napriek liečbe masívnymi dávkami bikarbonátu zostáva úmrtnosť dosť vysoká. Primárny defekt tejto poruchy nie je známy.
Pri chronickom alkoholizme sa pozoruje mierna forma laktátovej acidózy. Tvorba laktátu v tomto prípade môže byť normálna, ale jeho využitie je znížené. Výsledkom je, že nedochádza k regenerácii hydrogénuhličitanov vynaložených na primárne pufrovanie kyseliny mliečnej.
Diagnózu laktátovej acidózy možno s istotou stanoviť len vtedy, ak sa zistí zvýšená hladina laktátu v plazme a pomer laktát/pyruvát vyšší ako 10/1. U pacientov s ťažkou metabolickou acidózou, veľkou aniónovou medzerou a šokom alebo inými poruchami, ktoré vedú k rozvoju laktátovej acidózy, môže byť podozrenie na túto diagnózu.
Acidóza spôsobená otravou salicylátmi [šou]
Aspirín ( kyselina acetylsalicylová) je široko používané analgetikum. V tele sa rozkladá na formu kyselina salicylová. Účinok kyseliny salicylovej na acidobázický stav pozostáva z:
- priame pôsobenie kyseliny salicylovej na koncentráciu H + ;
- stimulácia akumulácie organických kyselín vytvorených v reakciách metabolizmu uhľohydrátov;
- stimulácia dýchacieho centra, čo vedie k zvýšeniu ventilácie a zníženiu P CO2
Stimulácia dýchacieho centra a sprievodná hyperventilácia vedú k respiračnej alkalóze, ale môže sa vyskytnúť aj metabolická acidóza a/alebo kombinácia metabolickej acidózy s respiračnou alkalózou. Respiračná alkalóza často predchádza rozvoju závažnej metabolickej acidózy pri požití veľkého množstva lieku. Presná diagnostika môžu byť dodané po stanovení koncentrácie salicylátov v plazme. Prítomnosť ťažkej metabolickej acidózy s veľkou aniónovou medzerou a anamnestické údaje o požití lieku podporujú diagnózu.
Toxický účinok salicylátov sa pozoruje pri požití 10-30 g u dospelých a len 3 g u detí. Neexistuje absolútna korelácia medzi hladinou salicylátov v plazme a závažnosťou intoxikácie. U väčšiny pacientov sa však príznaky intoxikácie pozorujú, keď je obsah salicylátov v plazme vyšší ako 40-50 mg / dl. Terapeutický rozsah plazmatických salicylátov pri stavoch ako je artritída je 20-35 mg/dl.
Medzi príznaky skorej toxicity salicylátu patrí tinitus, závraty, nevoľnosť, vracanie a hnačka. Neskôr sa objavia mentálne poruchy prechádza do halucinácií a nastáva smrť.
Acidóza v prípade otravy etylénglykolom, metanolom a inými chemickými zlúčeninami [šou]
Látkou, ktorá spôsobuje aj metabolickú acidózu, je etylénglykol, ktorý patrí do skupiny technických tekutín. Môže sa vziať s úmyslom spáchať samovraždu alebo z nedbanlivosti. Etylglykol sa môže pridávať do lacných vín, aby vyzerali ako drahé vína s dlhým starnutím. Smrteľná dávka etylénglykolu je 50 ml. V tele sa mení na kyselinu šťaveľovú, ktorá sa vyzráža vo forme kryštálov v obličkové tubuly, ktoré okrem iného porušujú funkčnú aktivitu obličiek pri regulácii CBS.
Metabolická acidóza spôsobuje aj metanol, ktorý sa v tele metabolizuje na formaldehyd a kyselinu mravčiu. Jeho smrteľná dávka je 70-100 ml. Požitie malého množstva je nebezpečné ani nie tak vznikom metabolickej acidózy, ako skôr poškodením zrakového nervu a následnou trvalou slepotou.
Dosť zriedkavé príčiny metabolická acidóza je požitie paraldehydu a chloridu amónneho.

Nadmerná strata hydrogénuhličitanu HCO 3 - cez gastrointestinálny trakt

Tajomstvo čreva, vrátane pankreasu a žlčníka, má zásadité prostredie. Alkalickú reakciu črevných sekrétov zabezpečuje hydrogénuhličitan (HCO 3 -), ktorý vzniká ako výsledok reakcie medzi vodou a oxidom uhličitým v bunkách črevného epitelu (obr. 20.14).

Odstránenie pankreatických, žlčových alebo črevných sekrétov cez črevnú fistulu alebo počas hnačky vedie k strate bikarbonátu, kompenzujúcej jeho tvorbu v bunkách črevného epitelu, čo je preto sprevádzané vylučovaním vodíkových iónov do krvi a môže viesť k metabolickej acidóze.

Jedna z terapií pre pacientov so stratou funkcie močového mechúra je implantácia močovodu do sigmatu alebo ilea. V tejto situácii môže dôjsť k hyperchloremickej acidóze, ak je čas kontaktu medzi močom a črevom dostatočný na absorpciu chloridov v moči výmenou za ióny bikarbonátu. Ďalšími faktormi metabolickej acidózy za týchto podmienok sú absorpcia NH 4 + črevnou sliznicou a bakteriálny metabolizmus močoviny v hrubého čreva s tvorbou vstrebateľného H +. Implantácia močovodov v krátkej slučke ileum znižuje častý rozvoj metabolickej acidózy skrátením času kontaktu medzi sliznicou čreva a močom.

Nedostatočné vylučovanie endogénneho H + obličkami

K nedostatočnej exkrécii endogénneho H + obličkami dochádza pri ochoreniach (léziách) obličiek, ktoré sú sprevádzané buď znížením počtu funkčne aktívnych nefrónov pri chronickom zlyhaní obličiek (CRF) alebo poškodením tubulárneho aparátu nefrónu. Berúc do úvahy zvláštnosti ochorenia obličiek, zvážime mechanizmy rozvoja metabolickej acidózy pri chronickom zlyhaní obličiek a poškodení tubulárneho aparátu.

Metabolická acidóza pri chronickom zlyhaní obličiek

Metabolická acidóza je často diagnostikovaná u pacientov v neskorých štádiách chronického zlyhania obličiek. U takýchto pacientov možno rozlíšiť tri klinicky odlišné typy metabolickej acidózy:

zvýšená acidóza aniónovej medzery [šou]
Acidóza so zvýšenou aniónovou medzerou
Zníženie celkového vylučovania vodíkových iónov (H +) pri chronickom zlyhaní obličiek nastáva najmä v dôsledku zníženia vylučovania amónneho iónu (NH4 +), ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia procesu amoniogenézy. Vylučovanie titrovateľných kyselín a reabsorpcia bikarbonátu sú viac zachovanými funkciami pri chronickom zlyhaní obličiek ako vylučovanie NH 4 +.
Zníženie počtu funkčných obličkových glomerulov vedie k zvýšeniu intenzity produkcie amoniaku funkčne aktívnymi obličkovými glomerulami. Takže pri chronickom zlyhaní obličiek sa zaznamená zvýšenie množstva vylučovaného amoniaku, ale je pod úrovňou, ktorá je potrebná na odstránenie dennej endogénnej produkcie H+. Stupeň nedostatočnej produkcie amoniaku obličkami možno posúdiť podľa hodnoty amónneho koeficientu, ktorý charakterizuje intenzitu amoniogenézy. Vypočíta sa ako pomer E NH 4 + /E H + alebo E NH 4 + /E TK (E NH 4 + - denné vylučovanie amónnych iónov, E H + a E TK - denné celkové vylučovanie vodíkových iónov a titrovateľných kyselín, v uvedenom poradí). Pri vyváženom metabolizme u zdravých jedincov je v priemere E NH 4 + / E H + \u003d 0,645, E NH4 + / E TK \u003d 1,0-2,5. Ako napredujete ochorenie obličiek pokles intenzity tvorby amoniaku v bunkách epitelu tubulov predstihuje rýchlosť poklesu vylučovania vodíkových iónov, čo vedie k zníženiu hodnoty amónneho koeficientu. Zvýšenie pomeru E NH 4 + /E H + > 0,645 sa pozoruje na pozadí liečby kortikosteroidmi a je sprevádzané znížením vylučovania titrovateľných kyselín.
Vzhľadom na neschopnosť tubulárnych epitelových buniek patologicky zmenených obličiek adekvátne zvýšiť tvorbu NH 3 je potrebné určité množstvo denných organických kyselín tlmiť iným spôsobom, a to najmä kyselinami vylučovanými v neutrálnej forme („titrovateľné "kyseliny).
Titrovateľná kyslosť pri chronickom zlyhaní obličiek sa udržiava na hodnotách blízkych normálu, kým sa neobmedzí príjem fosfátov z potravy. V podmienkach poklesu množstva fosfátov filtrovaných do tubulárnej tekutiny sa znižuje vylučovanie titrovateľných kyselín. Normálne by malo byť zníženie vylučovania titrovateľných kyselín kompenzované zvýšením syntézy NH 4 +, a preto sa celkové vylučovanie vodíkového iónu nemení. Pri chronickom zlyhaní obličiek je biosyntéza NH 4 + mierne zvýšená a zníženie vylučovania titrovateľných kyselín vedie k zníženiu celkového uvoľňovania vodíkového iónu.
Pri chronickom zlyhaní obličiek dochádza k zníženiu schopnosti postihnutého nefrónu nielen vylučovať vodíkové ióny, ale aj reabsorbovať bikarbonát. Takže pri normálnej hladine bikarbonátu v plazme u pacientov s chronickým zlyhaním obličiek je reakcia moču alkalická, čo naznačuje neúplnú reabsorpciu HCO 3 -. Hladina bikarbonátu v plazme pozorovaná pri acidóze (zvyčajne 12–20 mmol/l) zodpovedá reabsorpčnej kapacite nefrónu. O takmer úplnej reabsorpcii HCO 3 z tubulárnej tekutiny za týchto podmienok svedčí kyslá reakcia moču.
Acidóza pri chronickom zlyhaní obličiek sa zvyčajne vyvíja v neskorších štádiách ochorenia (rýchlosť glomerulárnej filtrácie rovná 25 ml/min).
Za týchto podmienok retencia aniónov anorganických kyselín, ako sú fosforečnany a sírany, prispieva k zvýšeniu aniónovej medzery. Acidóza pri chronickom zlyhaní obličiek je často charakterizovaná zvýšenou aniónovou medzerou.
hyperchloremická acidóza s normokalémiou [šou]
Hyperchloremická acidóza s normokalémiou
Pri chronickom zlyhaní obličiek v dôsledku chorôb postihujúcich interstícium obličiek, ako je hyperkalcémia, medulárne cystické ochorenie alebo intersticiálna nefritída, sa acidóza vyvíja najmä v dôsledku poklesu tvorby NH 3 o viac ako skoré štádium ochorenia (pri vyššej rýchlosti glomerulárnej filtrácie) ako pri iných formách chronického zlyhania obličiek. Je to zrejme spôsobené prevládajúcim porušením tubulárnych funkcií, zatiaľ čo rýchlosť glomerulárnej filtrácie je zachovanejšia. V tejto situácii je rýchlosť glomerulárnej filtrácie dostatočne vysoká, aby sa zabránilo významnej akumulácii aniónov. rôzne kyseliny. Sekrécia draslíka obličkami mierne trpí v dôsledku pokračujúcej aktivity mechanizmu acidogenézy. V tomto prípade sa vyvinie hyperchloremická acidóza s normokalémiou.
hyperchloremická acidóza s hyperkaliémiou [šou]
Hyperchloremická acidóza s hyperkaliémiou
Hyperchloremická metabolická acidóza pri chronickom zlyhaní obličiek sa môže vyvinúť na pozadí hyperkaliémie, ak jej príčinou je zníženie sekrécie draslíka postihnutou obličkou. V tejto skupine pacientov sa často pozoruje hyporeninémia, hypoaldosteronizmus a (alebo) zníženie afinity tubulárnych epiteliálnych buniek k aldosterónu. Poruchy metabolizmu aldosterónu a (alebo) reakcie naň vedú k zníženiu sekrécie draslíka obličkami a hyperkaliémii. Hyperkaliémia ďalej zhoršuje vylučovanie kyseliny v dôsledku inhibície tvorby amónia z glutamínu. Hypoaldosteronizmus môže tiež znižovať sekréciu H+ a prispievať k rozvoju metabolickej acidózy. Aký faktor prevláda v patogenéze metabolickej acidózy u týchto pacientov, hypoaldosteronizmus alebo pokles tvorby NH 3 v dôsledku poškodenia tubulárneho epitelu, nie je jasné. Avšak pH ich moču zvyčajne klesá na 5,5 alebo nižšie, čo naznačuje, že patogenéza acidózy je v tomto prípade charakterizovaná znížením schopnosti vylučovať H+, ale zachovaním schopnosti okysliť moč.
Potreba liečiť acidózu pri chronickom zlyhaní obličiek sa objaví, keď sa stane závažným (pH< 7,2, [НСО 3 - ] < 15 ммоль/л).

Metabolická acidóza v renálnych tubuloch

Funkčná špecializácia buniek v rôznych častiach obličkových tubulov zabezpečuje rozvoj reakcií amoniogenézy v proximálnej časti tubulov, acidogenézu a metabolizmus draslíka v ich distálnej časti, podmieňuje patogenézu acidobázických porúch v rôzne zranenia(choroby) tubulárneho aparátu. Podľa charakteru zmeny hodnoty ukazovateľov acidobázického stavu a koncentrácie draslíka v krvnej plazme sa rozlišujú tieto varianty renálnej tubulárnej acidózy (RCA):

renálna tubulárna acidóza v dôsledku malabsorpcie bikarbonátu z tubulárnej tekutiny (proximálna RCA) [šou]
Proximálna renálna tubulárna acidóza (proximálna RCA)
Proximálna renálna tubulárna acidóza vzniká v dôsledku nedostatočnej reabsorpcie filtrovateľného bikarbonátu z tubulárnej tekutiny bez narušenia mechanizmu acidifikácie moču. Podobný stav sa vyvíja s prevládajúcou léziou (ochorením) proximálneho tubulárneho aparátu, kde sa pri normálnej funkcii obličiek reabsorbuje asi 85 % prefiltrovaného množstva bikarbonátu z tubulárnej tekutiny, ak jeho koncentrácia v glomerulárnom filtráte nepresiahne 26 mmol / l (z tohto množstva trubicový aparát ako celok zabezpečuje reabsorpciu viac ako 99 % HCO 3 -). Ak bikarbonát v plazme prekročí túto hladinu, začne sa objavovať v moči.
U pacientov s proximálnou RKA dochádza k poklesu reabsorpcie bikarbonátu v proximálnych renálnych tubuloch, čo vedie k jeho zvýšenému vstupu do distálnych tubulov, kde je reabsorpcia HCO 3 veľmi malá. V dôsledku toho sa neabsorbovaný hydrogénuhličitan vylučuje močom. Nedostatočná reabsorpcia bikarbonátu, respektíve jeho znížený návrat do krvi, vedie k zníženiu pomeru bikarbonát/kyselina uhličitá (HCO 3 - /H 2 CO 3) v krvnej plazme. Pri normálnom pH krvi je pomer HCO 3 - /H 2 CO 3 20:1. Zvýšenie podielu kyslej zložky v bikarbonátovom tlmivom systéme krvi vedie k tomu, že HCO 3 - /H 2 CO 3 sa stáva menej ako 20:1, čo je typické pre nižšiu hodnotu pH. Vo vzťahu k acidobázickému stavu to znamená prejav metabolickej acidózy.
Pokles reabsorpčnej kapacity bikarbonátu v proximálnom tubule spôsobuje pokles maximálnej reabsorpčnej kapacity z normálnej hodnoty 26 mmol/l na novú, nižšiu úroveň. Ak však pokles koncentrácie hydrogénuhličitanu v krvnej plazme neovplyvní pomer HCO 3 - / H 2 CO 3 v dôsledku kompenzačných reakcií z dýchací systém a intracelulárneho priestoru, potom zníženie množstva reabsorbovaného bikarbonátu bude mať za následok zníženie tlmivej kapacity bikarbonátového tlmivého systému krvi.
Nasledujúce podmienené výpočty umožňujú ilustrovať novú úroveň rovnováhy v systéme bikarbonátového pufra. Predpokladajme, že prah tubulárnej reabsorpcie bikarbonátu sa znížil z 26 na 13 mmol/l glomerulárneho filtrátu. Za týchto podmienok sa bikarbonát bude strácať v moči, kým jeho plazmatická koncentrácia neklesne na 13 mmol/l, čo povedie k novému rovnovážnemu stavu, kedy sa všetok prefiltrovaný hydrogénuhličitan reabsorbuje z tubulárnej tekutiny. Ak je pomer HCO 3 - /H 2 CO 3 v systéme bikarbonátového pufra krvi nastavený na 20:1, potom systém bikarbonátového pufra stabilizuje pH na hodnote 7,4, ale jeho pufrovacia kapacita sa zníži o 2 krát.
Proximálna RCA je teda patológia, pri ktorej je koncentrácia bikarbonátu v krvnej plazme nastavená na hodnoty nižšie ako normálne. S novou hladinou bikarbonátu v krvnej plazme bude jeho reabsorpcia úplná. Inými slovami, obličkové mechanizmy sú schopné získať hydrogénuhličitan používaný na dennú titráciu organických kyselín a reakcia moču bude kyslá.
Ak sa bikarbonát podáva pacientom s proximálnou RCA, čím sa vytvorí plazmatická koncentrácia nad stanoveným prahom reabsorpcie v obličkách, potom sa reakcia moču stane alkalickou. Korekcia metabolickej acidózy u pacientov s proximálnou RCA má tú zvláštnosť, že v porovnaní s inými typmi metabolickej acidózy vyžaduje veľké množstvá bikarbonátu potrebné na vytvorenie jeho dostatočnej koncentrácie v krvnej plazme.
Okrem poruchy reabsorpcie bikarbonátu majú pacienti s proximálnou RCA často aj iné dysfunkcie proximálnych tubulov. U pacientov s proximálnou RCA sa teda často kombinujú poruchy reabsorpcie fosfátov, kyseliny močovej, aminokyselín a glukózy. Ako je uvedené nižšie, proximálna RCA môže byť spôsobená rôznymi poruchami. V mnohých stavoch, najmä toxického alebo metabolického pôvodu, môže dôjsť k kapilárnemu defektu spätný vývoj pri liečbe základného ochorenia. Príčina tubulárnej dysfunkcie v týchto prípadoch nebola stanovená.
Príčiny proximálnej RCA:
1. Primárne - dedičné alebo sporadické
2. cystinóza
3. Wilsonova choroba
4. Hyperparatyreóza
5. Porušenia metabolizmus bielkovín v dôsledku nefrotického syndrómu, mnohopočetného myelómu, Sjögrenovho syndrómu, amyloidózy
6. Medulárna cystická choroba
7. transplantácia obličky
8. Recepcia diakarba
distálna renálna tubulárna acidóza (distálna RCA) [šou]
Distálna renálna tubulárna acidóza (distálna RCA)
Rozvoj distálnej renálnej tubulárnej acidózy je spojený s prevládajúcim poklesom sekrécie H + v distálnom tubulárnom aparáte obličiek. Reabsorpcia bikarbonátu v distálnej RCA je v rámci normálnych limitov.
Zníženie sekrécie H + v distálnom nefrone môže byť spôsobené mnohými dôvodmi, medzi ktoré patria najbežnejšie:
- nízka sekrécia H + v distálnom nefrone;
- zvýšenie permeability buniek epitelu distálneho nefrónu pre H + a v dôsledku toho jeho aktívny návrat pozdĺž koncentračného gradientu z lumen tubulu do buniek alebo extracelulárneho priestoru (existencia koncentračného gradientu je spôsobená sekréciou H + do tubulárnej tekutiny, ktorá v nej poskytuje nadbytok vodíkových iónov vo vzťahu k tekutine bunkových a extracelulárnych priestorov).
Pokles koncentrácie vodíkových iónov v tubulárnej tekutine vedie k zníženiu účinnosti procesu redukcie HCO 3 a zníženiu množstva reabsorbovaného bikarbonátu a zvýšeniu jeho množstva vylúčeného močom. Normálna filtrácia bikarbonátu a jeho znížený príjem z tubulárnej tekutiny v distálnej časti nefrónu sa prejavuje neschopnosťou tubulárneho aparátu znížiť pH moču pod 5,3 (minimálne pH normálneho moču je 4,5-5,0 ).
Nadmerné vylučovanie bikarbonátu močom a naopak nedostatočné okyslenie moču znižujú príspevok obličkových mechanizmov stabilizácie pH krvi ku kompenzačným reakciám organizmu vždy, keď sa zvýši obsah neprchavých kyselín v plazme.
Nadbytok vodíkových iónov v krvi je možné neutralizovať podaním hydrogénuhličitanu sodného (NaHCO 3). Na to potrebná dávka bikarbonátu je ekvivalentná dennej nevylúčenej záťaži neprchavých kyselín. Toto množstvo HCO 3 - je spravidla nižšie, ako je potrebné na úpravu metabolickej acidózy v prípade poškodenia (ochorenia) proximálneho tubulu.
Distálna PCL často vedie k rozvoju nefrolitiázy, nefrokalcinózy a zlyhania obličiek v dôsledku precipitácie solí fosforečnanu vápenatého v medulárnej oblasti obličiek. Patogenéza vývoja nefrokalcinózy je dvojaká. Po prvé, v dôsledku trvalo vysokého pH moču (5,5 alebo viac) sa znižuje renálna exkrécia citrátov. Citrát je hlavným inhibítorom zrážania vápnika v moči, pretože chelátuje ióny vápnika v molárnom pomere 4:1. Po druhé, v dôsledku dennej celkovej pozitívnej bilancie H+ u pacientov s distálnou PCL sa kostné uhličitany používajú ako hlavný tlmivý roztok na neutralizáciu dennej záťaže organickými kyselinami, čo vedie k hyperkalciúrii a ďalšej exacerbácii nefrokalcinózy.
Distálnu PCL je potrebné zvážiť u každého pacienta s metabolickou acidózou a pretrvávajúcim pH moču nad 5,5. V diferenciálnom diagnostickom pláne by sa mala vylúčiť lézia močové cesty mikroorganizmy, ktoré rozkladajú močovinu na alkalizujúce produkty moču, a proximálny PCL, v ktorom prefiltrované množstvo hydrogénuhličitanu plazmy prevyšuje schopnosť tubulov ho reabsorbovať.
renálna tubulárna acidóza v dôsledku poruchy acidifikácie moču v kombinácii s hypokaliémiou

Proximálny a distálny LCL možno rozlíšiť podľa povahy zmeny pH moču na záťaž bikarbonátom. U pacienta s proximálnou RCA sa pH moču zvyšuje zavedením bikarbonátu, ale u pacienta s distálnou RCA sa to nevyskytuje.

V prípade acidózy mierny stupeň možno vykonať test s chloridom amónnym (NH 4 Cl), ktorý sa aplikuje v dávke 0,1 g/kg. V priebehu 4-6 hodín sa koncentrácia bikarbonátu v krvnej plazme zníži o 4-5 mmol / l. pH moču u pacientov s distálnym PCL zostane nad 5,5 napriek poklesu plazmatického bikarbonátu. Avšak v proximálnej RCA (a in zdravých ľudí pH moču klesá na hodnoty nižšie ako 5,5 a zvyčajne pod 5,0.

Defekt acidifikácie v distálnej RCA nevedie vždy k metabolickej acidóze. Pacienti s poruchou acidifikácie moču v dôsledku dysfunkcie distálneho tubulu, ale s normálnou plazmatickou koncentráciou bikarbonátu, majú takzvanú inkompletnú distálnu RCA. Ich pH moču je neustále zvýšené, nedochádza však k metabolickej acidóze. Tento stav sa udržiava zvýšením tvorby amoniaku v bunkách tubulárneho epitelu, čo vedie k zvýšeniu väzby a odstráneniu vodíkových iónov v zložení amónneho iónu, a to aj napriek zvýšenému pH moču. Prečo mohli mať títo pacienti zvýšenú produkciu NH3 na rozdiel od pacientov s kompletným distálnym PCL, nie je úplne jasné.

Sprievodná patológia u pacientov s nekompletnou formou distálnej PCL je podobná ako pri distálnej PCL – hyperkalciúria, nefrokalcinóza, nefrolitiáza a nízka exkrécia citrátu močom.

Natriúria, kaliúria a často hypokaliémia sa nachádza v distálnej aj proximálnej RCA. Mechanizmy týchto porúch však majú pri každom type PKA svoje vlastné charakteristiky. Analýza zmien vo vylučovaní sodíka, draslíka a aldosterónu počas alkalickej úpravy pH u pacientov s distálnou RCA teda odhalila zníženie ich renálnej exkrécie. Tieto výsledky naznačujú, že renálna deplécia sodíka a draslíka u pacientov s distálnou RCA sa vyvíja v dôsledku zníženia celkovej rýchlosti výmeny Na + H + v distálnej časti tubulov, čo obmedzuje dosiahnutie koncentračného gradientu H + medzi tubulárnymi kanálikmi. lumen a peritubulárny priestor. Pokles výmenného kurzu Na + H + vedie ku kompenzačnému zvýšeniu výmenného kurzu Na + K +. Avšak kompenzačná kapacita sodíkovo/draslíkovej pumpy je obmedzená a dochádza k strate sodíka aj draslíka. Pokles obsahu sodíka v krvnej plazme vedie k uvoľneniu aldosterónu, ktorý následne zvyšuje intenzitu výmeny Na + K + medzi tubulárnou tekutinou a tubulárnymi epitelovými bunkami. Aldosterón síce zvyšuje reabsorpciu sodíka cez systém transportéra draslíka, no napriek tomu ho neobnovuje na úroveň porovnateľnú s funkčne kompletným mechanizmom výmeny Na + H +. Navrhované mechanizmy vysvetľujú príčinu natriúrie, kaliúrie, hypokaliémie a hyperaldosteronizmu pri distálnej RCA.

Alkalická úprava pH v distálnej RCA zvyšuje množstvo filtrovaného bikarbonátu, čo môže viesť k zvýšeniu čistého negatívneho náboja v tubulárnej tekutine. Pri zvýšenej permeabilite buniek epitelu distálneho nefrónu pre H+ prebytočný negatívny náboj vytvorený filtrovaným hydrogénuhličitanom bráni aktívnemu spätnému toku vodíkových iónov pozdĺž koncentračného gradientu z lumen tubulu do buniek alebo extracelulárneho priestoru , čo odstraňuje obmedzenia výmeny Na + H + v distálnej časti tubulu, a preto sa množstvo sodíka vylúčeného močom znižuje.

Znížená strata sodíka močom uvoľňuje stimul pre sekréciu aldosterónu, stimulovaný metabolizmus Na + K + a následne vylučovanie draslíka obličkami. Avšak normalizácia obsahu draslíka a aldosterónu v krvnej plazme, množstva sodíka a draslíka vylúčeného močom je dočasná a vracia sa k hodnotám, ktoré sa vyskytli pred úpravou acidózy.

Alkalická úprava pH v proximálnej RCA zvyšuje depléciu draslíka. Tento jav možno vysvetliť nadmerným tokom hydrogénuhličitanu sodného do distálnych tubulov a jeho indukčným účinkom na mechanizmus reabsorpcie sodíka, to znamená výmenu Na + K +. Je možné, že natriuréza a kaliuréza v proximálnej RCA sú spojené so znížením schopnosti sekrécie H+ s normálnou permeabilitou epitelových buniek pre vodíkové ióny.

renálna tubulárna acidóza s poruchou absorpcie bikarbonátu z tubulárnej tekutiny a acidifikáciou moču v kombinácii s hyperkaliémiou [šou]
Renálna tubulárna acidóza s hyperkaliémiou
Renálna tubulárna acidóza (RCA) sprevádzaná hyperkaliémiou sa môže vyvinúť pri chronickom zlyhaní obličiek v kombinácii s nedostatočnou sekréciou aldosterónu (hypoaldosteronizmus) a (alebo) znížením citlivosti epitelových buniek distálnych renálnych tubulov na ne. Rozvoj metabolickej acidózy v kombinácii s hyperkaliémiou pri hypoaldosteronizme je možný aj pri absencii chronického zlyhania obličiek. Pôsobením aldosterónu na cieľové bunky tubulárneho epitelu v distálnej časti nefrónu sa zvyšuje sekrécia K + a H + do tubulárnej tekutiny výmenou za Na +. Pri vyváženom metabolizme sa denne vylúči 100-200 mcg aldosterónu. Nedostatok aldosterónu vedie k zníženiu sekrécie H + v distálnom nefróne a poruche acidifikácie moču.
V situácii, keď sa hypoaldosteronizmus kombinuje s normálnym objemom glomerulárnej filtrácie, majú pacienti zvýšené pH moču a zhoršenú odpoveď na chlorid amónny, ako pri distálnej RCA. Pri kombinácii chronického zlyhania obličiek s hypoaldosteronizmom u väčšiny pacientov sa stanoví kyslá (pH 5,0) reakcia moču. V patogenéze rozvoja metabolickej acidózy u nich zohráva kľúčovú úlohu nedostatočné odstraňovanie draslíka močom a v dôsledku toho absorpcia prebytočného draslíka vnútrobunkovým priestorom výmenou za vodíkové ióny vstupujúce do krvi.
Pacienti s RKA a hyperkaliémiou reagujú na substitúciu mineralokortikoidov najskôr úpravou hyperkaliémie (väčšina dôležitým faktorom) a pomalšie odstránenie metabolickej acidózy.

Dynamika zmien hodnôt parametrov acidobázického stavu pri metabolickej acidóze nerenálneho a renálneho pôvodu je uvedená v tabuľke. 20.3 [šou] .

Tabuľka 20.3 Laboratórne údaje pre rôzne etiologické formy metabolickej acidózy (podľa Mengeleho, 1969)
Etiologické formy	krvná plazma									Moč
Etiologické formy	pH	Celkový obsah CO 2	R CO2	Bikarbonáty	Tlmiace bázy	anióny	K	Cl	P	pH	K
Pri normálnej funkcii obličiek
diabetická acidóza						(ketónové telieska)	~		N
Acidóza nalačno, horúčka, tyreotoxikóza, bunková hypoxia						(ketónové telieska)	N~	~	N		N
Acidóza so zavedením chloridu amónneho, chloridu vápenatého, arginínu a lyzínchloridu						N	~		N		N~
Acidóza v dôsledku otravy metylalkoholom						(kyselina mravčia)	~		N		N~
Acidóza v dôsledku straty alkalickej tekutiny						N	~	N~	N		N~
S poruchou funkcie obličiek
Renálna tubulárna acidóza						N			N
Pri liečbe inhibítormi karboanhydrázy						N			N
Ochorenie obličiek bez väčšieho obmedzenia glomerulárnej filtrácie						N	N~		N
Acidóza pri akútnom zlyhaní obličiek								~	~	oligúria
Hyperchloremická acidóza						N	N~		N		N~
Acidóza s retenciou dusíkatých odpadov pri chronickom zlyhaní obličiek						N~	N~				N~
Označenia: N - norma; - zníženie; - zvýšiť; ~ - tendencia k zvýšeniu alebo zníženiu.

Kompenzačné reakcie organizmu pri metabolickej acidóze

Komplex kompenzačných zmien v organizme pri metabolickej acidóze, zameraných na obnovenie fyziologického optima pH, pozostáva z:

pôsobenie extracelulárnych a intracelulárnych pufrov [šou]
Pôsobenie extracelulárnych a intracelulárnych pufrov
Interakcia nadbytočných vodíkových iónov s hlavnými zložkami pufrovacích systémov je najrýchlejšou kompenzačnou reakciou pri metabolickej acidóze. Výsledky meraní pH a stanovenie hladiny komponentov v tlmivých systémoch poukazujú na vedúcu úlohu bikarbonátového tlmivého roztoku, v ktorom každý pokles HCO 3 - o 1 mmol/l vedie k poklesu P CO 2 o 1,2 mm Hg. Čl.Vyššie sme uvažovali o príklade kompenzácie pufra hydrogénuhličitanom s jednou injekciou 12 mmol H+ na každý liter krvi. Pri počiatočnej hodnote R CO 2 40 mm Hg. čl. pH krvi bude 7,1. Následná normalizácia pH je spôsobená tým, že prebytok vodíkových iónov je absorbovaný vnútrobunkovým priestorom, kde sa viažu na bielkoviny a rôzne molekulárne formy fosforečnany (dihydrofosforečnan, pyrofosforečnan atď.).
IN kostného tkaniva neutralizácia vodíkových iónov sa uskutočňuje soľami kyseliny uhličitej.
Schopnosť H + prenikať do bunky má dôležitý vplyv na koncentráciu draslíka (K +) v plazme. Odstránenie vodíkových iónov intracelulárnym priestorom je sprevádzané opačnou zmenou koncentrácie K + v plazme o približne 0,6 mmol / l na každých 0,1 pH. Pri analyzovanom variante metabolickej acidózy, kde pH klesá zo 7,4 na 7,1, treba očakávať zvýšenie plazmatickej koncentrácie K+ o 1,8 mmol/l.
Hyperkaliémia sa vyskytuje aj pri nedostatku celkového K + v tele. Ak má pacient s metabolickou acidózou normokalémiu alebo hypokaliémiu, znamená to vážny nedostatok draslíka.
Liečba metabolickej acidózy u pacientov s hypokaliémiou by mala zahŕňať povinné dopĺňanie nedostatku draslíka. Pri stabilnej nadmernej metabolickej záťaži vodíkovými iónmi sú kompenzačné schopnosti tlmivých systémov potencované kompenzačnou reakciou dýchacieho systému.
reakcie dýchacieho systému [šou]
Kompenzačná reakcia dýchacieho systému
Pri hodnotách pH pod fyziologickým optimom dochádza k priamej stimulácii chemoreceptorov dýchacieho centra iónmi vodíka a k zvýšeniu alveolárnej ventilácie. Pri poklese pH krvi zo 7,4 na 7,1 sa objem alveolárnej ventilácie môže zvýšiť z 5 l / min v norme na 30 l / min alebo viac. Alveolárna ventilácia sa zvyšuje skôr zvýšením dychového objemu ako respiračnej frekvencie. Ťažká hyperventilácia sa nazýva Kussmaulovo dýchanie. Ak sa počas vyšetrenia pacienta zistí Kussmaulovo dýchanie, znamená to prítomnosť metabolickej acidózy.
V dôsledku hyperventilácie sa pomer P CO 2 v krvi znižuje [HCO 3 - / H 2 CO 3 ] sa vracia na hodnotu 20:1, zodpovedajúcu normálnej hodnote pH. Dôsledkom novej rovnovážnej hladiny HCO 3 - a H 2 CO 3 je zníženie kyselinovej neutralizačnej kapacity hydrogénuhličitanového tlmivého roztoku \u003d P CO 2 · 0,03 (0,03 - koeficient rozpustnosti P CO2 - mmol / mm Hg)]. Výsledky klinických pozorovaní pomeru HCO 3 - a P CO 2 naznačujú, že v prípade nezávislého variantu porúch CBS vo forme metabolickej acidózy:
P CO2 \u003d 40 - 1,2 · [HCO3-],

kde [HCO 3 - ] je hodnota zodpovedajúca množstvu bikarbonátu chýbajúceho k normálnej hodnote, ktorá sa vypočíta podľa vzorca;
24 - určitá hodnota [HCO 3 - ],
1.2 - konverzný faktor pre množstvo P CO 2
V analyzovanom príklade s nezávislým variantom metabolickej acidózy by sa nameraná hodnota Р CO 2 mala rovnať 26 mm Hg. čl. alebo blízko tejto hodnoty.
Ak P CO 2< 40-1,2 · [NSO 3 - ], potom je možný variant zmiešaného porušenia CBS. Napríklad pri otrave salicylátmi P CO2< 40 - 1,2 · [HC03-]. V analyzovanom príklade bol pokles HCO3- 12 mmol/l a nameraná hodnota RCO2 bola 10 mm Hg. Art., čo je 16 mm Hg. čl. pod vypočítanou hodnotou, charakteristickou pre variant porušenia CBS vo forme metabolickej acidózy.
Takýto nesúlad medzi vypočítanými a nameranými ukazovateľmi naznačuje kombináciu metabolickej acidózy s respiračnou alkalózou.
Ak PCO2 > 40 - 1,2 · [HCO 3 - ], potom to tiež naznačuje zmiešané porušenie. V analyzovanom príklade bol pokles HCO 3 - 12 mmol/l a nameraná hodnota R CO 2 - 46 mm Hg. Art., čo je 20 mm Hg. čl. viac ako hodnota charakteristická pre variant porušenia acidobázickej rovnováhy vo forme metabolickej acidózy. Takýto nesúlad medzi vypočítanými a nameranými ukazovateľmi naznačuje kombináciu metabolickej a respiračnej acidózy.
Kompenzačnú reakciu dýchacieho systému na normalizáciu hodnoty pH dopĺňajú renálne mechanizmy stabilizácie fyziologicky optimálnej koncentrácie vodíkových iónov.
obličkové procesy vylučovania nadbytočných vodíkových iónov a syntéza bikarbonátu používaného na neutralizáciu H + [šou]
Renálne kompenzačné reakcie
Pri metabolickej acidóze sú zamerané na:
- odstránenie nadbytočného množstva vodíkových iónov;
- maximálna reabsorpcia glomerulárneho filtrovaného bikarbonátu;
- tvorba rezervy bikarbonátu syntézou HCO 3 - v reakciách acido- a amoniogenézy.
V reakcii na zvýšenú záťaž vodíkových iónov v obličkových bunkách sa zvyšuje aktivita glutaminázy a zvyšuje sa tvorba NH 3, ktorý vstupuje do tubulárnej tekutiny spolu s vylučovaným nadbytkom H +. V tubulárnej tekutine sa vodíkové ióny viažu na NH 3 a vytvárajú NH 4 . Paralelne dochádza k neutralizácii H + pufrov tubulárnej tekutiny a následnému vylučovaniu všetkých týchto foriem močom. Každý vylúčený amónny ión zabezpečuje, že jeden hydrogénuhličitanový ión vstúpi do alkalickej rezervy krvi.
Jednotky SI v medicíne: Per. z angličtiny. / Rev. vyd. Menshikov V. V. - M .: Medicína, 1979. - 85 s.
Zelenin K. N. Chémia - Petrohrad: Špec. Literatúra, 1997.- S. 152-179.
Základy fyziológie človeka: Učebnica / Ed. B.I. Tkachenko - Petrohrad, 1994.- T. 1.- S. 493-528.
Obličky a homeostáza za normálnych a patologických stavov. / Ed. S. Clara - M.: Medicína, 1987, - 448 s.
Ruth G. Acidobázický stav a elektrolytová rovnováha.- M .: Medicína 1978.- 170 s.
Ryabov S. I., Natochin Yu. V. Funkčná nefrológia.- Petrohrad: Lan, 1997.- 304 s.
Hartig G. Moderná infúzna terapia. Parenterálna výživa.- M.: Medicína, 1982.- S. 38-140.
Shanin V.Yu. Typické patologické procesy.- Petrohrad: Špec. literatúra, 1996 - 278 s.
Sheiman D. A. Patofyziológia obličiek: Per. z angl. - M .: Eastern Book Company, 1997. - 224 s.
Kaplan A. Klinická chémia.- Londýn, 1995.- 568 s.
Siggard-Andersen 0. Acidobázický stav krvi. Kodaň, 1974.- 287 s.
Siggard-Andersen O. Vodíkové ióny a. krvné plyny - In: Chemická diagnostika chorôb. Amsterdam, 1979.- 40 s.

Zdroj: Lekárska laboratórna diagnostika programy a algoritmy. Ed. Prednášal prof. Karpishchenko A.I., Petrohrad, Intermedica, 2001

Diferenciálna diagnostika tohto typu renálnej acidózy sa vykonáva s Addisonovou chorobou, nedostatkom 21-hydroxylázy, hypoaldosteronizmom, chronickým zlyhaním obličiek, pseudoaldosteronizmom.

Renálna tubulárna acidóza typu 5(kalciová acidóza obličiek s hluchotou). Predpokladá sa, že tento variant patológie má autozomálne recesívny typ dedičnosti.

Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný výraznou retardáciou rastu detí, rýchlosťou psychomotorického vývoja a hluchotou.

V krvi sa zisťuje metabolická acidóza rôznej závažnosti, normálna hladina draslíka. Reakcia moču je zásaditá. Nefrokalcinóza sa zvyčajne nezistí.

Medzi identifikovanými príznakmi renálnej tubulárnej acidózy je zásadná metabolická acidóza. Keďže syndróm tubulárnej acidózy sa vyskytuje pri mnohých ochoreniach a patologických stavoch, ako sekundárny syndróm tubulárnej insuficiencie, tvoria tieto ochorenia diferenciálnu diagnostickú sériu.

Na základe diagnostických algoritmov sa renálna tubulárna acidóza rozlišuje ako samostatná nozologická jednotka alebo ako sekundárny sprievodný syndróm.

Základné princípy terapie. Liečba renálnej tubulárnej acidózy by sa mala vykonávať v troch hlavných oblastiach:

1) korekcia metabolickej acidózy;

2) liečba osteoporózy;

3) prevencia komplikácií.

Korekcia metabolickej acidózy sa vykonáva zavedením zásad alkalických minerálnych vôd a hydrogénuhličitanových solí.

Denná terapeutická dávka hydrogénuhličitanu sodného sa približne vypočíta podľa vzorca: HCO-3 v mmol \u003d BE (deficit krvných báz) x 1/3 telesnej hmotnosti v kg. Nedostatok báz sa zisťuje krvným testom pomocou prístroja Astrup.

Roztoky hydrogénuhličitanu sodného sa nedajú sterilizovať varom (vzniká toxický uhličitan sodný), pripravujú ich v lekárni za sterilných podmienok. Treba mať na pamäti, že 100 ml 5% roztoku hydrogénuhličitanu sodného obsahuje asi 60 mmol HCO-3. Pri výraznom deficite báz je rýchla intravenózna korekcia acidózy spojená s rizikom respiračnej alkalózy. Spočiatku sa odporúča eliminovať deficit báz len čiastočne (asi o jednu tretinu) a následne postupne odstraňovať zostávajúci deficit.

Minerálne vody (ako Borjomi) sa predpisujú v teplej forme, 200-500 ml v 4 dávkach denne.

Na úpravu acidózy sa môžu použiť tablety Calinoru (Nemecko) obsahujúce citrát draselný, uhličitan draselný, kyselinu citrónovú. Jedna tableta sa rozpustí v 100-200 ml vody a užíva sa s jedlom.

V procese nápravných opatrení je potrebné zabezpečiť, aby hladina draslíka v krvnom sére bola v rámci A-5 mmol/l. V prípade hypokaliémie sa majú podávať prípravky draslíka (panangín alebo jeho analógy vo vekovej dávke). Pri absencii závažnej hyperchlorémie sa na liečbu hypokaliémie môže použiť Hartmanov roztok (Holandsko), ktorý obsahuje laktát draselný, chlorid draselný a vápenatý, ako aj normín draselný (ICN), ktorého 1 gram obsahuje 1000 mg chloridu draselného ( zvyčajne 1-3 tablety denne).

Na úpravu metabolickej acidózy sa dimefosfón používa vo forme 15% roztoku, ktorý sa podáva perorálne v dávke 30 mg / kg / deň alebo 1 ml 15% roztoku na 5 kg telesnej hmotnosti.

S fenoménom osteoporózy a osteomalácie je indikované vymenovanie prípravkov vitamínu D a jeho metabolitov (oxidevit atď.). Počiatočné dávky vitamínu D 10 000-20 000 IU denne, maximálne - 30 000-60 000 IU denne.

Denné dávky oksidevitu 0,5-2 mcg. Pri hypokalciémii sa odporúča užívať prípravky vápnika (glukonát vápenatý 1,5-2 g denne) až do normalizácie hladiny vápnika v krvi.

V rámci prevencie nefrokalcinózy je vhodné vylúčiť zo stravy potraviny bohaté na oxaláty (šťavel, špenát, paradajkový džús, čokoláda atď.).

Kontrola liečby. Pod vplyvom komplexnej medikamentóznej liečby u pacientov sa zlepšuje celkový stav, ukazovatele metabolizmu fosforu a vápnika, aktivita alkalickej fosfatázy v krvi a pozitívna dynamika röntgenového obrazu štrukturálnych zmien v kostnom tkanive. Je potrebné špeciálne sledovať ukazovatele rovnováhy kyselín a zásad (RKO) krvi (nedostatok BE, pH moču) a obsah vápnika a anorganických fosfátov v krvnom sére, ktorých stanovenie by sa malo vykonávať 1 krát za 7-10 dní.

Chirurgia. Ortopedicko-chirurgickú korekciu možno odporučiť len deťom s ťažkými kostnými deformitami končatín, ktoré sťažujú pohyb pacientov. Zároveň je potrebná dvojročná stabilizácia klinických a biochemických parametrov.

Predpoveď renálna tubulárna acidóza je nepriaznivá s pridaním pyelonefritídy, nefrokalcinózy, urolitiázy a rozvoja chronického zlyhania obličiek.

CHOROBA DE TONI - DEBRE - FANCONI

Medzi dedičnými chorobami podobnými rachitíde je de Tony-Debre-Fanconnova choroba alebo gluko-amino-fosfát-diabetes charakterizovaná mimoriadnou závažnosťou klinických prejavov.

De Toni-Debre-Fanconiho choroba vystupuje ako nozologická forma a ako de Toni-Debre-Fanconiho syndróm, ktorý sa môže vyskytnúť pri mnohých vrodených a získaných ochoreniach u detí.

Tento stav je charakterizovaný triádou symptómov: glukozúria, generalizovaná renálna aminoacidúria a hyperfosfatúria.

De Toni-Debre-Fanconiho choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Existujú sporadické prípady spôsobené mutáciou denovo (nová mutácia).

Teraz sa objavili dôkazy, ktoré pripisujú de Toni-Debré-Fanconiho chorobu a syndróm mitochondriálnym chorobám. Zistilo sa, že pacienti majú delécie a mutácie v mitochondriálnych génoch, najmä nedostatok komplexu III dýchacieho reťazca. Pretože procesy reabsorpcie v proximálnych renálnych tubuloch vyžadujú značné energetické výdavky, narušenie procesov oxidačnej fosforylácie v epiteli renálnych proximálnych tubulov pri mitochondriálnej insuficiencii vedie k zhoršenej reabsorpcii glukózy, aminokyselín a anorganických fosfátov.

Sekundárny de Toni-Debré-Fanconiho syndróm (alebo Fanconiho syndróm) je spôsobený mutáciami v mitochondriálnych génoch pod vplyvom environmentálnych patogénov (napr. solí ťažkých kovov). O syndróme De Toni-Debre-Fanconiho možno diskutovať v prípadoch, keď má dieťa klinické a metabolické prejavy. Fanconiho syndróm je stav, pri ktorom sa zistí gluko-amino-fosfát-diabetes bez typických klinických príznakov.

Vývoj ochorenia a syndrómu de Toni-Debre-Fanconiho môžu napomôcť vrodené anatomické anomálie v štruktúre proximálnych tubulov, ich stenčenie vo forme "labutieho krku", zistené u mnohých pacientov.

Nie je vylúčená ani genetická heterogenita ochorenia.

Klinické prejavy ochorenia sa objavujú v prvom roku života: zahŕňajú smäd (polydipsia), polyúriu, niekedy predĺžený subfebrilný stav, opakujúce sa vracanie. V druhom roku života sa prejavuje prudké zaostávanie vo fyzickom vývoji dieťaťa a odhaľujú sa kostné deformity najmä dolných končatín (valgózny alebo varózny typ), osteoporózu však nájdeme takmer vo všetkých kostiach. Občas dochádza k neskorému prejavu ochorenia – vo veku 6 – 7 rokov.

Röntgen kostí kostry odhaľuje výrazné zmeny v štruktúre kostného tkaniva: systémová osteoporóza, stenčenie kortikálnej vrstvy tubulárne kosti, uvoľnenie zón preparatívneho rastu, oneskorenie rýchlosti rastu kostného tkaniva od kalendárneho veku dieťaťa.

Charakteristické znaky metabolických porúch:

Zníženie hladiny celkového vápnika v krvnom sére (pod 2,0 mmol / l);

Zníženie hladiny anorganických fosfátov (menej ako 0,9 mmol / l); - zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy v krvi;

Dekompenzované metabolické acidoe (BE = -10-12 mmol/l);

Glukozúria (do 2 alebo viac g / 100 ml);

Hyperaminoacidúria (až 2 alebo viac g aminodusíka denne);

Hyperfosfatúria - klírens fosfátov nad 18 ml / min;

organická acidúria a citratúria;

Takmer neutrálna reakcia moču (pH 6,0 a vyššie).

Denná diuréza zvýšená na 2 alebo viac litrov moču. Súčasne môže byť špecifická hmotnosť moču vysoká (1025-1035), čo je spojené s glukozúriou. Vylučovanie vápnika močom zvyčajne zostáva v medziach normy (1,0-3,5 mmol/deň).

Pri vylučovacej urografii možno zistiť zmeny kontúr obličiek, zvýšenie ich pohyblivosti, prítomnosť anomálií obličkových ciev.V závislosti od závažnosti klinických prejavov a metabolických porúch sa rozlišujú dva klinické a biochemické varianty de Toniho. - Debre-Fanconiho choroba sa rozlišuje:

1. variant ochorenia charakterizované výrazným oneskorením vo fyzickom vývoji (nedostatok dĺžky tela viac ako 20 %), ťažkým priebehom ochorenia s ťažkými deformáciami kostí a často zlomeninami kostí, ťažkou hypokalciémiou (1,6-1,8 mmol/l), znížením absorpcie vápnika v čreve (menej ako 20 %);

2. variant ochorenia charakterizované miernym oneskorením vo fyzickom vývoji (nedostatok telesnej dĺžky menej ako 13 %), miernym priebehom, stredne ťažkými deformáciami kostí, normokalciémiou, normálnym vstrebávaním vápnika v čreve.

Tieto možnosti sa líšia stupňom narušenej črevnej absorpcie vápnika.

Podobné dysfunkcie proximálnych a distálnych tubulov obličiek možno pozorovať aj pri iných patologických stavoch u detí, čo určuje potrebu ich zaradenia do diferenciálnej diagnostickej série. Často nie je možné rozlíšiť primárnu de Toni-Debre-Fanconiho chorobu od sekundárneho syndrómu.

Liečba. Liečba choroby pred Toni-Debre-Fanconi by sa mala vykonávať v nasledujúcich oblastiach:

1) korekcia porúch metabolizmu fosforu a vápnika;

2) korekcia porúch elektrolytov (predovšetkým nedostatok draslíka);

3) kompenzácia posunov v rovnováhe kyselín a zásad v krvi;

4) údržba vodná bilancia organizmu.

Vitamín D a jeho metabolity sa používajú na úpravu porúch metabolizmu fosforu a vápnika. Počiatočné dávky vitamínu D sú 25 000 – 30 000 IU denne, maximálne 75 000 – 100 000 IU denne. Zvyšovanie počiatočných dávok sa vykonáva každé dva týždne až do normalizácie vápnika a fosforu v krvi a moči. Z metabolitov vitamínu D sa odporúča užívať domáci aktívny metabolit - oxidevit - v dávke 0,5-1,5 mcg denne. Liečebný komplex zahŕňa aj prípravky vápnika (glukonát vápenatý 1,5-2,0 g denne) a fosfor (fytín 0,5-1,0 g denne). Liečba vitamínom D by mala byť opakované kurzy, keďže pri vysadení liekov často dochádza k recidívam (metabolické krízy, progresia osteoporózy, rachitické zmeny na skelete a pod.).

Terapia s použitím aktívnych metabolitov vitamínu D by sa mala vykonávať na pozadí diéty s obmedzením soli, zaradením potravín, ktoré majú alkalizujúci účinok (mlieko a mliečne výrobky, ovocné šťavy), bohatých na draslík (slivky, sušené marhule , hrozienka atď.). Pri výraznom nedostatku draslíka sa používajú draselné liečivé prípravky (panangín alebo asparkam in vekové dávky). Komplex liečby nevyhnutne zahŕňa vitamíny skupiny B, A, C, E vo vekových dávkach. S normalizáciou ukazovateľov metabolizmu fosforu a vápnika, rovnováhy kyselín a zásad, so znížením aktivity procesu v kostnom tkanive sú indikované masáže a soľno-ihličnaté kúpele (20-30 procedúr).

Počas liečby vitamínom D a jeho metabolitmi je potrebné neustále sledovať (1-krát za 10-14 dní) hladiny vápnika, fosforu a draslíka v krvi, ukazovatele rovnováhy kyselín a zásad, vylučovanie fosfátov obličkami , ako aj funkciu acidoammoniogenézy. Pri ťažkej hypokaliémii je kontraindikované parenterálne podávanie koncentrovaných roztokov (viac ako 10 %) glukózy, ktoré znižujú hladinu draslíka v krvnom sére, najmä pri stavoch acidózy.

Chirurgická korekcia. V prípade výrazných kostných deformít dolných končatín, ktoré bránia pohybu pacientov, je možné vykonať chirurgickú korekciu existujúcich kostných porúch. Podmienkou jej realizácie je stabilná klinická a laboratórna remisia ochorenia počas 1,5-2 rokov.

Prognóza ochorenia závisí od závažnosti základného patologického procesu a závažnosti komplikácií (chronické zlyhanie obličiek, pyelonefritída, intersticiálna nefritída atď.). S progresiou zlyhania obličiek je indikovaná hemodialýza, po ktorej nasleduje transplantácia obličky.

Základom prevencie de Toni-Debre-Fanconiho choroby je stále lekárske genetické poradenstvo. Genetické riziko pre súrodencov (súrodencov) pacientov je 25 %.

Anatómia vezikoureterálneho segmentu

O Reterovezikálna fistula (VVS) pozostáva z juxtavezikálnej časti, intramurálnej časti a submukóznej časti, končiacej ústím močovodov. Dĺžka intramurálneho úseku sa zvyšuje od 0,5 do 1,5 cm v závislosti od veku.

Anatomická charakteristika normálneho UVS mechanizmu zahŕňa šikmý vstup močovodu do Lieutautovho trojuholníka a dostatočnú dĺžku jeho intravezikálnej oblasti. Pomer dĺžky submukózneho tunela k priemeru močovodu (5:1) je najdôležitejším faktorom pri určovaní účinnosti chlopňového mechanizmu. Chlopňa je prevažne pasívna, aj keď je tu aj aktívna zložka poskytovaná ureterotrigonálnymi svalmi a uretrálnymi membránami, ktoré v čase kontrakcie detruzora uzatvárajú ústie a submukózny tunel močovodu. Aktívna peristaltika posledne menovaného tiež zabraňuje refluxu.

Charakteristickým znakom vezikoureterálneho segmentu u malých detí je krátka vnútorná časť močovodu, absencia Waldeyerovej fascie a tretej vrstvy svalov dolná tretina močovodu, iný uhol sklonu intravezikálnej časti močovodu k jeho intraparietálnemu úseku (pravý uhol u novorodencov a šikmý u starších detí), slabosť svalových elementov panvového dna, intraparietálneho močovodu, fibromuskulárneho puzdra, močového mechúra Lietov trojuholník.

U novorodencov je Lietov trojuholník umiestnený vertikálne a je, ako keby, pokračovaním zadnej steny močovodu. V prvom roku je malý, slabo vyjadrený a pozostáva z veľmi tenkých hladkých svalových zväzkov, tesne priliehajúcich k sebe, oddelených vláknitým tkanivom.

Vznik a progresiu VUR v ranom veku uľahčuje nedostatočný rozvoj nervovosvalového aparátu a elastického rámu steny močovodu, nízka kontraktilita a zhoršená interakcia medzi motilitou močovodu a kontrakciami močového mechúra.

Etiológia a patogenéza VUR

VUR sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. Vo veku do jedného roka je však ochorenie diagnostikované prevažne u chlapcov v pomere 6:1, pričom po 3 rokoch je najčastejšie diagnostikované u dievčat.

Zvažujú sa tieto možnosti rozvoja vezikoureterálneho refluxu:

- výskyt refluxu na pozadí vrodeného nedostatočného rozvoja OMS bez infekcie močového systému;

- výskyt refluxu na pozadí vrodeného nedostatočného rozvoja OMS s rozvojom infekcií močových ciest;

- výskyt refluxu v dôsledku geneticky podmienených defektov v štruktúre OMS.

Vývoj VUR je založený na porušení procesov spojenia metanefrogénneho tkaniva s metanefrogénnym blastémom a metanefrogénnym divertikulom so stenou močového mechúra. Bola zistená priama korelácia medzi stupňom VUR a ektopiou ureterálnych ústí. Existuje veľké množstvo teórií vysvetľujúcich zlyhanie antirefluxného mechanizmu. Za hlavnú príčinu vezikoureterálneho refluxu sa však v súčasnosti považuje dysplázia uretero-vezikálneho segmentu.

Vrodenými poruchami štruktúry UVS sú najmä svalové hypoplázie s ich nahradením hrubými kolagénovými vláknami v stene distálneho močovodu, rôznej závažnosti a prevalencie. Nedostatočný rozvoj nervovosvalového aparátu a elastického rámca steny močovodu, nízka kontraktilita, narušená interakcia medzi motilitou močovodu a kontrakciami močového mechúra môže prispieť k vzniku a progresii VUR.

Literatúra popisuje rodiny, v ktorých sa reflux rôzneho stupňa závažnosti vyskytoval v niekoľkých generáciách. Existuje hypotéza o existencii autozomálne dominantného typu dedičnosti s neúplnou penetráciou génu alebo multifaktoriálneho typu dedičnosti.

Primárny vezikoureterálny reflux prichádza do úvahy z dôvodu vrodenej nedostatočnosti alebo nezrelosti vezikoureterálneho segmentu. Potvrdzuje to vysoký výskyt VUR u detí v porovnaní s dospelými pacientmi. Čím je dieťa mladšie, tým má častejšie VUR. S vekom je tendencia znižovať frekvenciu VUR. Frekvencia regresie je nepriamo úmerná stupňu VUR. Pri 1-2 stupňoch VUR je regresia zaznamenaná v 80% prípadov a pri 3-4 stupňoch iba 40%.V prípadoch, keď je reflux dôsledkom iných ochorení OMS (neurogénna dysfunkcia močového mechúra, cystitída atď.), považuje sa za sekundárne.

U dievčat je jednou z najčastejších príčin sekundárneho VUR chronická cystitída. Reverzibilné zmeny v uretero-vezikálnom segmente zápalového pôvodu zvyčajne spôsobujú prechodný charakter refluxu. Avšak so zvyšujúcim sa trvaním ochorenia sa zvyšuje závažnosť zápalového procesu. Šíri sa vo väčšej miere a zachytáva hlbšie štruktúry močového mechúra, čo vedie k porušeniu antirefluxného mechanizmu. Následná progresia chronického zápalového procesu vedie k sklerotickým zmenám v intramurálnom močovode a atrofii svalovej membrány, čo spôsobuje rigiditu a v niektorých prípadoch retrakciu obturátorovej epiteliálnej platničky ústia močovodu. V dôsledku toho sa ústia močovodov začínajú otvárať a ich okraje sa prestávajú zatvárať.

Zápcha prispieva k stlačeniu dolnej tretiny močovodu a močového mechúra, poruche vaskularizácie, stagnácii v panvovej oblasti, lymfogénnej infekcii močového mechúra, vzniku cystitídy, navyše časté falošné nutkanie na stolicu vedie k zvýšeniu brušného tlaku, indukcia neinhibovaných kolísaní tlaku v močovom mechúre bublina, k provokácii a exacerbácii pyelonefritídy.

Charakteristiky patogenézy vezikoureterálneho refluxu u detí nízky vek.

Relevantnosť problému VUR u malých detí je určená jeho najvyššou frekvenciou v tejto skupine pacientov v dôsledku relatívnej morfofunkčnej nezrelosti alebo malformácie vezikoureterálneho segmentu (S.Ya. Doletsky). Reflux, ktorý vznikol v ranom veku, prispieva k rozvoju ureterohydronefrózy, jazvovým zmenám a spomalenému rastu obličiek, výskytu refluxnej nefropatie, chronickej pyelonefritídy, CRF, čo vedie k invalidite pacientov v detstve aj v zrelšom veku.

Najčastejšie sú príčiny vedúce k rozvoju VUR vrodené. Preto je reflux častejší v ranom veku.

Vek a funkcia chlopní sú najdôležitejšie faktory v patogenéze refluxu. Potvrdzuje to existencia "refluxného prekvapenia" u novorodencov a dojčatá. V súčasnosti sa reflux považuje za patológiu v akomkoľvek veku. Niekedy však v ranom veku s VUR 1 a 2 stupne môže dôjsť k jeho spontánnemu vymiznutiu. Nedávne výskumné údaje však naznačujú, že aj pri malých stupňoch refluxu, dokonca aj bez infekcie, sa môže vyvinúť nefroskleróza. Preto sa problém VUR musí brať veľmi vážne a deti sú dlhodobo sledované.

Klasifikácia PMR

V súčasnosti sa odporúča použiť klasifikáciu navrhnutú Medzinárodným výborom pre štúdium VUR u detí. Podľa tejto klasifikácie sa rozlišuje primárny a sekundárny VUR. Primárny VUR sa chápe ako izolovaná vývojová anomália, charakterizovaná prítomnosťou rôznych typov dysplázie vezikoureterálnej fistuly. Pri kombinácii VUR s inými anomáliami vo vývoji močových ciest, ktoré spôsobujú rozvoj dysfunkcie vezikoureterálnej fistuly, sa zvykne hovoriť o sekundárnom VUR.

Klasifikácia PMR (R.E. Berman, 1993)

Typ	Príčina
Primárny	Vrodené zlyhanie chlopňového mechanizmu ureterovezikálneho spojenia
Primárne, spojené s inými anomáliami ureterovezikálneho spojenia	Zdvojnásobenie močovodu. Dvojitá ureterokéla. Ektopický ureter Periuretrálne divertikuly
Sekundárne, spojené so zvýšeným tlakom v močovom mechúre	Neurogénny močový mechúr Obštrukcia vývodného traktu močového mechúra
Sekundárne v dôsledku zápalových zmien	Klinicky výrazná cystitída. Závažná bakteriálna cystitída. Cudzie telesá. Kamene v močovom mechúre.
Sekundárne v dôsledku chirurgických manipulácií v oblasti ureterovezikálneho spojenia

Gradácia VUR sa rozlišuje v závislosti od stupňa refluxu rádioopaknej látky a dilatácie brušného systému pri mikačnej cystografii:

1 stupňa- spätný reflux moču z močového mechúra iba do distálneho močovodu bez jeho expanzie;

2 stupeň- reflux do močovodu, panvy a kalichov, bez dilatácie a zmien z forník;

3 stupeň- mierna alebo mierna dilatácia močovodu a panvy pri absencii alebo tendencii zvierať pravý uhol s fornixami;

4 stupeň- výrazná dilatácia močovodu, jeho tortuozita, dilatácia panvy a kalichov, zhrubnutie ostrého uhla fornixov pri zachovaní papilarity vo väčšine kalichov;

5 stupňov- dilatácia a tortuozita močovodu, výrazná dilatácia panvy a kalichov, vo väčšine kalichov nie je vysledovaná papilárna. Stupne 4 a 5 VUR sú zároveň hydronefrotickou transformáciou.

Klinický obraz VUR

Klinika VUR môže byť rozmazaná a tento stav sa zistí pri vyšetrovaní detí s komplikáciami VUR (napr. pyelonefritída). Napriek tomu existujú bežné symptómy charakteristické pre deti s VUR: retardácia fyzického vývoja, podváha pri narodení, veľký počet dysembryogenéznych stigmatov, neurogénna dysfunkcia močového mechúra, opakujúce sa „neprimerané“ zvýšenie teploty, bolesti brucha, najmä spojené s pomočovaním. Tieto príznaky sú však charakteristické pre mnohé choroby.

Najviac patogomonický pre vezikoureterálny reflux je porušením aktu močenia, najmä recidivujúceho charakteru s prítomnosťou zmien v testoch moču. Súčasne sú zaznamenané symptómy charakteristické pre neinhibovaný močový mechúr: časté močenie v malých častiach s nutkavým nutkaním, inkontinencia, inkontinencia moču a bližšie k veku troch rokov sa pomerne často pozoruje zriedkavé, dvojstupňové, ťažké močenie. Vysoký krvný tlak je častejší pri ťažkých jazvovitých zmenách na obličkách, čo je z hľadiska prognózy nepriaznivé.

Refluxná klinika závisí aj od charakteru jej komplikácií a sprievodnej patológie: pyelonefritída, cystitída, neurogénna dysfunkcia močového mechúra. Avšak, postupujúc na pozadí vezikoureterálneho refluxu, tieto ochorenia získavajú určitú originalitu. Pyelonefritída, ktorá prebieha na pozadí tejto patológie, je teda oveľa častejšie sprevádzaná výrazným bolestivým syndrómom a bolesť môže mať nelokalizovanú povahu a môže byť lokalizovaná pozdĺž močovodov, v projekcii močového mechúra, v bedrovej oblasti. , v paraumbilikálnej oblasti. Na klinike sa zdá, že poruchy močenia, ako to bolo, predbiehajú kliniku zápalu obličiek. Poruchy ako denná inkontinencia a inkontinencia moču, enuréza a iné dysurické javy môžu byť spojené s prejavmi rôznych foriem neurogénneho močového mechúra, často v kombinácii s VUR. Takže s hypermotorickými formami neurogénneho močového mechúra sú nevyhnutné nutkania na močenie, inkontinencia, inkontinencia moču, časté močenie v malých častiach. Menej časté sú deti s hypomotorickými dysfunkciami s oslabeným nutkaním na močenie, sťaženým močením, veľkými porciami moču, čo je typické skôr pre „dospelých pacientov“. Porušenie močenia sa často spája so zápchou, ktorá sa prejavuje oslabením nutkania na defekáciu alebo jej absenciou, ťažkosťami pri defekácii alebo jej nepravidelnosťou, nutkaním na defekáciu s plným hrubým črevom s možnou enkoprézou.

Laboratórne a inštrumentálna diagnostika PMR

Zápalové zmeny v obličkách a močových cestách môžu byť sprevádzané izolovaným močovým syndrómom, prevažne leukocytúriou. Proteinúria je častejšia u starších detí a jej výskyt u malých detí naznačuje hrubé renálne zmeny na pozadí VUR.

kompenzovaný typ (ak je pH 7,35, kedy dochádza k zvýšeniu srdcovej frekvencie, dýchania a krvného tlaku).
subkompenzovaný typ (kyslosť - 7,34-7,25, sprevádzaná srdcovými arytmiami, dýchavičnosťou, vracaním a hnačkou).
dekompenzovaná acidóza typu (pH pod 7,24, keď dôjde k porušeniu funkcií centrálneho nervového systému, srdca, gastrointestinálneho traktu atď.).

Okrem toho sú typy acidózy určené etiologickými dôvodmi. Rozlíšiť:

plynová acidóza (synonymá - respiračný, respiračný), ktorých príčinami je zníženie pľúcnej ventilácie alebo inhalácia oxidu uhličitého.

Nie plyn, charakterizovaný nadbytočným množstvom neprchavých kyselín, zníženým obsahom bikarbonátu v krvi a tiež absenciou hyperkapnie. Neplynová acidóza sa delí na:
- metabolické, sprevádzané akumuláciou kyslých produktov v tkanivách.
- Vylučovacia acidóza - charakterizovaná ťažkosťami pri vylučovaní vytvorených kyselín obličkovým aparátom.
- exogénna vzniká, ak sa do tela dostane nadmerné množstvo kyselín alebo si ich sám produkuje v procese látkovej premeny.
- zmiešané.

Acidóza je stav organizmu, keď acidobázická rovnováha prevláda v kyslom smere. Keďže za normálnych okolností by kyslosť nemala klesať ani zvyšovať ukazovateľ 7,35–7,45, acidóza je pokles kyslosti pod 7,35. V tomto prípade dochádza k tvorbe absolútneho alebo relatívneho prebytku kyselín, ktoré darujú viac protónov ako pridávajú zásady. Príčina acidózy krvi spočíva v oxidácii organických kyselín a ich nedostatočnom vylučovaní organizmom. Ak je sprevádzaná acidóza horúčkovitý stav, hladovanie alebo poruchy v črevách, tieto kyseliny sa v tele zadržiavajú. Výsledkom je, že testy moču preukážu prítomnosť acetónu a kyseliny acetoctovej, teda acetonúrie, čo môže neskôr viesť k rozvoju kómy.

metabolická acidóza

V procese narúšania rovnováhy acidobázickej rovnováhy pozorované nízke sadzby pH a nízka hladina bikarbonátu v krvi je stav nazývaný metabolická acidóza. okrem toho danej forme považovaný za najbežnejší spomedzi ostatných typov acidózy. Dôvodom jeho vývoja je zlyhanie obličiek, v dôsledku ktorého sa metabolické produkty kyslej genézy nevylučujú z tela.

Typy metabolickej acidózy

diabetik, ktorého príčinou je nekontrolovaný priebeh cukrovky, hromadenie ketolátok v tele.
Hyperchloremický - na pozadí významných strát hydrogénuhličitanu sodného, napríklad v dôsledku hnačky.
laktátová acidóza sprevádzaná hromadením kyseliny mliečnej, ktorá môže súvisieť s nadmerným požívaním alkoholu, zhubné novotvary, intenzívna fyzická aktivita.

Príznaky metabolickej acidózy

Relatívne skorým príznakom metabolickej acidózy je zníženie účinnosti prebiehajúcich terapeutických opatrení (zvýšená rezistencia na srdcové glykozidy, antiarytmické lieky diuretiká atď.). Charakteristickými znakmi sú aj: poruchy vedomia, znížená aktivita – letargia, ospalosť a apatia až kóma. Ketoacidóza sa veľmi často prejavuje znížením tonusu kostrového svalstva, inhibíciou šľachových reflexov, svalovými fibriláciami a kŕčmi. Spolu s depresiou vedomia pacienti prežívajú hlboké dýchacie pohyby s viditeľným zapojením dýchacích svalov. Ďalej sa dĺžka dýchacej pauzy skracuje, neskôr zmizne, prúdenie vzduchu v dýchacom trakte sa zrýchli a dýchanie sa stáva hlučným. Nazýva sa aj Kussmaul. Pacienti vydychujú vzduch charakteristický zápach pripomínajúce vôňu hnilých jabĺk alebo čpavku. Nedostatok sodíka, dehydratácia, strata krvi môže viesť ku kolapsu. Pacient má tachykardiu, srdcové arytmie. Diuréza môže byť spočiatku zvýšená, ale čím výraznejšia je acidóza, čím viac klesá krvný tlak, tým silnejšie sú javy oligúrie až anúrie.

V dôsledku patológie obličiek sa môže vyvinúť renálna acidóza, ktorá vedie k nástupu metabolickej acidózy.

Príznaky metabolickej acidózy sú spôsobené základným ochorením, ktoré viedlo k rozvoju tejto patológie.

Napríklad pri miernej metabolickej acidóze príznaky zahŕňajú únavu, nevoľnosť a vracanie. V prípade ťažkej acidózy sú príznaky závažnejšie – ide o hyperpnoe (zvýšená). hlboké dýchanie), pokles krvného tlaku, inzulínová rezistencia, zvýšený rozklad bielkovín, obehový šok v dôsledku absencie vaskulárnej odpovede na katecholamíny, porušenie srdcových kontrakcií vedúce k arytmiám, omráčený stav. V tejto situácii trpí aj mozog, objavuje sa zvýšená ospalosť a kóma.

Diagnóza metabolickej acidózy

Ako definovať acidózu? Na tento účel je potrebné vykonať krvný test na stanovenie jeho zloženia plynov a elektrolytov, ako aj test moču na pH.

plynová acidóza

Plynová acidóza sa nazýva patologický stav ku ktorému dochádza pri nekompenzovanom alebo čiastočne kompenzovanom znížení pH v dôsledku hypoventilácie pľúc.

Príčiny

Príčiny respiračnej acidózy krvi:

Okrem toho príčiny acidózy prispeli k rozdeleniu plynovej acidózy na dve formy - akútnu a chronickú. Prvý sa vyvíja s ťažkou hyperkapniou (nedostatok kyslíka), napríklad v dôsledku otravy oxid uhoľnatý. Chronická respiračná acidóza sa pozoruje pri chronických obštrukčných ochoreniach pľúc - bronchitída, bronchiálna astma, emfyzém. Príležitostne sa hyperkapnia môže vyskytnúť u ľudí s výrazným hrudným tukom u nadmerne obéznych pacientov. Táto lokalizácia tuku prispieva k zvýšeniu zaťaženia pľúc počas dýchania. Preto je hlavnou metódou liečby acidózy a hyperkapnie u týchto pacientov normalizácia hmotnosti.

Komplex symptómov pri plynnej acidóze

Aké sú príznaky respiračnej acidózy a od čoho závisí klinika tohto stavu? Čím rýchlejšie stúpa koncentrácia oxidu uhličitého, tým výraznejšie sa prejavy plynnej acidózy časom prejavia.

Pri akútnej (alebo akútne progresívnej chronickej) sa vyvíja respiračná acidóza bolesť hlavy, vedomie je narušené, objavuje sa úzkosť, ospalosť, stupor. Ak sa acidóza vyvíja pomaly, pacient sa môže sťažovať na: stratu pamäti, poruchy spánku, nadmernú ospalosť denná, zmena osobnosti. Symptómy by tiež mali zahŕňať: zhoršenú chôdzu, tremor (chvenie končatín), zníženie hlbokých šľachových reflexov, objavenie sa myoklonických kŕčov, znížené videnie v dôsledku opuchu zrakového nervu.

Diagnostické kritériá

Testy na acidózu umožňujú určiť zloženie plynu arteriálnej krvi a hladiny elektrolytov v plazme. Príčinu acidózy je možné objasniť v procese odberu anamnézy. Vďaka výpočtu alveoloarteriálneho gradientu je možné odlíšiť patológiu pľúc od mimopľúcneho ochorenia.

Renálna acidóza

Nie je možné si nespomenúť, čo je renálna acidóza. Táto patológia je definovaná ako ochorenie podobné rachitíde, ktoré je založené na pretrvávajúcej metabolickej acidóze, nízkych hladinách bikarbonátov a zvýšenej koncentrácii chlóru v krvnom sére.

Typy renálnej acidózy

Je obvyklé rozlišovať medzi 2 typmi renálnej acidózy:

I - distálny alebo Battler-Albrightov syndróm.

II - proximálna.

Príčiny renálnej acidózy

Príčiny acidózy, ktoré určujú vývoj konkrétneho typu patológie:

Proximálna renálna tubulárna acidóza sa pozoruje v dôsledku zníženia reabsorpcie bikarbonátov obličkovými epiteliálnymi bunkami, čo je genetickej povahy (častejšie u chlapcov).

Distálny typ renálnej tubulárnej acidózy sa vyvíja, ak epitelové bunky nevylučujú vodíkové ióny do lumenu distálneho tubulu nefrónu. Albright-Butlerov syndróm je navyše zdedený. Najčastejšie je však acidóza spôsobená týmito dôvodmi:

hypergamaglobulinémia;
kryoglobulinémia;
Sjögrenov syndróm;
tyroiditída;
idiopatická fibrózna alveolitída;
primárna biliárna cirhóza;
systémový lupus erythematosus;
chronická aktívna hepatitída;
primárna hyperparatyreóza;
intoxikácia vitamínom D;
Wilson-Konovalovova choroba;
Fabryho choroba;
idiopatická hyperkalciúria;

hypertyreóza;
užívanie liekov;
tubulointersticiálne nefropatie;
nefropatia pri transplantácii obličky;
cystické ochorenia obličky;
dedičné choroby (kosáčikovitá anémia).

Symptómy, ktoré charakterizujú prítomnosť renálnej acidózy

Príznaky proximálnej renálnej acidózy sa môžu objaviť vo veku od 3 do 18 mesiacov. Viditeľné známky spomaleného rastu časté vracanie, bezpríčinné horúčky, zmeny kostí podobné krivici, polyúria, polydipsia, nefrokalcinóza. Pri acidóze krvné testy ukazujú hypochlorémiu, moč - kyslá reakcia, vysoké vylučovanie draslíka. Rádiograficky viditeľné javy osteoporózy, zakrivenie holennej kosti a stehennej kosti, kalcifikácia drene obličiek.

Príznaky distálnej renálnej acidózy sa objavujú pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Patológia je charakterizovaná spomalením rastu, zmenami kostí podobnými rachitíde, dehydratačnými krízami a polyúriou, nefrokalcinózou, urolitiázou, intersticiálnou nefritídou, pyelonefritídou, léziami sluchový nerv(strata sluchu), menej často - heterochrómia dúhovky. V krvi sa pozoruje hypokaliémia a acidóza. V moči - alkalická reakcia, hyperkalciúria (nad 4 mg/deň). Na rádiografii - ložiská osteoporózy, kalcifikácie v obličkách.

Diagnóza patológie

Diagnostické ukazovatele moču pri proximálnom type renálnej acidózy poukazujú na bikarbonatúru, hyperchloremickú acidózu a zvýšenie pH moču.

Rozbory pri distálnej forme renálnej acidózy okrem systémového zvýšenia kyslosti poukazujú aj na výrazné zvýšenie pH moču, hypokaliémiu, hyperkalciúriu.

Diagnóza distálnej renálnej acidózy sa vykonáva pomocou testu chloridu amónneho alebo chloridu vápenatého, ktorý je pozitívny pri pH moču vyššom ako 6,0. Pri pH

Liečba

Metabolická acidóza, ktorej liečba musí byť nevyhnutne zložitá a zahŕňa odstránenie etiologických faktorov, korekciu dýchania, poruchy elektrolytov, normalizáciu porúch krvného obehu atď.

Na liečbu metabolickej acidózy je potrebná alkalická infúzna liečba roztokom hydrogénuhličitanu sodného. Spolu s alkalizáciou lieky užívajte diuretiká, ako je trisamín. Tento liek má silný alkalizujúci účinok a znižuje hladinu oxidu uhličitého v krvi.

Na liečbu plynovej acidózy je potrebné odstrániť príčinu jej výskytu, vykonať tracheálnu intubáciu a upraviť obsah elektrolytov v krvi. Vnútri priraďte hydrogénuhličitan sodný intravenózne alebo roztok hydrogénuhličitanu sodného.

Liečba acidózy u detí

Liečba acidózy u detí spočíva v vymenovaní veľkých dávok hydrogénuhličitanu sodného. Často sa používajú aj citrátové zmesi. Pri liečbe proximálnej acidózy je vhodná kombinácia tiazidových diuretík s prípravkami hydrogénuhličitanu sodného a draslíka.

Liečba distálnej forme je použitie bikarbonátov. Mineralokortikoidy a slučkové diuretiká sa odporúčajú pri hyperkaliémii.

Diéta a správna výživa pri acidóze

Okrem toho, ako liečiť acidózu pomocou liekov, je potrebné dodržiavať výživu pre acidózu. V jedálnom lístku sú jedlá zo zemiakov a kapusty s obmedzením používania živočíšnych bielkovín, alkalický nápoj. Množstvo spotrebovanej tekutiny by nemalo byť väčšie ako 2,5 litra za deň.

Hyperchloremická metabolická acidóza spôsobená poruchou vylučovania bikarbonátov a kyselín obličkovými tubulmi. GFR je zvyčajne v normálnom rozmedzí alebo mierne znížená.

A.proximálna tubulárna acidóza(typ II)

1. Etiológia. Reabsorpcia bikarbonátu je znížená v proximálnych tubuloch.

2. Vyšetrenie a diagnostika

A. Najčastejšie klinické prejavy- oneskorenie vo vývoji, vracanie a vážne poškodenie kostí.

b. Vyšetrenie arteriálnych krvných plynov a sérových elektrolytov odhalí hyperchloremickú acidózu s hypokaliémiou.

V. pH moču závisí od stupňa acidózy. Na stanovenie pH sa používa čerstvý moč umiestnený v skúmavke pod vrstvou oleja. Pri strednej acidóze (hladina HCO 3 - v sére 18-22 mEq / l) zostáva pH moču vysoké. Pri ťažkej metabolickej acidóze (hladina HCO 3 - sérum menej ako 16-18 meq / l) je pH moču pod 5,5.

G.Bikarbonátový test. Na pozadí pomalej (1-2 meq/kg počas 1 h) infúzie NaHCO 3 zmerajte hladinu HCO 3 - v sére, pH a titrovateľnú kyslosť moču, vylučovanie amoniaku. V prípade proximálnej tubulárnej acidózy je prah reabsorpcie HCO 3 znížený.

d. Ak je proximálna tubulárna acidóza sprevádzaná glukozúriou a aminoacidúriou, musí sa vylúčiť Fanconiho syndróm.

3. Liečba

A. Na podporu normálne hodnoty potrebné pH séra veľké dávky bikarbonát (10-25 meq/kg/deň). Niekedy je indikovaná kombinácia hydrogenuhličitanu sodného a draslíka. Pri primárnej proximálnej tubulárnej acidóze sa po 6 mesiacoch liečby zníži dávka bikarbonátu, aby sa zistilo, či sa obnovil prah reabsorpcie. Ak je stále znížená, acidóza sa po prerušení liečby opäť rozvinie.

b. Pravidelne opakujte test s bikarbonátom, pretože po 2-3 rokoch od začiatku ochorenia je možné zlepšenie.

V. Okrem toho sa používajú diuretiká a diéta s obmedzením soli.

B.Distálna tubulárna acidóza(píšem)

1. Etiológia. Schopnosť distálnych renálnych tubulov udržiavať gradient vodíkových iónov medzi krvou a močom je narušená.

2. Prieskum

A. Hlavnými klinickými prejavmi sú oneskorenie vývoja, polyúria a polydipsia.

b. Vyšetrenie arteriálnych krvných plynov a sérových elektrolytov odhalí hyperchloremickú acidózu, niekedy s hypokaliémiou.

V. pH moču je zvyčajne nad 6,5 aj pri ťažkej acidóze.

G.Často je narušená koncentračná schopnosť obličiek.

d. Nefrokalcinóza je možná v dôsledku zvýšeného vylučovania vápnika a zníženia hladiny citrátu v moči.

e.Záťažový test s chloridom amónnymžiada sa oň odlišná diagnóza proximálna tubulárna a distálna tubulárna acidóza. Po perorálnom požití chloridu amónneho (75 meq/m2) sa uskutočnia sériové merania pH moču, titrovateľnej kyslosti moču a vylučovania amoniaku. Každú hodinu po dobu 5 hodín zisťujte pH a hladinu CO 2 v krvi Hladina HCO 3 - v sére by mala klesnúť na 17 mEq / l alebo nižšie. V opačnom prípade nasledujúci deň opatrne podávajte zvýšenú dávku chloridu amónneho (150 meq/m 2 ).

3. Diagnóza je kladený na základe nasledujúcich príznakov: na pozadí metabolickej acidózy pH moču neklesne pod 6,5; titrovateľná kyslosť moču a vylučovanie amónnych iónov sa znižuje.

4. Liečba

A. bikarbonát alebo citrát ( denná dávka- 5-10 meq/kg) odstraňuje acidózu, znižuje riziko nefrokalcinózy, normalizuje GFR. Súčasne sa normalizuje vývoj dieťaťa.

b. Spontánne zotavenie z distálnej tubulárnej acidózy u detí je nemožné, preto liečba pokračuje po celý život.

V. Dávka bikarbonátu alebo citrátu sa volí podľa pH krvi. Denné vylučovanie vápnika by malo byť nižšie ako 2 mg/kg. Je potrebné monitorovať plazmatické hladiny draslíka. Niekedy sa hydrogénuhličitan musí podávať len vo forme hydrogénuhličitanu draselného.

IN.Renálna tubulárna acidóza typu IV

1. Etiológia. Aldosterónom sprostredkovaná acidifikácia moču je narušená v distálnych renálnych tubuloch.

2. Vyšetrenie a diagnostika

A. Anamnéza výrazných abnormalít alebo častých infekcií močových ciest.

b. Vyšetrenie arteriálnych krvných plynov a sérových elektrolytov odhalí hyperchloremickú acidózu s hyperkaliémiou a hyponatriémiou.

V. Zaznamenáva sa ťažká acidóza; pH moču je zvyčajne nižšie ako 5,5.

G. Hladiny aldosterónu v sére sú často zvýšené.

d. Zobrazené urologické vyšetrenie.

3. Liečba

A. Zadajte chlorid sodný, furosemid; obmedziť príjem draslíka.

b. Fludrokortizón je niekedy účinný.

V. Renálna tubulárna acidóza typu IV spôsobená abnormalitami alebo infekciami močových ciest zvyčajne nie je reverzibilná ani po odstránení príčiny.

J. Gref (ed.) "Pediatria", Moskva, "Prax", 1997

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Negácia nie so slovesami (v osobnom tvare, v infinitíve, v tvare gerundia) sa píše samostatne: nebrať, nebol, nevedieť, pomaly
	Prezentácia, správa o hlavných črtách filozofie renesancie
	Štýl beletrie
	Deti zeme Prezentácia Sme deti zeme pre záhradu
	Prezentácia na tému bariéry v komunikácii, prácu vykonali žiaci Bez komunikácie sa zomkneme do seba.

2023 "kingad.ru" - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov